Co to jest choroba ALS, jakie są jej objawy i jak leczyć?

Wśród chorób neurologicznych są takie, które można skutecznie leczyć. Ale są i takie, które mogą zostać zawieszone - należą do grupy zwyrodnieniowo-dystroficznej. Jedną z tych chorób jest ALS - stwardnienie zanikowe boczne. Przeczytaj o innych zaburzeniach neurologicznych tutaj.

Jaka jest istota patologii?

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym następuje stopniowa śmierć komórek nerwowych zlokalizowanych w rogach bocznych rdzenia kręgowego i odpowiedzialnych za funkcje motoryczne.

Jednocześnie rozwijają się różne zaburzenia ruchowe. Choroba postępuje stopniowo i ostatecznie prowadzi do śmierci z powodu uszkodzenia mięśni oddechowych.

Kto jest chory?

Stwardnienie zanikowe boczne może wystąpić w każdym wieku - od młodzieży do osób starszych. W dziesięciu procentach jest to rodzinna forma choroby. Pozostałe przypadki są sporadyczne.

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci ALS, w zależności od pierwszego dotkniętego odcinka rdzenia kręgowego:

Zapytaj lekarza o swoją sytuację

Powody

Nie ma jednej przyczyny rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego - wynika to z połączenia kilku czynników.

Czynniki sprawcze mogą pochodzić z samego organizmu iz otoczenia zewnętrznego:

• Zaburzenia genetyczne - znaleziono 18 genów odpowiedzialnych za rozwój ALS;
• Wirusy neurotropowe i priony;
• Zła ekologia;
• Nadmierny stres.

Obraz kliniczny

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego różnią się w zależności od poziomu uszkodzenia:

1. Z patologią szyjnego i piersiowego rdzenia kręgowego, pierwszymi objawami będzie rozwój wiotkiego paraliżu kończyn górnych. W takim przypadku nastąpi wzrost wszystkich refleksów. Potem są oznaki intensywnego paraliżu kończyn dolnych, a wszystkie odruchy także się zwiększają.
2. Istnieją patologiczne oznaki uszkodzenia piramidy. Stopniowo rozwija się zanik mięśni. Postęp choroby prowadzi do upośledzenia ruchomości przepony i mięśni międzyżebrowych - w rezultacie rozwija się ostra niewydolność oddechowa.
3. Jeśli choroba zaczyna się od uszkodzenia odcinka lędźwiowego i poprzecznego, najpierw rozwija się wiotkie porażenie kończyn dolnych i zwiększone odruchy. Dołączają patologiczne objawy piramidalne.
4. Następnie uformował się intensywny paraliż kończyn górnych z hiperrefleksją. Paraliż kończyn górnych osiąga maksimum później niż paraliż niższego. W obu przypadkach ostatnim etapem są objawy niewydolności opuszkowej.

Wyróżnia się formę opuszkową - w której choroba zaczyna się od następujących objawów:

• Upośledzenie mowy;
• Głos staje się nosowy;
• Rozwija się zanik mięśni języka, w wyniku czego proces połykania zostaje zakłócony;
• Następnie pojawia się niedowład podniebienia miękkiego, zwiększają się odruchy, pojawiają się oznaki automatyzmu jamy ustnej;
• Stopniowo paraliż obejmuje górne i dolne kończyny;
• Jednocześnie istnieją wzmocnione odruchy, znaki piramidalne;
• Tej postaci choroby towarzyszy gwałtowny spadek masy ciała z powodu trudności w jedzeniu;
• Na ostatnim etapie rozwija się niewydolność oddechowa.

Najbardziej niekorzystną opcją rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego jest pierwotnie uogólniona postać:

• Natychmiast rozwija się paraliż wszystkich kończyn;
• Odruchy ścięgna są osłabione;
• Zespół opuszkowy z zaburzoną mową i połączeniami połykania prawie natychmiast;
• Pacjent szybko traci masę ciała;
• Niewydolność oddechowa rozwija się szybko.

Diagnostyka

Co jest brane pod uwagę przy diagnozie:

• Obecność obwodowego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi i instrumentalnymi metodami badań;
• Obecność dotkniętego centralnego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi;
• Postępujące rozprzestrzenianie się tych zmian we wszystkich częściach rdzenia kręgowego;
• Wykluczenie wszystkich innych chorób, które mogą powodować takie objawy.

Jak ustalić klinicznie porażkę obwodowego neuronu ruchowego?

Jednocześnie rozwija się niedowład i zanik mięśni tych części ciała, które są unerwione przez dotknięte neuronami:

• Porażka na poziomie pnia mózgu - cierpi cała muskulatura twarzy, miękkie podniebienie, język, gardło i krtań;
• Z uszkodzeniami w okolicy szyjki macicy wpływają na mięśnie szyi, kończyn górnych i przepony;
• Zmiany w okolicy klatki piersiowej - wpływają na mięśnie pleców i przednią ścianę brzucha;
• Z uszkodzeniem w okolicy krzyżowej cierpią mięśnie pleców i nóg.

W jaki sposób określa się centralny neuron ruchowy?

Pojawiają się wzmocnione odruchy, znaki piramidalne, spastyczność:

• Z uszkodzeniem pnia mózgu - skurcz mięśni żujących, oznaki automatyzmu jamy ustnej, skurcz krtani, mimowolny płacz i śmiech;
• Z uszkodzeniem w okolicy szyjki, klatki piersiowej i lędźwiowej - skurcz i hiperrefleksje w odpowiedniej kończynie, drobne skurcze mięśni, ślady piramidalne.

Niezawodna diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego jest wykonywana, gdy obwodowe i centralne neurony ruchowe są dotknięte w trzech częściach rdzenia kręgowego.

Metody instrumentalne

Jakie metody instrumentalne są używane do diagnozowania UAS:

• Elektromiografia - igła i stymulacja, określa uszkodzenie neuronów obwodowych;
• W diagnostyce różnicowej i wykluczeniu innych chorób wykonuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub rezonansu magnetycznego.

Z metod laboratoryjnych jedynym specyficznym jest mapowanie genetyczne - identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powinna być przeprowadzona w celu wykluczenia wszystkich takich chorób:

• Różne rdzeniowe amyotrofie, w tym wiek;
• Zespół paraneoplastyczny w nowotworach złośliwych;
• Zaburzenia równowagi hormonalnej;
• Niektóre infekcje, które są zwrotne dla substancji rdzenia kręgowego;
• Uszkodzenie naczyń rdzenia kręgowego;
• Chroniczne zatrucie metalami ciężkimi;
• Fizyczne uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Leczenie

Leczenie jest nadal stosowane i ma dwa cele:

• Spowolnienie postępu procesu patologicznego, maksymalne rozszerzenie możliwości samoobsługi;
• Osiągnij lepszą jakość życia pacjentów.

W większości przypadków stosuje się tylko leczenie objawowe:

• W przypadku drgawek przepisywany jest jeden z następujących leków - karbamazepina, baklofen, tizanil;
• Zespół bólowy można usunąć tylko za pomocą narkotycznych leków przeciwbólowych - Tramal, Morfina;
• W przypadku depresji przepisano amitryptylinę, fluoksetynę;
• Do korekcji zaburzeń metabolicznych - koryksyna, glutoksym, tiogamma;
• Witaminy z grupy B - Kombilipen, Milgamma.

W przypadku naruszenia postawy i deformacji stóp zaleca się gorsety i obuwie ortopedyczne. Do zapobiegania zakrzepicy - pończochy uciskowe lub bandażowanie za pomocą elastycznego bandaża. W przypadku naruszenia procesu połykania - zmiażdżone jedzenie, żywność przez sondę nosowo-żołądkową.

Stwardnienie zanikowe boczne

Boczne (boczne) stwardnienie zanikowe (ALS) (znane również jako choroba neuronu ruchowego, choroba Motoneuronal, choroba Charcota, w krajach anglojęzycznych, choroba Lou Geri) jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, w której zmiany są górne (motoryczne). kora mózgowa) i niższe (rogi przednie rdzenia kręgowego i jądra nerwu czaszkowego) neuronów ruchowych, co prowadzi do porażenia i późniejszego zaniku mięśni.

Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Śmierć występuje w wyniku infekcji dróg oddechowych lub niewydolności mięśni oddechowych. Stwardnienie zanikowe boczne należy odróżnić od zespołu ALS, który może towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu.

Choroba występuje u 2-6 osób na 100 000, co stanowi rzadką chorobę.

Etiologia

Dokładna etiologia ALS jest nieznana. W około 5% przypadków występują rodzinne (dziedziczne) formy choroby. 20% rodzinnych przypadków ALS jest związanych z mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 zlokalizowanym na chromosomie 21. Uważa się, że ten defekt jest dziedziczony autosomalnie głównie.

W patogenezie choroby zwiększona aktywność układu glutaminergicznego odgrywa kluczową rolę, z nadmiarem kwasu glutaminowego powodującym nadmierne pobudzenie i śmierć neuronów (znanym również jako ekscytotoksyczność). Każde drganie mięśni włóknistych odpowiada śmierci jednego neuronu ruchowego w rdzeniu kręgowym - oznacza to, że ta część mięśnia jest pozbawiona unerwienia, nie będzie już zdolna do normalnego skurczu i atrofii.

Naukowcy z Johns Hopkins University w Baltimore ustalili molekularny mechanizm genetyczny leżący u podstaw wystąpienia tej choroby. Jest to związane z pojawieniem się w komórkach dużej liczby czteroniciowego DNA i RNA w genie C9orf72, co prowadzi do zakłócenia procesu transkrypcji, aw konsekwencji do syntezy białek. Jednak pytanie, jak dokładnie te zmiany prowadzą do degradacji neuronów ruchowych, jest wciąż otwarte.

Czynniki ryzyka

ALS stanowi około 3% wszystkich organicznych uszkodzeń układu nerwowego. Choroba zwykle rozwija się w wieku 30-50 lat.

5-10% przypadków jest nosicielami dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną formę choroby. Bezwzględna większość przypadków (90–95%) nie jest związana z dziedziczeniem i nie można jej pozytywnie wytłumaczyć żadnymi czynnikami zewnętrznymi (choroba, uraz, sytuacja środowiskowa itp.).

Kilka badań naukowych wykazało korelacje statystyczne między ALS a niektórymi pestycydami rolniczymi.

Przebieg choroby

Wczesne objawy choroby: drżenie, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności z mówieniem - są również charakterystyczne dla wielu częstszych chorób, więc rozpoznanie ALS jest trudne - aż choroba rozwinie się do stadium zaniku mięśni.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są one rozróżniane

• ALS kończyn (do trzech czwartych pacjentów) rozpoczyna się z reguły porażką jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potknięcie. Rzadziej spotykane są uszkodzenia kończyn górnych, podczas gdy trudno jest wykonywać normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku ręki.
• Bulbar ALS przejawia się w trudnościach w mówieniu (pacjent mówi „w nosie”, gnusavit, słabo kontroluje głośność mowy, później ma trudności z połykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z postacią opuszkową ALS mogą nie dożyć pełnego niedowładu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnego, jak i górnego nerwu ruchowego:

• uszkodzenie górnych neuronów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babińskiego.
• uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne pęcznienia (drgania) mięśni.

Prędzej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby wpływają na mięśnie oddechowe, pacjenci doświadczają przerw w oddychaniu, a ostatecznie ich życie można utrzymać tylko przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne karmienie. Zwykle trwa od trzech do pięciu lat od zidentyfikowania pierwszych objawów ALS do śmierci. Jednak znany fizyk teoretyczny Stephen Hawking (ur. 1942) i gitarzysta Jason Becker (ur. 1969) są jedynymi znanymi pacjentami z wyjątkowo zdiagnozowanym ALS, którzy ustabilizowali się z czasem.

Objawy

• słabość;
• skurcze mięśni;
• problemy z mówieniem i połykaniem;
• brak równowagi;
• spastyczność;
• wzmocnienie głębokich refleksów lub rozszerzenie strefy refleksyjnej;
• odruchy patologiczne;
• zanik;
• powiesić stopę;
• zaburzenia oddechowe;
• napady mimowolnego śmiechu lub płaczu;
• depresja

Diagnostyka

Istnieje wiele chorób, które powodują te same objawy, co wczesne stadia ALS. Rozpoznanie choroby jest możliwe tylko przez wykluczenie częstszych chorób. Obie kluczowe cechy ALS (uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego) przejawiają się w dość zaawansowanych stadiach choroby.

Międzynarodowa Federacja Neurologii (ang. World Federation of Neurology) opracowała kryteria El Escorial do diagnozowania ALS. Aby to zrobić, musisz mieć:

• objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi
• objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patologicznymi
• postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub więcej obszarów unerwienia, które jest wykrywane podczas monitorowania pacjenta

W takim przypadku należy wykluczyć inne przyczyny tych objawów.

Leczenie

Pacjenci z ALS wymagają leczenia podtrzymującego w celu złagodzenia objawów.

Stopniowo pacjenci zaczynają osłabiać mięśnie oddechowe, rozwijać niewydolność oddechową i konieczne staje się używanie sprzętu ułatwiającego oddychanie podczas snu (IPPV lub BIPAP). Następnie, po całkowitej awarii mięśni oddechowych, wymagane jest całodobowe korzystanie z respiratora.

Spowolnienie postępu

Riluzol (rilutek) jest jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp ALS. Dostępny od 1995 roku. Hamuje uwalnianie glutaminianu, zmniejszając w ten sposób uszkodzenia neuronów ruchowych. Wydłuża życie pacjentów średnio o miesiąc, trochę odsuwa moment, w którym pacjent potrzebuje sztucznej wentylacji płuc

W Rosji

W Moskwie są:

• Fundacja charytatywna na rzecz pomocy pacjentom z ALS G.N. Levitsky.
• fundusz ALS dla pacjentów z ALS w Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Jednocześnie w Rosji wielu pacjentów z ALS nie otrzymuje odpowiedniej opieki medycznej. Na przykład do 2011 r. ALS nie został nawet włączony do listy rzadkich chorób, a jedyny lek spowalniający przebieg choroby, Riluzole, nie jest zarejestrowany.

Promocje w ramach wsparcia

Latem 2014 r. Odbyła się popularna kampania uświadamiająca na temat choroby i zbiórki pieniędzy pod nazwą Ice Bucket Challenge lub ALS Ice Bucket Challenge.

Diagnoza ALS - co to jest?

Choroba neuronalnych komórek motorycznych, nazwana na cześć Lou Gehriga, imię Charcota, choroba neuronu ruchowego - wszystko to jest stwardnienie zanikowe boczne, zwane także boczne i otrzymuje skrócone oznaczenie, przez które jest mniej lub bardziej znane - ALS. Dlaczego mniej lub bardziej, a nie na przykład szeroko? Ponieważ dzisiaj istnieje około 350 000 przypadków ALS na świecie. Większość obywateli, nie tylko z dala od medycyny, ale także lekarzy zawodowych, czytała tylko o takiej diagnozie w podręcznikach, ale nigdy jej nie widziała, a zwłaszcza nie leczyła pacjenta z ALS.

Zaledwie dziesięć lat temu w Rosji nie było absolutnie żadnego programu, który mógłby pomóc pacjentom z nieuleczalną patologią zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Otrzymali rozczarowującą diagnozę i zostali boleśnie odesłani do domu, aby umrzeć z powodu uduszenia, ponieważ nawet w hospicjach nie było odpowiednich warunków i sprzętu, aby utrzymać i przedłużyć życie tych pacjentów.

Opis choroby

Choroba jest nieuleczalna. A jego pochodzenie jest nieznane. To znaczy, kto, kiedy i dlaczego może zachorować na ALS, lekarze nie mogą powiedzieć. Znane są tylko statystyki świata - 350 tys. Pacjentów w tej chwili, 8,5 tys. Z nich mieszka w Rosji. Około dwóch nowych przypadków na 100 000 osób rocznie.

Przy okazji. Wiadomo, że choroba dotyka ludzi w wieku powyżej 40 lat (najczęściej zdarzają się przypadki wcześniejszego początku, ale dzieci nie chorują na stwardnienie zanikowe boczne). Ponadto, według statystyk, mężczyźni są bardziej narażeni na ALS niż kobiety.

Większość diagnoz ustalono na wiek od 50 do 70 lat. Średnio czas trwania choroby jest statystycznie równy dwa i pół roku po rozpoznaniu. Ale to tylko liczby. A ponieważ diagnoza pojawia się prawie zawsze rok lub dłużej po wystąpieniu choroby, możemy mówić o pięciu latach życia z wykrytym ALS. Tylko 5% pacjentów żyje dłużej niż dziesięć lat.

Choroba rozprzestrzenia się powoli, ale konsekwencje są nieuniknione. Kora mózgowa głowy jest dotknięta, rdzeń kręgowy ulega zmianom zwyrodnieniowym, jądra nerwów czaszkowych zawodzą, stopniowo niszcząc układ mięśniowy. W wyniku śmierci neuronów dochodzi do paraliżu, dochodzi do całkowitej atrofii tkanek mięśniowych, zawodzą mięśnie oddechowe, dochodzi do uduszenia.

To ważne! Pacjenci do utrzymania życia wymagają stałej pomocy specjalistów o różnych profilach, a także, w końcowej fazie choroby, wymagają skomplikowanego i kosztownego sprzętu.

Wymagana jest specjalna pomoc, nawet podczas diagnozowania tej choroby. Nie wszyscy lekarze zmagają się z tą chorobą, zwłaszcza że jej objawy są zróżnicowane i zmienne.

Przyczyny

Jak już wspomniano, dokładne przyczyny tej choroby nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Istnieją hipotezy dotyczące mutacji genetycznych, które stały się naturą choroby, jest ich nawet kilka, ale naukowcy podejrzewają, że jest ich znacznie więcej niż obecnie wiedzą.

Aby w jakiś sposób sklasyfikować chorobę, wyróżnia się dwie jej formy: sporadyczną i rodzinną.

Postać rodzinną można podejrzewać, gdy starsi krewni pacjenta mieli w przeszłości demencję, chorobę Parkinsona, ciężką depresję i skłonności samobójcze. Testy genetyczne czasami pomagają potwierdzić to założenie, ale nie w stu procentach przypadków.

Sporadyczne UAS pojawia się znikąd iz jakiego powodu.

Początek choroby

Z reguły zdiagnozowanie choroby trwa około roku lub półtora roku od pierwszych objawów. To są statystyki świata. Pierwsze objawy są niewyraźne i ledwo zauważalne, a ponadto są tak „nieszkodliwe”, że absolutna większość pacjentów, nawet tych, którzy zdają sobie sprawę z takiej diagnozy jak ALS, są pewni, że nie mają tej choroby w żaden sposób.

To ważne! Po wystąpieniu pierwszych objawów, stan ludzki nie ulega gwałtownemu pogorszeniu tylko z tego powodu, że tylko część neuronów jest uszkodzona na początku, a zdrowe, nienaruszone komórki przejmują ich funkcje. Stopniowo jednak szkody przybierają coraz większą liczbę komórek, zdrowi nie radzą sobie już ze swoimi funkcjami, a stan pacjenta pogarsza się.

Objawy

Jakie są pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego? Jest ich wiele i są różne. Co więcej, niekoniecznie pokazuje wszystko i wszystkich, a niekoniecznie w określonej kolejności. Ale każdy z tych objawów, a zwłaszcza sekwencyjna lub jednoczesna manifestacja kilku z nich, musi zaalarmować i wymagać pilnej wizyty u lekarza.

Tabela Opis objawów ALS.

To ważne! Według statystyk, jeśli pacjentom z ALS nie pomaga się w radzeniu sobie z objawami, ich oczekiwana długość życia od początku pierwszych objawów wynosi od półtora do pięciu lat. Jeśli pacjentowi zostanie udzielona pomoc, jego życie przedłuża się o lata, aw niektórych rzadkich przypadkach choroba ustępuje sama i znika. Te przypadki są wyjątkowe, ale są. Leczeni pacjenci są badani, próbując znaleźć przyczynę ustąpienia choroby, ale jak dotąd bezskutecznie.

Diagnoza ALS

Trudność polega na tym, że rozwój ALS zaczyna się nieco i ma miejsce indywidualnie, więc początkowe objawy są ignorowane przez większość pacjentów, a diagnoza na wczesnym etapie jest trudna.

Często ALS jest wykrywany, gdy pacjenci są proszeni o zatwierdzenie innych diagnoz.

Co pacjenci skarżą się na stwardnienie zanikowe boczne we wczesnych stadiach jego wystąpienia.

1. Od czasu do czasu trudno jest utrzymać równowagę. Osoba często się potyka, upada. Różni się niezgrabnością.
2. Cierpi na drobne zdolności motoryczne z powodu zaniku tkanki mięśniowej palców, dłoni, dłoni.
3. Przedmioty wypadają z rąk, ponieważ mięśnie obręczy barkowej słabną.
4. Trudno jest obrócić i obrócić głowę - osłabienie mięśni obojczyka, łopatki, barku.
5. Mowa zaczyna być zakłócana (staje się wolniejsza, skąpa) - cierpią mięśnie twarzy i szyi.
6. Skurcze mięśni, najczęściej u cieląt.
7. Kończyny są zdrętwiałe, występują „gęsia skórka” i szarpnięcie podskórne.

Przy okazji. Choroba jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej rozpowszechnienie nie jest szerokie, początkowe objawy są stosunkowo łagodne i mogą być oznakami wielu innych chorób. W ALS nie ma określonego objawu ani zestawu, a choroba może wpływać na pacjenta na różne sposoby.

Jeśli pediatra ma podejrzenie tej konkretnej choroby, gdy pacjent odnosi się do niego z objawami podobnymi do ALS, pisze skierowanie do neurologa. Następnie pacjent będzie miał szereg różnych badań, które są przeprowadzane zarówno w warunkach ambulatoryjnych, jak i szpitalnych.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tym, jak leczyć diagnozę ALS, a także o symptomach i etapach rozwoju, możesz przeczytać artykuł o tym na naszym portalu.

Krew

Poddaje się sprawdzeniu obecności kinazy kreatynowej. To ciało zaczyna wytwarzać enzym w niszczeniu tkanki mięśniowej. Enzym może być dostępny i mieć poziom powyżej normy, ale nie jest to jednoznaczny specyficzny objaw.

W ten sposób zmniejsza się elektroneuromografia, która za pomocą cienkich igieł sprawdza poziom impulsów nerwowych w całej tkance mięśniowej. U zdrowych i nieaktywnych mięśni wskazania są różne. Metoda ta jest jedną z najważniejszych w diagnostyce tej choroby, może pokazać początek atrofii mięśni i ustalić szybkość zbliżania się impulsów.

Stosunkowo nowe badanie - stymulacja przezczaszkowa za pomocą magnesu. Dzięki niemu ocenia się stan i poziom aktywności ruchowej neuronów głowy. Może być wykonywana jednocześnie z neuromyografią.

Używane w tej sytuacji do identyfikacji patologii układu nerwowego, które nie są bezpośrednio związane z ALS. Pomaga wykryć udary i uszkodzenia rdzenia kręgowego, powstawanie nowotworów, chorobę Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane i inne choroby, aby je wyeliminować.

Zaawansowane

Można przepisać inne metody, takie jak nakłucie w okolicy lędźwiowej, biopsja mięśni i tak dalej. O tym decyduje neurolog, który jest głównym lekarzem w tej potwierdzonej diagnozie. Jednak daleki od bycia jedynym, cały zespół lekarzy powinien współpracować z pacjentem ze stwardnieniem zanikowym, a krewni lub pielęgniarki muszą być połączeni, aby upewnić się, że utrzymuje normalny standard życia.

Leczenie i utrzymanie życia

Nie ma lekarstwa na stwardnienie zanikowe boczne. Jednak w ostatnich latach nasiliły się badania przedkliniczne, które wykazują pewne wyniki i dają nadzieję, że pewnego dnia chorobę można wyleczyć za pomocą leków.

Przy okazji. W szczególności dwa lata temu oficjalnie zarejestrowano lek, który leczy miodystrofię Duchenne'a. Diagnoza, która nie powtarza ALS, ale ma podobne objawy i jest chorobą genetyczną. On, w przeciwieństwie do tego drugiego, dotyka dzieci płci męskiej, a nie dorosłych. A jedna z mutacji w myodystrophy jest obecnie leczona za pomocą Nusinersen.

ALS to próba nie tylko dla chorych, ale także dla ich bliskich. Wymagana będzie intensywna i stała opieka, podczas gdy większość ludzi nie ma pojęcia, jak dbać o pacjentów z taką diagnozą.

Pomoc udzielana jest w kilku funduszach, które powstają dziś na całym świecie. Organizują nie tylko zbiórkę pieniędzy na kosztowny sprzęt, aby przedłużyć życie pacjentów, ale także poprawić ich komunikację, organizować seminaria i kursy szkoleniowe dla krewnych na specjalnej opieki.

Ta choroba jest jedną z najdroższych pod względem dostarczania urządzeń i wsparcia technicznego. Wymagane są wózki inwalidzkie i specjalne modyfikacje łóżka, kurierzy (z których jeden kosztuje około 500 000 rubli), wentylacja mechaniczna, komunikatory, komputery, windy, systemy sufitów podwieszanych. Hospicjum nadal nie ma miejsca i warunków do utrzymania pacjentów z ALS, więc cały sprzęt musi być zainstalowany w domu.

Jeśli chcesz poznać bardziej szczegółowo objawy i przejawy choroby stwardnienia zanikowego bocznego, możesz przeczytać artykuł o tym na naszym portalu.

Jeśli chodzi o sam proces leczenia, ma on na celu maksymalne przedłużenie życia pacjenta, czyniąc go bardziej jakościowym (przynajmniej bez katastrofalnego spadku jakości).

Jedynie Riluzol jest przepisywany z leków o działaniu bezpośrednim, ale nie jest to lek, ale suplement diety. Ponadto nie jest to przepisywane przez naszych lekarzy, ponieważ w Rosji lek nie ma rejestracji, ale leki zachodnie i europejskie są sprzedawane w Europie i USA.

Wszystkie objawy ALS można skutecznie złagodzić, znacznie ułatwiając istnienie pacjenta. Tak, drogi sprzęt, całodobowa opieka, opieka, która spada na ramiona bliskich, zrozumienie chorych, którzy umierają (funkcje mózgu i inteligencja, a także serce z jelitami, nie wpływa na chorobę). Ale diagnoza ALS nie jest zdaniem tysięcy pacjentów, którzy codziennie walczą z chorobą i żyją z nią, wbrew statystykom, od ponad dziesięciu lat.

Stwardnienie zanikowe boczne

Boczna (boczne), stwardnienie zanikowe boczne (ALS, znane również jako choroba neuronów motorycznych, choroby neuronu ruchowego, choroba Lou Gehriga, po angielsku krajach anglosaskich - choroba Lou Gehriga [choroby Engl Lou Gehriga.]) - rozwija się powoli, nieuleczalnych chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego, przy czym dotyczy to zarówno górnych (kora ruchowa), jak i niższych (rogi przednie rdzenia kręgowego i jąder nerwów czaszkowych) neuronów ruchowych, co powoduje paraliż i następnie zanik mięśni.

Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Śmierć występuje w wyniku infekcji dróg oddechowych lub niewydolności mięśni oddechowych. Stwardnienie zanikowe boczne należy odróżnić od zespołu ALS, który może towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu.

Na poziomie międzynarodowym częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) lub choroby neuronu ruchowego (choroba neuronu ruchowego, MND) na całym świecie szacowana jest na od 0,86 do 2,5 na 100 tysięcy osób rocznie [1], to znaczy, ALS jest rzadką chorobą.

Treść

Etiologia

Dokładna etiologia ALS jest nieznana. W około 5% przypadków występują rodzinne (dziedziczne) formy choroby. 20% rodzinnych przypadków ALS jest związanych z mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 zlokalizowanym na chromosomie 21 [2] [3]. Uważa się, że ten defekt jest dziedziczony autosomalnie głównie.

W patogenezie choroby zwiększona aktywność układu glutaminergicznego odgrywa kluczową rolę, z nadmiarem kwasu glutaminowego powodującym nadmierne pobudzenie i śmierć neuronów (znanym również jako ekscytotoksyczność). Przeżywające neurony ruchowe mogą spontanicznie depolaryzować, co jest klinicznie wykrywane przez fascikulacje.

Naukowcy z Johns Hopkins University w Baltimore ustalili molekularny mechanizm genetyczny leżący u podstaw wystąpienia tej choroby. Jest to związane z pojawieniem się w komórkach dużej ilości czteroniciowego DNA i RNA w genie C9orf72, co prowadzi do zakłócenia procesu transkrypcji, aw konsekwencji do syntezy białek. Jednak pytanie, jak dokładnie te zmiany prowadzą do degradacji neuronów ruchowych, pozostaje otwarte [4].

W patofizjologii ważny jest również TDP-43, który został zidentyfikowany jako główny składnik agregatów ubikwitynowanych białek cytoplazmatycznych u wszystkich pacjentów ze sporadycznym ALS, ale zlokalizowanych poza jądrem (znajduje się w jądrze w normalnych neuronach). Chociaż pytanie, czy te agregaty są przyczyną neurodegradacji w ALS, pozostaje otwarte, mutacje w TARDBP wykryto tylko w 3% przypadków dziedzicznej postaci stwardnienia i u 1,5% pacjentów z sporadycznym ALS, co sugeruje, że agregaty TDP-43 odgrywa kluczową rolę w inicjowaniu UAS. Oprócz mutacji w genie TARDBP, jony cynku mogą również powodować agregację TDP-43. [5] [6]

Wykrywanie mutacji w genie FUS (Fusion in Sarcoma - „fuzja w mięsaku”) w chromosomie 16, które są związane z dziedzicznymi postaciami ALS, potwierdza tę teorię. Agregaty FUS nie były jednoznacznie zidentyfikowane u pacjentów ze zmianami patologicznymi w TDP-43 lub SOD1, co wskazuje na nową ścieżkę wystąpienia choroby.

Podobne filmy

Czynniki ryzyka

ALS stanowi około 3% wszystkich organicznych uszkodzeń układu nerwowego. Choroba zwykle rozwija się w wieku 30-50 lat. [7] [8]

Całkowite ryzyko wystąpienia ALS podczas życia wynosi 1: 400 dla kobiet i 1: 350 dla mężczyzn.

5-10% przypadków jest nosicielami dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną formę choroby. Bezwzględna większość przypadków (90–95%) nie jest związana z dziedziczeniem i nie można jej pozytywnie wytłumaczyć żadnymi czynnikami zewnętrznymi (choroba, uraz, sytuacja środowiskowa itp.) [9].

W kilku badaniach naukowych [10] [11] [12] [13] stwierdzono statystyczną korelację między ALS a niektórymi pestycydami rolniczymi.

Przebieg choroby

Wczesne objawy choroby: drżenie, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności z mówieniem - są również charakterystyczne dla wielu częstszych chorób, więc rozpoznanie ALS jest trudne - aż choroba rozwinie się do stadium zaniku mięśni.

W rzadkich przypadkach może wystąpić faza prodromalna, trwająca do 1 roku, podczas której będą obserwowane pojedyncze zafałszowania i / lub drgawki.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są one rozróżniane

• ALS kończyn (do trzech czwartych pacjentów) rozpoczyna się z reguły porażką jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potknięcie. Rzadziej spotykane są uszkodzenia kończyn górnych, podczas gdy trudno jest wykonywać normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku ręki.
• Bulbar ALS przejawia się w trudnościach w mówieniu (pacjent mówi „w nosie”, gnusavit, słabo kontroluje głośność mowy, później ma trudności z połykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z postacią opuszkową ALS mogą nie dożyć pełnego niedowładu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnego, jak i górnego nerwu ruchowego:

• uszkodzenie górnych neuronów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babińskiego.
• uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne pęcznienia (drgania) mięśni.

Prędzej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby wpływają na mięśnie oddechowe, pacjenci doświadczają przerw w oddychaniu, a ostatecznie ich życie można utrzymać tylko przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne karmienie. Zwykle trwa od trzech do pięciu lat od zidentyfikowania pierwszych objawów ALS do śmierci. Jednak znany fizyk teoretyczny Stephen Hawking (1942-2018) i gitarzysta Jason Becker (ur. 1969) są jedynymi znanymi pacjentami z wyraźnie zdiagnozowanym ALS, którzy ustabilizowali się z czasem.

Objawy

• słabość;
• skurcze mięśni;
• problemy z mówieniem i połykaniem;
• brak równowagi;
• spastyczność;
• wzrost głębokich refleksów lub ekspansja strefy refleksyjnej [14];
• odruchy patologiczne;
• zanik;
• powiesić stopę;
• zaburzenia oddechowe;
• napady mimowolnego śmiechu lub płaczu;
• depresja

Diagnostyka

Istnieje wiele chorób, które powodują te same objawy, co wczesne stadia ALS. Rozpoznanie choroby jest możliwe tylko przez wykluczenie częstszych chorób. Obie kluczowe cechy ALS (uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego) przejawiają się w dość zaawansowanych stadiach choroby.

Międzynarodowa Federacja Neurologii (ang. World Federation of Neurology) opracowała kryteria El Escorial do diagnozowania ALS [15]. Aby to zrobić, musisz mieć:

• objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi
• objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patologicznymi
• postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub więcej obszarów unerwienia, które jest wykrywane podczas monitorowania pacjenta

W takim przypadku należy wykluczyć inne przyczyny tych objawów.

Elektromiografia jest wykorzystywana do badania elektrofizjologicznego, które jest przydatne w badaniu przewodzenia nerwów i określaniu obecności oznak uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego (potencjały fibrylacji, potencjały powięziowe, dodatnie ostre fale itp.).

Ważne jest również różnicowanie powikłań w ALS od powikłań w zespole łagodnych powikłań (BFS), które często jest diagnozowane w obecności powikłań i jednoczesny brak obiektywnej słabości i zmian w EMG, i najczęściej ma przyczynę psychologiczną.

Drugorzędne metody diagnostyczne to:

• MRI mózgu i rdzenia kręgowego
• biochemiczne badanie krwi (CK, kreatynina, białko całkowite, ALS, AST, LDH)
• kliniczne badanie krwi
• badania cieczy (białko, skład komórkowy)
• testy serologiczne (przeciwciała na borrelię, HIV)
• przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS)
• biopsja mięśni lub nerwów

Możliwe zmiany w badaniu wtórnych metod diagnostycznych:

• 2-3 razy wzrost CPK (u 50% pacjentów)
• niewielki wzrost ALT, AST, LDH
• wykrycie śmierci ścieżek piramidalnych na MRI
• objawy atrofii i odnerwienia przez badanie histologiczne

Leczenie

Pacjenci z ALS wymagają leczenia podtrzymującego w celu złagodzenia objawów. [16]

Stopniowo pacjenci zaczynają osłabiać mięśnie oddechowe, rozwijać niewydolność oddechową i konieczne staje się używanie sprzętu ułatwiającego oddychanie podczas snu (IPPV lub BIPAP). Następnie, po całkowitej awarii mięśni oddechowych, wymagane jest całodobowe korzystanie z respiratora. [16]

Trwają badania nad leczeniem, które wykorzystuje blokowanie genów powodujących tę chorobę [17]

Spowolnienie postępu

Riluzol (rilutek) jest jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp ALS [18] [19]. Dostępny od 1995 roku. Hamuje uwalnianie glutaminianu, zmniejszając w ten sposób uszkodzenia neuronów ruchowych. Wydłuża życie pacjentów średnio o miesiąc, trochę odsuwa moment, w którym pacjent będzie potrzebował sztucznej wentylacji płuc. [20]

Terapia HAL, nowa metoda leczenia robotycznego, została oficjalnie zatwierdzona do stosowania w rehabilitacji ALS w Europie i Japonii. [21]

Prowadzone są również badania kliniczne dotyczące stosowania Radicava [22] i masytinibu.

W Rosji

W Moskwie są:

• Fundacja Charytatywna dla osób z ALS i innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi „Live Now” www.alsfund.ru
• Fundacja charytatywna na rzecz pomocy pacjentom z ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Usługa dla pacjentów z ALS w szpitalu St. Alexis.

Jednocześnie w Rosji wielu pacjentów z ALS nie otrzymuje odpowiedniej opieki medycznej [23]. Na przykład do 2011 r. ALS nie został nawet włączony do listy rzadkich chorób, a jedyny lek spowalniający przebieg choroby, Riluzole, nie jest zarejestrowany. [24]

Promocje w ramach wsparcia

Latem 2014 r. Odbyła się popularna kampania informacyjna na temat chorób wirusowych i pozyskiwania funduszy, nazwana Ice Bucket Challenge lub ALS Ice Bucket Challenge. Latem 2018 r. Akcja została powtórzona w celu zebrania funduszy na budowę kliniki przeciwko chorobie w Korei Południowej.

Stwardnienie zanikowe boczne

Boczne (boczne) stwardnienie zanikowe (ALS) (znane również jako choroba neuronu ruchowego, choroba Motoneuronal, choroba Charcota, w krajach anglojęzycznych, choroba Lou Herrigi) jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, w której zmiana występuje jako górna (motoryczna) kora mózgowa) i niższe (rogi przednie rdzenia kręgowego i jądra nerwu czaszkowego) neuronów ruchowych, co prowadzi do porażenia i późniejszego zaniku mięśni.

Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Śmierć występuje w wyniku infekcji dróg oddechowych lub niewydolności mięśni oddechowych. Stwardnienie zanikowe boczne należy odróżnić od zespołu ALS, który może towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu.

Treść

Etiologia

Przyczyną ALS jest mutacja białka ubikwityny [1] z powstawaniem agregatów wewnątrzkomórkowych. W około 5% przypadków występują rodzinne formy choroby. 20% rodzinnych przypadków ALS jest związanych z mutacjami genu dysmutazy ponadtlenkowej-1 zlokalizowanego na chromosomie 21 [2] [3]. Uważa się, że ten defekt jest dziedziczony autosomalnie głównie.

Czynniki ryzyka

Każdego roku 1-2 osoby na 100 tysięcy otrzymują ALS. Z reguły choroba dotyka ludzi w wieku od 40 do 60 lat. 5-10% przypadków jest nosicielami dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną formę choroby. Zdecydowana większość przypadków nie jest związana z dziedziczeniem i nie może być pozytywnie wytłumaczona żadnymi czynnikami zewnętrznymi (wcześniejsze choroby, urazy, sytuacja środowiskowa itp.).

Przebieg choroby

Wczesne objawy choroby: drżenie, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności z mówieniem - są również charakterystyczne dla wielu częstszych chorób, więc rozpoznanie ALS jest trudne - aż choroba rozwinie się do stadium zaniku mięśni.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są one rozróżniane

• ALS kończyn (do trzech czwartych pacjentów) rozpoczyna się z reguły porażką jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potknięcie. Rzadziej spotykane są uszkodzenia kończyn górnych, podczas gdy trudno jest wykonywać normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku ręki.
• Bulbar ALS przejawia się w trudnościach w mówieniu (pacjent mówi „w nosie”, gnusavit, słabo kontroluje głośność mowy, później ma trudności z połykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z postacią opuszkową ALS mogą nie przeżyć do całkowitego niedowładu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnego, jak i górnego nerwu ruchowego:

• uszkodzenie górnych neuronów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babińskiego.
• uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne pęcznienia (drgania) mięśni.

Prędzej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby wpływają na mięśnie oddechowe, pacjenci doświadczają przerw w oddychaniu, a prędzej czy później ich życie można utrzymać tylko przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne karmienie. Zwykle trwa od trzech do pięciu lat od zidentyfikowania pierwszych objawów ALS do śmierci. Jednak znany fizyk teoretyczny Stephen Hawking (ur. 1942) i gitarzysta Jason Becker (ur. 1969) są jedynymi znanymi pacjentami z wyjątkowo zdiagnozowanym ALS, którzy ustabilizowali się z czasem.

Objawy

• słabość;
• skurcze mięśni;
• problemy z mówieniem i połykaniem;
• brak równowagi;
• spastyczność;
• wzmocnienie głębokich refleksów lub rozszerzenie strefy refleksyjnej;
• odruchy patologiczne;
• migotanie;
• zanik;
• powiesić stopę;
• zaburzenia oddechowe;
• napady mimowolnego śmiechu lub płaczu;
• depresja

Diagnostyka

Istnieje wiele chorób, które powodują te same objawy, co wczesne stadia ALS. Rozpoznanie choroby jest możliwe tylko przez wykluczenie częstszych chorób. Obie kluczowe cechy ALS (uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego) przejawiają się w dość zaawansowanych stadiach choroby.

Międzynarodowa Federacja Neurologii (ang. World Federation of Neurology) opracowała kryteria El Escorial do diagnozowania ALS [4]. Aby to zrobić, musisz mieć:

• objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi
• objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patologicznymi
• postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub więcej obszarów unerwienia, które jest wykrywane podczas monitorowania pacjenta

Jednocześnie należy wykluczyć inne przyczyny tych objawów i objawów.

Leczenie

Spowolnienie postępu

Riluzol jest jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp ALS [5]. Hamuje uwalnianie glutaminianu, zmniejszając w ten sposób uszkodzenia neuronów ruchowych.

Czy stwardnienie zanikowe boczne jest uleczalne - przyczyny i pierwsze objawy ALS, patologia fotograficzna

Jutro może się nie rozpocząć.

Artykuł nie dotyczy pacjentów chorych na raka lub zakażonych HIV, ale tych, którzy padli ofiarą sytuacji i mają rzadką, niezbadaną chorobę - stwardnienie zanikowe boczne.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), ciężkie, rzadkie (występuje od stu tysięcy w dwóch do sześciu przypadkach), choroba ludzkiego układu nerwowego, w którym jego komórki są dotknięte i zniszczone - neurony, a raczej neurony ruchowe (odpowiedzialne za funkcje motoryczne organizmu), paraliż i zanik mięśni.

Śmierć następuje z powodu awarii mięśni oddechowych. Choroba postępuje powoli, postępując silnie i prowadzi do śmierci.

Według statystyk pacjenci umierają przez 5 lat po rozpoznaniu tej choroby. W literaturze medycznej można znaleźć inne nazwy dla tego typu chorób:

• Choroba Louisa Gehriga (często stosowana w krajach anglojęzycznych);
• choroba neuronu ruchowego;
• Choroba Charcota (po raz pierwszy opisał ją w 1869 r.).

Przyczyny ALS

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie są obecnie dokładnie określone i są badane.

Naukowcy odkryli, że przyczyną rozwoju choroby jest pojawienie się czterech helikalnych DNA w ludzkich komórkach (w dużych ilościach), co prowadzi do zakłócenia syntezy białek, ale jak to wpływa na zniszczenie neuronów ruchowych nie zostało jeszcze zbadane, dlatego trudno jest postawić prawidłową diagnozę, kilku ekspertów w tej dziedzinie.

Czynniki ryzyka

Choroba zaczyna się rozwijać w wieku 30-50 lat. Około 5% pacjentów ma formę dziedziczną, reszta nie jest związana z dziedziczeniem.

Specjaliści w dziedzinie ALS nie znajdują wpływu na chorobę takich czynników jak:

• infekcja;
• klimat;
• urazy;
• odroczone choroby, dlatego wyjaśnienia odnoszące się do nich nie mają pozytywnych wyników;

W trakcie niektórych badań naukowych ujawniono związek ALS z pestycydami, ale nie ma jeszcze teorii naukowej na ten temat.

Objawy choroby

Pomimo faktu, że choroba rozwija się w różny sposób i wszystkie objawy są indywidualne, powszechne, tego samego nie można wyróżnić, ale na podstawie wcześniejszych badań klinicznych można opisać niektóre z nich.

W pierwszym stadium choroby u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym mogą wystąpić objawy:

1. Mimowolny śmiech lub płacz (fizyczne uszkodzenie mózgu) jest często mylone z chorobą psychiczną i zwraca się do niewłaściwych specjalistów.
2. Zaburzenia funkcji ruchowych (pacjent często zaczyna upuszczać przedmioty, potknąć się, częściowy i okresowy zanik mięśni, osłabienie i drętwienie mięśni).
3. Zakłócenie mowy (powtarzające się słowa, pacjent może zapomnieć o czym mówi).
4. Zanik mięśni (często dotyczy dłoni, rąk, nóg, ramion, barku, obojczyka pacjenta).
5. Skurcze (pojawienie się nagłych skurczów mięśni łydki lub lekkie skurcze mięśni całego ciała).
6. Choroba ma charakter postępowy, a to oznacza, że ​​z czasem pacjent może stracić zdolność do całkowitego wykonywania wczesnych prostych czynności (na przykład zapinać guziki na ubraniach).
7. Wraz z postępem choroby pacjenta nastąpi wzrost upadków, pojawi się potrzeba chodzenia pieszych, aw konsekwencji wózka inwalidzkiego. Z powodu osłabienia mięśni szyi głowa spadnie na klatkę piersiową. Zakrywając chorobę mięśni ciała, trudno będzie pacjentowi wstać, usiąść lub stanąć.
8. Mowa będzie powolna, przez „nos”, jako wynik - może ją całkowicie stracić. U niektórych pacjentów mowa trwa do końca ich dni.
9. Pojawią się trudności w zginaniu nóg, w wyniku których rozwiną się one w skurcze mięśni.
10. Istnieje zjawisko - „ślinienie się” (nie jest jasne i nie zostało udowodnione). Pacjent zaczyna go dławić i istnieje potrzeba żywienia dojelitowego.
11. Problemy z oddychaniem. Mięśnie oddechowe słabną, a przepona zwalnia.
12. Pojawiają się: uduszenie (z powodu głodu tlenowego na podstawie halucynacji), ból głowy, bezsenność (z powodu koszmarów sennych).
13. Wygląd paraliżu. Postępuje, a pacjenci obserwują odpoczynek w łóżku (zaparcia).

Choroba nie była badana, więc te same objawy można przypisać podobnym chorobom mózgu i układu nerwowego:

• autyzm;
• Choroba Parkinsona;
• stwardnienie rozsiane.

Jak określić objawy demencji u osób starszych w odpowiednim czasie, aby rozpocząć terminowe leczenie choroby.

Diagnostyka

Istnieje wiele chorób o podobnych objawach, więc najczęściej diagnozuje się za pomocą „metody wykluczenia”, to znaczy zrzucając jedną z chorób (już zbadanych) z listy podejrzanych chorób.

Jednak Międzynarodowa Federacja Neurobiologii zdefiniowała kryteria, na podstawie których można skłaniać się do obecności stwardnienia zanikowego bocznego u pacjenta:

• wykrywanie zniszczenia neuronów ruchowych (na podstawie danych klinicznych (obserwacja));
• wykrywanie zniszczenia neuronów ruchowych (na podstawie danych elektrofizjologicznych (badanie komórek));
• postęp destrukcji neuronów ruchowych (badania kliniczne).

Zdjęcie pokazuje, jakie uszkodzenia narządów ciała powodują stwardnienie zanikowe boczne

Leczenie patologiczne

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego jest prawie niemożliwe na tym etapie rozwoju medycyny.

Polega głównie na wspieraniu terapii lekowej.

Ma na celu złagodzenie osłabienia mięśni lub drżenia kończyn, spowolnienie rozwoju choroby, ale nie zapewnia całkowitego wyleczenia.

Współczesna medycyna znana jest z jednego leku, opatentowanego w Europie, ale nie zarejestrowanego w Rosji, w wyniku czego nie można wyznaczyć lekarza.

Jego nazwa to Riluzole, który jest dostępny w formie pigułki.

Pacjentom przepisuje się przeciwutleniacze, ponieważ uważa się, że pacjenci z ALS są bardziej podatni na wpływ wolnych rodników, które wpływają na niszczenie komórek, niż inni pacjenci, ale badania kliniczne nie wykazały ich pozytywnego wpływu.

Lekarze zalecają stosowanie terapii wspomagającej, która polega na relaksującym masażu, aromaterapii. Uważa się, że spokój i relaks pomogą pacjentowi przezwyciężyć objawy ALS.

Jeśli mimo to zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne, rozpoznanie stwardnienia zanikowego nie powinno być zdenerwowane z wyprzedzeniem, ale spróbuj uwolnić resztę życia dla pacjenta.

Prognoza

Po wystąpieniu objawów przedmiotowych i podmiotowych tej choroby oczekiwana długość życia pacjentów nie przekracza 5 lat. Niekorzystnym znakiem jest pacjent w podeszłym wieku i rozwój odchyleń w ciele.

Kampania wspierająca badania w dziedzinie nauki ALS

Do 2011 r. ALS nie znajdował się na liście rzadkich chorób (rzadkość zależy od obecności pacjentów z tą postacią choroby). To nie dziwi. Łatwiej jest nazywać „beznadziejność” niż dawać nadzieję studiując chorobę.

W 2014 r. Rozpoczęto kampanię zbierania funduszy, aby wesprzeć rozwój badań nad tą chorobą. Wynika to z faktu, że pacjenci nie mają niezbędnego leczenia i nie ma leków do leczenia ALS. Pacjenci cieszą się z każdego nowego dnia, nie mając nadziei na wyzdrowienie.

Choroba stwardnienia zanikowego bocznego jest poważną nieuleczalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Jego słaba wiedza nie pozostawia dużej szansy chorym na udane wyzdrowienie.

Jednak ostatnie badania dały nadzieję, że w nadchodzących latach będzie można zidentyfikować przyczyny tej strasznej choroby i lekarze nauczą się radzić sobie z nią.

Wideo: O życiu pacjentów z stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)

Dokument o ciężkim życiu w ALS. Co można zrobić z tą chorobą, jak ułatwić życie pacjentom?