logo

Diagnoza i leczenie stwardnienia zanikowego

Stwardnienie zanikowe boczne jest przewlekłą, powoli postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się uszkodzeniem centralnego i obwodowego neuronu ruchowego - głównego uczestnika świadomych ruchów osoby. J. Charcot w 1869 r. Jako pierwszy opisał tę chorobę. Synonimy choroby: choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota lub Lou Gehriga. ALS, jako jedna z wielu innych chorób grupy neurodegeneracyjnej, powoli postępuje i jest słabo uleczalny.

Średnia długość życia po rozpoczęciu procesu patologicznego wynosi średnio 3 lata. Prognoza życia zależy od formy: w niektórych przypadkach przebieg życia nie przekracza dwóch lat. Jednak mniej niż 10% pacjentów żyje dłużej niż 7 lat. Istnieją przypadki długowieczności w stwardnieniu zanikowym bocznym. Tak więc słynny fizyk i popularyzator nauki Stephen Hawking żył 76 lat: żył z chorobą przez 50 lat. Epidemiologia: choroba dotyka 2-3 osoby na 1 milion populacji w ciągu jednego roku. Średni wiek pacjenta wynosi od 30 do 50 lat. Statystycznie kobiety chorują częściej niż mężczyźni.

Choroba zaczyna się w przebraniu. Pierwsze objawy pojawiają się, gdy dotyczy to ponad 50% neuronów ruchowych. Wcześniej obraz kliniczny przebiega z opóźnieniem. To utrudnia diagnozę. Pacjenci zwracają się do lekarzy już na wysokości choroby, gdy zaburzenia połykania lub oddychania są osłabione.

Powody

Boczne stwardnienie zanikowe nie ma jasno określonej przyczyny rozwoju. Naukowcy dążą do dziedziczenia rodziny jako głównej przyczyny choroby. Tak więc formy dziedziczne występują w 5%. Z tych pięciu procent ponad 20% jest związanych z mutacją genu dysmutazy ponadtlenkowej, który znajduje się na chromosomie 21. Pozwoliło to również naukowcom na stworzenie modeli stwardnienia zanikowego bocznego u myszy eksperymentalnych.

Zainstalowane i inne przyczyny choroby. Tak więc naukowcy z Baltimore zidentyfikowali konkretne związki w rozkładających się komórkach - czteroniciowy DNA i RNA. Gen, w którym istniała mutacja, był wcześniej znany, ale nie było informacji o jego funkcji. W wyniku mutacji związki patologiczne wiążą się z białkami syntetyzującymi rybosomy, dzięki czemu powstają nowe białka komórkowe.

Inna teoria jest związana z mutacją genu FUS w chromosomie 16. Ta mutacja jest związana z dziedzicznymi odmianami stwardnienia zanikowego bocznego.

Mniej przestudiowane teorie i hipotezy:

  1. Zmniejszona odporność lub naruszenie jego pracy. Tak więc w stwardnieniu zanikowym bocznym wykrywa się przeciwciała przeciwko własnym neuronom w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu krwi, co wskazuje na naturę autoimmunologiczną.
  2. Naruszenie przytarczyc.
  3. Zakłócenie metabolizmu neuroprzekaźników, w szczególności neuroprzekaźników biorących udział w układzie glutaminergicznym (nadmierna ilość glutaminianu - pobudzający neuroprzekaźnik - powoduje nadmierną stymulację neuronów i ich śmierć).
  4. Zakażenie wirusowe, które selektywnie wpływa na neuron ruchowy.

Publikacja Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych zapewnia statystyczną zależność między chorobą a zatruciem pestycydami rolniczymi.

Podstawą patogenezy jest zjawisko ekscytotoksyczności. Jest to proces patologiczny, który prowadzi do zniszczenia komórek nerwowych pod wpływem neuroprzekaźników, które aktywują systemy NMDA i AMPA (receptory glutaminianowe - główny mediator pobudzający). Wapń gromadzi się w wyniku nadmiernej stymulacji wewnątrz komórki. Patogeneza tego ostatniego prowadzi do wzrostu procesów utleniania i uwalniania dużej liczby wolnych rodników - niestabilnych produktów rozkładu tlenu, które mają ogromną ilość energii. Powoduje to stres oksydacyjny - główny czynnik uszkodzenia neuronów.

Patologicznie, pod mikroskopem, zniszczone komórki rogów przednich znajdują się w rdzeniu kręgowym - tu przechodzi ścieżka motoryczna. Największy stopień uszkodzenia komórek nerwowych można zaobserwować w szyi iw dolnej części struktur pnia GM. Zniszczenie obserwuje się również w przednim środkowym zakręcie przednich podziałów. Stwardnieniu zanikowemu bocznemu, oprócz zmian w neuronach ruchowych, towarzyszy demielinizacja - zniszczenie osłonki mielinowej w aksonach.

Obraz kliniczny

Objawy grupy chorób neuronu ruchowego zależą od segmentalnego poziomu degeneracji komórek nerwowych i kształtu. Następujące typy ALS są podzielone zgodnie z lokalizacją degeneracji neuronów ruchowych:

  • Mózgowy lub wysoki.
  • Szyja i klatka piersiowa.
  • Forma Lumbosacral.
  • Bulbar.

Stwardnienie zanikowe boczne

Początkowe objawy szyi lub klatki piersiowej: zmniejsza się siła mięśni kończyn górnych i mięśni górnej obręczy barkowej. Odnotowuje się pojawienie się odruchów patologicznych, a te fizjologiczne są wzmocnione (hiperrefleksja). Jednocześnie niedowład rozwija się w mięśniach kończyn dolnych. Następujące zespoły są także charakterystyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego:

Zespołowi towarzyszy uszkodzenie nerwów czaszkowych przy wyjściu z rdzenia przedłużonego, a mianowicie: nerwy językowo-gardłowe, hipoglikalne i nerw błędny. Nazwa pochodzi od wyrażenia bulbus cerebri.

Zespołowi temu towarzyszy naruszenie mowy (dyzartria) i akt połykania (dysfagia) na tle niedowładu lub paraliżu mięśni języka, gardła i krtani. Jest to zauważalne, gdy ludzie często dławią się jedzeniem, zwłaszcza płynnym jedzeniem. Wraz z szybkim postępem zespołu opuszkowego towarzyszy naruszenie podstawowych funkcji oddychania i bicia serca. Siła głosu maleje. Staje się cichy i ospały. Głos może całkowicie zniknąć (choroba opuszkowa postaci neuronu ruchowego).

Z czasem mięśnie zanikają, co nie ma miejsca w przypadku porażenia rzekomobłoniastego. To jest kluczowa różnica między kompleksami objawów.

Zespół ten charakteryzuje się klasyczną triadą: pogwałceniem połykania, zaburzeń mowy i zmniejszeniem dźwięczności głosu. W przeciwieństwie do poprzedniego zespołu, z pseudobulwą występuje jednolity i symetryczny niedowład mięśni twarzy. Charakterystyczne są również zaburzenia neuropsychiatryczne: pacjent cierpi z powodu gwałtownego śmiechu i płaczu. Przejaw tych emocji nie zależy od sytuacji.

Pierwszymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego są przede wszystkim lokalizacja lędźwiowa: moc mięśni szkieletowych kończyn dolnych jest asymetrycznie osłabiona, odruchy ścięgna znikają. Później obraz kliniczny uzupełnia niedowład mięśni ramion. Pod koniec choroby dochodzi do naruszenia połykania i mowy. Masa ciała stopniowo się zmniejsza. W późnych stadiach stwardnienia zanikowego bocznego wpływają na mięśnie oddechowe, co utrudnia pacjentom oddychanie. W końcu do utrzymania życia stosowana jest sztuczna wentylacja płuc.

Choroba górnego neuronu ruchowego (wysoka lub mózgowa postać) charakteryzuje się degeneracją neuronów ruchowych zakrętu przedtrzonowego płata czołowego, a neurony ruchowe dróg korowo-rdzeniowych i korowo-rdzeniowych są również uszkodzone. Obraz kliniczny naruszenia górnego neuronu ruchowego charakteryzuje się podwójnym niedowładem rąk lub nóg.

Uogólniona choroba neuronu ruchowego lub rozlany debiut choroby neuronu ruchowego zaczyna się od ogólnych niespecyficznych objawów: utraty wagi, upośledzenia oddychania i osłabienia mięśni rąk lub nóg z jednej strony, na przykład niedowładu połowiczego (zmniejszona siła mięśni w ramieniu i nodze po jednej stronie ciała).

Jak ogólnie zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne:

  • drgawki;
  • drganie;
  • rozwój osłabienia mięśni;
  • trudność w wymowie.

Postępujący paraliż

Jest to wtórne zaburzenie występujące na tle ALS. Patologia objawia się klasycznymi objawami: naruszeniem połykania, mowy i głosu. Mowa staje się niewyraźna, pacjenci brzmią niewyraźnie, pojawia się nos i chrypka.

Obiektywne badanie pacjentów zwykle z otwartymi ustami, brakiem mimiki na twarzy, pokarmem podczas próby połknięcia może wypaść z ust, a ciecz dostanie się do jamy nosowej. Mięśnie zaniku języka stają się nierówne i złożone.

Postępujący zanik mięśni

Ta postać ALS objawia się po pierwsze skurczem mięśni, drgawkami ogniskowymi i skurczami - spontanicznymi i synchronicznymi skurczami wiązki mięśni widocznych dla oka. Później degeneracja dolnego neuronu ruchowego prowadzi do niedowładu i zaniku mięśni ramienia. Średnio pacjenci z postępującym zanikiem mięśni żyją do 10 lat od momentu rozpoznania.

Pierwotne stwardnienie boczne

Obraz kliniczny rozwija się w ciągu 2-3 lat. Charakteryzują się takimi objawami:

  • zwiększone napięcie mięśni kończyn dolnych;
  • chodzenie jest zakłócane u pacjentów: często się potykają i trudno im utrzymać równowagę;
  • głos, mowa i połykanie są zdenerwowane;
  • pod koniec choroby trudności w oddychaniu.

Pierwotne stwardnienie boczne jest jedną z najrzadszych postaci. Spośród 100% pacjentów z chorobą neuronu ruchowego nie więcej niż 0,5% osób cierpi na stwardnienie boczne. Oczekiwana długość życia zależy od postępu choroby. Tak więc ludzie z PLC mogą przeżyć przeciętną długość życia zdrowych ludzi, jeśli PLC nie przechodzi w stwardnienie zanikowe boczne.

Jak wykryta jest choroba

Problem diagnozy polega na tym, że wiele innych patologii neurodegeneracyjnych ma podobne objawy. Oznacza to, że diagnoza jest dokonywana przez wykluczenie przez diagnozę różnicową.

Międzynarodowa Federacja Neurologii opracowała kryteria diagnozowania choroby:

  1. Obraz kliniczny obejmuje oznaki uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego.
  2. Obraz kliniczny obejmuje objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego.
  3. Choroba postępuje w kilku częściach ciała.

Kluczową metodą diagnostyczną jest elektromiografia. Choroba tej metody to:

  • Godny zaufania. Zgodnie z kryterium „wiarygodnej” patologii spada, jeśli elektromiografia wykazuje oznaki uszkodzenia PMN i CMN, istnieją również uszkodzenia nerwów rdzenia przedłużonego i innych części rdzenia kręgowego.
  • Prawdopodobnie klinicznie. Jest to widoczne, jeśli występuje kombinacja objawów uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych na nie więcej niż trzech poziomach, na przykład na poziomie szyi i dolnej części pleców.
  • Możliwe. Na tym wykresie patologia spada, jeśli występują oznaki uszkodzenia centralnych lub obwodowych neuronów ruchowych na jednym z czterech poziomów, na przykład tylko na poziomie rdzenia kręgowego szyjki macicy.

Airlie House wyróżniło takie kryteria myograficzne UAS:

  1. Występują objawy przewlekłej lub ostrej degeneracji neuronów ruchowych. Istnieją zaburzenia funkcjonalne mięśni, na przykład pęcznienia.
  2. Prędkość impulsu nerwowego jest zmniejszona o ponad 10%.

Obecnie częściej stosowana jest klasyfikacja opracowana przez Międzynarodową Federację Neurologii.

W diagnozie odgrywają rolę i drugorzędne instrumentalne metody badań:

  1. Rezonans magnetyczny i komputer. Objawy MRI ALS: na obrazach warstwa po warstwie sygnał jest wzmacniany w obszarze wewnętrznej torebki mózgu. MRI ujawnia również degenerację przewodu piramidowego.
  2. Biochemiczna analiza krwi. W parametrach laboratoryjnych obserwuje się wzrost fosfokinazy kreatynowej o 2-3 razy. Poziom enzymów wątrobowych również zwiększa się: aminotransferaza alaninowa, dehydrogenaza mleczanowa i aminotransferaza asparaginianowa.

Jak to jest traktowane?

Perspektywy leczenia są ograniczone. Sama choroba nie jest wyleczona. Głównym ogniwem jest leczenie objawowe mające na celu złagodzenie stanu pacjenta. Lekarze mają następujące cele:

  • Zwolnij rozwój i postęp choroby.
  • Wydłuż życie pacjenta.
  • Zachowaj zdolność do samodzielnej obsługi.
  • Zmniejsz przejaw obrazu klinicznego.

Zazwyczaj pacjenci z podejrzeniem lub potwierdzoną diagnozą są hospitalizowani. Standardem leczenia choroby jest lek Riluzol. Jego działanie: Riluzol hamuje uwalnianie pobudzających neuroprzekaźników do szczeliny synaptycznej, co spowalnia niszczenie komórek nerwowych. Ten lek jest zalecany do stosowania przez Międzynarodową Federację Neurologii.

Objawy są rozwiązywane dzięki opiece paliatywnej. Zalecenia:

  1. Aby zmniejszyć nasilenie powikłań, karbamazepinę przepisuje się w dawce 300 mg na dobę. Analogi: leki na bazie magnezu lub fenytoiny.
  2. Aby zmniejszyć sztywność lub napięcie mięśni, można użyć środków zwiotczających mięśnie. Przedstawiciele: Mydocalm, Tizanidine.
  3. Po tym, jak dana osoba dowie się o swojej diagnozie, może rozwinąć się u niej zespół depresyjny. Zaleca się fluoksetynę lub amitryptylinę do jej eliminacji.
  • Dla rozwoju mięśni i zachowania ich tonów pokazane są regularne ćwiczenia i cardio. Wyposażony w siłownię lub kąpiel w ciepłym basenie.
  • Gdy zaburzenia opuszkowe i rzekomobłoniaste w komunikacji z innymi ludźmi zaleca się stosowanie zwięzłych konstrukcji mowy.

Rokowanie dla życia jest niekorzystne. Średnio pacjenci żyją 3-4 lata. Przy mniej agresywnych formach długość życia sięga 10 lat. Rehabilitacja w postaci regularnych ćwiczeń pozwala utrzymać siłę i napięcie mięśni, utrzymać ruchomość stawów i wyeliminować problemy z oddychaniem.

Zapobieganie: w przypadku chorób motoneuronu, podczas gdy przyczyna choroby jest nieznana, nie ma szczególnej profilaktyki. Zapobieganie niespecyficzne polega na utrzymaniu zdrowego stylu życia i unikaniu złych nawyków.

Moc

Prawidłowe odżywianie w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego wynika z faktu, że choroba zaburza czynność połykania. Pacjent musi wybrać dietę i pokarmy, które są łatwe do strawienia i połknięcia.

Pokarm z stwardnieniem zanikowym bocznym składa się z półstałych i jednorodnych pokarmów. Zaleca się włączenie do diety tłuczonych ziemniaków, sufletów i kaszek.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną, która towarzyszy śmierci centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Głównymi objawami choroby są zanik mięśni szkieletowych, pęcznienia, spastyczność, hiperrefleksja, patologiczne objawy piramidalne przy braku zaburzeń miednicy i okulomotorycznych. Charakteryzuje się stałym postępem, prowadzącym do fatalnego wyniku. Stwardnienie zanikowe boczne rozpoznaje się na podstawie stanu neurologicznego, ENG, EMG, MRI kręgosłupa i mózgu, analizy płynu mózgowo-rdzeniowego i badań genetycznych. Niestety, dzisiejsza medycyna nie ma skutecznej terapii patogenetycznej ALS.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną, która towarzyszy śmierci centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Głównymi objawami choroby są zanik mięśni szkieletowych, pęcznienia, spastyczność, hiperrefleksja, patologiczne objawy piramidalne przy braku zaburzeń miednicy i okulomotorycznych. Charakteryzuje się stałym postępem, prowadzącym do fatalnego wyniku.

Pojęcie „stwardnienia zanikowego bocznego” odpowiada również: chorobie neuronów ruchowych, chorobie rodzinnego neuronu ruchowego, postępującemu zanikowi mięśni, postępującemu paraliżowi opuszkowemu.

Etiologia i patogeneza stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne jest „punktem końcowym” kaskady ogólnych patologicznych reakcji inicjowanych przez różne znane lub nieznane czynniki wyzwalające. W niektórych przypadkach stwardnienie zanikowe boczne może być spowodowane mutacjami w genie dimutazy-1 ponadtlenkowej, gdy efekt cytotoksyczny wadliwego enzymu jest głównym czynnikiem patogenetycznym. Zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1 gromadzi się między warstwami błony mitochondrialnej, zakłócając transport aksonalny; oddziałuje z innymi białkami, co prowadzi do naruszenia ich degradacji.

Występowanie sporadycznych przypadków stwardnienia zanikowego bocznego jest ułatwione przez nieznane wyzwalacze, które, podobnie jak zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1, są zdolne do realizacji swoich efektów w warunkach zwiększonego obciążenia funkcjonalnego neuronów ruchowych, co powoduje ich selektywną podatność. W wyniku wzmocnienia funkcji neuronów ruchowych wzrasta poziom uwalniania glutaminianu, gromadzi się nadmiar wapnia wewnątrzkomórkowego, aktywowane są wewnątrzkomórkowe enzymy proteolityczne, a uwolniony nadmiar wolnych rodników z mitochondriów uszkadza mikroglej, astrogleje i same neurony ruchowe wraz z ich późniejszą degeneracją.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego

Obecnie istnieją cztery główne formy stwardnienia zanikowego bocznego:

  • wysoki (mózgowy);
  • szyjno-piersiowy;
  • opaska;
  • lumbosacral.

Obraz kliniczny stwardnienia zanikowego bocznego

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem szyjki macicy na początku choroby w tym samym czasie powstaje asymetryczny parapareis górny zwiotczały z hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. Wraz z tym rozwija się asymetryczna niższa parapareza spastyczna z hiperrefleksją i objawami patologicznymi. W przyszłości połączenie zespołów opuszkowych i rzekomobłoniastych łączy się, nawet później, bardziej wyraźne są amyotrofie kończyn dolnych, dominujące w grupie mięśni prostowników.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem szyjnym, na początku choroby tworzy się asymetryczna górna wiotkość paraparezy, której towarzyszy hiporefleksja i patologiczne objawy piramidalne w kończynach dolnych (bez hipertonii). W czasie rozwoju plegii w proksymalnych kończynach minimalne objawy piramidowe w dłoniach zanikają, pacjenci w tym czasie zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się. Wraz z rozwojem choroby łączy się również zespół opuszkowy, nawet później występują wyraźne amyotrofie i niedowłady kończyn dolnych.

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z rozlanym debiutem choroba zaczyna się od rozwoju wiotkiego asymetrycznego tetraparezy. Wraz z tym zespół opuszkowy rozwija się w postaci dysfonii i dysfagii. Jest szybkie zmęczenie, znaczna utrata masy ciała, duszność wdechowa.

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym na początku choroby powstaje asymetryczna dolna wiotkość paraparezy z hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. Jednocześnie występuje asymetryczne porażenie górne z amyotrofiami, hipertonią mięśni, hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. W momencie rozwoju wiotkiej paraplegii pacjenci zachowują zdolność do używania rąk. Dołączają późniejsze zespoły opuszkowe i pseudobulwowe.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym choroba zaczyna się od utworzenia niższego wiotkiego asymetrycznego porażenia stawów z atrofią i wczesnym wygaszeniem odruchów ścięgnistych. Ponadto górna wiotkość asymetryczna porażenia stawów łączy się z wczesnym wygaszeniem odruchów ścięgnistych. Zespół opuszkowy, który następnie rozwija się, przejawia się w postaci dysfonii i dysfagii. Występuje wyraźna duszność wdechowa z powodu wczesnego zaangażowania w proces patologiczny pomocniczych mięśni oddechowych, jak również wyraźna utrata masy ciała.

W piramidalnym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym choroba objawia się tworzeniem się niższego spastycznego niedowładu kończyn dolnych z hiperrefleksją, amyotrofią i patologicznymi objawami piramidowymi; później dołączają do niego górne spastyczne niedowłady kończynowe z tymi samymi znakami, po których rozwija się zespół rzekomobłoniowy.

W klasycznej wersji stwardnienia zanikowego bocznego z postępującym porażeniem opuszki na początku choroby rozwija się dyzartria, dysfagia, nosofonia, zanik i pęcznienie języka. Później rozwija się górna wiotkość asymetrycznego niedowładu stawowego z hiperrefleksją, atrofią i patologicznymi objawami piramidowymi. Następnie dołączają się niższe spastyczne niedowłady kończyn dolnych z hiperrefleksją i patologicznymi znakami piramidowymi. Występuje wyraźny spadek masy ciała, aw późnym stadium choroby łączą się zaburzenia oddechowe.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z postępującym paraliżem choroba zaczyna się od rozwoju dysfonii, dysfagii, dyzartrii, wypadania odruchów gardłowych i żuchwy. Następnie rozwija się górna wiotkość asymetrycznego paraparezy z hiperrefleksją, atrofią i patologicznymi objawami piramidowymi. Później dołącza do niższego spastycznego niedowładu kończyn dolnych z hiperrefleksją i objawami patologicznymi. Z powodu dysfagii masa ciała jest znacznie zmniejszona. W późnym stadium choroby łączą się zaburzenia oddechowe.

Diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego należy stosować następujące kryteria: oznaki uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patomorfologicznymi; objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi; postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub kilku obszarach unerwienia (wykryte podczas obserwacji pacjenta). Jednocześnie konieczne jest, aby nie występowały żadne elektrofizjologiczne i patologiczne objawy innej choroby, których obecność wyjaśniałaby zwyrodnienie ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, a także dane neuroobrazowe dotyczące obecności innych chorób, które mogłyby wyjaśnić objawy kliniczne i elektrofizjologiczne.

Istnieje kilka postaci klinicznych stwardnienia zanikowego bocznego (ALS): sporadyczne - stwardnienie zanikowe boczne w postaci izolowanej lub w obecności chorób towarzyszących; genetycznie uwarunkowana (dziedziczna, rodzinna) postać - stwardnienie zanikowe boczne, objawiające się u więcej niż jednego pokolenia rodziny, mające różne rodzaje dziedziczenia i / lub związane z różnymi przyczynowymi mutacjami. Oddzielnie rozróżnia się kilka zespołów ALS-podobnych, fenomenologicznie przypominających stwardnienie zanikowe boczne, ale rozwijających się w innych procesach patologicznych. Charakterystyczne cechy zespołów ALS-podobnych: endemiczność, obecność rodzinnych lub sporadycznych objawów pozapiramidowych, zwyrodnienie móżdżku, otępienie typu czołowego, niewydolność autonomiczna, zaburzenia czuciowe i okulomotoryczne.

Inna postać stwardnienia zanikowego bocznego - ALS z laboratoryjnymi oznakami niepewnego znaczenia diagnostycznego - przypadki ALS połączone z objawami laboratoryjnymi, które mają niepewny związek z patogenezą choroby. Aby zdiagnozować takie przypadki ALS, konieczna jest ich zgodność z elektrofizjologicznymi, klinicznymi i neurogenologicznymi kryteriami wiarygodnego lub klinicznie możliwego stwardnienia zanikowego bocznego. Związek dodatkowych oznak laboratoryjnych z patogenezą choroby jest możliwy, ale niekoniecznie. Takie cechy laboratoryjne obejmują: wysokie miana przeciwciał, gammopatię monoklonalną, chłoniaki, łagodną patologię endokrynologiczną (nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy itp.), Zatrucie egzogenne (rtęć, ołów itp.), Zakażenia (bruceloza, kiła, HIV, półpasiec itp.).).

Jeśli podejrzewasz, że konieczne jest stwardnienie zanikowe boczne: pobieranie historii (zarówno osobiste, jak i rodzinne); badanie fizyczne i neurologiczne; badania instrumentalne (EMG, MRI mózgu); testy laboratoryjne (ogólne i biochemiczne badanie krwi); testy serologiczne (przeciwciała przeciwko HIV, reakcja Wassermana itp.); badanie alkoholu; analiza genetyczna molekularna (mutacje w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1).

Podczas zbierania wywiadu konieczne jest zwrócenie uwagi na dolegliwości pacjenta dotyczące sztywności i / lub osłabienia różnych grup mięśniowych, drżenia mięśni i skurczów, utraty masy mięśniowej niektórych mięśni, epizodów ostrego niedoboru powietrza, zaburzeń mowy, ślinienia, połykania, duszności (podczas ćwiczeń a przy jego braku) uczucie niezadowolenia ze snu, ogólne zmęczenie. Ponadto konieczne jest wyjaśnienie obecności (lub braku) podwójnego widzenia, dreszczy, upośledzenia pamięci.

Badanie neurologiczne pod kątem podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego powinno obejmować selektywne badania neuropsychologiczne; ocena unerwienia czaszki, badanie odruchu żuchwy; ocena funkcji opuszki; siła mięśni steroidowo-sutkowatych i czworobocznych; ocena napięcia mięśniowego (zgodnie ze skalą British Council of Medical Research), a także nasilenia zaburzeń ruchowych (według skali Ashfort). Ponadto konieczne jest badanie odruchów patologicznych i próbek koordynujących (statycznych i dynamicznych).

Na elektromiografii igłowej ujawniają się objawy ostrego i przewlekłego odnerwienia lub aktualnego procesu odnerwienia, co jest dowodem uszkodzenia neuronów centralnych. Charakterystycznym objawem elektrofizjologicznym stwardnienia zanikowego bocznego jest potencjał fascikulacji, ich ilościowy rozkład w różnych mięśniach może się różnić. Należy jednak pamiętać o względnej specyficzności faszyfikacji („łagodne” powiązania mogą występować u zdrowych ludzi).

Jedyną metodą laboratoryjną, która może potwierdzić stwardnienie zanikowe boczne, jest molekularna analiza genetyczna genu dysmutazy ponadtlenkowej-1. Biopsja nerwu obwodowego, mięśni szkieletowych i innych tkanek jest konieczna tylko w przypadkach stwardnienia zanikowego bocznego, gdy istnieją dane neurologiczno-rentgenowskie, neurofizjologiczne i kliniczne nie charakterystyczne dla ALS.

Diagnostyka różnicowa

Aby odróżnić stwardnienie zanikowe boczne od potencjalnie uleczalnych i / lub mających łagodne rokowanie chorób, wykonuje się MRI kręgosłupa i mózgu. Z ich pomocą ujawniają oznaki zwyrodnienia dróg piramidalnych, które są charakterystyczne dla piramidalnych i klasycznych wariantów ALS.

Ponadto, z powodu podobnych objawów i obrazu klinicznego stwardnienia zanikowego bocznego, konieczne jest odróżnienie od:

  • choroby mięśni (zapalenie mięśni z nieprawidłowościami komórkowymi, dystroficzna miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodystrofia okulopeningowa);
  • choroby synapsy nerwowo-mięśniowej (miastenia, zespół Lamberta-Eatona);
  • choroby nerwów obwodowych (wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia, zespół osobowości-Turnera, izolowana polineuropatia ruchowa, proksymalna motoryczna polineuropatia cukrzycowa, neuromotonia Isaaca);
  • choroby rdzenia kręgowego (amyotrofia rdzeniowo-rdzeniowa Kennedy'ego, jak również inne dorosłe amyotrofie kręgosłupa, przewlekła kręgowo-niedokrwienna mielopatia niedokrwienna, jamistość rdzenia, guzy rdzenia kręgowego, rodzinna paraplegia spastyczna, niedobór heksozoaminidazy, przewlekła białaczka limfocytowa lub chłoniak z motywami obwodowymi).
  • choroby mózgu (encefalopatia układu krążenia, zanik wieloukładowy, syringobulbia, guzy tylnego dołu czaszki i połączenia czaszkowo-rdzeniowego);
  • choroby ogólnoustrojowe.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Głównymi celami leczenia stwardnienia zanikowego bocznego są: spowolnienie postępu choroby i przedłużenie okresu choroby, w której pacjent zachowuje zdolność do samoopieki; zmniejszenie nasilenia poszczególnych objawów choroby i utrzymanie stabilnego poziomu jakości życia.

Wskazania do hospitalizacji mogą służyć jako badanie podstawowe, a także przezskórna endoskopowa gastrotomia. Neurolog może poinformować pacjenta o rozpoznaniu ALS dopiero po dokładnym badaniu, które zwykle się powtarza. Konieczne jest poinformowanie pacjenta o zmienności postępu choroby.

Jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp stwardnienia zanikowego bocznego, jest Riluzol. Jest presynaptycznym inhibitorem uwalniania glutaminianu, którego stosowanie umożliwia przedłużenie życia pacjentów średnio o 3 miesiące. Wskazaniami do stosowania riluzolu są znaczące stwardnienie zanikowe boczne lub prawdopodobne stwardnienie zanikowe boczne, z wyłączeniem innych prawdopodobnych przyczyn ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych u pacjenta, z czasem trwania choroby poniżej pięciu lat, bez tracheostomii, z FVC (przyspieszona pojemność płuc) ponad 60%. Riluzol jest przepisywany na całe życie, niezależnie od posiłku. Konieczne jest monitorowanie (co 3 miesiące) poziomu aminotransferaz wątrobowych w celu uniknięcia rozwoju indukowanego lekiem zapalenia wątroby.

Próby patogenetycznego leczenia stwardnienia zanikowego bocznego innymi lekami (w tym lekami przeciwdrgawkowymi, środkami metabolicznymi, lekami przeciw parkinsonizmowi, przeciwutleniaczami, blokerami kanałów wapniowych, immunomodulatorami) okazały się nieskuteczne.

Zadaniem terapii paliatywnej jest zatrzymanie postępu głównych objawów stwardnienia zanikowego bocznego - dysfagii, dyzartrii, pęcznienia, spastyczności, depresji. Aby poprawić metabolizm mięśni, zaleca się karnitynę, lewą karnitynę i kreatyny przez 2 miesiące trzy razy w roku. Aby ułatwić chodzenie, pacjentom zaleca się używanie butów ortopedycznych, chodzika, trzciny cukrowej, a w przypadku zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych pokazano bandażowanie nóg za pomocą elastycznych bandaży.

Dysfagia jest śmiertelnym objawem stwardnienia zanikowego bocznego, prowadzącego do wyniszczenia. Najpierw przeprowadzana jest częsta reorganizacja jamy ustnej, następnie zmienia się konsystencja pokarmu. Jednak w bardzo wczesnych stadiach dysfagii należy porozmawiać z pacjentem, wyjaśniając mu potrzebę endoskopowej gastrotomii, podkreślając, że poprawi to jego stan i przedłuży jego życie.

Potrzeba tracheostomii i wentylacji mechanicznej jest sygnałem rychłej śmierci. Argumentami przeciwko wentylacji mechanicznej może być niskie prawdopodobieństwo późniejszego usunięcia pacjenta z urządzenia, wysoki koszt opieki nad takim pacjentem, trudności techniczne i powikłania po reanimacji (zapalenie płuc, encefalopatia po niedotlenieniu itp.). Argumenty za wentylacją mechaniczną - chęć samego pacjenta do przedłużenia życia.

Rokowanie w stwardnieniu zanikowym bocznym

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym rokowanie jest zawsze niekorzystne. Wyjątkiem mogą być dziedziczne przypadki ALS związane z pewnymi mutacjami w genie dysmutazy-ponadtlenkowej-1. Czas trwania choroby w debiucie lędźwiowym wynosi około 2,5 roku, natomiast w chorobie opuszkowej około 3,5 roku. Nie więcej niż 7% pacjentów z rozpoznaniem ALS żyje dłużej niż 5 lat.

Stwardnienie zanikowe boczne - objawy

Choroba o tej nazwie związku ma krótki skrót od UAS i jest neurodegeneracyjna. Jest to jedna z form deformacji neuronów odpowiedzialnych za funkcje motoryczne. Gdy choroba ta jest dotknięta, neurony ruchowe są zlokalizowane zarówno w rdzeniu kręgowym, jak iw korze głowy. Przebieg zmian jest nieodwracalny, ale ich objawy można spowolnić i częściowo zatrzymać. Aby rozpocząć walkę z chorobą w czasie, kiedy jeszcze nie weszła w stadium niepełnosprawności pacjenta, konieczne jest poznanie jej objawów i jak najszybsze poszukiwanie specjalistycznej pomocy.

Objawy stwardnienia zanikowego

Zanim wyszczególnisz wszystkie objawy tej choroby i podasz jej szczegółowy opis, powinieneś ostrzec. Żaden pacjent z rozpoznaniem ALS nie ma wszystkich możliwych objawów jednocześnie. Również kolejność ich występowania nie jest obserwowana, powstają bez logicznego następstwa. Ponadto wcale nie jest konieczne, aby jeden z objawów właściwych dla stwardnienia zanikowego bocznego wskazywał na tę konkretną chorobę. Może to być oznaką innej choroby. Jednocześnie pacjent może mieć objawy ALS, które nie są wymienione na liście objawów, indywidualne odchylenia o innym charakterze.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat diagnozy ALS, a także wziąć pod uwagę przyczyny, objawy, diagnozę i leczenie choroby, możesz przeczytać artykuł na ten temat na naszym portalu.

To ważne! Choroba jest spersonalizowana, jeden przypadek kliniczny nie przypomina innego, postęp kursu zawsze ma inną dynamikę i zależy od wielu różnych okoliczności.

Drżenie mięśni

Pierwszy (nie zawsze w kolejności występowania) i jeden z najczęstszych jest objawem drgania mięśni. Nazwa jest fastsikulyatsiya i przyjmuje następujące formy.

Pod skórą zaczyna się kurczyć tkanka mięśniowa. Wrażenie drgań, drżenie podrażnia pacjentów, ale w rzeczywistości nic nie można na nie poradzić. Mięśniowe pulsacje mogą występować, jak zawsze w tym samym punkcie, lub „wędrować” przez ciało, rozprzestrzeniając się na dużych obszarach.

Wskazówka Istnieją dwa warianty rozwoju zdarzeń: albo fascikulacje miną się po pewnym czasie (ale potem mogą się powtórzyć), albo będą się nasilać tak bardzo, że będą musiały udać się do lekarza, aby otrzymać leczenie.

Osłabienie mięśni

Gdy tylko strumień sygnałów z neuronów ruchowych z mózgu do mięśni zaczyna wysychać (zmniejsza się ilościowo), nie są one w pełni wykorzystywane, a przez to stają się słabe, tracąc na wadze. Osłabienie mięśni może destabilizować równowagę i zwiększać ryzyko upadku podczas chodzenia.

Wskazówka Mięśnie, gdy ich masa zaczyna spadać, nie zadziałają ponownie „pompując” za pomocą ćwiczeń. Konieczne jest jednak uprawianie gimnastyki, w tym ćwiczenia równowagi, a także dostosowanie diety, aby spowolnić przerzedzanie tkanki mięśniowej.

Sztywność stawów

Wynika to również ze zmniejszenia użycia mięśni, które stają się mniej elastyczne, jakby „zdrewniałe”. To komplikuje chodzenie i stanie, powoduje częste upadki.

Wskazówka Konieczna jest wizyta u fizjoterapeuty, aby wybrać program gimnastyczny w celu zwiększenia elastyczności stawów i ich amplitudy motorycznej. Z dietetykiem warto dostosować dietę, aby utrzymać masę ciała i mięśni.

Skurcze mięśni

Kurcze i skurcze tkanki mięśniowej zaczynają się najczęściej w nocy, ale mogą później tworzyć się w ciągu dnia, stają się częstsze i gorsze. Wynikają one z zatrzymania przejścia sygnału z neuronu do węzła mięśniowego. Mięsień nie rozpoznaje sygnału i „szczepów”, co powoduje skurcz.

Skurcze są niebezpieczne z nagłymi, silnymi nieprzyjemnymi i bolesnymi objawami, a ostatecznie z naruszeniem motoryki ruchowej.

Wskazówka Aby zneutralizować lub złagodzić objaw, często konieczna jest zmiana pozycji podczas siedzenia / leżenia podczas odpoczynku. Problem można częściowo rozwiązać, regularnie wykonując specjalne ćwiczenia relaksacyjne mięśni. A przy silnych i długotrwałych skurczach lekarz może przepisać leki przeciwdrgawkowe.

Zmęczenie

Tu nie chodzi o zmęczenie, które pojawia się po dniu pracy w kraju. Zmęczenie, które pojawia się niespodziewanie bez powodu, wiąże się ze zmniejszeniem fizycznej funkcjonalności tkanki mięśniowej. Utrzymanie go w stanie aktywnym (ton) wymaga coraz większych kosztów energii. Może to być również problem z oddychaniem, dusznością, odwodnieniem lub zmniejszeniem ilości pokarmu dostarczanego do organizmu (niedożywienie lub niedożywienie).

Wskazówka Aby zapewnić równomierny podział mocy, konieczne jest sporządzenie planu pracy na dany dzień. Przeplatanie jakiejkolwiek aktywności fizycznej z odpoczynkiem. Skonsultuj się z dietetykiem i fizjoterapeutą. Możliwe jest zwiększenie ilości spożywanej żywności lub zwiększenie jej wartości kalorycznej.

Zespół bólowy

Bezpośrednio z diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego bólu nie następuje. Bez bólu, nawet dyskomfortu, choroba nie przynosi efektów. Ale zespół bólu można wyrazić i dość mocno, z kilku powodów:

  • skurcz mięśni;
  • ściskanie skóry;
  • napięcie mięśni;
  • zatrzaskiwanie stawów.

Ważne jest, aby zidentyfikować przyczynę bólu, aby go wyeliminować.

Wskazówka Lekarz może zalecić najlepsze pozycje ciała, jakie powinien przyjąć pacjent, oraz ćwiczenia eliminujące miejscowe wyciskanie. Możliwa jest również farmakoterapia, na receptę leków przeciwskurczowych i sterydów anabolicznych.

Trudności z połykaniem

Gdy mięśnie ciała zaczynają być dotknięte, kolejka wkrótce dociera do mięśni twarzy. Gdy zanik mięśni krtani zaczyna się trudności z przełykaniem. To zjawisko medyczne ma nazwę - dysfagia. Oczywiście proces ten utrudnia spożywanie pokarmów i płynnych pokarmów, więc pacjent zaczyna jeść mniej i otrzymuje znacznie mniej składników odżywczych, co z kolei prowadzi do zmniejszenia masy mięśniowej i jeszcze większych trudności w połykaniu.

Wskazówka Konieczne jest zastosowanie do dwóch specjalistów: logopedy i dietetyka. Pierwszy, oceniając stopień zaburzeń, zaleci ćwiczenia mające na celu złagodzenie problemu, drugi stworzy dietę w taki sposób, że przy minimalnej ilości pożywienia w ciele pacjenta otrzyma maksymalną ilość energii. Na późniejszym etapie może być konieczne zastąpienie tradycyjnego sposobu karmienia alternatywnym sposobem karmienia.

Ślinienie się

Jeśli rozpocznie się naruszenie funkcji połykania, ślina gromadzi się w ustach, czego nie można połknąć. To samo dzieje się z plwociną. Prowadzi to do mimowolnego niekontrolowanego ślinienia, które nie może powodować dyskomfortu. Jeśli pacjent jest odwodniony, ślina może być lepka. Dysfunkcja ślinienia powoduje kandydozę błony śluzowej w ustach i suchość.

Wskazówka Problem został rozwiązany przez różne opcje, osobno i w połączeniu. Można więc zastosować specjalny program dostosowywania żywienia lub zalecić terapię lekami. Aby oczyścić usta z mas ślinowych, stosuje się specjalne ssanie.

Dławiąc się kaszlem

Te dwa objawy mogą towarzyszyć sobie i można je zaobserwować oddzielnie. Zwykle wynika to z nakładania się pokarmu lub mas ślinowych dróg oddechowych.

Wskazówka Kompetentny lekarz może pomóc złagodzić stan pacjenta i zapobiec lub zminimalizować ataki astmy przy użyciu specjalnych technik medycznych.

Trudność i zatrzymanie oddechu

Poważne trudności w oddychaniu występują w rozwiniętym stadium choroby, kiedy mięśnie oddechowe są prawie całkowicie dotknięte. Gdy spontaniczne oddychanie stanie się niemożliwe, pacjent będzie potrzebował specjalnego aparatu oddechowego.

Wskazówka Jeśli zaczną się problemy z oddychaniem, objawiające się dusznością, osłabieniem, świszczącym oddechem, zaburzeniami snu, bólami głowy, częściową zamartwicą i sennością, pacjenta kieruje się do pulmonologa. Lekarz zaleci korektę, która obejmuje zarówno ćwiczenia fizyczne, jak i ćwiczenia oddechowe, aby spowolnić proces. Istnieją również techniki kaszlu, farmakoterapia i urządzenia wspomagające, w tym wentylacja płuc.

Trudno powiedzieć

Ten objaw jest także charakterystyczny dla późnego okresu choroby - występują problemy z mową z dwóch powodów: z powodu zaniku mięśni krtani i zmniejszenia wentylacji płuc. Mówienie staje się coraz trudniejsze. Medyczną nazwą objawu jest dyzartria. Lekarz-fizjoterapeuta powinien ocenić stopień i wybrać rozwiązania problemu.

Wskazówka Zarówno komputer, jak i narzędzia (komunikatywny - język migowy, notatki) i technicznie zaawansowane. W każdym przypadku komunikacja z innymi pacjentami musi zostać skorygowana, zanim zostanie całkowicie przerwana.

Hyperemotional

Na pacjentów z ALS wpływa przede wszystkim labilność emocjonalna pacjentów z ALS. Pacjenci mogą wykazywać emocje w postaci przerośniętej, a następnie gorzko płakać, a potem śmiać się w czkawkę. Te przejawy są niekontrolowane, więc pacjent nie może się powstrzymać, zdając sobie jednak sprawę, że to, co się dzieje. Nie wszyscy pacjenci mają objawy.

Wskazówka Pomaga lekoterapia. Inni powinni radzić sobie ze sobą i nie doświadczać (przynajmniej nie pokazywać) niepokoju o hiper-emocjonalną naturę pacjentów.

Zwiększone emocje

Wraz z niekontrolowaną emocjonalnością zwiększa się cały zakres emocji doświadczanych przez pacjentów ze stwardnieniem zanikowym. Mogą się za bardzo martwić, lękać się, czuć gniew, popadać w zaprzeczenie i depresję. Należy pamiętać, że wszystkie te reakcje są normalne.

Wskazówka Pacjent powinien uświadomić sobie swoje stany emocjonalne. Pomoże to w tej psychoterapii, której może towarzyszyć terapia lekowa.

Zaburzenia psychiczne

Z tą chorobą na pewnych etapach jej możliwej:

  • problemy z zapamiętywaniem;
  • trudności w nauce;
  • trudności z wyborem słów;
  • dekoncentracja uwagi.

Ponownie, problemy nie są wrodzone u wszystkich pacjentów ze stwardnieniem bocznym, ale według statystyk tylko 35%. Najczęściej są one wyrażane nie w skrajnym stopniu i tylko w jednostkach postępują jasno, czemu towarzyszą zaburzenia funkcji poznawczych.

Wskazówka Aby poprawić sytuację, nie jest potrzebny żaden specjalista, ale cały zespół psychologów, logopedów i psychiatrów.

Co pozostaje niezmienione

W związku z powyższym pojawia się poważne pytanie - że w ciele pacjenta ze stwardnieniem zanikowym pozostaje na nie wpływ zmian destrukcyjnych. Z reguły niektóre organy i systemy nie doświadczają globalnych zmian, ale wszystkie indywidualnie.

Tabela Co nie cierpi na ALS.

W przeważającej mierze uczucia te nie tracą na jakości, ponieważ organy nie są uszkodzone.

Wyjątkiem może być zbyt duża wrażliwość skóry, zmiany w odczuciu smaku i problemy z termoregulacją ciała.

Naruszenia tych systemów nie występują bezpośrednio z powodu choroby. Jednak upośledzona aktywność ruchowa przyczynia się do trudności w chodzeniu do toalety, a zmiana odżywiania prowadzi do odwodnienia i zaparcia, które można zastąpić biegunką.

Jednak objawy są tak nietypowe dla choroby, że jeśli są obecne, zaleca się upewnienie się, że nie są to objawy innych chorób.

Jak żyć z objawami stwardnienia zanikowego bocznego

Procesy degradacji mięśni są nieodwracalne, ponieważ uszkodzone neurony nie są przywracane. W związku z tym pacjenci muszą nauczyć się żyć z objawami choroby.

To jest ważne. Chociaż dziś nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieje wiele sposobów na złagodzenie stanu pacjentów i zmniejszenie jasności objawów. Jest to konieczne, aby jak najdłużej zachować maksymalną niezależność pacjenta i rozwiązanie wielu problemów emocjonalnych, przy zachowaniu dla niego najwyższej możliwej jakości życia.

Przedłużyć życie pacjenta i uczynić go tak wysokiej jakości, jak to możliwe - jest to główne zadanie wszystkich specjalistów, którzy leczą pacjentów z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego, ustalonego i potwierdzonego. W zależności od przebiegu i postępu choroby, sposoby spowolnienia i minimalizacji objawów mogą być następujące.

  1. Terapia zaburzeń oddechowych. Może być stosowany jako leki i nieinwazyjne techniki, takie jak wentylacja płuc. W ciężkich, skomplikowanych przypadkach stosuje się inwazyjną wentylację płuc - tracheostomię, instalując odpowietrznik.
  2. Terapia uzupełniająca - pomaga zredukować stres i dzięki temu złagodzić objawy. To nie jest leczenie, ale techniki obejmują wiele metod, które pomagają złagodzić przebieg choroby: refleksologię, terapię manualną, aromaterapię i tak dalej. Podczas stosowania terapii uzupełniającej konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem, aby upewnić się, że nie zaszkodzi to głównemu leczeniu.
  3. Zastosowanie preparatu „Riluzol”. To nie jest lek i suplementy diety. Ponadto nie jest sprzedawany w Rosji, ponieważ nie jest tutaj zarejestrowany, ale pacjenci są przepisywani lekom ze Stanów Zjednoczonych lub krajów europejskich i biorą go, ponieważ może (choćby o kilka miesięcy) zwiększyć swoją długość życia.

Jeśli chcesz dowiedzieć się bardziej szczegółowo odpowiedzi na pytanie, co to jest diagnoza ALS, a także dowiedzieć się o chorobie, objawach, diagnozie, leczeniu i utrzymaniu, możesz przeczytać artykuł na ten temat na naszym portalu.

Podsumowując, można stwierdzić, że choroba jest uważana za rzadką - w dzisiejszym świecie jest około 350 000 pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Dlatego nie wszyscy lekarze, zarówno terapeuci, jak i wąscy specjaliści, spotkali się z nimi w swojej praktyce i mogą być w pełni świadomi wszystkich objawów i objawów ALS. Dlatego konieczne jest staranne wybranie specjalisty, monitorowanie pojawienia się i rozwoju objawów, rejestrowanie wszystkich zmian w stanie pacjenta i odpowiednia ocena jego potrzeb w celu terminowego nabycia i instalacji jednego lub innego sprzętu pomocniczego.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy i leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne - główne objawy:

  • Skurcze
  • Słabość nóg
  • Słabość w rękach
  • Uszkodzenie pamięci
  • Paskudna mowa
  • Zmniejszone napięcie mięśniowe
  • Niemożność połknięcia pokarmu
  • Naruszenie układu mięśniowo-szkieletowego
  • Niemożność normalnego żucia pokarmu
  • Niejasna mowa
  • Drżenie mięśni
  • Drżące mięśnie nóg
  • Częściowy paraliż ręki
  • Zanik mięśni kończyn
  • Czując fale na nodze
  • Niekontrolowany śmiech
  • Obwód dolnej szczęki
  • Zwis głowy
  • Skręcający język
  • Niekontrolowany płacz

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną, w której wpływają zarówno obwodowe, jak i ośrodkowe neurony ruchowe (włókna nerwów ruchowych). Ze względu na postęp tego zespołu u chorego występuje zanik mięśni szkieletowych, fastsikulyatsii, hiperrefleksja i inne zaburzenia. Zatrzymanie patologii w tym czasie nie jest możliwe, więc stopniowy wzrost objawów nieuchronnie prowadzi do śmierci.

Po raz pierwszy opis stwardnienia zanikowego bocznego został przedstawiony w dziedzinie medycyny w 1896 roku. Dokonał tego francuski psychiatra - Jean-Martin Charcot. Później ten zespół został przemianowany na jego cześć i zaczął nazywać się „chorobą Charcota”. Specyfikacja w nazwie choroby „boczne” (lub „boczne”) wskazuje bezpośrednio na lokalizację włókien nerwowych, które często ulegają zmianom. W międzynarodowej klasyfikacji chorób stwardnienie zanikowe boczne ma swój własny kod - G 12.2.

Czynniki etiologiczne

Obecnie prawdziwe przyczyny początku i postępu osoby z stwardnieniem zanikowym bocznym pozostają nieznane, ale badania w tej dziedzinie trwają. W szczególności takie zainteresowanie chorobą jest spowodowane jej występowaniem, jak również niezdolnością do jej leczenia do tej pory (ponieważ przyczyna rozwoju jest nieznana). Statystyki medyczne są takie, że co roku 4-6 osób na 100 tysięcy ludności jest zarejestrowanych z takim syndromem.

Mimo to naukowcy kontynuują badania w tej dziedzinie i dziś mają kilka założeń dotyczących przyczyn progresji zespołu bocznego amyotroficznego. Tak więc, ich zdaniem, zespół może wystąpić z powodu następujących czynników:

  • atak włókien nerwowych przez różne czynniki wirusowe;
  • mutacja genów typu dziedzicznego (naukowcy są skłonni wierzyć, że to właśnie ta przyczyna może odgrywać główną rolę w postępie stwardnienia zanikowego bocznego);
  • wydzielanie i gromadzenie przez organizm specyficznych związków białkowych, które powodują śmierć komórek nerwowych;
  • naruszenie procesów biochemicznych zachodzących w organizmie człowieka. Przyczynić się do tego może wiele powodów, ale rezultat jest zawsze taki sam - duża ilość kwasu glutaminowego jest stopniowo gromadzona w organizmie. Zwiększenie jego koncentracji prowadzi do śmierci neuronów;
  • przebieg reakcji autoimmunologicznych, w wyniku którego sam układ odpornościowy atakuje własne zakończenia nerwowe.

Czynniki ryzyka rozwoju takiego zespołu:

  • praca związana z bliskim kontaktem z ołowiem;
  • predyspozycje genetyczne;
  • proces starzenia się ciała (często stwardnienie zanikowe boczne zaczyna się rozwijać u ludzi, którzy przeszli przez czterdziesty rok);
  • palenie tytoniu;
  • płeć męska.

Odmiany

Obecnie lekarze rozróżniają 4 rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego:

  • mózgowy, określany także jako wysoki;
  • opaska;
  • lumbosacral;
  • szyjno-piersiowy.

Symptomatologia

Każda z powyższych postaci stwardnienia zanikowego bocznego ma swoje własne objawy i charakter ich ekspresji. Istnieje jednak grupa symptomów charakterystycznych dla któregokolwiek z typów chorób:

  • występowanie napadów o różnym natężeniu w dotkniętych obszarach ciała;
  • zaburzenia ruchowe;
  • zaburzenia wrażliwości nie są obserwowane;
  • nie ma zaburzeń układu moczowego;
  • stwardnienie zanikowe boczne postępuje nieustannie i nie ma znaczenia, jaki rodzaj formy uderzył w osobę. Choroba atakuje wszystkie nowe struktury mięśniowe, aw rezultacie osoba może zostać całkowicie unieruchomiona lub umrzeć.

Typ Lumbosacral

Ten typ syndromu u chorej osoby może występować w dwóch odmianach:

  • przebieg choroby rozpoczyna się od ataku tylko obwodowego neuronu ruchowego. Objawy tego typu stwardnienia zanikowego bocznego występują stopniowo u pacjenta. Po pierwsze zauważa, że ​​w jednej z nóg pojawiło się osłabienie mięśni, które stopniowo rozprzestrzenia się na drugą. Równocześnie obserwuje się spadek odruchów ścięgnistych charakterystycznych dla kończyn dolnych. Mówimy o kolanie i Achillesie. Zmniejszone napięcie mięśniowe w kończynach i objawiająca się atrofia. Wszystkim tym patologicznym procesom koniecznie towarzyszą fascynacje. Fascykulacja to skurcze mięśni, których człowiek nie może świadomie kontrolować. Pacjent zauważa, że ​​w nodze występuje uczucie „fal” lub wydaje się, że „mięśnie się poruszają”. Ponadto, mięśnie rąk są zaangażowane w proces, z objawami tych samych objawów, jak opisano powyżej. Następnie atakowana jest grupa neuronów opuszkowych, co prowadzi do następujących symptomów: problemy z żuciem pożywienia, głos staje się nosowy, mowa nie jest wyraźna, dolna szczęka spada;
  • Druga odmiana jest mniej powszechna. Stwardnienie zanikowe boczne objawia się jednoczesnym uszkodzeniem neuronów ruchowych obwodowych i centralnych, które są odpowiedzialne za funkcje motoryczne nóg. W rezultacie obserwuje się zanik mięśni, zwiększone odruchy i napięcie mięśniowe w kończynach. Wszystkie te same objawy pojawiają się później na rękach. Neurony ruchowe mózgu mogą być zaangażowane w proces patologiczny. W takim przypadku pojawią się następujące objawy: drgania języka, zaburzenia mowy, zaburzenia żucia, niekontrolowany płacz lub silny śmiech.

Forma szyi i klatki piersiowej

Ten typ syndromu występuje również w dwóch odmianach:

  • atak obwodowego neuronu ruchowego. Przejawia się to pojawieniem się niedowładów, powięzi, a także zmniejszeniem napięcia mięśniowego w jednej ręce. W miarę postępu choroby powyższe objawy pojawiają się także w drugiej ręce. Uderzone ręce zyskują charakterystyczny wygląd - „małpia łapa”. Jednocześnie z takimi oznakami występuje uszkodzenie struktur mięśniowych nóg - osłabiają się. Następnie wpływa na obszar opuszkowy mózgu. Obraz kliniczny uzupełniają następujące cechy: niedowład języka, zaburzenia mowy i problemy z połykaniem. Uszkodzenie struktur mięśniowych szyi objawia się wiszącą głową;
  • jednoczesne uszkodzenie neuronów ruchowych obwodowych i centralnych. Dwa pędzle zostają natychmiast zmienione i zmienione. Jednocześnie odruchy najpierw narastają w nogach, a później siła mięśni maleje, a pojawiają się patologiczne objawy stopy. Następnie dotknięta zostaje część opuszkowa mózgu.

Formularz na pasku

Głównymi objawami tej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

  • zaburzenie artykulacji;
  • zanik języka i manifestacja zafałszowań na nim;
  • kneblowanie podczas jedzenia;
  • pacjent nie może poruszać językiem;
  • wzmocnienie odruchów żuchwy i gardła;
  • wygląd niekontrolowanego płaczu lub śmiechu;
  • zwiększony odruch wymiotny;
  • uszkodzenie mięśni rąk i nóg - zwiększenie napięcia, odruchów i zmian zanikowych.

Wysoki kształt

Ta forma zespołu charakteryzuje się pierwotną zmianą centralnego neuronu ruchowego. W tym przypadku niedowład obserwuje się we wszystkich mięśniach ciała. Jednocześnie wzrasta ich ton, a także inne objawy patologiczne, jak w innych formach.

Również z tym zespołem pojawiają się również zaburzenia psychiczne:

  • upośledzenie pamięci;
  • naruszenie racjonalnego myślenia;
  • zmniejszona inteligencja.

Diagnostyka

Jeśli podejrzewa się postęp takiego zespołu, lekarze wykonują następujące działania diagnostyczne:

  • zbieranie skarg;
  • wyjaśnienie analizy życia i samej choroby;
  • EMG;
  • MRI;
  • badanie alkoholu;
  • analiza genetyczna molekularna;
  • testy laboratoryjne. Ważne jest ustalenie poziomu AlAT, KFK, AsAT i kreatyniny.

Wydarzenia medyczne

Jak wspomniano powyżej, nie jest możliwe całkowite wyleczenie takiego zespołu. Ale tutaj lekarze mogą spowolnić postęp dzięki specjalnym preparatom. Głównym lekiem z wyboru jest Riluzol. Zawiera substancje czynne, które blokują wydzielanie glutaminy, zapobiegając w ten sposób śmierci neuronów.

Leczenie zespołu bocznego zanikowego powinno być kompleksowe i obejmować takie środki farmaceutyczne i środki terapeutyczne:

  • środki uspokajające i przeciwdepresyjne;
  • leki zawierające benzodiazepinę przepisywane na wypadek, gdy zespół jest zaznaczony zaburzeniem snu;
  • środki zwiotczające mięśnie są wskazane z objawami wystarczająco silnych skurczów mięśni z tym nieuleczalnym zespołem;
  • antybiotyki są przepisywane tylko wtedy, gdy równocześnie z zespołem występują patologie o charakterze bakteryjnym;
  • zmniejszenie wydzielania śliny za pomocą specjalnego odsysania lub środków farmaceutycznych;
  • terapia mowy;
  • dieta;
  • użycie specjalnych urządzeń, które mogą znacznie ułatwić ruch pacjenta;
  • w ciężkich przypadkach wskazana jest tracheostomia lub wentylacja mechaniczna.

Jeśli uważasz, że masz stwardnienie zanikowe boczne i objawy charakterystyczne dla tej choroby, neurolog może ci pomóc.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Polineuropatia jest zespołem zaburzeń charakteryzujących się uszkodzeniem włókien nerwowych motorycznych, czuciowych i wegetatywnych. Główną cechą choroby jest to, że w proces chorobowy zaangażowana jest duża liczba nerwów. Niezależnie od rodzaju choroby objawia się ona osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn dolnych lub górnych, brakiem wrażliwości na niskie i wysokie temperatury, występowaniem bolesnych i niewygodnych doznań. Często wyrażał paraliż, pełny lub częściowy.

Udar niedokrwienny jest ostrym typem zaburzenia krążenia mózgowego, które występuje z powodu braku dopływu krwi do pewnej części mózgu lub całkowitego zaprzestania tego procesu, ponadto powoduje uszkodzenie tkanki mózgowej w połączeniu z jej funkcjami. Udar niedokrwienny, którego objawy, podobnie jak sama choroba, są najczęściej odnotowywane wśród najczęstszych rodzajów chorób naczyń mózgowych, jest przyczyną późniejszej niepełnosprawności i często śmierci.

Mikrostroke mózgu to choroba, która powoduje przemijające zaburzenia krążenia, jak również niedokrwienny atak mózgu. Objawy mikrokropienia są bardzo podobne do objawów udaru, ale istnieje między nimi różnica. Wszystkie oznaki mikroprzerwy mogą trwać od kilku minut do 24 godzin.

Udar krwotoczny jest niebezpiecznym stanem, który charakteryzuje się krwotokiem w mózgu z powodu pęknięcia naczyń krwionośnych pod wpływem krytycznie podwyższonego ciśnienia krwi. Według ICD-10 patologia jest zakodowana w pozycji I61. Ten rodzaj udaru jest najtrudniejszy i ma najgorsze rokowanie. Najczęściej rozwija się u osób w wieku 35–50 lat, u których w przeszłości występowało nadciśnienie lub miażdżyca.

Niedokrwienie jest stanem patologicznym, który występuje z ostrym osłabieniem krążenia krwi w pewnej części narządu lub w całym narządzie. Patologia rozwija się ze względu na zmniejszenie przepływu krwi. Brak krążenia krwi powoduje zaburzenia metaboliczne, a także prowadzi do zakłócenia funkcjonowania niektórych narządów. Warto zauważyć, że wszystkie tkanki i narządy w ludzkim ciele mają różną wrażliwość na brak dopływu krwi. Mniej podatne są struktury chrząstki i kości. Bardziej wrażliwy - mózg, serce.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.