Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Lou Gehriga lub stwardnienie zanikowe boczne jest szybko postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniami neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, tułowiu i korze. Ponadto gałęzie motoryczne neuronów czaszkowych (glossopharyngeal, facial, trigeminal) są zaangażowane w proces patologiczny.

Etiologia choroby

Choroba ta jest dość rzadka i występuje u dwóch do pięciu osób na 100 000. Uważa się, że choroba najczęściej rozwija się u mężczyzn po pięćdziesięciu latach. Stwardnienie zanikowe boczne nie stanowi wyjątku dla nikogo i dotyka ludzi różnych zawodów (nauczycieli, inżynierów, laureatów Nagrody Nobla, senatorów, aktorów) i innego statusu społecznego. Najbardziej znanym pacjentem z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego był mistrz świata w baseballu Lou Gehrig, który podał alternatywną nazwę tej choroby.

W Rosji choroba Lou Gehriga jest również szeroko rozpowszechniona. Do tej pory jest około 15-20 tysięcy pacjentów z taką diagnozą. Wśród najbardziej znanych osób w Rosji z taką patologią warto zwrócić uwagę na kompozytora Dmitrija Szostakowicza, wykonawcę Vladimira Migulyu, polityka Jurija Gladkowa.

Przyczyny choroby Lou Gehriga

Podstawą tej choroby jest gromadzenie się patologicznych nierozpuszczalnych białek w komórkach ruchowych układu nerwowego, co prowadzi do ich śmierci. Powód tej patologii do dnia dzisiejszego nie został wyjaśniony, ale istnieje wiele teorii. Wśród głównych:

Neural - Brytyjscy naukowcy sugerują, że rozwój choroby jest związany z elementami glejowymi, są to komórki, które zapewniają żywotną aktywność neuronów. Liczne badania wykazały, że wraz ze spadkiem funkcji astrocytów, które usuwają glutaminian z zakończeń nerwowych, prawdopodobieństwo rozwoju strasznej choroby wzrasta dziesięciokrotnie.

Gene - u 20% pacjentów stwierdzono naruszenia genów kodujących enzym dysmutazę ponadtlenkową-1. Enzym ten jest odpowiedzialny za przekształcanie nadtlenków, które są toksyczne dla komórek nerwowych, w tlen.

Autoimmunologiczne - Teoria opiera się na wykrywaniu specyficznych przeciwciał we krwi, które zaczynają eliminować motoryczne komórki nerwowe. Istnieją badania, które dowodzą istnienia takich przeciwciał na tle obecności innych poważnych chorób (na przykład chłoniaka Hodgkina lub raka płuc).

Dziedziczny - patologia jest dziedziczna w 10% przypadków.

Wirusowe - Teoria była szczególnie popularna w latach 60-70 ubiegłego wieku, ale nie została potwierdzona dalej. Naukowcy z ZSRR i Stanów Zjednoczonych przeprowadzili eksperymenty na małpach, wprowadzając do ekstraktów z rdzenia kręgowego uzyskane od chorych osób. Inni badacze próbowali udowodnić zaangażowanie wirusa polio w tworzenie patologii.

Stwardnienie zanikowe boczne

Choroby neurologiczne o charakterze autoimmunologicznym są szczególnie niebezpieczne dla zdrowia ludzkiego. Stwardnienie zanikowe boczne szybko przykuwa chorego do wózka inwalidzkiego. Terapia takich chorób jest trudna. W celu specyficznego leczenia choroby współczesna medycyna opracowała tylko jeden aktywny lek. Po przeczytaniu artykułu dowiesz się o chorobie i leku, który może pomóc osobie z ALS.

Przyczyny choroby

Stwardnienie zanikowe boczne jest przewlekłą postępującą chorobą układu nerwowego, która selektywnie wpływa na centralne i obwodowe neurony ruchowe. Charakteryzuje się rosnącą słabością każdego mięśnia w ciele pacjenta. Choroba neuronów ruchowych (kod według MKB 10 G12.2) dotyczy osoby w każdym wieku i płci.

Prawdziwe pochodzenie stwardnienia zanikowego bocznego jest nieznane. Większość badań wskazuje na występowanie choroby z powodu narażenia na kilka przyczyn.

Teoria ekscytotoksyczności glutaminianu stwierdza, że ​​L-glutaminian i inne neuroprzekaźniki, które są aktywowane pod wpływem zwiększonego przepływu wapnia do komórki, mogą prowadzić do jego zaprogramowanej śmierci (apoptozy).

Istnieją teorie, które potwierdzają autoimmunologiczną i częściowo wirusową naturę choroby. U enterowirusów i retrowirusów cząsteczki (antygeny), które są obce ciału, wywołują wytwarzanie przez ludzki układ odpornościowy przeciwciał przeciwko mielinie. Alternatywną teorią jest związek stwardnienia bocznego z defektem genetycznym w autosomalnym dominującym trybie dziedziczenia.

Ogólna charakterystyka objawów stwardnienia zanikowego bocznego

Objawy choroby można podzielić na dwie grupy.

• Porażka obwodowych neuronów ruchowych. Na początku choroby ręce i stopy słabną. Stopniowo osłabienie całkowicie rozprzestrzenia się na ramiona i nogi, pojawiają się zaburzenia mowy. Neuron obwodowy znajduje się w przednim rogu rdzenia kręgowego lub jądrach nerwów czaszkowych w rdzeniu przedłużonym. Pacjent może niezależnie określić drgania mięśni (pęcznienia). Z biegiem czasu pojawiają się niedowłady poszczególnych nerwów ruchowych, a masa mięśniowa zmniejsza się z powodu postępującej atrofii. U większości pacjentów występuje asymetryczna atrofia i niedowład.
• Porażka centralnych neuronów motorycznych. Podczas badania lekarz może wykryć patologiczne odruchy i rozszerzenia stref odruchowych. Na tle zanikowych zmian mięśni określa się hipertonię. Trudno jest pacjentowi zidentyfikować te objawy. Centralny neuron znajduje się w korze mózgowej, a objawy związane są z upośledzonym hamowaniem pobudzenia komórek nerwowych.

W późnych stadiach dominują uszkodzenia neuronów obwodowych. Hiperrefleksja i odruchy patologiczne znikają, pozostawiając tylko atroficzne, sparaliżowane mięśnie. U pacjenta ze stwardnieniem bocznym objawy takie odzwierciedlają całkowity zanik zakrętu przedsionkowego mózgu. Impuls z centralnego neuronu znika, a świadome ruchy stają się niemożliwe dla osoby.

Charakterystycznym znakiem towarzyszącym stwardnieniu zanikowemu bocznemu jest zachowanie głębokiej i powierzchownej wrażliwości. Osoba odczuwa ból, temperaturę, dotyk, nacisk na skórę. Jednocześnie nie może wykonywać aktywnych ruchów.

Formularze ALS

Biorąc pod uwagę segmentową strukturę układu nerwowego, opracowano klasyfikację zgodnie z postacią choroby z określeniem obszarów o największej śmierci neuronów ruchowych.

1. Śmierć neuronów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym charakteryzuje się osłabieniem kończyn dolnych. Pacjenci odczuwają ciężkość stóp, nie mogą pokonać zwykłej odległości, zauważają spadek mięśni nóg z pokryciem. Lekarz określa pojawienie się nienaturalnych odruchów (odruch odruchowy prostownika Babinsky'ego), jak również wzrost odruchów z ścięgien Achillesa i kolan.
2. Śmierć neuronów w rdzeniu szyjno-piersiowym charakteryzuje się osłabieniem mięśni ramion, osoba nie może podnosić ciężkich przedmiotów, pismo jest zniekształcone, znikają delikatne zdolności motoryczne palców, odruchy ścięgna karoserii i bicepsu są wzmocnione. Wraz z porażką neuronów unerwiających szyję, zmniejsza się jej rozmiar, następuje wyczerpanie mięśni, pacjent nie może utrzymać głowy prosto. Jednocześnie z zanikiem mięśni rozwija się ich skurcz i zwiększone napięcie. Wraz ze zniszczeniem neuronów ruchowych z obszaru klatki piersiowej, następuje zanik mięśni międzyżebrowych i piersiowych, następuje paraliż przepony i zaburzony zostaje oddech.
3. Śmierć neuronów opuszkowych znajdujących się w pniu mózgu charakteryzuje się trudnościami w połykaniu zaburzeń pokarmowych i mowy. Słowa pacjenta stają się niezrozumiałe, wymowa jest zniekształcona, co wiąże się ze słabością mięśni języka, pominięciem podniebienia miękkiego i skurczem mięśni żujących. Napięcie mięśni gardła utrudnia połknięcie grudek pokarmu, jedzenie nie wychodzi poza jamę ustną, dostając się do dróg oddechowych, powoduje kaszel. Mięśnie zaniku twarzy powodują całkowitą utratę wyrazu twarzy. Wraz z porażką nerwów okulomotorycznych ruchliwość oczu jest całkowicie utracona, osoba nie może przetłumaczyć spojrzenia na przedmioty, podczas gdy przejrzystość obrazu pozostaje taka sama, jak przed chorobą. Najtrudniejsza forma stwardnienia bocznego.
4. Wysoka forma z porażką centralnego neuronu ruchowego w izolacji jest rzadko spotykana. W różnych grupach mięśniowych występuje paraliż spastyczny, hiperrefleksja i odruchy patologiczne. Występuje zanik przedsionkowego zakrętu odpowiedzialnego za świadome ruchy i pacjent nie będzie w stanie wykonać celowego działania.

Diagnoza choroby z wykorzystaniem objawów, danych laboratoryjnych i instrumentalnych

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się na wykorzystaniu danych ze stanu klinicznego pacjenta, laboratoryjnych i instrumentalnych metod badania.

• Objawy ALS nie charakteryzują się zaburzeniami narządów miednicy, zaburzoną koordynacją i wrażliwością, znikają tylko funkcje motoryczne. Większość chorób neurologicznych jest diagnozowana na podstawie obrazu klinicznego patologii. Niezawodne określenie stwardnienia bocznego pomaga w badaniu pacjenta z identyfikacją objawów choroby w trzech częściach układu nerwowego czterech możliwych. Na przykład utrata odruchów brzusznych (odcinek piersiowy), zanik mięśni dolnej części nogi (odcinek lędźwiowy) i trudności z połykaniem bez wyrazu twarzy (segment opuszkowy) przy braku wrażliwych i autonomicznych zaburzeń jest absolutnym potwierdzeniem diagnozy, która nie wymaga kosztownych badań sprzętowych.
• Nie ma zmian patologicznych w płynie mózgowo-rdzeniowym, czasami stwierdza się wzrost frakcji białkowej do 1 g / l.
• Podczas przeprowadzania elektromiografii określa się miejsca odnerwienia dwóch lub więcej mięśni z różnych grup.
• W obrazowaniu MRI można wykryć zmiany zwyrodnieniowe w neuronach ruchowych. Metoda jest doskonała do diagnozowania we wczesnych stadiach choroby, ponieważ pozwala określić chorobę z minimalnymi objawami klinicznymi.

Leczenie patogenetyczne i objawowe

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się wyłącznie na patogenetycznej i objawowej opiece nad pacjentem. Patogenetycznym lekiem z wyboru, który ma bazę dowodową, jest Riluzole. Lek jest stosowany w celu spowolnienia postępu UAS, znacząco hamuje śmierć neuronów ruchowych. Działanie leku polega na zatrzymaniu uwalniania glutaminianu przez komórki nerwowe i zmniejszeniu degeneracji neuronów ruchowych, która zachodzi pod działaniem aminokwasu. Riluzol przyjmuje się raz dziennie, 100 g w porze posiłku.

Pacjenci, bez wyjątku, potrzebują regularnej obserwacji z monitorowaniem danych dotyczących objawów klinicznych ALS i badań laboratoryjnych (poziom CPK, ALT, AST). Leczenie objawowe obejmuje stosowanie leków przeciwdrgawkowych, witamin, sterydów anabolicznych, ATP, nootropów, których przeznaczenie jest dostosowane w zależności od postaci choroby.

Prognoza dla pacjenta z ALS

Rokowanie życia pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest niekorzystne i zależy od nasilenia zaburzeń opuszkowych i oddechowych. Choroba trwa od dwóch do dziesięciu lat, postać opuszkowa prowadzi pacjenta do śmierci z powodu paraliżu ośrodka oddechowego i wyczerpania organizmu w ciągu 1-2 lat, nawet w przypadku leczenia farmakologicznego.

Najbardziej znanym pacjentem ALS jest Stephen Hawking, słynny fizyk, autor kilku bestsellerów. Żywy przykład tego, że możesz żyć z chorobą i nie możesz się poddać.

Weź udział w dyskusji na ten temat, zostaw swoje opinie w komentarzach.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest nieodwracalną chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się pierwotnymi uszkodzeniami górnych i dolnych neuronów ruchowych (komórek nerwowych, które prowadzą koordynację ruchową i zapewniają utrzymanie napięcia mięśniowego).

Porażka niższego neuronu ruchowego prowadzi do postępującego spadku tonu, aw rezultacie do zaniku mięśni, podczas gdy porażka górnego neuronu ruchowego prowadzi do rozwoju spastycznego porażenia i pojawienia się odruchów patologicznych.

Po raz pierwszy stwardnienie zanikowe boczne zostało opisane w 1869 r. Przez Jeana-Martina Charcota. ALS jest często określany jako choroba Lou Gehriga - na cześć słynnego piłkarza, którego zdiagnozowano w 1939 roku.

Choroba jest rzadka, jednak wiarygodna częstość występowania ALS jest nieznana: w Europie zapadalność, według różnych źródeł, waha się od 2 do 16 przypadków na 100 000 ludności, podczas gdy badania międzynarodowe pokazują 1–2,5 przypadków. Mężczyźni częściej chorują, manifestacja pojawia się zwykle w wieku 58–63 lat ze sporadyczną postacią, dziedziczna wersja ALS często debiutuje w wieku 47–52 lat.

Każdego roku stwardnienie zanikowe boczne dotyka około 350 000 osób na całym świecie, z których około połowa umiera w ciągu 3-5 lat od momentu rozpoznania.

Synonimy: stwardnienie zanikowe boczne, choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga.

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną i postępującą.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zdecydowana większość przypadków UAS ma niejasną etiologię, predyspozycje genetyczne można prześledzić w nie więcej niż 5-10% przypadków.

Do tej pory zidentyfikowano 16 genów, których mutacja jest związana z początkiem choroby:

• SOD1 na chromosomie 21q22 (kodujący dysmutazę ponadtlenkową wiążącą jony Cu-Zn), obecnie istnieje około 140 mutacji tego genu, które mogą prowadzić do rozwoju ALS;
• TARDBP lub TDP-43 (białko wiążące TAR-DNA);
• SETX na locus chromosomalnym 9q34, kodujący helikazę DNA;
• VAPB (odpowiedzialny za białko B związane z pęcherzykiem);
• FIG4 (koduje 5-fosfatazę fosfoinozytydu); i inni

Większość dziedzicznych przypadków choroby charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Mutacja w tym przypadku jest dziedziczona od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo rozwoju ALS wynosi około 50%.

Autosomalne recesywne lub dominujące dziedziczenie sprzężone z X jest znacznie mniej powszechne.

Pozostałe 90-95% przypadków stwardnienia zanikowego bocznego ma charakter sporadyczny: nie ma przypadków tej choroby w rodzinach pacjentów. Rola czynników zewnętrznych jest mało prawdopodobna, chociaż badania na ten temat trwają.

Formy choroby

Istnieje kilka postaci klinicznych choroby:

• klasyczna forma kręgosłupa z objawami uszkodzeń centralnych i obwodowych neuronów ruchowych kończyn górnych lub dolnych (lokalizacja szyjno-piersiowa lub lędźwiowo-krzyżowa);
• postać opuszkowa, począwszy od zaburzeń połykania i mowy, zaburzenia ruchowe są połączone później;
• pierwotna forma boczna, objawiająca się głównie zmianą centralnych neuronów ruchowych;
• postępujący zanik mięśni, gdy wiodą objawy uszkodzeń obwodowego neuronu ruchowego.

Rzadko choroba zaczyna się od utraty wagi, zaburzeń oddechowych, osłabienia kończyn górnych i dolnych z jednej strony - jest to tak zwany debiut rozproszony UAS.

Lou Hering, legendarny amerykański baseballista, zawodnik drużyny New York Yankees, został zdiagnozowany w 1939 r. Jako stwardnienie zanikowe boczne. Potem żył tylko 2 lata.

Choroba może mieć różny stopień progresji: szybki (śmiertelny w ciągu roku, rzadko spotykany), średni (czas trwania choroby od 3 do 5 lat), powolny (dłuższy niż 5 lat, rzadki, około 7% pacjentów).

Objawy

Istnieje powszechna opinia na temat dość długiego stadium przedklinicznego choroby, którego nie można zdiagnozować na obecnym poziomie rozwoju medycyny.

Sugeruje się, że w tym okresie zniszczonych jest od 50 do 80% wszystkich neuronów ruchowych, a w stworzonych warunkach pozostałe neurony ruchowe przejmują ich funkcję. W wyniku przeciążenia funkcjonalnego (z wyczerpaniem zdolności adaptacyjnych komórek nerwowych) powstają odpowiednie objawy:

• zanik mięśni i zmniejszona aktywność ruchowa;
• fascynacje (skurcze mięśni);
• naruszenie dobrych umiejętności motorycznych;
• zmiana chodu, brak równowagi;
• trudności z żuciem, przełykaniem;
• duszność z lekkim obciążeniem, trudności z oddychaniem w pozycji leżącej;
• niemożność utrzymania statycznej postawy przez długi czas;
• drgawki;
• odruchy patologiczne;
• obwisłe stopy;
• zaburzenia psycho-emocjonalne (apatia, depresja).

Zmiany w sferze intelektualnej u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym nie występują, pacjenci zachowują krytyczny stosunek do choroby. Aktywność społeczna jest ograniczona poprzez zmniejszenie tolerancji na wysiłek fizyczny, trudności w samoobsługi i upośledzenie płynności.

Diagnostyka

Specyficzne metody potwierdzania dokładności diagnozy nie istnieją. Diagnoza opiera się na dwóch faktach:

• połączone uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych;
• stały postęp choroby.

Zgodnie z badaniami, od czasu pierwszych istotnych klinicznie objawów do diagnozy, średnio mija 14 miesięcy.

Następujące metody diagnostyczne są zawarte w planie badania dla pacjentów z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego:

• elektromiografia igła i stymulacja;
• rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego;
• przezczaszkowa stymulacja magnetyczna.

Leczenie

Głównym kierunkiem leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest leczenie objawowe mające na celu zmniejszenie nasilenia bolesnych objawów.

Leczenie etiotropowe nie jest prowadzone, ponieważ przyczyny choroby nie zostały ustalone.

Obecnie trwają badania nad zastosowaniem inhibitora uwalniania glutaminianu, Riluzole (Rilutek); udowodnił, że jest w stanie zwiększyć oczekiwaną długość życia o 1-6 miesięcy. Testy przeprowadzane są za granicą, w Federacji Rosyjskiej lek nie jest zarejestrowany.

Niedawno lek Arimkomolol został zatwierdzony do stosowania w Stanach Zjednoczonych, który również jest obecnie testowany u pacjentów. W eksperymencie na myszach transgenicznych cierpiących na ALS, Arimoklomol zwiększył siłę mięśni kończyn i spowolnił postęp.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Powikłania stwardnienia zanikowego bocznego:

• zaburzenia oddechowe spowodowane uszkodzeniem przepony;
• wyczerpanie z powodu upośledzonego żucia i przełykania.

Prognoza

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną i postępującą.

Stephen Hawking jest znanym naukowcem i jedyną osobą na świecie, u której od ponad 50 lat zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Zdiagnozowano u niego chorobę w wieku 21 lat.

W ciągu pierwszych 30 miesięcy od rozpoznania około 50% pacjentów umiera. Tylko 20% pacjentów ma oczekiwaną długość życia 5–10 lat od początku choroby.

Starszy wiek, wczesny rozwój zaburzeń oddechowych i debiut z zaburzeniami opuszkowymi są najmniej korzystną opcją prognostyczną. Klasyczna postać ALS u młodych pacjentów, w połączeniu z długim poszukiwaniem diagnostycznym, zwykle wskazuje na wyższy wskaźnik przeżycia.

Filmy z YouTube związane z artykułem:

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO „Kursk Państwowy Uniwersytet Medyczny”), specjalność „Medycyna ogólna”, kwalifikacja „Lekarz”. 2008-2012 - Podyplomowy student Wydziału Farmakologii Klinicznej SBEI HPE „KSMU”, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i mają charakter wyłącznie informacyjny. Przy pierwszych oznakach choroby skonsultuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!

Według badań WHO, półgodzinna codzienna rozmowa na telefonie komórkowym zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju guza mózgu o 40%.

Najwyższą temperaturę ciała odnotowano w Willie Jones (USA), który został przyjęty do szpitala o temperaturze 46,5 ° C

Jeśli wątroba przestanie działać, śmierć nastąpi w ciągu 24 godzin.

Ludzka krew „biegnie” przez naczynia pod ogromnym ciśnieniem i, z naruszeniem ich integralności, jest w stanie strzelać z odległości do 10 metrów.

Naukowcy z Uniwersytetu w Oksfordzie przeprowadzili serię badań, w których doszli do wniosku, że wegetarianizm może być szkodliwy dla ludzkiego mózgu, ponieważ prowadzi do zmniejszenia jego masy. Dlatego naukowcy zalecają, aby nie wykluczać ryb i mięsa z ich diety.

Ludzki żołądek dobrze radzi sobie z obcymi przedmiotami i bez interwencji medycznej. Wiadomo, że sok żołądkowy może nawet rozpuszczać monety.

Cztery kromki ciemnej czekolady zawierają około dwustu kalorii. Więc jeśli nie chcesz się poprawić, lepiej nie jeść więcej niż dwie kromki dziennie.

Osoba wykształcona jest mniej podatna na choroby mózgu. Aktywność intelektualna przyczynia się do tworzenia dodatkowej tkanki, kompensując chorobę.

Wiele leków początkowo sprzedawano jako leki. Heroina, na przykład, była pierwotnie sprzedawana jako lekarstwo na kaszel dla niemowląt. A kokaina była zalecana przez lekarzy jako środek znieczulający i jako środek zwiększający wytrzymałość.

Według badań kobiety, które piją kilka szklanek piwa lub wina tygodniowo, mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi.

Najrzadszą chorobą jest choroba Kourou. Tylko przedstawiciele plemienia Fur na Nowej Gwinei są chorzy. Pacjent umiera ze śmiechu. Uważa się, że przyczyną choroby jest jedzenie ludzkiego mózgu.

U 5% pacjentów lek przeciwdepresyjny Clomipramine powoduje orgazm.

Regularne wizyty w solarium zwiększają szansę na raka skóry o 60%.

Średnia długość życia osób leworęcznych jest mniejsza niż osób praworęcznych.

Nawet jeśli serce człowieka nie bije, może nadal żyć przez długi okres czasu, jak pokazał nam norweski rybak Jan Revsdal. Jego „silnik” zatrzymał się o 4 po tym, jak rybak zgubił się i zasnął na śniegu.

Nieprzyjemne uczucie obrzęku znacznie przyćmiewa piękny okres oczekiwania dziecka? Zobaczmy, dlaczego błona śluzowa nosa jest opuchnięta i jak możesz ją złagodzić.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota) jest rzadko występującą patologią układu nerwowego, w której osoba rozwija osłabienie i zanik mięśni, co nieuchronnie postępuje i prowadzi do śmierci. Dowiedziałeś się już o przyczynach i mechanizmie rozwoju choroby z poprzedniego artykułu, porozmawiajmy teraz o objawach, metodach diagnozowania i leczenia ALS.

Objawy ALS

Aby dowiedzieć się, jakie objawy kliniczne może mieć choroba Charcota, należy zrozumieć, czym są centralne i obwodowe neurony ruchowe.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w korze mózgowej. Jeśli jest to zaburzone, wówczas osłabienie mięśni (niedowład) rozwija się w połączeniu ze wzrostem napięcia mięśniowego, zwiększają się odruchy, które są sprawdzane przez młot neurologiczny, gdy są oglądane, pojawiają się objawy patologiczne (specyficzna reakcja kończyn na pewne bodźce, na przykład przedłużenie pierwszego palca po podrażnieniu udaru zewnętrzna krawędź stopy itp.).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (szyjki macicy, klatki piersiowej, lędźwiowo-krzyżowej), tj. poniżej centrali. Wraz ze zwyrodnieniem tego neuronu ruchowego rozwija się także osłabienie mięśni, ale towarzyszy mu spadek odruchów, zmniejszenie napięcia mięśniowego, brak objawów patologicznych i rozwój zaniku mięśni unerwionego przez ten neuron ruchowy.

Centralny neuron ruchowy przekazuje impulsy do obwodu, a to do mięśnia, a mięsień w odpowiedzi na to zmniejsza się. W przypadku UAS na niektórych etapach transmisja impulsu jest zablokowana.

W stwardnieniu zanikowym bocznym może mieć wpływ zarówno centralny, jak i obwodowy neuron ruchowy, aw różnych kombinacjach i na różnych poziomach (na przykład, zwyrodnienie centralnego neuronu ruchowego i obwodowego na poziomie szyjki macicy lub tylko obwodowe na poziomie lędźwiowo-krzyżowym na początku choroby). Zależy to od tego, jakie objawy pacjent będzie miał.

Wyróżnia się następujące formy ALS:

• lumbosacral;
• szyjno-piersiowy;
• opuszka: z obwodowym neuronem ruchowym w pniu mózgu;
• wysoki: z porażką centralnego neuronu ruchowego.

Klasyfikacja ta opiera się na określeniu preferencyjnych oznak uszkodzenia któregokolwiek z neuronów na początku choroby. Ponieważ choroba nadal istnieje, traci znaczenie, ponieważ coraz więcej nowych neuronów ruchowych na różnych poziomach bierze udział w procesie patologicznym. Ale taki podział odgrywa rolę w ustaleniu diagnozy (czy to w ogóle dla ALS?) I określenie prognozy na życie (ile podobno pozostało dla pacjenta do życia).

Typowymi objawami charakterystycznymi dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

• zwłaszcza zaburzenia ruchowe;
• brak zaburzeń czuciowych;
• brak zaburzeń oddawania moczu i defekacji;
• stały postęp choroby z przechwytywaniem nowych macierzy mięśniowych do całkowitego unieruchomienia;
• obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są skurczowymi.

Lumbosacral

W przypadku tej formy choroby istnieją dwie opcje:

• choroba zaczyna się dopiero od porażki obwodowego neuronu ruchowego, zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W tym przypadku u pacjenta występuje osłabienie mięśni w jednej nodze, następnie pojawia się ono w drugim, zmniejszają się odruchy ścięgien (kolano, achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo zanikają zaniki (wygląda na odchudzanie nóg, jakby „wysychanie”). Jednocześnie obserwuje się zafałszowania w nogach - mimowolne skurcze mięśni o małej amplitudzie („fale” mięśni, „ruch” mięśni). Następnie mięśnie rąk biorą udział w procesie, zmniejszają się również odruchy i tworzą się atrofie. Proces przebiega wyżej - zaangażowana jest grupa neuronów opuszkowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak upośledzenie połykania, rozmycie i rozmycie mowy, nosowy odcień głosu i przerzedzenie języka. Podczas jedzenia jest zakneblowanie, dolna szczęka zaczyna opadać, pojawiają się problemy z żuciem. Język ma również fascynacje;
• na początku choroby wykrywane są oznaki jednoczesnego uszkodzenia ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, zapewniające ruch nóg. Jednocześnie osłabienie nóg łączy się ze wzrostem odruchów, wzrostem napięcia mięśniowego i zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne symptomy zatrzymania Babinsky'ego, Gordona, Scheffera, Zhukovsky'ego i innych, a następnie podobne zmiany zachodzą w rękach. Następnie biorą udział neurony ruchowe mózgu. Pojawia się mowa, połykanie, żucie, drganie w języku. Wymuszony śmiech i płacz.

Forma szyi i klatki piersiowej

Może również zadebiutować na dwa sposoby:

• uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawiają się niedowłady, zaniki i pęcznienia, zmniejszenie napięcia w jednej ręce. Po kilku miesiącach te same objawy pojawiają się w innej ręce. Ręce przybierają postać „małpiej łapy”. Jednocześnie w kończynach dolnych wykrywa się wzrost odruchów, patologicznych objawów zatrzymania bez atrofii. Stopniowo siła mięśni zmniejsza się w nogach, w proces zaangażowany jest odcinek opuszkowy mózgu. A potem rozmycie mowy, problemy z przełykaniem, niedowłady i zafascynowanie językiem łączą się. Osłabienie mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy;
• jednoczesne uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Jednocześnie zaniki i podwyższone odruchy z patologicznymi objawami dłoni są obecne w rękach, nogach - wzrost odruchów, zmniejszenie siły i patologicznie zatrzymanie objawów przy braku atrofii. Później dotyczy to odcinka opaski.

Formularz na pasku

W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, kneblowanie podczas jedzenia, głosy nosowe, atrofia i zafałszowanie języka. Ruchy językowe są trudne. Jeśli dotknięty jest również centralny neuron ruchowy, objawy te obejmują również odruchy gardłowe i żuchwowe, gwałtowny śmiech i płacz. Wzrasta odruch wymiotny.

W rękach w miarę postępu choroby niedowład tworzy się ze zmianami zanikowymi, wzrostem odruchów, wzrostem napięcia i patologicznymi objawami stóp. Podobne zmiany występują w nogach, ale nieco później.

Wysoki kształt

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba postępuje z pierwotnym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. Jednocześnie niedowład ze wzrostem napięcia mięśniowego i objawami patologicznymi powstają we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn.

Z wysoką postacią, oprócz zaburzeń ruchowych, pojawiają się zaburzenia w sferze mentalnej: zaburzenia pamięci, myślenia i obniżenia wskaźników intelektu. Czasami zaburzenia te osiągają poziom demencji (demencji), ale zdarza się to w 5% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego.

Bulbar i wysokie formy ALS są niekorzystne prognostycznie. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu do postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej.

Niezależnie od pierwszych objawów choroby, postępuje stopniowo. Niedowłady w różnych kończynach prowadzą do naruszenia zdolności samodzielnego poruszania się, utrzymania się. Zaangażowanie mięśni oddechowych w proces prowadzi najpierw do pojawienia się zadyszki podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność jest zaburzona już w spoczynku i pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. W końcowych etapach spontaniczne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci potrzebują stałej sztucznej wentylacji płuc.

W rzadkich przypadkach zaburzenia moczu w postaci opóźnienia lub nietrzymania moczu mogą dołączyć do końca choroby. Kiedy ALS wystarczająco wcześnie rozwija impotencję.

W związku z naruszeniem żucia i połykania, zaniku mięśni, pacjenci tracą na wadze. Zanik mięśni wykrywa się mierząc obwód kończyn w symetrycznych miejscach. Jeśli różnica między prawą a lewą stroną jest większa niż 1,5 cm, oznacza to obecność atrofii. Zespół bólowy w ALS jest związany ze sztywnością stawów z powodu niedowładu, przedłużonym unieruchomieniem dotkniętych części ciała, skurczami.

Ponieważ ALS osłabia szczelność jamy ustnej, dolna szczęka i głowa zwisają, towarzyszy temu stałe ślinienie się, które jest bardzo nieprzyjemne dla pacjenta (zwłaszcza biorąc pod uwagę, że w większości przypadków zdrowy rozsądek i odpowiednie postrzeganie ich stanu utrzymują się do końca stadium choroby ) stwarza wrażenie osoby chorej psychicznie. Ten fakt przyczynia się do powstawania depresji.

ALS towarzyszą zaburzenia wegetatywne: nadmierne pocenie się, tłustość twarzy, przebarwienia skóry, kończyny stają się zimne w dotyku.

Oczekiwana długość życia pacjenta z ALS wynosi, według różnych źródeł, od 2 do 12 lat, jednak ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. W końcowej fazie choroby pacjenci są całkowicie przykuci do łóżka, oddychanie jest wspomagane przez sztuczny aparat do wentylacji płuc. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, dodatkowe powikłania, takie jak zapalenie płuc, choroba zakrzepowo-zatorowa, odleżyny z uogólnieniem zakażenia.

Zasady diagnozy

Na całym świecie diagnoza UAS wymaga zestawu funkcji:

• objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (patologiczne objawy dłoni i stóp, wzrost odruchów laktacyjnych, zwiększone napięcie mięśniowe);
• objawy kliniczne uszkodzenia neuronów obwodowych, potwierdzone elektrofizjologicznymi metodami badań (elektromiografia),
  dane patologiczne (biopsja);
• stały postęp choroby z udziałem nowych macierzy mięśniowych.

Szczególną rolę odgrywa wyłączenie innych chorób, które mogą manifestować objawy podobne do ALS.

Jeśli podejrzewasz stwardnienie zanikowe boczne po starannym zebraniu dolegliwości, przedstawiono wywiad i badanie neurologiczne pacjenta:

• elektromiografia (EMG);
• rezonans magnetyczny (MRI);
• testy laboratoryjne (oznaczanie stężenia CPK, AlAT, AsAT, zawartość kreatyniny);
• badania płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
• analiza genetyczna molekularna.

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się EMG w kształcie igły. W przypadku ALS ujawniają się oznaki odnerwienia mięśni, to znaczy dotknięty mięsień nie ma funkcjonującego połączenia z neuronami i ich procesami. Staje się to potwierdzeniem porażki centralnego neuronu ruchowego. Innym objawem są potencjały fascikulacji rejestrowane przez EMG. Należy wiedzieć, że potencjał faszyfikacji można również znaleźć u zdrowych ludzi, ale różnią się one szeregiem objawów od patologicznych (które można określić za pomocą EMG).

MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest wykorzystywany w diagnozie w celu zidentyfikowania chorób, które mogą „symulować” objawy ALS, ale są uleczalne, w przeciwieństwie do ALS. Oznaki potwierdzające obecność ALS podczas MRI to zanik kory ruchowej mózgu, degeneracja dróg piramidalnych (ścieżki łączące centralny neuron ruchowy z obwodowym).

W przypadku ALS we krwi następuje wzrost zawartości CK (fosfokinazy kreatynowej) o 2-9 razy w porównaniu z normą. Jest to enzym uwalniany podczas rozpadu włókien mięśniowych. Z tego samego powodu wskaźniki ALT, AsAt i kreatyniny nieznacznie wzrastają.

W płynie mózgowo-rdzeniowym podczas ALS nieznacznie wzrosła zawartość białka (do 1 g / l).

Molekularna analiza genetyczna może ujawnić mutację genu w chromosomie 21, który jest odpowiedzialny za dysmutazę ponadtlenkową-1. Jest to najbardziej pouczająca metoda wszystkich testów laboratoryjnych.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że dzisiaj nie ma sposobu na spowolnienie (lub zatrzymanie) postępu choroby przez długi czas.

Do tej pory zsyntetyzowano jedyny lek, który niezawodnie przedłuża życie pacjentów z ALS. Tą substancją zapobiegającą uwalnianiu glutaminianu jest Riluzole. Należy stale przyjmować 100 mg na dobę. Jednak średnio Riluzole zwiększa oczekiwaną długość życia tylko o 3 miesiące. Jest wskazany głównie u pacjentów, u których choroba występuje krócej niż 5 lat, z niezależnym oddychaniem (objętość wymuszonej pojemności życiowej płuc wynosi co najmniej 60%). Przepisując, należy rozważyć działania niepożądane w postaci zapalenia wątroby. Dlatego pacjenci otrzymujący Riluzol powinni badać czynność wątroby 1 raz w ciągu 3 miesięcy.

Leczenie objawowe jest wskazane u wszystkich pacjentów cierpiących na ALS. Jego celem jest złagodzenie cierpienia, poprawa jakości życia, zminimalizowanie potrzeby opieki zewnętrznej.

Leczenie objawowe jest wymagane w następujących zaburzeniach:

• podczas fascynacji, skurcze - karbamazepina (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidyna);
• poprawić metabolizm mięśni - Berlithion (Espa-Lipon, kwas liponowy), karnityna (Elkar), lewokarnityna;
• depresje - Fluoksetyna (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitryptylina;
• poprawić metabolizm w neuronach - kompleksy witaminy B (Milgamma, Kombilipen itp.);
• z ślinotokiem - Atropina jest wkraplana do jamy ustnej, tabletki Amitryptyliny są połykane, mechaniczne czyszczenie jamy ustnej, stosowanie przenośnego odsysania, wstrzyknięcie toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych, napromienianie gruczołów ślinowych.

Wiele objawów stwardnienia zanikowego bocznego wymaga nielekowych metod działania.

Gdy pacjent ma trudności z połykaniem pożywienia, konieczne jest przejście na posiłki z potrawami puree i mielonymi, użycie sufletów, puree ziemniaczane, półpłynne płatki zbożowe. Po każdym posiłku należy przeprowadzić rehabilitację jamy ustnej. Jeśli przyjmowanie pokarmu staje się tak trudne, że pacjent jest zmuszony przyjmować porcję pokarmu przez ponad 20 minut, jeśli nie może pić więcej niż 1 l płynu dziennie, a także z postępującą utratą masy ciała przekraczającą 2% miesięcznie, to należy pomyśleć o prowadzenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Jest to operacja, po której żywność wchodzi do ciała przez rurkę hodowaną w obszarze brzucha. Jeśli pacjent nie zgadza się na przeprowadzenie takiej operacji, a przyjmowanie pokarmu staje się w ogóle niemożliwe, należy przełączyć się na karmienie sondą (sondę wkłada się przez usta do żołądka, przez który wlewa się żywność). Możesz użyć mocy pozajelitowej (dożylnej) lub doodbytniczej (przez odbytnicę). Te metody pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Zakłócenie mowy znacznie komplikuje adaptację społeczną pacjenta. Z czasem mowa może stać się tak niezrozumiała, że ​​kontakt werbalny jest po prostu niemożliwy. W takim przypadku pomóż elektronicznym maszynom do pisania. Za granicą należy używać czujników dotykowych umieszczonych na gałkach ocznych systemu komputerowego.

Aby zapobiec zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, pacjent powinien używać elastycznych bandaży. Gdy pojawiają się powikłania infekcyjne, wskazane są antybiotyki.

Objawy ruchowe można częściowo skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, należy stosować buty ortopedyczne, laski, chodziki i późniejsze wózki. Podczas zawieszenia głowicy należy użyć półsztywnego lub sztywnego uchwytu na głowę. W późnych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najpoważniejszych objawów ALS jest niewydolność oddechowa. Gdy zawartość tlenu we krwi spada do krytycznej i rozwija się poważna niewydolność oddechowa, wskazane jest stosowanie okresowych nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być używane przez pacjentów w domu, jednak ze względu na ich wysoki koszt są niedostępne. Jeśli potrzeba interwencji w proces oddechowy przekracza 20 godzin dziennie, pacjentowi podaje się tracheostomię i sztuczną wentylację płuc (ALV). Moment, w którym pacjent zaczyna potrzebować respiratora, jest krytyczny, ponieważ wskazuje zbliżającą się śmierć. Kwestia przeniesienia pacjenta do wentylacji mechanicznej jest bardzo trudna z punktu widzenia etyki medycznej. Ta manipulacja oszczędza życie na pewien czas, ale jednocześnie przedłuża cierpienie, ponieważ pacjenci z ALS pozostają racjonalni przez bardzo długi czas.

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która obecnie praktycznie nie daje pacjentowi szansy. Bardzo ważne jest, aby nie mylić się z diagnozą. Skuteczne leczenie tej choroby jeszcze nie istnieje. Cały szereg środków, zarówno medycznych, jak i społecznych, realizowanych w przypadku ALS, powinien mieć na celu zapewnienie jak najbardziej kompletnego życia pacjenta.

Pierwszy kanał medyczny, wykład na temat „stwardnienia zanikowego bocznego”. Czyta Levitsky Gleb Nikolaevich

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną, która towarzyszy śmierci centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Głównymi objawami choroby są zanik mięśni szkieletowych, pęcznienia, spastyczność, hiperrefleksja, patologiczne objawy piramidalne przy braku zaburzeń miednicy i okulomotorycznych. Charakteryzuje się stałym postępem, prowadzącym do fatalnego wyniku. Stwardnienie zanikowe boczne rozpoznaje się na podstawie stanu neurologicznego, ENG, EMG, MRI kręgosłupa i mózgu, analizy płynu mózgowo-rdzeniowego i badań genetycznych. Niestety, dzisiejsza medycyna nie ma skutecznej terapii patogenetycznej ALS.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną, która towarzyszy śmierci centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Głównymi objawami choroby są zanik mięśni szkieletowych, pęcznienia, spastyczność, hiperrefleksja, patologiczne objawy piramidalne przy braku zaburzeń miednicy i okulomotorycznych. Charakteryzuje się stałym postępem, prowadzącym do fatalnego wyniku.

Pojęcie „stwardnienia zanikowego bocznego” odpowiada również: chorobie neuronów ruchowych, chorobie rodzinnego neuronu ruchowego, postępującemu zanikowi mięśni, postępującemu paraliżowi opuszkowemu.

Etiologia i patogeneza stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne jest „punktem końcowym” kaskady ogólnych patologicznych reakcji inicjowanych przez różne znane lub nieznane czynniki wyzwalające. W niektórych przypadkach stwardnienie zanikowe boczne może być spowodowane mutacjami w genie dimutazy-1 ponadtlenkowej, gdy efekt cytotoksyczny wadliwego enzymu jest głównym czynnikiem patogenetycznym. Zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1 gromadzi się między warstwami błony mitochondrialnej, zakłócając transport aksonalny; oddziałuje z innymi białkami, co prowadzi do naruszenia ich degradacji.

Występowanie sporadycznych przypadków stwardnienia zanikowego bocznego jest ułatwione przez nieznane wyzwalacze, które, podobnie jak zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1, są zdolne do realizacji swoich efektów w warunkach zwiększonego obciążenia funkcjonalnego neuronów ruchowych, co powoduje ich selektywną podatność. W wyniku wzmocnienia funkcji neuronów ruchowych wzrasta poziom uwalniania glutaminianu, gromadzi się nadmiar wapnia wewnątrzkomórkowego, aktywowane są wewnątrzkomórkowe enzymy proteolityczne, a uwolniony nadmiar wolnych rodników z mitochondriów uszkadza mikroglej, astrogleje i same neurony ruchowe wraz z ich późniejszą degeneracją.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego

Obecnie istnieją cztery główne formy stwardnienia zanikowego bocznego:

• wysoki (mózgowy);
• szyjno-piersiowy;
• opaska;
• lumbosacral.

Obraz kliniczny stwardnienia zanikowego bocznego

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem szyjki macicy na początku choroby w tym samym czasie powstaje asymetryczny parapareis górny zwiotczały z hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. Wraz z tym rozwija się asymetryczna niższa parapareza spastyczna z hiperrefleksją i objawami patologicznymi. W przyszłości połączenie zespołów opuszkowych i rzekomobłoniastych łączy się, nawet później, bardziej wyraźne są amyotrofie kończyn dolnych, dominujące w grupie mięśni prostowników.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem szyjnym, na początku choroby tworzy się asymetryczna górna wiotkość paraparezy, której towarzyszy hiporefleksja i patologiczne objawy piramidalne w kończynach dolnych (bez hipertonii). W czasie rozwoju plegii w proksymalnych kończynach minimalne objawy piramidowe w dłoniach zanikają, pacjenci w tym czasie zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się. Wraz z rozwojem choroby łączy się również zespół opuszkowy, nawet później występują wyraźne amyotrofie i niedowłady kończyn dolnych.

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z rozlanym debiutem choroba zaczyna się od rozwoju wiotkiego asymetrycznego tetraparezy. Wraz z tym zespół opuszkowy rozwija się w postaci dysfonii i dysfagii. Jest szybkie zmęczenie, znaczna utrata masy ciała, duszność wdechowa.

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym na początku choroby powstaje asymetryczna dolna wiotkość paraparezy z hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. Jednocześnie występuje asymetryczne porażenie górne z amyotrofiami, hipertonią mięśni, hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. W momencie rozwoju wiotkiej paraplegii pacjenci zachowują zdolność do używania rąk. Dołączają późniejsze zespoły opuszkowe i pseudobulwowe.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym choroba zaczyna się od utworzenia niższego wiotkiego asymetrycznego porażenia stawów z atrofią i wczesnym wygaszeniem odruchów ścięgnistych. Ponadto górna wiotkość asymetryczna porażenia stawów łączy się z wczesnym wygaszeniem odruchów ścięgnistych. Zespół opuszkowy, który następnie rozwija się, przejawia się w postaci dysfonii i dysfagii. Występuje wyraźna duszność wdechowa z powodu wczesnego zaangażowania w proces patologiczny pomocniczych mięśni oddechowych, jak również wyraźna utrata masy ciała.

W piramidalnym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym choroba objawia się tworzeniem się niższego spastycznego niedowładu kończyn dolnych z hiperrefleksją, amyotrofią i patologicznymi objawami piramidowymi; później dołączają do niego górne spastyczne niedowłady kończynowe z tymi samymi znakami, po których rozwija się zespół rzekomobłoniowy.

W klasycznej wersji stwardnienia zanikowego bocznego z postępującym porażeniem opuszki na początku choroby rozwija się dyzartria, dysfagia, nosofonia, zanik i pęcznienie języka. Później rozwija się górna wiotkość asymetrycznego niedowładu stawowego z hiperrefleksją, atrofią i patologicznymi objawami piramidowymi. Następnie dołączają się niższe spastyczne niedowłady kończyn dolnych z hiperrefleksją i patologicznymi znakami piramidowymi. Występuje wyraźny spadek masy ciała, aw późnym stadium choroby łączą się zaburzenia oddechowe.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z postępującym paraliżem choroba zaczyna się od rozwoju dysfonii, dysfagii, dyzartrii, wypadania odruchów gardłowych i żuchwy. Następnie rozwija się górna wiotkość asymetrycznego paraparezy z hiperrefleksją, atrofią i patologicznymi objawami piramidowymi. Później dołącza do niższego spastycznego niedowładu kończyn dolnych z hiperrefleksją i objawami patologicznymi. Z powodu dysfagii masa ciała jest znacznie zmniejszona. W późnym stadium choroby łączą się zaburzenia oddechowe.

Diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego należy stosować następujące kryteria: oznaki uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patomorfologicznymi; objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi; postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub kilku obszarach unerwienia (wykryte podczas obserwacji pacjenta). Jednocześnie konieczne jest, aby nie występowały żadne elektrofizjologiczne i patologiczne objawy innej choroby, których obecność wyjaśniałaby zwyrodnienie ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, a także dane neuroobrazowe dotyczące obecności innych chorób, które mogłyby wyjaśnić objawy kliniczne i elektrofizjologiczne.

Istnieje kilka postaci klinicznych stwardnienia zanikowego bocznego (ALS): sporadyczne - stwardnienie zanikowe boczne w postaci izolowanej lub w obecności chorób towarzyszących; genetycznie uwarunkowana (dziedziczna, rodzinna) postać - stwardnienie zanikowe boczne, objawiające się u więcej niż jednego pokolenia rodziny, mające różne rodzaje dziedziczenia i / lub związane z różnymi przyczynowymi mutacjami. Oddzielnie rozróżnia się kilka zespołów ALS-podobnych, fenomenologicznie przypominających stwardnienie zanikowe boczne, ale rozwijających się w innych procesach patologicznych. Charakterystyczne cechy zespołów ALS-podobnych: endemiczność, obecność rodzinnych lub sporadycznych objawów pozapiramidowych, zwyrodnienie móżdżku, otępienie typu czołowego, niewydolność autonomiczna, zaburzenia czuciowe i okulomotoryczne.

Inna postać stwardnienia zanikowego bocznego - ALS z laboratoryjnymi oznakami niepewnego znaczenia diagnostycznego - przypadki ALS połączone z objawami laboratoryjnymi, które mają niepewny związek z patogenezą choroby. Aby zdiagnozować takie przypadki ALS, konieczna jest ich zgodność z elektrofizjologicznymi, klinicznymi i neurogenologicznymi kryteriami wiarygodnego lub klinicznie możliwego stwardnienia zanikowego bocznego. Związek dodatkowych oznak laboratoryjnych z patogenezą choroby jest możliwy, ale niekoniecznie. Takie cechy laboratoryjne obejmują: wysokie miana przeciwciał, gammopatię monoklonalną, chłoniaki, łagodną patologię endokrynologiczną (nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy itp.), Zatrucie egzogenne (rtęć, ołów itp.), Zakażenia (bruceloza, kiła, HIV, półpasiec itp.).).

Jeśli podejrzewasz, że konieczne jest stwardnienie zanikowe boczne: pobieranie historii (zarówno osobiste, jak i rodzinne); badanie fizyczne i neurologiczne; badania instrumentalne (EMG, MRI mózgu); testy laboratoryjne (ogólne i biochemiczne badanie krwi); testy serologiczne (przeciwciała przeciwko HIV, reakcja Wassermana itp.); badanie alkoholu; analiza genetyczna molekularna (mutacje w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1).

Podczas zbierania wywiadu konieczne jest zwrócenie uwagi na dolegliwości pacjenta dotyczące sztywności i / lub osłabienia różnych grup mięśniowych, drżenia mięśni i skurczów, utraty masy mięśniowej niektórych mięśni, epizodów ostrego niedoboru powietrza, zaburzeń mowy, ślinienia, połykania, duszności (podczas ćwiczeń a przy jego braku) uczucie niezadowolenia ze snu, ogólne zmęczenie. Ponadto konieczne jest wyjaśnienie obecności (lub braku) podwójnego widzenia, dreszczy, upośledzenia pamięci.

Badanie neurologiczne pod kątem podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego powinno obejmować selektywne badania neuropsychologiczne; ocena unerwienia czaszki, badanie odruchu żuchwy; ocena funkcji opuszki; siła mięśni steroidowo-sutkowatych i czworobocznych; ocena napięcia mięśniowego (zgodnie ze skalą British Council of Medical Research), a także nasilenia zaburzeń ruchowych (według skali Ashfort). Ponadto konieczne jest badanie odruchów patologicznych i próbek koordynujących (statycznych i dynamicznych).

Na elektromiografii igłowej ujawniają się objawy ostrego i przewlekłego odnerwienia lub aktualnego procesu odnerwienia, co jest dowodem uszkodzenia neuronów centralnych. Charakterystycznym objawem elektrofizjologicznym stwardnienia zanikowego bocznego jest potencjał fascikulacji, ich ilościowy rozkład w różnych mięśniach może się różnić. Należy jednak pamiętać o względnej specyficzności faszyfikacji („łagodne” powiązania mogą występować u zdrowych ludzi).

Jedyną metodą laboratoryjną, która może potwierdzić stwardnienie zanikowe boczne, jest molekularna analiza genetyczna genu dysmutazy ponadtlenkowej-1. Biopsja nerwu obwodowego, mięśni szkieletowych i innych tkanek jest konieczna tylko w przypadkach stwardnienia zanikowego bocznego, gdy istnieją dane neurologiczno-rentgenowskie, neurofizjologiczne i kliniczne nie charakterystyczne dla ALS.

Diagnostyka różnicowa

Aby odróżnić stwardnienie zanikowe boczne od potencjalnie uleczalnych i / lub mających łagodne rokowanie chorób, wykonuje się MRI kręgosłupa i mózgu. Z ich pomocą ujawniają oznaki zwyrodnienia dróg piramidalnych, które są charakterystyczne dla piramidalnych i klasycznych wariantów ALS.

Ponadto, z powodu podobnych objawów i obrazu klinicznego stwardnienia zanikowego bocznego, konieczne jest odróżnienie od:

• choroby mięśni (zapalenie mięśni z nieprawidłowościami komórkowymi, dystroficzna miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodystrofia okulopeningowa);
• choroby synapsy nerwowo-mięśniowej (miastenia, zespół Lamberta-Eatona);
• choroby nerwów obwodowych (wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia, zespół osobowości-Turnera, izolowana polineuropatia ruchowa, proksymalna motoryczna polineuropatia cukrzycowa, neuromotonia Isaaca);
• choroby rdzenia kręgowego (amyotrofia rdzeniowo-rdzeniowa Kennedy'ego, jak również inne dorosłe amyotrofie kręgosłupa, przewlekła kręgowo-niedokrwienna mielopatia niedokrwienna, jamistość rdzenia, guzy rdzenia kręgowego, rodzinna paraplegia spastyczna, niedobór heksozoaminidazy, przewlekła białaczka limfocytowa lub chłoniak z motywami obwodowymi).
• choroby mózgu (encefalopatia układu krążenia, zanik wieloukładowy, syringobulbia, guzy tylnego dołu czaszki i połączenia czaszkowo-rdzeniowego);
• choroby ogólnoustrojowe.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Głównymi celami leczenia stwardnienia zanikowego bocznego są: spowolnienie postępu choroby i przedłużenie okresu choroby, w której pacjent zachowuje zdolność do samoopieki; zmniejszenie nasilenia poszczególnych objawów choroby i utrzymanie stabilnego poziomu jakości życia.

Wskazania do hospitalizacji mogą służyć jako badanie podstawowe, a także przezskórna endoskopowa gastrotomia. Neurolog może poinformować pacjenta o rozpoznaniu ALS dopiero po dokładnym badaniu, które zwykle się powtarza. Konieczne jest poinformowanie pacjenta o zmienności postępu choroby.

Jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp stwardnienia zanikowego bocznego, jest Riluzol. Jest presynaptycznym inhibitorem uwalniania glutaminianu, którego stosowanie umożliwia przedłużenie życia pacjentów średnio o 3 miesiące. Wskazaniami do stosowania riluzolu są znaczące stwardnienie zanikowe boczne lub prawdopodobne stwardnienie zanikowe boczne, z wyłączeniem innych prawdopodobnych przyczyn ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych u pacjenta, z czasem trwania choroby poniżej pięciu lat, bez tracheostomii, z FVC (przyspieszona pojemność płuc) ponad 60%. Riluzol jest przepisywany na całe życie, niezależnie od posiłku. Konieczne jest monitorowanie (co 3 miesiące) poziomu aminotransferaz wątrobowych w celu uniknięcia rozwoju indukowanego lekiem zapalenia wątroby.

Próby patogenetycznego leczenia stwardnienia zanikowego bocznego innymi lekami (w tym lekami przeciwdrgawkowymi, środkami metabolicznymi, lekami przeciw parkinsonizmowi, przeciwutleniaczami, blokerami kanałów wapniowych, immunomodulatorami) okazały się nieskuteczne.

Zadaniem terapii paliatywnej jest zatrzymanie postępu głównych objawów stwardnienia zanikowego bocznego - dysfagii, dyzartrii, pęcznienia, spastyczności, depresji. Aby poprawić metabolizm mięśni, zaleca się karnitynę, lewą karnitynę i kreatyny przez 2 miesiące trzy razy w roku. Aby ułatwić chodzenie, pacjentom zaleca się używanie butów ortopedycznych, chodzika, trzciny cukrowej, a w przypadku zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych pokazano bandażowanie nóg za pomocą elastycznych bandaży.

Dysfagia jest śmiertelnym objawem stwardnienia zanikowego bocznego, prowadzącego do wyniszczenia. Najpierw przeprowadzana jest częsta reorganizacja jamy ustnej, następnie zmienia się konsystencja pokarmu. Jednak w bardzo wczesnych stadiach dysfagii należy porozmawiać z pacjentem, wyjaśniając mu potrzebę endoskopowej gastrotomii, podkreślając, że poprawi to jego stan i przedłuży jego życie.

Potrzeba tracheostomii i wentylacji mechanicznej jest sygnałem rychłej śmierci. Argumentami przeciwko wentylacji mechanicznej może być niskie prawdopodobieństwo późniejszego usunięcia pacjenta z urządzenia, wysoki koszt opieki nad takim pacjentem, trudności techniczne i powikłania po reanimacji (zapalenie płuc, encefalopatia po niedotlenieniu itp.). Argumenty za wentylacją mechaniczną - chęć samego pacjenta do przedłużenia życia.

Rokowanie w stwardnieniu zanikowym bocznym

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym rokowanie jest zawsze niekorzystne. Wyjątkiem mogą być dziedziczne przypadki ALS związane z pewnymi mutacjami w genie dysmutazy-ponadtlenkowej-1. Czas trwania choroby w debiucie lędźwiowym wynosi około 2,5 roku, natomiast w chorobie opuszkowej około 3,5 roku. Nie więcej niż 7% pacjentów z rozpoznaniem ALS żyje dłużej niż 5 lat.