logo

Diagnoza i leczenie stwardnienia zanikowego

Stwardnienie zanikowe boczne jest przewlekłą, powoli postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się uszkodzeniem centralnego i obwodowego neuronu ruchowego - głównego uczestnika świadomych ruchów osoby. J. Charcot w 1869 r. Jako pierwszy opisał tę chorobę. Synonimy choroby: choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota lub Lou Gehriga. ALS, jako jedna z wielu innych chorób grupy neurodegeneracyjnej, powoli postępuje i jest słabo uleczalny.

Średnia długość życia po rozpoczęciu procesu patologicznego wynosi średnio 3 lata. Prognoza życia zależy od formy: w niektórych przypadkach przebieg życia nie przekracza dwóch lat. Jednak mniej niż 10% pacjentów żyje dłużej niż 7 lat. Istnieją przypadki długowieczności w stwardnieniu zanikowym bocznym. Tak więc słynny fizyk i popularyzator nauki Stephen Hawking żył 76 lat: żył z chorobą przez 50 lat. Epidemiologia: choroba dotyka 2-3 osoby na 1 milion populacji w ciągu jednego roku. Średni wiek pacjenta wynosi od 30 do 50 lat. Statystycznie kobiety chorują częściej niż mężczyźni.

Choroba zaczyna się w przebraniu. Pierwsze objawy pojawiają się, gdy dotyczy to ponad 50% neuronów ruchowych. Wcześniej obraz kliniczny przebiega z opóźnieniem. To utrudnia diagnozę. Pacjenci zwracają się do lekarzy już na wysokości choroby, gdy zaburzenia połykania lub oddychania są osłabione.

Powody

Boczne stwardnienie zanikowe nie ma jasno określonej przyczyny rozwoju. Naukowcy dążą do dziedziczenia rodziny jako głównej przyczyny choroby. Tak więc formy dziedziczne występują w 5%. Z tych pięciu procent ponad 20% jest związanych z mutacją genu dysmutazy ponadtlenkowej, który znajduje się na chromosomie 21. Pozwoliło to również naukowcom na stworzenie modeli stwardnienia zanikowego bocznego u myszy eksperymentalnych.

Zainstalowane i inne przyczyny choroby. Tak więc naukowcy z Baltimore zidentyfikowali konkretne związki w rozkładających się komórkach - czteroniciowy DNA i RNA. Gen, w którym istniała mutacja, był wcześniej znany, ale nie było informacji o jego funkcji. W wyniku mutacji związki patologiczne wiążą się z białkami syntetyzującymi rybosomy, dzięki czemu powstają nowe białka komórkowe.

Inna teoria jest związana z mutacją genu FUS w chromosomie 16. Ta mutacja jest związana z dziedzicznymi odmianami stwardnienia zanikowego bocznego.

Mniej przestudiowane teorie i hipotezy:

  1. Zmniejszona odporność lub naruszenie jego pracy. Tak więc w stwardnieniu zanikowym bocznym wykrywa się przeciwciała przeciwko własnym neuronom w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu krwi, co wskazuje na naturę autoimmunologiczną.
  2. Naruszenie przytarczyc.
  3. Zakłócenie metabolizmu neuroprzekaźników, w szczególności neuroprzekaźników biorących udział w układzie glutaminergicznym (nadmierna ilość glutaminianu - pobudzający neuroprzekaźnik - powoduje nadmierną stymulację neuronów i ich śmierć).
  4. Zakażenie wirusowe, które selektywnie wpływa na neuron ruchowy.

Publikacja Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych zapewnia statystyczną zależność między chorobą a zatruciem pestycydami rolniczymi.

Podstawą patogenezy jest zjawisko ekscytotoksyczności. Jest to proces patologiczny, który prowadzi do zniszczenia komórek nerwowych pod wpływem neuroprzekaźników, które aktywują systemy NMDA i AMPA (receptory glutaminianowe - główny mediator pobudzający). Wapń gromadzi się w wyniku nadmiernej stymulacji wewnątrz komórki. Patogeneza tego ostatniego prowadzi do wzrostu procesów utleniania i uwalniania dużej liczby wolnych rodników - niestabilnych produktów rozkładu tlenu, które mają ogromną ilość energii. Powoduje to stres oksydacyjny - główny czynnik uszkodzenia neuronów.

Patologicznie, pod mikroskopem, zniszczone komórki rogów przednich znajdują się w rdzeniu kręgowym - tu przechodzi ścieżka motoryczna. Największy stopień uszkodzenia komórek nerwowych można zaobserwować w szyi iw dolnej części struktur pnia GM. Zniszczenie obserwuje się również w przednim środkowym zakręcie przednich podziałów. Stwardnieniu zanikowemu bocznemu, oprócz zmian w neuronach ruchowych, towarzyszy demielinizacja - zniszczenie osłonki mielinowej w aksonach.

Obraz kliniczny

Objawy grupy chorób neuronu ruchowego zależą od segmentalnego poziomu degeneracji komórek nerwowych i kształtu. Następujące typy ALS są podzielone zgodnie z lokalizacją degeneracji neuronów ruchowych:

  • Mózgowy lub wysoki.
  • Szyja i klatka piersiowa.
  • Forma Lumbosacral.
  • Bulbar.

Stwardnienie zanikowe boczne

Początkowe objawy szyi lub klatki piersiowej: zmniejsza się siła mięśni kończyn górnych i mięśni górnej obręczy barkowej. Odnotowuje się pojawienie się odruchów patologicznych, a te fizjologiczne są wzmocnione (hiperrefleksja). Jednocześnie niedowład rozwija się w mięśniach kończyn dolnych. Następujące zespoły są także charakterystyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego:

Zespołowi towarzyszy uszkodzenie nerwów czaszkowych przy wyjściu z rdzenia przedłużonego, a mianowicie: nerwy językowo-gardłowe, hipoglikalne i nerw błędny. Nazwa pochodzi od wyrażenia bulbus cerebri.

Zespołowi temu towarzyszy naruszenie mowy (dyzartria) i akt połykania (dysfagia) na tle niedowładu lub paraliżu mięśni języka, gardła i krtani. Jest to zauważalne, gdy ludzie często dławią się jedzeniem, zwłaszcza płynnym jedzeniem. Wraz z szybkim postępem zespołu opuszkowego towarzyszy naruszenie podstawowych funkcji oddychania i bicia serca. Siła głosu maleje. Staje się cichy i ospały. Głos może całkowicie zniknąć (choroba opuszkowa postaci neuronu ruchowego).

Z czasem mięśnie zanikają, co nie ma miejsca w przypadku porażenia rzekomobłoniastego. To jest kluczowa różnica między kompleksami objawów.

Zespół ten charakteryzuje się klasyczną triadą: pogwałceniem połykania, zaburzeń mowy i zmniejszeniem dźwięczności głosu. W przeciwieństwie do poprzedniego zespołu, z pseudobulwą występuje jednolity i symetryczny niedowład mięśni twarzy. Charakterystyczne są również zaburzenia neuropsychiatryczne: pacjent cierpi z powodu gwałtownego śmiechu i płaczu. Przejaw tych emocji nie zależy od sytuacji.

Pierwszymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego są przede wszystkim lokalizacja lędźwiowa: moc mięśni szkieletowych kończyn dolnych jest asymetrycznie osłabiona, odruchy ścięgna znikają. Później obraz kliniczny uzupełnia niedowład mięśni ramion. Pod koniec choroby dochodzi do naruszenia połykania i mowy. Masa ciała stopniowo się zmniejsza. W późnych stadiach stwardnienia zanikowego bocznego wpływają na mięśnie oddechowe, co utrudnia pacjentom oddychanie. W końcu do utrzymania życia stosowana jest sztuczna wentylacja płuc.

Choroba górnego neuronu ruchowego (wysoka lub mózgowa postać) charakteryzuje się degeneracją neuronów ruchowych zakrętu przedtrzonowego płata czołowego, a neurony ruchowe dróg korowo-rdzeniowych i korowo-rdzeniowych są również uszkodzone. Obraz kliniczny naruszenia górnego neuronu ruchowego charakteryzuje się podwójnym niedowładem rąk lub nóg.

Uogólniona choroba neuronu ruchowego lub rozlany debiut choroby neuronu ruchowego zaczyna się od ogólnych niespecyficznych objawów: utraty wagi, upośledzenia oddychania i osłabienia mięśni rąk lub nóg z jednej strony, na przykład niedowładu połowiczego (zmniejszona siła mięśni w ramieniu i nodze po jednej stronie ciała).

Jak ogólnie zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne:

  • drgawki;
  • drganie;
  • rozwój osłabienia mięśni;
  • trudność w wymowie.

Postępujący paraliż

Jest to wtórne zaburzenie występujące na tle ALS. Patologia objawia się klasycznymi objawami: naruszeniem połykania, mowy i głosu. Mowa staje się niewyraźna, pacjenci brzmią niewyraźnie, pojawia się nos i chrypka.

Obiektywne badanie pacjentów zwykle z otwartymi ustami, brakiem mimiki na twarzy, pokarmem podczas próby połknięcia może wypaść z ust, a ciecz dostanie się do jamy nosowej. Mięśnie zaniku języka stają się nierówne i złożone.

Postępujący zanik mięśni

Ta postać ALS objawia się po pierwsze skurczem mięśni, drgawkami ogniskowymi i skurczami - spontanicznymi i synchronicznymi skurczami wiązki mięśni widocznych dla oka. Później degeneracja dolnego neuronu ruchowego prowadzi do niedowładu i zaniku mięśni ramienia. Średnio pacjenci z postępującym zanikiem mięśni żyją do 10 lat od momentu rozpoznania.

Pierwotne stwardnienie boczne

Obraz kliniczny rozwija się w ciągu 2-3 lat. Charakteryzują się takimi objawami:

  • zwiększone napięcie mięśni kończyn dolnych;
  • chodzenie jest zakłócane u pacjentów: często się potykają i trudno im utrzymać równowagę;
  • głos, mowa i połykanie są zdenerwowane;
  • pod koniec choroby trudności w oddychaniu.

Pierwotne stwardnienie boczne jest jedną z najrzadszych postaci. Spośród 100% pacjentów z chorobą neuronu ruchowego nie więcej niż 0,5% osób cierpi na stwardnienie boczne. Oczekiwana długość życia zależy od postępu choroby. Tak więc ludzie z PLC mogą przeżyć przeciętną długość życia zdrowych ludzi, jeśli PLC nie przechodzi w stwardnienie zanikowe boczne.

Jak wykryta jest choroba

Problem diagnozy polega na tym, że wiele innych patologii neurodegeneracyjnych ma podobne objawy. Oznacza to, że diagnoza jest dokonywana przez wykluczenie przez diagnozę różnicową.

Międzynarodowa Federacja Neurologii opracowała kryteria diagnozowania choroby:

  1. Obraz kliniczny obejmuje oznaki uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego.
  2. Obraz kliniczny obejmuje objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego.
  3. Choroba postępuje w kilku częściach ciała.

Kluczową metodą diagnostyczną jest elektromiografia. Choroba tej metody to:

  • Godny zaufania. Zgodnie z kryterium „wiarygodnej” patologii spada, jeśli elektromiografia wykazuje oznaki uszkodzenia PMN i CMN, istnieją również uszkodzenia nerwów rdzenia przedłużonego i innych części rdzenia kręgowego.
  • Prawdopodobnie klinicznie. Jest to widoczne, jeśli występuje kombinacja objawów uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych na nie więcej niż trzech poziomach, na przykład na poziomie szyi i dolnej części pleców.
  • Możliwe. Na tym wykresie patologia spada, jeśli występują oznaki uszkodzenia centralnych lub obwodowych neuronów ruchowych na jednym z czterech poziomów, na przykład tylko na poziomie rdzenia kręgowego szyjki macicy.

Airlie House wyróżniło takie kryteria myograficzne UAS:

  1. Występują objawy przewlekłej lub ostrej degeneracji neuronów ruchowych. Istnieją zaburzenia funkcjonalne mięśni, na przykład pęcznienia.
  2. Prędkość impulsu nerwowego jest zmniejszona o ponad 10%.

Obecnie częściej stosowana jest klasyfikacja opracowana przez Międzynarodową Federację Neurologii.

W diagnozie odgrywają rolę i drugorzędne instrumentalne metody badań:

  1. Rezonans magnetyczny i komputer. Objawy MRI ALS: na obrazach warstwa po warstwie sygnał jest wzmacniany w obszarze wewnętrznej torebki mózgu. MRI ujawnia również degenerację przewodu piramidowego.
  2. Biochemiczna analiza krwi. W parametrach laboratoryjnych obserwuje się wzrost fosfokinazy kreatynowej o 2-3 razy. Poziom enzymów wątrobowych również zwiększa się: aminotransferaza alaninowa, dehydrogenaza mleczanowa i aminotransferaza asparaginianowa.

Jak to jest traktowane?

Perspektywy leczenia są ograniczone. Sama choroba nie jest wyleczona. Głównym ogniwem jest leczenie objawowe mające na celu złagodzenie stanu pacjenta. Lekarze mają następujące cele:

  • Zwolnij rozwój i postęp choroby.
  • Wydłuż życie pacjenta.
  • Zachowaj zdolność do samodzielnej obsługi.
  • Zmniejsz przejaw obrazu klinicznego.

Zazwyczaj pacjenci z podejrzeniem lub potwierdzoną diagnozą są hospitalizowani. Standardem leczenia choroby jest lek Riluzol. Jego działanie: Riluzol hamuje uwalnianie pobudzających neuroprzekaźników do szczeliny synaptycznej, co spowalnia niszczenie komórek nerwowych. Ten lek jest zalecany do stosowania przez Międzynarodową Federację Neurologii.

Objawy są rozwiązywane dzięki opiece paliatywnej. Zalecenia:

  1. Aby zmniejszyć nasilenie powikłań, karbamazepinę przepisuje się w dawce 300 mg na dobę. Analogi: leki na bazie magnezu lub fenytoiny.
  2. Aby zmniejszyć sztywność lub napięcie mięśni, można użyć środków zwiotczających mięśnie. Przedstawiciele: Mydocalm, Tizanidine.
  3. Po tym, jak dana osoba dowie się o swojej diagnozie, może rozwinąć się u niej zespół depresyjny. Zaleca się fluoksetynę lub amitryptylinę do jej eliminacji.
  • Dla rozwoju mięśni i zachowania ich tonów pokazane są regularne ćwiczenia i cardio. Wyposażony w siłownię lub kąpiel w ciepłym basenie.
  • Gdy zaburzenia opuszkowe i rzekomobłoniaste w komunikacji z innymi ludźmi zaleca się stosowanie zwięzłych konstrukcji mowy.

Rokowanie dla życia jest niekorzystne. Średnio pacjenci żyją 3-4 lata. Przy mniej agresywnych formach długość życia sięga 10 lat. Rehabilitacja w postaci regularnych ćwiczeń pozwala utrzymać siłę i napięcie mięśni, utrzymać ruchomość stawów i wyeliminować problemy z oddychaniem.

Zapobieganie: w przypadku chorób motoneuronu, podczas gdy przyczyna choroby jest nieznana, nie ma szczególnej profilaktyki. Zapobieganie niespecyficzne polega na utrzymaniu zdrowego stylu życia i unikaniu złych nawyków.

Moc

Prawidłowe odżywianie w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego wynika z faktu, że choroba zaburza czynność połykania. Pacjent musi wybrać dietę i pokarmy, które są łatwe do strawienia i połknięcia.

Pokarm z stwardnieniem zanikowym bocznym składa się z półstałych i jednorodnych pokarmów. Zaleca się włączenie do diety tłuczonych ziemniaków, sufletów i kaszek.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota) jest rzadko występującą patologią układu nerwowego, w której osoba rozwija osłabienie i zanik mięśni, co nieuchronnie postępuje i prowadzi do śmierci. Dowiedziałeś się już o przyczynach i mechanizmie rozwoju choroby z poprzedniego artykułu, porozmawiajmy teraz o objawach, metodach diagnozowania i leczenia ALS.

Objawy ALS

Aby dowiedzieć się, jakie objawy kliniczne może mieć choroba Charcota, należy zrozumieć, czym są centralne i obwodowe neurony ruchowe.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w korze mózgowej. Jeśli jest to zaburzone, wówczas osłabienie mięśni (niedowład) rozwija się w połączeniu ze wzrostem napięcia mięśniowego, zwiększają się odruchy, które są sprawdzane przez młot neurologiczny, gdy są oglądane, pojawiają się objawy patologiczne (specyficzna reakcja kończyn na pewne bodźce, na przykład przedłużenie pierwszego palca po podrażnieniu udaru zewnętrzna krawędź stopy itp.).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (szyjki macicy, klatki piersiowej, lędźwiowo-krzyżowej), tj. poniżej centrali. Wraz ze zwyrodnieniem tego neuronu ruchowego rozwija się także osłabienie mięśni, ale towarzyszy mu spadek odruchów, zmniejszenie napięcia mięśniowego, brak objawów patologicznych i rozwój zaniku mięśni unerwionego przez ten neuron ruchowy.

Centralny neuron ruchowy przekazuje impulsy do obwodu, a to do mięśnia, a mięsień w odpowiedzi na to zmniejsza się. W przypadku UAS na niektórych etapach transmisja impulsu jest zablokowana.

W stwardnieniu zanikowym bocznym może mieć wpływ zarówno centralny, jak i obwodowy neuron ruchowy, aw różnych kombinacjach i na różnych poziomach (na przykład, zwyrodnienie centralnego neuronu ruchowego i obwodowego na poziomie szyjki macicy lub tylko obwodowe na poziomie lędźwiowo-krzyżowym na początku choroby). Zależy to od tego, jakie objawy pacjent będzie miał.

Wyróżnia się następujące formy ALS:

  • lumbosacral;
  • szyjno-piersiowy;
  • opuszka: z obwodowym neuronem ruchowym w pniu mózgu;
  • wysoki: z porażką centralnego neuronu ruchowego.

Klasyfikacja ta opiera się na określeniu preferencyjnych oznak uszkodzenia któregokolwiek z neuronów na początku choroby. Ponieważ choroba nadal istnieje, traci znaczenie, ponieważ coraz więcej nowych neuronów ruchowych na różnych poziomach bierze udział w procesie patologicznym. Ale taki podział odgrywa rolę w ustaleniu diagnozy (czy to w ogóle dla ALS?) I określenie prognozy na życie (ile podobno pozostało dla pacjenta do życia).

Typowymi objawami charakterystycznymi dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

  • zwłaszcza zaburzenia ruchowe;
  • brak zaburzeń czuciowych;
  • brak zaburzeń oddawania moczu i defekacji;
  • stały postęp choroby z przechwytywaniem nowych macierzy mięśniowych do całkowitego unieruchomienia;
  • obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są skurczowymi.

Lumbosacral

W przypadku tej formy choroby istnieją dwie opcje:

  • choroba zaczyna się dopiero od porażki obwodowego neuronu ruchowego, zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W tym przypadku u pacjenta występuje osłabienie mięśni w jednej nodze, następnie pojawia się ono w drugim, zmniejszają się odruchy ścięgien (kolano, achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo zanikają zaniki (wygląda na odchudzanie nóg, jakby „wysychanie”). Jednocześnie obserwuje się zafałszowania w nogach - mimowolne skurcze mięśni o małej amplitudzie („fale” mięśni, „ruch” mięśni). Następnie mięśnie rąk biorą udział w procesie, zmniejszają się również odruchy i tworzą się atrofie. Proces przebiega wyżej - zaangażowana jest grupa neuronów opuszkowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak upośledzenie połykania, rozmycie i rozmycie mowy, nosowy odcień głosu i przerzedzenie języka. Podczas jedzenia jest zakneblowanie, dolna szczęka zaczyna opadać, pojawiają się problemy z żuciem. Język ma również fascynacje;
  • na początku choroby wykrywane są oznaki jednoczesnego uszkodzenia ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, zapewniające ruch nóg. Jednocześnie osłabienie nóg łączy się ze wzrostem odruchów, wzrostem napięcia mięśniowego i zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne symptomy zatrzymania Babinsky'ego, Gordona, Scheffera, Zhukovsky'ego i innych, a następnie podobne zmiany zachodzą w rękach. Następnie biorą udział neurony ruchowe mózgu. Pojawia się mowa, połykanie, żucie, drganie w języku. Wymuszony śmiech i płacz.

Forma szyi i klatki piersiowej

Może również zadebiutować na dwa sposoby:

  • uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawiają się niedowłady, zaniki i pęcznienia, zmniejszenie napięcia w jednej ręce. Po kilku miesiącach te same objawy pojawiają się w innej ręce. Ręce przybierają postać „małpiej łapy”. Jednocześnie w kończynach dolnych wykrywa się wzrost odruchów, patologicznych objawów zatrzymania bez atrofii. Stopniowo siła mięśni zmniejsza się w nogach, w proces zaangażowany jest odcinek opuszkowy mózgu. A potem rozmycie mowy, problemy z przełykaniem, niedowłady i zafascynowanie językiem łączą się. Osłabienie mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy;
  • jednoczesne uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Jednocześnie zaniki i podwyższone odruchy z patologicznymi objawami dłoni są obecne w rękach, nogach - wzrost odruchów, zmniejszenie siły i patologicznie zatrzymanie objawów przy braku atrofii. Później dotyczy to odcinka opaski.

Formularz na pasku

W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, kneblowanie podczas jedzenia, głosy nosowe, atrofia i zafałszowanie języka. Ruchy językowe są trudne. Jeśli dotknięty jest również centralny neuron ruchowy, objawy te obejmują również odruchy gardłowe i żuchwowe, gwałtowny śmiech i płacz. Wzrasta odruch wymiotny.

W rękach w miarę postępu choroby niedowład tworzy się ze zmianami zanikowymi, wzrostem odruchów, wzrostem napięcia i patologicznymi objawami stóp. Podobne zmiany występują w nogach, ale nieco później.

Wysoki kształt

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba postępuje z pierwotnym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. Jednocześnie niedowład ze wzrostem napięcia mięśniowego i objawami patologicznymi powstają we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn.

Z wysoką postacią, oprócz zaburzeń ruchowych, pojawiają się zaburzenia w sferze mentalnej: zaburzenia pamięci, myślenia i obniżenia wskaźników intelektu. Czasami zaburzenia te osiągają poziom demencji (demencji), ale zdarza się to w 5% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego.

Bulbar i wysokie formy ALS są niekorzystne prognostycznie. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu do postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej.

Niezależnie od pierwszych objawów choroby, postępuje stopniowo. Niedowłady w różnych kończynach prowadzą do naruszenia zdolności samodzielnego poruszania się, utrzymania się. Zaangażowanie mięśni oddechowych w proces prowadzi najpierw do pojawienia się zadyszki podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność jest zaburzona już w spoczynku i pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. W końcowych etapach spontaniczne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci potrzebują stałej sztucznej wentylacji płuc.

W rzadkich przypadkach zaburzenia moczu w postaci opóźnienia lub nietrzymania moczu mogą dołączyć do końca choroby. Kiedy ALS wystarczająco wcześnie rozwija impotencję.

W związku z naruszeniem żucia i połykania, zaniku mięśni, pacjenci tracą na wadze. Zanik mięśni wykrywa się mierząc obwód kończyn w symetrycznych miejscach. Jeśli różnica między prawą a lewą stroną jest większa niż 1,5 cm, oznacza to obecność atrofii. Zespół bólowy w ALS jest związany ze sztywnością stawów z powodu niedowładu, przedłużonym unieruchomieniem dotkniętych części ciała, skurczami.

Ponieważ ALS osłabia szczelność jamy ustnej, dolna szczęka i głowa zwisają, towarzyszy temu stałe ślinienie się, które jest bardzo nieprzyjemne dla pacjenta (zwłaszcza biorąc pod uwagę, że w większości przypadków zdrowy rozsądek i odpowiednie postrzeganie ich stanu utrzymują się do końca stadium choroby ) stwarza wrażenie osoby chorej psychicznie. Ten fakt przyczynia się do powstawania depresji.

ALS towarzyszą zaburzenia wegetatywne: nadmierne pocenie się, tłustość twarzy, przebarwienia skóry, kończyny stają się zimne w dotyku.

Oczekiwana długość życia pacjenta z ALS wynosi, według różnych źródeł, od 2 do 12 lat, jednak ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. W końcowej fazie choroby pacjenci są całkowicie przykuci do łóżka, oddychanie jest wspomagane przez sztuczny aparat do wentylacji płuc. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, dodatkowe powikłania, takie jak zapalenie płuc, choroba zakrzepowo-zatorowa, odleżyny z uogólnieniem zakażenia.

Zasady diagnozy

Na całym świecie diagnoza UAS wymaga zestawu funkcji:

  • objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (patologiczne objawy dłoni i stóp, wzrost odruchów laktacyjnych, zwiększone napięcie mięśniowe);
  • objawy kliniczne uszkodzenia neuronów obwodowych, potwierdzone elektrofizjologicznymi metodami badań (elektromiografia),
    dane patologiczne (biopsja);
  • stały postęp choroby z udziałem nowych macierzy mięśniowych.

Szczególną rolę odgrywa wyłączenie innych chorób, które mogą manifestować objawy podobne do ALS.

Jeśli podejrzewasz stwardnienie zanikowe boczne po starannym zebraniu dolegliwości, przedstawiono wywiad i badanie neurologiczne pacjenta:

  • elektromiografia (EMG);
  • rezonans magnetyczny (MRI);
  • testy laboratoryjne (oznaczanie stężenia CPK, AlAT, AsAT, zawartość kreatyniny);
  • badania płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
  • analiza genetyczna molekularna.

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się EMG w kształcie igły. W przypadku ALS ujawniają się oznaki odnerwienia mięśni, to znaczy dotknięty mięsień nie ma funkcjonującego połączenia z neuronami i ich procesami. Staje się to potwierdzeniem porażki centralnego neuronu ruchowego. Innym objawem są potencjały fascikulacji rejestrowane przez EMG. Należy wiedzieć, że potencjał faszyfikacji można również znaleźć u zdrowych ludzi, ale różnią się one szeregiem objawów od patologicznych (które można określić za pomocą EMG).

MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest wykorzystywany w diagnozie w celu zidentyfikowania chorób, które mogą „symulować” objawy ALS, ale są uleczalne, w przeciwieństwie do ALS. Oznaki potwierdzające obecność ALS podczas MRI to zanik kory ruchowej mózgu, degeneracja dróg piramidalnych (ścieżki łączące centralny neuron ruchowy z obwodowym).

W przypadku ALS we krwi następuje wzrost zawartości CK (fosfokinazy kreatynowej) o 2-9 razy w porównaniu z normą. Jest to enzym uwalniany podczas rozpadu włókien mięśniowych. Z tego samego powodu wskaźniki ALT, AsAt i kreatyniny nieznacznie wzrastają.

W płynie mózgowo-rdzeniowym podczas ALS nieznacznie wzrosła zawartość białka (do 1 g / l).

Molekularna analiza genetyczna może ujawnić mutację genu w chromosomie 21, który jest odpowiedzialny za dysmutazę ponadtlenkową-1. Jest to najbardziej pouczająca metoda wszystkich testów laboratoryjnych.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że dzisiaj nie ma sposobu na spowolnienie (lub zatrzymanie) postępu choroby przez długi czas.

Do tej pory zsyntetyzowano jedyny lek, który niezawodnie przedłuża życie pacjentów z ALS. Tą substancją zapobiegającą uwalnianiu glutaminianu jest Riluzole. Należy stale przyjmować 100 mg na dobę. Jednak średnio Riluzole zwiększa oczekiwaną długość życia tylko o 3 miesiące. Jest wskazany głównie u pacjentów, u których choroba występuje krócej niż 5 lat, z niezależnym oddychaniem (objętość wymuszonej pojemności życiowej płuc wynosi co najmniej 60%). Przepisując, należy rozważyć działania niepożądane w postaci zapalenia wątroby. Dlatego pacjenci otrzymujący Riluzol powinni badać czynność wątroby 1 raz w ciągu 3 miesięcy.

Leczenie objawowe jest wskazane u wszystkich pacjentów cierpiących na ALS. Jego celem jest złagodzenie cierpienia, poprawa jakości życia, zminimalizowanie potrzeby opieki zewnętrznej.

Leczenie objawowe jest wymagane w następujących zaburzeniach:

  • podczas fascynacji, skurcze - karbamazepina (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidyna);
  • poprawić metabolizm mięśni - Berlithion (Espa-Lipon, kwas liponowy), karnityna (Elkar), lewokarnityna;
  • depresje - Fluoksetyna (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitryptylina;
  • poprawić metabolizm w neuronach - kompleksy witaminy B (Milgamma, Kombilipen itp.);
  • z ślinotokiem - Atropina jest wkraplana do jamy ustnej, tabletki Amitryptyliny są połykane, mechaniczne czyszczenie jamy ustnej, stosowanie przenośnego odsysania, wstrzyknięcie toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych, napromienianie gruczołów ślinowych.

Wiele objawów stwardnienia zanikowego bocznego wymaga nielekowych metod działania.

Gdy pacjent ma trudności z połykaniem pożywienia, konieczne jest przejście na posiłki z potrawami puree i mielonymi, użycie sufletów, puree ziemniaczane, półpłynne płatki zbożowe. Po każdym posiłku należy przeprowadzić rehabilitację jamy ustnej. Jeśli przyjmowanie pokarmu staje się tak trudne, że pacjent jest zmuszony przyjmować porcję pokarmu przez ponad 20 minut, jeśli nie może pić więcej niż 1 l płynu dziennie, a także z postępującą utratą masy ciała przekraczającą 2% miesięcznie, to należy pomyśleć o prowadzenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Jest to operacja, po której żywność wchodzi do ciała przez rurkę hodowaną w obszarze brzucha. Jeśli pacjent nie zgadza się na przeprowadzenie takiej operacji, a przyjmowanie pokarmu staje się w ogóle niemożliwe, należy przełączyć się na karmienie sondą (sondę wkłada się przez usta do żołądka, przez który wlewa się żywność). Możesz użyć mocy pozajelitowej (dożylnej) lub doodbytniczej (przez odbytnicę). Te metody pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Zakłócenie mowy znacznie komplikuje adaptację społeczną pacjenta. Z czasem mowa może stać się tak niezrozumiała, że ​​kontakt werbalny jest po prostu niemożliwy. W takim przypadku pomóż elektronicznym maszynom do pisania. Za granicą należy używać czujników dotykowych umieszczonych na gałkach ocznych systemu komputerowego.

Aby zapobiec zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, pacjent powinien używać elastycznych bandaży. Gdy pojawiają się powikłania infekcyjne, wskazane są antybiotyki.

Objawy ruchowe można częściowo skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, należy stosować buty ortopedyczne, laski, chodziki i późniejsze wózki. Podczas zawieszenia głowicy należy użyć półsztywnego lub sztywnego uchwytu na głowę. W późnych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najpoważniejszych objawów ALS jest niewydolność oddechowa. Gdy zawartość tlenu we krwi spada do krytycznej i rozwija się poważna niewydolność oddechowa, wskazane jest stosowanie okresowych nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być używane przez pacjentów w domu, jednak ze względu na ich wysoki koszt są niedostępne. Jeśli potrzeba interwencji w proces oddechowy przekracza 20 godzin dziennie, pacjentowi podaje się tracheostomię i sztuczną wentylację płuc (ALV). Moment, w którym pacjent zaczyna potrzebować respiratora, jest krytyczny, ponieważ wskazuje zbliżającą się śmierć. Kwestia przeniesienia pacjenta do wentylacji mechanicznej jest bardzo trudna z punktu widzenia etyki medycznej. Ta manipulacja oszczędza życie na pewien czas, ale jednocześnie przedłuża cierpienie, ponieważ pacjenci z ALS pozostają racjonalni przez bardzo długi czas.

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która obecnie praktycznie nie daje pacjentowi szansy. Bardzo ważne jest, aby nie mylić się z diagnozą. Skuteczne leczenie tej choroby jeszcze nie istnieje. Cały szereg środków, zarówno medycznych, jak i społecznych, realizowanych w przypadku ALS, powinien mieć na celu zapewnienie jak najbardziej kompletnego życia pacjenta.

Pierwszy kanał medyczny, wykład na temat „stwardnienia zanikowego bocznego”. Czyta Levitsky Gleb Nikolaevich

Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Lou Gehriga lub stwardnienie zanikowe boczne jest szybko postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniami neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, tułowiu i korze. Ponadto gałęzie motoryczne neuronów czaszkowych (glossopharyngeal, facial, trigeminal) są zaangażowane w proces patologiczny.

Etiologia choroby

Choroba ta jest dość rzadka i występuje u dwóch do pięciu osób na 100 000. Uważa się, że choroba najczęściej rozwija się u mężczyzn po pięćdziesięciu latach. Stwardnienie zanikowe boczne nie stanowi wyjątku dla nikogo i dotyka ludzi różnych zawodów (nauczycieli, inżynierów, laureatów Nagrody Nobla, senatorów, aktorów) i innego statusu społecznego. Najbardziej znanym pacjentem z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego był mistrz świata w baseballu Lou Gehrig, który podał alternatywną nazwę tej choroby.

W Rosji choroba Lou Gehriga jest również szeroko rozpowszechniona. Do tej pory jest około 15-20 tysięcy pacjentów z taką diagnozą. Wśród najbardziej znanych osób w Rosji z taką patologią warto zwrócić uwagę na kompozytora Dmitrija Szostakowicza, wykonawcę Vladimira Migulyu, polityka Jurija Gladkowa.

Przyczyny choroby Lou Gehriga

Podstawą tej choroby jest gromadzenie się patologicznych nierozpuszczalnych białek w komórkach ruchowych układu nerwowego, co prowadzi do ich śmierci. Powód tej patologii do dnia dzisiejszego nie został wyjaśniony, ale istnieje wiele teorii. Wśród głównych:

Neural - Brytyjscy naukowcy sugerują, że rozwój choroby jest związany z elementami glejowymi, są to komórki, które zapewniają żywotną aktywność neuronów. Liczne badania wykazały, że wraz ze spadkiem funkcji astrocytów, które usuwają glutaminian z zakończeń nerwowych, prawdopodobieństwo rozwoju strasznej choroby wzrasta dziesięciokrotnie.

Gene - u 20% pacjentów stwierdzono naruszenia genów kodujących enzym dysmutazę ponadtlenkową-1. Enzym ten jest odpowiedzialny za przekształcanie nadtlenków, które są toksyczne dla komórek nerwowych, w tlen.

Autoimmunologiczne - Teoria opiera się na wykrywaniu specyficznych przeciwciał we krwi, które zaczynają eliminować motoryczne komórki nerwowe. Istnieją badania, które dowodzą istnienia takich przeciwciał na tle obecności innych poważnych chorób (na przykład chłoniaka Hodgkina lub raka płuc).

Dziedziczny - patologia jest dziedziczna w 10% przypadków.

Wirusowe - Teoria była szczególnie popularna w latach 60-70 ubiegłego wieku, ale nie została potwierdzona dalej. Naukowcy z ZSRR i Stanów Zjednoczonych przeprowadzili eksperymenty na małpach, wprowadzając do ekstraktów z rdzenia kręgowego uzyskane od chorych osób. Inni badacze próbowali udowodnić zaangażowanie wirusa polio w tworzenie patologii.

Czy leczy się stwardnienie zanikowe

Stwardnienie zanikowe lub ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest nieuleczalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. W procesie jego rozwoju cierpią górne i dolne neurony ruchowe rdzenia kręgowego, a także pień mózgu i kora mózgowa. Wszystko to prowadzi do paraliżu, a po nim do całkowitego zaniku mięśni.

Pojęcie stwardnienia zanikowego

Według ICD-10 choroba ALS jest traktowana jako choroba neuronu ruchowego. W medycynie ta patologia jest lepiej znana jako choroba Charcota.

Oddzielnie można wybrać zespół stwardnienia zanikowego, który występuje w wyniku innej choroby. Jeśli przyczyna jego pojawienia się jest znana, wówczas zabieg ma na celu właśnie jego usunięcie.

Wraz z rozwojem tej anomalii neurony ruchowe są niszczone, co prowadzi do braku transmisji sygnału do komórek mózgowych. W ten sposób komórki nerwowe nie spełniają swoich funkcji, a mięśnie ludzkiego zaniku.

Główny szczyt zapadalności obserwuje się u osób powyżej 40 roku życia, ale ALS może wystąpić w młodszym wieku, zwłaszcza u osób z predyspozycjami dziedzicznymi.

ALS należy odróżnić od zwężenia naczyń krwionośnych mózgu, jak również postępującej postaci kleszczowego zapalenia mózgu, ponieważ od tego zależy metoda leczenia.

Patogeneza

Boczne (boczne) stwardnienie zanikowe jest chorobą, w której neurony stają się podatne na uszkodzenia i są stopniowo niszczone.

Neurony motoryczne to największe komórki w układzie nerwowym, które mają długie procesy. Do ich działania wymagane jest znaczne zużycie energii.

Każdy z neuronów ruchowych pełni ważną funkcję w ciele, dzięki kanałom przekazywane są impulsy, które wpływają na aktywność fizyczną człowieka. Komórki te wymagają dużych ilości wapnia i energii.

Jeśli te warunki nie są spełnione, tzn. Neurony ruchowe nie mają wapnia, wówczas zachodzi proces patologiczny, który prowadzi do:

  • toksyczne działanie na komórki mózgu, które występuje z powodu aminokwasów;
  • szkodliwy proces utleniania;
  • zakłócenie funkcji neuronu ruchowego;
  • awarie białek, które tworzą pewne inkluzje;
  • pojawienie się zmutowanych białek;
  • śmierć neuronów ruchowych.

Epidemiologia

Ta choroba występuje bardzo rzadko, występuje w 2 przypadkach na 100 000 osób. Są to głównie dorośli (w wieku od 20 do 80 lat). Średnia długość życia jest niska. Na przykład, z postacią opuszkową ALS, ludzie zwykle żyją przez około 3 lata, a dla lumbosacral - 4 lata.

Tylko 7% wszystkich pacjentów z ALS przechodzi ponad pięć lat.

Powody

Rozwój stwardnienia zanikowego może prowadzić do:

  • dziedziczna mutacja genu;
  • nagromadzenie w ciele nieprawidłowych białek, które mogą prowadzić do zniszczenia neuronów;
  • reakcja patologiczna, gdy układ odpornościowy niszczy komórki nerwowe w ciele;
  • nagromadzenie w ciele kwasu glutaminowego, którego nadmiar niszczy neurony;
  • angiodystonia. Brak pracy i odpoczynku, częste stresy, duża ilość czasu spędzanego przy komputerze prowadzi do naruszenia regulacji nerwowej naczyń krwionośnych, a mianowicie angiodystonii.
  • spożycie wirusa, który infekuje komórki nerwowe.

Najbardziej predysponowane są następujące kategorie ludzi:

  • z dziedziczną predyspozycją do ALS;
  • mężczyźni powyżej 70 lat;
  • mieć złe nawyki;
  • cierpiących na choroby zakaźne, w których wirus niszczący neurony osiedlił się w organizmie;
  • z chorobą nowotworową lub neuronem ruchowym;
  • z odległą częścią żołądka;
  • praca w warunkach, w których stosowany jest ołów, aluminium lub rtęć.

Wielu naukowców uważa UAS za proces degeneracyjny, jednak czynniki jego rozwoju nie są jeszcze w pełni zrozumiałe. Niektórzy badacze uważają, że powodem jest spożycie wirusa filtrującego.

Stwardnienie zanikowe wpływa tylko na ludzki układ ruchowy, podczas gdy jego wrażliwe funkcje pozostają niezmienione. Z tych powodów rozwój UAS zależy od takich czynników, jak:

  1. Podobieństwo wirusa do pewnej formacji nerwowej.
  2. Specyficzne cechy dopływu krwi do ośrodków ośrodkowego układu nerwowego.
  3. Krążenie limfy w kręgosłupie lub ośrodkowym układzie nerwowym.

Objawy choroby

Na początku przebiegu choroby kończyny są dotknięte, a następnie - inne części ciała. Ludzkie mięśnie słabną, co prowadzi do paraliżu.

Na wczesnym etapie choroby występują następujące cechy charakterystyczne:

  1. Ruchliwość jest osłabiona, mięśnie ramion stają się słabe.
  2. Słabość nóg.
  3. Opadanie stopy.
  4. Są drgawki ramion, języka, rąk.
  5. Mowa jest zepsuta, występują trudności z połykaniem.

Im dalej postępuje choroba, tym trudniejsze stają się jej objawy, na przykład może dojść do mimowolnego śmiechu lub osoba może płakać bez powodu.

Czasami ALS prowadzi do demencji.

W późniejszych stadiach osoba rozwija objawy stwardnienia zanikowego, takie jak:

  1. Depresja
  2. Brak umiejętności poruszania się.
  3. Trudności w oddychaniu.

Konieczne jest podzielenie objawów choroby na dwa typy:

  1. Które są obserwowane z porażką centralnego motoneurona:
  • zmniejszona aktywność mięśniowa;
  • zwiększone napięcie mięśniowe;
  • hiperrefleksja;
  • odruchy patologiczne;
  1. Porażka neuronu obwodowego objawia się takimi objawami jak:
  • skurcze mięśni;
  • skurcze z bólem;
  • zanik mięśni głowy i innych części ciała;
  • niedociśnienie mięśniowe;
  • hiporefleksja.

Rzadkie objawy

Należy zauważyć, że stwardnienie zanikowe u każdego pacjenta manifestuje się na różne sposoby. Są takie objawy, które mogą wystąpić tylko w jednostkach, obejmują one:

  1. Zaburzona wrażliwa funkcja. Dzieje się tak z powodu awarii w krążeniu krwi, na przykład pacjent nie może poczuć dłoni, po prostu opada.
  2. Naruszenie oddawania moczu, stolca, funkcji oka.
  3. Demencja.
  4. Upośledzenie poznawcze, które postępuje szybko. Jednocześnie zmniejsza się pamięć pacjenta, wydajność mózgu itp.

Stwardnienie zanikowe ma kilka postaci:

  • mózgowy;
  • szyjno-piersiowy;
  • opaska;
  • lumbosacral.

Lumbosacral

Ta forma choroby może rozwinąć się w dwóch wersjach:

  1. Depresja obwodowego neuronu ruchowego w przednim rogu lędźwiowo-krzyżowego rdzenia kręgowego. Osłabienie mięśni pojawia się w jednym, a następnie w drugiej nodze zmniejsza się odruch i ton, w wyniku czego rozpoczyna się proces atrofii. Wraz z tym możesz czuć częste drgania nóg. Wtedy choroba przechodzi w ręce i wyżej. Osłabienie osoby staje się trudne, rozmycie mowy, rozmowa głosu i przerzedzenie języka. Dolna szczęka zaczyna opadać, występują problemy z żuciem i połykaniem pokarmu.
  2. Drugi wariant przebiegu choroby obejmuje równoczesne uszkodzenie centralnego i obwodowego neuronu ruchowego, które zapewniają ruch nóg. Kiedy płynie, pojawia się uczucie osłabienia kończyn, pojawia się napięcie mięśni, następuje stopniowy zanik mięśni, zapalenie stawów. Następnie proces przenosi się do rąk, zaangażowane są neurony ruchowe mózgu, proces żucia jest zakłócony, pojawia się mowa, drganie w języku, możliwe są ataki mimowolnego śmiechu lub płaczu.

Forma szyi i klatki piersiowej

Może również przebiegać w dwóch wersjach:

  1. Dotyczy tylko obwodowego neuronu ruchowego. Zanik mięśni i obniżony ton dotykają tylko jednej ręki, a zaledwie kilka miesięcy później - innej. Ręce zaczynają przypominać łapę małpy. Jednocześnie z tymi procesami odruchy w nogach rosną, ale bez atrofii. Następnie następuje spadek aktywności mięśni w nogach, a część opuszkowa mózgu bierze udział w procesie patologicznym.
  2. Jednoczesne uszkodzenie centralnego i obwodowego neuronu ruchowego. Mięśnie rąk zaczynają zanikać, ich ton wzrasta, a jednocześnie następuje wzrost odruchów i spadek siły w nogach. Później pojawia się zmiana opuszkowa.

Formularz na pasku

Wraz z rozwojem tej formy choroby wpływa na obwodowy neuron ruchowy. W rezultacie artykulacja jest zakłócona, głos się zmienia, mięśnie zaniku języka. Jeśli jednocześnie wpływa na centralny neuron ruchowy, wówczas odruch gardłowy i żuchwowy jest zaburzony i może wystąpić mimowolny śmiech lub płacz. Wzmożone odruchy wymiotujące.

W miarę postępu choroby powstaje niedowład z zanikiem rąk, wzmaga się odruchy i ton. To samo dzieje się w nogach.

Forma mózgowa

W tym przypadku występuje przeważająca zmiana w centralnym neuronie ruchowym. We wszystkich mięśniach tułowia i kończyn pojawia się niedowład i wzrost ich napięcia, jak również objawy patologiczne ALS. Oprócz naruszenia aktywności ruchowej mogą wystąpić zaburzenia psychiczne, zaburzenia pamięci, obniżona inteligencja, demencja i ciągłe napady agresji z powodu niezdolności do opieki nad sobą.

Obraz kliniczny ALS

Choroba postępuje bardzo szybko, niedowład prowadzi do niemożności poruszania się i dbania o siebie. Jeśli układ oddechowy jest również zaangażowany w proces chorobowy, pacjent martwi się zadyszką i brakiem powietrza nawet przy najmniejszym wysiłku. W zaawansowanych przypadkach pacjenci nie mogą samodzielnie oddychać i są stale pod respiratorem.

U pacjentów z ALS, impotencja rozwija się jak najszybciej, w rzadkich przypadkach możliwe jest nietrzymanie moczu. Ponieważ proces żucia i połykania jest zakłócany, szybko tracą na wadze, kończyny mogą stać się asymetryczne. Jest też ból, ponieważ z powodu niedowładu stawy są trudne do poruszenia.

ALS prowadzi również do takich zaburzeń, jak zwiększona potliwość, tłusta skóra twarzy, zmiana koloru. Rokowanie na wyzdrowienie nie, ale średnia długość życia osoby z tą chorobą zwykle waha się od 2 do 12 lat. Większość pacjentów umiera w ciągu 5 lat od rozpoznania. Jeśli tak się nie stanie, dalszy rozwój ALS prowadzi do całkowitej niepełnosprawności.

Diagnostyka

W celu dokładnego postawienia dokładnej diagnozy ALS, połączenie takich czynników jak:

  1. Objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (napięcie mięśni, patologia dłoni i stóp itp.).
  2. Oznaki uszkodzenia neuronów obwodowych, potwierdzone przez elektromiografię i biopsję.
  3. Postęp choroby z udziałem nowych mięśni.

Najważniejszą rzeczą dla udanej terapii jest wykluczenie innych chorób podobnych do stwardnienia zanikowego.

Na samym początku leczenia ALS przez lekarza zbiera się pełną historię pacjenta, zbiera jego dolegliwości i przeprowadza badanie neurologiczne. Następnie pacjent ma przepisany:

  • elektromiografia;
  • rezonans magnetyczny;
  • badania krwi i moczu;
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego;
  • analiza genetyczna molekularna.

Przeprowadzono również igły EMG, które wskazują na uszkodzenie mięśni i ich zanik. MRI jest potrzebny do wyjaśnienia diagnozy, możliwe jest prześledzenie zaniku kory ruchowej mózgu, degeneracja szlaków łączących neurony centralne i obwodowe.

Podczas diagnozy ALS badanie krwi wykazuje wzrost fosfokinazy kreatynowej, która jest uwalniana podczas rozpadu włókien mięśniowych. Po zbadaniu płynu mózgowo-rdzeniowego wykryta zostanie zwiększona zawartość białka, a analiza molekularna może ujawnić mutację genu 21-go chromosomu.

Leczenie

Tego typu choroby nie można wyleczyć, istnieją pewne rodzaje leków, które mogą nieznacznie przedłużyć życie pacjenta. Jedną z tych substancji jest Riluzole. Jest przyjmowany w sposób ciągły w dawce 100 mg. Przeciętnie średnia długość życia wzrasta o 2-3 miesiące. Zwykle przepisywany jest pacjentom z chorobą od 5 lat, którzy mogą oddychać niezależnie. Lek ten niekorzystnie wpływa na stan wątroby.

Ponadto pacjentom przepisuje się leczenie objawowe. Należą do nich leki takie jak:

  1. Sirdalud, Baclofen - z fastsikulyatsiyu.
  2. Berlition, karnityna, lewokarnityna - poprawiają aktywność mięśni.
  3. Fluoksetyna, Sertralina - do zwalczania depresji.
  4. Witaminy z grupy B - w celu poprawy metabolizmu w neuronach.
  5. Atromin, amitryptylina - przepisywana do ślinienia się.

W przypadku zaniku mięśni szczęki pacjent może mieć trudności z żuciem i połykaniem pokarmu. W takich przypadkach potrawy powinny być przecierane lub gotowane z sufletami, puree ziemniaczanym i nie tylko. Po każdym posiłku musisz oczyścić usta.

W przypadkach, w których pacjent nie może połykać, żuje pokarmu przez długi czas i nie jest w stanie wypić wystarczającej ilości płynu, może otrzymać endoskopową gastrostomię. Można również stosować alternatywne metody, takie jak podawanie przez sondę lub dożylnie.

Kiedy mowa jest zakłócana, gdy osoba nie może już mówić wyraźnie, specjalne maszyny do pisania pomogą mu komunikować się ze światem zewnętrznym. Konieczne jest również monitorowanie żył kończyn dolnych, aby nie pojawiła się tam zakrzepica. Jeśli doszło do infekcji, konieczne jest natychmiastowe leczenie antybiotykami.

Aby utrzymać aktywność fizyczną, powinieneś używać butów ortopedycznych, wkładek, lasek, chodzików itp. Jeśli głowa opadnie, możesz kupić specjalne uchwyty. W późniejszych stadiach choroby pacjent będzie potrzebował funkcjonalnego łóżka.

Jeśli osoba z ALS jest dotknięta procesem oddychania, to przepisuje mu się urządzenia do okresowej nieinwazyjnej wentylacji. Jeśli pacjent nie może już samodzielnie oddychać, wskazana jest tracheostomia lub sztuczna wentylacja płuc.

Czego nie można użyć

Wraz z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego zabronione jest stosowanie takich metod leczenia:

  1. Cytostatyki - nasilają proces trawienia i mogą zmniejszać odporność.
  2. Hiperbaryczne dotlenienie - nasycenie krwi nadmiarem tlenu.
  3. Napary z soli fizjologicznej.
  4. Leki hormonalne, które prowadzą do miopatii mięśni płuc.
  5. Rozgałęzione aminokwasy, które skracają żywotność.

Ćwiczenie

W przypadku tego typu choroby bardzo ważne jest utrzymanie napięcia mięśniowego. Wymaga to ergoterapii i fizykoterapii.

Ergoterapia pozwala pacjentowi żyć normalnie tak długo, jak to możliwe. Ta metoda jest po prostu konieczna w ciężkich przypadkach choroby. Fizjoterapia pomaga utrzymać sprawność fizyczną i mobilność mięśni.

Pacjent po prostu potrzebuje rozstępów, aby poradzić sobie z bólem i zmniejszyć skurcze mięśni. Przyczyniają się również do pozbycia się mimowolnych napadów. Możesz się rozciągnąć (używając specjalnych pasów) lub z pomocą innej osoby.

Wszelkie klasy powinny być długie i regularne, wtedy efekt będzie pozytywny.

Rokowanie powrotu do zdrowia

Szanse na wyzdrowienie są bardzo małe, niestety wszyscy pacjenci z ALS umierają w ciągu 2-12 lat. Powoduje komplikacje związane z zapaleniem płuc, problemami z oddychaniem i innymi chorobami. Objawy choroby postępują bardzo szybko, ogólny stan pacjenta pogarsza się. W całej historii medycyny tylko dwie osoby zdołały przeżyć. Jednym z nich jest Stephen Hawking, który żył i zwalczał stwardnienie zanikowe od około 50 lat. Dzięki specjalnej terapii, fotelowi, na którym się przeprowadził i komputerowi przeznaczonemu do kontaktu z ludźmi wokół niego, Hawking prowadził aktywną działalność naukową do ostatniego dnia.

Jak nie zacząć choroby

Niemożliwe jest zrozumienie rozwoju tej choroby na początku, ponieważ dokładne przyczyny jej wystąpienia nie są w pełni zrozumiałe. Wtórne środki zapobiegawcze mają na celu spowolnienie rozwoju choroby. Obejmują one:

  1. Regularne konsultacje z neurologiem i lekami.
  2. Odrzucenie złych nawyków.
  3. Właściwe i właściwe leczenie.
  4. Zrównoważona dieta i witaminy.

ALS jest chorobą nieuleczalną, naukowcy jeszcze nie ustalili jej dokładnych znaków i przyczyn. Na tym etapie rozwoju medycyny nie ma takiego leku, który mógłby całkowicie wyleczyć osobę z choroby.