Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): co to za choroba?

Ivan Drozdov 20.08.2018 0 Komentarze

Stwardnienie zanikowe boczne (także ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota i choroba Lou Gehriga) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, podczas której wpływają na komórki nerwowe ruchowe rdzenia kręgowego i mózgu. W procesie rozwoju nerw ruchowy trójdzielny, językowy, gardłowy i twarzowy są również narażone na szkodliwe skutki choroby, w wyniku czego pacjent z stwardnieniem zanikowym bocznym, poza ograniczeniami ruchowymi, pojawia się nieodwracalne zaburzenia funkcji połykania i mowy potocznej. Według ICD-10 UAS jest klasyfikowany jako system atrofii, dotykający głównie ośrodkowego układu nerwowego. W klasyfikatorze jest przypisany kod G12.2 „Choroba neuronu ruchowego”.

Klasyfikacja (formy choroby)

Stwardnienie zanikowe boczne klasyfikuje się według kilku kryteriów. W zależności od dotkniętego obszaru centralnego układu nerwowego stwardnienie zanikowe boczne jest:

• Lędźwiowo - naprzemiennie dotknięte nogi, po których rozwój choroby może zakłócać oddychanie, ruchy ramion, połykanie i mowę.
• Klatki piersiowej - na wczesnym etapie charakteryzującym się trudnością stania w pozycji stojącej i pochylania ciała. Wraz z rozwojem choroby z jednej strony dotyka nogi i ramienia, z drugiej strony - z drugiej. W niektórych przypadkach ograniczenie dotyczy funkcji oddychania, mowy i połykania.
• Szyjka macicy - obie ręce na przemian cierpią, potem oddychają, aparat mowy, odruch połykania i obie nogi.
• Bulbar - na początku choroby zaburzenia mowy i połykania są zaburzone. W następnym etapie noga i ramię z jednej strony są najpierw ograniczone, a następnie z drugiej strony.
• Rozproszone - choroba charakteryzuje się szybką utratą masy ciała, niewydolnością oddechową, a także uczuciem jednostronnego osłabienia kończyn.

Według rodzaju dziedziczenia rozróżnij ALS:

• Autosomalny recesywny - pojawia się w przypadku obecności „wadliwego” genu u obojga rodziców.
• Dominacja autosomalna - rozwija się w obecności patologii genu u jednego z rodziców.

UAS wyróżnia się również szybkością przepływu i lokalizacją ognisk:

• Klasyczny ALS - wpływa na neurony rdzenia kręgowego i mózgu, powodując zanik i spastyczność mięśni. Choroba występuje w 85% przypadków, z czego 60% to mężczyźni. Wraz z rozwojem, głównie po 55 latach, występuje osłabienie kończyn, niezdarność podczas chodzenia, ciągnięcie nóg.
• Postępujący paraliż - rozpoznawany w około 25% przypadków, uszkodzenie neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzi do trudności w połykaniu i zaburzeniach mowy. Ten typ choroby występuje częściej u kobiet, głównie w podeszłym wieku.
• Postępujący zanik mięśni jest rzadszym typem, występującym głównie u mężczyzn w młodym wieku. Podczas jego rozwoju wpływa na dolną część neuronów ruchowych, w wyniku czego pacjent ma zanik mięśni kończyn i drgawek, a masa ciała maleje.
• Pierwotne stwardnienie boczne - dotyczy to górnych neuronów ruchowych, co skutkuje słabymi nogami i zaburzeniami chodu. Czasami mogą wystąpić zaburzenia mowy. Choroba rozwija się głównie u mężczyzn w wieku od 50 lat.

Co powoduje ALS: przyczyny

Początek mechanizmu niszczenia komórek motorycznych układu nerwowego przyczynia się do akumulacji w nich nierozpuszczalnego białka (glutaminy). Przyczyny rozwoju tego procesu w dzisiejszej światowej medycynie nie są znane, ale istnieją teorie, że prowokatorzy chorób mogą być:

• Dziedziczność - do 10% wszystkich przypadków zdiagnozowanego stwardnienia zanikowego bocznego dziedziczone jest od jednego lub obojga rodziców.
• Procesy autoimmunologiczne - takie ciężkie patologie, jak złośliwy nowotwór w płucach i raku krwi, mogą przyczyniać się do powstawania przeciwciał, które niszczą motoryczne komórki nerwowe.
• Genetyka - w 20% przypadków genetyczne zaburzenie, które jest odpowiedzialne za wytwarzanie Dututazy ponadtlenkowej-1, enzymu, który przekształca nadtlenek, który jest niszczący dla neuronów, w tlen, wykrywa się w badaniu łańcucha genetycznego.
• Naruszenie procesów metabolicznych w układzie nerwowym - żywotną aktywność neuronów zapewniają komórki glejowe i różne enzymy. Zgodnie z jedną teorią ryzyko choroby ALS wzrasta dziesiątki razy ze spadkiem funkcji astrocytów, które są odpowiedzialne za rozkład glutaminy w tkankach nerwowych.
• Wirusy - istnieje teoria, ale w praktyce niewiele się sprawdza. Według amerykańskich naukowców rozwój stwardnienia zanikowego bocznego może wywołać wirusa polio.

Identyfikacja co najmniej jednego czynnika zdolnego do wywołania rozwoju ALS i objawów charakterystycznych dla choroby jest powodem natychmiastowej wizyty u lekarza i szczegółowego badania.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Początkowy etap choroby charakteryzuje się występowaniem typowych objawów, takich jak skurcze, osłabienie i krótkotrwałe drętwienie kończyn. Mogą manifestować się w całym ciele, ale najczęściej dyskomfort rozwija się w kończynach dolnych. Inne wczesne objawy ALS obejmują:

• osłabienie rąk i ich utrata masy ciała, rzadziej choroba wpływa na mięśnie przedramienia i obręczy barkowej;
• ruchliwość palców, skurcze mięśni;
• osłabienie mięśni nóg, któremu towarzyszą bolesne skurcze;
• manifestacja zaburzeń opuszkowych - naruszenie funkcji połykania i pracy aparatu głosowego;
• Krump - skurcze mięśni z silnym bólem.

Charakter konkretnych objawów zależy od tego, która forma ALS rozwija się i postępuje:

Opisz nam swój problem lub podziel się swoim doświadczeniem życiowym w leczeniu choroby lub poproś o radę! Opowiedz nam o sobie tutaj na stronie. Twój problem nie zostanie zignorowany, a twoje doświadczenie pomoże komuś! Napisz >>

1. Forma szyi i klatki piersiowej:

• słabość rąk, przez którą trudno jest wykonywać określone czynności - pisać, pracować fizycznie, uprawiać sport, grać na instrumentach;
• napięcie mięśni dłoni, uczucie ucisku ścięgien;
• rozprzestrzenianie się słabości w obszarze przedramienia i barku z powodu zaniku mięśni;
• zawieszenie ramienia

1. Kształt lędźwiowy:

• trudności z chodzeniem - na duże odległości, po schodach;
• zmęczenie i ból kończyn dolnych z przedłużoną pozycją w pozycji stojącej;
• zwiotczenie stopy, w wyniku czego - niezdolność do oparcia się na stopie;
• brak zgięcia odruchowego i wyprostu palców;
• mimowolne oddawanie moczu, defekacja.

1. Formularz listwy:

• upośledzenie mowy - rozwiązłość i niewyraźność w wymawianiu prostych słów i zdań, trudności w poruszaniu językiem;
• trudności w połykaniu - niedrożność trudnych pokarmów, dławienie się pacjenta i dławienie;
• skurcz mięśni językowych, objawiający się nagłym skurczem języka;
• całkowity zanik mięśni szyjki macicy i twarzy, objawiający się w późnym stadium w postaci braku kontroli nad wyrazem twarzy, niezdolności do otwarcia ust i zjedzenia siebie.

Stwardnienie zanikowe boczne ma tendencję do postępu i szybko pokrywa wszystkie mięśnie ciała. Wraz z porażką neuronów ruchowych układu oddechowego pacjent nie może samodzielnie oddychać, w wyniku czego zostaje podłączony do aparatu sztucznego oddychania.

Diagnostyka

Stwardnienie zanikowe boczne jest prawie niemożliwe do zdiagnozowania podczas pierwszego badania, ponieważ choroba jest rzadka, a jej wczesne łagodne objawy mogą być objawami wielu innych patologii. Jeśli podejrzewa się BAS, neurolog przepisze kompleksowe badanie, które pomoże zidentyfikować zmiany w neuronach ruchowych i wyeliminuje obecność innych chorób:

• Electroneuromyography - pozwala zbadać przepuszczalność impulsów nerwowych w każdym mięśniu kończyn i gardła, aby zidentyfikować spadek aktywności i szybkości ich ruchu w przypadku patologii.
• Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna - metoda uzupełniająca wyniki elektroneuromografii. Podczas badania ocenia się ogólny stan neuronów ruchowych.
• Analiza biochemiczna krwi - przy stwardnieniu zanikowym bocznym wskaźnik enzymu, który powstaje podczas niszczenia tkanki mięśniowej (fosfokinaza kreatynowa), jest przekraczany 5-10 razy, obecna jest niewielka ilość enzymów wątrobowych i mocznikowych.
• Analizę genetyczną przeprowadza się w celu oceny stanu kodu odpowiedzialnego za Dismutazę ponadtlenkową-1.
• MRI - pozwala zidentyfikować uszkodzenia neuronów ruchowych, a także wykluczyć choroby rdzenia kręgowego i mózgu, podobne w objawach do stwardnienia zanikowego bocznego.
• Nakłucie lędźwiowe - służy jako metoda wykluczenia chorób o podobnych objawach.

Kompleksowe podejście do badań diagnostycznych pozwala jasno określić patologiczne ogniska śmierci neuronów ruchowych, a także wykluczyć rozwój innych równie niebezpiecznych chorób.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Całkowicie choroba nie jest wyleczona. Sercem leczenia ALS jest utrzymanie funkcji życiowych za pomocą leków i odpowiedniej opieki.

Aby złagodzić objawy i utrzymać układ nerwowy, pacjent ma przepisany:

• leki blokujące wytwarzanie glutaminianu i stymulujące Dismutase-1 Super Oxide;
• środki zwiotczające mięśnie - łagodzą skurcze mięśni;
• kompleks witamin A, B, E i C - zapewnia odżywianie komórek nerwowych, poprawia przez nie przewodzenie impulsów;
• anaboliki - przywrócenie wyczerpanej masy mięśniowej.

Alternatywne metody są również stosowane w celu zwalczania skutków choroby:

• terapia komórkami macierzystymi - zatrzymuje śmierć neuronów, a także pomaga przywrócić połączenia między nimi;
• Interferencja RNA - dzięki nanobiotechnologii blokowanie patologicznego białka jest blokowane, co zapobiega późniejszej śmierci neuronów ruchowych.

Jako dodatkowe środki terapeutyczne pacjent wykonuje:

• karmienie przez sondę w przypadku naruszenia odruchu połykania;
• Masaże rozluźniające mięśnie i zapobiegające powstawaniu odleżyn;
• wykonywanie fizykoterapii;
• konsultacja z psychologiem;
• wentylacja płuc z uszkodzeniem komórek nerwowych układu oddechowego.

Niezwykle ważne jest otoczenie pacjenta ALS ciepłem i opieką bliskich, nie pozostawiając go samego z chorobą.

Prognoza UAS: ile żyć z tym

Stwardnienie zanikowe boczne postępuje szybko, dlatego nawet przy jego szybkim wykryciu i leczeniu objawowym rokowanie jest słabe. Średnia długość życia dla tej choroby jest indywidualna dla każdego konkretnego przypadku. Średnia liczba w zależności od formy patologii to:

• Z klasycznym ALS - od 2 do 5 lat od początku choroby. W rzadkich przypadkach pacjent może żyć z tą diagnozą przez ponad 10 lat.
• Wraz z postępującym porażeniem opuszki - oczekiwana długość życia wynosi od sześciu miesięcy do 3 lat od momentu pojawienia się podstawowych objawów.
• W przypadku postępującego zaniku mięśni - długość życia może wynosić do 10 lat, pod warunkiem leczenia wspomagającego.
• W pierwotnym stwardnieniu bocznym rokowanie jest bardziej komfortowe, ponieważ pacjent ma wszelkie szanse na przeżycie średniej długości życia. Długość życia może zostać zmniejszona, jeśli choroba przejdzie do klasycznej postaci ALS.

Zadawaj pytania bezpośrednio na stronie. Odpowiemy na to pytanie Zadaj pytanie >>

Prognozę przeżycia pogarsza fakt, że masową śmierć neuronów ruchowych można wykryć w późnym stadium, gdy nawet leczenie podtrzymujące i objawowe jest nieskuteczne. Przez resztę życia pacjent doświadcza ograniczeń funkcji motorycznych, połykania i mowy. W większości przypadków jest przykuty do łóżka, niezdolny do jedzenia, utrzymania się i oddychania.

Co to jest choroba ALS, jakie są jej objawy i jak leczyć?

Wśród chorób neurologicznych są takie, które można skutecznie leczyć. Ale są i takie, które mogą zostać zawieszone - należą do grupy zwyrodnieniowo-dystroficznej. Jedną z tych chorób jest ALS - stwardnienie zanikowe boczne. Przeczytaj o innych zaburzeniach neurologicznych tutaj.

Jaka jest istota patologii?

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym następuje stopniowa śmierć komórek nerwowych zlokalizowanych w rogach bocznych rdzenia kręgowego i odpowiedzialnych za funkcje motoryczne.

Jednocześnie rozwijają się różne zaburzenia ruchowe. Choroba postępuje stopniowo i ostatecznie prowadzi do śmierci z powodu uszkodzenia mięśni oddechowych.

Kto jest chory?

Stwardnienie zanikowe boczne może wystąpić w każdym wieku - od młodzieży do osób starszych. W dziesięciu procentach jest to rodzinna forma choroby. Pozostałe przypadki są sporadyczne.

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci ALS, w zależności od pierwszego dotkniętego odcinka rdzenia kręgowego:

Zapytaj lekarza o swoją sytuację

Powody

Nie ma jednej przyczyny rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego - wynika to z połączenia kilku czynników.

Czynniki sprawcze mogą pochodzić z samego organizmu iz otoczenia zewnętrznego:

• Zaburzenia genetyczne - znaleziono 18 genów odpowiedzialnych za rozwój ALS;
• Wirusy neurotropowe i priony;
• Zła ekologia;
• Nadmierny stres.

Obraz kliniczny

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego różnią się w zależności od poziomu uszkodzenia:

1. Z patologią szyjnego i piersiowego rdzenia kręgowego, pierwszymi objawami będzie rozwój wiotkiego paraliżu kończyn górnych. W takim przypadku nastąpi wzrost wszystkich refleksów. Potem są oznaki intensywnego paraliżu kończyn dolnych, a wszystkie odruchy także się zwiększają.
2. Istnieją patologiczne oznaki uszkodzenia piramidy. Stopniowo rozwija się zanik mięśni. Postęp choroby prowadzi do upośledzenia ruchomości przepony i mięśni międzyżebrowych - w rezultacie rozwija się ostra niewydolność oddechowa.
3. Jeśli choroba zaczyna się od uszkodzenia odcinka lędźwiowego i poprzecznego, najpierw rozwija się wiotkie porażenie kończyn dolnych i zwiększone odruchy. Dołączają patologiczne objawy piramidalne.
4. Następnie uformował się intensywny paraliż kończyn górnych z hiperrefleksją. Paraliż kończyn górnych osiąga maksimum później niż paraliż niższego. W obu przypadkach ostatnim etapem są objawy niewydolności opuszkowej.

Wyróżnia się formę opuszkową - w której choroba zaczyna się od następujących objawów:

• Upośledzenie mowy;
• Głos staje się nosowy;
• Rozwija się zanik mięśni języka, w wyniku czego proces połykania zostaje zakłócony;
• Następnie pojawia się niedowład podniebienia miękkiego, zwiększają się odruchy, pojawiają się oznaki automatyzmu jamy ustnej;
• Stopniowo paraliż obejmuje górne i dolne kończyny;
• Jednocześnie istnieją wzmocnione odruchy, znaki piramidalne;
• Tej postaci choroby towarzyszy gwałtowny spadek masy ciała z powodu trudności w jedzeniu;
• Na ostatnim etapie rozwija się niewydolność oddechowa.

Najbardziej niekorzystną opcją rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego jest pierwotnie uogólniona postać:

• Natychmiast rozwija się paraliż wszystkich kończyn;
• Odruchy ścięgna są osłabione;
• Zespół opuszkowy z zaburzoną mową i połączeniami połykania prawie natychmiast;
• Pacjent szybko traci masę ciała;
• Niewydolność oddechowa rozwija się szybko.

Diagnostyka

Co jest brane pod uwagę przy diagnozie:

• Obecność obwodowego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi i instrumentalnymi metodami badań;
• Obecność dotkniętego centralnego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi;
• Postępujące rozprzestrzenianie się tych zmian we wszystkich częściach rdzenia kręgowego;
• Wykluczenie wszystkich innych chorób, które mogą powodować takie objawy.

Jak ustalić klinicznie porażkę obwodowego neuronu ruchowego?

Jednocześnie rozwija się niedowład i zanik mięśni tych części ciała, które są unerwione przez dotknięte neuronami:

• Porażka na poziomie pnia mózgu - cierpi cała muskulatura twarzy, miękkie podniebienie, język, gardło i krtań;
• Z uszkodzeniami w okolicy szyjki macicy wpływają na mięśnie szyi, kończyn górnych i przepony;
• Zmiany w okolicy klatki piersiowej - wpływają na mięśnie pleców i przednią ścianę brzucha;
• Z uszkodzeniem w okolicy krzyżowej cierpią mięśnie pleców i nóg.

W jaki sposób określa się centralny neuron ruchowy?

Pojawiają się wzmocnione odruchy, znaki piramidalne, spastyczność:

• Z uszkodzeniem pnia mózgu - skurcz mięśni żujących, oznaki automatyzmu jamy ustnej, skurcz krtani, mimowolny płacz i śmiech;
• Z uszkodzeniem w okolicy szyjki, klatki piersiowej i lędźwiowej - skurcz i hiperrefleksje w odpowiedniej kończynie, drobne skurcze mięśni, ślady piramidalne.

Niezawodna diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego jest wykonywana, gdy obwodowe i centralne neurony ruchowe są dotknięte w trzech częściach rdzenia kręgowego.

Metody instrumentalne

Jakie metody instrumentalne są używane do diagnozowania UAS:

• Elektromiografia - igła i stymulacja, określa uszkodzenie neuronów obwodowych;
• W diagnostyce różnicowej i wykluczeniu innych chorób wykonuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub rezonansu magnetycznego.

Z metod laboratoryjnych jedynym specyficznym jest mapowanie genetyczne - identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powinna być przeprowadzona w celu wykluczenia wszystkich takich chorób:

• Różne rdzeniowe amyotrofie, w tym wiek;
• Zespół paraneoplastyczny w nowotworach złośliwych;
• Zaburzenia równowagi hormonalnej;
• Niektóre infekcje, które są zwrotne dla substancji rdzenia kręgowego;
• Uszkodzenie naczyń rdzenia kręgowego;
• Chroniczne zatrucie metalami ciężkimi;
• Fizyczne uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Leczenie

Leczenie jest nadal stosowane i ma dwa cele:

• Spowolnienie postępu procesu patologicznego, maksymalne rozszerzenie możliwości samoobsługi;
• Osiągnij lepszą jakość życia pacjentów.

W większości przypadków stosuje się tylko leczenie objawowe:

• W przypadku drgawek przepisywany jest jeden z następujących leków - karbamazepina, baklofen, tizanil;
• Zespół bólowy można usunąć tylko za pomocą narkotycznych leków przeciwbólowych - Tramal, Morfina;
• W przypadku depresji przepisano amitryptylinę, fluoksetynę;
• Do korekcji zaburzeń metabolicznych - koryksyna, glutoksym, tiogamma;
• Witaminy z grupy B - Kombilipen, Milgamma.

W przypadku naruszenia postawy i deformacji stóp zaleca się gorsety i obuwie ortopedyczne. Do zapobiegania zakrzepicy - pończochy uciskowe lub bandażowanie za pomocą elastycznego bandaża. W przypadku naruszenia procesu połykania - zmiażdżone jedzenie, żywność przez sondę nosowo-żołądkową.

Objawowe leczenie zespołu ALS

Zespół ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest rzadką chorobą neurologiczną. Według danych statystycznych częstość występowania patologii wynosi 3 osoby na 100 tys. Powstawanie zaburzeń zwyrodnieniowych-dystroficznych jest spowodowane śmiercią aksonów nerwowych, wzdłuż których impulsy są przekazywane do komórek mięśniowych. Nieprawidłowy proces niszczenia neuronów zachodzi w korze mózgowej, rogach (przedniego) rdzenia kręgowego. Ze względu na brak unerwienia zatrzymuje się skurcz mięśni, rozwija się zanik i niedowład.

Pierwszy opisał chorobę Jean-Martina Charcota, podał nazwę „boczne (boczne) stwardnienie zanikowe (ALS)”. Badanie wykazało, że w większości przypadków etiologia jest sporadyczna. U 10% pacjentów przyczyną była dziedziczna predyspozycja. Rozwija się głównie po 45 latach, u kobiet rzadziej niż u mężczyzn. Drugie imię - syndrom Lou Gehriga - jest powszechne w krajach anglojęzycznych, przypisane anomaliom na cześć słynnego gracza w baseball, który z powodu choroby w ciągu 35 lat zakończył karierę na wózku inwalidzkim.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Klasyfikacja patologii zależy od lokalizacji zmiany. W ruchliwość zaangażowane są dwa typy neuronów: główny, zlokalizowany w dużych półkulach, i obwodowy, znajdujący się na różnych poziomach kręgosłupa. Centrala wysyła impuls do wtórnego, a to z kolei do komórek mięśni szkieletowych. Rodzaj ALS będzie się różnić w zależności od centrum, w którym transmisja z neuronów ruchowych jest zablokowana.

Na wczesnym etapie przebiegu klinicznego objawy pojawiają się jednakowo niezależnie od rodzaju: skurcze, drętwienie, hipotonia mięśniowa, osłabienie rąk i nóg. Typowe objawy to:

1. Epizodyczne pojawienie się skurczowych (bolesnych cięć) w dotkniętej chorobą części.
2. Stopniowe rozprzestrzenianie się atrofii we wszystkich częściach ciała.
3. Zaburzenie funkcji motorycznych.

Rodzaje chorób przebiegają bez utraty wrażliwych odruchów.

Lumbosacral

Jest manifestacją mielopatii (zniszczenie rdzenia kręgowego), spowodowanej śmiercią neuronów obwodowych zlokalizowanych w kręgosłupie krzyżowym (rogi przednie). Zespołowi ALS towarzyszą objawy:

1. Słabość jednego, potem obu kończyn dolnych.
2. Brak odruchów ścięgien.
3. Tworzenie się początkowego zaniku mięśni, wizualnie określone przez spadek masy („wysychanie”).
4. Faliste fascynacje.

Proces obejmuje kończyny górne z tymi samymi objawami.

Forma szyi i klatki piersiowej

Zespół charakteryzuje się śmiercią aksonów mniejszych neuronów znajdujących się w górnej części kręgosłupa, co prowadzi do manifestacji objawów:

• spadek tonu w jednej ręce, po pewnym czasie proces patologiczny rozprzestrzenia się na drugi;
• występuje zanik mięśni, któremu towarzyszy niedowład, zafałszowanie;
• paliczki są zdeformowane, uzyskując formę „małpiej szczotki”;
• są znaki stopy, charakteryzujące się zmianami w funkcji motorycznej, brak zaniku mięśni.

Objawem uszkodzenia szyjki macicy jest stale przechylona głowa.

Formularz na pasku

Ten typ zespołu charakteryzuje się ciężkim przebiegiem klinicznym, neurony ruchowe obumierają w korze mózgowej. Średnia długość życia pacjentów z tym formularzem nie przekracza pięciu lat. Debiutowi towarzyszą:

• naruszenie funkcji artykulacji, aparatu mowy;
• mocując język w określonej pozycji, trudno im się poruszać, notuje się rytmiczne drgania;
• mimowolne drgawki mięśni twarzy;
• zaburzenia połykania spowodowane skurczami przełyku.

Postęp stwardnienia zanikowego bocznego gatunków opuszkowych tworzy całkowity zanik mięśni twarzy i szyjki macicy. Pacjent nie może samodzielnie otworzyć ust na posiłek, możliwości komunikacji, zdolność do wyraźnego wymawiania słów zostaje utracona. Wzrastają wymioty i odruch szczękowy. Często choroba postępuje na tle mimowolnego śmiechu lub łzawienia.

Wysoki kształt

Ten typ ALS zaczyna się od porażki neuronów centralnych, obejmuje te obwodowe w procesie rozwoju. Pacjenci z wysoką postacią zespołu nie dożywają etapu paraliżu, ponieważ mięśnie serca i narządów oddechowych szybko umierają, a w dotkniętych miejscach powstają ropnie. Osoba nie może poruszać się niezależnie, atrofia pokrywa całe mięśnie szkieletowe. Niedowład prowadzi do niekontrolowanego wypróżnienia i oddawania moczu.

Stan pogarsza ciągły postęp zespołu, w fazie końcowej oddychanie jest niemożliwe, wymagana jest wentylacja za pomocą specjalnego aparatu.

Przyczyny

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w większości przypadków występuje z nieokreśloną genezą. U 10% pacjentów z tą diagnozą przyczyną rozwoju był autosomalny dominujący transfer zmutowanego genu z poprzedniej generacji. Etiologia powstawania choroby może być szeregiem czynników:

1. Zakaźne uszkodzenie mózgu, odporny na rdzeń rdzeniowy wirus neurotropowy.
2. Niedostateczne spożycie witamin (hipowitaminozy).
3. Ciąża może wywołać zespół ALS u kobiet.
4. Wzrost komórek nowotworowych w płucach.
5. Przetrząsanie żołądka.
6. Przewlekła osteochondroza kręgosłupa szyjnego.

Zagrożeni są ludzie, którzy stale mają kontakt ze skoncentrowanymi substancjami chemicznymi, metalami ciężkimi (ołów, rtęć).

Testy diagnostyczne

Badanie przewiduje różnicowanie zespołu ALS od choroby ALS. Niezależna patologia przebiega bez zakłócania narządów wewnętrznych, zdolności umysłowych lub wrażliwych odruchów. W celu odpowiedniego leczenia konieczne jest, aby diagnoza wykluczała choroby o podobnych objawach:

• rdzeniowy amyotrofia czaszkowo-kręgowa;
• resztkowe efekty polio;
• chłoniak złośliwy;
• paraproteinemia;
• endokrynopatia;
• mielopatia szyjki macicy szyjnej z zespołem ALS.

Środki diagnostyczne w celu określenia choroby obejmują:

• radiografia klatki piersiowej;
• rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego, mózgu;
• elektrokardiogram;
• elektronografia;
• badania poziomu funkcjonowania tarczycy;
• mózgowo-rdzeniowa, nakłucie lędźwiowe;
• analiza genetyczna w celu identyfikacji mutacji;
• spirogram;
• test laboratoryjny we wskaźniku krwi białka, ESR, fosfokinazy kreatynowej, mocznika.

Skuteczne zabiegi

Niemożliwe jest całkowite pozbycie się choroby, w Rosji nie ma opatentowanego leku, który pozwala na zatrzymanie rozwoju klinicznego. W krajach europejskich Riluzol jest stosowany w celu spowolnienia rozprzestrzeniania się zaniku mięśni. Zadaniem narzędzia jest powstrzymanie produkcji glutaminianu, którego wysokie stężenie uszkadza neurony mózgowe. Testy wykazały, że pacjenci przyjmujący lek żyją trochę dłużej, ale nadal umierają z powodu niewydolności oddechowej.

Leczenie jest objawowe, głównym zadaniem terapii jest utrzymanie jakości życia, przedłużenie umiejętności samoobsługi. Wraz z rozwojem zespołu stopniowo wpływa się na muskulaturę organów odpowiedzialnych za czynność oddechową. Niedobór tlenu jest kompensowany przez urządzenie BIPAP, IPPV, używane w nocy. Sprzęt ułatwia stan pacjenta, jest łatwy w użyciu i używany w domu. Po całkowitym zaniku układu oddechowego pacjenta przenosi się do stacjonarnego urządzenia wentylacyjnego (NIVL).

Leczenie zachowawcze objawów przyczynia się do:

1. Bańki napadów z karbamazepiną, tizanilem, fenytoiną, isoptyną, baklofenem, wstrzyknięciem siarczanu chininy.
2. Normalizacja procesów metabolicznych w masie mięśniowej przez środki antycholinesterazowe („Berlition”, „Espa-Lipon”, „Glutoxim”, kwas Lipoic, „Cortexin”, „Elkar”, „Levokarnitin”, „Prozerin”, „Kalimin”, „Pyridostigmin”) Milgamma ”,„ Tiogamma ”, witaminy z grupy B A, E, C).
3. Usuwanie fastsikulyatsii („Elenium”, „Sirdalud”, „Sibazon”, „Diazepam”, „Mydocalm”, „Baklosan”).
4. Poprawa funkcji połykania (Prozerin, Galantamine).
5. Eliminacja bólu przez przeciwbólowy fluoksetynę, a następnie przeniesienie pacjenta na morfinę.
6. Normalizacja ilości śliny uwalnianej przez Buscopan.
7. Zwiększona masa mięśniowa „retabolilom”.
8. Łagodzenie zaburzeń psychicznych lekami przeciwdepresyjnymi (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Jeśli to konieczne, antybiotykoterapia jest przepisywana antybiotykom fluorochinol, cefalosporyna, karbapenem. Również leki nootropowe są uwzględniane w trakcie leczenia: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacjenci z zespołem ALS potrzebują specjalnych adaptacji, aby ułatwić życie, w tym:

• automatyczny wózek do ruchu;
• krzesło wyposażone w suchą szafę;
• program komputerowy syntezy mowy;
• łóżko z mechanizmem podnoszącym;
• urządzenie do pobierania pożądanego przedmiotu;
• zestaw ortopedyczny (kołnierz szyjny, opony).

Podczas opieki nad chorymi zwraca się uwagę na dietę, w żywności musi być wystarczająca ilość minerałów i witamin. Naczynia o płynnej konsystencji, warzywa są przecierane. Karmienie odbywa się za pomocą sondy, w trudnych przypadkach pokazana jest instalacja gastrostomii.

Prognoza

Zespół bocznego stwardnienia zanikowego jest poważną chorobą. Rokowanie komplikuje brak specyficznych leków i szybki postęp anomalii. Stan pacjenta zależy od formy i możliwości zatrzymania objawów. W każdym przypadku dochodzi do zgonu, ale jeśli zespół lędźwiowo-krzyżowy osiągnie postać opuszkową, oczekiwana długość życia nie przekracza dwóch lat. W przypadku mutacji genetycznej, rozwój anomalii nie jest tak szybki, z należytą starannością, osoba będzie mogła żyć do 12 lat od momentu debiutu UAS.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba Charcota)

Tajemnicza choroba neurologiczna stwardnienia zanikowego bocznego lub bocznego, przyjęty skrót, którego ALS jest chorobą zwyrodnieniową neuronów ruchowych. W literaturze krajowej można ją znaleźć pod nazwą choroby Charcota (Charcot-Kozhevnikov), źródła anglojęzyczne olśniewają inną nazwą - choroba Lou Gehringa. Inne synonimy definicji tej dolegliwości:

• Zanik mięśni (stale postępujący).
• Dziedziczna choroba neuronu ruchowego.
• Porażenie opuszkowe.

Ta choroba jest uważana za tajemniczą nie z powodu obfitości imion, ale dlatego, że ani jej przyczyny nie są całkowicie niejasne, ani nie znaleziono metod leczenia.

Choroba Charcota występuje w każdym wieku, chłopcy i mężczyźni częściej cierpią.

Krótki opis

ALS jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, która postępuje powoli i rozwija się w wyniku porażki neuronów ruchowych. Neurony motoryczne (inaczej motoryczne) są dużymi komórkami nerwowymi, które są odpowiedzialne za dostarczanie impulsów nerwowych do mięśni, napięcia mięśniowego i koordynacji czynności motorycznych. Przydziel:

1. α-neurony odpowiedzialne za redukcję mięśni szkieletowych.
2. Ɣ-neurony unerwiające receptory rozciągające.

Neurony te są zlokalizowane zarówno w korze mózgowej (neurony górne lub centralne), jak i w rdzeniu kręgowym, a mianowicie w rogach przednich i jądrach nerwów czaszkowych. I nazywane są niższymi lub obwodowymi neuronami ruchowymi.

Porażka neuronów powoduje paraliż, a następnie prowadzi do zaniku włókien mięśniowych i śmierci pacjenta. Najczęściej pacjent umiera z powodu niewydolności mięśni oddechowych i niewydolności serca. Rzadziej - od infekcji bakteryjnych w narządach oddechowych.

Możemy powiedzieć, że stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą, która zamienia ludzkie ciało w jego więzienie, a następnie w mordercę. W więzieniu - ponieważ z utratą zdolności do utrzymywania, poruszania się i mówienia, osoba nie traci spokoju. Demencja jest rejestrowana tylko w 1–2% przypadków. W zabójcy - ponieważ ciało traci zdolność do wykonywania ruchów oddechowych, świadomość gaśnie z powodu braku tlenu. Mężczyzna właśnie się dusi.

W zależności od tego, które neurony zaczynają umierać jako pierwsze, początkowy obraz choroby jest nieco inny.

Powody

ALS jest ostatnim akordem wielu ogólnych reakcji patologicznych związanych ze znanymi i nieznanymi czynnikami. W pięciu na sto przypadków prześledzono tendencje dziedziczne w rozwoju choroby Charcota. W tej sytuacji rozwój procesu patologicznego jest związany z mutacją specyficznego genu znajdującego się w chromosomie 21.

W innych przypadkach przyczyny rozwoju tej choroby są nieznane (nazywane są sporadycznymi, to znaczy izolowanymi). W tym przypadku nieznane czynniki prowadzą do pracy neuronów w trybie rozszerzonym, ich wyczerpania i śmierci.

Znaczącą rolę w rozwoju choroby odgrywa system odpowiedzialny za produkcję kwasu glutaminowego.

Nazywa się glutaminą, a jej zwiększona aktywność prowadzi do nadmiaru kwasu lub jego soli (glutaminianu). Nadmiar glutaminianu powoduje nadmierne pobudzenie neuronów i śmierć. Jednocześnie pacjent odczuwa drgawki włókienkowe (szybkie skurcze poszczególnych włókien mięśniowych). Każde takie drganie jest oznaką śmierci jednego neuronu ruchowego w rdzeniu kręgowym.

Włókna mięśniowe, które aktywnie się kurczą, straciły unerwienie po zaprzestaniu szarpania. Oznacza to, że nigdy nie skurczą się normalnie i ostatecznie umrą. W rezultacie osoba traci zdolność do poruszania się, a ostatecznie do oddychania.

Ponieważ etiologia choroby Lou Heringa nie została do końca zbadana, dziś uważa się ją za czynniki wyjściowe do rozpoczęcia mechanizmu degeneracji:

• Stres (długi lub ciężki).
• Obrażenia.
• Choroby (zakaźne, rakowe, hipowitaminozy).
• Nadmierne obciążenia (psychofizyczne).
• Pracuj z toksycznymi przedmiotami, głównie ołowiem.
• Czynniki ekologiczne.
• Złe nawyki (zwłaszcza palenie).
• Porażenie prądem.
• Resekcja żołądka.
• Ciąża
• Inne czynniki (na przykład naukowcy odkrywają korelacje między pestycydami a rozwojem ALS).

Naukowcy zidentyfikowali molekularny mechanizm genetyczny, który wyzwala stwardnienie zanikowe boczne. Jest to związane z mutacją niektórych białek. Jednak wpływ tych mutacji na proces patologiczny nie jest jeszcze jasny.

Klasyfikacja

Cechą klasyfikującą izolację różnych form patologii jest lokalizacja głównego ogniska. Obecnie zwyczajowo wyróżnia się 4 typy:

• Mózgowo lub wysoko (neurony kory mózgowej są najpierw dotknięte).
• Postać opuszkowa (zmiana zaczyna się od nerwów czaszkowych).
• Forma zaczynająca się w okolicy szyjki macicy lub piersiowej.
• Zadebiutuj w obszarze lędźwiowym.

Jeśli choroba zadebiutuje ze strefy szyjnej, pacjent obawia się osłabienia kończyn górnych, ręce nie są już posłuszne, zamarzają w pozie zwanej „łapą małpy”. Prawie połowa wszystkich przypadków choroby występuje w tej formie.

Jeśli klasyczne stwardnienie zanikowe rozwija się z dolnego odcinka kręgosłupa, wpływa to na nogi. Około 20% przypadków występuje w stwardnieniu zanikowym bocznym lędźwiowo-krzyżowym.

W postaci opuszki, objawy zaburzeń mowy, nosowe, pojawiają się jako pierwsze. Istnieje również problem z połykaniem, mięśniami zaniku języka. Około jednej czwartej przypadków choroby debiutuje porażką nerwu językowo-gardłowego. I tylko około 2% przypadków „zaczyna się od głowy”, czyli przechodzi w formę mózgową. Pierwsze oznaki tej formy to mimowolny śmiech lub nieuzasadniony płacz.

Niektórzy specjaliści wyróżniają inną formę - rozproszoną lub polineurotyczną. Jest to najcięższa postać, której objawy odzwierciedlają wszystkie uszkodzenia wszystkich poprzednich grup.

Źródła informacji obejmują taką definicję jak zespół ALS. Ta choroba nie dotyczy porażki neuronów ruchowych. Klinicznie podobne objawy mogą być spowodowane kleszczowym zapaleniem mózgu (borelioza), liczną białaczką lub innymi dolegliwościami.

Objawy kliniczne

Choroba Charcota jest bogata w objawy dotyczące kończyn, mięśni twarzy, artykulacji i objawów piramidalnych. Charakterystyczną cechą ALS są asymetryczne uszkodzenia kończyn.

Pierwsze objawy tej patologii można podzielić na trzy duże grupy:

1. Osłabienie mięśni kończyn (ramion lub nóg z zwiotczeniem stopy), zwiększone odruchy ścięgien.
2. Drżenie mięśni: włókniste (pojedyncze włókna), powięziowe (wiązki włókien).
3. Naruszenia artykulacji, połykania, zubożenia twarzy (objawy opuszkowe).

Diagnoza na wczesnym etapie przebiegu choroby nie zawsze jest przeprowadzana, ponieważ drgawki i drżenie mięśni, drobne zaburzenia mowy są charakterystyczne dla wielu innych dolegliwości. Ale z czasem stan pacjenta pogarsza się:

• Pojawia się wyraźny zanik mięśni (niedożywienie tkanki mięśniowej spowodowane uszkodzeniem neuronu ruchowego).
• Dominują takie zaburzenia mięśni prostowników.
• Dołącz niedowład kończyn.

W takich przypadkach wszystkie wątpliwości zostają rozwiane, a lekarz jest prawie w 100% pewien diagnozy.

W początkowej fazie:

1. Mężczyzna szybko się męczy.
2. Znacznie zmniejszona masa ciała.
3. Niebo tonie.
4. Pacjenci skarżą się na trudności w oddychaniu.
5. Pojawia się duszność wdechowa (trudności w oddychaniu).
6. Pojawiają się objawy depresji.

Najważniejsze objawy patologii neuronów ruchowych są następujące:

• Słabość (ogólna i muskularna).
• Atrofia.
• Wzmacnianie odruchów, rozwój odruchów patologicznych.
• Skurcze mięśni i stany spastyczne.
• Wisząca stopa.
• Nierównowaga
• Dysarthria, dysfagia.
• Zaburzenia układu oddechowego.
• Niekontrolowany śmiech i płacz.
• Zaburzenia depresyjne.

Pomimo tego, że intelekt większości pacjentów nie cierpi, „konkluzja” we własnym ciele nie może wpłynąć na psychikę pacjenta.

Wyraźna świadomość tego, co się dzieje, nieuchronność końca i brak jakiejkolwiek skutecznej terapii prowadzi do depresji, w niektórych przypadkach wyraźnej i wymagającej korekty medycznej.

Diagnostyka

ALS jest chorobą, która jest diagnozowana przez wykluczenie. Oznacza to, że nie ma metod, które pozwoliłyby określić tę patologię.

W celu ustalenia diagnozy przeprowadza się szereg badań (laboratoryjnych i instrumentalnych), które pozwalają wykluczyć inne patologie o podobnych objawach. I tylko wtedy, gdy wszystkie choroby zostaną wykluczone, dokonuje się diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego. Czasami z przedrostkiem „powolny” lub wskazującym formę patologii (szyjki macicy, opuszki itd.).

Podstawowe metody diagnostyczne, które mają zastosowanie w przypadku UAS:

• Historia bierze.
• Badanie pacjenta z przydzieleniem wiodących objawów, odruchów patologicznych i przeprowadzeniem skoordynowanych próbek (zarówno statycznych, jak i dynamicznych).
• Metody laboratoryjne.
• Testy neuropsychologiczne.
• Igła EMG (miografia), MRI, CT.

Laboratoryjne metody diagnozowania ALS obejmują:

1. Badanie krwi (ogólne i biochemia krwi).
2. Zestawienie reakcji serologicznych Wassermana.
3. Oznaczanie przeciwciał przeciwko HIV i innym.
4. Analiza ługu.
5. Molekularna analiza genetyczna w celu identyfikacji mutacji niektórych genów.

Metody instrumentalne i badania specjalistyczne pozwalają nam wykluczyć patologie z podobnymi objawami i określić, czy występują objawy opuszkowe, ocenić napięcie i siłę mięśni oraz jakość funkcji opuszki.

Zgodnie z zasadami przyjętymi przez międzynarodowe stowarzyszenie neurologów, w celu ustalenia takiej diagnozy konieczne jest wykrycie kilku grup objawów. Po pierwsze, kliniczne objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego. Po drugie, podobne objawy uszkodzenia niższych neuronów, w tym uwzględnienie danych elektrofizjologicznych. I po trzecie, obecność progresji zmiany na ograniczonym obszarze lub w kilku obszarach unerwienia.

Zwykle decyzję o potwierdzeniu takiej diagnozy podejmuje się zbiorowo.

Leczenie

Nie ma odpowiedniego leczenia ALS. Głównym celem dzisiejszych lekarzy jest spowolnienie przebiegu procesu patologicznego, wpływanie na objawy patologii i zachowanie zdolności pacjentów do minimalnej aktywności fizycznej i samoopieki. Jeśli dotknięty jest obszar lędźwiowy, możliwe jest nawet utrzymanie stabilnej jakości życia. Reszta terapii jest objawowa.

Jedynym lekarstwem, które może niezawodnie spowolnić chorobę Lou Heringa, jest lek Riluzole. Zmniejsza uwalnianie glutaminianu, a to wydłuża żywotność neuronów, ale nie na długo. Ten lek może przedłużyć życie pacjenta o 1-3 miesiące. Jest przepisywany na całe życie, ale tylko wtedy, gdy zostanie wiarygodnie potwierdzone, że rozwija się stwardnienie zanikowe boczne.

Lek Riluzol jest podawany pod nadzorem lekarza. Co dekadę roku przeprowadza się biochemiczne badanie krwi w celu monitorowania czynności wątroby.

Próbowałem leczyć tę patologię i inne metody:

• Z pomocą środków zwiotczających mięśnie.
• Immunomodulatory
• Oznacza walkę z drgawkami.
• Przeciwutleniacze.
• Leki przeznaczone do leczenia parkinsonizmu.

Ale niestety takie leczenie nie ma przekonujących pozytywnych wyników.

Zwolnienie warunku

Terapia paliatywna, czyli leczenie, które łagodzi stan pacjenta i poprawia jakość życia, ale nie pomaga w leczeniu choroby, ma na celu utrzymanie metabolizmu w zanikłych mięśniach. A przede wszystkim przepisane leki levarnitina. Leki przeciwdepresyjne, uspokajające i inne leki mogą być przepisywane w celu złagodzenia stanu pacjenta.

Za granicą zastosuj metodę terapii HAL (terapia HAL). Jest to specjalny garnitur robotyczny kontrolowany przez impulsy mózgowe. Z jego pomocą:

1. Niektóre funkcje motoryczne są przywracane do pewnego stopnia.
2. Bóle neuropatyczne są zmniejszone.
3. Poprawa jakości ludzkiego życia.

Ale nawet ta technika nie daje szans na uzdrowienie osoby. To prawda, że ​​spowalnia rozwój choroby, co nie jest złe.

Obiecującą metodą leczenia tak strasznej choroby, jak stwardnienie zanikowe boczne, jest terapia komórkami macierzystymi. Ale ta technika jest kontrowersyjna ze względów etycznych, a dziś jest tylko na etapie badań tych komórek. Zatem znaczenie terapeutyczne wykorzystania komórek macierzystych do leczenia tej patologii jest obecnie nieznane.

Gdy tylko stwardnienie zanikowe boczne zaczęło się rozwijać, zaleca się pacjentom przejście na obuwie ortopedyczne i zdobycie laski.

Jest to konieczne, aby ułatwić ruch i zmniejszyć ryzyko obrażeń, uniemożliwiając swobodny ruch.

Prognoza

Rokowanie choroby Charcota jest niekorzystne. Jeśli pacjent potrzebuje wentylacji mechanicznej i tracheostomii, jest to oznaką niemal śmiertelnego wyniku. Eksperci nie zalecają podłączania respiratora z powodu trudności technicznych i możliwych komplikacji, z których pierwszym jest zapalenie płuc.

Ile czasu przydzielono pacjentowi:

1. Życie pacjenta z patologią typu mózgowego wynosi około 2-3 lata.
2. Nieco więcej pacjentów z chorobą opuszkową żyje - około 3-4 lat.
3. Trochę więcej czasu daje szyja i stwardnienie boczne klatki piersiowej - ponad 5 lat.
4. Czas trwania choroby na początku patologii w okolicy lędźwiowej wynosi około 2–3 lata.

Daty te są przybliżone - mogą być mniej więcej. Zależy to od cech ciała pacjenta i opieki nad nim. Można nawet znaleźć dane dotyczące długowiecznych pacjentów, którzy żyli z tą patologią przez około kilkanaście lat.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego i metody leczenia

Często u pacjentów lub ich krewnych w diagnozie ujawniono chorobę układu nerwowego, jak stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Odnosi się do bardzo rzadkich, ale dość ciężkich i śmiertelnych dolegliwości. Wraz z rozwojem pacjenci rozwijają takie nieprawidłowości, które, postępując, prowadzą do zgonów. Ale niewiele osób wie, czym jest ALS i jakie są objawy ALS. Mechanizm rozwoju tego typu stwardnienia występuje w wyniku porażki, a następnie zniszczenia neuronów odpowiedzialnych za układ motoryczny organizmu. A przetrwanie jest prawie niemożliwe. Z tego powodu powinieneś lepiej poznać patologię.

Choroba ta nazywana jest również chorobą Charcota lub chorobą neuronów ruchowych. Zespół śmiertelnego zespołu prowadzi do śmierci po ustaniu mięśni oddechowych. Dzieje się to dwa do sześciu lat później. Według badań statystycznych boczne lub boczne stwardnienie zanikowe prowadzi do tego wyniku w ciągu około pięciu lat.

Przyczyny ALS

Z jakich powodów rozwija się stwardnienie zanikowe boczne, współczesna medycyna nie może podać dokładnej odpowiedzi. Naukowcy do tej pory ustalili, że przyczyną rozwoju tej choroby są patologiczne zaburzenia powstawania DNA. W ciele pojawia się duża ilość 4-helikalnego DNA, a ten czynnik zakłóca syntezę białek. Istnieje mutacja białka zwanego ubikwiną, jak również geny. Nie ustalono jeszcze, jak ten czynnik wpływa na neurony ruchowe, dlatego trudno jest prawidłowo rozpoznać ALS. W przypadku podejrzenia pacjent musi zostać zbadany przez kilku specjalistów.

Ryzyko choroby

Choroba ALS zaczyna postępować w wieku 30-50 lat. W około 5% przypadków wynika to z przyczyn dziedzicznych. Podczas diagnozowania ALS lek nie podaje przyczyny, ponieważ nie można z całą pewnością stwierdzić, w jakich przypadkach mogą pojawić się pierwsze objawy choroby i czynniki je wywołujące.

Naukowcy lekarze identyfikują inne czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby. Na przykład wzrost radykalnego utleniania w samych neuronach, a także wysoka aktywność aminokwasów, które działają ekscytująco.

Ale niektóre czynniki ryzyka mogą być nadal nazywane: zakaźne uszkodzenie mózgu, warunki klimatyczne, urazowe uszkodzenie mózgu. Czasami choroba jest związana ze stosowaniem żywności zawierającej pestycydy, ale nie ma na to dowodów naukowych.

Objawy

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego są bardzo specyficzne, nawet podczas podstawowego badania podstawowego. Aby wyjaśnić kliniczne objawy rozwoju choroby Charcota, trzeba mieć dokładną koncepcję neuronów ruchowych zlokalizowanych w mózgu centralnym i na obwodzie.

Neuron centralny znajduje się wewnątrz półkul mózgowych. W przypadku uszkodzenia dochodzi do osłabienia tkanek mięśniowych w organizmie, w połączeniu ze zwiększonym napięciem mięśniowym, zwiększonymi odruchami. Amplifikacja odruchów jest ustalana podczas badania przez neurologa z uderzeniami młota.

Lokalizacja neuronu obwodowego to zarówno pnie mózgu, jak i rdzeń kręgowy. Tej patologii towarzyszy również spadek odruchów i aktywności mięśni.

Powinieneś również wziąć pod uwagę objawy sygnalizujące naruszenia w systemie takim jak basen vertebrobasilar. Niewydolność VBB obserwuje się ze względu na zmniejszenie krążenia krwi w tętnicach wzdłuż kręgosłupa. Takie odchylenie nazywa się niewydolnością kręgowo-podstawną. A te patologie rozwijają się w stwardnieniu zanikowym bocznym jako objawy.

Klasyfikacja

UAS ma następujące formy:

• stwardnienie lędźwiowo-krzyżowe;
• choroba szyi i klatki piersiowej;
• opuszka, która jest uszkodzeniem neuronu obwodowego pnia mózgu;
• oddziaływanie na centralny neuron ruchowy.

Lekarze jednocześnie rozróżniają rodzaje choroby w zależności od tempa jej przebiegu i siły objawów. Maryjny typ ALS wyróżnia się tym, że pierwsze objawy pojawiają się wcześnie, ale choroba postępuje powoli. Klasyczny (sporadyczny) jest zwykle diagnozowany u 95% wszystkich pacjentów. Wyróżnia się średnią szybkością rozwoju miażdżycy i standardowymi objawami klasycznymi. Rodzinny ALS charakteryzuje się późnym początkiem i predyspozycją dziedziczną.

To rozdzielenie opiera się na identyfikacji oznak uszkodzenia dowolnego neuronu na samym początku rozwoju choroby. W przebiegu zaburzeń patologicznych bierze udział coraz więcej neuronów ruchowych.

Typowe cechy charakterystyczne dla dowolnej formy ALS to:

• dysfunkcje narządów ruchu;
• brak zakłóceń w narządach zmysłów;
• brak zaburzeń związanych z oddawaniem moczu i wypróżnieniami;
• postęp choroby i zajęcie wszystkich nowych odcinków tkanki mięśniowej, czasami w celu całkowitego unieruchomienia;
• okresowe skurcze, którym towarzyszy silny ból.

Lumbosacral ALS

Choroba lędźwiowo-krzyżowa ALS ma dwa rodzaje rozwoju:

1. Patologia zaczyna się rozwijać z uszkodzeniem neuronu obwodowego, który jest zlokalizowany w obszarze lędźwiowo-krzyżowym mózgu pleców. Jednocześnie pacjent wykazuje oznaki osłabienia mięśni w jednej nodze. Wtedy te same objawy pojawiają się w mięśniach drugiego, następuje spadek odruchów ścięgien i ton tkanek mięśniowych nóg. Z biegiem czasu pojawiają się oznaki „wysychania” i drgania. Po pewnym czasie tkanki mięśniowe rąk zostają zaatakowane, co objawia się podobnym spadkiem odruchów i atrofii. Następnym etapem jest pokonanie grupy neuronów opuszkowych, co wyraża się pogorszeniem połykania i niejasnością mowy, rozmową nosową. Potem zwisają szczęki, proces żucia pogarsza się. W tym samym czasie na języku pojawiają się oznaki zafałszowania.
2. W początkowej fazie rozwoju choroby można jednocześnie wykryć objawy obu uszkodzeń neuronów ruchowych, które zapewniają możliwość poruszania nogami. Jednak objawom osłabienia mięśni w nogach towarzyszy ich zwiększone napięcie podczas atrofii i zwiększone odruchy. Po pewnym czasie naruszenia znajdują się najpierw w stopach, a następnie w rękach. Wraz z postępem choroby proces połykania pogarsza się, język drży, mowa jest zaburzona. Pacjent często śmieje się lub płacze nienaturalnie.

Cervicothoracic ALS

Może to przebiegać na dwa sposoby:

1. Pokonaj tylko neurony obwodowe, w których występują niedowłady i zaniki tkanek pierwszego pędzla. Po miesiącu lub dwóch te same objawy występują w drugiej tkance. Szczotki stają się jak łapa małpy. Następnie obserwuje się te same objawy w nogach i inne objawy choroby.
2. Jeśli występują jednoczesne uszkodzenia neuronów ruchowych, obie ręce jednocześnie ulegają atrofii, a pozostałe objawy pojawiają się w bardziej przyspieszonym tempie.

Typ paska

W tej postaci ALS objawy uszkodzenia neuronów obwodowych w pniu mózgu zaczynają manifestować się jako naruszenie artykulacji, persenia podczas jedzenia, niedrożności nosa i zaniku mięśni języka. Wraz z rozwojem choroby objawy nasilają się.

Wysoki typ

Ta stwardnienie zanikowe boczne występuje z uszkodzeniem neuronu centralnego. Jednocześnie oprócz dysfunkcji ruchów pojawiają się zaburzenia psychiczne. Często objawiają się demencją, utratą pamięci itp. Ta forma choroby jest najbardziej niebezpieczna.

Diagnoza ALS

Na całym świecie diagnoza ALS opiera się na połączeniu objawów i wyników badania pacjenta.

W przypadku, gdy lekarz podejrzewa stwardnienie zanikowe boczne u pacjenta, bada go szczegółowo, słucha wszystkich skarg, bada historię. Następnie wykonuje się badanie neurologiczne. Ponadto do diagnozy można użyć:

• badanie elektromiograficzne;
• MRI;
• testy do określenia poziomu enzymów AlAT, AsAT;
• sprawdzanie poziomu kreatyniny we krwi;
• badanie płynu płynnego;
• analizy genetyczne.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Dlatego też leczenie stwardnienia zanikowego bocznego jest obecnie zmniejszone tylko w celu złagodzenia stanu pacjenta.

Do tej pory farmakolodzy mogą zaoferować tylko jeden lek, który znacznie przedłuża życie ludzi z ALS. Ten lek nazywa się Riluzole. Zapobiega uwalnianiu glutaminianu z organizmu, to znaczy jest lekiem zawierającym kwas glutaminowy. Jest mianowany w ilości 100 mg dziennie. Jednak ten lek może przedłużyć życie tylko o kilka miesięcy (i może to pomóc tylko wtedy, gdy choroba została zdiagnozowana u pacjenta nie więcej niż pięć lat temu). Ponadto należy pamiętać, że lek ma działanie uboczne: powoduje nieprawidłowości w wątrobie. Dlatego pacjenci powinni być badani przez wątrobę.

W instytucjach medycznych w wielu krajach europejskich pacjenci z rozpoznaniem ALS próbowali w ostatnich latach wyleczyć się własnymi komórkami macierzystymi, co według badań spowalnia rozwój patologii. Z pomocą komórek macierzystych przeszczepionych do uszkodzonych obszarów mózgu neurony ruchowe są przywracane, zapewniając mózgowi wystarczającą ilość tlenu. Taka procedura jest wykonywana w warunkach ambulatoryjnych i nazywa się nakłuciem lędźwiowym. Jednocześnie komórki macierzyste są wstrzykiwane do płynu płynnego.

Wszyscy pacjenci powinni otrzymywać leczenie objawowe, aby złagodzić ich stan, zmniejszając w ten sposób potrzebę opieki nad nimi.

W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego leczenie jest konieczne w takich przypadkach:

• jeśli pacjent ma fascynacje i otępienie (tylko lekarz, na przykład Finlepsin, Liozeral, itp., powinien wydać receptę);
• wymagane jest poprawienie metabolizmu mięśni i neuronów (można użyć „Berlition”, „Milgamma”);
• jeśli pacjent ma depresję;
• ze zwiększonym wydzielaniem śliny;
• na bolesne skurcze i bóle stawów przepisywane są środki przeciwbólowe.

Ale bez leczenia, żadne metody profilaktyki nie mogą zapobiec, wyleczyć i spowolnić przebiegu tego typu stwardnienia.

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego wymaga stosowania nie tylko terapii leczniczych.

Jeśli pacjent ma problemy z przełykaniem, zostaje przeniesiony do jedzenia z mielonym jedzeniem, z użyciem sufletów, półpłynnych naczyń. Pod koniec posiłku odbywa się sanacja jamy ustnej. W przypadkach poważnych problemów stosuje się przezskórną endoskopową gastrotomię, tj. Operację podawania pacjentowi rurki.

Aby zapobiec zakrzepicy żylnej w nogach, pacjentowi zaleca się elastyczne bandaże. Antybiotyki są przepisywane podczas infekcji. Przydatny jest także specjalny masaż nóg, a następnie rąk.

Objawy motoryczne stwardnienia zanikowego bocznego można nieznacznie skorygować za pomocą urządzeń ortopedycznych: butów, lasek, a następnie wózków, uchwytów na głowę i funkcjonalnych łóżek. Wszystko to jest konieczne, gdy pacjent jest zdiagnozowany z ALS.

W ALS choroba ostatecznie prowadzi do tego, że pacjent potrzebuje aparatu do sztucznej wentylacji płuc. Sygnalizuje to rychłą śmierć pacjenta. Wentylacja mechaniczna przedłuża żywotność na pewien czas, choć jednocześnie występuje cierpienie. Na tym etapie nie można już leczyć pacjenta.

Rozpoznanie ALS jest ciężką chorobą neurologiczną. Pacjenci z ALS nie mają nadziei na wyzdrowienie i przeżycie. Ponieważ ważne jest, aby otoczyć chorego krewnego troską i miłością, jak również ułatwić jego egzystencję w jak największym stopniu.