logo

Czym jest choroba von Willebranda

Willebrand disease (BV) - dziedziczne zaburzenia krwawienia, powodujące nagłe krwawienie. Po raz pierwszy patologię tę odkrył na początku XX wieku fiński lekarz Erik von Willebrand, który opisał ją w 1926 r. U dziewczyny mieszkającej na Wyspach Alandzkich. Choroba nazywana jest również skazą krwotoczną.

Istota patologii

Stan ten powstaje z powodu niedoboru i dysfunkcji czynnika von Willebranda (vWF - glikoproteiny osocza), który powoduje uszkodzenie pierwotnych i wtórnych części procesu krzepnięcia krwi (hemostaza) z powodu słabej adhezji płytek krwi (zdolność do przylegania do uszkodzonych części ściany naczyń krwionośnych, gojenie ich ).

W przypadku niewydolności czynnika vWF globulina antyhemofilowa jest poddawana zwiększonemu rozszczepieniu na składniki białkowe (proteoliza), a jej zawartość w osoczu krwi jest zmniejszona. Ta choroba powoduje również niedobór serotoniny, który zwiększa przepuszczalność naczyń krwionośnych.

Skaza krwotoczna prowadzi do tego, że płytki krwi przestają przyklejać się do ścian naczyń krwionośnych, zwiększając wrażliwość małych naczyń i naczyń włosowatych.

Brak czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi (czynnik von Willebranda i czynnik VIII) prowadzi do zwiększenia czasu krzepnięcia krwi.

Tak więc pokonanie wszystkich 3 ogniw (pogorszenie właściwości ochronnych płytek krwi, zniszczenie czynnika VIII i wrażliwość ścian naczyń) jest przyczyną długotrwałego krwawienia z nosa, jelit, żołądka, macicy i obfitego przepływu krwi podczas urazów i operacji chirurgicznych.

Czynnik von Willebranda z reguły aktywuje jego aktywność w przypadku silnego krwawienia i przemieszczenia tkanek. Brak tego czynnika bezpośrednio wpływa na narządy z dużą siecią małych naczyń włosowatych (skóra, przewód pokarmowy, macica), zakłócając krążenie krwi i powodując niedokrwistość.

Patologia jest dziedziczna, występuje w każdym pokoleniu. Dolegliwości dotyczą obu płci, ale u kobiet, ze względu na ich cechy fizjologiczne, patologia występuje częściej i w cięższych objawach. Choroba dotyka 1 osobę na 1000 osób.

Etiologia zjawiska

Czynniki wywołujące chorobę von Willebranda można podzielić na 2 główne typy:

  1. Wrodzone - patologie związane z mutacją genów odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi.
  2. Nabyte. Gdy przyczyną choroby są różne choroby współistniejące: reumatoidalne zapalenie stawów, patologia mięśnia sercowego (zwężenie aorty), formacje onkologiczne (nefroblastoma, guzy Wilmsa, makroglobudinemia itp.).

Klasyfikacja patologii

Choroba von Willebranda jest podzielona na 4 typy:

  1. Typ 1 to niedobór glikoproteiny w osoczu wyrażony ilościowo. Struktura czynnika jest zachowana, ale zmniejsza się aktywność globuliny antyhemofilowej i adhezja płytek krwi. Występuje w 75-80% przypadków choroby. Jest dziedziczona.
  2. Typ 2 charakteryzuje się patologicznymi zmianami w jakości czynnika vWF, który zakłóca syntezę multimerów (2A, 2B, 2M, 2N) zaangażowanych w krzepnięcie krwi. Dzieje się tak zarówno w formie dziedzicznej, jak i nabytej, występuje w 5-15% przypadków.
  3. Najbardziej niebezpieczny typ 3 objawia się całkowitą niewydolnością czynnika von Willebranda (glikoproteiny osocza) i niską zawartością globuliny antyhemofilowej (nie więcej niż 10%). Częstotliwość choroby - 5% przypadków.
  4. Typ płytek, który jest spowodowany mutacją genu receptora płytkowego, który syntetyzuje glikoproteinę Ib, co powoduje zmniejszoną adhezję ciał płytkowych.

Drugi typ skazy krwotocznej dzieli się na podtypy w zależności od struktury cząsteczki multimerycznej:

  • podtyp 2A wyróżnia się brakiem czynników vWF;
  • podtyp 2B objawia się nadmierną wrażliwością czynnika von Willebranda (EF) na receptor płytkowy GP1b i niedoborem dużych multimerów EF;
  • podtyp 2M charakteryzuje się zmniejszeniem wrażliwości PV na receptor płytkowy przy zachowaniu struktury multimerycznej;
  • 2N ma niską wrażliwość glikoproteiny na globulinę antyhemofilową.

Objawy objawowe

Patologia znacząco wpływa na życie pacjenta, prowadzi do całkowitej niepełnosprawności, może być śmiertelna. Główne objawy definiujące chorobę von Willebranda są następujące:

  • obfite i długotrwałe krwawienie z nosogardzieli, przewodu pokarmowego, narządów moczowych;
  • przedłużony przepływ krwi podczas ekstrakcji zębów, urazów i operacji chirurgicznych, wstrzyknięć podskórnych i dożylnych;
  • krwiaki skóry spowodowane krwotokami w tkance podskórnej i układzie mięśniowym;
  • manifestacja zespołu dysplazji mezenchymalnej - skóra staje się bardzo rozciągliwa, stawy są bardzo ruchliwe, a wiązadła międzyzębowe zauważalnie słabną, dochodzi do naruszenia struktury zastawki mitralnej z jej wygięciem do jamy przedsionkowej;
  • krwotok miesiączkowy u kobiet - długie (ponad 10 dni) okresy uwalniania dużej objętości krwi;
  • duża utrata krwi podczas porodu;
  • hemarthrosis - ból stawów spowodowany wzrostem ciśnienia w nich, któremu towarzyszy wzrost wielkości stawu i wzrost temperatury w tym obszarze skóry;
  • krwotoki mózgowe i rdzeniowe;
  • niedokrwistość spowodowana wysoką utratą krwi;
  • u dzieci w młodym wieku - krwotoki nosowo-gardłowe i siniaki na ciele.

W przypadku skomplikowanych form choroby w dzieciństwie dziecko w wieku 12-15 lat staje się niepełnosprawne, średnia długość życia - do 30 lat.

Środki diagnostyczne

Możliwe jest zdiagnozowanie choroby Willebranda, której objawy są tak podobne do hemofilii, podczas badania historii choroby w rodzinie, objawów i charakteru zespołu krwotocznego, a także po laboratoryjnych badaniach parametrów krwi.

Diagnozę choroby przeprowadza się za pomocą następujących testów:

  • Czas krwawienia Ivey'a przekracza 12 minut;
  • aktywność czynnika VIII (z hemofiliczną szybkością globuliny 58-160%);
  • aktywność antygenu PV (wskaźnik standardowy 55-165%);
  • aktywność kofaktora ristocetyny (normalnie 54-153%);
  • multimeryczne badanie krwi.

Niespójność tych testów ze standardowymi wskaźnikami wskazuje na patologię krzepnięcia krwi z niedoborem czynnika vWF.

Przypisz pełną morfologię krwi i skład biochemiczny, koagulację (obliczenie poziomu płytek krwi, fibrynogenu, ESR, PTI itp.), Określ grupę. Przeprowadzenie badań moczu i kału (na zawartość komórek krwi w krwotoku wewnątrzmacicznym).

Badanie instrumentalne to ultradźwięk jamy brzusznej i układu moczowego, przesiewowe obserwacje aparatu sercowo-naczyniowego.

Zasady leczenia

Leczenie choroby von Willebranda przepisuje się w zależności od rodzaju patologii:

  1. W łagodniejszych postaciach choroby przepisywana jest Desmopresyna. Desmopresyna jest pochodną hormonu antydiuretycznego. Efektem terapeutycznym leku jest regulacja uwalniania czynnika vWF do cieczy osocza i zwiększenie poziomu czynnika VIII. Lek ten ma pozytywny wpływ na leczenie choroby typu 1, ale w przypadku innych typów może powodować odwrotny skutek. W przypadku małych operacji, usuwania zębów, pacjentowi wstrzykuje się dożylnie roztwór desmopresyny w ilości 0,3 µg / kg na 50 ml soli fizjologicznej.
  2. W leczeniu typów BV 2 i 3 stosuje się zasady intensywnej terapii, polegające na takiej metodzie leczenia substytucyjnego, jak wlew koncentratu antyhemofilowej globuliny po oczyszczaniu pożywki z zawartością składników glikoproteinowych (FV). Koncentrat czynnika VIII o wysokiej czystości otrzymuje się przez chromatografię immunopowinowactwa, ale nie zawiera on czynnika vWF i nie może być stosowany w tej terapii.

W dziedzicznych postaciach zaburzeń krwawienia nie można wyleczyć choroby, leczenie ma na celu jedynie złagodzenie objawów i zapobieganie niebezpiecznym konsekwencjom.

Głównym celem terapii jest zatrzymanie procesu krwawienia, w tym celu można użyć różnych metod:

  • mechaniczne: nakładanie opatrunków, uprzęży lub aplikatorów hemostatycznych, stosowanie kleju fibrynowego;
  • lek: wlew dożylny leków zawierających czynnik von Willebranda, stosowanie leków hemostatycznych (desmopresyna, wazopresyna); różne preparaty z kwasami aminokapronowymi i traneksamowymi (w celu zmniejszenia krwawienia z błon śluzowych); hormonalne doustne i doustne środki antykoncepcyjne;
  • chirurgiczne: usunięcie macicy w krwawieniu z macicy, cięcie cesarskie z dużą utratą krwi podczas porodu itp.

Środki zapobiegawcze

Środki zapobiegawcze dla tego typu patologii mogą być ukierunkowane wyłącznie na zapobieganie sytuacjom traumatycznym, unikanie różnych zastrzyków, zakaz stosowania antykoagulantów.

Powinien przeprowadzać regularne badania u hematologa, przyjmować przepisane leki na niedokrwistość.

Małżeństwa między pacjentami z chorobą von Willebranda są niedopuszczalne.

Właściwe leczenie w przypadku choroby może zagwarantować korzystny przebieg patologii. Ale skomplikowane formy mogą powodować krwawienie i utratę krwi, niezgodne z życiem, ciężką niedokrwistość, udar krwotoczny.

Choroba von Willebranda

Choroba Willebranda jest patologią układu krzepnięcia krwi spowodowaną naruszeniem syntezy lub zmian jakościowych czynnika krzepnięcia o tej samej nazwie.

Czynnik von Willebranda (vWF) jest obecny we krwi w kompleksie z czynnikiem krzepnięcia VIII, spełniającym następujące funkcje:

  • zapewnienie odpowiedniego przylegania płytek krwi do ściany naczynia w przypadku krwawienia;
  • stabilizacja z powodu kompleksowania i transportu do miejsca powstawania skrzepu płytek krwi z naruszeniem integralności czynnika krzepnięcia naczynia VIII.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Erica von Willebranda w 1926 r. (Zainstalowanego na Aborygenach Alandzkich). Badając 5-letniego pacjenta zauważył, że na 12 dzieci w rodzinie 4 zmarły we wczesnym wieku z powodu różnych krwawień, oboje rodzice również cierpieli na epizody samoistnego krwawienia. Dalsze badania wykazały, że 23 krewnych z 66 członków tej rodziny również podlegało zwiększonemu krwawieniu. Willebrand określił chorobę otwartą jako nowy typ koagulopatii - „pseudohemofilia”.

Nazwana patologia jest najczęstszą skazą krwotoczną: występuje u około 1% populacji.

Głównym powikłaniem choroby von Willebranda jest rozwój krwawienia (w tym wewnątrzstawowego, do jamy ustnej i krwawienia w strukturze mózgu), co może prowadzić do śmiertelnych konsekwencji.

Około 2/3 pacjentów cierpi na łagodną chorobę, większość z nich nie ma objawów. Około 30% cierpi na ciężkie i umiarkowane formy. Choroba von Willebranda występuje częściej u dzieci i kobiet w wieku rozrodczym.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Prawdopodobieństwo przeniesienia choroby z matki na dziecko wynosi 50%, ale tylko w 1/3 przypadków występują klinicznie istotne objawy choroby.

Główną przyczyną patologii jest naruszenie genu kodującego czynnik von Willebranda, który znajduje się na krótkim ramieniu 12. chromosomu.

W wyniku mutacji następuje szereg zmian:

  • brak dużych multimerów czynników von Willebranda;
  • zwiększone powinowactwo (siła wiązania, powinowactwo) czynnika do receptora płytkowego GB-Ib w połączeniu z brakiem dużych multimerów;
  • spadek powinowactwa czynnika von Willebranda do receptora płytkowego GP-Ib bez zakłócania struktury multimerycznej;
  • spadek powinowactwa czynnika von Willebranda do czynnika VIII itd.

W oparciu o warianty wad funkcjonalnych rozróżnia się odpowiednie rodzaje chorób.

Formy choroby

Zgodnie z zaleceniami Komitetu Naukowego i Normalizacyjnego (SSC) Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy chorobę von Willebranda klasyfikuje się w następujący sposób:

  • Typ I - zmniejszona synteza czynnika von Willebranda i związanego z nim antygenu. W plazmie typu I obecne są wszystkie multimery tego czynnika. Występuje w 55–75% przypadków;
  • Typ II - gwałtowny spadek tworzenia i poziomów we krwi najbardziej aktywnych dużych multimerów czynnika von Willebranda, przewaga małych multimerów o niskiej aktywności hemostatycznej;
  • Typ III - prawie całkowity brak czynnika von Willebranda, jest niezwykle rzadki (1-3% przypadków).

W zależności od fenotypu choroba typu II jest podzielona na kilka podtypów:

  • IIA - defekty jakościowe czynnika ze spadkiem adhezji płytek krwi zależnej od vWF i izolowanym niedoborem multimerów o dużej masie cząsteczkowej;
  • IIB - jakościowe defekty czynnika von Willebranda ze zwiększonym powinowactwem do receptora płytkowego GP-Ib;
  • IIN - upośledzona zdolność czynnika von Willebranda do wiązania się z czynnikiem krzepnięcia VIII;
  • IIM - obecność defektów vWF przy braku niedoborów multimerów.

Na poziom czynnika von Willebranda we krwi wpływa wiele czynników:

  • wiek (poziom wzrasta wraz z wiekiem);
  • podłoga;
  • ethnos (wyższy poziom wśród Afrykanów i Afroamerykanów);
  • grupa krwi (okres półtrwania czynnika u osób z grupą krwi I jest około 1/4 mniejszy niż u nosicieli innych grup);
  • tło hormonalne (zmniejszone z niedoczynnością tarczycy, zwiększone w czasie ciąży).

Objawy

Symptomatologia choroby jest bardzo zróżnicowana: od niewielkich epizodycznych krwawień po masywne, wyniszczające, prowadzące do poważnej utraty krwi.

Częściej zwiększone krwawienie obserwuje się u dzieci, malejąc wraz z ich dojrzewaniem, a następnie występuje naprzemienne zaostrzenie i remisja.

Objawy charakterystyczne dla choroby von Willebranda:

  • krwawienie przez ponad 15 minut po drobnych urazach lub samoistnie nawracające krwawienie po 7 dniach lub więcej po urazie;
  • ciężkie, przedłużające się lub samoistnie powtarzające się krwawienia po drobnych zabiegach chirurgicznych, ekstrakcji zębów;
  • krwiaki podskórne, które pojawiają się po niewielkich urazach lub spontanicznie;
  • krwotoczna wysypka skórna;
  • samoistne krwawienie z nosa trwające ponad 10 minut lub wymagające ze względu na intensywność interwencji medycznej;
  • krew w kale bez patologii przewodu pokarmowego, która może wywołać krwawienie z przewodu pokarmowego;
  • ciężka niedokrwistość;
  • intensywna, przedłużająca się miesiączka.

Cechy przebiegu choroby w czasie ciąży

Ciąża ma niejednoznaczny wpływ na przebieg choroby von Willebranda. Często, gdy ciąża występuje pod wpływem estrogenu, poziom czynnika von Willebranda w osoczu krwi wzrasta, tę samą tendencję można zaobserwować przed porodem. Jednak zmiany te nie występują u wszystkich kobiet.

Zgodnie z wynikami badań istnieje duża częstość samoistnych poronień we wczesnych stadiach - 22–25% u kobiet cierpiących na tę patologię. Około 1/3 kobiet zgłasza krwawienie w pierwszym trymestrze ciąży.

Większość kobiet z chorobą von Willebranda typu I osiąga normalny (dla nieciężarnego) poziom czynnika w ostatnim trymestrze ciąży. W chorobie typu II poziomy czynnika VIII i czynnika von Willebranda często zwiększają się w czasie ciąży, ale większość badań wykazuje minimalną lub żadną zmianę w poziomie aktywności czynników krzepnięcia i zachowanie struktury patologicznej multimerów. U kobiet z chorobą von Willebranda typu III poziom czynnika VIII i czynnika von Willebranda praktycznie nie wzrasta w czasie ciąży.

Kobiety z chorobą von Willebranda są narażone na zwiększone ryzyko pierwotnego (ponad 500 ml pierwszego dnia po urodzeniu) i wtórnego krwotoku poporodowego (od 24 godzin do 6 tygodni) ze względu na gwałtowny spadek aktywności czynników krzepnięcia po urodzeniu.

Diagnostyka

Diagnoza jest dokonywana na podstawie wskaźników układu hemostatycznego:

  • przedłużony czas krwawienia (dla typu I, u niektórych pacjentów wskaźnik mieści się w normalnym zakresie);
  • czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) (normalny lub wydłużony);
  • istotna zmiana w agregacji płytek indukowanej ristocetyną;
  • zmiana poziomu czynnika von Willebranda w osoczu krwi i równowaga jego multimerów w zależności od rodzaju choroby;
  • zmiany poziomu antygenu czynnika von Willebranda we krwi;
  • normalny czas krzepnięcia krwi (z wyjątkiem choroby typu III).

Ogólne i biochemiczne badania krwi nie wykazują charakterystycznych zmian, w rzadkich przypadkach występuje obniżona zawartość żelaza, aż do niedokrwistości.

Oprócz badania hemostazy, wykazano instrumentalne metody badania pacjentów (FGDS, USG jamy brzusznej, MRI), aby wykluczyć ukryte krwawienie.

Leczenie

Celem leczenia jest zwiększenie stężenia lub zastąpienie brakujących czynników krzepnięcia. Leczenie może być profilaktyczne lub na żądanie - w przypadku ostrego krwawienia.

Terapię choroby von Willebranda przeprowadza się na trzy sposoby (w zależności od ciężkości choroby):

  1. Zastosowanie leków zwiększających poziom czynnika von Willebranda.
  2. Terapia zastępcza produktami krwiopochodnymi zawierającymi czynnik von Willebranda.
  3. Miejscowa terapia urazów błon śluzowych i skóry.

Główne grupy leków stosowanych w leczeniu:

  • środki hormonalne;
  • leki przeciwfibrynolityczne;
  • lokalna hemostatyka;
  • koncentraty osocza.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównym powikłaniem choroby von Willebranda jest rozwój krwawienia (w tym wewnątrzstawowego, do jamy ustnej i krwawienia w strukturze mózgu), co może prowadzić do śmiertelnych konsekwencji.

Prognoza

Dzięki terminowej diagnozie i kompleksowej terapii rokowanie jest korzystne.

Zapobieganie

Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, nie można zapobiec jej rozwojowi, ale istnieje szereg środków, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko krwawienia:

  • odmowa przyjęcia niesteroidowych leków przeciwzapalnych;
  • eliminacja antyagregantów (kwas acetylosalicylowy, klopidogrel);
  • regularne kontrole;
  • zapobieganie skutkom traumatycznym.

Filmy z YouTube związane z artykułem:

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO „Kursk Państwowy Uniwersytet Medyczny”), specjalność „Medycyna ogólna”, kwalifikacja „Lekarz”. 2008-2012 - Podyplomowy student Wydziału Farmakologii Klinicznej SBEI HPE „KSMU”, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i mają charakter wyłącznie informacyjny. Przy pierwszych oznakach choroby skonsultuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!

74-letni mieszkaniec Australii James Harrison stał się dawcą krwi około 1000 razy. Ma rzadką grupę krwi, której przeżywają przeciwciała pomagające noworodkom z ciężką niedokrwistością. Tak więc Australijczyk uratował około dwóch milionów dzieci.

Większość kobiet jest w stanie czerpać więcej przyjemności z kontemplowania swojego pięknego ciała w lustrze niż z seksu. Więc kobiety, dążcie do harmonii.

Osoba wykształcona jest mniej podatna na choroby mózgu. Aktywność intelektualna przyczynia się do tworzenia dodatkowej tkanki, kompensując chorobę.

Nawet jeśli serce człowieka nie bije, może nadal żyć przez długi okres czasu, jak pokazał nam norweski rybak Jan Revsdal. Jego „silnik” zatrzymał się o 4 po tym, jak rybak zgubił się i zasnął na śniegu.

U 5% pacjentów lek przeciwdepresyjny Clomipramine powoduje orgazm.

Amerykańscy naukowcy przeprowadzili eksperymenty na myszach i doszli do wniosku, że sok arbuzowy zapobiega rozwojowi miażdżycy. Jedna grupa myszy piła zwykłą wodę, a druga - sok arbuzowy. W rezultacie naczynia drugiej grupy były wolne od płytek cholesterolu.

Ludzka krew „biegnie” przez naczynia pod ogromnym ciśnieniem i, z naruszeniem ich integralności, jest w stanie strzelać z odległości do 10 metrów.

Kiedyś ziewanie wzbogaca organizm w tlen. Jednak ta opinia została obalona. Naukowcy udowodnili, że ziewając osoba chłodzi mózg i poprawia jego wydajność.

Podczas kichania nasze ciało całkowicie przestaje działać. Nawet serce się zatrzymuje.

Ludzki żołądek dobrze radzi sobie z obcymi przedmiotami i bez interwencji medycznej. Wiadomo, że sok żołądkowy może nawet rozpuszczać monety.

Najrzadszą chorobą jest choroba Kourou. Tylko przedstawiciele plemienia Fur na Nowej Gwinei są chorzy. Pacjent umiera ze śmiechu. Uważa się, że przyczyną choroby jest jedzenie ludzkiego mózgu.

Wątroba jest najcięższym narządem w naszym ciele. Jego średnia waga wynosi 1,5 kg.

Wiele leków początkowo sprzedawano jako leki. Heroina, na przykład, była pierwotnie sprzedawana jako lekarstwo na kaszel dla niemowląt. A kokaina była zalecana przez lekarzy jako środek znieczulający i jako środek zwiększający wytrzymałość.

W celu wyciągnięcia pacjenta lekarze często posuwają się za daleko. Na przykład pewien Charles Jensen w okresie od 1954 do 1994 roku. przetrwał ponad 900 operacji usuwania nowotworów.

Osoba przyjmująca leki przeciwdepresyjne w większości przypadków ponownie cierpi na depresję. Jeśli człowiek radzi sobie z depresją z własnej siły, ma wszelkie szanse, aby zapomnieć o tym stanie na zawsze.

Jaskra należy do kategorii chorób prowadzących do nieodwracalnych skutków. Jeśli nie leczysz choroby, osoba może oślepnąć bez przywrócenia.

Choroba von Willebranda: przyczyny, objawy, wytyczne dotyczące leczenia

Choroba von Willebranda jest ciężkim zaburzeniem w układzie krzepnięcia krwi, które zakłóca normalne funkcjonowanie płytek krwi. Choroba może być nabyta lub wrodzona i postępuje w postaci skazy krwotocznej. Ta choroba może rozwijać się przez lata ukryta, a takie oszustwo choroby często staje się przyczyną jego przejścia do bardziej złożonych form i wykrywania już w zaawansowanych stadiach.

We wczesnych stadiach choroby von Willebranda zmiany patologiczne mogą być częściowo kompensowane. Jednak dzięki długoterminowemu kursowi pacjent staje się praktycznie bezbronny w obliczu pojawiających się problemów i staje się niepełnosprawny. Ten fakt i częste uwikłanie objawów sprawia, że ​​dolegliwość staje się pilnym tematem badań naukowych i lekarzy wielu specjalności. Dane, że choroba jest dziedziczna, wykryte wśród dzieci i kobiet w ciąży, tylko zwiększają skalę istniejącego problemu.

Według statystyk, choroba jest rejestrowana u jednej osoby na 40 tysięcy osób, a zagrażające życiu krwawienie rozwija się u około 1-3 pacjentów na 1 milion. Częściej kobiety cierpią na tę chorobę. Choroba jest przenoszona z matki na dziecko i przejawia się w każdym pokoleniu. Nawet jeśli jedno z rodziców dziecka ma to zaburzenie w genomie, prawdopodobieństwo dziedziczenia choroby von Willebranda wynosi ponad 50%.

Według obserwacji lekarzy ta dolegliwość jest łagodna u większości pacjentów (około 70%), aw pozostałej części u pacjentów - w stopniu umiarkowanym i ciężkim. Spośród wszystkich dziedzicznych skaz krwotocznych, choroba von Willebranda zajmuje trzecie miejsce (trombocytopatia i hemofilia A są na pierwszym i drugim).

Jak objawia się ta choroba? Dlaczego się rozwija? Jak można zidentyfikować go w odpowiednim czasie i zacząć zwalczać chorobę? Ten artykuł na temat choroby von Willebranda da ci odpowiedzi na te pytania.

Trochę historii

Po raz pierwszy opis choroby rozważanej w tym artykule został sporządzony w 1924 r. Przez fińskiego lekarza Erika Adolfa von Willebranda. Pojawił się ze względu na kliniczny przypadek, który ten lekarz napotkał podczas obserwacji rodziny jednej pięcioletniej dziewczynki mieszkającej na Wyspach Alandzkich.

Ona i jej siostry miały tendencję do częstych krwotoków w skórze i błonach śluzowych. Dziewczyna, która po raz pierwszy została zbadana przez von Willebranda w wieku 5 lat, cierpiała na ogromną utratę krwi i hemarthrosis. Niektóre krwawienia (na przykład nos i po usunięciu ząbków próchnicowych) już stanowiły zagrożenie dla jej życia i zmarła od 4 miesiączki w jej życiu w wieku 13 lat. Jej siostry zmarły z powodu innych rodzajów krwawień w jeszcze wcześniejszym wieku (2-4 lata).

Fiński lekarz był w stanie odróżnić ten przypadek kliniczny od już znanej hemofilii i nazwał dolegliwość „wrodzoną pseudohemofilią” i „konstytucyjną trombopatią”. Nieco później naukowcy ze Stanów Zjednoczonych byli w stanie zidentyfikować prawdziwą przyczynę takiej choroby - jest to duże białko (czynnik von Willebranda), a nie płytki krwi, a ten składnik osocza jest bezpośrednio zaangażowany w zatrzymanie krwawienia. Stabilizuje czynnik krzepnięcia VIII.

Czym jest czynnik von Willebranda i jakie są jego funkcje?

Czynnik von Willebranda (vWF) jest dużym białkiem krwi, które jest zdolne do powodowania aktywacji płytek krwi i stabilizacji czynnika krzepnięcia krwi VIII niezbędnego do zatrzymania krwawienia. Wypełniając tę ​​rolę, po wejściu do krwiobiegu ulega rozszczepieniu metaloproteazy i przekształca się z makrocząsteczki w mono- i dimery (mniejsze cząsteczki).

Jest to jedno z niewielu białek, które ma aglutynogeny grupy krwi AB0 na swojej powierzchni. Naukowcy zauważyli, że to właśnie przynależność do grupy określa poziom czynnika von Willebranda - u ludzi z pierwszą grupą jego poziom jest minimalny, a u osób z czwartą grupą jest maksymalny.

VWF jest wytwarzany przez śródbłonek (błonę wyściełającą naczynia krwionośne) i gromadzi się w krwiobiegu w postaci ciał Weibela-Paladiego. Ponadto syntezę czynnika przeprowadza się za pomocą granulek alfa i olbrzymich komórek macierzystych płytek krwi znajdujących się w czerwonym szpiku kostnym.

W badaniu vWF zwraca się uwagę nie tylko na jego poziom, ale także na jego funkcjonalną aktywność. Czynnik von Willebranda spełnia następujące funkcje:

  • gwarantuje przyleganie płytek krwi (pierwotna hemostaza) i ich przyczepność (klejenie) do ściany naczyniowej;
  • chroni antyhemofiliczną globulinę (czynnik VIII) z białka C lub czynnika Xa, stabilizuje czynnik VII.

Powody

Zarówno czynniki wewnętrzne, jak i zewnętrzne mogą powodować rozwój choroby. Dolegliwość może być:

Pierwszy wariant choroby von Willebranda jest spowodowany mutacją w genie czynnika, a dziecko już rodzi się z tą chorobą. Defekt może wystąpić nie w jednym, ale w kilku genach, które biorą udział w syntezie vWF. Takie mutacje mogą wystąpić u osób dowolnej płci. Teraz na 12. chromosomie naukowcy byli w stanie zidentyfikować ponad 300 mutacji. To tam „zakodowana” jest cząsteczka czynnika von Willebranda. Natura takich mutacji decyduje o formie choroby.

Dzięki nabytemu wariantowi choroby von Willebranda - ta mutacja jest wywoływana przez wpływy zewnętrzne:

  • miażdżyca;
  • chłoniaki (nie-Hodgkina i Hodgkina), ostra białaczka, gammopatia klonalna, szpiczak mnogi;
  • wady serca i nadciśnienie płucne;
  • zapalenie naczyń i reakcje autoimmunologiczne;
  • niedoczynność tarczycy;
  • Zespół Heide;
  • lek: Hecodez, kwas walproinowy i cyprofloksacyna;
  • Guz Williamsa (z tak rzadkim nowotworem nerek czynnik ten jest wchłaniany z krwi).

Powyższe powody prowadzą do zmniejszenia poziomów plazmy vWF. Fakt ten powoduje występowanie pewnych objawów choroby.

Szybkość czynnika von Willebranda wynosi 10 mg / l. Jego wzrost może być sprowokowany przez:

  • wysiłek fizyczny;
  • częste sytuacje stresujące;
  • odroczyć choroby zakaźne.

Klasyfikacja

Eksperci dzielą wrodzoną chorobę von Willebranda na 4 formy:

  • I - klasyczny. Występuje w łagodnej postaci i jest wykrywany u większości pacjentów z tą diagnozą. Przy tej patologii vWF zmniejsza się nieznacznie (do 15%).
  • II (z opcjami IIA, IIB, IIM, IIN). W tej postaci wskaźnik vWF pozostaje w normalnym zakresie, ale jego aktywność maleje. Ten typ choroby jest wykrywany u około 20-30% pacjentów.
  • III - wyjątkowo ciężki. W przypadku tej formy choroby vWF jest całkowicie nieobecny, co determinuje skrajne nasilenie objawów. Choroba prowadzi wielu pacjentów do niepełnosprawności.

Wielu specjalistów identyfikuje także IV postać tej choroby - płytki krwi (lub „pseudohemofilii”). Poziom vWF w takich przypadkach pozostaje w normalnym zakresie, ale jego wiązanie z receptorami płytkowymi jest zwiększone. Często ta forma jest wykrywana u dzieci, ponieważ mają one objawy choroby wyrażone w większym stopniu.

Objawy

Nasilenie choroby von Willebranda jest niezwykle zmienne i zależy w dużej mierze od formy i podtypu choroby (tj. Rodzaju mutacji). Dlatego ta choroba jest często nazywana kameleonem chorobowym.

W łagodnej postaci objawy są zazwyczaj postrzegane przez pacjentów i ich rodziny jako dziedziczna skłonność do krwawienia i krwotoku. Inne rodzaje choroby są bardziej wyraźne i powodują dolegliwości u pacjentów.

Podejrzenie rozwoju choroby von Willebranda może być następujące:

  • siniaki i krwawienia nawet z drobnymi siniakami i innymi obrażeniami lub bez powodu;
  • występowanie małych krwotoków punktowych (wybroczyny);
  • przedłużony przepływ miesiączki;
  • krwotok z macicy i połogu;
  • częste krwawiące dziąsła;
  • utrata krwi po zabiegach chirurgicznych i stomatologicznych lub zabiegach chirurgicznych;
  • hemarthrosis;
  • krew w moczu.

Krwawienie z żołądka i wewnątrzczaszkowe występuje tylko w trzeciej postaci choroby von Willebranda. Jednak takie objawy obserwuje się w niezwykle rzadkich przypadkach.

Dla I i II postaci tej patologii charakterystyczne są następujące objawy:

  • częste i bezprzyczynowe występowanie siniaków;
  • krwawienie z nosa;
  • przedłużone krwawienie z ran i otarć;
  • długotrwałe i czasami ciężkie miesiączki;
  • krwawienie z macicy;
  • nadmierna utrata krwi podczas porodu lub operacji.

W przypadku III formy choroby von Willebranda następujące objawy są bardziej powszechne:

  • częste, duże i bolesne z krwiakami ciśnieniowymi pod skórą;
  • hemarthrosis;
  • masywne krwawienie z dziąseł lub nosa;
  • krwawienie z przewodu pokarmowego i narządów moczowych.

Choroba von Willebranda u dzieci

Jeśli choroba ta zostanie wykryta u krewnych, dziecko od pierwszych dni życia powinno zostać zbadane i zaobserwowane przez specjalistę. W ciężkich postaciach choroby von Willebranda objawy choroby zaczynają się ujawniać przed pierwszym rokiem życia.

  • Dziecko może doświadczyć nieuzasadnionego krwawienia z nosa, ust, dziąseł i przewodu pokarmowego.
  • Często przebiegu takiej choroby towarzyszą siniaki, wybroczyny i krwiaki dostawowe.

U dorastających dziewcząt choroba von Willebranda powoduje krwotoki miesiączkowe, wpływając również na ogólne samopoczucie. Taki przepływ miesiączki prowadzi do odczuwania silnego osłabienia, zawrotów głowy i bladości skóry. W przyszłości niedokrwistość może powodować rozwój powikłań charakterystycznych dla tej choroby krwi. W ciężkiej chorobie von Willebranda miesiączka może być śmiertelna.

Choroba von Willebranda i ciąża - co robić?

Ciąża z tą niebezpieczną chorobą musi być zawsze zaplanowana. Dlatego kobieta powinna odwiedzić ginekologa przed jej wystąpieniem i ostrzec lekarza o obecności takiej choroby w jej historii. Przed planowaniem poczęcia zaleca się stosowanie niezawodnych środków antykoncepcyjnych, ponieważ choroba von Willebranda często może stać się istotną przeszkodą dla bezpiecznego noszenia i narodzin dziecka. Ponadto aborcja z tą chorobą jest bardzo niebezpieczna dla zdrowia i życia kobiet.

  • Prawie 30% kobiet, które zaszły w ciążę z tą diagnozą, jest zagrożonych poronieniem i późną toksykozą.
  • 50% kobiet pracujących z chorobą von Willebranda musi poradzić sobie ze skomplikowanym przebiegiem porodu, dlatego kobiety w ciąży z tą chorobą powinny być pod stałym nadzorem specjalistów.
  • Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem takiej choroby w czasie ciąży może być przedwczesne uszkodzenie łożyska.
  • Często, w przypadku którejkolwiek z postaci takiej choroby, krwawienie o różnym nasileniu występuje podczas porodu i po nim.

Diagnostyka

Ostateczna diagnoza choroby von Willebranda dokonywana jest na podstawie następujących kryteriów:

  • obecność krewnych pacjenta takiej dolegliwości;
  • dowód predyspozycji do krwawienia podczas życia;
  • laboratoryjne potwierdzenie niedoboru ilości lub wady aktywności vWF (takie dane powinny być obecne w wynikach 2 analiz przeprowadzonych w odstępach 2-3 miesięcy).

W celu dalszego leczenia hematolog może przepisać następujące badania laboratoryjne, które pozwalają na pełny obraz kliniczny choroby von Willebranda:

  • biochemiczne i kliniczne (rozszerzone) badania krwi - mają na celu ogólną ocenę stanu zdrowia, a choroba ujawniła małopłytkowość i spadek poziomu hemoglobiny w przewlekłej utracie krwi;
  • Analiza antygenu czynnika Willebranda - przeprowadzona w celu określenia poziomu tego wskaźnika w osoczu, przy chorobie jest zwykle zmniejszona;
  • analiza oceniająca układ krzepnięcia krwi - wydłużenie APTT z niedoborem czynnika VIII (czasami wskaźnik ten pozostaje normalny), poziom fibrynogenu pozostaje w normalnym zakresie;
  • analiza agregacji płytek krwi z ristocetyną - jest przeprowadzana w celu oceny skuteczności aktywności vWF i oceny jakości klejenia płytek krwi, przy chorobie takie wskaźniki maleją;
  • analiza APTT - badanie umożliwia określenie czasu potrzebnego do powstania skrzepu krwi, przy czym ta choroba wzrasta;
  • czas trwania krwawienia według Duke'a i Lee-White'a - wraz z chorobą wydłuża się czas krzepnięcia;
  • Koagulogram nr 3 - ujawnia wszystkie rodzaje patologii w układzie krwiotwórczym.

Jeśli po ocenie wyników opisanych powyżej badań krwi istnieje podejrzenie obecności postaci III choroby von Willebranda, pacjent przeprowadza kolejną serię badań, które pozwalają odróżnić chorobę od hemofilii. Takie środki ostrożności lekarzy są spowodowane takimi faktami:

  • dolegliwość rozważana w tym artykule nie jest jeszcze tak dobrze zbadana jak hemofilia i nie objawia się tak wyraźnie;
  • Obie choroby układu krzepnięcia krwi różnią się znacznie pod względem objawów, ale pobieżny przegląd może wydawać się podobny.

Choroba von Willebranda różni się od hemofilii tym, że dolegliwość można wykryć nie tylko wśród mężczyzn, ale także wśród kobiet. Ponadto zespół krwotoczny z tą chorobą objawia się nie tylko krwiakami, ale także wysypką plamisto-plamistą. Czasami u pacjenta z daną chorobą wykrywa się tylko charakterystyczne wysypki krwotoczne, aw innych przypadkach krwiaki i wysypki występują równolegle.

Łagodne formy choroby von Willebranda są wykrywane tylko u młodzieży lub są wykrywane przypadkowo (na przykład podczas manipulacji chirurgicznej lub interwencji). Hemofilia jest zawsze diagnozowana natychmiast po urodzeniu.

Jest jeszcze jedna różnica między chorobą rozważaną w tym artykule a hemofilią - z tym, że krwawienie występuje, jest długie, ale później, po eliminacji, już nie powraca. W przypadku hemofilii takie epizody występują w krótkich odstępach czasu.

Leczenie

W łagodniejszych postaciach choroby typu I i II, pacjentom nie przepisuje się terapii choroby, ale zaleca się obserwację hematologa. W takich przypadkach leki mogą być wskazane tylko wtedy, gdy konieczne jest przeprowadzenie jakichkolwiek inwazyjnych procedur lub interwencji chirurgicznych.

Dla kobiet pracujących z taką chorobą wskazane są hemopreparaty, w tym czynnik VIII. Takie fundusze nie mogą być obecne we krwi pacjenta przez długi czas, a aby osiągnąć efekt terapeutyczny, lekarze muszą przepisywać częste transfuzje krwi, co może zapobiec masowej utracie krwi podczas porodu.

W leczeniu choroby rozważanej w tym artykule dzieci są wskazane do podawania leków na hemofilię:

  • świeże mrożone osocze krwi;
  • krioprecypitat.

Oprócz powyższych preparatów leki homeopatyczne są przepisywane dzieciom i młodzieży. Kobietom rozpoczynającym miesiączkę zaleca się przyjmowanie leków takich jak Mestranol i Insecundin. Wraz z rozwojem głębokiej niedokrwistości po krwotocznych transfuzjach krwi dokonuje się w celu zastąpienia utraconej krwi i składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania narządów i układów.

Leki są przepisywane do stałej terapii dorosłych z ciężką chorobą. Ich odbiór ma na celu:

  • wprowadzenie brakującego vWF z zewnątrz;
  • aktywacja wydzielania przez własny śródbłonek, znajdująca się w płytkach krwi i śródbłonku naczyń vWF.

Wskazaniami do rozpoczęcia terapii zastępczej są epizody masywnego i długotrwałego krwawienia. Należy zauważyć, że ta taktyka nie zawsze jest skuteczna w przypadku krwawienia z macicy.

Syntetyczne analogi hormonu antydiuretycznego DDAVP lub Decompressin powodują uwalnianie czynnika von Willebranda z śródbłonka. Te fundusze mogą być zarządzane:

  • dożylnie;
  • podskórnie;
  • w postaci sprayów do nosa.

W przypadku podawania donosowego powtarzane stosowanie środka może zmniejszyć efekt terapeutyczny o 30%. Aby zrównoważyć taki niepożądany wynik, zaleca się stosowanie aplikacji Decompressin w czasie nie krótszym niż 12-24 godzin lub 5 dni. Skuteczność przyjmowania takich czynników powodujących uwalnianie vWF jest w dużej mierze uzależniona od formy choroby:

  • z I to jest maksymalne;
  • z II A lub M - mniej;
  • z III - wydajność jest całkowicie nieobecna.

Kiedy II W formie Dekompressina mianowanie jest przeciwwskazane, ponieważ jego wprowadzenie przyczynia się do rozwoju jeszcze większej trombocytopenii.

Aby wypełnić niedobór czynnika von Willebranda, należy zastosować:

  • koncentrat vWF o wysokiej czystości z lub bez czynnika VIII;
  • oczyszczony koncentrat osocza czynnik VIII z vWF.

Standardem leczenia substytucyjnego tej choroby jest hemate (koncentrat czynnika VIII z vWF - 1: 2,2). Analogami takich leków są następujące leki:

  • Immunate (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

Najnowocześniejszą metodą leczenia tej choroby jest zastosowanie syntetycznego analogu wazopresyny na końcu argininy.

Pacjenci mogą być przypisani do transfuzji koncentratu płytek krwi w wykrywaniu małopłytkowości w wynikach badań krwi. Etamzilat stosuje się w celu powstrzymania drobnych krwawień.

Pacjentom można również zalecić przyjmowanie środków hemostatycznych: kwasu traneksamowego i ACC (kwasu ε-aminokapronowego). Kobiety miesiączkujące powinny przyjmować hormony (progesteron i estrogen) w celu zmniejszenia krwawienia z macicy. Takie kursy terapii hormonalnej w większości przypadków są długie.

Wspólne podawanie hormonów i kwasu aminokapronowego jest przeciwwskazane, ponieważ taka kombinacja leków może prowadzić do zakrzepicy lub krzepnięcia krwi wewnątrz naczyń.

Jeśli pacjent doznał urazu, wówczas na ranę nakłada się specjalny klej fibrynowy (lub inne podobne środki). Ten sam lek można stosować podczas wykonywania niektórych zabiegów chirurgicznych lub stomatologicznych (na przykład podczas ekstrakcji zęba). Wraz z rozwojem masywnego krwawienia wykonywana jest operacja bandażowania lub usunięcia części uszkodzonego dużego naczynia.

Krwawienie z nosa w tej chorobie zatrzymuje się tymi samymi metodami, co w hemofilii.

Ziołolecznictwo w chorobie von Willebranda może być zalecane do powstrzymania krwawienia:

  • z przewodu pokarmowego - napar z kory wierzby białej;
  • z nosa - sproszkowany suchy korzeń żywokostu (wlany do nozdrzy jednym małym szczyptą);
  • jakiekolwiek krwawienie - sok z piołunu, wywar z liści pokrzywy.

Akceptacja takiej tradycyjnej medycyny musi być koniecznie uzgodniona z lekarzem.

Prognoza

W postaciach I i II choroby von Willebranda wynik choroby jest w większości przypadków korzystny. U tych pacjentów po zakończeniu okresu dojrzewania objawy choroby zwykle zmniejszają się. Unieważnienie pacjentów występuje w ciężkich postaciach tej choroby, gdy poziom czynnika VIII zbliża się do 5%. Tacy ludzie rzadko żyją do 30 lat.

Prawdopodobieństwo zgonu w tej chorobie jest możliwe nawet w przypadku nieciężkich postaci, na przykład w przypadku braku aktualnej pomocy przy pojawieniu się krwawienia lub długotrwałego dostarczenia pacjenta do instytucji medycznej. Ponadto, podczas gdy naukowcy nie byli w stanie stworzyć metody całkowitego wyleczenia choroby, terapia może być tylko pomocnicza i profilaktyczna.

W niektórych przypadkach klinicznych choroba może mieć skomplikowany przebieg. Te konsekwencje tej choroby obejmują:

  • ogromna utrata krwi;
  • ciężka niedokrwistość po krwotoku;
  • udar krwotoczny.

Zazwyczaj powikłania te występują u pacjentów, którzy przeszli operację.

Zapobieganie

Patologia układu krzepnięcia krwi rozważana w tym artykule jest genetyczna i nie można zapobiec jego rozwojowi. Pacjentom z chorobą von Willebranda zaleca się przestrzeganie takich środków ostrożności:

  1. Weź wszystkie leki przepisane przez lekarza.
  2. Unikaj sytuacji traumatycznych.
  3. Nie należy przyjmować leków ani suplementów diety, które przyczyniają się do rozrzedzenia krwi.
  4. Regularnie odwiedzaj lekarza prowadzącego i poddawaj się badaniom profilaktycznym.

Z którym lekarzem się skontaktować

Jeśli u pacjenta występuje częste i przedłużające się krwawienie, żadne nieuzasadnione krwiaki i wysypka wybroczynowa nie powinny skontaktować się z hematologiem. Po przeprowadzeniu serii badań laboratoryjnych w celu identyfikacji czynnika von Willebranda lub innych nieprawidłowości w składzie krwi, lekarz zaleci leczenie i zaleci korektę stylu życia.

Choroba von Willebranda jest rzadką patologią układu krzepnięcia krwi i, w ciężkich przypadkach lub braku terminowej opieki medycznej, może spowodować ogromną utratę krwi i śmierć. Na początku rozwoju choroba może być ukryta przez długi czas, a ten moment tylko pogłębia niebezpieczeństwo choroby. Dlatego w celu skutecznej pomocy pacjentowi niezwykle ważne jest, aby na czas skonsultować się z lekarzem w celu terminowej diagnozy i leczenia.

O chorobie von Willebranda w programie „Żyć zdrowo!” Z Eleną Malyshevą (patrz 32:15 min.):

Choroba Willebranda: co to jest, przyczyny, formy, znaki, diagnoza, leczenie

Choroba Willebranda (BV, choroba von Willebranda) jest patologią hematologiczną, która jest dziedziczna i objawia się nagłym krwawieniem. Brak czynnika von Willebranda zakłóca pracę całego układu krzepnięcia. Czynnik VIII ulega proteolizie, naczynia krwionośne rozszerzają się, zwiększa się ich przepuszczalność. Patologia objawia się częstym krwawieniem o różnej lokalizacji i intensywności.

Hemostaza jest zapewniona przez odpowiednie funkcjonowanie układu krzepnięcia krwi i jest ochronną reakcją organizmu. Kiedy naczynie krwionośne jest uszkodzone, zaczyna się krwawienie. System hemostazy jest aktywowany. Ze względu na czynniki krwi w osoczu, dochodzi do agregacji i adhezji płytek, tworzy się skrzep, który zamyka istniejący defekt śródbłonka. Niedobór co najmniej jednego z czynników krwi narusza odpowiednią hemostazę.

Czynnik Willebranda (PB) jest specyficznym białkiem układu hemostatycznego, którego brak lub brak prowadzi do zakłócenia procesów krzepnięcia. Ta multimeryczna glikoproteina jest aktywnym nośnikiem czynnika VIII pierwiastka, zapewnia adhezję płytek krwi, ich przyłączenie do ściany naczyniowej w obszarze uszkodzenia śródbłonka. Glikoproteina jest syntetyzowana w śródbłonkach i łączy receptory płytkowe z podśródbłonkiem. Choroba jest przenoszona z rodziców na dzieci każdego pokolenia i jest bardziej powszechna u kobiet.

Ta patologia została po raz pierwszy opisana na początku ubiegłego wieku przez fińskiego naukowca Willebranda. Obserwował rodzinę, której członkowie cierpieli na skazy krwotoczne, podobne do hemofilii. Ich krwotoki przebiegały zgodnie z typem krwiotwórczym, miały złożony kształt i narażały życie pacjentów. Udowodniono dominujące dziedzictwo patologii z różnymi przejawami patologicznego genu.

Choroba ma kilka nazw, ale najbardziej pouczający jest termin „angiohemofilia”. Pozwala zrozumieć istotę procesu patologicznego, ale obecnie jest rzadko stosowany.

Wcześniej pacjenci z chorobą von Willebranda byli wcześnie niepełnosprawni i rzadko żyli do dorosłości. Obecnie pacjenci ze skazą krwotoczną mogą prowadzić pełnoprawny styl życia, pracę, a nawet niektóre sporty o niewielkim wpływie.

Klasyfikacja

Choroba von Willebranda dzieli się na trzy typy:

  • Typ 1 - niewystarczająca zawartość PV we krwi, prowadząca do zmniejszenia aktywności czynnika VIII i upośledzenia agregacji płytek. Ta „klasyczna” forma patologii jest bardziej powszechna. Synteza rozważanego czynnika w śródbłonku naczyniowym jest częściowo lub całkowicie zablokowana. Jednocześnie praca układu krzepnięcia krwi nie zmienia się znacząco. Pacjenci czują się zadowalająco. Problemy w postaci krwawienia występują po zabiegu chirurgicznym i stomatologicznym. Szybko siniakują, nawet po zwykłym dotyku.
  • Typ 2 - PV jest we krwi w normalnej ilości, zmienia się jego struktura. Pod wpływem czynnika prowokującego dochodzi do nagłego krwawienia o różnej lokalizacji i intensywności.
  • Typ 3 - najcięższa forma patologii, z powodu całkowitego braku EF we krwi. Jest to bardzo rzadka postać choroby, objawiająca się krwawieniem mikrokrążeniowym i nagromadzeniem krwi w jamach stawowych.
  • Osobną grupą jest typ płytek krwi, który opiera się na mutacji genu odpowiedzialnego za stan receptora czynnika von Willebranda. Czynnik płytek Willebranda jest uwalniany z aktywnych płytek krwi i zapewnia ich adhezję i agregację.

Istnieje nabyta forma patologii, która jest niezwykle rzadka. Mechanizm jego powstawania wynika z pojawienia się autoprzeciwciał we krwi. Komórki ich własnego organizmu zaczynają być postrzegane jako obce i wytwarzane są dla nich przeciwciała. Ostre choroby zakaźne, urazy, stresy mogą prowokować rozwój patologii u osób zagrożonych. Ten typ BV występuje u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi, onkogenezą, zmniejszoną czynnością tarczycy i dysplazją mezenchymalną.

Powody

Choroba von Willebranda - skaza krwotoczna, w której proces krzepnięcia krwi jest całkowicie lub częściowo zaburzony. Hemostaza jest dość skomplikowanym procesem i składa się z kilku etapów, sukcesywnie zastępując się nawzajem. Pod wpływem pewnych czynników krzepnięcia rozpoczyna się proces zakrzepicy, w wyniku którego powstaje zakrzep krwi, blokując miejsce uszkodzenia naczynia. Gdy BV zmniejsza zawartość krwi w specjalnym białku - czynniku von Willebranda, który zapewnia agregację płytek krwi i ich adhezję do uszkodzonego śródbłonka.

Główną przyczyną choroby jest polimorfizm genu kodującego syntezę czynnika von Willebranda. W rezultacie jest syntetyzowany w niewystarczających ilościach lub jest całkowicie nieobecny we krwi. BV występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. W związku z fizjologicznymi cechami struktury kobiecego ciała, ze względu na funkcje reprodukcyjne, zespół krwotoczny występuje najczęściej u kobiet.

BV często postępuje łatwo i nie może być w ogóle zdiagnozowany. Deficyt FV zwykle kończy się krwawieniem z narządów, które rozwinęły sieć naczyń włosowatych - skórę, przewód pokarmowy i macicę. Ciężka postać choroby, objawiająca się klinicznie, występuje u osób z grupą krwi I (O). Banalne krwawienie z nosa lub z otworu po usunięciu zęba może spowodować śmierć pacjenta.

Symptomatologia

U zdrowych ludzi, gdy naczynie krwionośne jest uszkodzone, małe płytki krwi są wysyłane do miejsca krwawienia, przyklejone do siebie i zamykają powstałą wadę. U pacjentów z tym procesem jest zaburzony, a krew traci zdolność krzepnięcia.

Specyficznym objawem choroby jest krwawienie o różnym natężeniu, ogromie i lokalizacji. Przyczyny przedłużającego się krwawienia - urazy pourazowe, zabiegi chirurgiczne, zabiegi stomatologiczne. Jednocześnie u pacjentów rozwija się osłabienie, zawroty głowy, bladość skóry, częstsze kołatanie serca, spadek ciśnienia krwi i wystąpienie słabego stanu. Obraz kliniczny patologii zależy w dużej mierze od wielkości i szybkości utraty krwi.

U dzieci skaza krwotoczna jest najtrudniejsza po ostrych infekcjach dróg oddechowych i innych ostrych infekcjach. Podczas zatrucia zwiększa się przepuszczalność naczyń, co prowadzi do pojawienia się samoistnego krwawienia. Choroba Willebranda jest nieuleczalną patologią z przebiegiem podobnym do fali, w której okresy zaostrzenia zastępuje się całkowitym brakiem krwotoków.

Główne objawy zespołu krwotocznego w chorobie Willibranda:

  1. Krwawienie z przewodu pokarmowego występuje po zażyciu leków z grupy NLPZ i antygenów. Pacjenci zwykle krwawią z wrzodów błony śluzowej przewodu pokarmowego i hemoroidów. Przetoki tętniczo-żylne często powodują nawracające krwawienia. Objawami krwawienia z żołądka są melena - smolisty czarny płynny stolec i wymioty ze zmienioną ciemną krwią.
  2. Hemarthrosis - krwotok w jamie stawowej, objawiający się bólem, ograniczeniem funkcji, obrzękiem i zaczerwienieniem skóry, zwiększonym bólem podczas badania dotykowego. Połączenie zwiększa swoją objętość, staje się sferyczne, jego kontury wygładzają się. Przy ciągłym krwawieniu do stawu skóra staje się niebieskawa, tkanki miękkie napinają się, napinają i pojawia się miejscowa hipertermia.
  3. W ciężkich przypadkach zespół krwotoczny u pacjentów łączy się z objawami dysplazji mezenchymalnej. Miejscowa dysplazja naczyniowa i zrębowa wywołuje uporczywie powtarzające się krwawienia, głównie jednej lokalizacji.

Przebieg choroby von Willebranda jest zmienny i zmienia się w czasie. Objawy mogą zniknąć na długi czas i pojawić się ponownie bez powodu. Niektórzy pacjenci żyją w pokoju z tą patologią i czują się zadowalająco. Inni cierpią z powodu ciągłego, śmiertelnego krwawienia. Zmniejszają jakość życia od urodzenia. Krwawienie pojawia się nagle, jest ogromne, zatrzymuje się tylko w szpitalu.

Objawy łagodnej patologii:

  • Częste krwawienia z nosa,
  • Ciężkie krwawienie miesiączkowe,
  • Długotrwałe krwawienie z niewielkimi zmianami skórnymi,
  • Petechiae
  • Krwotoki po urazach.

Objawy kliniczne ciężkiej postaci:

  • Krwi w moczu towarzyszy ból pleców i objawy dyzuryczne,
  • Rozległe krwiaki po lekkim siniaku ściskają duże naczynia i pnie nerwowe, co objawia się bólem,
  • Hemarthrosis, któremu towarzyszy ból w dotkniętym stawie, jego obrzęk, miejscowa hipertermia,
  • Długotrwałe krwawienie z dziąseł po szczotkowaniu,
  • Krwawienie z gardła i nosogardzieli może prowadzić do niedrożności oskrzeli,
  • Krwotoki w wyściółce mózgu prowadzą do uszkodzenia OUN lub śmierci.

W tym przypadku objawy choroby są prawie identyczne z hemofilią.

Diagnostyka

Choroba Willebranda jest trudna do zdiagnozowania. Najczęściej występuje tylko w okresie dojrzewania. Rozpoznanie choroby von Willebranda rozpoczyna się od zebrania wywiadu rodzinnego i przeprowadzenia wywiadu z pacjentem. Dziedziczna predyspozycja i wyraźny zespół krwotoczny to objawy, które pozwalają lekarzowi na postawienie wstępnej diagnozy.

Środki diagnostyczne dla BV:

  1. Poradnictwo genetyczne jest wskazane dla wszystkich zagrożonych par. Genetyka ujawnia przewóz wadliwego genu, analizuje dane genealogiczne.
  2. Laboratoryjne oznaczanie aktywności czynnika von Willebranda, jego ilości w osoczu krwi i funkcjonalności.
  3. Analiza koagulogramu.
  4. Pełna morfologia krwi jest obowiązkowym testem w diagnostyce patologii. Ogólnie badanie krwi ujawnia oznaki niedokrwistości po krwotocznej.
  5. Hemartrozę można wykryć za pomocą radiografii stawów, artroskopii diagnostycznej, obrazowania komputerowego lub rezonansu magnetycznego; krwawienie wewnętrzne - za pomocą USG jamy brzusznej, laparoskopii, endoskopii; krwawienie zewnętrzne widoczne gołym okiem.
  6. Analiza krwi utajonej w kale.
  7. Przykładowa uprząż i szczypta.

Leczenie

Hematolodzy biorą udział w leczeniu choroby von Willebranda. Radzenie sobie z patologiami jest w końcu niemożliwe, ponieważ jest dziedziczna. Lekarze zmagają się z jego konsekwencjami i ułatwiają życie chorym.

Podstawą terapii jest terapia zastępcza. Ma na celu normalizację wszystkich połączeń hemostazy. Pacjentom podaje się hemopreparaty zawierające czynnik von Willebranda - anty-hemofilne osocze i krioprecypitat. Terapia zastępcza zwiększa biosyntezę niedoboru czynnika w organizmie.

  • Bandaż uciskowy, gąbka hemostatyczna i leczenie ran trombiną pomogą powstrzymać drobne krwawienie.
  • Efekt hemostatyczny ma leki: „Desmopresyna”, leki antyfibrynolityczne, doustne hormonalne środki antykoncepcyjne do krwawienia z macicy.
  • Żel fibrynowy nakłada się na krwawiącą ranę.
  • W przypadku hemarthrosis, najdłuższy tynk nakłada się na nogę, stosuje się zimno i kończyna jest przymocowana do kończyn. W przyszłości pacjentom przepisuje się UHF i ogranicza obciążenie stawu. W ciężkich przypadkach staw przebija się w znieczuleniu miejscowym.

W leczeniu chorób krwi 1 i 2 typu stosowanego „Desmopresyna” - lek stymulujący uwalnianie do krążenia ogólnego FV. Jest produkowany w postaci aerozolu do nosa i roztworu do wstrzykiwań. Gdy ten lek jest nieskuteczny, przeprowadza się terapię zastępczą koncentratem FV osocza.

Środki przeciwfibrynolityczne obejmują kwasy aminokapronowe i traneksamowe. Podaje się je dożylnie lub doustnie. Preparaty na bazie tych kwasów są najbardziej skuteczne w krwawieniach z macicy, przewodu pokarmowego i nosa. „Tranexam” - główne narzędzie w leczeniu łagodnej formy BV. W ciężkich przypadkach lek stosuje się w połączeniu ze specyficznymi środkami hemostatycznymi - Etamzilat lub Ditsinon.

Zapobieganie

Zapobieganie rozwojowi choroby jest niemożliwe, ponieważ jest dziedziczna. Aby zmniejszyć ryzyko krwawienia, możliwe jest zastosowanie następujących środków zapobiegawczych:

  1. Poradnictwo genetyczne dla par zagrożonych
  2. Nadzór kliniczny nad chorymi dziećmi,
  3. Regularne wizyty w specjalistycznym centrum hematologii,
  4. Zapobieganie obrażeniom
  5. Zakaz przyjmowania „Aspiryny” i innych leków zmniejszających czynność płytek krwi,
  6. Prowadzenie operacji wyłącznie dla zdrowia,
  7. Prowadzenie zdrowego stylu życia,
  8. Właściwe odżywianie.

Wszystkie te środki pomagają uniknąć pojawienia się krwawienia dostawowego i domięśniowego oraz zapobiegają rozwojowi powikłań. Odpowiednia i odpowiednia terapia sprawia, że ​​prognoza choroby jest korzystna. Ciężkie BV z częstym i masywnym krwawieniem pogarsza rokowanie i stan pacjentów.