logo

Przegląd choroby Randyusa-Oslera: objawy, leczenie i rokowanie

W artykule przedstawiono główne dane dotyczące choroby Randu-Oslera. Kiedy i jak przejawia się ta patologia, cechy różnych form lokalizacji patologicznych formacji naczyń krwionośnych. Jak niebezpieczny jest ten zespół i jakie metody leczenia są stosowane. Czy możliwe jest pełne wyzdrowienie z choroby.

Autor artykułu: Alina Yachnaya, chirurg onkolog, wyższe wykształcenie medyczne z dyplomem z medycyny ogólnej.

Choroba zwana Randyu-Osler jest chorobą, która prowadzi do zakłócenia struktury ściany naczyniowej w procesie rozwoju zarodka. Objawia się wieloma nowotworami naczyniowymi na skórze, błonach śluzowych i błonach surowiczych (teleangiektazja lub naczyniaki), powstawaniem patologicznych połączeń między układem tętniczym i żylnym w narządach wewnętrznych (wady rozwojowe).

Przejawem teleangiektazji na twarzy

Choroba jest dziedziczna, to znaczy wiąże się z naruszeniem struktury genów i jest przekazywana dziecku od rodziców. Rzadko spontaniczne lub sporadyczne przypadki choroby występujące na tle mutacji (zmian patologicznych) genów w procesie rozwoju zarodka.

Inny syndrom nazywa się:

  1. Dziedziczna lub rodzinna krwotoczna teleangiektazja.
  2. Uogólniona angiomatoza.
  3. Krwotoczna angiomatoza rodzinna.

Zdiagnozuj jedną osobę na 50 tysięcy mieszkańców. Pomimo genetycznej natury choroby, nie jest ona przenoszona we wszystkich przypadkach i może występować z różnym stopniem nasilenia nawet w obrębie tej samej rodziny.

W dziedzicznych teleangiektazjach dochodzi do naruszenia struktury ścian małych naczyń włosowatych w postaci niedorozwoju dwóch z trzech muszli. Patologiczne skupienie jest reprezentowane jedynie przez wewnętrzną wyściółkę lub intimę, warstwa mięśniowa i surowicza są całkowicie nieobecne. Taki cieńszy obszar ściany wyrzuca się pod działaniem ciśnienia krwi, tworząc naczyniak.

Intima, przez którą reprezentowana jest ściana formacji, jest bardzo delikatną strukturą, łatwo ją zranić, co prowadzi do krwawienia. Brak w strefie urazu naczynia głównych skorup nie pozwala mu się skurczyć i „skleić” wadę. W rezultacie rozwija się długotrwałe i obfite krwawienie, co prowadzi do zmniejszenia ilości hemoglobiny we krwi pacjenta (niedokrwistość).

Wraz z rozwojem takich defektów w naczyniach narządów wewnętrznych (wątroba, mózg, płuca) patologiczne połączenia lub przetoki, przez które krew żylna jest odprowadzana do krwi tętniczej lub odwrotnie, tworzą się między obszarami o cieńszych ścianach. Prowadzi to do niedostatecznego dopływu krwi do części ciała i upośledza jego funkcję.

Uogólniona angiomatoza - niebezpieczna choroba, która może prowadzić do śmierci chorych w wyniku:

  • ciężkie krwawienie;
  • ostre zaburzenia przepływu krwi w mózgu;
  • niewydolność oddechowa lub serca.

Biorąc pod uwagę, że przyczyną patologii jest wada genetyczna, niemożliwe jest wyleczenie choroby. Proces powstawania patologicznych deformacji naczyń krwionośnych trwa przez całe życie. Pacjenci regularnie potrzebują opieki medycznej, wymagają restrykcyjnych środków w codziennym życiu i pracy. Nasilenie objawów i długowieczność zależą od stopnia uszkodzenia łożyska naczyniowego, zwłaszcza narządów wewnętrznych.

Lekarze wielu specjalności obserwują i leczą pacjentów z taką patologią, co wiąże się z rozległością uszkodzenia ciała. Hematolodzy, chirurdzy naczyniowi i ogólni, otolaryngolodzy i lekarze ogólni często chorują. Może wymagać pomocy klatki piersiowej i neurochirurgów.

Klasyfikacja

W zależności od stopnia deformacji ściany naczynia rozróżnia się główne typy teleangiektazji.

Choroba Randyu-Oslera: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Randyu-Oslera (Randyu-Osler-Weber) jest genetycznie uwarunkowaną patologią charakteryzującą się niedoskonałym rozwojem śródbłonka naczyń krwionośnych o różnej lokalizacji i objawiającym się kliniką skazy krwotocznej. Naczyniaki i teleangiektazje - anomalie naczyniowe, które znajdują się na błonie śluzowej jamy ustnej i nosa, narządów wewnętrznych, warg, skóry. Patologia odnosi się do zespołów neurodermalnych - phacomatosis.

Proces patologiczny ma charakter niezapalny. Małe naczynia przekształcają się w liczne teleangiektazje, które objawiają się naczyniowymi gwiazdkami lub siateczkami i mają tendencję do uszkodzenia i krwawienia. Pacjenci mają spontaniczne krwawienia z nosa lub żołądka, co prowadzi do rozwoju przewlekłej niedokrwistości.

Patologia została po raz pierwszy opisana na przełomie XIX i XX wieku przez lekarzy z różnych krajów: Kanady, Francji, Anglii. Podziękowania dla W. Oslera, A.ZH.L.M. Randyu i F.P. Angiopatia Webera nazywana jest chorobą Randy-Oslera-Webera. Ta patologia jest rzadka: u jednej na 5000 osób. Choroba rozwija się równie często zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet, niezależnie od wieku i pochodzenia.

Choroby dziedziczne są niebezpieczne, ponieważ są trudne do leczenia. Przeprowadzana jest tylko terapia objawowa, ponieważ nie można wpływać na zmieniony gen. Choroba Randy-Oslera wpływa na układ naczyniowy i jest ograniczona do trwałego krwawienia z małych naczyń. Ściany naczyń włosowatych stają się cieńsze, stają się kruche, ich światło rozszerza się, tworzą się zespolenia tętniczo-żylne. Pacjenci na skórze i błonach śluzowych pojawiają się teleangiektazje i naczyniaki.

Powody

Choroba Randyou-Oslera jest chorobą, której przyczyna nie jest do końca poznana. Głównym czynnikiem ryzyka jest dziedziczność. Mutacja genów jest głównym czynnikiem etiopatogenetycznym patologii. Geny kodujące syntezę głównych elementów strukturalnych śródbłonka ściany naczyniowej są odpowiedzialne za tworzenie tkanek. Mutacja tych genów prowadzi do defektów śródbłonka, jego zniszczenia, rozciągnięcia i krwawienia w naczyniach włosowatych. Leukocyty i histiocyty gromadzą się wokół naczyń, funkcje płytek są zaburzone, fibrynoliza jest aktywowana. Żylaki ostro cienkie i rozszerzają się. W rezultacie spada ciśnienie krwi i prędkość przepływu krwi. Tętniaki tętniczo-żylne z powodu łagodnej podatności prowadzą do krwawienia. Dziedziczne zmiany naczyniowe są przenoszone w sposób autosomalny dominujący.

Czynniki niepożądane przyczyniające się do rozwoju patologii u osób z predyspozycją dziedziczną: leki przyjmowane w pierwszym trymestrze ciąży, a także choroby zakaźne kobiety w ciąży. Pod wpływem tych czynników struktura naczyń zmienia się w płodzie w macicy.

Następujące okoliczności mogą przyczynić się do pojawienia się i nasilenia krwawienia:

  • Urazy mechaniczne
  • Wysokie ciśnienie krwi
  • Awitaminoza, wegetarianizm,
  • Nieżyt nosa, zapalenie zatok, zapalenie błony śluzowej nosa i gardła,
  • Stres
  • Przepięcie
  • Alkoholizm,
  • Leczenie lekami przeciwpłytkowymi (np. Aspiryną),
  • Wadliwy sen, praca w nocy,
  • Promieniowanie i ekspozycja rentgenowska.

Morfologiczne elementy choroby: teleangiektazje, przetoki tętniczo-żylne, tętniaki. Zaostrzenia patologii zbiegają się z zaburzeniami hormonalnymi w organizmie w okresie dojrzewania, w czasie ciąży, po porodzie. Spowodowane są ostrymi infekcjami, chorobami zawodowymi, dysfunkcją OUN.

Obraz kliniczny

Rozszerzenie naczyń włosowatych objawia się klinicznie pojawieniem się na skórze i śluzowych pajączkach lub siateczkach. Teleangiektazja jest głównym podłożem morfologicznym zespołu Rendu-Oslera. Trudno nie zauważyć choroby. Po pierwsze, w miejscu przyszłej telangiektazji pojawia się mała plamka o nieregularnym kształcie, która stopniowo zamienia się w jasny czerwony guzek, górujący nad powierzchnią skóry i ostro wyróżniający się na tle zdrowej skóry. Najbardziej typowymi miejscami lokalizacji angiektazji na ciele pacjenta są usta, usta, nos, głowa, palce, łoże paznokci, błona śluzowa gardła, krtań, tchawica, oskrzela, przełyk, żołądek, jelita, nerki i drogi moczowe.

Objawy kliniczne choroby Randy-Osler

Objawy kliniczne choroby Randy-Osler:

  1. Krwawienie naczyniaków.
  2. Telangiektazje - krwawiące plamy na skórze i błonach śluzowych koloru czerwonego lub niebieskawego wynikające z choroby naczyń.
  3. Zwiększone ryzyko krwawienia z nosa i przewodu pokarmowego.
  4. Niedokrwistość wynikająca z częstych i ciężkich krwawień.

Choroba Randyu-Oslera przejawia objawy zespołu krwotocznego i niedokrwistości. Pacjenci mają wewnętrzne i zewnętrzne krwawienie, krew pojawia się w kale, plwocinie, moczu. Krwawienie z nosa jest tak obfite, że często prowadzą do anemizacji pacjentów, a nawet śmierci. Endoskopia może pomóc w wykryciu krwawienia z narządów wewnętrznych i określić jego źródło.

Tętniaki tętniczo-żylne zlokalizowane w płucach objawiają się dusznością, poliglobulią, sinicą skóry, zastrzykiem twardówki, krwiopluciem, erytrocytozą hipoksemiczną.

W zaawansowanych przypadkach choroba Randy-Oslera może prowadzić do ciężkich powikłań:

  • Nadciśnienie,
  • Zespół obrzęku
  • Dystrofia mięśnia sercowego,
  • TELA,
  • Hepatomegalia i marskość wątroby,
  • Ślepota
  • Krwotok śródmózgowy
  • Niedokrwistość z niedoboru żelaza i śpiączka anemiczna,
  • Paraliż.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Randy - Osler rozpoczyna się od badania pacjenta. Jeśli na ciele widoczne są teleangiektazje, łatwo jest postawić prawidłową diagnozę. Testy szczypania lub opaski uciskowej umożliwiają ocenę krwotoków podskórnych. Badania endoskopowe ułatwiają prawidłową diagnozę.

Ogólnie rzecz biorąc, badanie krwi u pacjentów ujawnia niedokrwistość hipochromiczną, w ogólnej analizie moczu, krwiomocz lub mikrouraz ze zmianami naczyniowymi w obszarze dróg moczowych. Na koagulogramie nie występują istotne naruszenia.

Dodatkowe metody diagnostyczne to: USG narządów wewnętrznych, radiografia płuc, endoskopia, CT i MRI.

Leczenie

Leczenie choroby Randu-Oslera jest objawowe. Polega na stosowaniu leków, metod lokalnego oddziaływania na źródło krwawienia, operacji. Pacjenci są leczeni ambulatoryjnie, aw przypadku znacznej utraty krwi, w szpitalu terapeutycznym lub hematologicznym.

Leczenie zachowawcze ma na celu powstrzymanie krwawienia. Pacjentom przepisuje się leki, które zapobiegają resorpcji skrzepu krwi i zatrzymują krwawienie. Inne leki na tę patologię są nieskuteczne.

  1. Ogniska krwawienia są kauteryzowane i leczone środkami hemostatycznymi, leki hemostatyczne są przepisywane doustnie - Vikasol, Ditsinon, kwas aminokapronowy, Etamzilat, a także leki, które pozytywnie wpływają na ścianę naczyń, środki nabłonkowe i regenerujące - witamina C, witamina E, Deksapantenol.
  2. Narzędzie hemostatyczne ogólnego działania - „Adrokson”. Iniekcje leku dają pewien efekt.
  3. Terapia hormonalna prowadzona jest w celu zwiększenia poziomu estrogenu we krwi. Kobietom przepisuje się etynyloestradiol, a mężczyźni otrzymują metylotestosteron.
  4. Terapia hemokomponentowa - transfuzja krwi dawcy, świeżo mrożone osocze, masa płytek krwi, wprowadzenie krioprecypitatu.
  5. Preparaty żelaza - „Aktiferrin”, „Ferromed”, „Ferropleks”, „Ferrum Lek”.

Choroba Randyou-Oslera często wymaga operacji. Podczas operacji uszkodzona część naczynia jest usuwana lub zastępowana protezą. Kriokoagulacja daje dobry wynik z krwawieniem z nosa. Ciekły azot zamrozi obszar zaatakowanego naczynia. Krioaplikator niszczy teleangiektazje, a następnie rozpyla ciekły azot w jamie nosowej, aby wyeliminować suchość i zapobiec tworzeniu się skorupy. Krioterapia prowadzona jest przez cały rok. Niszczenie chemiczne, termoagulacja, korekcja laserowa, baroterapia - metody fizycznego oddziaływania, dające tymczasowe rezultaty. Podwiązanie naczyń jest stosowane w rozwoju obfitego krwawienia z powodów zdrowotnych.

Wśród receptur tradycyjnej medycyny, które uzupełniają główny zabieg, najbardziej powszechne i skuteczne są napary i zioła lecznicze, które stymulują metabolizm krwinek, zwiększają krzepliwość krwi i poprawiają procesy regeneracji. Pacjentom przepisano kolekcję krwawnika pospolitego, pokrzywy, trawy rdestowca, poziomki. Surowce są mieszane, wlewane są wrząca woda i ogrzewane w łaźni wodnej przez pół godziny, a następnie nalegają na godzinę i biorą pół szklanki po jedzeniu trzy razy dziennie. Kolekcja była stosowana przez dwa miesiące bez przerwy.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze dla choroby Randyu - Osler:

  • Genetyka konsultacji przy planowaniu ciąży dla rodzin, w których są przypadki takich chorób,
  • Eliminacja czynników prowokujących
  • Utrzymanie obrony organizmu na optymalnym poziomie
  • Długie spacery na świeżym powietrzu
  • Hartowanie ciała, natrysk,
  • Regularne monitorowanie tętna i ciśnienia
  • Zaparcia ostrzegawcze
  • Optymalizacja pracy i odpoczynku,
  • Walcz ze złymi nawykami,
  • Właściwe odżywianie.

Terminowa i odpowiednia terapia może uratować zdrowie i życie pacjenta. Rokowanie w większości przypadków jest względnie korzystne, ale występują formy z niekontrolowanym krwawieniem.

Wszystko o chorobie Randy'ego Oslera

Układ krążenia zdrowego organizmu składa się z trzech typów naczyń - tętnic, żył, naczyń włosowatych, które łączą tętnice z żyłami w celu obniżenia ciśnienia krwi. Jeśli mutacja występuje w genach dziecka, część naczyń włosowatych nie tworzy się, a zamiast nich powstają nieprawidłowe połączenia, w wyniku czego krew natychmiast przepływa z tętnicy do żyły, co prowadzi do pewnych zaburzeń. Zjawisko to nazywane jest chorobą Randu-Oslera - dość powszechną patologią dziedziczną, która występuje w 1 przypadku na 5 tys.

Powody

Dokładne przyczyny rozwoju choroby Randy-Osler (zespół Randy-Oslera-Webera, angiomatoza krwotoczna) nie zostały jeszcze wyjaśnione. Głównym czynnikiem wywołującym rozwój patologii jest mutacja genu, prowadząca do nieprawidłowego tworzenia naczyń krwionośnych - brak im osłonek tkanki elastycznej i mięśniowej, a luźna tkanka łączna jest łatwo uszkodzona, co powoduje krwawienie.

Rzadziej występują sporadyczne przypadki rozwoju tego zespołu, gdy geny mutują przy poczęciu. Czynniki, które mogą wywołać zmiany genów, obejmują:

  • złe nawyki matki (palenie, alkoholizm);
  • narażenie na promieniowanie jonizujące, metale ciężkie i inne szkodliwe substancje;
  • choroby zakaźne przenoszone przez kobietę w ciężkiej postaci;
  • niekontrolowane spożycie niektórych leków.
Rozwój patologii nie zależy od płci i występuje również u mężczyzn i kobiet.

Objawy

Pomimo faktu, że choroba Randu-Oslera rozwija się w macicy, pierwsze objawy obserwuje się tylko w wieku 6-10 lat. Pacjentka wykazuje charakterystyczne uszkodzenia naczyń krwionośnych, zwane telangiektazjami, a dla każdego stopnia patologii charakteryzuje się określonym typem.

  1. Wczesny typ. Na skórze i błonach śluzowych pojawiają się małe plamy czerwonawego odcienia z nieregularnymi konturami.
  2. Typ pośredni. Na skórze tworzą się sieci naczyniowe, „gwiazdy” i „pająki”.
  3. Typ węzłowy. Uszkodzenia mają wygląd węzłów o jasnym kolorze, okrągłym lub owalnym kształcie o średnicy 5-7 mm, które wystają nieznacznie ponad powierzchnię tkanek.
Liczba i nasilenie teleangiektazji zależy od ciężkości i przebiegu klinicznego choroby.

W większości przypadków pojawiają się one najpierw na twarzy (usta, skrzydła nosa, błona śluzowa jamy ustnej), po czym mogą rozprzestrzeniać się na dowolne części ciała, w tym na skórę głowy i dłonie. W miarę rozwoju procesu patologicznego u pacjentów rozwija się zjawisko krwotoczne i anemiczne - krwawienie z nosa, przewodu pokarmowego, dróg oddechowych, krwotoki wewnętrzne. Wraz z tymi objawami występują oznaki niedokrwistości - zawroty głowy, szum w uszach, zmęczenie, duszność, ból w okolicy serca. Wraz z wiekiem krwawienie staje się coraz większe, a objawy niedokrwistości wydają się silniejsze.

Diagnostyka

Diagnoza we wczesnych stadiach choroby Randy-Oslera jest skomplikowana, ponieważ objawy patologii przypominają objawy innych chorób.

Anna Ponyaeva. Ukończył Akademię Medyczną w Niżnym Nowogrodzie (2007-2014) oraz staż w klinicznej diagnostyce laboratoryjnej (2014-2016) Zadaj pytanie >>

Aby zidentyfikować proces patologiczny, pacjent musi przejść szereg procedur diagnostycznych i testów.

  1. Badania endoskopowe. Endoskopia (fibrogastroduodenoskopia, bronchoskopia, torakoskopia) umożliwia identyfikację teleangiektazji i krwotoków w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym. Specjalna rurka z urządzeniem optycznym na końcu jest wkładana przez krtań lub przełyk pacjenta, który wyświetla obraz narządów wewnętrznych na ekranie.
  2. MRI MRI naczyń pozwala ocenić ich stan i zidentyfikować nieprawidłowości strukturalne charakterystyczne dla choroby Rendu-Oslera. W zależności od tego, które organy zostały dotknięte procesem patologicznym, można przeprowadzić badanie mózgu, płuc itp.
  3. Badania krwi. We wczesnych stadiach choroby w badaniach krwi z reguły nie ma istotnych zmian. W ogólnej analizie tej patologii nie ma oznak procesu zapalnego (ESR jest normalny lub lekko podwyższony) i przewlekłej niedokrwistości, to znaczy wskaźniki hemoglobiny również nie są znacząco zmniejszone. Zmiany w badaniu biochemicznym obserwuje się tylko w przypadkach, gdy choroba wpływa na wątrobę - zwiększa zawartość bilirubiny i AST. Koagulogram (badanie hemostazy) u pacjentów również nie ujawnia poważnych zaburzeń, które mogą wyjaśniać krwawienie - mogą wystąpić reakcje wtórne związane z rozległą utratą krwi (zwiększone krzepnięcie krwi itp.).
  4. Inne metody. Wśród technik diagnostycznych, które mogą wykryć chorobę, Randy-Osler, obejmuje ultrasonografię śledziony i wątroby za pomocą Dopplera w celu oceny układu naczyniowego narządów, a także prześwietlenia płuc. Pacjenci powinni przejść analizę moczu, aby wykluczyć zmiany naczyniowe w drogach moczowych.

Diagnoza jest dokonywana na podstawie braku istotnych zmian w badaniach krwi na tle częstych krwawień i zmian w strukturze naczyń krwionośnych.

Ponadto uwzględnia się historię rodziny - obecność lub brak choroby Rendu-Oslera u bliskich krewnych.

Obejrzyj film o tej chorobie

Leczenie

Terapia chorobowa ma na celu zatrzymanie krwawienia, poprawę ogólnego stanu organizmu, wypełnienie niedoboru ważnych pierwiastków śladowych w organizmie i zapobieganie poważnym uszkodzeniom narządów wewnętrznych.

Terapia wspomagająca i objawowa

Najczęściej preparaty hormonalne są stosowane w leczeniu choroby Randy-Oslera, która zwiększa poziom hormonów w organizmie i łagodzi objawy patologii, a także lek hemostatyczny w celu poprawy ogólnego stanu.

Aby to zrobić, krwawiące powierzchnie są nawadniane preparatami zawierającymi substancję, która zapobiega resorpcji skrzepów krwi - kwas aminokapronowy, tromboplastyna, trombina.

Ponadto można stosować doustne leki hemostatyczne (Vikasol, Ditsinon), chociaż ich stosowanie nie zawsze daje pożądany efekt.

Po zatrzymaniu krwawienia przepisywane są środki regenerujące (dekspantenol) w celu szybkiego gojenia się tkanek.

Preparaty żelaza

Leki z zawartością żelaza w chorobie Randy-Osler przypisany do poprawy morfologii krwi i zapobiegania niedokrwistości.

Witaminy i kompleksy

Aby poprawić kondycję organizmu i uzupełnić niedobory składników odżywczych, pacjenci muszą przyjmować kompleksy witaminowe, zwłaszcza E i C, które przywracają uszkodzone ściany naczyń i poprawiają funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego.

Interwencja chirurgiczna

Interwencje chirurgiczne są stosowane tylko wtedy, gdy pacjent ma rozległe krwawienie wewnętrzne, ale z pojawieniem się nowych uszkodzeń naczyń, mogą się one powtórzyć. W takich przypadkach wykonuje się resekcję zaatakowanego narządu i podwiązanie naczyń krwionośnych dostarczających do niego krew.

W ciężkich przypadkach pacjentom podaje się transfuzję krwi dawcy, osocza i masy krwinek czerwonych.

Ablacja laserowa

Laseroterapia w chorobie Randy-Osler ma za zadanie leczyć uszkodzenie naczyń wiązką laserową, co prowadzi do lutowania naczyń krwionośnych i zapobiega krwawieniu.

Ta metoda jest używana tylko dla telangiektazji dostępnych do kontroli i nie zapobiega pojawianiu się nowych anomalii.

Inne zabiegi i pomoc

Telangiektazje z tendencją do krwawienia można wyeliminować przez kauteryzację ciekłym azotem (kriodestrukcja), kwasami chromowymi i trichlorooctowymi oraz prądem elektrycznym, a kriodestrukcja jest uważana za najbardziej skuteczną. Pierwotne zatrzymanie krwawienia odbywa się poprzez wprowadzenie do jamy nosowej specjalnego tamponu lub gąbki piankowej nasączonej ciekłym azotem.

Czasami podwiązanie tętnic sitowych i szczękowych daje efekt, ale po tej procedurze krwawienie może zostać wznowione.

Prognoza

Rokowanie choroby Randy-Osler jest niepewne, ponieważ zależy od ciężkości uszkodzenia naczyń. Pacjent potrzebuje stałej terapii podtrzymującej, a wraz z rozwojem krwawienia - pilnej opieki medycznej, ponieważ nie można ich zatrzymać w domu. Nie ma metod całkowitego wyleczenia choroby, dlatego choroba towarzyszy osobie przez całe życie.

Komplikacje i konsekwencje

Nieleczonym powikłaniem patologii może być niedokrwistość z niedoboru żelaza, utrata wzroku z powodu krwotoków siatkówki, marskość wątroby, ropnie mózgu.

W ciężkich przypadkach z powodu rozległego krwawienia wewnętrznego może wystąpić śpiączka anemiczna i śmierć.

Rehabilitacja

Po zaprzestaniu krwawienia pacjenci muszą przestrzegać diety, która nie zawiera pikantnych i pikantnych potraw, aby wyeliminować wysiłek fizyczny i sytuacje związane ze zwiększonym ryzykiem obrażeń. W okresie rehabilitacji wymagany jest odpowiedni odpoczynek, zrównoważone odżywianie i spacery na świeżym powietrzu.

Gdzie jest leczona choroba Randy-Oslera?

W rozwiniętych krajach świata stosuje się innowacyjne techniki leczenia choroby Rendu-Oslera, które mogą znacznie poprawić stan pacjentów.

  1. Centrum medyczne dla dzieci Schneider, Izrael. Oferuje leczenie patologii hematologicznych u dzieci, w tym leczenie objawowe i podtrzymujące choroby Randy-Oslera. Koszt leczenia zaczyna się od 9 tysięcy dolarów.
  2. Szpital Uniwersytecki w Kolonii, Niemcy. Główny ośrodek medyczny specjalizujący się w leczeniu chorób naczyniowych u dzieci i dorosłych. Cena zależy od przebiegu klinicznego choroby i chorób współistniejących i zaczyna się od 2-3 tysięcy euro.
  3. Szpital Uniwersytecki w Monachium, Niemcy. Jedna z najbardziej renomowanych placówek medycznych w Niemczech, w której działa wydział leczenia chorób naczyniowych. Koszt terapii wynosi średnio 3-12 tysięcy euro.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Rendu-Oslera polega na doradztwie genetycznym podczas planowania ciąży u osób z ciężką historią rodziny, a także zachowaniu zdrowego stylu życia podczas noszenia dziecka.

Wszyscy krewni i krewni pacjentów powinni być świadomi środków pierwszej pomocy w rozwoju krwawienia.

Choroba Rendu-Oslera jest ciężką patologią genetyczną, która jest obecnie uważana za nieuleczalną, ale dzięki stałemu monitorowaniu medycznemu i monitorowaniu zaleceń lekarskich możliwe jest znaczne polepszenie jakości życia pacjenta.

Choroba oskrzelikowa

L.V. Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moscow Research Institute of Pediatric and Pediatric Surgery of Rosmedtechnology

Choroba Oslera-Randue-Webera jest często opisywana pod różnymi nazwami - dziedziczna krwotoczna teleangiektazja, rodzinna krwotoczna teleangiektazja, uogólniona naczyniakowatość, krwotoczna rodzinna naczyniakowatość, dziedziczny krwotok. Jest to dziedziczna choroba charakteryzująca się transformacją małych naczyń w liczne telangiektazje zlokalizowane na skórze, błonach śluzowych i błonach surowiczych, przetoki tętniczo-żylne w narządach wewnętrznych i tętniaku, co objawia się krwawieniem [1-3].
Pierwszy opis choroby należy do H.G. Satton (1864), który został później uzupełniony przez francuskiego lekarza N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Angielski lekarz F.P. Weber (1863-1962) i kanadyjski lekarz W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Częstotliwość populacji w różnych krajach waha się od 1: 3500 do 1: 100 000, w Rosji wynosi 1: 50 000. Choroba występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych z taką samą częstością u mężczyzn i kobiet [2, 3].
Choroba Oslera-Randue'a-Webera jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący [3-5]. Dwa geny są odpowiedzialne za rozwój choroby. Pierwszy gen odpowiedzialny za endoglinę (ENG) znajduje się na chromosomie 9q33-q34 i kontroluje produkcję ludzkiej, dwuwymiarowej, wstawionej glikoproteiny błonowej, która ulega ekspresji na komórkach śródbłonka naczyniowego (znanych jest co najmniej 29 mutacji tego genu). Drugi gen odpowiedzialny za receptor aktywiny dla kinazy enzymatycznej 1 (ALK1) znajduje się na chromosomie 12q13 i należy do grupy transformujących czynników wzrostu b (co najmniej 17 mutacji tego genu jest znanych) [3-5]. Mutacja tych genów zaangażowanych w naprawę tkanek i angiogenezę prowadzi do rozwoju defektów w związkach i degeneracji komórek śródbłonka, osłabienia okołonaczyniowej tkanki łącznej, co powoduje rozszerzenie naczyń włosowatych i żyłek po kapilarnych oraz patologiczne unaczynienie objawiające się telangiektazjami i przetokami tętniczo-żylnymi. Utrata warstwy mięśniowej i naruszenie elastycznej warstwy naczyń krwionośnych może prowadzić do powstawania tętniaków. Badanie histologiczne ujawnia nieregularne, podobne do zatok rozszerzenie naczyniowe, którego cieńsze ściany tworzą komórki śródbłonka i luźna tkanka łączna [1, 2, 6].
Choroba objawia się klinicznie częściej po 20 roku życia, ale pierwsze objawy mogą pojawić się w pierwszych latach życia. Telangiektazje są zwykle zlokalizowane na błonie śluzowej nosa, warg, dziąseł, języka, policzków, przewodu pokarmowego, dróg oddechowych i dróg moczowych, na skórze głowy, twarzy, kończynach, ciele, a także na spojówce i pod paznokciami. Skóra ma kolor od jasnoczerwonego do ciemnofioletowego [2, 3]. Teleangiektazje mogą być również zlokalizowane w narządach wewnętrznych (płuca, wątroba, nerki, mózg) [3, 7-10]. Typowe teleangiektazje mają rozmiar mniejszy niż 5 mm i bledną po naciśnięciu. Zastawki tętniczo-żylne mogą prowadzić do wypływu krwi od lewej do prawej lub od prawej do lewej, a jeśli są wystarczająco duże, mogą powodować nadciśnienie tętnicze i niewydolność serca. Uszkodzenia naczyń płucnych mogą prowadzić zarówno do choroby zakrzepowo-zatorowej, jak i zatorowości septycznej naczyń mózgowych. W przypadku uszkodzenia wątroby, z powodu wypływu krwi z tętnic wątrobowych przez przetoki tętniczo-żylne do basenu żyły wrotnej, powstaje nadciśnienie wrotne i może rozwinąć się marskość wątroby [3, 7–9].
Głównym objawem choroby są częste, spontaniczne krwawienia z patologicznie zmienionymi naczyniami z wiekiem. Krwawienia z nosa (90%) są częstsze, ponieważ teleangiektazje zlokalizowane na błonie śluzowej nosa są bardziej podatne na krwawienie niż krwawienie ze skóry. Rzadsze jest krwawienie z przewodu pokarmowego, płuc, nerek, dróg moczowych, krwotoków w mózgu, osłonki mózgu, siatkówki [2, 3, 11, 12].
Uważa się, że rozpoznanie dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji można ustalić klinicznie na podstawie trzech spośród następujących kryteriów zaproponowanych w 1999 r. Przez Kurazao [2, 3]:

Pod naszym nadzorem w klinice pulmonologii Moskiewskiego Instytutu Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej był chłopiec Stepan J., 10 lat, ze skargami na duszność i krwioplucie. Po przyjęciu do kliniki pulmonologii stan pacjenta uznawano za ciężki, wyrażano duszność w spoczynku do 30 na minutę. Brakowało masy ciała (25 kg przy wysokości 137 cm, co odpowiadało 10-50 percentylowi), deformacja palców w postaci „pałeczek perkusyjnych”, gwoździ - w postaci „szkieł zegarkowych”. Kaszel był nieobecny. W płucach nie słyszano świszczącego oddechu. Zwrócono uwagę na liczne telangiektazje na skórze rąk, ciała i błony śluzowej jamy ustnej. Podczas badania przez specjalistów (laryngologa, optyka) stwierdzono telangiektazje w dnie, błonie śluzowej nosa.
Z wywiadu wiadomo, że chłopiec z ciąży I, który w pierwszej połowie przeszedł toksykozę, jest pilną siłą roboczą. Urodzony o masie 3600 g, długości 52 cm. Od urodzenia był opóźniony w rozwoju fizycznym, masa ciała w wieku 1 roku wynosiła 7,5 kg. Dziedziczność nie jest obciążona. Do 3 lat występowały rzadkie choroby układu oddechowego, czasami towarzyszyły krwawienia z nosa, zmniejszenie stężenia hemoglobiny we krwi do 85-90 g / l.
Matka uważa, że ​​dziecko choruje od 7 roku życia, kiedy po raz pierwszy na tle infekcji układu oddechowego pojawiła się duszność i krwioplucie. Chłopiec został hospitalizowany w regionalnym szpitalu w miejscu zamieszkania, aby wyjaśnić diagnozę. W wyniku badania zdiagnozowano zespół nadciśnieniowego nadciśnienia wrotnego z krwawieniem z żył przełyku. Pacjent został poddany operacji w celu nałożenia zespolenia krezkowo-jelitowego (górna i dolna żyła główna były połączone ze sobą). Jednak w okresie pooperacyjnym stan pacjenta nie poprawił się. Duszność utrzymywała się, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego, osłabienia, zmęczenia, badanie endoskopowe wykazało żylaki przełyku o 2-3 stopnie.
W wieku 8 lat chłopiec cierpiał na ropień lewego płata skroniowego. Był w Klinice Neurochirurgii w miejscu zamieszkania, ropień został osuszony, przeprowadzono leczenie przeciwbakteryjne. W przyszłości stan dziecka nadal się pogarszał, zwiększała się duszność, nastąpił znaczny spadek masy ciała. Ponownie hospitalizowany w szpitalu regionalnym w wieku 9 lat. Podejrzewano samoistne zwłóknienie płuc, a chłopca wysłano do Moskiewskiego Instytutu Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej, aby potwierdzić diagnozę i określić taktykę dalszego leczenia.
Podczas badania w klinice instytutu nie stwierdzono żadnych zmian w ogólnej analizie krwi. Poziom hemoglobiny we krwi wynosił 15,6 g / l. Wskaźniki krzepnięcia, poziomy immunoglobulin w surowicy również mieściły się w odpowiednich wartościach. Wyniki badania funkcji oddechowej świadczyły o lekkim upośledzeniu wentylacji oskrzeli obwodowych.
Dziecko przeszło prześwietlenie klatki piersiowej, a także tomografię komputerową, w której na tle umiarkowanie wyraźnego obrzęku tkanki płucnej nastąpił wzrost wzorca płucnego ze względu na składnik naczyniowy. Badanie scyntygraficzne płuc ujawniło rozproszone naruszenie przepływu krwi w płucach. Podczas badania układu sercowo-naczyniowego (EKG i echokardiogramu) nie stwierdzono zmian patologicznych.
Podczas badania ultrasonograficznego narządów jamy brzusznej wielkość wątroby mieściła się w granicach normy wiekowej, jednak wzrost wskaźnika pierwszego segmentu zwrócił uwagę, co wskazuje na wzrost lewego płata wątroby, najwyraźniej o charakterze kompensacyjnym. Echogeniczność parehimu wątroby nie uległa zmianie, jego echostruktura jest niejednorodna ze względu na obszary o zwiększonej i zmniejszonej echogeniczności o różnych kształtach i rozmiarach.
W badaniu naczyń wątrobowych w obszarze projekcji żyły wrotnej określono wiele hipoechogenicznych struktur rurkowych (ryc. 1), stosując technikę mapowania kolorowego Dopplera, potwierdzono naczyniowy charakter tych struktur. Wspólną tętnicę wątrobową poszerzono do 3-4 mm. Kierunek przepływu krwi w tętnicy wątrobowej nie ulega zmianie. Zmniejszono jednak prędkość i charakterystykę oporu.
W rejonie szyi woreczka żółciowego (ryc. 2), w szczelinie wrotnej wątroby, trzustki i części sercowej żołądka, określono wiele bocznych naczyń obocznych. Ich średnica w okolicy wpustu żołądka osiągnęła 4 mm, co potwierdzono za pomocą przełyku, który ujawnił żylaki przełyku.
Ponieważ z anamnezy wiadomo było, że u dziecka zastosowano zespolenie żylno-krezkowo-jelitowe, wykonaliśmy skan podłużny nad żyłą główną dolną w obszarze parumbilicznym. W tym samym czasie określono zespolenie żylne między żyłą główną dolną a żyłami krezkowymi górnymi, którego wewnętrzna średnica wynosiła 14 mm. Przepuszczalność zespolenia potwierdzono również za pomocą metody mapowania kolorowego Dopplera. Charakter i kierunek przepływu krwi były prawidłowe - od górnej krezki do żyły głównej dolnej. Prędkość przepływu krwi wynosiła 33 cm / s, co wskazywało na żywotność zespolenia.
Dzięki kompleksowemu badaniu ultrasonograficznemu (z wykorzystaniem techniki kolorowego mapowania dopplerowskiego i dopplera pulsacyjnego) zidentyfikowano następujące:

Zatem u tego pacjenta wyraźnie określono 3 kryteria choroby Osler-Rand-Webera: wielokrotne teleangiektazje na skórze i błonach śluzowych; nawracające samoistne krwawienie - żylaki nosa, płuc i żylaków przełyku; zmiany trzewne, a mianowicie: uszkodzenie płuc, przewodu pokarmowego, nadciśnienie wrotne. Ponadto miał charakterystyczne powikłanie tej choroby w postaci ropnia lewego płata skroniowego. Na podstawie historii pacjenta zdiagnozowano chorobę Osler-Rand-Weber.

Literatura
1. Paleev N.R. Choroby układu oddechowego. M: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Choroba Oslera-Randue-Webera z uszkodzeniami płuc u dzieci. // Ros. wiemy Perinatologia i pediatria. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Zespół Oslera-Webera-Rendu. // CMAJ. 7 listopada 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetyczna i molekularna patogeneza dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji. // J Med Invest. Sie 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Miejsce choroby dla dziedzicznych krwotocznych teleangiektazji mapuje się na chromosom 9q33-34. // Nat Genet. Luty 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Zespół Oslera-Webera-Rendu-patologiczne manifestacje i zwłoki. // J Forensic Sci. Maj 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Trzewne objawy dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Zmętnienia guzkowate w płucach u dzieci z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją. // Pediatr Radiol. 5 stycznia 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja z tętniczo-żylnymi uszkodzeniami płuc. // Obstet Gynecol. Maj 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, i in. Objawy naczyniowo-mózgowe w 321 przypadkach dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej. // Skok. Kwiecień 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (zespół Oslera-Webera-Rendu): objawy otorynolaryngologiczne. // Clin Otolaryngol. Kwiecień 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja jest diagnozowana przez okulistę. // Rogówka. Listopad 2000; 19: 6: 849-850.

Choroba Randyu - Osler

Choroba Randyu-Oslera (naczynioruch krwotoczny, wrodzona teleangiektazja) jest patologią genetyczną, która występuje w wyniku niedorozwoju śródbłonka naczyniowego i towarzyszy mu pojawienie się wielu kątów krwawienia i teleangiektazji na błonach śluzowych i skórze.

Treść

Ogólne informacje

Krwotoczna angiomatoza została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez lekarzy W. Oslera (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francja) i F.P. Weber (Anglia).

Zespół Oslera - Randyu - Webera występuje u 1 osoby na 5 000. Mężczyźni i kobiety są na niego równie podatni, bez względu na rasę lub pochodzenie etniczne.

Powody

Choroba Rendu-Oslera jest spowodowana mutacją genu. Dwa geny zaangażowane w proces tworzenia naczyń i naprawy tkanek są odpowiedzialne za jego rozwój.

Pierwszy gen znajduje się na chromosomie 9q33-q34. Koduje produkcję glikoproteiny błonowej, która jest ważnym elementem strukturalnym komórek śródbłonka naczyniowego.

Drugi gen znajduje się na chromosomie 12q13. Jest odpowiedzialny za syntezę receptora aktywinopodobnego dla enzymu kinazy-1 i jest związany z transformowaniem czynników wzrostu.

Zespół Randyu - Osler jest przenoszony na zasadzie autosomalnej dominacji: choroba rozwija się u dziecka, jeśli otrzymał gen z mutacją od jednego z rodziców. Sporadyczne przypadki patologii są bardzo rzadko rejestrowane. Uważa się, że zmiana struktury naczyń krwionośnych następuje pod wpływem niekorzystnych czynników, na które płód jest narażony w okresie prenatalnym. Główne z nich to infekcje i substancje farmakologiczne.

Patogeneza

Normalnie struktura naczyń obejmuje trzy warstwy:

  • wewnętrzny - śródbłonek (płaska warstwa mezenchymalna), podśródbłonek (luźna tkanka łączna) i elastyczna błona;
  • średni - mięśnie gładkie i komórki elastyczne;
  • zewnętrzne - luźne tkanki łączne i zakończenia nerwowe.

Mutacja genetyczna w chorobie Randyu - Osler prowadzi do niedorozwoju naczyniowego: składają się tylko ze śródbłonka, otoczonego przez luźne włókna kolagenowe. Taka struktura powoduje dylatację (ekspansję) i ścieńczenie ścian poszczególnych sekcji naczyń włosowatych i żyłek kapilarnych. Ponadto występuje angiomatoza - nadmierna proliferacja naczyń krwionośnych.

Procesy patologiczne prowadzą do powstania:

  • teleangiektazje - pajączki („gwiazdy”), składające się z rozszerzonych naczyń włosowatych;
  • przetoki tętniczo-żylne - bezpośrednie połączenia między żyłami i tętnicami;
  • tętniaki - wybrzuszenie ścian tętnic z powodu ich poszerzenia.

Ze względu na przerzedzenie ścian zwiększa się kruchość naczyń krwionośnych i otwiera się krwawienie.

Objawy

Choroba Randy - Osler - Weber zaczyna się manifestować od 6-7 lat. Teleangiektazja w jej rozwoju przechodzi przez trzy etapy:

  • wcześnie - wyglądają jak małe plamki o nieregularnym kształcie;
  • pośrednie - skupiska naczyń krwionośnych uzyskują kształt pająka;
  • guzkowate - telangiektazje zamieniają się w okrągłe lub owalne węzły o średnicy 5-7 mm, które wystają 1-3 cm ponad powierzchnię.

Kolor siateczki naczyniowej może zmieniać się od jasnoczerwonego do głębokiego fioletu. Ich cechą charakterystyczną jest blanszowanie pod ciśnieniem i wypełnianie kolorem po ustaniu ciśnienia.

Telangiektazje na ustach w początkowej fazie zespołu Oslera

Po pierwsze, telangiektazje pojawiają się na błonie śluzowej i skrzydłach nosa, warg, policzków, języka, dziąseł, pod włosami, na płatkach uszu. Następnie można je znaleźć na wszystkich częściach ciała. W większości przypadków wady naczyniowe występują na błonach śluzowych dróg oddechowych, nerkach, wątrobie, przewodzie pokarmowym, narządach płciowych i mózgu.

Choroba Randyu-Oslera występuje z wieloma objawami krwotocznymi i niedokrwistymi.

  • krwawienie;
  • plamy krwi w kale i moczu;
  • obecność krwi w plwocinie, wyczerpująca podczas kaszlu, a także w wymiocinach.

Nawracające krwawienie jest głównym objawem patologii. Najczęściej otwierają się w jamie nosowej, ale mogą wystąpić w gardle, przewodzie pokarmowym, oskrzelowo-płucnym, wątrobie i tak dalej. Telangiektazje zlokalizowane na skórze rzadko krwawią, ponieważ mają gęstą błonę komórek naskórka.

Z powodu przewlekłego niedoboru hemoglobiny, który wynika z krwawienia, chorobie Randyu-Oslera towarzyszą objawy niedokrwistości:

  • słabość, zmęczenie;
  • zawroty głowy, omdlenia;
  • szum w uszach;
  • „Muchy” przed oczami;
  • duszność i tachykardia po małym obciążeniu;
  • bóle w mostku kłucia.

Obraz kliniczny może być uzupełniony przez objawy przecieków tętniczo-żylnych i tętniaków znajdujących się w różnych narządach wewnętrznych. W dłuższej perspektywie mogą prowadzić do niewydolności serca i nerek, choroby zakrzepowo-zatorowej mózgu, marskości wątroby i innych poważnych schorzeń.

Diagnostyka

Choroba Randyu-Oslera jest diagnozowana na podstawie wywiadu, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Głównymi objawami sugerującymi chorobę są liczne teleangiektazje, nawracające spontaniczne krwawienia i objawy niedokrwistości.

  • całkowita liczba krwinek - wykazuje spadek stężenia hemoglobiny i czerwonych krwinek;
  • biochemia krwi - pokazuje brak żelaza;
  • próbki do oceny hemostazy - znaczące naruszenia zwykle nie są wykrywane, ale w niektórych przypadkach występują oznaki krzepnięcia wewnątrznaczyniowego;
  • analiza moczu - gdy krwawienie z dróg moczowych wskazuje na obecność czerwonych krwinek.

Instrumentalne metody wykrywania choroby Randyu-Osler opierają się na wizualizacji błon śluzowych narządów wewnętrznych. Są one realizowane za pomocą endoskopu - elastycznej cienkiej rurki z kamerą, która jest wkładana przez naturalne otwory lub małe nacięcia. Główne to:

  • fibroesofagogastroduodenoskopia (przełyk, początkowa część jelita cienkiego i żołądka),
  • kolonoskopia (jelito grube);
  • bronchoskopia (drogi oddechowe);
  • cystoskopia (układ moczowy);
  • laparoskopia (narządy jamy brzusznej).

W przypadku wpływu na narządy wewnętrzne wykonuje się tomografię komputerową z poprawą kontrastu. Daje możliwość wizualizacji anomalii naczyniowych. Jeśli dziecko ma tętniaki i przetoki tętniczo-żylne w płucach i mózgu, wskazane jest wykonanie tomografii komputerowej płuc i MRI mózgu w okresie dojrzewania.

Leczenie

Choroba Randyu-Oslera wymaga dożywotniego leczenia podtrzymującego. Zawiera kilka ważnych elementów:

  • bańki i zapobieganie krwawieniu;
  • uzupełnianie utraty krwi i substancji życiowych;
  • eliminacja teleangiektazji;
  • chirurgiczna korekcja anomalii naczyniowych.

Aby zatrzymać krwawienie z nosa, nie stosuje się ciasnej tamponady, ponieważ przyczyniają się one do wystąpienia nawrotów. Nawadnianie błony śluzowej nadtlenkiem wodoru, trombiną, lebetoksem i innymi lekami jest nieskuteczne, ale może na pewien czas zmniejszyć krwawienie.

Nawadnianie 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub innego środka będącego inhibitorem fibrynolizy daje najlepszy wynik. Po zaprzestaniu krwawienia zaleca się stosowanie leków miejscowych z lanoliną, witaminą E i dekspantenolem w celu przyspieszenia gojenia się błony nabłonkowej.

Zapobieganie krwawieniu polega na wyeliminowaniu czynników, które je powodują. Wśród nich są:

  • bezpośredni uraz telangiektazji;
  • nadciśnienie;
  • choroby zapalne błon śluzowych;
  • niedobór witamin i minerałów;
  • stresujące sytuacje;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • picie alkoholu i pikantne potrawy;
  • przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych.

Terapia ogólnoustrojowa choroby Randy-Osler obejmuje hormony (testosteron i estrogen), a także leki wzmacniające naczynia krwionośne (vikasol, witamina C, etamzilat). Leki na żelazo są stosowane w leczeniu niedokrwistości. W przypadku poważnej utraty krwi następuje przetoczenie krwi.

Telangiektazje można wyeliminować za pomocą takich metod, jak:

  • kriodestrukcja - obróbka błony śluzowej ciekłym azotem;
  • zniszczenie chemiczne - wpływ na kapilary kwasów trichlorooctowych i chromowych;
  • termoagulacja - kauteryzacja anomalii naczyniowych prądem elektrycznym;
  • ablacja laserowa - leczenie „gwiazd” wiązką laserową.

Metody te dają efekt tymczasowy. Kriodestrukcja jest uważana za najbardziej skuteczną w krwawieniach z nosa.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana z tętniakami tętniczo-żylnymi, jak również z częstymi i ciężkimi krwawieniami z przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, dróg oddechowych. Resekcja zaatakowanego naczynia i podwiązanie naczyń włosowatych dostarczających do niego krew.

Prognoza

Choroba Rendu-Oslera ma korzystne rokowanie przy stałej terapii podtrzymującej. Bez leczenia może wywołać komplikacje, takie jak:

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza;
  • ślepota z powodu krwotoku siatkówki;
  • śpiączka anemiczna;
  • nadciśnienie płucne;
  • ropień mózgu;
  • marskość wątroby.

Zespół Oslera może powodować masywne krwawienie, prowadzące do śmierci.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Randyu-Osler polega na doradztwie medycznym i genetycznym podczas planowania ciąży w obecności przypadków patologii w historii rodziny.

Objawy i leczenie choroby Randu-Osler-Weber

Choroba Randyu-Oslera (Randy-Osler-Weber) lub rodzinna krwotoczna teleangiektazja, uogólniona angiomatoza jest chorobą dziedziczną, w której występuje wiele krwotoków i krwawień na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych. Jest przekazywany na zasadzie autosomalnej dominacji: para, w której jeden z rodziców jest chory, połowa przypadków rodzi chore dzieci. Ale jeśli dziecko urodzi się zdrowe i ożeni się z osobą bez wadliwego genu, jego potomkowie również nie będą cierpieć z powodu krwawienia.

Mechanizm rozwoju patologii

Przyczyną zespołu jest mutacja kilku genów odpowiedzialnych za naprawę tkanek i morfogenezę naczyń. Normalnie ściana naczyniowa składa się z trzech warstw: wewnętrznej (śródbłonka na cienkim elastycznym „podłożu”); średnie (włókna mięśniowe i kolagenowe) i zewnętrzne (tkanka łączna). W przypadku choroby Randy-Oslera jest ona tworzona tylko z warstwy wewnętrznej, dlatego naczynia:

  • stają się kruche i przepuszczalne;
  • z powodu braku warstwy mięśniowej tracą zdolność do odruchowego kurczenia się z powodu urazów (normalny statek, gdy jest ranny, skurcze, blokowanie przepływu krwi, a powstająca w nim skrzeplina zatrzymuje krwawienie);
  • niektóre receptory śródbłonka są wadliwe, co spowalnia krzepnięcie krwi, chociaż wytwarzanie czynników krzepnięcia pozostaje normalne.

Kruchość i przepuszczalność ściany naczyń prowadzi do pojawienia się pajączków i gwiazd z „połączonych” rozszerzonych naczyń włosowatych (telangiektazji) na skórze i błonach śluzowych oraz tętniaków (wysunięcie się słabych obszarów), które mogą pękać i powodować krwotok w niektórych naczyniach. Między sąsiednimi tętnicami i żyłami powstają często patologiczne komunikaty z przerzedzoną ścianą - przetoki tętniczo-żylne, a dopływ krwi do narządów wewnętrznych zostaje zakłócony.

Formy i stadia choroby

U dzieci i młodzieży krwotoki naczyniowe są zauważalne tylko w otwartych częściach ciała, a po 20-25 latach znajdują się w narządach wewnętrznych: w jelicie, miedniczce nerkowej, w płucach iu kobiet - w pochwie. Formy i rozmiary zmian pozwalają nam ocenić stopień zaawansowania choroby, czyli stopień zmian patologicznych w naczyniach:

  • wcześnie: na skórze pojawiają się kropki i nieregularne plamki - nie więcej niż główka szpilki;
  • półprodukt: plamki i punkty łączą się w pajęczyny naczyniowe;
  • guzowaty: nad skórą wystają owalne lub okrągłe guzki („granulki soczewicy”).

W zależności od tego, gdzie najczęściej występuje krwawienie, izolowane są formy nosowe, gardłowe, skórne, trzewne (wewnętrzne) i mieszane - ze zmianami naczyniowymi skóry i narządów wewnętrznych, rdzenia kręgowego, układu nerwowego. Czasami choroba rodzinna objawia się jedynie zaburzeniami mózgu, z niewielką liczbą teleangiektazji i bez krwawienia z nosa.

Objawy patologii

U niemowląt w wieku do 6–10 lat, nieuzasadnione częste krwawienia z jednego lub obu nozdrzy, często nocne, wskazują na możliwy zespół Randy-Oslera. Nastoletnie dziewczęta cierpią z powodu długotrwałej, ciężkiej miesiączki, a chłopcy zauważają, że krew nie zatrzymuje się przez długi czas podczas kontuzji.

  1. Krwotok skóry. Pojawiają się półtora roku po pierwszym krwawieniu z nosa: na wargach, nosie i ustach, twarzy, płatkach ucha i skórze głowy. Gwiazdy naczyniowe, kropki, pajęczyny i siateczki mają kolor od ciemnoróżowego do fioletowego i fioletowego, a po naciśnięciu stają się blade.
  2. Wewnętrzne krwawienie. Świadczą o tym kropelki krwi w stolcu, mocz, plwocina i wymioty, a pozornie niezauważalne krwawienia wewnętrzne są znanymi objawami niedokrwistości (osłabienie, zawroty głowy, omdlenie).
  3. Patologia naczyniowa w narządach wewnętrznych. Przetoki tętniczo-żylne i tętniaki w płucach objawiają się trudnościami w oddychaniu, sinicą twarzy, aw ciężkich przypadkach powodują nadciśnienie płucne z obrzękiem nóg, ostrym bólem serca i omdleniem. Wady naczyń w śledzionie, wątrobie i nerkach wywołują niewydolność nerek i wątroby, a podczas lokalizacji mózgu występują napady, zaburzenia widzenia i mowy oraz udary.

Wraz z wiekiem choroba postępuje: w wieku 16-17 lat jej objawy obserwuje się w 70% z genetycznymi wadami naczyniowymi, aw wieku 40 lat u 90% pacjentów. Dla osób z predyspozycją genetyczną ryzyko wystąpienia choroby Randy-Oslera jest zwiększone przez utrzymujące się nadciśnienie, niedobór witamin i inne czynniki wpływające na siłę naczyniową.

Diagnostyka

Choroba Randyu-Oslera-Webera jest diagnozowana na podstawie wywiadu (badanie pacjenta), testów laboratoryjnych i badań instrumentalnych. Pacjent jest przepisany:

  • ogólne i biochemiczne badania krwi w celu wykrycia anemii;
  • badanie krwi na krzepnięcie;
  • analiza moczu i analiza kału (erytrocyty w moczu mówią o krwawieniu z dróg moczowych i ukrytej krwi w kale - o krwawieniu z żołądka i / lub jelit).

W zależności od lokalizacji objawów pacjentowi przepisuje się badania instrumentalne: badanie USG wątroby i śledziony, radiografię lub CT płuc, MRI naczyń mózgowych. Jelito grube i jelita cienkie, przełyk, żołądek, drogi moczowe i oddechowe są badane za pomocą elastycznej rurki - endoskopu.

Metoda leczenia

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Rendu-Oslera, ponieważ wynika to z przyczyn genetycznych. Dlatego lista zaleceń klinicznych dla tej choroby obejmuje leczenie podtrzymujące i objawowe, mające na celu powstrzymanie krwawienia i zwalczanie ich konsekwencji.

  1. Pacjenci są przepisanymi lekami hormonalnymi (metylotestosteron, etynyloestradiol), redukują krwawienia naczyniowe. Leki na zagęszczanie krwi i wzmacnianie ściany naczyń (vikasol, dicyna, witamina E i B, chlorek wapnia) dla uogólnionej angiomatozy są nieskuteczne i są stosowane jako środki pomocnicze.
  2. Aby zatrzymać krwawienie z nosa, użyj gąbek hemostatycznych, przepłucz jamę nosową ochłodzonym 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub przemyj nadtlenkiem wodoru, trombiną, lebetoksem. Gdy krew zatrzymuje się, nozdrza są rozmazane maścią z dekspantenolem, lanoliną i witaminą E, aby wyleczyć powierzchnię nabłonka.
  3. Pacjenci z żelazem przepisywani są pacjentom z niedokrwistością (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer i inni), a transfuzje krwi wykonywane są po masowej utracie krwi.

Osoby z ciężkimi krwawieniami z teleangiektazji nosogardzieli usunięto przez kauteryzację (termoagulacja); ciekły azot (kriodestrukcja); impuls laserowy lub działanie na naczynie kwasami (zniszczenie chemiczne). Przy powtarzających się krwawieniach wewnętrznych i wykryciu tętniaków wykonywana jest interwencja chirurgiczna - usuwa się osłabiony obszar naczyniowy i podwiązuje się naczynia włosowate zasilające naczynie.

Jak zapobiegać powikłaniom?

Chorobie naczyń genetycznych nie można zapobiec ani wyleczyć, ale prawdopodobieństwo niebezpiecznych powikłań można zmniejszyć. Osoby, których bliscy krewni cierpią z powodu krwawienia z nosa lub są „oznakowani” siatkami naczyniowymi, powinni zostać przebadani i zabrani dzieciom lekarza. Jeśli w mózgu dziecka znajdą dylatacje naczyń krwionośnych i przetok tętniczo-żylnych, to niezależnie od innych objawów, w wieku 10-14 lat wyznaczą MRI mózgu i CT płuc. Ryzyko rozwoju i rozwoju choroby wzrasta:

  • nadciśnienie;
  • stany zapalne nosa (katar, zapalenie zatok, zapalenie zatok);
  • przepracowanie, przeciążenie, stres;
  • ostre i słone potrawy, alkohol;
  • niedobór witamin, brak minerałów niezbędnych do wzmocnienia ścian naczyń krwionośnych;
  • przyjmowanie aspiryny i innych leków wpływających na krzepnięcie krwi (na przykład NLPZ).

Cierpiąc na dziedziczne krwawienie naczyniowe, musisz rozważyć swoją chorobę przy wyborze zawodu. Nie mogą pracować w nocy i na zmiany, ciężko pracować. Dla par małżeńskich z obciążoną dziedzicznością przed poczęciem lepiej skonsultować się z genetykiem.

Ciąża u kobiet z chorobą Rendu-Oslera

Kobiety z chorobą Randyu-Oslera są zagrożone, przed planowaniem ciąży powinny być zbadane - endoskopowe, MRI naczyń mózgowych, CT płuc (w czasie ciąży nie można ich wykonać). Kobiety w ciąży z krwotocznymi teleangiektazjami to dwaj lekarze - ginekolog i hematolog, a jeśli choroba dotknęła inne narządy (nerki, wątrobę, płuca), dołączają do nich lekarze odpowiedniej specjalizacji.

Powikłania są prawdopodobne w drugim i trzecim trymestrze, w tym czasie kobieta jest pod intensywnym nadzorem, a przed porodem przychodzi do szpitala z wyprzedzeniem. Krwawienie podczas porodu jest rzadkie, ponieważ krwawienie naczyniowe zmniejsza się z powodu zmian hormonalnych.

Rokowanie choroby

Rokowanie choroby Randy-Osler zależy od tego, jak poważne są zaburzenia naczyniowe, ich lokalizacja i cechy rodzinne. Rokowanie objawów mózgowych, które może prowadzić do padaczki, udaru mózgu i ropni mózgu, pogarsza rokowanie. Bez leczenia każda forma zespołu Randy-Oslera grozi poważnymi powikłaniami: masywne krwawienie i niedokrwistość, ślepota po krwotoku siatkówki, nadciśnienie płucne; serce i inne rodzaje awarii; marskość wątroby.

Rodzinne krwotoczne teleangiektazje są rzadką chorobą, a jej objawy zbiegają się z objawami wielu bolesnych stanów, takich jak patologie wątroby. Dlatego, wraz ze zwiększonym krwawieniem naczyń krwionośnych, nieuzasadnionym krwawieniem, pojawieniem się wzorów naczyniowych na skórze lub niedokrwistością, nie należy nadmiernie przedłużać wizyty u lekarza, a po postawieniu diagnozy poddawać się regularnym badaniom.