Choroba Randyu-Oslera-Webera

Choroba Randyu-Oslera-Webera jest jedną z najczęstszych dziedzicznych krwotocznych teleangiektazji, spowodowanych niewydolnością ściany naczyń niektórych naczyń włosowatych. Objawami choroby są częste krwawienia z nosa, teleangiektazje na skórze i błonach śluzowych, z ciężkimi postaciami, mogą wystąpić krwotoki żołądkowe i płucne oraz przewlekła niedokrwistość z niedoboru żelaza. Diagnozę przeprowadza się za pomocą badania pacjenta, czasem badań endoskopowych - badania historii dziedzicznej. Obecnie nie ma specyficznego leczenia choroby Rendu-Oslera-Webera, przy użyciu różnych środków hemostatycznych i terapii podtrzymującej.

Choroba Randyu-Oslera-Webera

Choroba Randyu-Oslera-Webera (dziedziczna krwotoczna teleangiektazja) jest dziedziczną wazopatią charakteryzującą się niższością śródbłonka, która prowadzi do rozwoju teleangiektazji i trudnego do zatrzymania krwawienia. Choroba została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez naukowców Henri Rendue, Williama Oslera i Frederick Parks Webera. Dalsze badania genetyków wykazały dziedziczną naturę choroby, która jest przenoszona w typie autosomalnym dominującym. Przenikanie genu patologicznego jest obecnie nieznane (ponieważ sam gen nie jest znany), choroba Rendu-Oslera-Webera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety równie prawdopodobne, ale nasilenie objawów różni się u różnych pacjentów. Częstość występowania patologii jest dość wysoka i szacowana jest na 1: 5000. Oprócz dziedzicznych postaci choroby opisano przypadki sporadycznego rozwoju objawów.

Przyczyny choroby Randyu-Osler-Weber

Etiologia i patogeneza choroby Randy-Osler-Weber pozostaje obecnie przedmiotem debaty naukowej. Najnowsze dane z genetyki wskazują, że struktura transbłonowego białka endoteliny, endogliny lub kinazy-1, jest zaburzona u pacjentów. Nie wyjaśnia to jednak dysplazji naczyniowej, której objawami jest brak mięśni i elastycznych powłok w niektórych naczyniach. Prowadzi to do tego, że ściana naczyniowa jest reprezentowana tylko przez jeden śródbłonek i otaczającą ją luźną tkankę łączną. Ponieważ układ sercowo-naczyniowy jest pochodną mezenchymu, daje on niektórym badaczom powód do rozważenia choroby wariantu Randy-Oslera-Webera zarodkowej dysplazji mezenchymalnej. Naczynia pozbawione mięśni i elastycznych błon tworzą mikrotętniaki, które, łatwo ulegając uszkodzeniu, prowadzą do krwotoków.

Utrzymywanie się krwawienia w przypadku choroby Randy'ego-Oslera-Webera jest również wyjaśnione przez fakt, że skurcz naczyń krwionośnych w pobliżu miejsca uszkodzenia odgrywa ważną rolę w procesie hemostazy. W przypadku braku sierści mięśniowej odruchowy skurcz staje się niemożliwy, co utrudnia tworzenie skrzepu krwi i zatrzymuje krwawienie. Przypuszczalnie defekty niektórych receptorów śródbłonka hamują również proces krzepnięcia krwi u pacjentów z chorobą Rendu-Oslera-Webera. Potwierdzeniem faktu, że krwotoki w tej patologii nie są bezpośrednio związane z systemem hemostazy, jest normalny poziom wszystkich czynników krzepnięcia u pacjentów. Tylko w ciężkich przypadkach choroby może występować trombocytopenia i niedobór innych czynników, ale mają one charakter wtórny i są spowodowane koagulopatią konsumpcyjną.

Objawy choroby Randy-Osler-Weber

Pierwsze objawy choroby Rendu-Oslera-Webera stają się zauważalne w wieku 5-10 lat, są one reprezentowane przez tworzenie teleangiektazji na skórze nosa, twarzy, uszu, warg i błon śluzowych jamy ustnej. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń naczyniowych, które odzwierciedlają główne etapy ich rozwoju - wczesny, średniozaawansowany i zawiły. Wczesne teleangiektazje mają wygląd słabych czerwonawych plam i plam. Pośredni typ zaburzeń naczyniowych charakteryzuje się tworzeniem widocznych siateczek, pająków i gwiazd na skórze. Telangiektazje guzkowe są guzkami wielkości 5-8 milimetrów, lekko wystającymi ponad powierzchnię skóry lub błon śluzowych. Szybkość transformacji zaburzeń naczyniowych, a także ich liczba i wiek występowania odzwierciedlają ciężkość konkretnego przypadku choroby Rendu-Oslera-Webera.

Oprócz teleangiektazji u pacjentów rozwijają się z czasem zaburzenia krwotoczne, zwykle pojawia się pierwsze uporczywe i bezprzyczynowe krwawienie z nosa. Bardzo trudno jest zidentyfikować ich źródło nawet w przypadku endoskopowej rhinoskopii, stosowanie gąbek i turundów hemostatycznych często nie pomaga powstrzymać krwawienia, a nawet prowokuje go jeszcze bardziej. Istnieją przypadki zgonów z powodu krwawienia z nosa w chorobie Randy'ego-Oslera-Webera. Z reguły przy takim obrazie klinicznym pacjent jest kierowany na badanie przez hematologa, jednak nie wykryto żadnych objawów koagulopatii. Jeśli krwotoki mają długi lub obfity charakter, wówczas do objawów krwawienia dołączają zawroty głowy, omdlenia, bladość i inne objawy anemiczne.

W cięższych przypadkach choroby Randy-Osler-Weber, pacjenci mogą odczuwać objawy żołądkowe (melena, wymioty kawy, osłabienie) i krwotok płucny. Czasami pacjenci skarżą się na duszność, osłabienie, sinicę - jest to znak prawostronnego przetaczania krwi w płucach z powodu przetok tętniczo-żylnych. Telangiektazje występują nie tylko na powierzchni skóry, występują również formy naczyniowe mózgu i kręgosłupa. Prowadzi to do napadów padaczkowych, krwotoku podpajęczynówkowego, paraplegii i rozwoju ropni mózgu. Niektóre rodzinne formy choroby Randyu-Oslera-Webera objawiają się głównie objawami i zaburzeniami mózgu o umiarkowanym nasileniu telangiektazji skórnych i krwawień z nosa.

Diagnoza choroby Randyu-Osler-Weber

Rozpoznanie choroby Randy-Osler-Weber dokonuje się na podstawie skarg pacjenta, badania fizykalnego, badań endoskopowych układu pokarmowego i oddechowego. Jeśli występują oznaki lub podejrzenia rozwoju zaburzeń mózgowych, wykonuje się obrazowanie rezonansu magnetycznego głowy. Pacjenci skarżą się na częste i uporczywe krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł, jadłowstręt i krwioplucie. Podczas badania wykrywa się różne rodzaje teleangiektazji na skórze twarzy, ciała, szyi, błon śluzowych jamy ustnej i jamy nosowej. Badania endoskopowe (laryngoskopia, bronchoskopia, EGD) ujawniają również zaburzenia naczyniowe w krtani i tchawicy, przewodzie pokarmowym, z których niektóre krwawią.

Ogólne i biochemiczne badania krwi, często przepisywane pacjentowi, mogą nie wykryć żadnych nieprawidłowości, w tym patologii układu hemostazy. Jedynie przy wyraźnym krwawieniu pojawiają się objawy przewlekłej niedokrwistości z niedoboru żelaza - spadek poziomu hemoglobiny, liczba czerwonych krwinek, spadek wskaźnika koloru. Jednak w przypadku rozwoju przetok tętniczo-żylnych w płucach może wystąpić odwrotny obraz policytemii. W przypadku dalszego wzrostu częstotliwości i objętości krwawień, objawy upośledzenia hemostazy, zmniejszenie poziomu płytek krwi i innych czynników krzepnięcia, łączą objawy niedokrwistości. Jest to związane z rozwojem koagulopatii konsumpcyjnej, co wskazuje na ciężką postać choroby Rendu-Oslera-Webera.

W przypadku historii dziedzicznej i identyfikacji krewnych objawów choroby Randy-Osler-Webera konieczne jest przeprowadzenie prewencyjnych badań lekarskich od dzieciństwa. Jest to szczególnie konieczne w przypadku zaburzeń mózgu w kompleksie objawów - w tym przypadku, począwszy od okresu dojrzewania, należy przeprowadzić profilaktyczne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego. Na MRI i TK mózgu można wykryć krwotoki podpajęczynówkowe i objawy ropnia mózgu. Terminowe przeprowadzenie badań profilaktycznych może ujawnić takie zmiany na wczesnym etapie, co pozwoli im skutecznie wyeliminować bez poważnych konsekwencji dla pacjenta.

Leczenie i rokowanie choroby Randy-Osler-Weber

Nie ma specyficznego leczenia choroby Randu-Oslera-Webera, polegającego głównie na stosowaniu środków wspomagających. Krwawienie z nosa najlepiej zatrzymać za pomocą ablacji laserowej, jednak nie ochroni to przed ich nawrotem. Krótkotrwały efekt zatrzymania krwotoku może spowodować irygację jamy nosowej schłodzonym roztworem kwasu aminokapronowego, dlatego eksperci zalecają, aby pacjenci zawsze mieli go w domu. W przypadku rozwoju krwawienia z płuc i przewodu pokarmowego można je zatrzymać za pomocą technik endoskopowych, a gdy są bogate, korzystają z pomocy chirurgów. Interwencja chirurgiczna jest również wskazana w przypadku takich powikłań choroby Randy'ego-Oslera-Webera, takich jak prawostronna lewostronność i krwotok podpajęczynówkowy. Ponadto zaleca się leczenie wspomagające witaminami i preparatami żelaza na niedokrwistość. W ciężkich przypadkach należy zastosować transfuzję krwi lub masę krwinek czerwonych.

Prognoza choroby Randy-Osler-Weber w wielu przypadkach jest niepewna, ponieważ wszystko zależy od ciężkości zaburzeń naczyniowych. Aby wyjaśnić obraz w tym względzie, historia dziedziczna może pomóc - z reguły objawy patologii u krewnych są dość podobne. Ostro pogarsza rokowanie częstości występowania objawów mózgowych choroby, które często prowadzą do padaczki, udaru mózgu, ropnia mózgu. Wraz z rozwojem nawet nieznacznego krwawienia z nosa, pacjenci powinni pilnie zwrócić się do instytucji medycznych, ponieważ często niemożliwe jest zatrzymanie go w domu.

Krótki opis choroby Randy - Osler - Weber

Choroba Randyu-Oslera-Webera, znana również jako zespół Oslera i angiomatoza krwotoczna, jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje dysplazję naczyniową, prowadzącą do wielu anomalii naczyniowych, które zwiększają ryzyko krwawienia.

Choroba dotyczy wątroby, nosogardzieli, ośrodkowego układu nerwowego, płuc, śledziony, dróg moczowych, przewodu pokarmowego, błony śluzowej oczu, dłoni i palców. Pojawienie się struktur patologicznych może wystąpić przez całe życie pacjenta. Najczęściej choroba objawia się nawracającym krwawieniem z nosa lub przewodu pokarmowego. W obu przypadkach występuje znaczne zmniejszenie stężenia hemoglobiny, co może wymagać transfuzji. Objawy choroby mogą nie pojawić się natychmiast. Najczęściej występuje to w czwartej dekadzie życia (około 90% przypadków) lub później.

Perspektywy leczenia choroby zależą od nasilenia objawów. Przy szybkim wykryciu choroby i odpowiedniej kontroli krwawienia rokowanie jest zazwyczaj dobre.

Przyczyny

Przyczyną zespołu Oslera jest mutacja dwóch genów odpowiedzialnych za procesy naprawy tkanek i morfogenezy (kształtowania) naczyń krwionośnych.

Zespół przenoszony Randy - Osler - Weber na zasadzie autosomalnej dominacji: rozwój choroby u dziecka występuje, gdy przeniesienie uszkodzonego genu od któregokolwiek z rodziców. Nie-dziedziczne patologie są rzadko naprawiane. Uważa się, że przyczyną zmian w strukturze ścian naczyń krwionośnych są czynniki niekorzystne (najczęściej są to chemikalia i infekcje), które płód przechodzi w czasie ciąży.

Pierwsze objawy choroby Rendu-Oslera można zaobserwować u dzieci w wieku 6-10 lat. Z reguły pojawiają się na głowie, płatkach uszu, śluzowych dziąsłach, policzkach, wargach i na skrzydłach nosa. Wraz ze starzeniem się zwiększa się ilość angiektazji, które częściej i silniej krwawią.

Symptomatologia

Zewnętrzne objawy i przejawy krwotocznej natury

Osler zidentyfikował trzy typy teleangiektazji:

wczesne to małe plamki o nieregularnym kształcie;

pośrednie - pajęczyny naczyniowe;

wiązane - czerwone guzki o owalnym lub okrągłym kształcie wystające na 1-3 cm.

U pacjentów, którzy osiągnęli wiek dwudziestu pięciu lat, angiektazję często wykrywa się u kilku lub wszystkich typów jednocześnie. Różnią się one od innych podobnych formacji lekkim naciskiem. Typowa dla tej choroby angiektazja blednie pod ciśnieniem i wlewa krew po ustaniu ciśnienia.

Pierwsze zjawiska krwotoczne najczęściej objawiają się krwawieniem z nosa z tendencją do zaostrzenia. Przez długi czas tylko jeden otwór nosowy może krwawić. Rzadko naprzemienne krwawienie o innej lokalizacji.

Ich czas trwania i intensywność mogą być bardzo różne - od krótkich i stosunkowo łagodnych do trwających przez kilka dni i tygodni, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości, która może być śmiertelna, pomimo terminowej opieki medycznej.

Tętniaki tętniczo-żylne i inne objawy

W narządach wewnętrznych genetycznie uwarunkowana niższość naczyń ulega ekspresji w tętniakach tętniczo-żylnych, w większości przypadków zlokalizowanych w płucach. Objawy: zwiększenie liczby czerwonych krwinek, przekrwienie spojówek, duszność, niebieskawo-czerwona cera.

Znacznie rzadziej powstają tętniaki w śledzionie, wątrobie i nerkach. Rozpoznanie tętniaków tętniczo-żylnych jest dość trudne ze względu na podobne objawy przewlekłej białaczki, gruźlicy, wrodzonych wad serca i innych chorób.

Długotrwała angiomatoza narządów w czasie może powodować nieodwracalne zmiany w ich strukturze, rozwój przewlekłej niewydolności nerek i układu krążenia. Jednak powtarzające się krwawienia z następczą niedokrwistością i niewydolnością serca najczęściej powodują śmierć.

W bardzo rzadkich przypadkach łagodne polipy tworzą się w jelicie grubym pacjentów z rodzinną dziedziczną teleangiektazją, które mogą krwawić lub ostatecznie przekształcić się w raka okrężnicy i odbytnicy.

Innym dość rzadkim objawem jest nadciśnienie płucne: stan, w którym ciśnienie po prawej stronie serca jest wywierane przez ciśnienie w tętnicach płucnych, co prowadzi do obrzęku obwodowego nóg, omdlenia i napadowego bólu serca.

Diagnostyka

Chorobę Randyu-Oslera-Webera można zdiagnozować na podstawie wyników badania samego pacjenta, badań instrumentalnych i testów laboratoryjnych.

Wśród najskuteczniejszych testów laboratoryjnych:

• analiza ogólna i biochemia krwi: w obecności choroby wykryty zostanie niedobór żelaza i spadek poziomu czerwonych krwinek i hemoglobiny;
• analiza moczu: obecność czerwonych krwinek w przypadku krwawienia z dróg moczowych;
• próbki do biochemicznej i immunologicznej oceny homeostazy: mogą wykryć charakterystyczne objawy wewnątrznaczyniowej krzepnięcia krwi, jednak znaczące naruszenia najczęściej nie są wykrywane.

Instrumentalne metody diagnostyki - kontrole narządów wewnętrznych za pomocą elastycznej rurki (endoskopu) wyposażonej w kamerę. Endoskop jest wprowadzany w małe nacięcia lub naturalne otwory. Najczęściej do tych celów stosuje się endoskopię jelita grubego - kolonoskopię; narządy jamy brzusznej - laparoskopia; jelito cienkie, żołądek i przełyk - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); endoskopia dróg moczowych i oddechowych - odpowiednio cystoskopia i bronchoskopia.

W przypadku wykrycia uszkodzeń narządów wewnętrznych tomografia ze wzmocnieniem kontrastowym pozwala na szczegółową wizualizację anomalii naczyniowych. Jeśli przetoki tętniczo-żylne i rozszerzenie naczyń zostaną wykryte w mózgu dziecka, zaleca się wykonanie MRI mózgu i CT płuc w wieku 10-14 lat.

Terapia chorobowa

Ludzie cierpiący na chorobę Randyu-Oslera potrzebują dożywotniej terapii podtrzymującej pod nadzorem lekarzy.

Leczenie składa się z kilku kluczowych elementów:

• uzupełnianie utraty krwi i substancji niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu;
• złagodzenie krwawienia i odpowiednie środki zapobiegawcze;
• eliminacja odpornych ekspansji małych naczyń skóry;
• operacja korygowania anomalii naczyniowych.

Nie zaleca się stosowania ciasnej tamponady w celu zatrzymania krwawienia z nosa, co zwiększa prawdopodobieństwo nawrotu. Tymczasowo zmniejsz intensywność krwawienia, myjąc śluzówkę nosa preparatem Lebetox, nadtlenkiem wodoru lub trombiną, ale wszystkie te narzędzia są nieskuteczne.

Po zatrzymaniu krwawienia należy stosować leki zawierające dekspantenol, lanolinę i witaminę E, aby pomóc w jak najszybszym wyleczeniu powierzchni nabłonka. Wszystkie powyższe metody i środki należy stosować wyłącznie po konsultacji lekarskiej.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze mają na celu wyeliminowanie czynników powodujących krwawienie, w tym:

• stosowanie pikantnych potraw i napojów alkoholowych;
• niedobór minerałów i witamin;
• przyjmowanie leków rozrzedzających krew;
• znaczny wysiłek fizyczny;
• wysokie ciśnienie krwi;
• bezpośrednie teleangiektazje urazowe.

Układowe leczenie choroby Randy - Osler ma przyjmować hormony, leki wzmacniające naczynia krwionośne (etamzilat, witamina C itp.) I leki zawierające żelazo do leczenia niedokrwistości. W przypadku znacznej utraty krwi wykonywane są transfuzje krwi.

Eliminacja teleangiektazji jest przeprowadzana za pomocą:

• kauteryzacja prądem elektrycznym - termoagulacja;
• leczenie śluzowego ciekłego azotu - kriodestrukcja;
• zabiegi laserowe - ablacja laserowa;
• wpływ na naczynia z kwasem chromowym i trójchlorooctowym - zniszczenie chemiczne.

Interwencja chirurgiczna jest przeprowadzana z systematycznym ciężkim krwawieniem, jak również z wykrywaniem tętniaków tętniczo-żylnych. Podczas operacji wykonuje się częściowe usunięcie zaatakowanego naczynia, a następnie podwiązanie naczyń włosowatych, które zasilają go krwią.

Prognoza

Przy regularnym leczeniu profilaktycznym choroba Randy-Oslera ma korzystne rokowanie.

Bez odpowiedniej opieki wspomagającej choroba może powodować takie komplikacje:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza (IDA) - niedobór żelaza w organizmie człowieka, którego konsekwencją jest szybkie zmęczenie, osłabienie, zaburzenia uwagi, senność. Ponadto występują problemy ze skórą, paznokciami i włosami;
• śpiączka anemiczna - bardzo poważny stan spowodowany brakiem tlenu w tkankach lub zablokowaniem enzymów oddechowych;
• nadciśnienie płucne (LH) - zwężenie naczyń płucnych prowadzące do niewydolności prawej komory i przedwczesnej śmierci;
• marskość wątroby - nieodwracalna śmierć zdrowych komórek wątroby i ich zastąpienie przez włóknistą tkankę łączną prowadzącą do całkowitej utraty zdrowia organizmu, co prowadzi do zgonu;
• ślepota - występuje w wyniku krwotoku w siatkówce;
• ropień mózgu - proces ropno-zapalny w jamie czaszkowej.

Ważne jest, aby pamiętać, że zespół Rendu-Oslera jest przyczyną dużych krwawień, prowadzących do śmierci.

Terapeuta Pierwsza kategoria. Doświadczenie - 10 lat.

Choroba Randyu - Osler

Choroba Randyu-Oslera (naczynioruch krwotoczny, wrodzona teleangiektazja) jest patologią genetyczną, która występuje w wyniku niedorozwoju śródbłonka naczyniowego i towarzyszy mu pojawienie się wielu kątów krwawienia i teleangiektazji na błonach śluzowych i skórze.

Treść

Ogólne informacje

Krwotoczna angiomatoza została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez lekarzy W. Oslera (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francja) i F.P. Weber (Anglia).

Zespół Oslera - Randyu - Webera występuje u 1 osoby na 5 000. Mężczyźni i kobiety są na niego równie podatni, bez względu na rasę lub pochodzenie etniczne.

Powody

Choroba Rendu-Oslera jest spowodowana mutacją genu. Dwa geny zaangażowane w proces tworzenia naczyń i naprawy tkanek są odpowiedzialne za jego rozwój.

Pierwszy gen znajduje się na chromosomie 9q33-q34. Koduje produkcję glikoproteiny błonowej, która jest ważnym elementem strukturalnym komórek śródbłonka naczyniowego.

Drugi gen znajduje się na chromosomie 12q13. Jest odpowiedzialny za syntezę receptora aktywinopodobnego dla enzymu kinazy-1 i jest związany z transformowaniem czynników wzrostu.

Zespół Randyu - Osler jest przenoszony na zasadzie autosomalnej dominacji: choroba rozwija się u dziecka, jeśli otrzymał gen z mutacją od jednego z rodziców. Sporadyczne przypadki patologii są bardzo rzadko rejestrowane. Uważa się, że zmiana struktury naczyń krwionośnych następuje pod wpływem niekorzystnych czynników, na które płód jest narażony w okresie prenatalnym. Główne z nich to infekcje i substancje farmakologiczne.

Patogeneza

Normalnie struktura naczyń obejmuje trzy warstwy:

• wewnętrzny - śródbłonek (płaska warstwa mezenchymalna), podśródbłonek (luźna tkanka łączna) i elastyczna błona;
• średni - mięśnie gładkie i komórki elastyczne;
• zewnętrzne - luźne tkanki łączne i zakończenia nerwowe.

Mutacja genetyczna w chorobie Randyu - Osler prowadzi do niedorozwoju naczyniowego: składają się tylko ze śródbłonka, otoczonego przez luźne włókna kolagenowe. Taka struktura powoduje dylatację (ekspansję) i ścieńczenie ścian poszczególnych sekcji naczyń włosowatych i żyłek kapilarnych. Ponadto występuje angiomatoza - nadmierna proliferacja naczyń krwionośnych.

Procesy patologiczne prowadzą do powstania:

• teleangiektazje - pajączki („gwiazdy”), składające się z rozszerzonych naczyń włosowatych;
• przetoki tętniczo-żylne - bezpośrednie połączenia między żyłami i tętnicami;
• tętniaki - wybrzuszenie ścian tętnic z powodu ich poszerzenia.

Ze względu na przerzedzenie ścian zwiększa się kruchość naczyń krwionośnych i otwiera się krwawienie.

Objawy

Choroba Randy - Osler - Weber zaczyna się manifestować od 6-7 lat. Teleangiektazja w jej rozwoju przechodzi przez trzy etapy:

• wcześnie - wyglądają jak małe plamki o nieregularnym kształcie;
• pośrednie - skupiska naczyń krwionośnych uzyskują kształt pająka;
• guzkowate - telangiektazje zamieniają się w okrągłe lub owalne węzły o średnicy 5-7 mm, które wystają 1-3 cm ponad powierzchnię.

Kolor siateczki naczyniowej może zmieniać się od jasnoczerwonego do głębokiego fioletu. Ich cechą charakterystyczną jest blanszowanie pod ciśnieniem i wypełnianie kolorem po ustaniu ciśnienia.

Telangiektazje na ustach w początkowej fazie zespołu Oslera

Po pierwsze, telangiektazje pojawiają się na błonie śluzowej i skrzydłach nosa, warg, policzków, języka, dziąseł, pod włosami, na płatkach uszu. Następnie można je znaleźć na wszystkich częściach ciała. W większości przypadków wady naczyniowe występują na błonach śluzowych dróg oddechowych, nerkach, wątrobie, przewodzie pokarmowym, narządach płciowych i mózgu.

Choroba Randyu-Oslera występuje z wieloma objawami krwotocznymi i niedokrwistymi.

• krwawienie;
• plamy krwi w kale i moczu;
• obecność krwi w plwocinie, wyczerpująca podczas kaszlu, a także w wymiocinach.

Nawracające krwawienie jest głównym objawem patologii. Najczęściej otwierają się w jamie nosowej, ale mogą wystąpić w gardle, przewodzie pokarmowym, oskrzelowo-płucnym, wątrobie i tak dalej. Telangiektazje zlokalizowane na skórze rzadko krwawią, ponieważ mają gęstą błonę komórek naskórka.

Z powodu przewlekłego niedoboru hemoglobiny, który wynika z krwawienia, chorobie Randyu-Oslera towarzyszą objawy niedokrwistości:

• słabość, zmęczenie;
• zawroty głowy, omdlenia;
• szum w uszach;
• „Muchy” przed oczami;
• duszność i tachykardia po małym obciążeniu;
• bóle w mostku kłucia.

Obraz kliniczny może być uzupełniony przez objawy przecieków tętniczo-żylnych i tętniaków znajdujących się w różnych narządach wewnętrznych. W dłuższej perspektywie mogą prowadzić do niewydolności serca i nerek, choroby zakrzepowo-zatorowej mózgu, marskości wątroby i innych poważnych schorzeń.

Diagnostyka

Choroba Randyu-Oslera jest diagnozowana na podstawie wywiadu, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Głównymi objawami sugerującymi chorobę są liczne teleangiektazje, nawracające spontaniczne krwawienia i objawy niedokrwistości.

• całkowita liczba krwinek - wykazuje spadek stężenia hemoglobiny i czerwonych krwinek;
• biochemia krwi - pokazuje brak żelaza;
• próbki do oceny hemostazy - znaczące naruszenia zwykle nie są wykrywane, ale w niektórych przypadkach występują oznaki krzepnięcia wewnątrznaczyniowego;
• analiza moczu - gdy krwawienie z dróg moczowych wskazuje na obecność czerwonych krwinek.

Instrumentalne metody wykrywania choroby Randyu-Osler opierają się na wizualizacji błon śluzowych narządów wewnętrznych. Są one realizowane za pomocą endoskopu - elastycznej cienkiej rurki z kamerą, która jest wkładana przez naturalne otwory lub małe nacięcia. Główne to:

• fibroesofagogastroduodenoskopia (przełyk, początkowa część jelita cienkiego i żołądka),
• kolonoskopia (jelito grube);
• bronchoskopia (drogi oddechowe);
• cystoskopia (układ moczowy);
• laparoskopia (narządy jamy brzusznej).

W przypadku wpływu na narządy wewnętrzne wykonuje się tomografię komputerową z poprawą kontrastu. Daje możliwość wizualizacji anomalii naczyniowych. Jeśli dziecko ma tętniaki i przetoki tętniczo-żylne w płucach i mózgu, wskazane jest wykonanie tomografii komputerowej płuc i MRI mózgu w okresie dojrzewania.

Leczenie

Choroba Randyu-Oslera wymaga dożywotniego leczenia podtrzymującego. Zawiera kilka ważnych elementów:

• bańki i zapobieganie krwawieniu;
• uzupełnianie utraty krwi i substancji życiowych;
• eliminacja teleangiektazji;
• chirurgiczna korekcja anomalii naczyniowych.

Aby zatrzymać krwawienie z nosa, nie stosuje się ciasnej tamponady, ponieważ przyczyniają się one do wystąpienia nawrotów. Nawadnianie błony śluzowej nadtlenkiem wodoru, trombiną, lebetoksem i innymi lekami jest nieskuteczne, ale może na pewien czas zmniejszyć krwawienie.

Nawadnianie 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub innego środka będącego inhibitorem fibrynolizy daje najlepszy wynik. Po zaprzestaniu krwawienia zaleca się stosowanie leków miejscowych z lanoliną, witaminą E i dekspantenolem w celu przyspieszenia gojenia się błony nabłonkowej.

Zapobieganie krwawieniu polega na wyeliminowaniu czynników, które je powodują. Wśród nich są:

• bezpośredni uraz telangiektazji;
• nadciśnienie;
• choroby zapalne błon śluzowych;
• niedobór witamin i minerałów;
• stresujące sytuacje;
• nadmierne ćwiczenia;
• picie alkoholu i pikantne potrawy;
• przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych.

Terapia ogólnoustrojowa choroby Randy-Osler obejmuje hormony (testosteron i estrogen), a także leki wzmacniające naczynia krwionośne (vikasol, witamina C, etamzilat). Leki na żelazo są stosowane w leczeniu niedokrwistości. W przypadku poważnej utraty krwi następuje przetoczenie krwi.

Telangiektazje można wyeliminować za pomocą takich metod, jak:

• kriodestrukcja - obróbka błony śluzowej ciekłym azotem;
• zniszczenie chemiczne - wpływ na kapilary kwasów trichlorooctowych i chromowych;
• termoagulacja - kauteryzacja anomalii naczyniowych prądem elektrycznym;
• ablacja laserowa - leczenie „gwiazd” wiązką laserową.

Metody te dają efekt tymczasowy. Kriodestrukcja jest uważana za najbardziej skuteczną w krwawieniach z nosa.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana z tętniakami tętniczo-żylnymi, jak również z częstymi i ciężkimi krwawieniami z przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, dróg oddechowych. Resekcja zaatakowanego naczynia i podwiązanie naczyń włosowatych dostarczających do niego krew.

Prognoza

Choroba Rendu-Oslera ma korzystne rokowanie przy stałej terapii podtrzymującej. Bez leczenia może wywołać komplikacje, takie jak:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza;
• ślepota z powodu krwotoku siatkówki;
• śpiączka anemiczna;
• nadciśnienie płucne;
• ropień mózgu;
• marskość wątroby.

Zespół Oslera może powodować masywne krwawienie, prowadzące do śmierci.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Randyu-Osler polega na doradztwie medycznym i genetycznym podczas planowania ciąży w obecności przypadków patologii w historii rodziny.

Choroba Randyu-Oslera: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Randyu-Oslera (Randyu-Osler-Weber) jest genetycznie uwarunkowaną patologią charakteryzującą się niedoskonałym rozwojem śródbłonka naczyń krwionośnych o różnej lokalizacji i objawiającym się kliniką skazy krwotocznej. Naczyniaki i teleangiektazje - anomalie naczyniowe, które znajdują się na błonie śluzowej jamy ustnej i nosa, narządów wewnętrznych, warg, skóry. Patologia odnosi się do zespołów neurodermalnych - phacomatosis.

Proces patologiczny ma charakter niezapalny. Małe naczynia przekształcają się w liczne teleangiektazje, które objawiają się naczyniowymi gwiazdkami lub siateczkami i mają tendencję do uszkodzenia i krwawienia. Pacjenci mają spontaniczne krwawienia z nosa lub żołądka, co prowadzi do rozwoju przewlekłej niedokrwistości.

Patologia została po raz pierwszy opisana na przełomie XIX i XX wieku przez lekarzy z różnych krajów: Kanady, Francji, Anglii. Podziękowania dla W. Oslera, A.ZH.L.M. Randyu i F.P. Angiopatia Webera nazywana jest chorobą Randy-Oslera-Webera. Ta patologia jest rzadka: u jednej na 5000 osób. Choroba rozwija się równie często zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet, niezależnie od wieku i pochodzenia.

Choroby dziedziczne są niebezpieczne, ponieważ są trudne do leczenia. Przeprowadzana jest tylko terapia objawowa, ponieważ nie można wpływać na zmieniony gen. Choroba Randy-Oslera wpływa na układ naczyniowy i jest ograniczona do trwałego krwawienia z małych naczyń. Ściany naczyń włosowatych stają się cieńsze, stają się kruche, ich światło rozszerza się, tworzą się zespolenia tętniczo-żylne. Pacjenci na skórze i błonach śluzowych pojawiają się teleangiektazje i naczyniaki.

Powody

Choroba Randyou-Oslera jest chorobą, której przyczyna nie jest do końca poznana. Głównym czynnikiem ryzyka jest dziedziczność. Mutacja genów jest głównym czynnikiem etiopatogenetycznym patologii. Geny kodujące syntezę głównych elementów strukturalnych śródbłonka ściany naczyniowej są odpowiedzialne za tworzenie tkanek. Mutacja tych genów prowadzi do defektów śródbłonka, jego zniszczenia, rozciągnięcia i krwawienia w naczyniach włosowatych. Leukocyty i histiocyty gromadzą się wokół naczyń, funkcje płytek są zaburzone, fibrynoliza jest aktywowana. Żylaki ostro cienkie i rozszerzają się. W rezultacie spada ciśnienie krwi i prędkość przepływu krwi. Tętniaki tętniczo-żylne z powodu łagodnej podatności prowadzą do krwawienia. Dziedziczne zmiany naczyniowe są przenoszone w sposób autosomalny dominujący.

Czynniki niepożądane przyczyniające się do rozwoju patologii u osób z predyspozycją dziedziczną: leki przyjmowane w pierwszym trymestrze ciąży, a także choroby zakaźne kobiety w ciąży. Pod wpływem tych czynników struktura naczyń zmienia się w płodzie w macicy.

Następujące okoliczności mogą przyczynić się do pojawienia się i nasilenia krwawienia:

• Urazy mechaniczne
• Wysokie ciśnienie krwi
• Awitaminoza, wegetarianizm,
• Nieżyt nosa, zapalenie zatok, zapalenie błony śluzowej nosa i gardła,
• Stres
• Przepięcie
• Alkoholizm,
• Leczenie lekami przeciwpłytkowymi (np. Aspiryną),
• Wadliwy sen, praca w nocy,
• Promieniowanie i ekspozycja rentgenowska.

Morfologiczne elementy choroby: teleangiektazje, przetoki tętniczo-żylne, tętniaki. Zaostrzenia patologii zbiegają się z zaburzeniami hormonalnymi w organizmie w okresie dojrzewania, w czasie ciąży, po porodzie. Spowodowane są ostrymi infekcjami, chorobami zawodowymi, dysfunkcją OUN.

Obraz kliniczny

Rozszerzenie naczyń włosowatych objawia się klinicznie pojawieniem się na skórze i śluzowych pajączkach lub siateczkach. Teleangiektazja jest głównym podłożem morfologicznym zespołu Rendu-Oslera. Trudno nie zauważyć choroby. Po pierwsze, w miejscu przyszłej telangiektazji pojawia się mała plamka o nieregularnym kształcie, która stopniowo zamienia się w jasny czerwony guzek, górujący nad powierzchnią skóry i ostro wyróżniający się na tle zdrowej skóry. Najbardziej typowymi miejscami lokalizacji angiektazji na ciele pacjenta są usta, usta, nos, głowa, palce, łoże paznokci, błona śluzowa gardła, krtań, tchawica, oskrzela, przełyk, żołądek, jelita, nerki i drogi moczowe.

Objawy kliniczne choroby Randy-Osler

Objawy kliniczne choroby Randy-Osler:

1. Krwawienie naczyniaków.
2. Telangiektazje - krwawiące plamy na skórze i błonach śluzowych koloru czerwonego lub niebieskawego wynikające z choroby naczyń.
3. Zwiększone ryzyko krwawienia z nosa i przewodu pokarmowego.
4. Niedokrwistość wynikająca z częstych i ciężkich krwawień.

Choroba Randyu-Oslera przejawia objawy zespołu krwotocznego i niedokrwistości. Pacjenci mają wewnętrzne i zewnętrzne krwawienie, krew pojawia się w kale, plwocinie, moczu. Krwawienie z nosa jest tak obfite, że często prowadzą do anemizacji pacjentów, a nawet śmierci. Endoskopia może pomóc w wykryciu krwawienia z narządów wewnętrznych i określić jego źródło.

Tętniaki tętniczo-żylne zlokalizowane w płucach objawiają się dusznością, poliglobulią, sinicą skóry, zastrzykiem twardówki, krwiopluciem, erytrocytozą hipoksemiczną.

W zaawansowanych przypadkach choroba Randy-Oslera może prowadzić do ciężkich powikłań:

• Nadciśnienie,
• Zespół obrzęku
• Dystrofia mięśnia sercowego,
• TELA,
• Hepatomegalia i marskość wątroby,
• Ślepota
• Krwotok śródmózgowy
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza i śpiączka anemiczna,
• Paraliż.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Randy - Osler rozpoczyna się od badania pacjenta. Jeśli na ciele widoczne są teleangiektazje, łatwo jest postawić prawidłową diagnozę. Testy szczypania lub opaski uciskowej umożliwiają ocenę krwotoków podskórnych. Badania endoskopowe ułatwiają prawidłową diagnozę.

Ogólnie rzecz biorąc, badanie krwi u pacjentów ujawnia niedokrwistość hipochromiczną, w ogólnej analizie moczu, krwiomocz lub mikrouraz ze zmianami naczyniowymi w obszarze dróg moczowych. Na koagulogramie nie występują istotne naruszenia.

Dodatkowe metody diagnostyczne to: USG narządów wewnętrznych, radiografia płuc, endoskopia, CT i MRI.

Leczenie

Leczenie choroby Randu-Oslera jest objawowe. Polega na stosowaniu leków, metod lokalnego oddziaływania na źródło krwawienia, operacji. Pacjenci są leczeni ambulatoryjnie, aw przypadku znacznej utraty krwi, w szpitalu terapeutycznym lub hematologicznym.

Leczenie zachowawcze ma na celu powstrzymanie krwawienia. Pacjentom przepisuje się leki, które zapobiegają resorpcji skrzepu krwi i zatrzymują krwawienie. Inne leki na tę patologię są nieskuteczne.

1. Ogniska krwawienia są kauteryzowane i leczone środkami hemostatycznymi, leki hemostatyczne są przepisywane doustnie - Vikasol, Ditsinon, kwas aminokapronowy, Etamzilat, a także leki, które pozytywnie wpływają na ścianę naczyń, środki nabłonkowe i regenerujące - witamina C, witamina E, Deksapantenol.
2. Narzędzie hemostatyczne ogólnego działania - „Adrokson”. Iniekcje leku dają pewien efekt.
3. Terapia hormonalna prowadzona jest w celu zwiększenia poziomu estrogenu we krwi. Kobietom przepisuje się etynyloestradiol, a mężczyźni otrzymują metylotestosteron.
4. Terapia hemokomponentowa - transfuzja krwi dawcy, świeżo mrożone osocze, masa płytek krwi, wprowadzenie krioprecypitatu.
5. Preparaty żelaza - „Aktiferrin”, „Ferromed”, „Ferropleks”, „Ferrum Lek”.

Choroba Randyou-Oslera często wymaga operacji. Podczas operacji uszkodzona część naczynia jest usuwana lub zastępowana protezą. Kriokoagulacja daje dobry wynik z krwawieniem z nosa. Ciekły azot zamrozi obszar zaatakowanego naczynia. Krioaplikator niszczy teleangiektazje, a następnie rozpyla ciekły azot w jamie nosowej, aby wyeliminować suchość i zapobiec tworzeniu się skorupy. Krioterapia prowadzona jest przez cały rok. Niszczenie chemiczne, termoagulacja, korekcja laserowa, baroterapia - metody fizycznego oddziaływania, dające tymczasowe rezultaty. Podwiązanie naczyń jest stosowane w rozwoju obfitego krwawienia z powodów zdrowotnych.

Wśród receptur tradycyjnej medycyny, które uzupełniają główny zabieg, najbardziej powszechne i skuteczne są napary i zioła lecznicze, które stymulują metabolizm krwinek, zwiększają krzepliwość krwi i poprawiają procesy regeneracji. Pacjentom przepisano kolekcję krwawnika pospolitego, pokrzywy, trawy rdestowca, poziomki. Surowce są mieszane, wlewane są wrząca woda i ogrzewane w łaźni wodnej przez pół godziny, a następnie nalegają na godzinę i biorą pół szklanki po jedzeniu trzy razy dziennie. Kolekcja była stosowana przez dwa miesiące bez przerwy.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze dla choroby Randyu - Osler:

• Genetyka konsultacji przy planowaniu ciąży dla rodzin, w których są przypadki takich chorób,
• Eliminacja czynników prowokujących
• Utrzymanie obrony organizmu na optymalnym poziomie
• Długie spacery na świeżym powietrzu
• Hartowanie ciała, natrysk,
• Regularne monitorowanie tętna i ciśnienia
• Zaparcia ostrzegawcze
• Optymalizacja pracy i odpoczynku,
• Walcz ze złymi nawykami,
• Właściwe odżywianie.

Terminowa i odpowiednia terapia może uratować zdrowie i życie pacjenta. Rokowanie w większości przypadków jest względnie korzystne, ale występują formy z niekontrolowanym krwawieniem.

Objawy i leczenie choroby Randu-Osler-Weber

Choroba Randyu-Oslera (Randy-Osler-Weber) lub rodzinna krwotoczna teleangiektazja, uogólniona angiomatoza jest chorobą dziedziczną, w której występuje wiele krwotoków i krwawień na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych. Jest przekazywany na zasadzie autosomalnej dominacji: para, w której jeden z rodziców jest chory, połowa przypadków rodzi chore dzieci. Ale jeśli dziecko urodzi się zdrowe i ożeni się z osobą bez wadliwego genu, jego potomkowie również nie będą cierpieć z powodu krwawienia.

Mechanizm rozwoju patologii

Przyczyną zespołu jest mutacja kilku genów odpowiedzialnych za naprawę tkanek i morfogenezę naczyń. Normalnie ściana naczyniowa składa się z trzech warstw: wewnętrznej (śródbłonka na cienkim elastycznym „podłożu”); średnie (włókna mięśniowe i kolagenowe) i zewnętrzne (tkanka łączna). W przypadku choroby Randy-Oslera jest ona tworzona tylko z warstwy wewnętrznej, dlatego naczynia:

• stają się kruche i przepuszczalne;
• z powodu braku warstwy mięśniowej tracą zdolność do odruchowego kurczenia się z powodu urazów (normalny statek, gdy jest ranny, skurcze, blokowanie przepływu krwi, a powstająca w nim skrzeplina zatrzymuje krwawienie);
• niektóre receptory śródbłonka są wadliwe, co spowalnia krzepnięcie krwi, chociaż wytwarzanie czynników krzepnięcia pozostaje normalne.

Kruchość i przepuszczalność ściany naczyń prowadzi do pojawienia się pajączków i gwiazd z „połączonych” rozszerzonych naczyń włosowatych (telangiektazji) na skórze i błonach śluzowych oraz tętniaków (wysunięcie się słabych obszarów), które mogą pękać i powodować krwotok w niektórych naczyniach. Między sąsiednimi tętnicami i żyłami powstają często patologiczne komunikaty z przerzedzoną ścianą - przetoki tętniczo-żylne, a dopływ krwi do narządów wewnętrznych zostaje zakłócony.

Formy i stadia choroby

U dzieci i młodzieży krwotoki naczyniowe są zauważalne tylko w otwartych częściach ciała, a po 20-25 latach znajdują się w narządach wewnętrznych: w jelicie, miedniczce nerkowej, w płucach iu kobiet - w pochwie. Formy i rozmiary zmian pozwalają nam ocenić stopień zaawansowania choroby, czyli stopień zmian patologicznych w naczyniach:

• wcześnie: na skórze pojawiają się kropki i nieregularne plamki - nie więcej niż główka szpilki;
• półprodukt: plamki i punkty łączą się w pajęczyny naczyniowe;
• guzowaty: nad skórą wystają owalne lub okrągłe guzki („granulki soczewicy”).

W zależności od tego, gdzie najczęściej występuje krwawienie, izolowane są formy nosowe, gardłowe, skórne, trzewne (wewnętrzne) i mieszane - ze zmianami naczyniowymi skóry i narządów wewnętrznych, rdzenia kręgowego, układu nerwowego. Czasami choroba rodzinna objawia się jedynie zaburzeniami mózgu, z niewielką liczbą teleangiektazji i bez krwawienia z nosa.

Objawy patologii

U niemowląt w wieku do 6–10 lat, nieuzasadnione częste krwawienia z jednego lub obu nozdrzy, często nocne, wskazują na możliwy zespół Randy-Oslera. Nastoletnie dziewczęta cierpią z powodu długotrwałej, ciężkiej miesiączki, a chłopcy zauważają, że krew nie zatrzymuje się przez długi czas podczas kontuzji.

1. Krwotok skóry. Pojawiają się półtora roku po pierwszym krwawieniu z nosa: na wargach, nosie i ustach, twarzy, płatkach ucha i skórze głowy. Gwiazdy naczyniowe, kropki, pajęczyny i siateczki mają kolor od ciemnoróżowego do fioletowego i fioletowego, a po naciśnięciu stają się blade.
2. Wewnętrzne krwawienie. Świadczą o tym kropelki krwi w stolcu, mocz, plwocina i wymioty, a pozornie niezauważalne krwawienia wewnętrzne są znanymi objawami niedokrwistości (osłabienie, zawroty głowy, omdlenie).
3. Patologia naczyniowa w narządach wewnętrznych. Przetoki tętniczo-żylne i tętniaki w płucach objawiają się trudnościami w oddychaniu, sinicą twarzy, aw ciężkich przypadkach powodują nadciśnienie płucne z obrzękiem nóg, ostrym bólem serca i omdleniem. Wady naczyń w śledzionie, wątrobie i nerkach wywołują niewydolność nerek i wątroby, a podczas lokalizacji mózgu występują napady, zaburzenia widzenia i mowy oraz udary.

Wraz z wiekiem choroba postępuje: w wieku 16-17 lat jej objawy obserwuje się w 70% z genetycznymi wadami naczyniowymi, aw wieku 40 lat u 90% pacjentów. Dla osób z predyspozycją genetyczną ryzyko wystąpienia choroby Randy-Oslera jest zwiększone przez utrzymujące się nadciśnienie, niedobór witamin i inne czynniki wpływające na siłę naczyniową.

Diagnostyka

Choroba Randyu-Oslera-Webera jest diagnozowana na podstawie wywiadu (badanie pacjenta), testów laboratoryjnych i badań instrumentalnych. Pacjent jest przepisany:

• ogólne i biochemiczne badania krwi w celu wykrycia anemii;
• badanie krwi na krzepnięcie;
• analiza moczu i analiza kału (erytrocyty w moczu mówią o krwawieniu z dróg moczowych i ukrytej krwi w kale - o krwawieniu z żołądka i / lub jelit).

W zależności od lokalizacji objawów pacjentowi przepisuje się badania instrumentalne: badanie USG wątroby i śledziony, radiografię lub CT płuc, MRI naczyń mózgowych. Jelito grube i jelita cienkie, przełyk, żołądek, drogi moczowe i oddechowe są badane za pomocą elastycznej rurki - endoskopu.

Metoda leczenia

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Rendu-Oslera, ponieważ wynika to z przyczyn genetycznych. Dlatego lista zaleceń klinicznych dla tej choroby obejmuje leczenie podtrzymujące i objawowe, mające na celu powstrzymanie krwawienia i zwalczanie ich konsekwencji.

1. Pacjenci są przepisanymi lekami hormonalnymi (metylotestosteron, etynyloestradiol), redukują krwawienia naczyniowe. Leki na zagęszczanie krwi i wzmacnianie ściany naczyń (vikasol, dicyna, witamina E i B, chlorek wapnia) dla uogólnionej angiomatozy są nieskuteczne i są stosowane jako środki pomocnicze.
2. Aby zatrzymać krwawienie z nosa, użyj gąbek hemostatycznych, przepłucz jamę nosową ochłodzonym 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub przemyj nadtlenkiem wodoru, trombiną, lebetoksem. Gdy krew zatrzymuje się, nozdrza są rozmazane maścią z dekspantenolem, lanoliną i witaminą E, aby wyleczyć powierzchnię nabłonka.
3. Pacjenci z żelazem przepisywani są pacjentom z niedokrwistością (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer i inni), a transfuzje krwi wykonywane są po masowej utracie krwi.

Osoby z ciężkimi krwawieniami z teleangiektazji nosogardzieli usunięto przez kauteryzację (termoagulacja); ciekły azot (kriodestrukcja); impuls laserowy lub działanie na naczynie kwasami (zniszczenie chemiczne). Przy powtarzających się krwawieniach wewnętrznych i wykryciu tętniaków wykonywana jest interwencja chirurgiczna - usuwa się osłabiony obszar naczyniowy i podwiązuje się naczynia włosowate zasilające naczynie.

Jak zapobiegać powikłaniom?

Chorobie naczyń genetycznych nie można zapobiec ani wyleczyć, ale prawdopodobieństwo niebezpiecznych powikłań można zmniejszyć. Osoby, których bliscy krewni cierpią z powodu krwawienia z nosa lub są „oznakowani” siatkami naczyniowymi, powinni zostać przebadani i zabrani dzieciom lekarza. Jeśli w mózgu dziecka znajdą dylatacje naczyń krwionośnych i przetok tętniczo-żylnych, to niezależnie od innych objawów, w wieku 10-14 lat wyznaczą MRI mózgu i CT płuc. Ryzyko rozwoju i rozwoju choroby wzrasta:

• nadciśnienie;
• stany zapalne nosa (katar, zapalenie zatok, zapalenie zatok);
• przepracowanie, przeciążenie, stres;
• ostre i słone potrawy, alkohol;
• niedobór witamin, brak minerałów niezbędnych do wzmocnienia ścian naczyń krwionośnych;
• przyjmowanie aspiryny i innych leków wpływających na krzepnięcie krwi (na przykład NLPZ).

Cierpiąc na dziedziczne krwawienie naczyniowe, musisz rozważyć swoją chorobę przy wyborze zawodu. Nie mogą pracować w nocy i na zmiany, ciężko pracować. Dla par małżeńskich z obciążoną dziedzicznością przed poczęciem lepiej skonsultować się z genetykiem.

Ciąża u kobiet z chorobą Rendu-Oslera

Kobiety z chorobą Randyu-Oslera są zagrożone, przed planowaniem ciąży powinny być zbadane - endoskopowe, MRI naczyń mózgowych, CT płuc (w czasie ciąży nie można ich wykonać). Kobiety w ciąży z krwotocznymi teleangiektazjami to dwaj lekarze - ginekolog i hematolog, a jeśli choroba dotknęła inne narządy (nerki, wątrobę, płuca), dołączają do nich lekarze odpowiedniej specjalizacji.

Powikłania są prawdopodobne w drugim i trzecim trymestrze, w tym czasie kobieta jest pod intensywnym nadzorem, a przed porodem przychodzi do szpitala z wyprzedzeniem. Krwawienie podczas porodu jest rzadkie, ponieważ krwawienie naczyniowe zmniejsza się z powodu zmian hormonalnych.

Rokowanie choroby

Rokowanie choroby Randy-Osler zależy od tego, jak poważne są zaburzenia naczyniowe, ich lokalizacja i cechy rodzinne. Rokowanie objawów mózgowych, które może prowadzić do padaczki, udaru mózgu i ropni mózgu, pogarsza rokowanie. Bez leczenia każda forma zespołu Randy-Oslera grozi poważnymi powikłaniami: masywne krwawienie i niedokrwistość, ślepota po krwotoku siatkówki, nadciśnienie płucne; serce i inne rodzaje awarii; marskość wątroby.

Rodzinne krwotoczne teleangiektazje są rzadką chorobą, a jej objawy zbiegają się z objawami wielu bolesnych stanów, takich jak patologie wątroby. Dlatego, wraz ze zwiększonym krwawieniem naczyń krwionośnych, nieuzasadnionym krwawieniem, pojawieniem się wzorów naczyniowych na skórze lub niedokrwistością, nie należy nadmiernie przedłużać wizyty u lekarza, a po postawieniu diagnozy poddawać się regularnym badaniom.

Wszystko o chorobie Randy'ego Oslera

Układ krążenia zdrowego organizmu składa się z trzech typów naczyń - tętnic, żył, naczyń włosowatych, które łączą tętnice z żyłami w celu obniżenia ciśnienia krwi. Jeśli mutacja występuje w genach dziecka, część naczyń włosowatych nie tworzy się, a zamiast nich powstają nieprawidłowe połączenia, w wyniku czego krew natychmiast przepływa z tętnicy do żyły, co prowadzi do pewnych zaburzeń. Zjawisko to nazywane jest chorobą Randu-Oslera - dość powszechną patologią dziedziczną, która występuje w 1 przypadku na 5 tys.

Powody

Dokładne przyczyny rozwoju choroby Randy-Osler (zespół Randy-Oslera-Webera, angiomatoza krwotoczna) nie zostały jeszcze wyjaśnione. Głównym czynnikiem wywołującym rozwój patologii jest mutacja genu, prowadząca do nieprawidłowego tworzenia naczyń krwionośnych - brak im osłonek tkanki elastycznej i mięśniowej, a luźna tkanka łączna jest łatwo uszkodzona, co powoduje krwawienie.

Rzadziej występują sporadyczne przypadki rozwoju tego zespołu, gdy geny mutują przy poczęciu. Czynniki, które mogą wywołać zmiany genów, obejmują:

• złe nawyki matki (palenie, alkoholizm);
• narażenie na promieniowanie jonizujące, metale ciężkie i inne szkodliwe substancje;
• choroby zakaźne przenoszone przez kobietę w ciężkiej postaci;
• niekontrolowane spożycie niektórych leków.

Rozwój patologii nie zależy od płci i występuje również u mężczyzn i kobiet.

Objawy

Pomimo faktu, że choroba Randu-Oslera rozwija się w macicy, pierwsze objawy obserwuje się tylko w wieku 6-10 lat. Pacjentka wykazuje charakterystyczne uszkodzenia naczyń krwionośnych, zwane telangiektazjami, a dla każdego stopnia patologii charakteryzuje się określonym typem.

1. Wczesny typ. Na skórze i błonach śluzowych pojawiają się małe plamy czerwonawego odcienia z nieregularnymi konturami.
2. Typ pośredni. Na skórze tworzą się sieci naczyniowe, „gwiazdy” i „pająki”.
3. Typ węzłowy. Uszkodzenia mają wygląd węzłów o jasnym kolorze, okrągłym lub owalnym kształcie o średnicy 5-7 mm, które wystają nieznacznie ponad powierzchnię tkanek.

Liczba i nasilenie teleangiektazji zależy od ciężkości i przebiegu klinicznego choroby.

W większości przypadków pojawiają się one najpierw na twarzy (usta, skrzydła nosa, błona śluzowa jamy ustnej), po czym mogą rozprzestrzeniać się na dowolne części ciała, w tym na skórę głowy i dłonie. W miarę rozwoju procesu patologicznego u pacjentów rozwija się zjawisko krwotoczne i anemiczne - krwawienie z nosa, przewodu pokarmowego, dróg oddechowych, krwotoki wewnętrzne. Wraz z tymi objawami występują oznaki niedokrwistości - zawroty głowy, szum w uszach, zmęczenie, duszność, ból w okolicy serca. Wraz z wiekiem krwawienie staje się coraz większe, a objawy niedokrwistości wydają się silniejsze.

Diagnostyka

Diagnoza we wczesnych stadiach choroby Randy-Oslera jest skomplikowana, ponieważ objawy patologii przypominają objawy innych chorób.

Anna Ponyaeva. Ukończył Akademię Medyczną w Niżnym Nowogrodzie (2007-2014) oraz staż w klinicznej diagnostyce laboratoryjnej (2014-2016) Zadaj pytanie >>

Aby zidentyfikować proces patologiczny, pacjent musi przejść szereg procedur diagnostycznych i testów.

1. Badania endoskopowe. Endoskopia (fibrogastroduodenoskopia, bronchoskopia, torakoskopia) umożliwia identyfikację teleangiektazji i krwotoków w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym. Specjalna rurka z urządzeniem optycznym na końcu jest wkładana przez krtań lub przełyk pacjenta, który wyświetla obraz narządów wewnętrznych na ekranie.
2. MRI MRI naczyń pozwala ocenić ich stan i zidentyfikować nieprawidłowości strukturalne charakterystyczne dla choroby Rendu-Oslera. W zależności od tego, które organy zostały dotknięte procesem patologicznym, można przeprowadzić badanie mózgu, płuc itp.
3. Badania krwi. We wczesnych stadiach choroby w badaniach krwi z reguły nie ma istotnych zmian. W ogólnej analizie tej patologii nie ma oznak procesu zapalnego (ESR jest normalny lub lekko podwyższony) i przewlekłej niedokrwistości, to znaczy wskaźniki hemoglobiny również nie są znacząco zmniejszone. Zmiany w badaniu biochemicznym obserwuje się tylko w przypadkach, gdy choroba wpływa na wątrobę - zwiększa zawartość bilirubiny i AST. Koagulogram (badanie hemostazy) u pacjentów również nie ujawnia poważnych zaburzeń, które mogą wyjaśniać krwawienie - mogą wystąpić reakcje wtórne związane z rozległą utratą krwi (zwiększone krzepnięcie krwi itp.).
4. Inne metody. Wśród technik diagnostycznych, które mogą wykryć chorobę, Randy-Osler, obejmuje ultrasonografię śledziony i wątroby za pomocą Dopplera w celu oceny układu naczyniowego narządów, a także prześwietlenia płuc. Pacjenci powinni przejść analizę moczu, aby wykluczyć zmiany naczyniowe w drogach moczowych.

Diagnoza jest dokonywana na podstawie braku istotnych zmian w badaniach krwi na tle częstych krwawień i zmian w strukturze naczyń krwionośnych.

Ponadto uwzględnia się historię rodziny - obecność lub brak choroby Rendu-Oslera u bliskich krewnych.

Obejrzyj film o tej chorobie

Leczenie

Terapia chorobowa ma na celu zatrzymanie krwawienia, poprawę ogólnego stanu organizmu, wypełnienie niedoboru ważnych pierwiastków śladowych w organizmie i zapobieganie poważnym uszkodzeniom narządów wewnętrznych.

Terapia wspomagająca i objawowa

Najczęściej preparaty hormonalne są stosowane w leczeniu choroby Randy-Oslera, która zwiększa poziom hormonów w organizmie i łagodzi objawy patologii, a także lek hemostatyczny w celu poprawy ogólnego stanu.

Aby to zrobić, krwawiące powierzchnie są nawadniane preparatami zawierającymi substancję, która zapobiega resorpcji skrzepów krwi - kwas aminokapronowy, tromboplastyna, trombina.

Ponadto można stosować doustne leki hemostatyczne (Vikasol, Ditsinon), chociaż ich stosowanie nie zawsze daje pożądany efekt.

Po zatrzymaniu krwawienia przepisywane są środki regenerujące (dekspantenol) w celu szybkiego gojenia się tkanek.

Preparaty żelaza

Leki z zawartością żelaza w chorobie Randy-Osler przypisany do poprawy morfologii krwi i zapobiegania niedokrwistości.

Witaminy i kompleksy

Aby poprawić kondycję organizmu i uzupełnić niedobory składników odżywczych, pacjenci muszą przyjmować kompleksy witaminowe, zwłaszcza E i C, które przywracają uszkodzone ściany naczyń i poprawiają funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego.

Interwencja chirurgiczna

Interwencje chirurgiczne są stosowane tylko wtedy, gdy pacjent ma rozległe krwawienie wewnętrzne, ale z pojawieniem się nowych uszkodzeń naczyń, mogą się one powtórzyć. W takich przypadkach wykonuje się resekcję zaatakowanego narządu i podwiązanie naczyń krwionośnych dostarczających do niego krew.

W ciężkich przypadkach pacjentom podaje się transfuzję krwi dawcy, osocza i masy krwinek czerwonych.

Ablacja laserowa

Laseroterapia w chorobie Randy-Osler ma za zadanie leczyć uszkodzenie naczyń wiązką laserową, co prowadzi do lutowania naczyń krwionośnych i zapobiega krwawieniu.

Ta metoda jest używana tylko dla telangiektazji dostępnych do kontroli i nie zapobiega pojawianiu się nowych anomalii.

Inne zabiegi i pomoc

Telangiektazje z tendencją do krwawienia można wyeliminować przez kauteryzację ciekłym azotem (kriodestrukcja), kwasami chromowymi i trichlorooctowymi oraz prądem elektrycznym, a kriodestrukcja jest uważana za najbardziej skuteczną. Pierwotne zatrzymanie krwawienia odbywa się poprzez wprowadzenie do jamy nosowej specjalnego tamponu lub gąbki piankowej nasączonej ciekłym azotem.

Czasami podwiązanie tętnic sitowych i szczękowych daje efekt, ale po tej procedurze krwawienie może zostać wznowione.

Prognoza

Rokowanie choroby Randy-Osler jest niepewne, ponieważ zależy od ciężkości uszkodzenia naczyń. Pacjent potrzebuje stałej terapii podtrzymującej, a wraz z rozwojem krwawienia - pilnej opieki medycznej, ponieważ nie można ich zatrzymać w domu. Nie ma metod całkowitego wyleczenia choroby, dlatego choroba towarzyszy osobie przez całe życie.

Komplikacje i konsekwencje

Nieleczonym powikłaniem patologii może być niedokrwistość z niedoboru żelaza, utrata wzroku z powodu krwotoków siatkówki, marskość wątroby, ropnie mózgu.

W ciężkich przypadkach z powodu rozległego krwawienia wewnętrznego może wystąpić śpiączka anemiczna i śmierć.

Rehabilitacja

Po zaprzestaniu krwawienia pacjenci muszą przestrzegać diety, która nie zawiera pikantnych i pikantnych potraw, aby wyeliminować wysiłek fizyczny i sytuacje związane ze zwiększonym ryzykiem obrażeń. W okresie rehabilitacji wymagany jest odpowiedni odpoczynek, zrównoważone odżywianie i spacery na świeżym powietrzu.

Gdzie jest leczona choroba Randy-Oslera?

W rozwiniętych krajach świata stosuje się innowacyjne techniki leczenia choroby Rendu-Oslera, które mogą znacznie poprawić stan pacjentów.

1. Centrum medyczne dla dzieci Schneider, Izrael. Oferuje leczenie patologii hematologicznych u dzieci, w tym leczenie objawowe i podtrzymujące choroby Randy-Oslera. Koszt leczenia zaczyna się od 9 tysięcy dolarów.
2. Szpital Uniwersytecki w Kolonii, Niemcy. Główny ośrodek medyczny specjalizujący się w leczeniu chorób naczyniowych u dzieci i dorosłych. Cena zależy od przebiegu klinicznego choroby i chorób współistniejących i zaczyna się od 2-3 tysięcy euro.
3. Szpital Uniwersytecki w Monachium, Niemcy. Jedna z najbardziej renomowanych placówek medycznych w Niemczech, w której działa wydział leczenia chorób naczyniowych. Koszt terapii wynosi średnio 3-12 tysięcy euro.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Rendu-Oslera polega na doradztwie genetycznym podczas planowania ciąży u osób z ciężką historią rodziny, a także zachowaniu zdrowego stylu życia podczas noszenia dziecka.

Wszyscy krewni i krewni pacjentów powinni być świadomi środków pierwszej pomocy w rozwoju krwawienia.

Choroba Rendu-Oslera jest ciężką patologią genetyczną, która jest obecnie uważana za nieuleczalną, ale dzięki stałemu monitorowaniu medycznemu i monitorowaniu zaleceń lekarskich możliwe jest znaczne polepszenie jakości życia pacjenta.