logo

Talasemia: co za choroba, skąd pochodzi

Talasemia to patologia krwi charakteryzująca się nieprawidłowościami w tworzeniu jednego lub kilku łańcuchów hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Powoduje to rozwój małych krwinek czerwonych o niskiej jakości.

W przypadku tej choroby następuje pogorszenie transportu tlenu do tkanek i elementów komórkowych ciała. Powoduje to ich niedotlenienie, objawy objawów choroby stają się oczywiste.

Wcześniej choroba była częściej obserwowana w klimatycznie gorących miejscach, gdzie ludzie cierpią na malarię: Azja Południowo-Wschodnia, Afryka i kraje śródziemnomorskie. Jednak we współczesnym świecie diagnozuje się go w różnych regionach z powodu migracji ludności. Patologia powstaje jednakowo u kobiet i mężczyzn.

Około 200 000 dzieci rodzi się każdego roku z tą chorobą, 50% z nich ma homozygotyczną postać β-talasemii. Ten ostatni szybko prowadzi do śmierci.

W postaci heterozygotycznej choroba nie objawia się, jest to możliwe tylko w sytuacjach ekstremalnych. Jednak ryzyko jego rozwoju u potomków jest wysokie, mogą go uznać za dziedziczną patologię.

Przyczyny talasemii

Są dobrze przebadane, ponieważ choroba jest dość powszechna. Wiadomo, że pierwsze zmiany obserwowane są z naruszeniem syntezy łańcuchów białkowych hemoglobiny, które są w stanie wiązać się z cząsteczkami tlenu i transportować je do wszystkich tkanek organizmu.

Najczęściej choroba rozwija się z powodu genów, które dzieci dziedziczą po rodzicach. U tych, którzy są odpowiedzialni za syntezę hemoglobiny, wykrywana jest mutacja.

Podczas badania struktury znajduje się pigment zawierający żelazo i 2 pary związków białkowych: łańcuchy alfa i beta. Jeśli synteza jednego z nich zostanie zakłócona, druga się gromadzi.

Te geny odpowiedzialne za powstawanie białka hemoglobiny wywołują takie zmiany. Przy takiej mutacji dochodzi do naruszenia prawidłowego zestawu aminokwasów w łańcuchu. Zjawisko to jest charakterystyczne dla czynnika wywołującego malarię.

Dziedziczność dziecka może objawiać się w dwóch wersjach:

  1. Homozygotyczny typ patologii - od mamy i taty w tym samym czasie.
  2. Heterozygotyczny - od jednego z rodziców.

Klasyfikacja

Jeśli nieprawidłowe białko hemoglobiny jest dziedziczone po obu stronach rodzicielskich, jest to ciężka postać charakteryzująca się wyraźnymi objawami. Jest to poważna talasemia lub choroba Cooleya (po opisanym przez lekarza).

Dziedziczony jest przez typ recesywny (układ dwóch alleli), oparty na zmniejszeniu syntezy łańcuchów polipeptydowych, a jeśli pochodzi od tego samego rodzica, nie ma oznak braku ekstremalnie niekorzystnych okoliczności.

W nowoczesnej klasyfikacji następujących form choroby:

  • Talasemia alfa. Obserwowane pod nieobecność jednego lub kilku genów, które normalnie powinny być dwa od matki i ojca. Ta ilość zapewnia wystarczającą produkcję białek łańcucha alfa-globiny. W przypadku braku dwóch genów możliwe są objawy niedokrwistości. Przy braku trzech genów diagnozuje się hemoglobinopatię H, która wyraźnie objawia się objawami niedokrwistości. Brak czterech genów jest raczej rzadkim zjawiskiem, które nazywa się „obrzękiem płodu”. Takie dzieci umierają przed, w trakcie lub bezpośrednio po urodzeniu.
  • Beta-talasemia jest obserwowana z naruszeniem jednego lub dwóch genów, co zwykle następuje jeden po drugim od ojca i matki. Powstaje niewystarczająca ilość białka beta-globiny. Modyfikując pojedynczy gen, osoba jest nosicielem choroby, możliwa jest manifestacja łagodnej niedokrwistości. Gdy zmieniają się oba geny, jednocześnie diagnozuje się beta-talasemię intermedia (niedokrwistość Coule'a). Gdy pierwotna rozwija się ciężka postać zespołu anemicznego. Homozygotyczna postać beta ujawnia się w roku życia dziecka i wyróżnia się objawami. Heterozygotyczna (mała postać talasemii) charakteryzuje się zamazanymi objawami lub objawy są całkowicie nieobecne.

Należy pamiętać, że w niektórych przypadkach forma homozygotyczna przebiega łatwo, nie może być zakwalifikowana jako duża talasemia, dlatego jest oznaczona jako pośrednia.

Ta patologia ma trzy stopnie:

  1. Ciężki Nieprawidłowe zmiany są tak silne, że dziecko umiera w pierwszym roku życia.
  2. Średnio ciężki. Dziecko może żyć przez około osiem lat.
  3. Łatwa forma. Dorosły umiera przed osiągnięciem starości.

Pomimo ogólnej diagnozy, β-talasemia u ludzi może się znacznie różnić w zależności od wyników badań, objawów, przebiegu klinicznego, leczenia i prognoz na przyszłość.

Objawy i objawy

Znaki zależą od kształtu i czasu mutacji. Większość talasemii występuje, gdy homozygotyczne pochodzenie objawia się u dzieci zaraz po urodzeniu:

  • Pudełko z czaszką przedłużone na górze.
  • Górna szczęka jest bardziej rozwinięta w porównaniu z dolną.
  • Szkielet czaszki przypomina mongoloida.

Do roku życia obserwuje się następujące objawy:

  • Rozszerzanie się przegrody nosa spłaszczało jej kształt.
  • Tworzenie się nieprawidłowych wzrostów kości w stopie.
  • Wady zgryzu
  • Żółtość skóry z powodu dysfunkcji śledziony.

Brak tlenu w tkankach powoduje następujące objawy:

  • Powiększona wątroba, rozwój wczesnej marskości wątroby.
  • Powstawanie niewydolności serca. Nadmiar żelaza gromadzi się na mięśniu mięśnia sercowego i zakłóca aktywność skurczową mięśnia sercowego.
  • Opóźnienie w rozwoju fizjologicznym i intelektualnym.
  • Tworzenie się cukrzycy.

U dorosłych występują następujące objawy:

  • Powstawanie wrzodów na skórze powoduje nieprawidłowe zaburzenia krążenia krwi.
  • Częste zapalenie płuc.
  • Regularne złamania kości.
  • Procesy zapalne w pęcherzyku żółciowym związane z odkładaniem się kamieni.
  • Kardioskleroza jest patologią serca, charakteryzującą się wzrostem blizny łącznej w mięśniu sercowym, wymianą mięśni i deformacją zastawek.
  • Tworzenie sepsy w patologiach zakaźnych.
  • Naruszenia na poziomie seksualnym.

Wraz z rozwojem pośredniej postaci choroby, nie ma zmiany w wyglądzie osoby, rozwój psychiczny i fizyczny jest normalny, ale występuje wzrost śledziony i kruchych kości.

Objawy major talasemii

Obserwowane natychmiast po urodzeniu:

  • Wydłużony kształt czaszki.
  • Mongoloid rodzaj twarzy.
  • Zwiększona górna szczęka.
  • Zwiększona przegroda nosowa.

Badanie krwi wskazuje na powiększenie wątroby, które kończy się powstaniem marskości i cukrzycy.

Jeśli diagnoza talasemii ma miejsce po urodzeniu, a objawy są jasne, to najczęściej dzieci te mogą żyć przez około rok.

Objawy niewielkiej talasemii

Jeśli mutacja genu jest przekazywana przez jednego z rodziców, rozwija się talasemia. Objawy w tym przypadku są zamazane lub wcale się nie pojawiają. Obraz kliniczny wygląda następująco:

  • Zwiększone zmęczenie.
  • Degradacja wydajności.
  • Regularne bóle głowy, bezprzyczynowe zawroty głowy.
  • Blada skóra z objawami żółtaczki.
  • Powiększona śledziona.

Największym niebezpieczeństwem takiego stanu jest zwiększenie ryzyka infekcji w organizmie.

Diagnoza choroby

Badanie obejmuje kilka etapów:

  • Historia bierze. Określa się niebezpieczne patologie, które są diagnozowane u kobiety w czasie ciąży i mogą powodować rozwój patologii.
  • Ocena okresu okresu porodu dziecka.
  • Dokładne badanie przez lekarza: ocenia się ogólny stan pacjenta, stan i kolor skóry, bada się obszar brzucha w celu określenia hepatosplenomegalii.
  • Badanie rodziców lub samego pacjenta w celu określenia nasilenia objawów i ciężkości choroby.

Zaplanowano również następujące testy laboratoryjne:

  • Biochemiczna analiza krwi.
  • Testy PCR.
  • Badanie biologicznej syntezy łańcuchów hemoglobiny.
  • Ogólne badanie krwi.
  • Elektroforeza hemoglobiny.

Konieczne jest również przeprowadzenie instrumentalnych metod diagnostycznych:

  • Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej (wykrywa powiększoną śledzionę).
  • RTG kości.
  • Nakłucie szpiku kostnego.
  • Rozwój płodu w macicy.

Jeśli zostanie wykryta homozygotyczna postać choroby, przepisane jest sztuczne przerwanie ciąży.

Leczenie

Ustalając, co to jest i jakie są znaki, musisz wybrać metody terapii. Środki terapeutyczne są głównie ukierunkowane na normalizację hemoglobiny.

Ponadto istnieją inne metody leczenia:

  • W ciężkich postaciach choroby konieczne jest częste transfuzje krwi, ale daje to efekt tymczasowy.
  • Przepisuje się chelat żelaza.
  • We współczesnej medycynie istnieje możliwość przeprowadzenia transfuzji rozmrożonych lub przefiltrowanych krwinek czerwonych. Ta procedura jest bezpieczniejsza dla dzieci.
  • Z powiększoną śledzioną przepisuje się jej usunięcie. Leczenie chirurgiczne jest możliwe dopiero po 5 latach życia, należy wziąć pod uwagę zwiększone ryzyko infekcji.
  • Przeszczep szpiku kostnego, ale znalezienie dawcy jest problematyczne.

Zalecenia kliniczne obejmują specjalną dietę, która polega na przyjmowaniu orzechów, herbaty, soi, kakao (produktów, które są odporne na wchłanianie żelaza). Odbiór kwasu askorbinowego, który przyczynia się do usuwania żelaza z organizmu.

Możliwe komplikacje

W postaciach od umiarkowanych do ciężkich środki terapeutyczne mają na celu przedłużenie okresu życia i wyeliminowanie możliwych powikłań, takich jak:

  • Patologia serca i wątroby. Wysoki poziom żelaza w organizmie może spowodować uszkodzenie różnych tkanek, mięśnie serca i wątroba są na to najbardziej podatne. Często jest to przyczyną śmierci, dlatego konieczna jest regularna transfuzja krwi.
  • Przenikanie infekcji do organizmu jest również często przyczyną śmierci pacjenta, zwłaszcza w przypadku osób, które miały operację usunięcia śledziony.
  • Osteoporoza Dzięki tej patologii elementy kości ulegają częstym złamaniom.

Zapobieganie

Nie można wyleczyć talasemii, dlatego konieczne jest podjęcie środków zapobiegawczych, które są następujące:

  • Diagnoza podczas ciąży, zwłaszcza jeśli oboje rodzice mają talasemię.
  • Prowadzenie badań genetycznych.
  • W razie potrzeby przeprowadzana jest sztuczna aborcja.

Prognozy

Przy diagnozowaniu małej talasemii projekcje są dobre, osoba prowadzi normalne życie, którego czas trwania jest prawie jak zdrowy.

W przypadku beta-talasemii tylko niektórzy pacjenci są w stanie osiągnąć dorosłość.

Ciężka postać homozygotyczna wymaga ciągłego leczenia, ponieważ tylko czynności takie jak transfuzja krwi wspierają życie pacjenta.

Talasemia

Talasemia to nazwa grupy dziedzicznych zaburzeń krwi. W przypadku talasemii organizm wytwarza mniej czerwonych krwinek i hemoglobiny niż w stanie normalnym.

Co to jest talasemia?

Talasemia to nazwa grupy dziedzicznych zaburzeń krwi. W przypadku talasemii organizm wytwarza mniej czerwonych krwinek i hemoglobiny niż w stanie normalnym. Hemoglobina jest bogatym w żelazo białkiem występującym w czerwonych krwinkach (czerwonych krwinkach), które pozwala im przenosić tlen z płuc w całym ciele. Brak hemoglobiny w krwinkach czerwonych nazywany jest niedokrwistością. Niedokrwistość osłabia zdolność organizmu do dostarczania tlenu z płuc do kończyn i innych części ciała.

Jakie są objawy talasemii?

Objawy talasemii zależą od rodzaju choroby i ciężkości niedokrwistości. Niektórzy ludzie nie mają żadnych objawów lub są nieznaczni. Dla innych objawy są łagodne lub ciężkie. Ogólnie najczęstsze objawy choroby obejmują:

  • Pallor
  • Zmęczenie, brak siły lub osłabienie mięśni (zmęczenie)
  • Zawroty głowy lub trudności w oddychaniu
  • Brak apetytu
  • Ciemny mocz
  • Gall (żółknięcie skóry i białek oczu)
  • U dzieci - powolny rozwój i opóźnione dojrzewanie
  • Zniekształcenia kości na twarzy
  • Wzdęcia

U dzieci z wrodzoną talasemią objawy mogą wystąpić natychmiast lub po pewnym czasie. Z reguły większość objawów pojawia się w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Jeśli zauważysz, że dziecko rozwija się wolniej niż jego rówieśnicy, bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy ma talasemię, ponieważ, jeśli nie jest właściwie leczona, ta choroba może prowadzić do niewydolności serca i zakażenia.

Jakie są przyczyny talasemii?

Talasemia jest przenoszona poprzez dziedziczenie mutacji genu od jednego lub obojga rodziców. Te zmutowane geny powodują większą szybkość utraty czerwonych krwinek i niższą produkcję hemoglobiny.

Specyficzny rodzaj talasemii zależy od rodzaju zmutowanych genów, które dana osoba odziedziczyła po rodzicach i od ich całkowitej liczby. Istnieją 2 główne typy talasemii: talasemia alfa i talasemia beta, odpowiednio nazwane, z powodu alfa globiny i beta globiny - białek odpowiedzialnych za wytwarzanie hemoglobiny.

  • Talasemia alfa: Ten typ choroby obejmuje 4 geny (2 od matki i 2 od ojca). Jeśli odziedziczysz tylko 1 gen, osobiście nie będziesz wykazywać żadnych oznak talasemii, ale później zachowasz zdolność przenoszenia mutacji genu na swoje dzieci. W tym przypadku sam jesteś przewoźnikiem. Jeśli istnieją dwa zmutowane geny, objawy będą łagodne, trzy będą umiarkowane do ciężkich, ale dziecko, które odziedziczy wszystkie 4 geny, urodzi się bardzo chore i najprawdopodobniej umrze wkrótce po urodzeniu.
  • Beta-talasemia: w tym typie choroby zaangażowane są 2 geny (1 od matki i 1 od ojca). Jeśli dziedziczy się tylko 1 gen, objawy talasemii będą łagodne, a jeśli są dziedziczone, 2 są od umiarkowanego do ciężkiego i najprawdopodobniej pojawią się w ciągu pierwszych 2 lat życia.

Kto jest zagrożony?

Grupa ryzyka obejmuje osoby, które miały przypadki talasemii w rodzinie. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są jednakowo podatni na tę chorobę, ale przedstawiciele niektórych grup etnicznych mają zwiększoną podatność na talasemię:

  • Talasemia alfa występuje najczęściej wśród imigrantów z Azji Południowo-Wschodniej, Indii, Chin lub Filipin.
  • Beta-talasemia występuje częściej u ludzi z basenu Morza Śródziemnego (Grecja, Włochy i Europa Wschodnia), Azji i Afryki.

Jak rozpoznaje się talasemię?

Jeśli lekarz podejrzewa talasemię u Ciebie lub Twojego dziecka, zbada Cię i zada pytania dotyczące Twojej dziedziczności. Talasemię diagnozuje się wyłącznie na podstawie badania krwi, a kilka rodzajów tej analizy wykorzystuje się do określenia obecności choroby. Niektórzy mierzą liczbę i wielkość czerwonych krwinek lub zawartość żelaza we krwi. Inni szacują ilość hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Test DNA pomaga lekarzowi zidentyfikować uszkodzone lub brakujące geny.

Leczenie

Leczenie talasemii zależy od rodzaju choroby i nasilenia objawów. Jeśli nie masz objawów lub ich nasilenie jest umiarkowane, możesz potrzebować minimalnego leczenia lub jego braku.

Leczenie talasemii o nasileniu umiarkowanym do ciężkiego często obejmuje regularne transfuzje krwi i suplementację foliową, aby pomóc organizmowi wytwarzać zdrowe komórki krwi. Talasemia alfa jest czasami mylona z niedokrwistością z niedoboru żelaza, iw tym przypadku suplementy diety wzbogacone żelazem są przepisywane jako leczenie. Jednak są one całkowicie nieskuteczne wobec talasemii.

Przy częstych transfuzjach krwi może gromadzić się za dużo żelaza. W tym przypadku przeprowadzana jest tak zwana terapia chelatująca, która pozwala usunąć nadmiar żelaza z organizmu. Dlatego, jeśli przechodzą transfuzje, nie należy przyjmować suplementów żelaza.

W najcięższych przypadkach przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych może pomóc zastąpić uszkodzone komórki zdrowymi komórkami dawcy, które są zwykle pobierane od bliskiego krewnego (brata lub siostry).

Jak żyć z talasemią?

Chociaż nie można zapobiec dziedziczeniu talasemii, dzięki określonym działaniom możesz doprowadzić jakość życia do poziomu zbliżonego do optymalnego. Obejmują one:

  • Jasne przestrzeganie planu leczenia. Wykonuj transfuzje krwi tak często, jak zaleca lekarz, przyjmuj kwas foliowy i / lub poddawaj się chelatowaniu.
  • Ciągłe leczenie. Regularnie odwiedzaj lekarza w celu przeprowadzenia badań i zdaj wszystkie wymagane testy. Mogą to być zarówno specjalistyczne testy na talasemię, jak i ogólne wskaźniki zdrowia. Nie zapomnij o szczepieniu przeciwko grypie, zapaleniu płuc, wirusowemu zapaleniu wątroby typu B i zapaleniu opon mózgowych.
  • Zdrowy styl życia. Jedz zgodnie z planem. Podczas szczytowych chorób sezonowych regularnie myj ręce i unikaj tłumów, aby uniknąć infekcji. Utrzymuj pokój w czystości, szczególnie w miejscu transfuzji. Jeśli pojawi się gorączka lub inne objawy zakażenia, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.
  • Grupy wsparcia Dołącz do istniejących grup wsparcia w swoim regionie, aby dzielić się doświadczeniami życiowymi z talasemią z innymi. Ale w żadnym wypadku nie należy dokonywać zmian w planie leczenia bez uprzedniej zgody lekarza prowadzącego.

Jakie mogą być komplikacje?

Talasemia może prowadzić do innych problemów zdrowotnych:

  • Powiększanie śledziony. Śledziona pomaga organizmowi zwalczać infekcje i filtrować uszkodzone komórki krwi. W przypadku talasemii praca śledziony może stać się bardziej intensywna, w wyniku czego zwiększa się jej wielkość. Przy krytycznym wzroście śledziona jest często usuwana.
  • Infekcje. Osoby z talasemią są bardziej narażone na zakażenia krwi, zwłaszcza przy częstych transfuzjach. Niektóre rodzaje zakażeń nasilają się po usunięciu śledziony.
  • Problemy z kością. Talasemia może prowadzić do deformacji kości twarzy i czaszki. Ponadto osoby z tą chorobą często mają ciężką osteoporozę (kruche kości).
  • Nadwyżka gruczołów. To zaburzenie może z kolei uszkodzić serce, wątrobę i układ hormonalny (na przykład tarczycę i nadnercza).

Co zrobić, jeśli jestem nosicielką talasemii i chcę zajść w ciążę?

Niektóre szczególnie ciężkie typy talasemii powodują śmierć dziecka przed lub wkrótce po urodzeniu. Jeśli ty lub twój partner wiesz, że jesteś nosicielem talasemii, przed zajściem w ciążę powinieneś zawsze skonsultować się ze specjalistą lub doradcą genetycznym. Niektóre testy mogą pokazać, jakiego rodzaju chorobę nosisz. Jeśli zajdziesz w ciążę, możesz dowiedzieć się o obecności lub braku talasemii u płodu w badaniach prenatalnych.

Talasemia: gatunki jako dziedziczne, objawy, diagnoza, leczenie, rokowanie

Talasemia odnosi się do jednej z dwóch grup dziedzicznych chorób hematologicznych zwanych hemoglobinopatiami. Podstawą rozwoju talasemii jest naruszenie syntezy poszczególnych łańcuchów części białkowej (globiny), która jest częścią cząsteczki czerwonego barwnika krwi - hemoglobiny (Hb). Do tej pory odkryto, zbadano i opisano ponad sto różnych rodzajów β-talasemii i kilka rodzajów α-talasemii.

Talasemia jest dość dobrze znana na całym świecie, ale jej rozmieszczenie na planecie jest nierówne, jej zasięg pokrywa się głównie z obszarami, na których malaria jest szczególnie rozpowszechniona w krajach o gorącym klimacie (Azja, Afryka, Morze Śródziemne). W przestrzeni poradzieckiej jest to Azja Środkowa i Zakaukazie, w Federacji Rosyjskiej talasemia najczęściej występuje na południu kraju iw Rosji Centralnej.

Każdego roku rodzi się około 200 000 dzieci, u których zdiagnozowano hemoglobinopatię, a połowa z nich to dzieci o homozygotycznej postaci β-talasemii, które nie pozwolą tym dzieciom przezwyciężyć ich wieku. Taka smutna statystyka...

Ponadto na planecie są miliony ludzi, którzy mają heterozygotyczną formę, niezbyt przeszkadzającą przewoźnikowi, ale wyraźnie manifestującą się w ekstremalnych sytuacjach. Oznacza to, że tacy pacjenci mają szansę nie odczuwać wszystkich „uroków” tej dolegliwości, ale istnieje również duże prawdopodobieństwo przekazania patologii swoim dzieciom.

Co to jest talasemia?

Czerwony barwnik krwi (hemoglobina, Hb) jest jednym z głównych składników czerwonych krwinek - erytrocytów, które pełnią tak ważną funkcję, jak transport tlenu (O2) z płuc do tkanek i odwrotnie - pobieranie dwutlenku węgla z tkanek, Hb bierze udział w wydalaniu produktów wymienić z ciała. Struktura chemiczna cząsteczki hemoglobiny jest ściśle związana z jej zadaniami biologicznymi, ponieważ to złożona struktura cząsteczki Hb zapewnia spełnienie funkcji fizjologicznych, które polegają na transporcie tlenu i karmieniu tkanek. Oczywiście erytrocyty niosące nieprawidłową hemoglobinę tracą zdolność do jakościowego wykonywania pracy, co prowadzi do rozwoju niedokrwistości hipochromicznej u ludzi.

Hemoglobina ludzka jest złożonym białkiem, którego podjednostki są 4 łańcuchami polipeptydowymi związanymi z hemem zawierającym żelazo żelaza (Fe 2+) i są odpowiedzialne za funkcje oddechowe krwi. Globina - białko zlokalizowane w cząsteczce Hb w ścisłym związku z hemem, zawiera w swoim składzie łańcuchy alfa i beta, które z kolei składają się z reszt aminokwasowych (łańcuch α ma 141 reszt aminokwasowych, β- łańcuchy - ich 146).

Znaczna ilość wadliwych hemoglobin pojawia się z powodu zastąpienia reszty aminokwasowej w jednym z łańcuchów globiny, co prowadzi do mutacji punktowej. Większość podstawień zależy od proporcji łańcuchów β, dlatego β-talasemia jest najszerszą grupą wśród hemoglobinopatii, spowodowaną naruszeniem syntezy składnika białkowego cząsteczki Hb. Jednocześnie łańcuchy α nie różnią się w szczególności zmiennością, co również wpływa na częstość występowania α-talasemii.

Talasemia beta, w przeciwieństwie do talasemii alfa, gdy występuje wypadanie genów łańcucha alfa, zwykle nie jest związana z delecją (delecją) genów. Defekt powstaje głównie w wyniku powstawania wadliwego m-RNA i beta-globiny, w wyniku czego spada produkcja łańcuchów beta. Jednak „święte miejsce nigdy nie jest puste”, dlatego powstają warunki do nadmiernego gromadzenia wolnych łańcuchów α. Nadmierna ilość łańcuchów α prowadzi do tego, że młode (jądrowe) formy erytrocytów zaczynają rozpadać się w szpiku kostnym, a te krwinki czerwone, którym udało się osiągnąć stan dojrzały i bezpiecznie dotrzeć do krwi obwodowej, są zagrożone zniszczeniem w krwiobiegu. Nieregularna hemoglobina w krwinkach czerwonych czyni je wrażliwymi i nieodpowiednimi. Bez silnej błony krwinki czerwone szybko się pogarszają (hemoliza), co powoduje objawy niedokrwistości hemolitycznej.

nieprawidłowe czerwone krwinki w talasemii

Warianty i formy

wiarygodność dziedziczenia talasemii

Ludzie, którzy dziedziczą nieprawidłową hemoglobinę od ojca i matki, prawie zawsze są skazani na cierpienie z powodu ciężkiej postaci choroby, która nazywa się talasemią (talasemia) (talasemia) lub choroby Cooleya. Osoby, które otrzymały taki „dar” tylko od kogoś, mają możliwość życia i nie zauważają swojej choroby, jeśli nie doprowadzą do tego niekorzystne okoliczności. Oznacza to, że beta-talasemia ma różne formy:

  • Homozygotyczna β-talasemia, uzyskana od obojga rodziców i nazwana na cześć lekarza, który opisał ją jako chorobę Cooleya, charakteryzuje się znacznym wzrostem zawartości czerwonego pigmentu płodowego (HbF) (do 90%), manifestuje się u dzieci gdzieś pod koniec pierwszego roku życia i różni się obfitość objawów;
  • Forma heterozygotyczna, zwana talassemią drobną, jest wynikiem dziedziczenia patologii tylko od jednego z rodziców, więc objawy niedokrwistości są najczęściej usuwane, aw niektórych przypadkach wszelkie objawy choroby są całkowicie nieobecne.

Jednak ta separacja może być poprzedzona klasyczną wersją przepływu. W rzeczywistości wszystko nie jest takie jasne. Niektórzy pacjenci z homozygotyczną postacią nie mają oczywistych objawów ciężkiej patologii, a niedokrwistość nie jest tak wyraźna, aby pacjent żył z ciągłych transfuzji krwi, dlatego takiej talasemii, bez patrzenia na homozygotyczność, nie można nazwać dużą - kwalifikuje się ją jako pośrednią.

Ponadto podczas homozygotycznej talasemii występują 3 stopnie nasilenia:

  1. Ciężka homozygotyczna talasemia, rozpoznawana tylko u dzieci w pierwszym roku życia, ponieważ dzieci te po prostu nie mogą żyć więcej z powodu zmian, które zachodzą w organizmie;
  2. Chociaż umiarkowana talasemia występuje w mniej ciężkiej postaci, nadal nie pozwala dziecku przejść na 8 lat;
  3. Najprostsza forma (nazywanie tego po prostu „łatwym” w jakiś sposób nie działa) - daje szansę na dojście do wieku dojrzewania i wejście w dorosłość, aby później to życie mogło być odebrane w najlepszym momencie.

Jednak pojedyncze przypadki heterozygotycznej talasemii beta występują w cięższej postaci niż się tego spodziewano. Ta rozbieżność wynika z niezdolności czerwonych krwinek do pozbycia się nadmiaru łańcuchów alfa, chociaż w zasadzie dla heterozygotycznej formy choroby nieodłączne jest zwiększone wykorzystanie niepotrzebnych łańcuchów. W związku z tym konieczne jest podzielenie choroby na formy w zależności od nasilenia objawów klinicznych, niezależnie od homo lub heterozygotyczności. I rozróżnij:

  • Duża talasemia;
  • Forma pośrednia;
  • Talasemia drobna;
  • Minimalna opcja.

Jednak taki podział jest interesujący dla specjalistów, czytelnik najprawdopodobniej chce wiedzieć o głównych cechach klasycznych wariantów homozygotycznych i heterozygotycznych talasemii.

Te patologiczne stany, bez patrzenia na wspólną nazwę - β-talasemia, mają znaczącą różnicę w analizach, objawach, przebiegu, terapii i rokowaniu. Ogólnie rzecz biorąc, na wiele sposobów.

Homozygota daje większą chorobę

Objawy beta-talasemii są zdeterminowane przez brak równowagi produkcji i zmianę liczby łańcuchów beta części białkowej hemoglobiny, co przyczynia się głównie do nieskutecznej hematopoezy. Czerwone krwinki, które nie pojawiły się w stadium jądrowym, masowo znajdują śmierć w miejscu urodzenia - w szpiku kostnym dorosłe krwinki (iw mniejszym stopniu retikulocyty) przedwcześnie kończą życie w śledzionie, w wyniku czego powstają objawy wyraźnej niedokrwistości. Ponadto powstają nowe źródła powstawania krwi w wątrobie i śledzionie. Tworzenie krwi o wysokiej intensywności, które występuje w układzie kostnym, zakłóca jej rozwój (zniekształcenie i deformację), a stan ciężkiego niedotlenienia powoduje opóźnienie w ogólnym rozwoju ciała dziecka. Taki wariant przebiegu występuje głównie w homozygotycznej talasemii niż w postaci heterozygotycznej.

Objawy spowodowane udziałem dwóch rodziców

Duża talasemia przejawia się w narodzinach małego człowieka, chociaż w pierwszych miesiącach nasilenie objawów nie jest tak oczywiste, jednak bliżej pierwszego roku życia, w skrajnym przypadku na początku drugiego roku życia, objawy kliniczne u dzieci stają się dość jasne:

  1. Nie sposób nie zauważyć nienaturalnego kształtu czaszki (wieża, można powiedzieć o głowie kwadratowej), dużej górnej szczęki i szczególnych cech twarzy dziecka: typu mongoloidalnego, małych oczu, zauważalnie płaskiego nosa (R-grafy wykazują zmiany patologiczne);
  2. Paleta powłok, zmiana koloru - od szarawego do lodowatego zwraca uwagę;
  3. U dzieci wątroba i śledziona zwiększają się wcześnie, co jest spowodowane przez pozaszpikowy (pozakostatyczny) rodzaj tworzenia krwi i niekontrolowane odkładanie hemosyderyny w tkankach (powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek);
  4. Dzieci często chorują, ponieważ poziom ochrony immunologicznej maleje, pozostają w tyle w rozwoju fizycznym, dzieci, które mają szczęście, że mają łagodniejszą formę homozygotycznej beta-talasemii i są przeznaczone do życia w okresie dojrzewania i dorosłości, rozwój wtórnych cech płciowych jest opóźniony;
  5. Obowiązkowa kontrola laboratoryjna w takich przypadkach wykazuje zgodność z objawami klinicznymi ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej.

Analizy

Z uwagi na fakt, że badania laboratoryjne są głównym kryterium diagnostycznym talasemii, to jest potrzeba zwięzłego opisu obrazu krwi, który rozwija się w tej patologii:

  • Poziom hemoglobiny jest obniżony do 50-30 g / l;
  • Wskaźnik koloru w obliczeniach pokazuje rozczarowujący wynik - 0,5 i poniżej;
  • Erytrocyty w rozmazie hipochromicznym, rozmiary komórek ulegają zmianie (wyraźna anizocytoza), odnotowuje się charakterystyczną osobliwość beta-talasemii (i błonopatii) oraz ziarnistość zasadochłonną;
  • Zwiększona jest odporność osmotyczna krwinek czerwonych;
  • Liczba retikulocytów jest zwiększona;
  • Parametry biochemiczne krwi (bilirubina z powodu wolnej frakcji, żelazo surowicy) są zwiększone. Nadmierne nagromadzenie żelaza przyczynia się do powstawania marskości wątroby, co prowadzi do rozwoju cukrzycy i uszkodzenia mięśnia sercowego.

Znakiem potwierdzającym rozpoznanie w badaniach krwi pacjenta jest zwiększona zawartość hemoglobiny płodowej w krwinkach czerwonych (do 20–90%).

Leczenie

Wyraźny niedobór tlenu w tkankach i intensywna praca układu krwiotwórczego w kościach (gdzie nie ma go zdrowa osoba) są wskazaniami do transfuzji wysokiej jakości czerwonych krwinek zdolnych do oddychania tkanek. U pacjentów z główną talasemią transfuzje krwi od niemowlęctwa są główną metodą terapeutyczną wpływającą na chorobę. Jednakże należy rozumieć, że przetoczenie krwi innej osoby nie należy do zwykłych leków (tabletek i roztworów), dlatego należy być bardzo ostrożnym z tym leczeniem. Jednak:

  1. W pierwszym etapie pacjent otrzymuje wstrząsowy przebieg transfuzji krwi (w ciągu 2-3 tygodni pacjent otrzymuje do 10 transfuzji, co pozwala zwiększyć poziom hemoglobiny do 120-140 g / l);
  2. W następnym etapie liczba transfuzji krwi jest zmniejszona, ale starają się utrzymać Hb w zakresie 90-100 g / l.

Taktyka leczenia pozwala:

  • Znacznie poprawia samopoczucie;
  • Aby zmniejszyć negatywny wpływ patologii na układ kostny;
  • Zwiększ odporność;
  • Hamują dalsze powiększanie śledziony;
  • Korzystnie wpływa na rozwój fizyczny dziecka.

Jednak nie patrząc na fakt, że transfuzja krwi pełnej całkowicie zniknęła w nieistnieniu (w takich przypadkach została zastąpiona przez masę krwinek czerwonych), „nienatywne” środowisko biologiczne nadal zachowuje ryzyko powikłań:

  1. Reakcje pirogenne (występują głównie z powodu naruszenia techniki prania krwinek czerwonych);
  2. Nadmierne odkładanie hemosyderyny (pigmentu zawierającego żelazo), co przyczynia się do wzrostu wątroby, rozwoju chorób serca i cukrzycy.

W celu zapewnienia usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu pacjentowi przepisuje się Desferal w postaci zastrzyków domięśniowych (dawka leku odpowiada wiekowi i objętości przenoszonego miazgi). Połączenie Desferal z witaminą C (kwas askorbinowy) jest bardzo przydatne w takich sytuacjach.

Znaczący wzrost śledziony, jak również towarzyszące jej zmiany we krwi (leukopenia, trombocytopenia) stanowią podstawę do usuwania stale „rosnącego” narządu (splenektomii).

Tymczasem uporczywą, długoterminową poprawę u pacjentów z homozygotyczną β-talasemią można osiągnąć za pomocą przeszczepu szpiku kostnego, ale ta operacja stwarza pewne trudności w zakresie wyboru pary dawca-biorca i jest obarczona rozwojem reakcji po przeszczepie.

„Hetero” oznacza „inny”

  • Główne dolegliwości to słabość, nietolerancja pracy fizycznej, szybka męczliwość;
  • Istnieje pewna bladość twarzy, lekkie zażółcenie twardówki i skóry;
  • Powiększona śledziona, a zwłaszcza wątroba, nie jest obecna we wszystkich przypadkach.

Analizy tego wariantu niedokrwistości są zróżnicowane:

  1. W erytrocytach - hipochromia, często deformacja komórek i zmiana ich wielkości, bazofilowa ziarnistość;
  2. Hemoglobina oczywiście spada (90-100 g / l), ale zwykle nie osiąga wartości krytycznych (rzadko spada do 70 g / l);
  3. Być może znaczna redukcja procesora (do 0,5);
  4. Całkowita bilirubina (z powodu niezwiązanej frakcji) nie zwiększa się u wszystkich pacjentów (jest to normalne u 25%).

Ważne cechy diagnostyczne talasemii obejmują wywiad rodzinny (obecność choroby u bliskich krewnych), oznaczanie zawartości HbA2, którego poziom wzrostu wynosi między 4,5–9%, a HbF, wzrastając u połowy pacjentów z 2,5 do 7%.

W większości przypadków talasemia bez leczenia. To prawda, że ​​problemy mogą powodować procesy zakaźne i ciążę - wtedy pacjentom przepisuje się witaminę B9 (kwas foliowy) w dziennej dawce 5-10 mg, ponieważ w takich sytuacjach jej spożycie przez organizm wzrasta.

Na koniec kilka słów o zmniejszeniu produkcji łańcuchów α.

Produkcja łańcuchów α czerwonego barwnika krwi jest kontrolowana przez dwie pary genów, co umożliwia tworzenie różnych form choroby:

  • Jeśli łańcuchy alfa są całkowicie nieobecne, w okresie embrionalnym rozwoju dziecka nie powstaje czerwony barwnik krwi. W takich przypadkach wynikiem jest jedna - puchlina mózgu i śmierć dziecka;
  • Jeśli pogarszają się zdolności funkcjonalne 1 lub 2 genów z dwóch par, objawy choroby zaczynają silnie przypominać kliniczne objawy β-talasemii, chociaż laboratoryjne wskaźniki diagnostyczne pod względem obecności HbF i HbA2 różnią się znacznie, poziom tych hemoglobin nie ma tendencji do wzrostu.

Terapia α-talasemii zasadniczo nie różni się od środków terapeutycznych stosowanych do wpływania na heterozygotyczny wariant β-talasemii.

Talasemia

Talasemia - dziedziczne hemoglobinopatie, charakteryzujące się hamowaniem syntezy łańcuchowych cząsteczek białkowych, które tworzą strukturę hemoglobiny. Prowadzi to do uszkodzenia błony erytrocytów i zniszczenia czerwonych krwinek wraz z rozwojem kryzysów hemolitycznych. Objawami talasemii są charakterystyczne zmiany kości, hepatosplenomegalia i zespół anemiczny. Rozpoznanie talasemii potwierdzają dane kliniczne i laboratoryjne (hemogram, hemoglobina, mielogram, metoda elektroforetyczna). Możliwe jest rozpoznanie prenatalne talasemii. W leczeniu talasemii stosuje się transfuzje krwi, terapię desferalną, splenektomię, przeszczep szpiku kostnego.

Talasemia

Talasemia to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób krwi, rozwijająca się z naruszeniem syntezy łańcuchów a lub β hemoglobiny, której towarzyszy hemoliza, niedokrwistość hipochromiczna, mikrocytoza. W hematologii talasemia odnosi się do dziedzicznych niedokrwistości hemolitycznych - hemoglobinopatii ilościowych. Talasemia jest rozpowszechniona wśród populacji regionu Morza Śródziemnego i Morza Czarnego; nazwa choroby dosłownie oznacza „niedokrwistość nad morzem” Również przypadki talasemii występują często w Afryce, na Bliskim Wschodzie, w Indiach i Indonezji, Azji Środkowej i na Kaukazie. W zespole talasemii każdego roku na świecie rodzi się 300 tysięcy dzieci. W zależności od postaci patologii przebieg talasemii może być ciężki, śmiertelny lub łagodny, bezobjawowy. Podobnie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia odgrywa rolę czynnika ochronnego przeciwko malarii.

Klasyfikacja talasemii

Biorąc pod uwagę uszkodzenie określonego łańcucha polipeptydowego hemoglobiny, istnieją:

  • talasemia (z zahamowaniem syntezy łańcuchów alfa HbA). Ta postać może być reprezentowana przez heterozygotyczny nośnik manifestu (α-th1) lub cichy (α-th2) gen; homozygotyczna talasemia (płodowa z hemoglobiną Bartsa); hemoglobinopatia H
  • b-talasemia (z zahamowaniem syntezy łańcuchów beta HbA). Obejmuje heterozygotyczną i homozygotyczną β-talasemię (niedokrwistość Kuli), heterozygotyczną i homozygotyczną δβ-talasemię (talasemia F)
  • talasemia γ (z zahamowaniem syntezy łańcuchów gamma hemoglobiny)
  • talasemia δ (z zahamowaniem syntezy łańcuchów delta hemoglobiny)
  • talasemia spowodowana upośledzoną strukturą hemoglobiny.

Statystycznie częściej występuje β-talasemia, która z kolei może występować w 3 postaciach klinicznych: małej, dużej i pośredniej. W zależności od ciężkości zespołu rozróżnia się łagodną postać talasemii (pacjenci żyjący do dojrzewania), umiarkowanie ciężką (oczekiwana długość życia pacjentów w wieku 8-10 lat) i ciężką (dzieci umierają w ciągu pierwszych 2-3 lat życia).

Przyczyny talasemii

Talasemia jest chorobą genetyczną z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Bezpośrednią przyczyną patologii są różne zaburzenia mutacyjne w genie kodującym syntezę określonego łańcucha hemoglobiny. Molekularną podstawą defektu może być synteza nieprawidłowego informacyjnego RNA, delecja genów strukturalnych, mutacje genów regulatorowych lub ich nieefektywna transkrypcja. Konsekwencją takich naruszeń jest zmniejszenie lub brak syntezy jednego z łańcuchów hemoglobiny polipeptydowej.

Tak więc w beta-talasemii łańcuchy beta są syntetyzowane w niewystarczających ilościach, co prowadzi do nadmiaru łańcuchów alfa i odwrotnie. Nadmiernie wytworzone łańcuchy polipeptydowe są osadzane w komórkach serii erytroidalnej, powodując ich uszkodzenie. Towarzyszy temu zniszczenie erytrocaryocytów w szpiku kostnym, hemoliza erytrocytów we krwi obwodowej, śmierć retikulocytów w śledzionie. Ponadto w przypadku b-talasemii hemoglobina płodowa (HbF) gromadzi się w erytrocytach, które nie są w stanie transportować tlenu do tkanek, co powoduje rozwój niedotlenienia tkanek. Z powodu przerostu szpiku kostnego rozwija się deformacja kości szkieletowych. Niedokrwistość, niedotlenienie tkanek i nieskuteczna erytropoeza w takim czy innym stopniu zakłócają rozwój i wzrost dziecka.

Homozygotyczna postać talasemii charakteryzuje się obecnością dwóch wadliwych genów odziedziczonych po obojgu rodzicach. W heterozygotycznej wersji talasemii pacjent jest nosicielem zmutowanego genu odziedziczonego po jednym z rodziców.

Objawy talasemii

Objawy dużej (homozygotycznej) b-talasemii pojawiają się już w ciągu 1-2 lat życia dziecka. Chore dzieci mają charakterystyczną twarz mongoloidalną, mostek siodłowy, czworoboczną czaszkę, przerost górnej szczęki, zgryz, wątrobę i splenomegalię. Objawy anemizacji to blady lub ziemisto-żółtaczkowy kolor skóry. Porażce kości kanalikowych towarzyszy opóźnienie wzrostu i złamania patologiczne. Być może rozwój zapalenia błony maziowej dużych stawów, kamicy żółciowej, wrzodów kończyn dolnych. Czynnikiem komplikującym przebieg b-talasemii jest hemosyderoza narządów wewnętrznych, prowadząca do rozwoju marskości wątroby, zwłóknienia trzustki i, w konsekwencji, cukrzycy; miażdżyca i niewydolność serca. Pacjenci są podatni na choroby zakaźne (infekcje jelitowe, ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych itp.), Mogą rozwinąć się ciężkie postaci zapalenia płuc i posocznicy.

Niska (heterozygotyczna) talasemia b może być bezobjawowa lub z minimalnymi objawami klinicznymi (umiarkowane powiększenie śledziony, nieznaczna wyraźna niedokrwistość hipochromiczna, dolegliwości zwiększonego zmęczenia). Podobne objawy towarzyszą przebiegowi heterozygotycznej postaci talasemii.

W homozygotycznej postaci talasemii a łańcuchy alfa są całkowicie nieobecne; hemoglobina płodowa u płodu nie jest syntetyzowana. Ta postać talasemii nie jest zgodna z życiem, co prowadzi do śmierci płodu z powodu rozwijającego się zespołu opuchlizny lub samoistnego poronienia. Przebieg hemoglobinopatii H charakteryzuje się rozwojem niedokrwistości hemolitycznej, powiększeniem śledziony i ciężkimi zmianami kości.

Diagnoza talasemii

Talasemię należy podejrzewać u osób z wywiadem rodzinnym, charakterystycznymi objawami klinicznymi i wynikami badań laboratoryjnych. Pacjenci z talasemią potrzebują porady od hematologa i genetyki medycznej.

Typowe zmiany hematologiczne obejmują obniżenie poziomu hemoglobiny i wskaźnika koloru, hipochromię, obecność docelowych erytrocytów, wzrost poziomu żelaza w surowicy i bilirubiny pośredniej. Elektroforeza Hb na błonie z octanu celulozy jest używana do oznaczania różnych frakcji hemoglobiny. Podczas badania punktowego szpiku kostnego na uwagę zasługuje rozrost czerwonego zarodka krwiotwórczego z dużą liczbą erytroblastów i normoblastów. Molekularne badania genetyczne pozwalają zidentyfikować mutację w locus a- lub β-globiny, która narusza syntezę łańcucha polipeptydowego.

Na craniogramie z dużą talasemią typu b, wykrywana jest periostoza igiełkowa (zjawisko owłosionej czaszki). Charakterystyczne są poprzecznie prążkowane kości rurkowe i płaskie, obecność małych ognisk osteoporozy. Za pomocą ultrasonografii brzusznej, hepatosplenomegalii, wykrywa się kamienie woreczka żółciowego.

W przypadku podejrzenia talasemii należy wykluczyć niedokrwistość z niedoboru żelaza, dziedziczną mikrospherocytozę, niedokrwistość sierpowatą, autoimmunologiczną niedokrwistość hemolityczną. W rodzinach z chorymi na talasemię zaleca się poradnictwo genetyczne dla małżonków i inwazyjną diagnostykę prenatalną (biopsja kosmówki, kordocenteza, amniopunkcja) w celu wykrycia hemoglobinopatii we wczesnej ciąży. Potwierdzenie homozygotycznych postaci talasemii u płodu służy jako wskazanie do sztucznej aborcji.

Leczenie i rokowanie talasemii

Taktyki terapeutyczne dla różnych postaci talasemii nie są takie same. Tak więc pacjenci z niską talasemią b nie potrzebują leczenia. Z drugiej strony, pacjenci z homozygotyczną talasemią b od pierwszych miesięcy życia wymagają terapii transfuzyjnej (transfuzji rozmrożonych lub przemytych czerwonych krwinek), wprowadzenia leków chelatujących, które wiążą żelazo (deferoksamina), glikokortykosteroidów, gdy występują kryzysy hemolityczne. We wszystkich postaciach talasemii wskazane są kwas foliowy i witaminy z grupy B.

Gdy hipersplenizm (zwłaszcza na tle hemoglobinozy H) wymaga usunięcia śledziony (splenektomii). Ze względu na skłonność do występowania powikłań infekcyjnych, pacjentom zaleca się obowiązkowe szczepienie przeciwko infekcji pneumokokowej. Obiecującym leczeniem talasemii jest przeszczep szpiku kostnego od dawcy zgodnego histologicznie.

Rokowanie dużych postaci talasemii jest niekorzystne; pacjenci umierają w niemowlęctwie lub młodym wieku. Z heterozygotyczną bezobjawową postacią talasemii, czas trwania i jakość życia w większości przypadków nie cierpią. Pierwotna prewencja talasemii obejmuje zapobieganie małżeństwom między heterozygotycznymi nosicielami genów chorobowych i wysokim ryzykiem genetycznym rodzenia chorego potomstwa, odrzucenia prokreacji.

Talasemia: objawy i leczenie

Talasemia - główne objawy:

  • Słabość
  • Powiększona wątroba
  • Powiększona śledziona
  • Zwiększone zmęczenie
  • Opóźniony rozwój seksualny
  • Pallor skóry
  • Zaburzenia koncentracji
  • Utrata masy ciała
  • Żółknięcie skóry
  • Uczucie obrzydzenia od jedzenia
  • Opóźnienie wzrostu u dziecka
  • Złamania patologiczne
  • Wady zgryzu
  • Owrzodzenia nóg
  • Nietolerancja wysiłku
  • Zwiększona górna szczęka
  • Zagęszczony most
  • Czworoboczna czaszka
  • Twarz Mongoloida
  • Mongoloidalny kształt oka

Talasemia - jest chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się naruszeniem syntezy łańcucha hemoglobiny. Taki patologiczny proces prowadzi do powstania funkcjonalnie nieistotnych czerwonych krwinek. Aby dziecko mogło rozwinąć taką patologię, konieczne jest odziedziczenie zmutowanych genów od rodziców, jednak główna przyczyna powstawania choroby pozostaje nieznana.

Taka choroba krwi ma wyraźne objawy, których nie można przeoczyć. Objawy kliniczne to deformacje kości, a także powiększenie wątroby i śledziony, które można określić niezależnie.

Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, a także na szerokim zakresie konkretnych badań laboratoryjnych. Ponadto możliwe jest zdiagnozowanie choroby podczas rozwoju płodu.

Leczenie talasemii jest często medyczne, ale w niektórych przypadkach może być potrzebny przeszczep narządu dawcy.

Międzynarodowa klasyfikacja chorób wyróżnia kilka wartości dla takiej choroby krwi, które są określone przez jej formę. Na przykład, dla talasemii alfa, kod ICD-10 będzie wynosił D 56,0, a dla talasemii beta, D 56.1.

Etiologia

Jak wspomniano powyżej, talasemia jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczna. Ścieżka dziedziczenia jest autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​aby dziecko mogło zostać zdiagnozowane z podobną patologią, musi odziedziczyć zmutowany gen tylko od ojca lub tylko od matki. Niemniej jednak możliwość dwóch zmutowanych genów nie jest wykluczona.

Główny powód rozwoju choroby jest nieznany klinicystom, pomimo wdrożenia dużej ilości badań naukowych dotyczących tego problemu. Niektórzy naukowcy są skłonni wierzyć, że na powstawanie wpływają niekorzystne warunki środowiskowe, ale jednocześnie zauważają, że nie są one specyficzne, co może spowodować mutację w absolutnie dowolnym genie.

Oprócz ekologii istnieją takie możliwe czynniki predysponujące:

  • wpływ promieniowania jonizującego na kobiece ciało w okresie rodzenia;
  • chemiczne mutageny to substancje, które podczas interakcji z ciałem mają negatywny wpływ na genetyczną maszynerię komórkową, prowadząc w ten sposób do rozwoju różnych nieprawidłowości genów;
  • niekontrolowane leki w czasie ciąży, w szczególności cytostatyki o działaniu mutagennym;
  • choroby wirusowe przenoszone przez kobietę w ciąży, takie jak odra, opryszczka lub grypa. Czynniki sprawcze takich dolegliwości mogą w pewien sposób wpływać na aparat genetyczny, ponieważ są cząstką DNA;
  • uzależnienie od złych nawyków w wewnątrzmacicznym rozwoju płodu - dym tytoniowy i alkohol zawierają ogromną liczbę różnych związków chemicznych, które również mają działanie mutagenne.

Ponadto może powodować rozwój takiej choroby krwi w niektórych regionach. Choroba najczęściej występuje w Afryce lub Indiach, na Bliskim Wschodzie lub na Zakaukaziu, na wybrzeżu Morza Śródziemnego i Morza Czarnego.

Ponadto warto zauważyć, że w naszych czasach patologia jest uważana za dość powszechną, ponieważ każdego roku diagnozuje się trzysta tysięcy dzieci.

Klasyfikacja

Lekarze identyfikują dwa najczęstsze typy talasemii u dzieci:

  • talasemia alfa - opiera się na pokonaniu łańcuchów alfa hemoglobiny;
  • talasemia beta - oznacza to, że łańcuchy beta biorą udział w patologii.

Znane są również przypadki rozwoju takich form chorób krwi:

  • talasemia gamma;
  • talasemia delta;
  • talasemia beta gamma;
  • talasemia z powodu strukturalnego upośledzenia hemoglobiny.

Poprzez liczbę zmutowanych genów obecnych u dziecka z talasemią rozróżnia się następujące typy:

  • homozygotyczny jest wynikiem dziedziczenia genu od ojca i matki;
  • heterozygotyczny - jest taki, gdy dziecko ma tylko jeden gen patologiczny.

Beta-talasemia ma swój własny podział, dlatego:

  • duża forma - charakteryzuje się tym, że najczęściej prowadzi do komplikacji;
  • postać pośrednia - inny łagodny przebieg - objawy są umiarkowanie wyraźne i pojawiają się w późnym wieku. U tych dzieci nie ma opóźnień w rozwoju i nie mają one żadnych odchyleń w wyglądzie;
  • mała postać talasemii - wyraża się w łagodnej anemii;
  • minimalna forma - jest całkowicie bezobjawowa i jest całkowicie zdiagnozowana przypadkowo podczas biochemii krwi.

W zależności od powagi tego syndromu istnieją takie formy:

  • łatwy - pacjenci z podobną diagnozą przeżywają okres dojrzewania;
  • umiarkowany - średnia długość życia waha się od ośmiu do dziesięciu lat;
  • ciężki - śmierć obserwuje się w okresie, gdy dziecko ma dwa lub trzy lata.

Symptomatologia

Objawy kliniczne talasemii pojawiają się już w pierwszym roku życia dziecka - mogą się nieznacznie różnić w zależności od formy patologii. Najczęstsze objawy choroby przedstawiono:

    Mongoloidalna twarz i rozcięcie oczu;

Powyższe objawy talasemii należy przypisać dużej postaci. Niewielki rodzaj choroby przebiega bez wyrażenia jakichkolwiek objawów lub przy minimalnych objawach, w tym:

Kolejnym objawem jest puchlina płodu, która jest wykrywana podczas diagnozy okołoporodowej i nie jest zgodna z życiem dziecka.

Diagnostyka

Ze względu na to, że choroba ma wyraźne i specyficzne objawy, wraz z ustaleniem prawidłowej diagnozy często nie pojawiają się problemy. Jednak badania laboratoryjne są wymagane do określenia rodzaju choroby.

Mimo to pierwszy etap diagnozy obejmuje:

  • badanie historii choroby - w celu zidentyfikowania ciężkich patologii doznanych przez kobietę w okresie ciąży, które mogą wpłynąć na rozwój takiej choroby;
  • zbieranie i analiza historii życia - powinno to obejmować informacje dotyczące przebiegu ciąży;
  • dokładne badanie fizyczne - mające na celu ocenę stanu wyglądu i skóry pacjenta. Ponadto wymagane jest badanie dotykowe przedniej ściany brzucha - w celu wykrycia hepatosplenomegalii;
  • szczegółowe badanie rodziców pacjenta - w celu sporządzenia pełnego obrazu objawowego i określenia nasilenia objawów - będzie to wskazywać na ciężkość patologii.

Diagnostyka laboratoryjna talasemii ma na celu:

  • biochemia krwi;
  • Testy PCR;
  • analiza biosyntezy łańcucha hemoglobiny;
  • ogólna analiza kliniczna krwi;
  • elektroforeza hemoglobiny.

Procedury instrumentalne talasemii ograniczają się do wdrożenia:

  • USG otrzewnej - aby potwierdzić zmianę objętości wątroby i śledziony w dużym stopniu;
  • RTG kości;
  • przebicie szpiku kostnego.

Należy zauważyć, że objawy i dane laboratoryjne w beta-talasemii będą bardziej wyraźne niż w przypadku alfa-talasemii.

Przeprowadza się również okołoporodowe, tj. W okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu, diagnozę choroby przeprowadza się za pomocą:

  • biopsja kosmówki;
  • amniocenteza;
  • cordocentesis.

W identyfikacji homozygotycznych typów talasemii stosuje się sztuczne aborcje.

Leczenie

Taktyka eliminacji patologii jest całkowicie podyktowana jej różnorodnością. Na przykład, gdy pojawia się mała postać beta-talasemii, pacjenci nie potrzebują terapii. Gdy wymagany jest duży formularz:

  • transfuzja krwinek czerwonych;
  • wstrzykiwanie preparatów żelaza, a także glukokortykoidów i środków chelatujących;
  • usunięcie śledziony.

Terapia alfa-talasemia ma na celu:

  • przyjmowanie hepatoprotektorów i kompleksów witaminowych;
  • przestrzeganie diety oszczędzającej;
  • transfuzja krwi pełnej.

Jedną z najskuteczniejszych metod leczenia jest przeszczep szpiku kostnego dawcy, który jest wykonywany dla każdej postaci talasemii.

Możliwe komplikacje

Nawet terminowe leczenie choroby nie może uratować dziecka przed rozwojem wielu komplikacji. Kiedy obserwuje się talasemię:

Ponadto talasemia może spowodować śmierć płodu.

Zapobieganie i rokowanie

Ponieważ choroba rozwija się na poziomie genetycznym, niemożliwe jest zapobieganie jej rozwojowi. Jedyne, co można zrobić przed poczęciem dziecka, to skonsultować się z genetykiem, który po wykonaniu testów genetycznych wskaże prawdopodobieństwo posiadania dziecka z takim objawem.

Nie ostatnim miejscem jest prawidłowe zarządzanie ciążą, a mianowicie:

  • odrzucenie złych nawyków;
  • stosowanie leków przepisanych przez lekarza prowadzącego;
  • unikanie promieniowania jonizującego;
  • terminowe wykrywanie i leczenie wszelkich chorób zakaźnych;
  • regularne wizyty u osobistego ginekologa położnika.

Rokowanie dużej postaci beta-talasemii jest niekorzystnym, śmiertelnym wynikiem w pierwszych latach życia pacjenta. Heterozygotyczna talasemia alfa często ma korzystny wynik - jakość życia i czas jej trwania nie cierpią. Z tego wynika, że ​​prognoza będzie miała indywidualny charakter i bezpośrednio zależy od rodzaju choroby.

Jeśli uważasz, że masz talasemię i objawy charakterystyczne dla tej choroby, lekarze mogą ci pomóc: hematolog, pediatra, genetyk.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Stwardniające zapalenie dróg żółciowych jest rzadką patologią wątroby, która polega na zapaleniu i zablokowaniu przewodów wątrobowych, zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz narządu. Zazwyczaj, gdy ludzie mówią o tej chorobie, oznaczają pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, których przyczyny nie są w pełni zrozumiałe. Ta patologia jest określana losowo podczas wykonywania operacji chirurgicznych narządu. Co więcej, choroba może być bezobjawowa przez długi czas, dlatego nawet jeśli wykryte zostanie zapalenie przewodu i jego stwardnienie z tkanką bliznowatą, objawy choroby u osoby mogą jeszcze się nie pojawić. Jednocześnie, bez szybkiego leczenia, ludzie bardzo szybko stają w obliczu poważnego stanu - niewydolności wątroby.

Niedokrwistość hemolityczna jest raczej rzadkim schorzeniem krwi charakteryzującym się zmniejszeniem cyklu życia czerwonych krwinek (erytrocytów). Zazwyczaj erytrocyty żyją średnio od 3 do 4 miesięcy, ale w przypadku niedokrwistości okres ten ulega skróceniu do dwóch tygodni. Każdego dnia pewna część czerwonych krwinek jest zastępowana nowymi, które wytwarza czerwony szpik kostny.

Eozynofilowe zapalenie płuc jest chorobą płuc o charakterze zakaźno-alergicznym, w której eozynofile gromadzą się w pęcherzykach płucnych, a we krwi obserwuje się eozynofilię. Eozynofile są składnikami ludzkiego układu odpornościowego. Ich liczba wzrasta w przypadkach, gdy w płucach rozwijają się procesy zapalne i alergiczne. W tym liczba eozynofili wzrasta w astmie oskrzelowej, która często towarzyszy tej patologii.

Rak jelita grubego jest rakiem, który charakteryzuje się pojawieniem się guza na styku jelita grubego i jelita cienkiego. W tym obszarze często tworzą się łagodne guzy, które często przekształcają się w raka. Głównym niebezpieczeństwem choroby jest to, że jest dość trudna do zdiagnozowania, ponieważ znajduje się w późniejszych etapach. Na początku jej rozwoju nowotwór jelita ślepego jest diagnozowany niezwykle rzadko, często z potwierdzeniem obecności innego zaburzenia. Choroba dotyczy w równym stopniu osób obu płci w wieku czterdziestu pięciu lat. W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD 10 zaburzenie to ma swój własny kod - C18.0.

Grzybica wątroby jest przewlekłą chorobą wywoływaną przez pasożytnicze robaki, która może trwać dłużej niż pół roku. Polega na tworzeniu się torbieli na powierzchni wątroby. Porażka tego ciała to ponad pięćdziesiąt procent wszystkich przypadków wykrycia bąblowicy. Istnieje kilka odmian choroby, od której zależy jej przebieg.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.