Gdzie czerwone krwinki są niszczone u ludzi

Hemoliza czerwonych krwinek lub zniszczenie w organizmie zachodzi w sposób ciągły i kończy ich cykl życiowy, który trwa 4 miesiące. Proces, w którym to się dzieje zgodnie z planem, pozostaje niezauważony przez osobę. Ale jeśli zniszczenie nośników tlenu odbywa się pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych, hemoliza staje się niebezpieczna dla zdrowia. Aby temu zapobiec, ważne jest, aby przestrzegać środków zapobiegawczych i udanego leczenia, aby szybko rozpoznać charakterystyczne objawy i dowiedzieć się, dlaczego rozwija się patologia.

Jaki jest ten warunek?

Proces zachodzi pod działaniem substancji - hemolizyny, w postaci przeciwciała lub toksyny bakteryjnej. Czerwone krwinki ulegają zniszczeniu w następujący sposób:

1. Pod wpływem bodźca erytrocyt rośnie.
2. Powłoka komórki nie jest zdolna do rozciągania, ponieważ ta możliwość nie jest dla niej szczególna.
3. Pęknięcie błony erytrocytów, w której jej zawartość wpada do osocza krwi.

Film pokazuje wyraźnie proces.

Funkcje i formy

Hemoliza erytrocytów zachodzi na tle upośledzonej produkcji hemoglobiny, nadmiaru erytromycyny w komórkach krwi, żółtaczki fizjologicznej, niedoboru genetycznego erytrocytów, w którym są one podatne na zniszczenie, jak również zaburzeń autoimmunologicznych, gdy przeciwciała wykazują agresję do własnych komórek krwi. Występuje w ostrej białaczce, szpiczaku i toczniu rumieniowatym układowym.

W oparciu o miejsce rozpadu czerwonych krwinek hemoliza jest:

1. Wewnątrznaczyniowe, w którym dochodzi do zniszczenia podczas krążenia krwi, i obserwuje się w autoimmunologicznym i hemolitycznym. niedokrwistość, po zatruciu hemolitycznymi truciznami i niektórymi chorobami.
2. Wewnątrzkomórkowy. Występuje w płatkach makrofagów w narządzie krwiotwórczym (śledzionie, wątrobie, szpiku kostnym), a także działa jako konsekwencja talasemii, dziedzicznej makroferocytozy, niedokrwistości autoimmunologicznej. Wątroba i śledziona są powiększone.

Hemolizę można wywołać sztucznie w eksperymentach laboratoryjnych, a także pod wpływem kwasów, infekcji, trucizn, substancji zawierających ciężkie pierwiastki chemiczne lub niewłaściwych transfuzji krwi.

Mechanizm

Mechanizm hemolizy w organizmie zachodzi w następujący sposób:

Anna Ponyaeva. Ukończył Akademię Medyczną w Niżnym Nowogrodzie (2007-2014) oraz staż w klinicznej diagnostyce laboratoryjnej (2014-2016) Zadaj pytanie >>

1. Naturalne. Normalny proces zachodzący w organizmie w sposób ciągły i jest wynikiem cyklu życia czerwonych krwinek.
2. Osmotyczne. Rozwija się w środowisku hipotonicznym i jest możliwe w obecności substancji, które destrukcyjnie wpływają na błonę erytrocytów.
3. Termiczne. Pojawia się po ekspozycji na ujemną temperaturę krwi, a czerwone krwinki rozpadają się z kryształkami lodu.
4. Biologiczne. Występuje, gdy ciało jest narażone na działanie mikrobów, owadów, innych toksyn biologicznych lub po zmieszaniu niekompatybilnej krwi.
5. Mechaniczne. Obserwowane po znaczącym mechanicznym wpływie na krew, gdy ściana komórkowa erytrocytów jest uszkodzona.

Przyczyny i objawy

Istnieje kilka powodów, dla których rozwija się hemoliza, ale najczęstsze są następujące:

1. Uwalnianie związków metali ciężkich do krwi.
2. Zatrucie arsenem lub kwasem octowym.
3. Stare choroby zakaźne.
4. Ostra posocznica.
5. Zespół DIC.
6. Oparzenia chemiczne lub termiczne.
7. Mieszanie krwi, która nie jest odpowiednia dla czynnika Rh.

Doświadczony specjalista jest zobowiązany znać nie tylko powody, dla których rozwija się hemoliza erytrocytów, ale także charakterystyczne objawy, ponieważ we wczesnych stadiach patologia jest bezobjawowa i manifestuje się tylko w ostrej fazie, która rozwija się szybko. Klinicznie przejawia się to w następujących przypadkach:

1. Nudności, wymioty.
2. Ból brzucha.
3. Zmiana koloru skóry.

W ciężkiej hemolizie u pacjenta rozwijają się drgawki, depresja świadomości i zawsze występuje niedokrwistość, manifestowana zewnętrznie w postaci niedyspozycji, bladości skóry i duszności. Obiektywną cechą jest słuchanie szmeru skurczowego w sercu. Obie formy hemolizy charakteryzują się powiększoną śledzioną i wątrobą. Wewnątrznaczyniowe niszczenie erytrocytów zmienia kolor moczu.

W przypadku podkompensacji objawy stają się mniejsze, niedokrwistość jest nieobecna lub niewystarczająco wyraźna.

Ostra hemoliza

Ostry stan, który występuje podczas wyraźnej hemolizy, nazywa się ostrą hemolizą. Rozwija się z niedokrwistością hemolityczną, patologiami lub transfuzjami niezgodnej krwi, pod działaniem trucizn lub pewnych preparatów medycznych. Charakteryzuje się szybko rosnącą niedokrwistością, wzrostem stężenia wolnej bilirubiny, leukocytozą neutrofilową, retikulocytozą itp. W rezultacie duża liczba erytrocytów rozpada się wraz z uwalnianiem hemoglobiny.

Kryzys zaczyna się od pojawienia się osłabienia, gorączki, nudności z kneblowaniem, bólów w postaci skurczów dolnej części pleców i brzucha, nasilonej duszności, tachykardii i wzrostu temperatury. Ciężka patologia charakteryzuje się gwałtownym spadkiem ciśnienia krwi, rozwojem zapaści i bezmoczu.

Śledziona prawie zawsze wzrasta, wątroba jest rzadsza.

Niedokrwistość hemolityczna

Bardzo często hemoliza jest związana z niedokrwistością hemolityczną. W tym stanie rozkład czerwonych krwinek zachodzi szybciej, po czym następuje uwolnienie pośredniej części bilirubiny. W przypadku niedokrwistości życie czerwonych krwinek ulega zmniejszeniu, a czas ich zniszczenia ulega skróceniu. Ten rodzaj niedokrwistości dzieli się na 2 typy:

1. Wrodzona, w której proces rozpoczyna się nieprawidłowością błon erytrocytów, naruszeniem wzoru chemicznego hemoglobiny i niedoborem enzymów
2. Nabyte, które powodują trucizny, toksyny i przeciwciała.

Każdej niedokrwistości hemolitycznej w organizmie towarzyszy hepatosplenomegalia, żółtaczka i zespół niedokrwistości. Jej nabyte gatunki mają następujące objawy:

1. Wysoka temperatura
2. Ból brzucha.
3. Zawroty głowy.
4. Żółta skóra.
5. Ból stawów
6. Słabość
7. Kołatanie serca.

Niedokrwistość toksyczna często charakteryzuje się uszkodzeniem narządu wewnętrznego (nerki, wątroby). W przypadku niedokrwistości autoimmunologicznej u pacjentów występuje wysoka wrażliwość na niską temperaturę.

Noworodki

Hemoliza u noworodka pojawia się w pierwszych godzinach po urodzeniu. Głównym powodem rozwoju patologii jest niezgodność czynnika Rh i matki. Stan ten charakteryzuje się niedokrwistością, żółtaczką i ciężkim obrzękiem. W takich przypadkach lekarze często wykrywają żółtaczkę, która może być śmiertelna. Powoduje uwalnianie bilirubiny w osoczu krwi.

Następnie dziecko czuje się znacznie gorzej, co objawia się brakiem apetytu, osłabieniem, skurczami kończyn. W ciężkiej żółtaczce, znacznym obrzęku skóry i podskórnym, niedokrwistości, występuje wzrost wielkości śledziony i wątroby. Lekka forma charakteryzuje się dość łatwym przepływem bez żadnych specjalnych odchyleń.

Diagnostyka

Lekarz, u którego podejrzewa się patologiczną hemolizę, jest leczony, jeśli osoba ma następujące objawy:

1. Zmniejszona ilość moczu.
2. Niedobór skóry, osłabienie i inne objawy niedokrwistości, zwłaszcza z ich wzmocnieniem.
3. Kolor moczu jest brązowy lub czerwony (w kolorze herbaty).

Lekarz rozpoczyna badanie po następujących pytaniach:

1. Kiedy i jakie objawy hemolizy zaobserwowano?
2. Czy pacjent miał wcześniej niedokrwistość hemolityczną lub niedobór G6PD.
3. Czy osoba ma krewnych z historią nieprawidłowości hemoglobiny?

Badanie przesiewowe w celu wykrycia choroby wymaga:

1. Ogólna i chemiczna analiza krwi.
2. Test Coombsa (określa niekompletne przeciwciała erytrocytowe czynnika Rh dla testu niezgodności Rh krwi matki i płodu).
3. Badanie TK lub USG jamy brzusznej lub nerek.

Główną metodą diagnozowania patologii jest laboratorium. Podwyższony poziom bilirubiny, urobiliny, stercobiliny będzie wskazywał na hemolizę komórek w wynikach badania krwi. Na wewnątrznaczyniowo - hemoglobina w próbkach moczu, hemoglobinemia, hemosiderinuria.

Leczenie

Leczenie hemolizy polega na wyeliminowaniu przyczyny choroby i związanych z nią nieprzyjemnych objawów. Można stosować leki immunosupresyjne, które tłumią układ odpornościowy, glikokortykosteroidy (z odmianą autoimmunologiczną), a także terapię zastępczą (transfuzja czerwonych krwinek i składników krwi). Ponieważ hemoglobina spada do granic krytycznych, najskuteczniejszą terapią jest przetaczanie krwinek czerwonych. W przypadku nieskutecznego leczenia zachowawczego usuwa się śledzionę.

Zapobieganie

Terapia witaminami i fizjoterapia zapewniają dodatkową ochronę, zwłaszcza jeśli praca lub życie są związane ze szkodliwymi warunkami. Przy najmniejszych charakterystycznych objawach i nieznanej przyczynie hemolizy ważne jest jak najszybsze przywrócenie ciała do normy.

Stan patologicznej hemolizy jest niebezpieczny dla zdrowia ludzkiego i wymaga pilnej opieki medycznej z monitorowaniem pacjenta przez cały okres leczenia. Jego cechą charakterystyczną jest to, że w początkowych stadiach choroba nie ma prawie żadnych objawów, aw tym drugim postępuje zbyt szybko. Aby zapobiec takiemu schorzeniu, zaleca się przestrzeganie środków zapobiegawczych, a dla rodzin planujących ciążę konieczne jest skonsultowanie się ze specjalistą w sprawie powstawania czynnika Rh u dziecka i jego zgodności z krwią matki.

Gdzie czerwone krwinki są zniszczone

Mikrowirocyty, owalocyty mają niską odporność mechaniczną i osmotyczną. Grube, spuchnięte erytrocyty aglutynują i prawie nie przechodzą żylnych sinusoid w śledzionie, gdzie pozostają i ulegają lizie i fagocytozie.

Hemoliza wewnątrznaczyniowa to fizjologiczny rozkład czerwonych krwinek bezpośrednio w krwiobiegu. Stanowi około 10% wszystkich komórek hemolizujących. Ta liczba zniszczonych erytrocytów odpowiada 1 do 4 mg wolnej hemoglobiny (ferrohemoglobina, w której Fe 2+) w 100 ml osocza krwi. Hemoglobina uwalniana w naczyniach krwionośnych w wyniku hemolizy wiąże się z krwią do białka osocza, haptoglobiny (hapto, „wiążę” w języku greckim), co odnosi się do α₂-globuliny. Powstały kompleks hemoglobina-haptoglobina ma Mm od 140 do 320 kDa, podczas gdy filtr kłębuszkowy nerki przechodzi cząsteczki Mm mniejsze niż 70 kDa. Kompleks jest absorbowany przez OZE i niszczony przez jego komórki.

Zdolność haptoglobiny do wiązania hemoglobiny zapobiega jej nadmiernej eliminacji. Zdolność wiązania hemoglobiny przez haptoglobinę wynosi 100 mg w 100 ml krwi (100 mg%). Nadwyżce rezerwowej zdolności wiązania hemoglobiny przez haptoglobinę (przy stężeniu hemoglobiny 120-125 g / l) lub zmniejszeniu jej poziomu we krwi towarzyszy uwalnianie hemoglobiny przez nerki z moczem. Tak jest w przypadku masowej hemolizy wewnątrznaczyniowej.

Wchodząc do kanalików nerkowych, hemoglobina jest adsorbowana przez komórki nabłonka nerkowego. Hemoglobina wchłaniana przez nabłonek kanalików nerkowych jest niszczona in situ, tworząc ferrytynę i hemosyderynę. Występuje hemosyderoza kanalików nerkowych. Komórki nabłonkowe kanalików nerkowych, wypełnione hemosyderyną, są złuszczone i wydalane z moczem. Przy hemoglobinemii przekraczającej 125-135 mg w 100 ml krwi, resorpcja kanalików jest niewystarczająca i w moczu pojawia się wolna hemoglobina.

Nie ma wyraźnego związku między poziomem hemoglobinemii a pojawieniem się hemoglobinurii. Przy utrzymującej się hemoglobinemii hemoglobinuria może wystąpić przy mniejszej liczbie wolnych hemoglobin w osoczu. Zmniejszenie stężenia haptoglobiny we krwi, co jest możliwe w przypadku przedłużonej hemolizy w wyniku jej spożycia, może powodować hemoglobinurię i hemosiderinurię przy niższych stężeniach wolnej hemoglobiny we krwi. Przy wysokiej hemoglobinemii część hemoglobiny jest utleniana do methemoglobiny (ferryhemoglobiny). Możliwy rozpad hemoglobiny w osoczu na podmiot i globinę. W tym przypadku hem wiąże się z albuminą lub specyficznym białkiem osocza, hemopeksyną. Kompleksy, podobnie jak hemoglobina-haptoglobina, ulegają fagocytozie. Zrąb erytrocytów jest wchłaniany i niszczony przez makrofagi śledziony lub zatrzymywany w końcowych naczyniach naczyń obwodowych.

Laboratoryjne objawy hemolizy wewnątrznaczyniowej:

Nieprawidłowa hemoliza wewnątrznaczyniowa może wystąpić z toksycznym, mechanicznym, radiacyjnym, zakaźnym, immunologicznym i autoimmunologicznym uszkodzeniem błony erytrocytów, niedoborem witamin, pasożytami krwi. Zwiększoną hemolizę wewnątrznaczyniową obserwuje się w przypadku napadowej hemoglobinurii nocnej, enzymopatii erytrocytów, parazytozy, w szczególności malarii, nabytej autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej, powikłań po transfuzji, niezgodności uszkodzenie wątroby miąższowej, ciąża i inne choroby.

Gdzie są niszczone czerwone krwinki?

✓ Artykuł zweryfikowany przez lekarza

Hemoliza - tak określa się proces niszczenia krwinek czerwonych w medycynie. Jest to trwałe zjawisko, które charakteryzuje się zakończeniem cyklu życiowego krwinek czerwonych, który trwa około czterech miesięcy. Planowane niszczenie transporterów tlenu nie wykazuje żadnych objawów, jednak jeśli hemoliza zachodzi pod wpływem pewnych czynników i jest procesem wymuszonym, taki stan patologiczny może być niebezpieczny nie tylko dla zdrowia, ale także dla życia w ogóle. Aby zapobiec patologii, należy stosować środki zapobiegawcze, aw przypadku wystąpienia, szybko wykryć objawy i przyczynę choroby, a co najważniejsze, zrozumieć dokładnie, gdzie zachodzi proces niszczenia czerwonych krwinek.

Gdzie są niszczone czerwone krwinki?

Charakterystyka procesu

Podczas hemolizy czerwone krwinki są uszkodzone, co prowadzi do uwolnienia hemoglobiny do osocza. W rezultacie występują zewnętrzne zmiany we krwi - stają się one bardziej czerwone, ale są znacznie bardziej przejrzyste.

Zniszczenie następuje z powodu ekspozycji na toksynę bakteryjną lub przeciwciała. Proces niszczenia czerwonych krwinek zachodzi w następujący sposób:

1. Pewien bodziec może wpływać na czerwone krwinki, powodując wzrost jego wielkości.
2. Komórki czerwonych krwinek nie mają elastyczności, dlatego nie są przeznaczone do rozciągania.
3. Powiększony erytrocyt pęka i cała jego zawartość przenika do plazmy.

Aby wyraźnie zobaczyć, jak proces niszczenia, wideo powinno zostać przejrzane.

Hemoliza krwinek czerwonych

Cechy hemolizy

Proces niszczenia jest aktywowany z następujących powodów:

• genetyczna niższość komórek;
• toczeń;
• wady autoimmunologiczne;
• agresywna reakcja przeciwciał na ich komórki;
• ostra białaczka;
• żółtaczka;
• nadmierna ilość komórek erytromycyny;
• szpiczak.

Rodzaje hemolizy

Zniszczenie czerwonych krwinek następuje w wyniku anemii, zatrucia gazami hemolitycznymi, chorób autoimmunologicznych. Występuje bezpośrednio podczas krążenia krwi.

Uwaga! Proces niszczenia czerwonych krwinek może być spowodowany sztucznymi środkami pod wpływem trucizn, nieprawidłowo przeprowadzoną operacją transfuzji krwi, w wyniku wpływu pewnych kwasów.

Miejsce niszczenia czerwonych krwinek

Jeśli weźmiemy pod uwagę naturalny proces hemolizy, w wyniku starzenia się czerwonych krwinek, ich elastyczność zostaje utracona i są niszczone wewnątrz naczyń. Proces ten jest definiowany jako hemoliza wewnątrznaczyniowa. Wewnątrzkomórkowy proces hemolizy obejmuje zniszczenie komórek wątroby Kupffera wewnątrz. Zatem do 90% starych czerwonych krwinek (zawierają do siedmiu gramów hemoglobiny) może zapaść się w ciągu jednego dnia. Pozostałe 10% ulega zniszczeniu wewnątrz naczyń, w wyniku czego w osoczu powstaje haptoglobina.

Mechanizmy hemolizy

Proces niszczenia w ciele czerwonych krwinek może zachodzić na kilka sposobów.

Jest to ciągły proces naturalny, który jest całkowicie normalnym zjawiskiem, charakterystycznym dla zakończenia cyklu życia transporterów tlenu.

Rozwój procesu zachodzi w hipotonicznym środowisku pod wpływem substancji, które mają negatywny wpływ bezpośrednio na błonę komórkową

Gdy warunki powodują wpływ temperatury na krew, erytrocyty zaczynają się rozpadać

Toksyny biologiczne lub niewłaściwe transfuzje krwi mogą mieć negatywny wpływ na krwinki czerwone.

Tworzenie i niszczenie czerwonych krwinek

Główne przyczyny i objawy

W medycynie istnieje kilka powodów, dla których niszczące procesy czerwonych krwinek mogą być aktywowane, z których główne implikują:

• jeśli związki metali ciężkich dostaną się do krwi;
• kiedy osoba jest zatruta arsenem;
• po wystawieniu na działanie kwasu octowego;
• na chroniczne dolegliwości;
• w ostrej sepsie;
• jeśli rozwija się DIC;
• w wyniku poważnych oparzeń;
• z nieodpowiednimi czynnikami rezusowymi, gdy krew miesza się podczas transfuzji.

Co to są czerwone krwinki

Początkowe etapy hemolizy absolutnie nie charakteryzują się niczym, więc specjalista musi określić proces patologiczny. Objawy zauważalne dla pacjenta występują w ostrej fazie. Podczas tego etapu zachodzi bardzo szybko, dlatego konieczne jest reagowanie w czasie. Charakterystyka kliniczna procesu niszczenia erytrocytów objawia się następująco:

1. Istnieje uczucie nudności, które często kończą się wymiotami.
2. Ból brzucha.
3. Zmień kolor skóry.

Żywotność czerwonych krwinek

Jeśli pojawi się skomplikowana postać, pacjent może doświadczyć drgawek, ciężkiego złego samopoczucia, zaczerwienienia, duszności. Wyniki testu pokazują niedokrwistość. Obiektywna cecha tego stanu charakteryzuje się pojawieniem się hałasu w sercu. W tym przypadku jednym z najbardziej oczywistych oznak niszczenia czerwonych krwinek są powiększone narządy (na przykład śledziona).

Zwróć uwagę! Jeśli dojdzie do wewnątrznaczyniowego obrazu hemolizy, dodatkowym znakiem będzie zmiana wskaźników koloru moczu.

Niszczenie erytrocytów w ostrej postaci

Ostre objawy stanu patologicznego określa się jako ostrą hemolizę. Występuje proces patologiczny na tle niedokrwistości, niekompatybilności krwi podczas transfuzji, pod wpływem substancji toksycznych. Różni się szybko rozwijająca się niedokrwistość i znaczny wzrost stężenia bilirubiny. W wyniku ostrej hemolizy duża liczba czerwonych krwinek ulega zniszczeniu wraz z uwolnieniem hemoglobiny.

Kryzys występuje, gdy pacjent ma następujące objawy:

• osoba jest w gorączce;
• pojawiają się nudności, którym towarzyszy kneblowanie;
• wzrost temperatury;
• duszność pogarsza się;
• bolesny zespół w postaci bolesnych skurczów brzucha i dolnej części pleców;
• tachykardia.

Bardziej ciężka postać prowadzi do rozwoju bezmoczu, a przed tym do znacznego obniżenia ciśnienia krwi.

To ważne! Podczas ostrego okresu obserwuje się znaczny wzrost śledziony.

Niedokrwistość hemolityczna i proces hemolizy

Hemoliza wewnątrznaczyniowa i wewnątrzkomórkowa

W większości przypadków pojęcia te są powiązane. Tłumaczy to fakt, że w przypadku niedokrwistości hemolitycznej następuje natychmiastowy rozpad krwinek czerwonych wraz z uwolnieniem bilirubiny. Kiedy osoba cierpi na niedokrwistość, cykl życia transporterów tlenu zmniejsza się i przyspiesza proces ich destrukcyjnego działania.

Istnieją dwa rodzaje niedokrwistości:

1. Wrodzony Osoba rodzi się z nieprawidłową strukturą błony erytrocytów lub z nieregularną formułą hemoglobiny.
2. Nabyte. Występuje w wyniku narażenia na substancje toksyczne.

Jeśli patologia ma charakter nabyty, rozwijają się następujące objawy:

• temperatura gwałtownie wzrasta;
• ból w żołądku;
• powłoki zamieniają się na żółte;
• zawroty głowy;
• bolesny zespół stawów;
• uczucie słabości;
• kołatanie serca.

Pomoc! Z toksyczną postacią niedokrwistości cierpi jeden z narządów wewnętrznych - wątroba lub jedna z nerek. Postać autoimmunologiczna charakteryzuje się nadwrażliwością na zbyt niską temperaturę.

Proces rozpadu czerwonych krwinek u noworodków

Już w pierwszych godzinach życia dziecko może doświadczyć procesu rozpadu czerwonych krwinek. Podstawową przyczyną tej patologii jest negatywność czynnika Rh w stosunku do macierzyństwa. Towarzyszy temu żółknięcie skóry, niedokrwistość i obrzęk. Niebezpieczeństwo takiego patologicznego stanu jest możliwą śmiercią, ponieważ nadmierna ilość bilirubiny jest uwalniana do osocza krwi.

Dziecko obawia się drgawek, niechęci do piersi, ospałości. Jeśli występuje skomplikowana postać choroby, wówczas na skórze będzie widoczny obrzęk, a także wzrost wątroby.

Uwaga! Metody nowoczesnej medycyny zmniejszają ryzyko żółtaczki do minimum i zapobiegają powikłaniom w postaci opóźnień rozwojowych.

Strukturę i funkcjonalność czerwonych krwinek można znaleźć na filmie.

Anemia sierpowata. Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie patologii

Witryna zawiera podstawowe informacje. Odpowiednia diagnoza i leczenie choroby są możliwe pod nadzorem sumiennego lekarza.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną chorobą układu krwionośnego, charakteryzującą się defektem genetycznym, który powoduje powstawanie prawidłowych łańcuchów hemoglobiny w erytrocytach. Anomalna hemoglobina wynikająca z tego różni się swoimi właściwościami elektrofizjologicznymi od hemoglobiny zdrowej osoby, w wyniku czego same czerwone krwinki zmieniają się, uzyskując wydłużony kształt, przypominający sierp pod mikroskopem (stąd nazwa choroby).

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (CAS) jest najcięższą postacią dziedzicznych hemoglobinopatii (uwarunkowanych genetycznie zaburzeń struktury hemoglobiny). Sierpowate erytrocyty szybko pogarszają się w organizmie, a także zatykają wiele naczyń w organizmie, co może powodować poważne komplikacje, a nawet śmierć.

To zaburzenie krwi jest rozpowszechnione w krajach afrykańskich i jest częstą przyczyną śmierci ludzi rasy Negroid. Wynika to z powszechnej malarii w regionie (choroby zakaźnej dotykającej ludzkie krwinki czerwone). Ze względu na migrację ludności i mieszanie się grup etnicznych dzisiaj, ten rodzaj niedokrwistości może występować u ludzi dowolnej rasy w wielu różnych regionach świata. Mężczyźni i kobiety chorują równie często.

Ciekawe fakty

• Pierwsza udokumentowana wzmianka o anemii sierpowatej pochodzi z 1846 roku.
• Około 0,5% światowej populacji to zdrowi nosiciele niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
• Zarówno pacjenci z niedokrwistością sierpowatą, jak i bezobjawowi nosiciele zmutowanego genu są praktycznie odporni na malarię. Wynika to z faktu, że czynnik sprawczy malarii (malaria Plasmodium) jest zdolny do zakażenia tylko normalnych czerwonych krwinek.
• Dzisiaj anemia sierpowata jest uważana za nieuleczalną chorobę, ale przy odpowiednim leczeniu chorzy ludzie mogą dożyć starości i mieć dzieci.

Czym są czerwone krwinki?

Struktura erytrocytów

Co to jest hemoglobina?

Wewnętrzna przestrzeń erytrocytów jest prawie całkowicie wypełniona hemoglobiną - specjalnym kompleksem pigmentu białkowego składającym się z białka globiny i pierwiastka zawierającego żelazo - hemu. Hemoglobina odgrywa główną rolę w transporcie gazów w organizmie.

Każda czerwona krwinka zawiera średnio 30 pikogramów (pg) hemoglobiny, co odpowiada 300 milionom cząsteczek danej substancji. Cząsteczka hemoglobiny składa się z dwóch łańcuchów białka globiny alfa (a1 i a2) i dwóch beta (b1 i b2), które powstają przez połączenie wielu aminokwasów (składników strukturalnych białek) w ściśle określonej sekwencji. W każdym łańcuchu globiny znajduje się cząsteczka hemowa, która zawiera atom żelaza.

Tworzenie łańcuchów globiny jest zaprogramowane genetycznie i jest kontrolowane przez geny zlokalizowane na różnych chromosomach. W sumie ludzkie ciało ma 23 pary chromosomów, z których każdy jest długą i zwartą cząsteczką DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy), która zawiera ogromną liczbę genów. Selektywna aktywacja genu prowadzi do syntezy pewnych białek wewnątrzkomórkowych, które ostatecznie określają strukturę i funkcję każdej komórki w organizmie.

Cztery geny z 16 parami chromosomów są odpowiedzialne za syntezę łańcuchów a-globiny (dziecko otrzymuje 2 geny od każdego rodzica, a syntezę każdego łańcucha kontrolują dwa geny). Jednocześnie synteza łańcuchów b jest kontrolowana tylko przez dwa geny zlokalizowane na jedenastej parze chromosomów (każdy gen jest odpowiedzialny za syntezę jednego łańcucha). Hem jest przyłączony do każdego łańcucha utworzonej globiny, w wyniku czego powstaje pełna cząsteczka hemoglobiny.

Ważne jest, aby pamiętać, że oprócz łańcuchów alfa i łańcuchów beta, inne łańcuchy globiny (delta, gamma, sigma) mogą tworzyć się w erytrocytach. Ich kombinacje prowadzą do powstawania różnych typów hemoglobiny, co jest typowe dla pewnych okresów rozwoju człowieka.

W ludzkim ciele decyduje:

• HbA. Normalna hemoglobina składająca się z dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta. Zwykle postać ta stanowi ponad 95% hemoglobiny dorosłej.
• HbA2. Mała frakcja, zwykle stanowiąca nie więcej niż 2% całkowitej hemoglobiny osoby dorosłej. Składa się z dwóch alfa i dwóch globinowych łańcuchów sigma.
• HbF (hemoglobina płodowa). Forma ta składa się z dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów gamma i dominuje w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Ma duże powinowactwo do tlenu, co zapewnia oddychanie tkanek dziecka w okresie porodu (kiedy dostarczanie tlenu z ciała matki jest ograniczone). U dorosłych odsetek HbF nie przekracza 1–1,5% i występuje w 1–5% erytrocytów.
• HbU (hemoglobina płodowa). Zaczyna się tworzyć w czerwonych krwinkach od 2 tygodni po zapłodnieniu i jest całkowicie zastępowany przez hemoglobinę płodową po rozpoczęciu tworzenia się krwi w wątrobie.

Funkcja czerwonych krwinek

Funkcja transportu czerwonych krwinek z powodu obecności atomów żelaza w składzie hemoglobiny. Przechodząc przez naczynia włosowate płuc, żelazo przyłącza cząsteczki tlenu do siebie i transportuje je do wszystkich tkanek ciała, gdzie następuje oddzielenie tlenu od hemoglobiny i jej przeniesienie do komórek różnych narządów. W żywych komórkach tlen uczestniczy w oddychaniu komórkowym, a produktem ubocznym tego procesu jest dwutlenek węgla, który jest uwalniany z komórek, a także wiąże się z hemoglobiną.

Podczas ponownego przejścia przez naczynia włosowate, dwutlenek węgla jest odłączany od hemoglobiny i uwalniany z ciała za pomocą wydychanego powietrza, a nowe uwolnione cząsteczki tlenu są dołączane do uwolnionego gruczołu.

Gdzie powstają erytrocyty?

Tworzenie erytrocytów (erytropoezy) obserwuje się po raz pierwszy w 19 dniu rozwoju zarodkowego w worku żółtkowym (specjalny składnik strukturalny zarodka). Gdy ciało ludzkie rośnie i rozwija się, w różnych narządach dochodzi do powstawania krwi. Począwszy od 6 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego, głównym miejscem tworzenia erytrocytów jest wątroba i śledziona, a po 4 miesiącach pojawiają się pierwsze ogniska tworzenia krwi w czerwonym szpiku kostnym (CCM).

Czerwony szpik kostny to zbiór hematopoetycznych komórek macierzystych znajdujących się w jamach kości ciała. Większość substancji CMC znajduje się w kościach gąbczastych (miednicy, czaszki, kościach kręgowych), jak również w długich kościach kanalikowych (ramię i przedramię, uda i piszczel). Stopniowo wzrasta udział krwi w CMC. Po narodzinach dziecka funkcja hematopoetyczna wątroby i śledziony zostaje zahamowana, a szpik kostny staje się jedynym miejscem tworzenia erytrocytów i innych komórek krwi - płytek krwi, zapewniających krzepnięcie krwi i leukocytów, które pełnią funkcję ochronną.

Jak powstają czerwone krwinki?

Wszystkie komórki krwi powstają z tak zwanych komórek macierzystych, które pojawiają się w organizmie płodu we wczesnym stadium rozwoju embrionalnego w małych ilościach. Komórki te są uważane za praktycznie nieśmiertelne i unikalne. Zawierają jądro, w którym znajduje się DNA, a także wiele innych składników strukturalnych (organoidów) niezbędnych do wzrostu i reprodukcji.

Wkrótce po powstaniu komórka macierzysta zaczyna się dzielić (mnożyć), w wyniku czego pojawia się wiele jej klonów, które powodują powstanie innych komórek krwi.

Z komórki macierzystej powstaje:

• Mielopoeza komórek prekursorowych. Ta komórka jest podobna do łodygi, ale ma mniejszy potencjał do różnicowania (nabywania określonych funkcji). Pod wpływem różnych czynników regulacyjnych może zacząć się dzielić, ze stopniową utratą jądra i większości organoidów, a wynikiem opisanych procesów jest powstawanie czerwonych krwinek, płytek krwi i białych krwinek.
• Prekursorowa limfopoeza komórek. Ta komórka ma jeszcze niższą zdolność do różnicowania. Z niego powstają limfocyty (rodzaj leukocytów).

Proces różnicowania (transformacji) mielopoezy komórek progenitorowych do erytrocytów jest stymulowany przez specjalną substancję biologiczną, erytropoetynę. Jest wydalany przez nerki, jeśli tkanki ciała zaczynają brakować tlenu. Erytropoetyna zwiększa tworzenie czerwonych krwinek w czerwonym szpiku kostnym, zwiększa się ich liczba we krwi, co zwiększa dostarczanie tlenu do tkanek i narządów.

Erytropoeza w czerwonym szpiku kostnym trwa około 4 do 6 dni, po czym retikulocyty (młode formy erytrocytów) są uwalniane do krwiobiegu, które w pełni dojrzewają w ciągu 24 godzin, zmieniając się w normalne erytrocyty zdolne do wykonywania funkcji transportowych.

Jak niszczone są czerwone krwinki?

Średnia długość życia normalnych czerwonych krwinek wynosi 100 - 120 dni. Przez cały ten czas krążą we krwi, nieustannie się zmieniając i deformując, przechodząc przez naczynia włosowate organów i tkanek. Z wiekiem zmniejszają się właściwości plastyczne czerwonych krwinek, stają się one bardziej zaokrąglone i tracą zdolność do deformacji.

Zwykle niewielka część czerwonych krwinek jest niszczona w czerwonym szpiku kostnym, w wątrobie lub bezpośrednio w krwiobiegu, ale ogromna większość starzejących się czerwonych krwinek jest niszczona w śledzionie. Tkanka tego narządu jest reprezentowana przez wiele sinusoidalnych naczyń włosowatych z wąskimi szczelinami w ścianach. Normalne czerwone krwinki łatwo przechodzą przez nie, a następnie wracają do krwioobiegu. Starsze erytrocyty są mniej plastyczne, w wyniku czego utknęły w sinusoidach śledziony i są niszczone przez specjalne komórki tego narządu (makrofagi). Ponadto czerwone krwinki o złamanej strukturze (jak w anemii sierpowatej) lub zakażone różnymi wirusami lub mikroorganizmami podlegają wycofaniu z krążenia krwi i zniszczeniu.

W wyniku zniszczenia czerwonych krwinek powstaje żółty pigment - bilirubina (pośrednia, niezwiązana), która jest uwalniana do krwiobiegu. Substancja ta jest słabo rozpuszczalna w wodzie. Jest przenoszony do krwiobiegu w komórkach wątroby, gdzie wiąże się z kwasem glukuronowym - powstaje związana lub bezpośrednia bilirubina, która jest zawarta w składzie żółci i wydalana z kałem. Część jest wchłaniana w jelitach i wydalana z moczem, nadając jej żółtawy odcień.

Żel zawierający hemę jest również uwalniany do krwiobiegu, gdy zniszczone są czerwone krwinki. W postaci wolnej żelazo jest toksyczne dla organizmu, dlatego szybko wiąże się ze specjalnym białkiem osocza, transferyną. Transferryna transportuje żelazo do czerwonego szpiku kostnego, gdzie jest ponownie wykorzystywana do syntezy czerwonych krwinek.

Co to jest anemia sierpowata?

Ta choroba występuje, gdy mutacja występuje w genach, które kontrolują tworzenie łańcuchów beta globiny. W wyniku mutacji tylko jeden aminokwas jest zastępowany w strukturze łańcucha b-globiny (kwas glutaminowy w pozycji 6 jest zastąpiony waliną). Nie narusza to procesu tworzenia cząsteczki hemoglobiny jako całości, jednak prowadzi do zmiany jej właściwości elektrofizjologicznych. Hemoglobina staje się niestabilna iw warunkach niedotlenienia (brak tlenu) zmienia swoją strukturę (krystalizuje, polimeryzuje), zamieniając się w hemoglobinę S (HbS). Prowadzi to do zmiany kształtu czerwonej krwinki - wydłuża się i staje się cieńsza, stając się jak sierp lub sierp.

Krew tętnicza wypływająca z płuc jest nasycona tlenem, więc nie zachodzi zmiana struktury hemoglobiny. Na poziomie tkankowym cząsteczki tlenu przechodzą do komórek różnych narządów, co prowadzi do polimeryzacji hemoglobiny i tworzenia się czerwonych krwinek w kształcie sierpa.

W początkowych stadiach choroby proces ten jest odwracalny - gdy ponownie przechodzi przez naczynia włosowate płucne, krew jest nasycona tlenem, a czerwone krwinki uzyskują swoją normalną postać. Jednak takie zmiany są powtarzane za każdym razem, gdy krwinki czerwone przechodzą przez różne tkanki i dają im tlen (setki lub nawet tysiące razy dziennie). W rezultacie struktura błony erytrocytarnej zostaje zerwana, jej przepuszczalność wzrasta dla różnych jonów (potas i woda opuszcza komórkę), co prowadzi do nieodwracalnej zmiany w kształcie czerwonych krwinek.

Plastyczność sierpowatej komórki jest znacznie zmniejszona, nie jest w stanie odkształcać się odwracalnie podczas przechodzenia przez kapilary i może je zatykać. Upośledzony dopływ krwi do różnych tkanek i narządów powoduje rozwój niedotlenienia tkanek (brak tlenu na poziomie tkanek), co prowadzi do powstawania jeszcze bardziej erytrocytów w kształcie sierpów (powstaje tak zwane błędne koło).

Sierpowa błona komórkowa erytrocytów charakteryzuje się zwiększoną kruchością, w wyniku czego ich żywotność jest znacznie skrócona. Zmniejszenie całkowitej liczby czerwonych krwinek we krwi, jak również miejscowych zaburzeń krążenia na poziomie różnych narządów (w wyniku zablokowania naczyń krwionośnych) stymuluje tworzenie erytropoetyny w nerkach. Zwiększa to erytropoezę w czerwonym szpiku kostnym i może częściowo lub w pełni kompensować objawy niedokrwistości.

Należy zauważyć, że HbF (składający się z łańcuchów alfa i łańcuchów gamma), którego stężenie w niektórych erytrocytach sięga 5–10%, nie ulega polimeryzacji i zapobiega sierpowatej transformacji erytrocytów. Komórki o niskiej zawartości HbF w pierwszej kolejności ulegają zmianom.

Przyczyny niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Jak wspomniano wcześniej, niedokrwistość sierpowata jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją jednego lub dwóch genów kodujących tworzenie globinowych łańcuchów b. Ta mutacja nie występuje w ciele chorego dziecka, ale jest przekazywana przez rodziców.

Komórki płciowe mężczyzny i kobiety zawierają po 23 chromosomy. W procesie zapłodnienia łączą się, tworząc jakościowo nową komórkę (zygotę), z której zaczyna się rozwijać płód. Jądra męskich i żeńskich komórek rozrodczych również łączą się ze sobą, przywracając w ten sposób pełny zestaw chromosomów (23 pary), właściwych komórkom ludzkiego ciała. W tym przypadku dziecko dziedziczy materiał genetyczny od obojga rodziców.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy, aby chore dziecko mogło się urodzić, musi odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców.

W zależności od zestawu genów uzyskanych od rodziców można się urodzić:

• Dziecko z niedokrwistością sierpowatą. Ta opcja jest możliwa tylko wtedy, gdy zarówno ojciec, jak i matka dziecka są chorzy na tę chorobę lub są jej bezobjawowymi nosicielami. W tym przypadku dziecko musi odziedziczyć jeden wadliwy gen od obojga rodziców (homozygotyczna forma choroby).
• Bezobjawowy nosiciel. Ta opcja rozwija się, jeśli dziecko dziedziczy jeden wadliwy i jeden normalny gen, który koduje tworzenie normalnych łańcuchów globiny (heterozygotyczna forma choroby). W rezultacie w erytrocytach będzie w przybliżeniu taka sama ilość zarówno hemoglobiny S, jak i hemoglobiny A, co jest wystarczające do utrzymania normalnej postaci i funkcji erytrocytów w normalnych warunkach.

Do tej pory nie było możliwe ustalenie dokładnej przyczyny występowania mutacji genowych prowadzących do pojawienia się niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jednak badania z ostatnich lat ujawniły wiele czynników (mutagenów), których wpływ na organizm może prowadzić do uszkodzenia aparatu genetycznego komórek, powodując szereg chorób chromosomalnych.

Przyczyną mutacji genetycznych może być:

• Zakażenie malarią. Choroba ta jest spowodowana malaryczną plazmodią, która po uwolnieniu do organizmu ludzkiego zakaża krwinki czerwone, powodując ich masową śmierć. Może to prowadzić do mutacji na poziomie aparatu genetycznego krwinek czerwonych, powodując pojawienie się różnych chorób, w tym niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i innych hemoglobinopatii. Niektórzy badacze są skłonni wierzyć, że mutacje chromosomalne w erytrocytach są rodzajem ochronnej reakcji organizmu na malarię, ponieważ erytrocyty w kształcie sierpa praktycznie nie są dotknięte malarycznym plazmodium.
• Zakażenie wirusowe. Wirus jest niekomórkową formą życia, składającą się z kwasów nukleinowych RNA (kwasu rybonukleinowego) lub DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego). Ten czynnik zakaźny jest zdolny do namnażania się tylko wewnątrz komórek żywego organizmu. Uderzając w komórkę, wirus jest osadzony w jego aparacie genetycznym, zmieniając go w taki sposób, że komórka zaczyna produkować nowe fragmenty wirusa. Proces ten może powodować występowanie różnych mutacji chromosomalnych. Cytomegalowirusy, wirusy różyczki i odry, zapalenie wątroby i wiele innych może działać jako mutageny.
• Promieniowanie jonizujące. Jest to strumień cząstek niewidocznych gołym okiem, które mogą wpływać na aparat genetyczny absolutnie wszystkich żywych komórek, prowadząc do pojawienia się wielu mutacji. Liczba i nasilenie mutacji zależy od dawki i czasu trwania ekspozycji. Oprócz naturalnego tła promieniowania Ziemi, wypadki w elektrowniach jądrowych (elektrownie atomowe) i wybuchy bomb atomowych, a także prywatne promieniowanie rentgenowskie, mogą stać się dodatkowymi źródłami promieniowania.
• Szkodliwe czynniki środowiskowe. Ta grupa obejmuje różne substancje chemiczne, które ludzie spotykają w trakcie swojego życia. Najsilniejszymi mutagenami są epichlorohydryna, stosowana w produkcji wielu leków, styrenu, stosowanego w produkcji tworzyw sztucznych, związków metali ciężkich (ołów, cynk, rtęć, chrom), dymu tytoniowego i wielu innych związków chemicznych. Wszystkie z nich mają wysoką aktywność mutagenną i rakotwórczą (powodującą raka).
• Leki. Wpływ niektórych leków wynika z ich wpływu na aparat genetyczny komórek, co wiąże się z ryzykiem różnych mutacji. Najbardziej niebezpieczne mutageny lecznicze to większość leków przeciwnowotworowych (cytostatyków), preparatów rtęciowych, leków immunosupresyjnych (które tłumią aktywność układu odpornościowego).

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Jak wspomniano wcześniej, osoby o postaci heterozygotycznej są bezobjawowymi nosicielami genu anemii sierpowatej. Objawy kliniczne choroby u nich mogą wystąpić tylko wraz z rozwojem ciężkiej niedotlenienia (podczas wynurzania się w góry, z ogromną utratą krwi itd.). Objawy kliniczne postaci homozygotycznej mogą się różnić od minimalnych objawów choroby do ciężkiego przebiegu związanego z niepełnosprawnością i często prowadzą do śmierci pacjenta.

Nasilenie przebiegu klinicznego niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zależy od:

• Obecność hemoglobiny F. Im więcej, tym mniej wyraźne objawy choroby. Wyjaśnia to brak objawów SKA u noworodków - większość HbF jest zastępowana przez HbA do szóstego miesiąca życia dziecka.
• Warunki klimatyczne i geograficzne. Ciśnienie tlenu w wdychanym powietrzu jest odwrotnie proporcjonalne do wysokości nad poziomem morza. Innymi słowy, im wyższa osoba, tym mniej tlenu dostaje się do jego płuc z każdym oddechem. Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej mogą manifestować się i nasilać w ciągu kilku godzin po podniesieniu do wysokości ponad 2000 metrów nad poziomem morza (nawet u osób z heterozygotyczną postacią choroby). Pacjenci z SKA są absolutnie przeciwwskazani do życia w wysokich górach (niektóre miasta w Ameryce i Europie znajdują się na wysokości kilku kilometrów).
• Czynniki społeczno-ekonomiczne. Dostępność i terminowość leczenia powikłań anemii sierpowatej wpływa również na nasilenie objawów klinicznych choroby.

Zewnętrzne objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wynikają przede wszystkim z szybkości niszczenia (hemolizy) czerwonych krwinek sierpowatokrwinkowych (których długość życia skraca się do 10-15 dni), jak również różnych powikłań wynikających z zablokowania naczyń włosowatych w całym ciele czerwonymi krwinkami sierpowatymi.

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują:

• objawy związane ze zniszczeniem czerwonych krwinek;
• kryzysy hemolityczne;
• objawy spowodowane blokadą małych naczyń;
• powiększona śledziona;
• uzależnienie od ciężkich zakażeń.

Objawy związane ze zniszczeniem czerwonych krwinek

Ta grupa objawów zwykle zaczyna się objawiać po pół roku życia dziecka, gdy ilość hemoglobiny F zmniejsza się (w ciężkich przypadkach homozygotycznej postaci choroby) lub później.

Najwcześniejszymi objawami anemii sierpowatej są:

• Pallor Rozwija się z powodu zmniejszenia liczby krwinek czerwonych we krwi. Skóra i widoczne błony śluzowe (jama ustna, spojówka oka itp.) Stają się blade i suche, skóra staje się mniej elastyczna.
• Zwiększone zmęczenie. Dzieci z niedokrwistością sierpowatą charakteryzują się ospałym i siedzącym trybem życia. Przy każdej aktywności fizycznej zwiększa się zapotrzebowanie organizmu na tlen, czyli rozwija się niedotlenienie. Prowadzi to do tego, że więcej czerwonych krwinek staje się sierpowate i zapada się. Funkcja transportu krwi zmniejsza się, powodując szybkie uczucie zmęczenia.
• Częste zawroty głowy. Z powodu braku tlenu na poziomie mózgu, który jest stanem zagrażającym życiu.
• Zadyszka. Termin ten oznacza wzrost częstotliwości i głębokości ruchów oddechowych wynikających z braku powietrza. U pacjentów z niedokrwistością sierpowatą objaw ten zwykle występuje w okresach aktywności fizycznej, ale może również pojawić się w spoczynku (w ciężkich postaciach choroby, w warunkach na dużych wysokościach).
• Opóźnienie w rozwoju i rozwoju. Ze względu na to, że funkcja transportowa krwi jest znacznie zmniejszona, tkanki i narządy nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu niezbędnej do prawidłowego wzrostu i rozwoju organizmu. Konsekwencją tego jest opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym - dzieci później niż ich rówieśnicy zaczynają chodzić, mówić, program szkolny jest dla nich gorszy. Istnieje również opóźnienie dojrzewania dziecka.
• Żółtość skóry. Bilirubina pigmentowa uwalniana do krwiobiegu w niszczeniu czerwonych krwinek, nadaje skórze i widocznym błonom śluzowym żółtawy kolor. Zazwyczaj substancja ta jest dość szybko neutralizowana w wątrobie i wydalana z organizmu, jednak w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej liczba zapadających się krwinek czerwonych jest tak duża, że ​​wątroba nie jest w stanie zneutralizować całej utworzonej bilirubiny.
• Ciemny mocz Kolor moczu zmienia się ze względu na wzrost stężenia bilirubiny w nim.
• Nadmiar żelaza w organizmie. Stan ten może rozwinąć się w wyniku ciężkich, często powtarzających się kryzysów hemolitycznych, gdy zbyt dużo wolnego żelaza jest uwalniane do krwiobiegu. Może to prowadzić do wystąpienia hemosyderozy, stanu patologicznego charakteryzującego się odkładaniem się tlenku żelaza w różnych tkankach (w wątrobie, śledzionie, nerkach, płucach itp.), Co prowadzi do dysfunkcji dotkniętych narządów.

Kryzysy hemolityczne

Kryzysy hemolityczne mogą wystąpić w różnych okresach życia. Czas remisji (okres bez kryzysów) można obliczyć w miesiącach lub latach, po których może nastąpić cała seria ataków.

Rozwój kryzysu hemolitycznego może poprzedzać:

• ciężkie uogólnione zakażenie;
• ciężka praca fizyczna;
• wznieść się na większą wysokość (ponad 2000 metrów nad poziomem morza);
• narażenie na nadmiernie wysokie lub niskie temperatury;
• odwodnienie (wyczerpanie płynów ustrojowych).

Kryzys hemolityczny charakteryzuje się szybkim tworzeniem dużej liczby erytrocytów w kształcie sierpa, które zatykają małe naczynia i są niszczone w śledzionie, wątrobie, czerwonym szpiku kostnym i innych narządach, a także bezpośrednio w łożysku naczyniowym. Prowadzi to do gwałtownego zmniejszenia liczby czerwonych krwinek w organizmie, co objawia się wzrostem duszności, częstymi zawrotami głowy (do utraty przytomności) i innymi objawami opisanymi wcześniej.

Objawy spowodowane zablokowaniem małych naczyń

Jak już wspomniano, erytrocyty w kształcie sierpa nie są w stanie przejść przez małe naczynia, dlatego utknęły w nich, co prowadzi do upośledzenia krążenia krwi w prawie każdym narządzie.

Objawami niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są:

• Kryzysy bólowe. Występują w wyniku zablokowania naczyń krwionośnych zasilających niektóre narządy. Prowadzi to do rozwoju braku tlenu na poziomie tkanek, któremu towarzyszą napady ostrego ostrego bólu, który może trwać od kilku godzin do kilku dni. Wynikiem tych procesów jest śmierć części tkanki lub narządu, której dostarczanie tlenu jest naruszone. Kryzysy bólowe mogą wystąpić nagle na tle całkowitego samopoczucia, ale najczęściej są poprzedzone infekcjami wirusowymi i bakteryjnymi, ciężkim wysiłkiem fizycznym lub innymi stanami, którym towarzyszy rozwój niedotlenienia.
• Wrzody skóry. Rozwijaj się w wyniku blokowania małych naczyń i zaburzeń krążenia w różnych częściach skóry. Obszar dotknięty chorobą wrzodzieje i często ulega zakażeniu, co może powodować rozwój poważnych chorób zakaźnych. Najbardziej charakterystyczną lokalizacją wrzodów jest skóra kończyn górnych i dolnych, ale możliwe jest uszkodzenie skóry tułowia, szyi i głowy.
• Zaburzenia widzenia. Rozwijaj się w wyniku zablokowania tętnicy, która zasila siatkówkę. W zależności od średnicy zaatakowanego naczynia mogą wystąpić różne zaburzenia, od zmniejszonej ostrości wzroku do odwarstwienia siatkówki i rozwoju ślepoty.
• Niewydolność serca. Przyczyną uszkodzenia serca może być niedrożność czerwonych krwinek w kształcie półksiężyca w tętnicach wieńcowych (naczynia dostarczające krew do mięśnia sercowego) i rozwój ostrego zawału mięśnia sercowego (śmierć części mięśnia sercowego spowodowana upośledzeniem dostarczania tlenu). Ponadto przedłużająca się niedokrwistość i hipoksja odruchowo powodują zwiększenie częstości akcji serca. Może to prowadzić do przerostu (zwiększenia rozmiaru) mięśnia sercowego, po którym następuje wyczerpanie mechanizmów kompensacyjnych i rozwój niewydolności serca.
• Krwiomocz (krew w moczu). Ten objaw może pojawić się w wyniku zakrzepicy żył nerkowych i uszkodzeń nefronów (jednostek funkcjonalnych tkanki nerkowej, w których powstaje mocz), w wyniku czego stają się one przepuszczalne dla erytrocytów. Przy długim przebiegu choroby ponad 75% nefronów może umrzeć, a rozwój niewydolności nerek, co jest niekorzystnym znakiem prognostycznym.
• Priapizm Termin ten oznacza spontaniczne wystąpienie długiej i bolesnej erekcji prącia u mężczyzn. Ten objaw jest spowodowany zablokowaniem małych naczyń włosowatych i żył, przez które krew wypływa z narządu, co może czasami prowadzić do rozwoju impotencji.
• Zmiana struktury kości. Częste zawały kości są charakterystyczne dla anemii sierpowatej, co prowadzi do zmiany struktury kości, stają się one mniej trwałe. Ponadto długotrwałe niedotlenienie stymuluje wydalanie dużej ilości erytropoetyny przez nerki, co prowadzi do wzrostu erytroidalnego zarodka krwiotwórczego w czerwonym szpiku kostnym i deformacji kości czaszki kręgów, żeber.
• Uszkodzenie stawów. Znaczny obrzęk i tkliwość stawów kończyn (stopy, nogi, ręce, palce, pukanie i nogi).
• Objawy neurologiczne. Są one wynikiem blokad w tętnicach, które zasilają różne części mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy neurologiczne u pacjentów z niedokrwistością sierpowatą mogą objawiać się zaburzeniami wrażliwości, niedowładem (upośledzoną czynnością ruchową), plegią (całkowitą utratą funkcji ruchowych kończyn), jak również ostrym udarem niedokrwiennym (wynikającym z zablokowania tętnicy mózgowej), który może prowadzić do śmierci.

Powiększona śledziona

Powiększona śledziona występuje w wyniku zatrzymania i zniszczenia dużej liczby erytrocytów w kształcie sierpa. Ponadto mogą rozwinąć się zawały śledziony, w wyniku czego znacznie zmniejszają się jej zdolności funkcjonalne.

W początkowej fazie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej tylko sierpowate czerwone krwinki są zatrzymywane i niszczone w śledzionie. W miarę postępu choroby sinusoidy narządów zostają zablokowane, co zakłóca przejście (filtrację) wszystkich innych komórek krwi i powoduje wzrost wielkości ciała (splenomegalia).

W wyniku zastoju krwi w powiększonej śledzionie może rozwinąć się stan zwany hipersplenizmem. Charakteryzuje się zniszczeniem nie tylko uszkodzonych, ale także normalnych elementów komórkowych (płytek krwi, leukocytów, niezmienionych erytrocytów). Towarzyszy temu gwałtowny spadek liczby tych komórek we krwi obwodowej i rozwój odpowiadających im objawów (częste krwawienie, upośledzone właściwości ochronne organizmu). Rozwój hipersplenizmu jest szczególnie niebezpieczny we wczesnym dzieciństwie, kiedy powiększona śledziona może spowodować szybkie zniszczenie większości czerwonych krwinek, prowadząc do śmierci dziecka.

Uzależnienie od ciężkich zakażeń

Diagnoza anemii sierpowatej

Hematolog bierze udział w diagnostyce i leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Trudno jest zdiagnozować chorobę wyłącznie na podstawie objawów zewnętrznych, ponieważ wiele chorób krwi objawia się podobnymi objawami. Szczegółowe przesłuchanie pacjenta i jego rodziców (jeśli dziecko jest chore) na temat czasu i okoliczności wystąpienia objawów może pomóc lekarzowi podejrzewać obecność niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, ale szereg dodatkowych badań jest potrzebnych do potwierdzenia diagnozy.

W diagnostyce niedokrwistości sierpowatokrwinkowej stosuje się:

• całkowita liczba krwinek;
• biochemiczne badanie krwi;
• elektroforeza hemoglobiny;
• ultradźwięki (ultradźwięki);
• badanie rentgenowskie.

Ogólne badanie krwi

Jeden z pierwszych testów przepisanych wszystkim pacjentom z podejrzeniem choroby krwi. Pozwala ocenić skład komórkowy krwi obwodowej, który dostarcza informacji o stanie funkcjonalnym różnych narządów wewnętrznych, a także o tworzeniu krwi w czerwonym szpiku kostnym, obecności zakażenia w organizmie. Do ogólnej analizy mogą pobierać zarówno krew kapilarną (z palca), jak i krew żylną.

Technika pobierania krwi kapilarnej
Krew pobierana jest rano, na pusty żołądek. W przeddzień testu nie zaleca się picia alkoholu, palenia papierosów ani przyjmowania środków odurzających przed przystąpieniem do testu. Bezpośrednio przed pobraniem krwi należy ogrzać palce lewej ręki, co poprawi mikrokrążenie i ułatwi procedurę.

Zbiór materiałów do analizy wykonuje pielęgniarka w sali zabiegowej polikliniki. Skórę opuszki palca traktuje się bawełnianym wacikiem, który wstępnie zwilża się 70% roztworem alkoholu (w celu zapobieżenia zakażeniu). Następnie specjalny wertykulator igły nakłuwa skórę na powierzchni bocznej palca (zwykle używa się 4 palców lewej ręki, ale nie jest to krytyczne). Pierwszą kroplę krwi, która się pojawia, usuwa się bawełnianym wacikiem, po czym pielęgniarka zaczyna naprzemiennie ściskać i zwalniać czubek palca, zbierając kilka mililitrów krwi do sterylnej, skalowanej rurki.

Jeśli podejrzewasz niedokrwistość sierpowatą, palec, z którego pobierana jest krew, jest wstępnie wiązany sznurkiem lub liną (przez 2-3 minuty). Stwarza to warunki do niedotlenienia, w wyniku czego powstaje większa liczba erytrocytów w kształcie sierpa, co ułatwi diagnozę.

Technika pobierania krwi żylnej
Pobieranie krwi wykonuje również pielęgniarka. Zasady przygotowania do analizy są takie same, jak przy pobieraniu krwi z palca. Zazwyczaj krew pobierana jest z żył podskórnych obszaru łokcia, którego lokalizacja jest dość łatwa do ustalenia.

Pacjent siada i kładzie dłoń na oparciu krzesła, maksymalnie odchylając go w stawie łokciowym. Pielęgniarka nakłada gumową opaskę w okolicy barku (ściskanie żył odpiszczelowych prowadzi do przelewania się krwi i obrzęku nad powierzchnią skóry) i prosi pacjenta o „pracę z pięścią” przez kilka sekund (ściskanie i rozluźnianie pięści), co również przyczynia się do wypełnienia żył krwią i ułatwia ich określenie pod skórą.

Po ustaleniu położenia żyły pielęgniarka dwukrotnie traktuje obszar łokcia bawełnianym wacikiem uprzednio nasączonym 70% roztworem alkoholu. Następnie sterylna strzykawka jednorazowego użytku przebija skórę i ścianę żyły i zbiera wymaganą ilość krwi (zwykle kilka mililitrów). Czysty bawełniany wacik (zwilżony również alkoholem) jest dociskany do miejsca nakłucia i igła jest usuwana. Pacjentowi zaleca się odczekać 10 do 15 minut w korytarzu, ponieważ mogą wystąpić pewne działania niepożądane (zawroty głowy, utrata przytomności).

Badanie mikroskopowe krwi
Kilka kropli otrzymanej krwi przenosi się na szkiełko, barwione specjalnymi barwnikami (zazwyczaj błękitem metylenowym) i bada w mikroskopie świetlnym. Ta metoda pozwala z grubsza określić liczbę elementów komórkowych we krwi, aby ocenić ich rozmiar i strukturę.

W anemii sierpowatej możliwe jest wykrycie erytrocytów w kształcie sierpa (w badaniu krwi żylnej), ale ich brak nie wyklucza diagnozy. Rutynowe badanie mikroskopowe nie zawsze ujawnia sierpowate erytrocyty, dlatego stosuje się badanie krwi „na mokro”. Istota badania jest następująca - kropla krwi jest przenoszona na szkiełko i traktowana specjalną substancją, pirosiarczynem sodu. „Wyciąga” tlen z czerwonych krwinek, w wyniku czego nabiera sierpowatego kształtu (jeśli osoba jest naprawdę chora na niedokrwistość sierpowatą), co ujawnia badanie w konwencjonalnym mikroskopie świetlnym. To badanie jest wysoce specyficzne i pozwala w większości przypadków potwierdzić diagnozę.

Badanie krwi w analizatorze hematologicznym
Większość nowoczesnych laboratoriów jest wyposażona w analizatory hematologiczne - urządzenia, które pozwalają szybko i dokładnie określić skład ilościowy wszystkich elementów komórkowych, a także wiele innych parametrów krwi.