Hemofilia

Hemofilia jest dziedziczną patologią układu hemostazy, która opiera się na zmniejszeniu lub pogorszeniu syntezy czynników krzepnięcia VIII, IX lub XI. Specyficznym objawem hemofilii jest skłonność pacjenta do różnych krwawień: hemarthrosis, krwiaki domięśniowe i zaotrzewnowe, krwiomocz, krwawienie z przewodu pokarmowego, przedłużające się krwawienie podczas operacji i urazów itp. badania, analiza koagulogramu. Leczenie hemofilii obejmuje terapię zastępczą: transfuzja hemoconcentratów za pomocą czynników krzepnięcia VIII lub IX, świeżo mrożonego osocza, globuliny antyhemofilowej itp.

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą z grupy dziedzicznych koagulopatii spowodowanych niedoborem czynników krzepnięcia w osoczu krwi i charakteryzuje się zwiększoną tendencją do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000-50000 mężczyzn. Najczęściej debiut choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, więc hemofilia u dziecka jest rzeczywistym problemem pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii dzieci mają również inną dziedziczną skazę krwotoczną: teleangiektazję krwotoczną, trombocytopatię, chorobę Glantzmana itp.

Przyczyny hemofilii

Geny odpowiedzialne za rozwój hemofilii są powiązane z chromosomem płciowym X, dlatego choroba jest dziedziczona zgodnie z cechą recesywną wzdłuż linii żeńskiej. Dziedziczna hemofilia dotyka prawie wyłącznie mężczyzn. Kobiety są przewodnikami (przewodnikami, nosicielami) genu hemofilii, przenosząc chorobę części swoich synów.

U zdrowego mężczyzny i dyrygenta kobiety zarówno chorzy, jak i zdrowi synowie równie dobrze mogą się urodzić. Zdrowi synowie lub córki dyrygenta rodzą się z małżeństwa mężczyzny z hemofilią ze zdrową kobietą. Opisano pojedyncze przypadki hemofilii u dziewcząt urodzonych przez matkę matkę i pacjentkę z hemofilią.

Hemofilia wrodzona występuje u prawie 70% pacjentów. W tym przypadku forma i ciężkość hemofilii jest dziedziczna. Około 30% przypadków występuje w sporadycznych postaciach hemofilii związanych z mutacją w locus, który koduje syntezę czynników krzepnięcia w osoczu na chromosomie X. W przyszłości ta spontaniczna forma hemofilii staje się dziedziczna.

Krzepnięcie krwi lub hemostaza to najważniejsza reakcja ochronna organizmu. Aktywacja układu hemostazy występuje w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych i wystąpienia krwawienia. Krzepnięcie krwi jest zapewniane przez płytki krwi i substancje specjalne - czynniki plazmatyczne. Ze względu na niedobór określonego czynnika krzepnięcia, terminowa i odpowiednia hemostaza staje się niemożliwa. W przypadku hemofilii spowodowanej niedoborem VIII, IX lub innych czynników zaburza się pierwsza faza krzepnięcia krwi - tworzenie tromboplastyny. Zwiększa to czas krzepnięcia krwi; czasami krwawienie nie ustaje na kilka godzin.

Klasyfikacja hemofilii

W zależności od niedoboru jednego lub drugiego czynnika krzepnięcia krwi rozróżnia się hemofilię A (klasyczną), B (choroba świąteczna), C itd.

• Klasyczna hemofilia stanowi przytłaczającą większość (około 85%) przypadków zespołu i jest związana z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (globuliny antyhemofilowej), co powoduje upośledzenie tworzenia aktywnej kinazy trombiny.
• W hemofilii B, która stanowi 13% przypadków, występuje niedobór czynnika IX (składnik osoczowy tromboplastyny, czynnik świąteczny), który również bierze udział w tworzeniu aktywnej kinazy trombo w fazie I krzepnięcia krwi.
• Hemofilia C występuje z częstością 1-2% i jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI (prekursora tromboplastyny). Pozostałe rodzaje hemofilii stanowią mniej niż 0,5% przypadków; jednocześnie może występować niedobór różnych czynników osocza: V (parahemofilia), VII (hipoprokonvertinemia), X (choroba Stewarta-Prouwera) itd.

Nasilenie przebiegu klinicznego hemofilii zależy od stopnia niewydolności aktywności krzepnięcia osoczowych czynników krzepnięcia.

• W ciężkiej hemofilii poziom brakującego czynnika wynosi do 1%, czemu towarzyszy rozwój ciężkiego zespołu krwotocznego we wczesnym dzieciństwie. Dziecko z ciężką hemofilią ma częste spontaniczne i pourazowe krwotoki w mięśniach, stawach i narządach wewnętrznych. Natychmiast po porodzie, wykrwawienia głowy, przedłużające się krwawienie z pępowiny, melena może zostać wykryta; później - przedłużone krwawienie związane z wybuchem i zmianą mlecznych zębów.
• Przy umiarkowanym stopniu hemofilii u dziecka poziom czynnika w osoczu wynosi 1-5%. Choroba rozwija się w wieku przedszkolnym; zespół krwotoczny jest umiarkowanie wyrażony, odnotowuje się krwotoki w mięśniach i stawach, krwiomocz. Zaostrzenia występują 2-3 razy w roku.
• Lekka hemofilia charakteryzuje się czynnikiem wyższym niż 5%. Debiut choroby występuje w wieku szkolnym, często z powodu urazów lub operacji. Krwawienie jest rzadsze i mniej intensywne.

Objawy hemofilii

U noworodków objawami hemofilii mogą być przedłużone krwawienia z pnia pępowiny, krwiaków podskórnych i głowonogów. Krwawienie u dzieci w pierwszym roku życia może być związane z ząbkowaniem, operacją (nacięcie wędzidełka języka, obrzezanie). Ostre krawędzie mlecznych zębów mogą powodować gryzienie języka, warg, policzków i krwawienie z błon śluzowych jamy ustnej. Jednakże w okresie niemowlęcym hemofilia rzadko debiutuje z powodu faktu, że mleko matki zawiera wystarczającą ilość aktywnej trombokinazy.

Prawdopodobieństwo krwawienia pourazowego znacznie wzrasta, gdy dziecko z hemofilią zaczyna wstawać i chodzić. Dla dzieci po roku, krwawienia z nosa, krwiaki podskórne i międzymięśniowe, krwotoki w dużych stawach są charakterystyczne. Zaostrzenia skazy krwotocznej występują po wcześniejszych zakażeniach (ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, ospa wietrzna, różyczka, odra, grypa itp.) Z powodu naruszenia przepuszczalności naczyń. W tym przypadku często występują spontaniczne krwotoki diapedemiczne. Z powodu stałego i długotrwałego krwawienia u dzieci chorych na hemofilię występuje niedokrwistość o różnym nasileniu.

Zgodnie ze stopniem spadku częstości krwotoków w hemofilii są podzielone w następujący sposób: hemarthrosis (70-80%), krwiaki (10-20%), krwiomocz (14-20%), krwotoki żołądkowo-jelitowe (8%), krwotoki w OUN (5%) ).

Hemartroza jest najczęstszą i specyficzną manifestacją hemofilii. Pierwsze krwotoki dostawowe u dzieci z hemofilią występują w wieku 1-8 lat po siniakach, urazach lub spontanicznie. W przypadku wystąpienia choroby zwyrodnieniowej stawów zespół bólowy powoduje zwiększenie objętości stawów, przekrwienie i hipertermię skóry. Nawracające zapalenie stawów prowadzi do rozwoju przewlekłego zapalenia błony maziowej, deformacji choroby zwyrodnieniowej stawów i przykurczów. Zniekształcenie choroby zwyrodnieniowej stawów prowadzi do zakłócenia dynamiki całego układu mięśniowo-szkieletowego (skrzywienie kręgosłupa i miednicy, niedoczynność mięśni, osteoporoza, deformacje koślawości stopy itp.) I początek niepełnosprawności już w dzieciństwie.

Hemofilia często powoduje krwotoki w tkankach miękkich - tkance podskórnej i mięśniach. U dzieci występują trwałe siniaki na tułowiu i kończynach, często występują głębokie krwiaki międzymięśniowe. Takie krwiaki są podatne na proliferację, ponieważ wylana krew nie krzepnie i infiltrując wzdłuż powięzi, nacieka tkanki. Rozległe i napięte krwiaki mogą ściskać duże tętnice i obwodowe pnie nerwów, powodując intensywny ból, porażenie, zanik mięśni lub zgorzel.

Dość często hemofilia powoduje krwawienie z dziąseł, nosa, nerek i narządów żołądkowo-jelitowych. Krwawienie można zainicjować dowolnymi procedurami medycznymi (wstrzyknięcie domięśniowe, ekstrakcja zęba, wycięcie migdałków itp.). Krwotoki z gardła i nosogardzieli są bardzo niebezpieczne dla dziecka z hemofilią, ponieważ mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i wymagają pilnej tracheostomii. Krwotoki w oponach i mózgu prowadzą do poważnych uszkodzeń lub śmierci w OUN.

Krwiomocz w hemofilii może wystąpić spontanicznie lub z powodu urazów okolicy lędźwiowej. W tym samym czasie obserwuje się zjawiska dysuryczne, z tworzeniem się skrzepów krwi w drogach moczowych - ataki kolki nerkowej. U pacjentów z hemofilią często stwierdza się pyeloektazję, wodonercze i odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Krwawienie z przewodu pokarmowego u pacjentów z hemofilią może być związane z przyjmowaniem NLPZ i innych leków, z zaostrzeniem utajonego przebiegu choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy, nadżerkowego zapalenia żołądka, hemoroidów. Z krwotokami w krezce i epiplonie rozwija się obraz ostrego brzucha, wymagający diagnostyki różnicowej z ostrym zapaleniem wyrostka robaczkowego, niedrożnością jelit itp.

Charakterystycznym objawem hemofilii jest opóźniona natura krwawienia, która zwykle rozwija się nie natychmiast po urazie, ale po pewnym czasie, czasem po 6-12 godzinach lub dłużej.

Diagnoza hemofilii

Diagnozę hemofilii przeprowadza się przy udziale wielu specjalistów: neonatologa, pediatry, genetyki, hematologa. Jeśli dziecko ma współistniejącą patologię lub powikłania choroby podstawowej, konsultacje przeprowadza się u gastroenterologa dziecięcego, traumatologa dziecięcego-ortopedy, otolaryngologa dziecięcego, neurologa dziecięcego itp.

Małżeństwa zagrożone zachorowaniem na hemofilię powinny przejść poradnictwo medyczne i genetyczne na etapie planowania ciąży. Analiza danych genealogicznych i badań genetycznych molekularnych pozwala zidentyfikować przewóz wadliwego genu. Możliwe jest przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki hemofilii za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji i badań DNA materiału komórkowego.

Po porodzie rozpoznanie hemofilii potwierdza się za pomocą laboratoryjnych badań hemostazy. Główne zmiany we wskaźnikach koagulogramu w hemofilii są reprezentowane przez wzrost czasu krzepnięcia krwi, aPTTV, czas trombiny, INR, czas ponownego nawrotu; spadek PB i innych.Określenie spadku aktywności prokoagulacyjnej jednego z czynników krzepnięcia poniżej 50% jest kluczowe dla rozpoznania postaci hemofilii.

U chorych na hemarthrozę dziecko z hemofilią poddawane jest radiografii stawów; z krwawieniem wewnętrznym i krwiakami zaotrzewnowymi - badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej; z krwiomoczem - ogólna analiza moczu i USG nerek itp.

Leczenie hemofilii

W przypadku hemofilii całkowita eliminacja choroby jest niemożliwa, dlatego podstawą leczenia jest hemostatyczna terapia zastępcza koncentratami VIII i IX czynników krzepnięcia. Wymagana dawka koncentratu zależy od ciężkości hemofilii, ciężkości i rodzaju krwawienia.

W leczeniu hemofilii istnieją dwa obszary - zapobiegawczy i „na żądanie”, podczas objawów zespołu krwotocznego. Profilaktyczne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia krwi jest wskazane u pacjentów z ciężką hemofilią i jest przeprowadzane 2-3 razy w tygodniu, aby zapobiec rozwojowi artropatii hemofilicznej i innych krwawień. Wraz z rozwojem zespołu krwotocznego wymagane są wielokrotne transfuzje leku. Dodatkowo stosuje się świeżo mrożone osocze, erytromię i hemostazy. Wszystkie inwazyjne interwencje u pacjentów z hemofilią (szycie, ekstrakcja zębów, wszelkie operacje) są przeprowadzane pod osłoną terapii hemostatycznej.

Przy niewielkim krwawieniu zewnętrznym (przecięcia, krwawienie z jamy nosowej i jamy ustnej) można zastosować gąbkę hemostatyczną, opatrunek uciskowy, leczenie rany trombiną. W przypadku nieskomplikowanego krwotoku dziecko potrzebuje pełnego odpoczynku, zimna, unieruchomienia obolałego stawu za pomocą plastra Longuet, później - UHF, elektroforezy, terapii wysiłkowej i lekkiego masażu. Pacjentom z hemofilią zaleca się dietę wzbogaconą w witaminy A, B, C, D, sole wapnia i fosforu.

Rokowanie i profilaktyka hemofilii

Długotrwała terapia zastępcza prowadzi do izoimmunizacji, tworzenia przeciwciał blokujących aktywność prokoagulacyjną podawanych czynników oraz nieskuteczności terapii hemostatycznej w zwykłych dawkach. W takich przypadkach plazmaferezę podaje się pacjentowi z hemofilią i przepisuje się leki immunosupresyjne. Ponieważ pacjenci z hemofilią przechodzą częste transfuzje składników krwi, ryzyko zakażenia wirusem HIV, wirusowego zapalenia wątroby typu B, C i D, opryszczki, cytomegalii nie jest wykluczone.

Łagodna hemofilia nie wpływa na oczekiwaną długość życia; w ciężkiej hemofilii rokowanie pogarsza się z powodu masywnego krwawienia spowodowanego operacją, urazem.

Profilaktyka polega na prowadzeniu poradnictwa genetycznego dla par z obciążoną historią rodzinną hemofilii. Dzieci z hemofilią powinny zawsze mieć przy sobie specjalny paszport, wskazujący rodzaj choroby, grupę krwi i przynależność do Rh. Wykazano im reżim ochronny, zapobieganie urazom; obserwacja ambulatoryjna pediatry, hematologa, dentysty dziecięcego, ortopedy dziecięcego i innych specjalistów; obserwacja w specjalistycznym ośrodku hemofilicznym.

Hemofilia: objawy i leczenie

Hemofilia - główne objawy:

• Krew w kale
• Krew w moczu
• Krwawiące dziąsła
• Nosica
• Obfity przepływ menstruacyjny
• Krwiaki
• Krwawienie dostawowe
• Ciągłe krwawienie

Hemofilia jest chorobą hemostatyczną dziedziczoną z pokolenia na pokolenie, charakteryzującą się upośledzoną syntezą czynników krzepnięcia VIII, IX lub XI, której niedobór powoduje wolniejszy czas krzepnięcia krwi i wydłuża czas krwawienia. Nosicielką hemofilii jest płeć żeńska, podczas gdy przeważnie mężczyźni są chorzy. Chłopcy urodzeni przez taką kobietę dziedziczą taką chorobę w 50% przypadków. U tego samego nosiciela objawów choroby zwykle nie obserwuje się.

W medycynie, ze względu na rodzaj brakującego czynnika krzepnięcia we krwi, rozróżnia się następujące rodzaje chorób:

• hemofilia A. Objawia się ona brakiem specyficznego białka, antyhemofilicznej globuliny, która jest czynnikiem krzepnięcia VIII. Gatunek ten jest najczęstszy - hemofilia A występuje u 1 na 5000 mężczyzn;
• hemofilia B. Występowanie tego typu hemofilii jest spowodowane niedoborem lub brakiem czynnika Bożego Narodzenia lub czynnika IX. Hemofilia B u noworodków jest rejestrowana w 1 na 30 000 przypadków;
• hemofilia C jest rzadką postacią choroby, charakteryzującą się brakiem czynnika krzepnięcia XI. Cierpią na tego typu dziewczynę, której matka jest nosicielką zmutowanego genu, a ojciec choruje na hemofilię. Występuje w 5% przypadków.

Początek choroby z reguły występuje w niemowlęctwie, powodując powstawanie patologicznego krwawienia, którego czas trwania jest lepszy niż u zdrowych ludzi. Dlatego choroba ta jest jedną z najważniejszych w nowoczesnej pediatrii.

Przyczyny choroby

Etiologia tej choroby nie jest obecnie w pełni zrozumiała. Przyjmuje się, że przyczyną hemofilii jest mutacja genu recesywnego zlokalizowanego na chromosomie X. Jest odpowiedzialny za rozwój czynnika antyhemofilnego, jego przekazywanie następuje poprzez dziedziczenie od kobiety, która jest dyrygentem choroby (z zestawem dwóch chromosomów X) do mężczyzny (z jednym chromosomem X). Otrzymując od matki zmutowany gen hemofilii związany z chromosomem X, chłopcy stają się nosicielami choroby i mogą przekazać ją przyszłemu potomstwu.

Hemofilia może charakteryzować się długotrwałym krwawieniem, którego przyczyną jest brak czynników krzepnięcia krwi i wystarczająca liczba płytek krwi. Ich deficyt determinuje trudność hemostazy.

Według statystyk, aż 80% matek, które niosą hemofilię „dają” zmutowany gen swoich synów. Jednak wśród dzieci płci męskiej z tym upośledzeniem krzepnięcia krwi stwierdzono chłopców, których rodzice nie są nosicielami choroby. Dlatego możemy stwierdzić, że hemofilia pojawiła się w nich w procesie tworzenia komórek płciowych rodziców. W konsekwencji choroba może być przenoszona nie tylko przez dziedziczenie, ale również istnieje proporcja prawdopodobieństwa jej niezależnego wyglądu.

Objawy hemofilii

Pierwszym i głównym objawem choroby jest krwawienie, które można zaobserwować w różnych grupach wiekowych. Charakterystyczne dla tej choroby są również następujące objawy:

• powtarzające się krwawienia z nosa;
• wykrywanie elementów krwi w moczu i kale;
• rozległe krwiaki powstałe po drobnych urazach;
• ciągłe krwawienie wynikające z ekstrakcji zęba lub urazu;
• hemarthrosis (krwotok śródstawowy) powoduje, że krew jest wyrzucana do stawów, powodując ograniczenie jej ruchomości i obrzęku.

Objawy choroby w dzieciństwie

Hemofilia u dzieci rozwija się ciężko w pierwszym roku życia. Objawy charakterystyczne dla niej są następujące:

• wypływ krwi pępowinowej;
• krwiaki, które po początkowym ustaleniu charakteru rozciągają się na różne części ciała i są zlokalizowane zarówno podskórnie, jak i błony śluzowe;
• krwawienie występujące po szczepieniach profilaktycznych i innych zastrzykach.

Oprócz powyższych objawów choroby, u dzieci w wieku 2–3 lat można zaobserwować objawy, takie jak krwawienia stawowe i małe krwawienia naczyń włosowatych (wybroczyny), które tworzą się bez przyczyny podczas niewielkiego wysiłku fizycznego. Hemofilia u dzieci od 4 lat i do wieku szkolnego jest często reprezentowana:

• powtarzające się krwawienia z nosa;
• wydzieliny z dziąseł;
• okresowa obecność krwi w moczu (krwiomocz), która przekracza próg normy;
• rozległe siniaki (hemarthrosis), których rozwój i długotrwały przebieg przyczynia się do pojawienia się przewlekłych przykurczów, artropatii i zapalenia błony maziowej;
• odkrycie w kale dziecka elementów krwi, wskazujące na początkowy etap postępującej niedokrwistości;
• postęp krwawienia zlokalizowany w narządach wewnętrznych;
• możliwe krwotoki wewnątrz mózgu, które niosą ze sobą groźbę poważnego uszkodzenia centralnego układu nerwowego. Dzieci z tym powikłaniem mają mniej apetytu, chudą sylwetkę i niezdyscyplinowane.

Takie dzieci mogą rozwinąć nieintensywne, ale długotrwałe krwawienie, które powstaje po wstrzyknięciu domięśniowym. Dlatego zaleca się szczepienie i wstrzykiwanie leków podskórnie, za pomocą cienkiej igły.

Niebezpieczeństwo choroby, oprócz zaburzonej hemostazy, jest możliwym powikłaniem:

• leukopenia;
• niedokrwistość hemolityczna;
• wyłączenie niewydolności nerek;
• małopłytkowość.

Ze względu na niską odpowiedź immunologiczną organizmu, który rozwinął się w wyniku tej choroby, dzieci z hemofilią często rozwijają różnego rodzaju komplikacje z wiekiem.

Objawy choroby u kobiet

Chociaż częstość występowania hemofilii u dziewcząt i kobiet jest bardzo mała, nie jest całkowicie wykluczona. Jego przebieg ma łagodną postać, a najczęstsze objawy choroby są następujące:

• obfity przepływ menstruacyjny;
• krwawienie, które występuje po usunięciu migdałków lub zęba;
• krwawienie z nosa;
• Choroba Willebranda powoduje nieuzasadnione sporadyczne krwawienie.

Objawy choroby u mężczyzn

W wieku dorosłym choroba postępuje tylko. Oprócz objawów choroby już obecnej od dzieciństwa, dodawane są do niej nowe objawy, które powodują znacznie większe szkody dla ciała:

• krwawienie z przestrzeni zaotrzewnowej. Ich rozwój powoduje pojawienie się ostrych chorób narządów otrzewnowych, które można rozwiązać jedynie chirurgicznie;
• powstawanie siniaków, wskazujących na krwotoki podskórne i domięśniowe. Ich niebezpieczeństwo polega na kompresji odżywczej tkanki naczyń krwionośnych, co prowadzi do martwicy tkanek. Istnieje również ryzyko zatrucia krwi z powodu zakażenia;
• Niedokrwistość po krwotoku spowodowana krwawieniem z nosa, przewodu pokarmowego, dziąseł i krwawieniem z dróg moczowych;
• krwotoki w tkance kostnej, prowadzące do jej martwicy;
• gangrena i możliwy paraliż z powodu gigantycznych krwiaków;
• krwawienie śluzówki gardła, a także krtani Może wystąpić, gdy napięcie strun głosowych, a także kaszel;
• krwotoki stawowe przyczyniają się do postępu choroby zwyrodnieniowej stawów, prowadząc ostatecznie do niepełnosprawności. Powodem tego jest ograniczona ruchliwość stawów i zanik mięśni kończyn.

Aby przeprowadzić operację, leki przeciw hemofilii są wcześniej podawane takim pacjentom w celu uniknięcia dużej utraty krwi.

Diagnoza choroby

Obecnie choroba jest z powodzeniem diagnozowana poprzez określenie charakteru dziedziczenia. I chociaż objawy w różnych typach choroby są takie same, hemofilia A i B - u mężczyzn i C - u kobiet, jest z powodzeniem różnicowana poprzez zestaw testów laboratoryjnych, w tym:

• określenie wskaźników liczbowych czynników krzepnięcia krwi;
• trombodynamika, która pozwala na wykrycie takich zaburzeń hemostazy, jak hipo- i nadkrzepliwość;
• czas trombiny, ilustrujący aktywność czynników krzepnięcia krwi;
• mieszane - ACTV. Takie badanie pozwala zidentyfikować naruszenia hemostazy;
• tymczasowy test na krzepnięcie krwi;
• Analiza D-dimerów w celu wykluczenia choroby zakrzepowo-zatorowej;
• ilościowe obliczanie fibrynogenu we krwi;
• tromboelastografia do zapisywania hemostazy i fibrynolizy;
• Test generacji trombiny ilustruje stan układu hemostatycznego.

Takie zintegrowane podejście do określania rodzaju i ciężkości choroby pozwala wybrać optymalne leczenie w celu ułatwienia przepływu życia i jego przedłużenia.

Leczenie hemofilii

Niestety, choroba w naszych czasach jest nieuleczalna, można jedynie prowadzić terapię podtrzymującą i monitorować nawracające objawy. Leczenie hemofilii należy przeprowadzać w klinikach specjalizujących się w tej chorobie. W tym przypadku pacjent powinien mieć w swojej „Księdze pacjenta z hemofilią”. Musi zawierać dane dotyczące grupy krwi pacjenta, jego współczynnika Rh, rodzaju choroby i ciężkości.

Leczenie choroby musi zaczynać się przede wszystkim od definicji tego typu. Dalsza terapia opiera się na wprowadzeniu do krwi brakujących czynników krzepnięcia. Otrzymuje się je przez zbieranie krwi dawcy, a także krwi zwierząt hodowanych w określonych warunkach specjalnie do tych celów. Ale tutaj ważne jest zapobieganie przedawkowaniu czynnika, ponieważ możliwe jest doprowadzenie pacjenta do wstrząsu anafilaktycznego. W związku z tym obliczenia należy przeprowadzić w następujący sposób: nie więcej niż 25 ml czynnika krzepnięcia na 1 kg masy ciała, podawanej w ciągu 24 godzin.

W wyniku takiego leczenia choroba wycofuje się na krótki czas, ponieważ ilościowe wskaźniki elementów, które nie są dostępne dla pomyślnej hemolizy, normalizują się. Pomaga to zapobiec rozwojowi utraty krwi i minimalizuje negatywne konsekwencje.

Podczas krwawienia, w zależności od rodzaju choroby, lekarze przeprowadzają następujące leczenie:

• w przypadku choroby typu A przetacza się suchy koncentrat krioprecypitatu, anty-hemofilię, a także świeże osocze przenoszone bezpośrednio od dawcy;
• w przypadku choroby tego typu pacjentowi podaje się koncentrat brakującego czynnika krzepnięcia, jak również świeże zamrożone osocze dawcy;
• w przypadku choroby typu C konieczne jest podanie suchego świeżo mrożonego osocza.

Dalsze leczenie choroby jest objawowe:

• w przypadku krwotoków stawowych ważne jest chłodzenie obolałego stawu przez nałożenie zimnego kompresu, jak również unieruchomienie go długowiecznością gipsu przez 3-4 dni i usunięcie konsekwencji przy użyciu technologii UHF;
• przywrócenie układu mięśniowo-szkieletowego dotkniętego chorobą odbywa się za pomocą fizjoterapii, a także achilloplastyki i metody synowektomii;
• niepowikłane krwawienie najlepiej leczyć stanem całkowitego odpoczynku i zapewnienia pacjentowi chłodu;
• krwiaki torebkowe usuwane są chirurgicznie przy jednoczesnym leczeniu koncentratami antyhemofilowymi;
• leczenie krwawienia zewnętrznego wykonuje się w znieczuleniu. Rany pacjenta są oczyszczane ze skrzepów krwi, myte antybakteryjnym roztworem, a następnie nakładany jest bandaż za pomocą środków zatrzymujących krew;
• w przypadku hemofilii leczenie powinno obejmować dietę złożoną z pokarmów bogatych w witaminy z grup A, B, C i D, a także pierwiastków śladowych (wapnia, fosforu), a orzeszki ziemne mogą być spożywane.

Najważniejsze w walce z chorobą jest zapobieganie. Zatem rodzinom, w których zmutowany gen występuje u kobiet lub u mężczyzn zdiagnozowano tę chorobę, nie zaleca się posiadania dzieci w naturalny sposób. Jeśli zdrowa kobieta nosi dziecko z męskiego nosiciela choroby, to od 8 do 14-16 tygodni po ustaleniu płci dziecka, w przypadku, gdy jest to dziewczynka, zaleca się dokonanie aborcji z powodu nieproliferacji tej patologii. Jedynym wyjściem jest tutaj wdrożenie procedury IVF, przeprowadzonej pod pewnymi warunkami.

Osobom z hemofilią zaleca się unikanie różnego rodzaju urazów od najmłodszych lat, nie wolno im angażować się w pracę fizyczną, ale także uczestniczyć w sportach traumatycznych, takich jak hokej, boks, piłka nożna itp. W dyscyplinach sportowych dopuszczalne jest tylko pływanie.

Zaleca się profilaktyczne wstrzykiwanie brakujących czynników, ale często nie jest możliwe stosowanie środków przeciwbólowych, ponieważ rozwija się uzależnienie, a organizm nie będzie w stanie samodzielnie poradzić sobie z bólem w przyszłości.

W przypadku tej choroby surowo zabrania się przyjmowania leków przeciwzapalnych, przeciwgorączkowych i innych o działaniu rozrzedzającym krew, takich jak indometacyna, aspiryna, butazolidin, brufen, aspiryna itp.

Poprzez profilaktykę i leczenie hemofilię można częściowo zneutralizować, ale do końca nadal nie można pozbyć się jej objawów. Ale ludzie z podobną diagnozą, postępując zgodnie z instrukcjami hematologa, zazwyczaj żyją do starości.

Jeśli uważasz, że masz hemofilię i objawy charakterystyczne dla tej choroby, hematolog może ci pomóc.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Skaza krwotoczna to grupa chorób charakteryzujących się zwiększoną podatnością organizmu na krwotoki, które mogą pojawić się same, bez widocznego powodu, lub po drobnych obrażeniach.

Zespół krwotoczny jest stanem patologicznym charakteryzującym się zwiększonym krwotokiem naczyniowym i rozwijającym się w wyniku upośledzonej homeostazy. Oznaki patologii to pojawienie się krwotoków skórnych i śluzowych, jak również rozwój krwawień wewnętrznych. Choroba może rozwinąć się w każdym wieku - u noworodków i osób starszych. Istnieją ostre i przewlekłe formy tego stanu patologicznego. W ostrej formie konieczna jest pilna opieka medyczna u dzieci lub dorosłych, aw przypadku przewlekłej postaci - kompleksowe leczenie patologii.

Choroba Willebranda jest procesem patologicznym o wrodzonej etiologii, spowodowanym krytycznym niedoborem lub zmniejszoną aktywnością składnika osoczowego ósmego czynnika krwi - czynnika von Willebranda. Innymi słowy, choroba von Willebranda jest formą skazy krwotocznej, czyli patologią krzepnięcia krwi.

Choroba trombocytopeniczna plamicy lub Verlgofa jest chorobą występującą na tle spadku liczby płytek krwi i ich patologicznej skłonności do sklejania się i charakteryzuje się pojawieniem się licznych krwotoków na powierzchni skóry i błon śluzowych. Choroba należy do grupy skaz krwotocznych, jest dość rzadka (według statystyk, 10-100 osób choruje rocznie). Po raz pierwszy został opisany w 1735 r. Przez słynnego niemieckiego lekarza Paula Werlhofa, od którego otrzymał jego nazwę. Częściej wszystko manifestuje się w wieku 10 lat, podczas gdy wpływa na twarze obu płci z taką samą częstotliwością, a jeśli mówimy o statystykach wśród dorosłych (po 10 roku życia), kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni.

Tsinga jest chorobą, która postępuje z powodu niewystarczającej zawartości witaminy C (kwasu askorbinowego) w organizmie człowieka. To z kolei prowadzi do naruszenia produkcji takiego białka, jak kolagen, który jest odpowiedzialny za niezawodność ścian naczyń krwionośnych i elastyczność tkanek łącznych. W rezultacie następuje stopniowe niszczenie chrząstki i kości, spadek funkcjonalności szpiku kostnego.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.

Hemofilia: co to za choroba i co musisz o tym wiedzieć?

Hemofilia jest chorobą dziedziczną związaną z defektem czynników krzepnięcia w osoczu, charakteryzującym się zaburzeniem krwawienia. Ta patologia jest znana od czasów starożytnych: już w II wieku pne opisywano przypadki zgonów chłopców z powodu nieustannego krwawienia, które następuje po procedurze obrzezania. Termin „hemofilia” został zaproponowany w 1828 r. I pochodzi od greckich słów „haima” - krew i „philia” - tendencja, to znaczy „tendencja do krwawienia”.

Dane epidemiologiczne: kto jest chory na hemofilię i jak powszechne jest to

Choroba ta występuje z częstością 1 przypadku na 50 000 noworodków, przy czym hemofilia A jest częściej diagnozowana: 1 przypadek choroby na 10 000 osób, a hemofilia B rzadziej: 1: 30 000-50000 mężczyzn. Hemofilia jest dziedziczona przez recesywną cechę związaną z chromosomem X. W 70% przypadków hemofilia charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, stale się rozwija i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjenta. Najbardziej znanym pacjentem z hemofilią w Rosji jest Carewicz Aleksiej, syn Aleksandry Fiodorowej i cara Mikołaja II. Jak wiecie, choroba przeszła na rodzinę rosyjskiego cesarza od babci jego żony, królowej Wiktorii. Na przykład, ta rodzina jest często badana nad przenoszeniem choroby przez linię genealogiczną.

Drzewo genealogiczne królowej Wiktorii

Układ krzepnięcia krwi, czynniki krzepnięcia krwi: podstawowa fizjologia

Krzepnięcie krwi jest kombinacją złożonych procesów i reakcji biochemicznych, których celem jest zatrzymanie krwawienia w przypadku uszkodzenia ściany naczynia. Główną rolę w tym procesie odgrywają tak zwane czynniki krzepnięcia krwi.

Konwencjonalnie cały proces krzepnięcia krwi można podzielić na 3 etapy:

1. Pierwotna hemostaza. Jest to pierwotny skurcz naczyń krwionośnych i blokada uszkodzenia ściany naczyniowej z zablokowanymi płytkami krwi. U zdrowej osoby ten etap trwa 3 minuty, po czym rozpoczyna się następny.
2. Koagulacyjna hemostaza (właściwie krzepnięcie krwi). Złożony proces powstawania włókien fibrynowych we krwi: białko, które tworzy skrzepy krwi. Proces ten jest regulowany przez czynniki krzepnięcia osocza i płytek krwi i jest uzupełniany przez ścisłą blokadę uszkodzenia ściany naczynia przez skrzep fibrynowy. Tworzenie skrzepu fibrynowego u zdrowej osoby wynosi 10 minut.
3. Fibrynoliza. Po przywróceniu struktury ściany naczyniowej w miejscu jej uszkodzenia w uprzednio utworzonej skrzeplinie, potrzeba zostaje utracona, rozpuszcza się.

Istnieje tylko 13 czynników krzepnięcia osocza w osoczu, a gdy przynajmniej jeden z nich zmniejsza się w organizmie, normalne krzepnięcie krwi staje się niemożliwe.

Przyczyny i mechanizm hemofilii

Jak wspomniano powyżej, hemofilia jest dziedziczną patologią. Powodem tego jest mutacja genu kontrolującego syntezę określonego czynnika krzepnięcia.

W wyniku niedoboru czynnika nie dochodzi do powstawania normalnej skrzepliny, to znaczy rozwinięte krwawienie nie ustaje w określonym czasie.

Klasyfikacja hemofilii

Obecnie istnieją 3 formy hemofilii:

1. Hemofilia A, związana z niedoborem osoczowego czynnika krzepnięcia VIII (globulina antyhemofilowa), występuje najczęściej w 70–80 przypadkach choroby na 100. Ta forma choroby jest dziedziczona w sposób recesywny. Ponieważ jego gen jest związany z chromosomem X, jest on przenoszony od pacjenta na wszystkie jego córki, które nie mogą uzyskać hemofilii, ale stają się nosicielami i przekazują patologię połowy swoich synów. Tylko mężczyźni są chorzy na tę formę hemofilii. Wyjątkiem jest rozwój hemofilii A u dziewczyny, której matka jest nosicielką choroby, a ojciec jest na nią chory, z zastrzeżeniem dziedziczenia od każdego z rodziców na patologicznie zmienionym chromosomie X.
2. Rzadziej, w 10–20% przypadków, diagnozuje się hemofilię B, wynikającą z braku czynnika krzepnięcia krwi IX (czynnik świąteczny lub składnik osoczowy tromboplastyny). Gen tej postaci choroby jest również połączony z chromosomem X i jest dziedziczony w sposób recesywny. Klinicznie ta postać jest podobna w przebiegu hemofilii A.
3. Jest to niezwykle rzadkie - tylko 1-2 pacjentów na 100 ma niedobór osoczowego czynnika krzepnięcia XI (czynnik Rosenthala lub prekursor tromboplastyny ​​w osoczu) - w tym przypadku choroba nazywa się hemofilią C. Ta postać hemofilii różni się od dwóch pozostałych, nie jest związana z chromosomem płciowym i jest dziedziczona przez typ autosomalny. Dlatego dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Objawy kliniczne hemofilii

Wiodącym klinicznym objawem tej choroby jest zwiększone krwawienie od pierwszych dni życia niemowlęcia. Przejawia się to w różnego rodzaju siniakach, skaleczeniach i innych interwencjach. Istnieją głębokie krwotoki i krwiaki, przedłużone krwawienie z ząbkowaniem i utratą zębów.

U bardziej dorosłego pacjenta głównym objawem stają się spontaniczne krwotoki lub hemarthrosis: krwotoki do dużych stawów. Staw krwiaka jest powiększony, opuchnięty, ostro bolesny. Powtarzające się hemarthrosis powoduje zmiany zapalne w stawie o charakterze wtórnym, które następnie prowadzą do przykurczów (ograniczenie objętości ruchów biernych) i ankylozy (całkowite unieruchomienie stawu). Z reguły zmiany dotyczą tylko dużych stawów (kolan, łokci, kostek), a małe (na przykład stawy rąk) są znacznie rzadziej dotknięte. Wraz z postępem choroby zwiększa się również liczba dotkniętych stawów: do 12 patologii może być zaangażowanych jednocześnie w proces patologiczny. Często staje się to przyczyną wczesnej - nawet 15-20 lat - niepełnosprawności pacjenta.

Krwiaki mogą występować nie tylko w obszarze stawów. Częste przypadki krwiaków podpowięziowych, śródmięśniowych i zaotrzewnowych. Objętość krwi stanowiącej krwiak może być stosunkowo mała - 0,5 litra i może osiągać imponujące wartości - nawet do 3 litrów.

Jeśli krwiak jest tak duży, że ściska nerw lub naczynie krwionośne, pacjent ma intensywny ból, oznaki niedokrwienia narządu, ograniczenie lub całkowitą utratę dobrowolnych ruchów w różnym stopniu: niedowład lub porażenie.

W ciężkich przypadkach choroby istnieje zagrożenie rozwoju krwawienia z przewodu pokarmowego i / lub nerek, które jest niebezpieczne dla życia pacjenta. Te pierwsze objawiają się wymiotami z zawartością krwi (tak zwane „wymioty kawy”) i czarnymi płynnymi odchodami. W przypadku krwawienia nerkowego pacjent zwraca uwagę na czerwony kolor moczu.

Jak wspomniano powyżej, kobiety rzadko cierpią na hemofilię. Charakter jego przebiegu zależy również od stopnia niedoboru brakującego czynnika; objawy kliniczne są standardowe. Jedyną rzeczą jest to, że u kobiet z hemofilią, a także u kobiet z patologicznym genem, ryzyko rozwoju masywnego krwotoku poporodowego jest dość wysokie.

Nasilenie hemofilii zależy bezpośrednio od stopnia zmniejszenia poziomu czynnika krzepliwości krwi. Przy spadku poniżej 50% nie ma klinicznych objawów choroby. Z niewielkim spadkiem (w granicach 20-50% w stosunku do wartości normalnych) - krwawienie rozwija się po poważnym urazie lub na tle interwencji chirurgicznej. U osób noszących gen hemofilii poziom VIII lub IX jest również nieznacznie zmniejszony. Gdy stężenie czynnika w osoczu spada do 5–20% wartości normalnych, krwawienie występuje na tle urazów o umiarkowanym nasileniu. Jeśli poziom czynnika jest bardzo niski i waha się od 1-5% normy (jest to ciężka postać hemofilii), pacjent doświadczy spontanicznego krwawienia w stawach i tkankach miękkich. Wreszcie, całkowity brak czynnika krzepnięcia objawia się masywnym spontanicznym krwawieniem i częstym hemarthrosis.

Diagnoza i diagnostyka różnicowa hemofilii

Choroba jest diagnozowana na podstawie dolegliwości pacjenta, danych wywiadowczych (krwawienie, hemarthroza, pojawiające się od wczesnego dzieciństwa; być może niektóre z męskich krewnych cierpiały na hemofilię), typowe objawy kliniczne. Badając pacjenta z hemofilią, lekarz zwróci uwagę na zdeformowanych i zranionych, z ograniczonym zakresem ruchu, dużymi stawami, a podczas zaostrzenia jest również bolesny. Mięśnie wokół stawów są zaniknięte, kończyny są przerzedzone. Na ciele pacjenta występują liczne siniaki (krwiaki), krwotoki punktowe.

Jeśli podejrzewa się hemofilię, wykonuje się następujące badania laboratoryjne:

• określenie czasu trwania krwawienia według Duke'a i czasu krzepnięcia według Lee-White'a (czas krzepnięcia jest dłuższy niż 10 minut przy normalnym czasie krwawienia);
• oznaczanie protrombiny i czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (wydłużony);
• ilościowe oznaczenie czynników VII, IX i XI w osoczu (poziom jednego z nich zmniejsza się o ponad 50%).

Z badań instrumentalnych zaleca się radiografię dotkniętych stawów i badanie patologiczne ich tkanek.

W przypadku takich chorób należy przeprowadzić diagnostykę różnicową hemofilii:

Leczenie hemofilii

Terapia chorobowa ma następujące cele:

• zapobieganie krwawieniu;
• minimalizacja ich konsekwencji;
• zapobieganie powikłaniom i niepełnosprawności pacjenta.

W przypadku hemofilii stosuje się terapię zastępczą dla brakującego czynnika krzepnięcia osocza. Dawka leku jest ustalana indywidualnie w zależności od wartości początkowego poziomu czynnika we krwi i masy ciała pacjenta. Ponieważ okres półtrwania leku wynosi 8-12 godzin, należy go podawać 2-3 razy dziennie.

• Wraz z pojawieniem się krwawienia pacjentowi przepisuje się odpoczynek w łóżku;
• Świeżo mrożone osocze wstrzykuje się dożylnie;
• W hemofilii A wskazany jest dożylny krioprecypitat;
• W celu poprawy procesów metabolicznych w naczyniach oraz w celu szybszego zatrzymania krwawienia podaje się środki hemostatyczne i angioprotektory - kwas aminokapronowy, dicynon, etamzilat;
• W przygotowaniu do zabiegu operacyjnego lub w przypadku masywnego krwawienia wskazane jest dożylne podanie kompleksu protrombiny;
• Ponieważ wprowadzenie kompleksu protrombiny w niektórych przypadkach powoduje powikłania zakrzepowo-zatorowe (z powtarzanymi wlewami), zawartość czynnika krzepnięcia wzrasta tylko o 30-50%, a nie o 100 plus do koncentratu tego leku (czynnik) dodać heparynę;
• W przypadku krwotoku do jamy stawu, dotknięta chorobą kończyna jest unieruchomiona na kilka dni, skrzepy krwi są usuwane z jamy stawowej, a hormony kortykosteroidowe, na przykład prednizon, są tam wstrzykiwane;
• W przypadku krwawienia z błony śluzowej, na krwawiącą powierzchnię nakłada się hemostatyczne przygotowanie miejscowego działania lub gąbkę hemostatyczną.

Interwencja chirurgiczna osób cierpiących na hemofilię odbywa się ściśle według wskazań na tle obowiązkowej terapii zastępczej.

Dzieci z hemofilią powinny stale nosić przy sobie „paszport hemofilny”, który wskazuje rodzaj choroby, grupę krwi i czynnik Rh pacjenta, a także zasady opieki w nagłych wypadkach. Zaleca się, aby rodzice dziecka z hemofilią dysponowali rezerwą leku z niedoborem czynnika.

Pacjenci powinni być pod dynamicznym nadzorem hematologa, traumatologa, ortopedy, a także od czasu do czasu przejść kontrolne badania krwi: ogólne i biochemiczne.

Rokowanie dla hemofilii

Ta patologia jest dobrze uleczalna. Dzięki terminowej wizycie jakość życia pacjentów znacznie się poprawia. W przypadku braku leczenia hemofilia szybko prowadzi do uporczywej niepełnosprawności pacjenta, a niektóre z jej powikłań mogą nawet stać się przyczyną jego śmierci.

Towarzystwo Hemofilii

W wielu krajach świata, w szczególności w Rosji, stworzono specjalne towarzystwa dla pacjentów z hemofilią. Organizacje te łączą pacjentów z hemofilią, ich rodzinami, specjalistami medycznymi, naukowcami badającymi tę patologię i tylko osoby, które chcą zapewnić jakąkolwiek pomoc pacjentom z hemofilią. Istnieją strony internetowe tych społeczności w Internecie, gdzie każdy może znaleźć szczegółowe informacje na temat hemofilii, zapoznać się z legalnymi materiałami na ten temat, komunikować się na forum z osobami cierpiącymi na tę patologię, wymieniać doświadczenia, prosić o poradę, w razie potrzeby uzyskać wsparcie moralne.

Ponadto strony zazwyczaj zawierają listę linków do zasobów krajowych i zagranicznych - funduszy, organizacji, stron informacyjnych - o podobnych tematach, dając odwiedzającym możliwość pełnego zapoznania się z problemem hemofilii lub poznania osób cierpiących na tę patologię mieszkającą w jego regionie. Twórcy takich społeczności organizują specjalne konferencje, „szkoły” dla chorych, różne imprezy społeczne, w których mogą uczestniczyć wszyscy z hemofilią.

Dlatego, jeśli ty, twój krewny lub przyjaciel cierpisz na hemofilię, zalecamy, abyś został członkiem takiego społeczeństwa: tam na pewno znajdziesz wsparcie i pomoc w walce z tak poważną chorobą.

Z którym lekarzem się skontaktować

Hemofilia jest leczona przez hematologa. Wraz z pojawieniem się wtórnych zmian w stawach należy skontaktować się z ortopedą, reumatologiem. Krwawienie z przewodu pokarmowego wymaga pomocy chirurga, gdy krew pojawia się w moczu, należy dodatkowo skonsultować się z nefrologiem, a w przypadku krwawienia z nosa skontaktować się z laryngologiem.

Hemofilia - co to jest, objawy i leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą dziedziczną spowodowaną niedoborem czynników krzepnięcia w osoczu i charakteryzuje się zwiększoną tendencją do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000-50000 mężczyzn.

Najczęściej debiut choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, więc hemofilia u dziecka jest rzeczywistym problemem pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii dzieci mają również inną dziedziczną skazę krwotoczną: teleangiektazję krwotoczną, trombocytopatię, chorobę Glantzmana itp.

Co to jest?

Hemofilia jest dziedziczną chorobą krwi spowodowaną wrodzoną nieobecnością lub zmniejszeniem liczby czynników krzepnięcia. Choroba charakteryzuje się zaburzeniem krwawienia i objawia się częstymi krwotokami w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych.

Choroba ta występuje z częstością 1 przypadku na 50 000 noworodków, przy czym hemofilia A jest częściej diagnozowana: 1 przypadek choroby na 10 000 osób, a hemofilia B rzadziej: 1: 30 000-50000 mężczyzn. Hemofilia jest dziedziczona przez recesywną cechę związaną z chromosomem X.

W 70% przypadków hemofilia charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, stale się rozwija i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjenta. Najbardziej znanym pacjentem z hemofilią w Rosji jest Carewicz Aleksiej, syn Aleksandry Fiodorowej i cara Mikołaja II. Jak wiecie, choroba przeszła na rodzinę rosyjskiego cesarza od babci jego żony, królowej Wiktorii. Na przykład, ta rodzina jest często badana nad przenoszeniem choroby przez linię genealogiczną.

Powody

Przyczyny hemofilii są dobrze znane. Wykryto charakterystyczne zmiany w pojedynczym genie w chromosomie X. Ustalono, że ten konkretny obszar jest odpowiedzialny za produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia, specyficznych związków białkowych.

Gen hemofilii nie występuje na chromosomie Y. Oznacza to, że trafia do płodu z organizmu matki. Ważną cechą jest możliwość wystąpienia objawów klinicznych tylko u mężczyzn. Dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby nazywany jest w rodzinie „połączeniem” z podłogą. Podobnie, ślepota barw (utrata rozróżniania kolorów), brak gruczołów potowych są przekazywane. Naukowcy próbowali odpowiedzieć na pytanie o pokolenie, w którym gen zmutował, badając matki chłopców z hemofilią.

Okazało się, że od 15 do 25% matek nie miało koniecznego uszkodzenia chromosomu X. Sugeruje to wystąpienie pierwotnej mutacji (przypadki sporadyczne) podczas tworzenia zarodka i oznacza możliwość choroby hemofilii bez obciążonej dziedziczności. W kolejnych pokoleniach choroba będzie przenoszona jako rodzina.

Nie zidentyfikowano konkretnego powodu zmiany genotypu dziecka.

Klasyfikacja

Hemofilia występuje z powodu zmiany jednego genu w chromosomie X. Istnieją trzy rodzaje hemofilii (A, B, C).

Hemofilia może mieć trzy formy, w zależności od ciężkości choroby:

Rodzicielstwo powinno być często spowodowane krwawieniem z dróg oddechowych u dziecka. Występowanie dużych krwiaków jesienią i drobne urazy są również niepokojącymi objawami. Takie krwiaki zwykle zwiększają swoją wielkość, puchną, a kiedy dotknie się siniaka, dziecko doświadcza bolesnych wrażeń. Krwiaki znikają wystarczająco długo - średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 lat może objawiać się występowaniem hemarthrosis. Najczęściej jednocześnie występują duże stawy - biodro, kolano, łokieć, kostka, ramię, nadgarstek. Krwawieniu dostawowemu towarzyszy silny zespół bólowy, zaburzenia funkcji ruchowych stawów, ich obrzęk i wzrost temperatury ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny przyciągać uwagę rodziców.

Hemofilia u mężczyzn

Hemofilia u mężczyzn nie ma żadnych charakterystycznych cech w porównaniu z przebiegiem choroby u dzieci i kobiet. Ponadto, ponieważ w przeważającej większości przypadków mężczyźni chorują na hemofilię, wszystkie cechy patologii są badane specjalnie dla silniejszej płci.

Hemofilia u kobiet

Hemofilia u kobiet jest niemal kazuistyczna, ponieważ do tego musi istnieć niesamowity zestaw okoliczności. Obecnie na świecie w całej historii występuje tylko 60 przypadków hemofilii u kobiet.

Tak więc kobieta może mieć hemofilię tylko wtedy, gdy ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielką genu choroby. Prawdopodobieństwo posiadania córki z hemofilią z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego, jeśli płód przeżyje, wtedy dziewczyna urodzi się z hemofilią.

Drugim wariantem pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genowa, która wystąpiła już po jej urodzeniu, w wyniku czego we krwi wystąpił niedobór czynników krzepnięcia. Taka mutacja wystąpiła u królowej Wiktorii, która rozwinęła hemofilię, nie odziedziczoną po rodzicach, ale deno.

Kobiety z hemofilią mają takie same objawy jak mężczyźni, więc przebieg choroby jest dokładnie taki sam w seksie.

Objawy hemofilii

Klinika hemofilii polega na powstawaniu krwotoków w różnych narządach i tkankach. Rodzaj krwawienia jest hematomatyczny, co oznacza, że ​​krwotoki są duże, bolesne i opóźnione.

Krwotok może powstać w ciągu 1-4 godzin po urazie. Najpierw reagują na naczynia (skurcz) i płytki krwi (koagulujące komórki krwi). A naczynia krwionośne i krwinki w hemofilii nie cierpią, ich funkcja nie jest osłabiona, więc krwawienie zatrzymuje się najpierw. Ale wtedy, gdy nadchodzi kolej na tworzenie gęstej skrzepliny i ostateczne zatrzymanie krwawienia, do procesu wkracza wadliwe ogniwo plazmatyczne układu krzepnięcia krwi (osocze zawiera wadliwe czynniki krzepnięcia) i krwawienie powraca.

W ten sposób powstają wszystkie następujące stany patologiczne związane z hemofilią.

Krwiaki o różnej lokalizacji

Najczęstszymi (do 85-100%) objawami hemofilii u dzieci są krwiaki tkanek miękkich, które występują spontanicznie lub z niewielkim efektem. Wpływ i wielkość kolejnego krwiaka jest często nieporównywalny dla oka nieznajomego. Krwiaki w tkankach mogą być skomplikowane przez ropienie i ucisk sąsiednich tkanek.

Krwiaki mogą wystąpić w skórze, mięśniach, rozprzestrzenić się do podskórnej tkanki tłuszczowej.

Krwiomocz

Krwiomocz jest wydalaniem krwi z moczem, strasznym objawem wskazującym na zaburzenia funkcjonowania nerek lub uszkodzenie moczowodu, pęcherza moczowego i cewki moczowej (cewki moczowej). Jeśli występuje tendencja do tworzenia się kamienia, konieczne jest regularne monitorowanie przez urologa, aby zapobiec powstawaniu kamieni i urazom błon śluzowych.

Hematuria występuje częściej u dzieci w wieku powyżej 5 lat. Czynnikiem prowokującym może być również uszkodzenie okolicy lędźwiowej, siniaki, które nie spowodują uszkodzenia zdrowego dziecka, mogą być tutaj śmiertelne.

Hemarthrosis

Hemartroza to krwotok w stawach, który jest częściej obserwowany u dzieci z hemofilią od 1 do 8 lat. Głównie cierpią duże stawy, zwłaszcza staw kolanowy i łokciowy, rzadziej ramiona stawu biodrowego.

• Ostra choroba zwyrodnieniowa stawów jest stanem po raz pierwszy z burzliwą kliniką.
• Nawracające zapalenie stawów jest częstym, powtarzającym się krwotokiem w tym samym stawie.

Częstotliwość i lokalizacja krwotoków w stawach zależy od ciężkości hemofilii i rodzaju aktywności fizycznej:

• Dzięki szybkiemu bieganiu i skokom w czartery kolan mogą tworzyć się symetryczne krwiaki.
• Upadając na dowolną stronę - hemarthrosis od odpowiedniej strony.
• Przy obciążeniu pasa kończyn górnych (napinanie, wieszanie, pompki i inne rodzaje aktywności związane z pracą ramion i ramion) - krwotoki w stawie łokciowym i barkowym, częste są małe stawy rąk. Zaatakowany staw zwiększa swoją objętość, pojawia się obrzęk, ból podczas odczuwania i ruchu.

Hemartroza bez leczenia, szczególnie nawracająca, może być skomplikowana przez ropienie zawartości torebki stawowej, jak również organizację (zwyrodnienie w tkankę bliznowatą) i tworzenie się ankylozy (sztywne stałe połączenie).

Wysypka krwotoczna

Wysypka krwotoczna jest wysypką o różnej wielkości i nasileniu, która występuje na skórze spontanicznie lub pod działaniem mechanicznym. Często wpływ jest minimalny, na przykład pomiar ciśnienia krwi lub ślady gumek na ubraniach i bieliźnie.

W zależności od nasilenia choroby wysypka może przejść samodzielnie, jeśli zaobserwuje się łagodny schemat i nie ma urazu, a może się rozprzestrzeniać i przekształcić w krwiaki tkanek miękkich.

Zwiększone krwawienie podczas interwencji

Dla dzieci z hemofilią wszelkie inne inwazyjne interwencje są niebezpieczne. Inwazyjne interwencje to takie, w których spodziewane jest nakłucie, nacięcie lub jakiekolwiek inne naruszenie integralności tkanek: zastrzyki (domięśniowe, śród- i podskórne, dostawowe w rzadkich przypadkach), operacje, ekstrakcja zęba, testy alergiczne na skaryfikację, a nawet krew na test palcowy.

Krwotok mózgowy

Krwotok w mózgu lub udar krwotoczny jest poważnym schorzeniem, z rozczarowującym rokowaniem, czasem pierwszym objawem hemofilii we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza w przypadku urazu głowy (spadającego z łóżka itd.). Koordynacja ruchowa jest zaburzona, paraliż i niedowład są charakterystyczne (niepełny paraliż, gdy kończyna porusza się, ale bardzo powolny i nieskoordynowany), możliwe jest naruszenie spontanicznego oddychania, przełykania i rozwoju śpiączki.

Krwawienie z przewodu pokarmowego

W przypadku ciężkiej hemoglobiny i ciężkiego niedoboru czynnika krzepnięcia (częściej z połączonym niedoborem czynników VIII i IX), ślady krwi można zaobserwować już przy pierwszej niedomykalności po karmieniu dziecka. Nadmierna ilość pokarmu, połykanie małych przedmiotów przez dzieci (zwłaszcza te o ostrych krawędziach lub występach) może zranić błonę śluzową przewodu pokarmowego.

Z reguły, jeśli wykryje się świeżą krew w wymiocinach lub niedomykalności, należy szukać uszkodzeń na błonie śluzowej przełyku. Jeśli wymiociny mają postać „fusów kawowych”, a następnie źródłem krwawienia w żołądku, krew zdążyła zareagować kwasem solnym i powstała hematyna kwasu solnego, która ma charakterystyczny wygląd.

W przypadku krwawiącego źródła w żołądku mogą być także czarne, często płynne, smoliste stolce, zwane melena. W obecności świeżej krwi w odchodach dziecka można podejrzewać krwawienie z najniższych części jelita - jelit bezpośrednich i esicy.

Połączone zespoły kliniczne

Geny kodujące rozwój daltonizmu i hemofilii znajdują się w chromosomie X w bardzo bliskiej odległości, dlatego przypadki wspólnego dziedziczenia nie są rzadkością. Przy narodzinach córki choroba nie przekształca się w postać kliniczną, ale w 50% przypadków córka staje się nosicielem patologicznego genu. Chłopiec urodzony w małżeństwie ślepego mężczyzny i zdrowej kobiety ma 50% prawdopodobieństwa, że ​​jest ślepy na kolor, jeśli matka jest nosicielką wadliwego genu, a ojciec jest chory (ślepota barw lub ślepota na kolory z hemofilią), wtedy narodziny chorego chłopca wynoszą 75%.

Diagnostyka

W diagnostyce choroby powinni brać udział specjaliści z różnych dziedzin: neonatolodzy na oddziale położniczym, pediatrzy, lekarze ogólni, hematolodzy i genetyka. Jeśli pojawiają się niejasne objawy lub komplikacje, zaangażowane są konsultacje z gastroenterologiem, neurologiem, chirurgiem ortopedą, chirurgiem, laryngologiem i innymi specjalistami.

Oznaki wykryte u noworodka muszą zostać potwierdzone laboratoryjnymi metodami badań krzepliwości krwi.

Określ zmodyfikowane wskaźniki koagulogramu:

• czas krzepnięcia i ponownego nawożenia;
• czas trombiny;
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT);
• przeprowadza się specyficzne testy potencjału trombiny, czas protrombinowy.

Diagnoza obejmuje badanie:

• tromboelastogram;
• analiza genetyczna poziomu D-dimeru.

Wartość diagnostyczna zmniejsza poziom wskaźników do połowy normy i więcej.

Hemartroza musi być badana za pomocą prześwietlenia. Krwiaki z podejrzeniem lokalizacji zaotrzewnowej lub wewnątrz narządów miąższowych wymagają USG. Aby zidentyfikować choroby i uszkodzenie nerek, wykonaj analizę moczu i USG.

Leczenie hemofilii

Grupie genetyków udało się wyleczyć hemofilię u myszy laboratoryjnych za pomocą terapii genowej. Do leczenia naukowcy wykorzystali wirusy związane z adenowirusami (AAV).

Zasadą leczenia hemofilii jest wycięcie zmutowanej sekwencji DNA za pomocą enzymu przenoszącego AAV, a następnie wprowadzenie zdrowego genu do tego miejsca za pomocą drugiego wirusa AAV. Czynnik krzepnięcia IX jest kodowany przez gen F9. Jeśli sekwencja F9 zostanie skorygowana, czynnik krzepnięcia zacznie być wytwarzany w wątrobie, tak jak u zdrowego osobnika.

Po terapii genowej u myszy poziom czynnika we krwi wzrósł do normy. Przez 8 miesięcy nie było skutków ubocznych.

Zabieg przeprowadzany jest podczas krwawienia:

1. hemofilia A - świeża transfuzja osocza, osocze antyhemofilne, krioprecypitat;
2. hemofilia B - świeże mrożone osocze dawcy, koncentrat czynnika krzepnięcia;
3. hemofilia C - świeżo mrożone osocze.

Następnie jest leczenie objawowe.

Zapobieganie

Przyczyny hemofilii są takie, że nie można ich w żaden sposób uniknąć. Dlatego środki zapobiegawcze obejmują wizytę w centrum genetycznym kobiety w czasie ciąży w celu określenia genu hemofilii na chromosomie X.

Jeśli postawiono już diagnozę, należy dowiedzieć się, jaka jest choroba, aby wiedzieć, jak się zachować:

1. Konieczne jest, aby stać się rachunkiem ambulatorium, przestrzegać zdrowego stylu życia, unikać wysiłku fizycznego i urazów.
2. Pływanie i fizykoterapia mogą mieć pozytywny wpływ na organizm.

Na rachunku ambulatorium umieszczonym w dzieciństwie. Dziecko z tą diagnozą jest zwolnione ze szczepień i wychowania fizycznego ze względu na ryzyko obrażeń. Ale wysiłek fizyczny w życiu pacjenta nie powinien być nieobecny. Są niezbędne do normalnego funkcjonowania organizmu. Nie ma specjalnych wymagań żywieniowych dla dziecka z hemofilią.

W przypadku przeziębienia nie można podawać aspiryny, ponieważ rozcieńcza ona krew i może powodować krwawienie. Nie można również umieścić banków, ponieważ mogą one powodować krwawienie w płucach. Możesz użyć wywaru z oregano i lagohilusa. Krewni pacjenta powinni również wiedzieć, czym jest hemofilia, być przeszkolonym w zapewnianiu opieki medycznej w przypadku wystąpienia krwawienia. Niektórzy pacjenci otrzymują zastrzyk koncentratu czynnika krzepnięcia co trzy miesiące.

Towarzystwo Hemofilii

W wielu krajach świata, w szczególności w Rosji, stworzono specjalne towarzystwa dla pacjentów z hemofilią. Organizacje te łączą pacjentów z hemofilią, ich rodzinami, specjalistami medycznymi, naukowcami badającymi tę patologię i tylko osoby, które chcą zapewnić jakąkolwiek pomoc pacjentom z hemofilią. Istnieją strony internetowe tych społeczności w Internecie, gdzie każdy może znaleźć szczegółowe informacje na temat hemofilii, zapoznać się z legalnymi materiałami na ten temat, komunikować się na forum z osobami cierpiącymi na tę patologię, wymieniać doświadczenia, prosić o poradę, w razie potrzeby uzyskać wsparcie moralne.

Ponadto strony zazwyczaj zawierają listę linków do zasobów krajowych i zagranicznych - funduszy, organizacji, stron informacyjnych - o podobnych tematach, dając odwiedzającym możliwość pełnego zapoznania się z problemem hemofilii lub poznania osób cierpiących na tę patologię mieszkającą w jego regionie. Twórcy takich społeczności organizują specjalne konferencje, „szkoły” dla chorych, różne imprezy społeczne, w których mogą uczestniczyć wszyscy z hemofilią.

Dlatego, jeśli ty, twój krewny lub przyjaciel cierpisz na hemofilię, zalecamy, abyś został członkiem takiego społeczeństwa: tam na pewno znajdziesz wsparcie i pomoc w walce z tak poważną chorobą.