logo

Hemofilia - formy, czynniki ryzyka, leczenie i leki

Brakiem w ciele czynnika ochronnego do powstrzymania krwawienia jest hemofilia, choroba niemal wszystkich europejskich dynastii koronowanych, które otrzymały hemofilny gen poprzez więzy małżeńskie krwi. Choroba też nie ominęła Rosji - według danych historycznych Carewicz Aleksiej cierpiał na chorobę.

Hemofilia należy do nieuleczalnych chorób dziedzicznych, które powodują zaburzenia w męskim systemie hemocoagulacji (płeć żeńska prawie nie jest zagrożona, ale są nosicielami genu choroby).

Podczas tworzenia się procesów krwotocznych (krwawienia) u osoby zdrowej uruchamia się mechanizm obronny z powodu szybkiej koagulacji krwi i tworzenia krwawego elastycznego skrzepu, który zamyka przełom uszkodzonego naczynia.

U osób z zaburzeniami krwawienia współczynnik krzepliwości krwi jest zmniejszony lub całkowicie nieobecny. Sugeruje to, że pacjenci z hemofilią mogą umrzeć z powodu każdej, nawet małej krwawiącej rany, w wyniku nieustannych krwotoków mózgowych, z krwotokami w tkankach mięśni i stawów oraz w ważnych narządach,

Szybkie przejście na stronie

Zakażenie hemofilne?

Choroba krwi, hemofilia należy do patologii genetycznych i objawia się tylko u osób z genem hemofilicznym, co prowadzi do braku czynnika krzepnięcia. Zdrowa osoba ma więcej niż kilkanaście takich czynników.

Najczęściej hemofilia jest wywoływana przez brak pewnych czynników krzepnięcia w chromosomie, które są dziedziczone przez żeńskie nosicielki (przewodniki) i pewną hemofiliczną infekcję.

Chociaż populacja mężczyzn jest głównie dotknięta, opisane są również przypadki hemofilii u kobiet. Choroba u kobiet rozwija się dość rzadko - w obecności zmienionego genu u obojga rodziców.

W „przewodnikach żeńskich” choroba przejawia się tylko u synów, a córki będą nosicielami genu.

Dzisiaj istnieją dość surowe zasady planowania rodziny dla takich par. Kobiety-nosiciele, genetyka na ogół nie zaleca porodu. Jeśli w rodzinie „oddziałów” jest tata, pożądane jest poczęcie chłopca, a z dziewczyną - ciąża powinna zostać przerwana. Oczywiście środki są okrutne, ale są wymuszone - dziś naukowcy nie mogą poprawić sytuacji na poziomie genetycznym.

Oznaki i formy hemofilii u ludzi

Istnieją różne formy patologii krwawienia. Oprócz formy dziedzicznej, występuje sporadyczna hemofilia z powodu mutacji genowych u samego pacjenta lub z powodu patologii autoimmunologicznych. Objawia się bez obecności czynnika genowego u ponad 30% pacjentów.

Dziedziczne formy obejmują hemofilię:

  1. „A” jest klasyczną patologią spowodowaną brakiem ósmego czynnika, z niedoborem antyhemofilicznej globuliny lub osoczowego czynnika tromboplastycznego. Do koagulacji i tworzenia skrzepu krwi wystarcza tylko 35%, ponieważ jest całkowicie wchłaniany przez skrzep krwi. Jednocześnie czas krzepnięcia może być w normalnych granicach.
  2. Postać hamująca „B” to patologia objawiająca się dziedziczną skazą krwotoczną. Charakteryzuje się niedostateczną aktywnością 9. czynnika - składników płytek krwi (trombokinazy), z kaskadowym mechanizmem krzepnięcia. Zmniejszenie składników tego czynnika zakłóca proces koagulacji o dokładnie 50%.
  3. Choroba Rosenthala - hemofilia „C” - koagulopatia spowodowana niedoborem 11. czynnika krzepnięcia - niedobór globuliny w osoczu, prekursora kinazy trombo. Objawy krwotoku pojawiają się dopiero po operacji lub urazie.

Objawy hemofilii u ludzi objawiają się:

  • objawy zwiększonego krwawienia;
  • tworzenie krwiaków podskórnych, podfazowych lub międzymięśniowych;
  • hemarthrosis stawowy;
  • ciężkie krwotoki pourazowe.

Gdy krwotoki stawowe dotykają głównie dużych stawów, towarzyszy im obrzęk i ból w dotkniętym stawie, mimowolne skurcze mięśni i gorączka.

W pierwotnych zmianach następuje stopniowa resorpcja krwi, a ponowny krwotok charakteryzuje się obecnością resztkowych skrzepów w jamach stawowych.

Proces ten przyczynia się do utrzymania przewlekłych procesów zapalnych i powstawania unieruchomienia stawów (ankylosis). U pacjentów z patologią krwawienia krwotoki do oczu są bardzo niebezpieczne, co może prowadzić do ślepoty, a także krwotoków narządów wewnętrznych, które są śmiertelne.

Charakter krwotoczny i jego czas trwania jest bardzo różny od normalnych procesów. Nawet zwykłe wstrzyknięcie we wstrzyknięciu powoduje przedłużone (czasami do siedmiu dni) krwawienie z powstawaniem krwiaków podskórnych. Częstym objawem choroby jest nosowe, trudne do zatrzymania krwawienie.

Nasilenie objawów klinicznych zależy od poziomu niedoborów czynników. Normalny poziom krzepnięcia jest równy 30% obecnych czynników (składników białkowych), aw przypadku patologii krwawienia nie przekracza 5% znaku.

Oznaki hemofilii u ludzi

Dlatego też ciężkość procesów patologicznych można podzielić przez procent aktywności czynników krzepnięcia.

  1. W przypadku bardzo ciężkiej choroby aktywność czynników krzepnięcia nie przekracza 1%.
  2. Poważny stopień tego procesu wynika z aktywności pewnych czynników od 1% do 2%.
  3. Przy umiarkowanym nasileniu choroby aktywność zapewniająca koagulację składników waha się od 3% do 5%.
  4. Zwiększoną aktywność krzepnięcia obserwuje się w łagodnej postaci patologii, która waha się od 6% do 15%.
  5. Największa aktywność czynników krzepnięcia w utajonej fazie hemofilii objawia się łagodnymi, czasem mało namacalnymi objawami. Aktywność czynników krzepnięcia na tym etapie może wynosić 16% i więcej - do 35%.

U kobiet z hemofilią wszystkie stadia choroby mogą wahać się od skrajnie ciężkich do utajonych. Zazwyczaj z dodatkiem charakterystycznych objawów do wózka genowego, objawiających się:

  • Krwotok miesiączkowy - obfite i długotrwałe krwawienie miesiączkowe;
  • Dysmenorrhea - ból w okresie krwawień miesiączkowych;
  • Krwawienie wewnętrzne podczas cyklu owulacji, czasami bardzo silne u kobiet z niskim poziomem krzepnięcia, które mogą zagrażać życiu i wymagają pilnej interwencji medycznej;
  • Ciężkie krwotoki w okresie przedmenopauzalnym.

Wszelkie oczywiste objawy choroby wymagają potwierdzenia diagnostycznego, ponieważ wiele objawów jest charakterystycznych dla innych patologii. Na przykład pierwsze charakterystyczne objawy cukrzycy i hemofilii objawiają się krwawiącymi dziąsłami.

Jakie jest niebezpieczeństwo hemofilii w ciąży?

Podczas ciąży procesy patologiczne mogą mieć nieoczekiwany charakter, czasem nieodwracalne, ponieważ sama choroba niesie ze sobą możliwość znacznej utraty krwi. Tacy pacjenci potrzebują konsultacji konsultacyjnej wielu specjalistów - genetyka i ginekologa, lekarza rodzinnego, chirurga i ortopedy.

Poród powinien odbywać się w specjalistycznej klinice pod nadzorem lekarzy.

Począwszy od trzeciego trymestru, lekarz określa taktykę kanału rodnego, biorąc pod uwagę rodzaj patologii i stan kobiety podczas porodu, mający na celu zapobieżenie poważnej utracie krwi pacjenta, zapewniając korzystne poród i wykluczenie:

  • Krwotoki mózgu w czasie naturalnego porodu;
  • Procesowe procesy patologiczne spowodowane deformacją tkanki;
  • Możliwa nieruchomość stawów;
  • Czynniki wszelkich zakażeń i patologii naczyniowych;
  • Śmiertelność, z możliwym cięciem cesarskim.

O czynnikach potencjalnego ryzyka dla płodu niewiele wiadomo dzisiaj, z wyjątkiem możliwego krwawienia w hemofilii u kobiety.

W normalnym procesie narodzin ryzyko urazów porodowych jest minimalne, jednak możliwe są krwotoki śródczaszkowe, mogą pojawić się różne lokalizacje cephaloghematome i utajone procesy krwotoczne.

Cechy hemofilii u dzieci

Objawy choroby u noworodków objawiają się rozległymi krwiakami na głowie, bezpośrednio po urodzeniu. Siniaki i krwotoki w kroczu iw strefie pośladkowej. W momencie przecięcia pępowiny odnotowuje się zwiększone krwawienie. Starsze dzieci mogą wykazywać oznaki krwawienia z dziąseł podczas uzębienia, krwotok z nosa.

Nawet z lekkim odgryzieniem wewnętrznych ścian policzków lub języka krwawienie może trwać do pół godziny, zatrzymać się i wznowić po kilku dniach.

Resorpcja siniaków może trwać do dwóch miesięcy, przechodząc przez wszystkie etapy „rozkwitu”, od niebieskiego do złotobrązowego. Wraz ze wzrostem dziecka zwiększa się liczba objawów krwotocznych spowodowanych zwiększoną aktywnością dziecka.

Pierwsze obrażenia domowe i krwotoki stawów odnotowuje się w wieku dwóch lat. Urazom towarzyszy przedłużone, długotrwałe krwawienie. Nawet objętościowe skrzepy krwi powstałe na powierzchni ran nie zatrzymują krwotoków.

  • Charakterystyczne jest, że krwotok może rozpocząć się nie w momencie urazu, ale po kilku godzinach.

Potwierdzenie diagnozy wymaga od rodziców większej uwagi na dziecko, chroniąc go przed różnego rodzaju urazami. Leczenie różnych patologii u takich dzieci powinno ograniczać się tylko do przyjmowania leków w postaci pigułek lub dożylnego wstrzyknięcia, ponieważ wstrzyknięcia domięśniowe mogą powodować krwotok.

W związku z tym pracownicy instytucji przedszkolnych i szkolnych powinni być ostrzeżeni o niemożności przeprowadzenia planowanych szczepień. Jeśli to konieczne, interwencje chirurgiczne, dziecko powinno być przygotowane w szpitalu.

Leczenie hemofilii - leki i techniki

Główne leczenie pacjentów z hemofilią opiera się na terapii zastępczej. Do niedawna prowadzono ją na bazie preparatów z oddanej krwi.

Obecnie wszystkie kraje rozwinięte porzuciły tę praktykę, aby wyeliminować ryzyko rozprzestrzeniania się niebezpiecznych infekcji. Żadne, nawet bardzo nowoczesne metody testowania nie gwarantują 100% bezpieczeństwa przed niebezpiecznymi chorobami.

Leczenie zastępcze jest terapią przez całe życie dla pacjentów z patologią krwawienia. Wprowadza się takie leki, zarówno profilaktycznie, jak i na żądanie.

Leczenie prewencyjne przeprowadza się na poziomie czynnika krzepnięcia, sięgającego do 5%. Takie zapobieganie minimalizuje ryzyko krwotoku stawowego, powstawania krwiaków i innych procesów patologicznych.

Leczenie na żądanie wynika z jakichkolwiek krwawień, które już wystąpiły. Leki zastępujące hemofilię są prezentowane w postaci oczyszczonych lub rekombinowanych koncentratów, zastępując patologię 8. i 9. czynnika.

  • Dla „A” hemofilii - „Kogenate”, „Octanate” lub „Vilet”, „Recombinate”, „Immunate”, „Fundy”, „Koate-DVI” i „Emoklot”.
  • Dla patologii „B” - „Immunin” „Octanine” lub „Aymafiks” i „Konayn-80”. Kompleksy protrombiny - „Feiba” i „Autopleks”.

Ponadto przepisywane są leki objawowe, zatrzymujące zaburzenia występujące w różnych narządach i układach. Mogą to być leki z grupy kwasu aminokapronowego i traneksamowego.

Pierwsza grupa to „Afibrin” i „Atsikapron”, „Amikar”, „Epsikapron” lub „Karpatsid” i „Karpamol”. Druga grupa obejmuje „Tranexam” „Cyclocapron”, „Troxaminat”, a także „Desmopressin” „Exacil” lub „Amben”.

Gąbki hemostatyczne, błony fibrynowe, kompresy nasączone świeżym mlekiem kobiecym, żelatynę lub trombinę można nanosić na miejsca krwawienia.

W przypadku krwotoku stawowego pacjentowi podaje się odpoczynek w łóżku z unieruchomieniem kończyny (do trzech dni) i zastosowanie zimnych okładów.

Przy rozległym wylaniu przeprowadza się aspirację (odsysanie krwi). W celu zapobiegania procesom zapalnym roztwór hydrokortyzonu jest wstrzykiwany do stawu wolnego od krwi.

Po okresie bezruchu stawy stopniowo przyzwyczajają się do różnych ruchów, prowadząc lekkie sesje masażu. Z licznymi powtórzeniami krwotoków i utratą funkcji stawowych uciekają się do interwencji chirurgicznej.

Prognoza

Jeśli chodzi o rokowanie, to całkowicie zależy od ciężkości procesu, terminowej i odpowiedniej terapii. Leki stosowane w terapii substytucyjnej są w większości przypadków w stanie zapobiec powikłaniom, aby zachować zdrowie pacjenta i długotrwałą niepełnosprawność.

  • Przy odpowiednim leczeniu i uważnej postawie pacjenci z patologią krwawienia dożywają dojrzałego wieku.

Czym jest hemofilia

CO TO JEST HEMOPHILIA

Hemofilia, szersza koagulopatia - zaburzenie krwi charakteryzujące się zwiększonym krwawieniem, którego przyczyną jest zaburzenie krwawienia.

Prawidłowe krzepnięcie krwi zapobiega i zatrzymuje krwotoki w mięśniach i stawach (hemarthrosis i krwiaki), jak również krwawienie z cięć i zadrapań, które mogą wystąpić przy aktywnym codziennym życiu każdej osoby.

Krzepnięcie krwi jest złożonym procesem fizjologicznym obejmującym ponad tuzin specjalnych białek - czynników krzepnięcia krwi, oznaczonych cyframi rzymskimi od I do XIII. Niedobór czynnika VIII nazywany jest hemofilią A, czynnikiem IX - B. Niedobór lub defekt (w zależności od rodzaju i podtypu) czynnika von Willebranda nazywa się chorobą von Willebranda. Istnieje więcej rzadkich koagulopatii, w szczególności niedoboru czynnika XI - wcześniej nazywanego hemofilią C.

Historia hemofilii

Po raz pierwszy w źródłach pisanych o hemofilii wspomina się w świętej księdze Żydów - Talmud. Około 15 wieków temu tak zwany „Talmud babiloński” zawiera zapis żydowskiego chłopca, który nie poddał się obrzezaniu, ponieważ zarówno jego starsi bracia, jak i trzej kuzyni zmarli z powodu utraty krwi po takiej manipulacji na linii macierzyńskiej.

W XII wieku Abu al-Qasim, lekarz, który służył na dworze jednego z arabskich władców Hiszpanii, najpierw opisał objawy hemofilii. Pisał o kilku rodzinach, w których dzieci płci męskiej zmarły z powodu drobnych obrażeń.

Nowoczesne badania naukowe nad hemofilią prowadzone są od XIX wieku. Termin „hemofilia” został po raz pierwszy wprowadzony w 1828 roku przez szwajcarskiego lekarza Hopfa.

Pierwszy wysokiej rangi przewoźnik hemofilii jest uważany za angielską królową Wiktorię. W „dziedzictwie” od niej choroba ta została przyjęta przez panujące rodziny Niemiec, Hiszpanii i Rosji.

W Rosji ta dolegliwość jest często nazywana „królewską”. Jest znany z powodu choroby Cesarevicha Aleksieja - ostatniego spadkobiercy tronu Imperium Rosyjskiego.

Objawy hemofilii

Im twardsza jest hemofilia, tym wcześniej pojawiają się oznaki krwawienia. Nieuniknione upadki i siniaki, które występują u dziecka zaczynającego chodzić, mogą powodować siniaki na skórze i krwawienie z błon śluzowych warg i języka.

W wieku 1-3 lat mogą rozpocząć się uszkodzenia mięśni i stawów, z bolesnym obrzękiem, ograniczeniem ruchów ramion i nóg. Rozległe krwiaki, które są niebezpieczne, mogą być spowodowane zastrzykami domięśniowymi.

W chorobie von Willebranda najczęstszymi objawami są krwawienia z błon śluzowych nosa.

Diagnoza hemofilii

Czasami obecność diagnozy jest wątpliwa, nawet przy zwiększonym krwawieniu u samego pacjenta lub u innych członków rodziny chorych na hemofilię. Dokładna diagnostyka może być wykonana tylko przez pomiar poziomu odpowiedniego czynnika krzepnięcia krwi. Takie analizy przeprowadzane są w specjalistycznych laboratoriach w ośrodkach hematologicznych.

Dziedziczenie hemofilii

Hemofilia A i B dotyka prawie wyłącznie mężczyzn i jest przenoszona przez linię żeńską. Według statystyk WHO, około 1 na 5000 męskich dzieci rodzi się z hemofilią A, niezależnie od narodowości lub rasy. Około jedna trzecia pacjentów z hemofilią A nie miała podobnych zaburzeń w poprzednich pokoleniach.

Dziedziczenie choroby von Willebranda i hipoprokonvertinemii nie jest powiązane z płcią.

kliknij, aby powiększyć

Nasilenie hemofilii

Hemofilię wyróżnia postać ciężkości z powodu poziomu czynnika krzepnięcia.

Normalna zawartość FVIII i FIX wynosi 50% -200%.

Ciężka postać hemofilii. FVIII lub FIX wynosi mniej niż 1%. Krwotoki w stawach, mięśniach i innych narządach występują przy minimalnych lub nawet niedostrzegalnych uszkodzeniach.

Średni stopień hemofilii. Poziom FVIII lub FIX wynosi 1-5%. Krwawienie występuje z powodu oczywistych drobnych urazów, jak również po różnych operacjach i ekstrakcjach zębów.

Hemofilia łagodna. Poziom czynnika FVIII i FIX 6-30%. Krwotoki zwykle następują po poważnych urazach, operacjach lub ekstrakcji zębów. Ta forma może nie zostać zdiagnozowana wystarczająco długo.

Nasilenie choroby von Willebranda zależy od jej typu i podtypu.

Leczenie hemofilii

W przeszłości, gdy hemofilię leczono przestarzałymi, niezabezpieczonymi lekami, niepełnosprawność pacjentów z ciężką chorobą wynosiła 90%, a zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C 95%.

Teraz hemofilia A i B są leczone koncentratami odpowiednich czynników krzepnięcia. Zestawy do podawania leku obejmują liofilizowany (suszony) czynnik krzepliwości krwi, wodę do rozpuszczania, jak również urządzenia do wstrzykiwania dożylnego. Tak więc istnieje możliwość leczenia pacjenta poza placówkami medycznymi. Ten rodzaj leczenia nazywa się domem.

Hematolodzy od wczesnego dzieciństwa z ciężką chorobą zalecają leczenie profilaktyczne pacjentom z hemofilią. Dzięki takiemu zabiegowi wstrzyknięcia czynnikowe nie są dokonywane na podstawie krwotoku (krwawienia), ale niezależnie od tego, zgodnie ze specjalnym harmonogramem opracowanym przez hematologa.

W ostatnich latach Rosji udało się osiągnąć poziom zaopatrzenia pacjentów z hemofilią A i B na poziomie rozwiniętych krajów zachodnich. Dzięki temu nowa generacja pacjentów z hemofilią jest minimalnie niepełnosprawna. Leki ulegają inaktywacji wirusowej, a prawdopodobieństwo zakażenia obecnie znanymi infekcjami wirusowymi przenoszonymi przez krew ma tendencję do zerowania w obecnych warunkach.

Hemofilia - co to jest, objawy i leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą dziedziczną spowodowaną niedoborem czynników krzepnięcia w osoczu i charakteryzuje się zwiększoną tendencją do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000-50000 mężczyzn.

Najczęściej debiut choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, więc hemofilia u dziecka jest rzeczywistym problemem pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii dzieci mają również inną dziedziczną skazę krwotoczną: teleangiektazję krwotoczną, trombocytopatię, chorobę Glantzmana itp.

Co to jest?

Hemofilia jest dziedziczną chorobą krwi spowodowaną wrodzoną nieobecnością lub zmniejszeniem liczby czynników krzepnięcia. Choroba charakteryzuje się zaburzeniem krwawienia i objawia się częstymi krwotokami w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych.

Choroba ta występuje z częstością 1 przypadku na 50 000 noworodków, przy czym hemofilia A jest częściej diagnozowana: 1 przypadek choroby na 10 000 osób, a hemofilia B rzadziej: 1: 30 000-50000 mężczyzn. Hemofilia jest dziedziczona przez recesywną cechę związaną z chromosomem X.

W 70% przypadków hemofilia charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, stale się rozwija i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjenta. Najbardziej znanym pacjentem z hemofilią w Rosji jest Carewicz Aleksiej, syn Aleksandry Fiodorowej i cara Mikołaja II. Jak wiecie, choroba przeszła na rodzinę rosyjskiego cesarza od babci jego żony, królowej Wiktorii. Na przykład, ta rodzina jest często badana nad przenoszeniem choroby przez linię genealogiczną.

Powody

Przyczyny hemofilii są dobrze znane. Wykryto charakterystyczne zmiany w pojedynczym genie w chromosomie X. Ustalono, że ten konkretny obszar jest odpowiedzialny za produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia, specyficznych związków białkowych.

Gen hemofilii nie występuje na chromosomie Y. Oznacza to, że trafia do płodu z organizmu matki. Ważną cechą jest możliwość wystąpienia objawów klinicznych tylko u mężczyzn. Dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby nazywany jest w rodzinie „połączeniem” z podłogą. Podobnie, ślepota barw (utrata rozróżniania kolorów), brak gruczołów potowych są przekazywane. Naukowcy próbowali odpowiedzieć na pytanie o pokolenie, w którym gen zmutował, badając matki chłopców z hemofilią.

Okazało się, że od 15 do 25% matek nie miało koniecznego uszkodzenia chromosomu X. Sugeruje to wystąpienie pierwotnej mutacji (przypadki sporadyczne) podczas tworzenia zarodka i oznacza możliwość choroby hemofilii bez obciążonej dziedziczności. W kolejnych pokoleniach choroba będzie przenoszona jako rodzina.

Nie zidentyfikowano konkretnego powodu zmiany genotypu dziecka.

Klasyfikacja

Hemofilia występuje z powodu zmiany jednego genu w chromosomie X. Istnieją trzy rodzaje hemofilii (A, B, C).

Hemofilia może mieć trzy formy, w zależności od ciężkości choroby:

Rodzicielstwo powinno być często spowodowane krwawieniem z dróg oddechowych u dziecka. Występowanie dużych krwiaków jesienią i drobne urazy są również niepokojącymi objawami. Takie krwiaki zwykle zwiększają swoją wielkość, puchną, a kiedy dotknie się siniaka, dziecko doświadcza bolesnych wrażeń. Krwiaki znikają wystarczająco długo - średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 lat może objawiać się występowaniem hemarthrosis. Najczęściej jednocześnie występują duże stawy - biodro, kolano, łokieć, kostka, ramię, nadgarstek. Krwawieniu dostawowemu towarzyszy silny zespół bólowy, zaburzenia funkcji ruchowych stawów, ich obrzęk i wzrost temperatury ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny przyciągać uwagę rodziców.

Hemofilia u mężczyzn

Hemofilia u mężczyzn nie ma żadnych charakterystycznych cech w porównaniu z przebiegiem choroby u dzieci i kobiet. Ponadto, ponieważ w przeważającej większości przypadków mężczyźni chorują na hemofilię, wszystkie cechy patologii są badane specjalnie dla silniejszej płci.

Hemofilia u kobiet

Hemofilia u kobiet jest niemal kazuistyczna, ponieważ do tego musi istnieć niesamowity zestaw okoliczności. Obecnie na świecie w całej historii występuje tylko 60 przypadków hemofilii u kobiet.

Tak więc kobieta może mieć hemofilię tylko wtedy, gdy ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielką genu choroby. Prawdopodobieństwo posiadania córki z hemofilią z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego, jeśli płód przeżyje, wtedy dziewczyna urodzi się z hemofilią.

Drugim wariantem pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genowa, która wystąpiła już po jej urodzeniu, w wyniku czego we krwi wystąpił niedobór czynników krzepnięcia. Taka mutacja wystąpiła u królowej Wiktorii, która rozwinęła hemofilię, nie odziedziczoną po rodzicach, ale deno.

Kobiety z hemofilią mają takie same objawy jak mężczyźni, więc przebieg choroby jest dokładnie taki sam w seksie.

Objawy hemofilii

Klinika hemofilii polega na powstawaniu krwotoków w różnych narządach i tkankach. Rodzaj krwawienia jest hematomatyczny, co oznacza, że ​​krwotoki są duże, bolesne i opóźnione.

Krwotok może powstać w ciągu 1-4 godzin po urazie. Najpierw reagują na naczynia (skurcz) i płytki krwi (koagulujące komórki krwi). A naczynia krwionośne i krwinki w hemofilii nie cierpią, ich funkcja nie jest osłabiona, więc krwawienie zatrzymuje się najpierw. Ale wtedy, gdy nadchodzi kolej na tworzenie gęstej skrzepliny i ostateczne zatrzymanie krwawienia, do procesu wkracza wadliwe ogniwo plazmatyczne układu krzepnięcia krwi (osocze zawiera wadliwe czynniki krzepnięcia) i krwawienie powraca.

W ten sposób powstają wszystkie następujące stany patologiczne związane z hemofilią.

Krwiaki o różnej lokalizacji

Najczęstszymi (do 85-100%) objawami hemofilii u dzieci są krwiaki tkanek miękkich, które występują spontanicznie lub z niewielkim efektem. Wpływ i wielkość kolejnego krwiaka jest często nieporównywalny dla oka nieznajomego. Krwiaki w tkankach mogą być skomplikowane przez ropienie i ucisk sąsiednich tkanek.

Krwiaki mogą wystąpić w skórze, mięśniach, rozprzestrzenić się do podskórnej tkanki tłuszczowej.

Krwiomocz

Krwiomocz jest wydalaniem krwi z moczem, strasznym objawem wskazującym na zaburzenia funkcjonowania nerek lub uszkodzenie moczowodu, pęcherza moczowego i cewki moczowej (cewki moczowej). Jeśli występuje tendencja do tworzenia się kamienia, konieczne jest regularne monitorowanie przez urologa, aby zapobiec powstawaniu kamieni i urazom błon śluzowych.

Hematuria występuje częściej u dzieci w wieku powyżej 5 lat. Czynnikiem prowokującym może być również uszkodzenie okolicy lędźwiowej, siniaki, które nie spowodują uszkodzenia zdrowego dziecka, mogą być tutaj śmiertelne.

Hemarthrosis

Hemartroza to krwotok w stawach, który jest częściej obserwowany u dzieci z hemofilią od 1 do 8 lat. Głównie cierpią duże stawy, zwłaszcza staw kolanowy i łokciowy, rzadziej ramiona stawu biodrowego.

  • Ostra choroba zwyrodnieniowa stawów jest stanem po raz pierwszy z burzliwą kliniką.
  • Nawracające zapalenie stawów jest częstym, powtarzającym się krwotokiem w tym samym stawie.

Częstotliwość i lokalizacja krwotoków w stawach zależy od ciężkości hemofilii i rodzaju aktywności fizycznej:

  • Dzięki szybkiemu bieganiu i skokom w czartery kolan mogą tworzyć się symetryczne krwiaki.
  • Upadając na dowolną stronę - hemarthrosis od odpowiedniej strony.
  • Przy obciążeniu pasa kończyn górnych (napinanie, wieszanie, pompki i inne rodzaje aktywności związane z pracą ramion i ramion) - krwotoki w stawie łokciowym i barkowym, częste są małe stawy rąk. Zaatakowany staw zwiększa swoją objętość, pojawia się obrzęk, ból podczas odczuwania i ruchu.

Hemartroza bez leczenia, szczególnie nawracająca, może być skomplikowana przez ropienie zawartości torebki stawowej, jak również organizację (zwyrodnienie w tkankę bliznowatą) i tworzenie się ankylozy (sztywne stałe połączenie).

Wysypka krwotoczna

Wysypka krwotoczna jest wysypką o różnej wielkości i nasileniu, która występuje na skórze spontanicznie lub pod działaniem mechanicznym. Często wpływ jest minimalny, na przykład pomiar ciśnienia krwi lub ślady gumek na ubraniach i bieliźnie.

W zależności od nasilenia choroby wysypka może przejść samodzielnie, jeśli zaobserwuje się łagodny schemat i nie ma urazu, a może się rozprzestrzeniać i przekształcić w krwiaki tkanek miękkich.

Zwiększone krwawienie podczas interwencji

Dla dzieci z hemofilią wszelkie inne inwazyjne interwencje są niebezpieczne. Inwazyjne interwencje to takie, w których spodziewane jest nakłucie, nacięcie lub jakiekolwiek inne naruszenie integralności tkanek: zastrzyki (domięśniowe, śród- i podskórne, dostawowe w rzadkich przypadkach), operacje, ekstrakcja zęba, testy alergiczne na skaryfikację, a nawet krew na test palcowy.

Krwotok mózgowy

Krwotok w mózgu lub udar krwotoczny jest poważnym schorzeniem, z rozczarowującym rokowaniem, czasem pierwszym objawem hemofilii we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza w przypadku urazu głowy (spadającego z łóżka itd.). Koordynacja ruchowa jest zaburzona, paraliż i niedowład są charakterystyczne (niepełny paraliż, gdy kończyna porusza się, ale bardzo powolny i nieskoordynowany), możliwe jest naruszenie spontanicznego oddychania, przełykania i rozwoju śpiączki.

Krwawienie z przewodu pokarmowego

W przypadku ciężkiej hemoglobiny i ciężkiego niedoboru czynnika krzepnięcia (częściej z połączonym niedoborem czynników VIII i IX), ślady krwi można zaobserwować już przy pierwszej niedomykalności po karmieniu dziecka. Nadmierna ilość pokarmu, połykanie małych przedmiotów przez dzieci (zwłaszcza te o ostrych krawędziach lub występach) może zranić błonę śluzową przewodu pokarmowego.

Z reguły, jeśli wykryje się świeżą krew w wymiocinach lub niedomykalności, należy szukać uszkodzeń na błonie śluzowej przełyku. Jeśli wymiociny mają postać „fusów kawowych”, a następnie źródłem krwawienia w żołądku, krew zdążyła zareagować kwasem solnym i powstała hematyna kwasu solnego, która ma charakterystyczny wygląd.

W przypadku krwawiącego źródła w żołądku mogą być także czarne, często płynne, smoliste stolce, zwane melena. W obecności świeżej krwi w odchodach dziecka można podejrzewać krwawienie z najniższych części jelita - jelit bezpośrednich i esicy.

Połączone zespoły kliniczne

Geny kodujące rozwój daltonizmu i hemofilii znajdują się w chromosomie X w bardzo bliskiej odległości, dlatego przypadki wspólnego dziedziczenia nie są rzadkością. Przy narodzinach córki choroba nie przekształca się w postać kliniczną, ale w 50% przypadków córka staje się nosicielem patologicznego genu. Chłopiec urodzony w małżeństwie ślepego mężczyzny i zdrowej kobiety ma 50% prawdopodobieństwa, że ​​jest ślepy na kolor, jeśli matka jest nosicielką wadliwego genu, a ojciec jest chory (ślepota barw lub ślepota na kolory z hemofilią), wtedy narodziny chorego chłopca wynoszą 75%.

Diagnostyka

W diagnostyce choroby powinni brać udział specjaliści z różnych dziedzin: neonatolodzy na oddziale położniczym, pediatrzy, lekarze ogólni, hematolodzy i genetyka. Jeśli pojawiają się niejasne objawy lub komplikacje, zaangażowane są konsultacje z gastroenterologiem, neurologiem, chirurgiem ortopedą, chirurgiem, laryngologiem i innymi specjalistami.

Oznaki wykryte u noworodka muszą zostać potwierdzone laboratoryjnymi metodami badań krzepliwości krwi.

Określ zmodyfikowane wskaźniki koagulogramu:

  • czas krzepnięcia i ponownego nawożenia;
  • czas trombiny;
  • czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT);
  • przeprowadza się specyficzne testy potencjału trombiny, czas protrombinowy.

Diagnoza obejmuje badanie:

  • tromboelastogram;
  • analiza genetyczna poziomu D-dimeru.

Wartość diagnostyczna zmniejsza poziom wskaźników do połowy normy i więcej.

Hemartroza musi być badana za pomocą prześwietlenia. Krwiaki z podejrzeniem lokalizacji zaotrzewnowej lub wewnątrz narządów miąższowych wymagają USG. Aby zidentyfikować choroby i uszkodzenie nerek, wykonaj analizę moczu i USG.

Leczenie hemofilii

Grupie genetyków udało się wyleczyć hemofilię u myszy laboratoryjnych za pomocą terapii genowej. Do leczenia naukowcy wykorzystali wirusy związane z adenowirusami (AAV).

Zasadą leczenia hemofilii jest wycięcie zmutowanej sekwencji DNA za pomocą enzymu przenoszącego AAV, a następnie wprowadzenie zdrowego genu do tego miejsca za pomocą drugiego wirusa AAV. Czynnik krzepnięcia IX jest kodowany przez gen F9. Jeśli sekwencja F9 zostanie skorygowana, czynnik krzepnięcia zacznie być wytwarzany w wątrobie, tak jak u zdrowego osobnika.

Po terapii genowej u myszy poziom czynnika we krwi wzrósł do normy. Przez 8 miesięcy nie było skutków ubocznych.

Zabieg przeprowadzany jest podczas krwawienia:

  1. hemofilia A - świeża transfuzja osocza, osocze antyhemofilne, krioprecypitat;
  2. hemofilia B - świeże mrożone osocze dawcy, koncentrat czynnika krzepnięcia;
  3. hemofilia C - świeżo mrożone osocze.

Następnie jest leczenie objawowe.

Zapobieganie

Przyczyny hemofilii są takie, że nie można ich w żaden sposób uniknąć. Dlatego środki zapobiegawcze obejmują wizytę w centrum genetycznym kobiety w czasie ciąży w celu określenia genu hemofilii na chromosomie X.

Jeśli postawiono już diagnozę, należy dowiedzieć się, jaka jest choroba, aby wiedzieć, jak się zachować:

  1. Konieczne jest, aby stać się rachunkiem ambulatorium, przestrzegać zdrowego stylu życia, unikać wysiłku fizycznego i urazów.
  2. Pływanie i fizykoterapia mogą mieć pozytywny wpływ na organizm.

Na rachunku ambulatorium umieszczonym w dzieciństwie. Dziecko z tą diagnozą jest zwolnione ze szczepień i wychowania fizycznego ze względu na ryzyko obrażeń. Ale wysiłek fizyczny w życiu pacjenta nie powinien być nieobecny. Są niezbędne do normalnego funkcjonowania organizmu. Nie ma specjalnych wymagań żywieniowych dla dziecka z hemofilią.

W przypadku przeziębienia nie można podawać aspiryny, ponieważ rozcieńcza ona krew i może powodować krwawienie. Nie można również umieścić banków, ponieważ mogą one powodować krwawienie w płucach. Możesz użyć wywaru z oregano i lagohilusa. Krewni pacjenta powinni również wiedzieć, czym jest hemofilia, być przeszkolonym w zapewnianiu opieki medycznej w przypadku wystąpienia krwawienia. Niektórzy pacjenci otrzymują zastrzyk koncentratu czynnika krzepnięcia co trzy miesiące.

Towarzystwo Hemofilii

W wielu krajach świata, w szczególności w Rosji, stworzono specjalne towarzystwa dla pacjentów z hemofilią. Organizacje te łączą pacjentów z hemofilią, ich rodzinami, specjalistami medycznymi, naukowcami badającymi tę patologię i tylko osoby, które chcą zapewnić jakąkolwiek pomoc pacjentom z hemofilią. Istnieją strony internetowe tych społeczności w Internecie, gdzie każdy może znaleźć szczegółowe informacje na temat hemofilii, zapoznać się z legalnymi materiałami na ten temat, komunikować się na forum z osobami cierpiącymi na tę patologię, wymieniać doświadczenia, prosić o poradę, w razie potrzeby uzyskać wsparcie moralne.

Ponadto strony zazwyczaj zawierają listę linków do zasobów krajowych i zagranicznych - funduszy, organizacji, stron informacyjnych - o podobnych tematach, dając odwiedzającym możliwość pełnego zapoznania się z problemem hemofilii lub poznania osób cierpiących na tę patologię mieszkającą w jego regionie. Twórcy takich społeczności organizują specjalne konferencje, „szkoły” dla chorych, różne imprezy społeczne, w których mogą uczestniczyć wszyscy z hemofilią.

Dlatego, jeśli ty, twój krewny lub przyjaciel cierpisz na hemofilię, zalecamy, abyś został członkiem takiego społeczeństwa: tam na pewno znajdziesz wsparcie i pomoc w walce z tak poważną chorobą.

Co musisz wiedzieć o hemofilii?

Niewiele osób zna teraźniejszość, używaną w medycynie, nazwę choroby, która zostanie omówiona. Dla wielu brzmi to jak „choroba cara” lub „słaba krzepliwość krwi”. Biorąc pod uwagę pierwszą wersję nazwy, mocno zakorzenioną w zwykłych ludziach, istnieje nawet przekonanie, że jest ona charakterystyczna tylko dla osobników „niebieskich krwią”, a nierealistyczne jest, by występować u zwykłych ludzi, którzy nie są spokrewnieni z arystokracją, a zwłaszcza z rodziną królewską.

Pomimo wszystkich mitów charakterystycznych dla hemofilii, jej występowanie jest bardziej niż realistyczne dla każdej osoby, niezależnie od tego, czy jego przodkowie należeli do klasy wyższej, czy nie. Czynnik dziedziczny nadal odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu tej choroby, ale nie jest to sprawa szlachetnego pochodzenia.

Czym jest hemofilia?

Choroba charakteryzuje się słabym krzepnięciem krwi. Otrzymując drobne obrażenia, osoba cierpiąca na „królewską chorobę” nie może powstrzymać krwawienia przez długi czas. Co gorsza, jeśli krwawienie występuje w narządach wewnętrznych - w takich przypadkach hemofilia może być śmiertelna.

Od niepamiętnych czasów lekarze wszystkich krajów zastanawiali się, czym jest ta choroba, jakie były jej przyczyny i czy można ją wyeliminować. Dopiero w połowie XX wieku niektóre odpowiedzi na te pytania zaczęły powstawać w świecie medycyny.

Trudności zwijania pojawiają się z powodu mutacji, która z kolei powstaje z powodu słabej dziedziczności. Hemofilia jest przenoszona na poziomie genetycznym, ale choroba jest odmienna u mężczyzn i kobiet.

Jeśli składnik żeński praktycznie nie zauważa zmian w ciele, mężczyźni doświadczają wszystkich konsekwencji choroby, począwszy od dzieciństwa. U dzieci obserwuje się słabą krzepliwość od pierwszych dni, a jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki leczenia, rokowanie jest smutne - nie więcej niż 15 lat życia.

Aby krzepnięcie krwi mogło nastąpić w odpowiednim czasie, konieczne jest, aby w tym procesie uczestniczyło 12 rodzajów białek, z których jeden jest nieobecny u pacjentów z hemofilią. W związku z tym przeważają problemy z krzepnięciem krwi, jak również samoistne krwawienie.

Jak występuje infekcja?

Choroba jest przenoszona wyłącznie genetycznie od chorych rodziców (lub jednego z nich). Uważa się, że hemofilia jest chorobą męską, ale tak nie jest. Hemofilia występuje u kobiet tak często, jak u mężczyzn, ale w większości przypadków nie manifestuje się. Przedstawiciele słabszej płci są bowiem tylko przewodnikami (przewodnikami) choroby.

Prawdopodobieństwo, że para, w której jeden z małżonków jest chory, z „królewską chorobą” urodzi zakażone potomstwo, wynosi około 50%. Gen hemofilii jest przekazywany zarówno chłopcom, jak i dziewczętom. Jedyną różnicą jest to, że pierwsza grupa doświadczy charakterystycznych objawów choroby, a druga będzie tylko jej nosicielem.

Nabyta hemofilia

Rejestrowane są przypadki, gdy choroba miała i nabyte cechy. Ale zdarza się to bardzo rzadko. Najbardziej znanym przykładem jest królowa Wiktoria. To właśnie jej trudności z krzepnięciem zaczęły pojawiać się już w bardziej dojrzałym wieku.

Nabyta hemofilia nie jest możliwa u dzieci. Z reguły pojawia się u osób starszych niż 60 lat. Rozwój tego typu choroby jest niezwykle rzadki - u 1 osoby na 1000 tys. Przyczyny hemofilii, odnotowane u osób, które wcześniej jej nie miały:

  • rak;
  • przyjmowanie leków;
  • późna ciąża.

Ale hemofilia może również rozwijać się z ciężkimi chorobami immunologicznymi. Do tej pory lekarze nie byli w stanie ustalić innych przyczyn słabego krzepnięcia krwi, które występuje w wieku dorosłym.

Dlaczego mężczyźni chorują?

Fakt, że hemofilia dotyczy wyłącznie męskiej połowy, tłumaczy się liczbą chromosomów X. U kobiet występują 2, u mężczyzn - 1. Jeśli zakażenie występuje u kobiet, wówczas gen dotyczy tylko 1 chromosomu. Drugi chromosom żeński staje się dominujący i nie pozwala, aby choroba przeważyła w organizmie. Zatem kobieta staje się tylko nosicielką.

U mężczyzn wszystko jest inne. Ze względu na obecność pojedynczego chromosomu X gen ten wywołuje pełny przebieg choroby. Jego stan ukryty jest całkowicie wykluczony.

Klasyfikacja chorób

Hemofilia może być trzech typów:

  • klasyczny (A);
  • Choroba świąteczna (V);
  • hemofilia „C”;

Ustalenie typu zależy od tego, jaki czynnik jest wymagany do całkowitego krzepnięcia krwi, jest nieobecny.

Choroba królewska - hemofilia typu A jest najczęstsza - przypadki ¾. Powstaje z powodu niedoboru globuliny antyhemofilowej, która jest niezbędna do tworzenia aktywnej trombokinazy.

Choroba świąteczna (hemofilia B) występuje rzadziej - 13% przypadków krzepnięcia krwi. Prowadzi do tego brak składnika tromboplastyny ​​w osoczu.

Ostatni typ choroby - typ „C” jest niezwykle rzadki - w 2% przypadków.

Im większy brak czynników plazmatycznych niezbędnych do całkowitego krzepnięcia krwi, tym ostrzejsza jest choroba.

Gdy poziom brakującego czynnika 1%, rozwój ciężkiego zespołu krwotocznego. Z reguły dzieje się tak u małych dzieci. Przy tej postaci choroby dziecko cierpi na częste krwotoki występujące w tkankach mięśniowych, stawach i narządach wewnętrznych. Już w pierwszych dniach życia dziecka zauważa się:

  • cephalohematoma;
  • krwawienie z pępowiny (przedłużone);
  • melena;
  • częste i długotrwałe krwawienie po przecięciu zębów (lub przy zmianie zębów mlecznych na korzenie).

U dzieci z umiarkowaną hemofilią poziom czynnika osoczowego nie przekracza 5%. Choroba sprawia, że ​​czuje się bliżej wieku przedszkolnego. Zaostrzenia są możliwe nie więcej niż 3 razy w roku. Krwotoki występują w tkance mięśniowej i stawach.

W łagodnej postaci choroby poziom czynników plazmatycznych jest zawsze wyższy niż 5%. Pierwsze objawy pojawiają się w latach szkolnych. Krwawienie nie jest częste i nie zaciska się przez długi czas.

Objawy

Objawy choroby występują u dzieci w pierwszych dniach życia. Krwawienie jest częste i długotrwałe i występuje w pępowinie, w dziąsłach (gdy zęby są cięte). Tworzą się krwiaki i głowonogi. Podczas operacji niektóre obszary są uszkodzone, co prowadzi również do przedłużonego krwotoku.

Pomimo wysokiego prawdopodobieństwa hemofilii w okresie niemowlęcym, nie zawsze stanowi poważne zagrożenie, ponieważ organizm jest stale nasycony aktywną trombokinazą, która jest wzbogacona w mleko matki, co przyczynia się do szybkiego krzepnięcia krwi.

W okresie, w którym dziecko zaczyna podejmować pierwsze kroki, prawdopodobieństwo urazów, które przyczyniają się do krwawienia, znacznie wzrasta. Po roku dziecko jest narażone na:

  • krwawienie z nosa;
  • krwiaki podskórne;
  • krwotok mięśniowy;
  • skaza krwotoczna (z powodu infekcji w organizmie).

Dziąsła są szczególnie krwawiące. Dzieci z hemofilią są często anemiczne.

Hemarthrosis jest najczęstszym i wyraźnym satelitą choroby. Pierwszy krwotok, który występuje wewnątrz stawów odnotowuje się w wieku 1 roku. Może wystąpić zarówno po kontuzji, jak i spontanicznie. Zjawisku temu towarzyszy silny ból, powiększenie stawu, obrzęk skóry nad nim. W związku z tym nie można wykluczyć rozwoju następujących dolegliwości:

  • przewlekłe zapalenie błony maziowej;
  • przykurcz;
  • deformowanie choroby zwyrodnieniowej stawów.

Rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów przyczynia się do naruszeń:

  • skrzywienie kręgosłupa;
  • krzywizna miednicy;
  • hipotrofia tkanki mięśniowej;
  • osteoporoza;
  • koślawość deformacji stopy.

Wszystko to dzieje się z powodu naruszenia dynamiki układu mięśniowo-szkieletowego. Obecność któregokolwiek z powyższych elementów wystarczy, aby doprowadzić do niepełnosprawności.

Krwotoki mogą wystąpić w tkankach miękkich. Często na ciele dziecka można znaleźć siniaki, które przechodzą przez bardzo długi czas lub w ogóle nie przechodzą.

Wypływająca krew nie krzepnie, tworząc krwiaki. Z kolei ściskają duże tętnice, co często prowadzi do paraliżu i zaniku mięśni. Możliwe jest tworzenie się zgorzel. Z tym wszystkim dziecko odczuwa silny ból.

Krwotoki w przewodzie pokarmowym wynikają z przyjmowania leków. A także powody:

  • rozwój owrzodzenia;
  • choroba jelit;
  • zapalenie żołądka.

Jednym z charakterystycznych objawów hemofilii jest opóźnione krwawienie. Innymi słowy, nie pojawia się natychmiast po urazie, ale dopiero po pewnym czasie (czasami osiąga 12 godzin).

Leczenie

Pełna regeneracja organizmu w hemofilii jest niemożliwa, a jedynym sposobem na poprawę stanu pacjenta jest okresowe przyjmowanie leków, dostarczających organizmowi koncentratów 8 i 9 czynników krzepnięcia krwi. Nazwa leku, jak również dawka, są przepisywane na podstawie ciężkości choroby.

Dziedziczenie hemofilii oznacza dla człowieka jedną rzecz - konieczność stałego monitorowania lekarza prowadzącego. W takim przypadku opieka medyczna może być okresowa (mająca na celu zapobieganie chorobie) lub pilna (w rzeczywistości).

Przyjmowanie leków zawierających koncentraty czynników niezbędnych do całkowitego krzepnięcia krwi, nie więcej niż 3 razy w tygodniu i tylko właściciele ciężkiej postaci. Pomaga to zapobiegać rozwojowi artropatii hemofilicznej, a także innych rodzajów krwawień.

Każde działanie chirurgiczne mające na celu bezpośredni kontakt ze skórą osoby występuje, gdy towarzyszy jej terapia hemostatyczna. W przypadku ciężkich obrażeń, takich jak skaleczenia skóry lub krwawienia z nosa, stosuje się gąbkę hemostatyczną. A także obowiązkowe jest użycie bandaża uciskowego i leczenie uszkodzonego obszaru trombiną.

Leczenie hemofilii obejmuje ciągłe odchudzanie. Pacjenci są polecanymi pokarmami wzbogaconymi w witaminy z grup A, B, C, D.

Dziedzictwo hemofilii skazuje osobę na stan ciągłego niepokoju. Od tych obrażeń, które wydają się nieistotne dla zwykłej osoby, dla tych, którzy cierpią na słabą krzepliwość, mogą być śmiertelne.

Diagnostyka

W celu zdiagnozowania hemofilii konieczna jest obecność specjalistów:

Jeśli dziecko cierpi na inne choroby związane z określonym układem ciała, obowiązkowa jest obecność lekarza, którego obowiązki obejmują leczenie (gastroenterolog, otolaryngolog, ortopeda, neurolog i inne).

Pary z pacjentami z hemofilią (jeden lub oboje małżonkowie) muszą przejść poradnictwo medyczne i genetyczne przed zaplanowaniem dziecka. Zatem możliwe jest wykrycie obecności wadliwego genu.

Podczas badania dziecka diagnoza jest potwierdzana za pomocą laboratoryjnych testów hemostazy.

Zapobieganie i rokowanie

W celu stałego nasycenia krwi czynnikami niezbędnymi do całkowitego krzepnięcia krwi, pacjent musi być poddawany okresowej terapii zastępczej.

Jeśli jest diagnoza, osoba otrzymuje specjalny dokument, w którym zapisuje się charakter choroby, jego grupę krwi i przynależność do Rh. Pacjent jest w trybie ochronnym. Musi stale odwiedzać lekarza prowadzącego.

Przy łagodnej chorobie średnia długość życia zazwyczaj nie jest warta martwienia się. W odniesieniu do hemofilii, która ma ciężki przebieg, jakość życia pogarsza się każdego roku. Wynika to z ciągłego krwawienia.

Hemofilia: objawy i leczenie

Hemofilia - główne objawy:

  • Krew w kale
  • Krew w moczu
  • Krwawiące dziąsła
  • Nosica
  • Obfity przepływ menstruacyjny
  • Krwiaki
  • Krwawienie dostawowe
  • Ciągłe krwawienie

Hemofilia jest chorobą hemostatyczną dziedziczoną z pokolenia na pokolenie, charakteryzującą się upośledzoną syntezą czynników krzepnięcia VIII, IX lub XI, której niedobór powoduje wolniejszy czas krzepnięcia krwi i wydłuża czas krwawienia. Nosicielką hemofilii jest płeć żeńska, podczas gdy przeważnie mężczyźni są chorzy. Chłopcy urodzeni przez taką kobietę dziedziczą taką chorobę w 50% przypadków. U tego samego nosiciela objawów choroby zwykle nie obserwuje się.

W medycynie, ze względu na rodzaj brakującego czynnika krzepnięcia we krwi, rozróżnia się następujące rodzaje chorób:

  • hemofilia A. Objawia się ona brakiem specyficznego białka, antyhemofilicznej globuliny, która jest czynnikiem krzepnięcia VIII. Gatunek ten jest najczęstszy - hemofilia A występuje u 1 na 5000 mężczyzn;
  • hemofilia B. Występowanie tego typu hemofilii jest spowodowane niedoborem lub brakiem czynnika Bożego Narodzenia lub czynnika IX. Hemofilia B u noworodków jest rejestrowana w 1 na 30 000 przypadków;
  • hemofilia C jest rzadką postacią choroby, charakteryzującą się brakiem czynnika krzepnięcia XI. Cierpią na tego typu dziewczynę, której matka jest nosicielką zmutowanego genu, a ojciec choruje na hemofilię. Występuje w 5% przypadków.

Początek choroby z reguły występuje w niemowlęctwie, powodując powstawanie patologicznego krwawienia, którego czas trwania jest lepszy niż u zdrowych ludzi. Dlatego choroba ta jest jedną z najważniejszych w nowoczesnej pediatrii.

Przyczyny choroby

Etiologia tej choroby nie jest obecnie w pełni zrozumiała. Przyjmuje się, że przyczyną hemofilii jest mutacja genu recesywnego zlokalizowanego na chromosomie X. Jest odpowiedzialny za rozwój czynnika antyhemofilnego, jego przekazywanie następuje poprzez dziedziczenie od kobiety, która jest dyrygentem choroby (z zestawem dwóch chromosomów X) do mężczyzny (z jednym chromosomem X). Otrzymując od matki zmutowany gen hemofilii związany z chromosomem X, chłopcy stają się nosicielami choroby i mogą przekazać ją przyszłemu potomstwu.

Hemofilia może charakteryzować się długotrwałym krwawieniem, którego przyczyną jest brak czynników krzepnięcia krwi i wystarczająca liczba płytek krwi. Ich deficyt determinuje trudność hemostazy.

Według statystyk, aż 80% matek, które niosą hemofilię „dają” zmutowany gen swoich synów. Jednak wśród dzieci płci męskiej z tym upośledzeniem krzepnięcia krwi stwierdzono chłopców, których rodzice nie są nosicielami choroby. Dlatego możemy stwierdzić, że hemofilia pojawiła się w nich w procesie tworzenia komórek płciowych rodziców. W konsekwencji choroba może być przenoszona nie tylko przez dziedziczenie, ale również istnieje proporcja prawdopodobieństwa jej niezależnego wyglądu.

Objawy hemofilii

Pierwszym i głównym objawem choroby jest krwawienie, które można zaobserwować w różnych grupach wiekowych. Charakterystyczne dla tej choroby są również następujące objawy:

  • powtarzające się krwawienia z nosa;
  • wykrywanie elementów krwi w moczu i kale;
  • rozległe krwiaki powstałe po drobnych urazach;
  • ciągłe krwawienie wynikające z ekstrakcji zęba lub urazu;
  • hemarthrosis (krwotok śródstawowy) powoduje, że krew jest wyrzucana do stawów, powodując ograniczenie jej ruchomości i obrzęku.

Objawy choroby w dzieciństwie

Hemofilia u dzieci rozwija się ciężko w pierwszym roku życia. Objawy charakterystyczne dla niej są następujące:

  • wypływ krwi pępowinowej;
  • krwiaki, które po początkowym ustaleniu charakteru rozciągają się na różne części ciała i są zlokalizowane zarówno podskórnie, jak i błony śluzowe;
  • krwawienie występujące po szczepieniach profilaktycznych i innych zastrzykach.

Oprócz powyższych objawów choroby, u dzieci w wieku 2–3 lat można zaobserwować objawy, takie jak krwawienia stawowe i małe krwawienia naczyń włosowatych (wybroczyny), które tworzą się bez przyczyny podczas niewielkiego wysiłku fizycznego. Hemofilia u dzieci od 4 lat i do wieku szkolnego jest często reprezentowana:

  • powtarzające się krwawienia z nosa;
  • wydzieliny z dziąseł;
  • okresowa obecność krwi w moczu (krwiomocz), która przekracza próg normy;
  • rozległe siniaki (hemarthrosis), których rozwój i długotrwały przebieg przyczynia się do pojawienia się przewlekłych przykurczów, artropatii i zapalenia błony maziowej;
  • odkrycie w kale dziecka elementów krwi, wskazujące na początkowy etap postępującej niedokrwistości;
  • postęp krwawienia zlokalizowany w narządach wewnętrznych;
  • możliwe krwotoki wewnątrz mózgu, które niosą ze sobą groźbę poważnego uszkodzenia centralnego układu nerwowego. Dzieci z tym powikłaniem mają mniej apetytu, chudą sylwetkę i niezdyscyplinowane.

Takie dzieci mogą rozwinąć nieintensywne, ale długotrwałe krwawienie, które powstaje po wstrzyknięciu domięśniowym. Dlatego zaleca się szczepienie i wstrzykiwanie leków podskórnie, za pomocą cienkiej igły.

Niebezpieczeństwo choroby, oprócz zaburzonej hemostazy, jest możliwym powikłaniem:

  • leukopenia;
  • niedokrwistość hemolityczna;
  • wyłączenie niewydolności nerek;
  • małopłytkowość.

Ze względu na niską odpowiedź immunologiczną organizmu, który rozwinął się w wyniku tej choroby, dzieci z hemofilią często rozwijają różnego rodzaju komplikacje z wiekiem.

Objawy choroby u kobiet

Chociaż częstość występowania hemofilii u dziewcząt i kobiet jest bardzo mała, nie jest całkowicie wykluczona. Jego przebieg ma łagodną postać, a najczęstsze objawy choroby są następujące:

  • obfity przepływ menstruacyjny;
  • krwawienie, które występuje po usunięciu migdałków lub zęba;
  • krwawienie z nosa;
  • Choroba Willebranda powoduje nieuzasadnione sporadyczne krwawienie.

Objawy choroby u mężczyzn

W wieku dorosłym choroba postępuje tylko. Oprócz objawów choroby już obecnej od dzieciństwa, dodawane są do niej nowe objawy, które powodują znacznie większe szkody dla ciała:

  • krwawienie z przestrzeni zaotrzewnowej. Ich rozwój powoduje pojawienie się ostrych chorób narządów otrzewnowych, które można rozwiązać jedynie chirurgicznie;
  • powstawanie siniaków, wskazujących na krwotoki podskórne i domięśniowe. Ich niebezpieczeństwo polega na kompresji odżywczej tkanki naczyń krwionośnych, co prowadzi do martwicy tkanek. Istnieje również ryzyko zatrucia krwi z powodu zakażenia;
  • Niedokrwistość po krwotoku spowodowana krwawieniem z nosa, przewodu pokarmowego, dziąseł i krwawieniem z dróg moczowych;
  • krwotoki w tkance kostnej, prowadzące do jej martwicy;
  • gangrena i możliwy paraliż z powodu gigantycznych krwiaków;
  • krwawienie śluzówki gardła, a także krtani Może wystąpić, gdy napięcie strun głosowych, a także kaszel;
  • krwotoki stawowe przyczyniają się do postępu choroby zwyrodnieniowej stawów, prowadząc ostatecznie do niepełnosprawności. Powodem tego jest ograniczona ruchliwość stawów i zanik mięśni kończyn.

Aby przeprowadzić operację, leki przeciw hemofilii są wcześniej podawane takim pacjentom w celu uniknięcia dużej utraty krwi.

Diagnoza choroby

Obecnie choroba jest z powodzeniem diagnozowana poprzez określenie charakteru dziedziczenia. I chociaż objawy w różnych typach choroby są takie same, hemofilia A i B - u mężczyzn i C - u kobiet, jest z powodzeniem różnicowana poprzez zestaw testów laboratoryjnych, w tym:

  • określenie wskaźników liczbowych czynników krzepnięcia krwi;
  • trombodynamika, która pozwala na wykrycie takich zaburzeń hemostazy, jak hipo- i nadkrzepliwość;
  • czas trombiny, ilustrujący aktywność czynników krzepnięcia krwi;
  • mieszane - ACTV. Takie badanie pozwala zidentyfikować naruszenia hemostazy;
  • tymczasowy test na krzepnięcie krwi;
  • Analiza D-dimerów w celu wykluczenia choroby zakrzepowo-zatorowej;
  • ilościowe obliczanie fibrynogenu we krwi;
  • tromboelastografia do zapisywania hemostazy i fibrynolizy;
  • Test generacji trombiny ilustruje stan układu hemostatycznego.

Takie zintegrowane podejście do określania rodzaju i ciężkości choroby pozwala wybrać optymalne leczenie w celu ułatwienia przepływu życia i jego przedłużenia.

Leczenie hemofilii

Niestety, choroba w naszych czasach jest nieuleczalna, można jedynie prowadzić terapię podtrzymującą i monitorować nawracające objawy. Leczenie hemofilii należy przeprowadzać w klinikach specjalizujących się w tej chorobie. W tym przypadku pacjent powinien mieć w swojej „Księdze pacjenta z hemofilią”. Musi zawierać dane dotyczące grupy krwi pacjenta, jego współczynnika Rh, rodzaju choroby i ciężkości.

Leczenie choroby musi zaczynać się przede wszystkim od definicji tego typu. Dalsza terapia opiera się na wprowadzeniu do krwi brakujących czynników krzepnięcia. Otrzymuje się je przez zbieranie krwi dawcy, a także krwi zwierząt hodowanych w określonych warunkach specjalnie do tych celów. Ale tutaj ważne jest zapobieganie przedawkowaniu czynnika, ponieważ możliwe jest doprowadzenie pacjenta do wstrząsu anafilaktycznego. W związku z tym obliczenia należy przeprowadzić w następujący sposób: nie więcej niż 25 ml czynnika krzepnięcia na 1 kg masy ciała, podawanej w ciągu 24 godzin.

W wyniku takiego leczenia choroba wycofuje się na krótki czas, ponieważ ilościowe wskaźniki elementów, które nie są dostępne dla pomyślnej hemolizy, normalizują się. Pomaga to zapobiec rozwojowi utraty krwi i minimalizuje negatywne konsekwencje.

Podczas krwawienia, w zależności od rodzaju choroby, lekarze przeprowadzają następujące leczenie:

  • w przypadku choroby typu A przetacza się suchy koncentrat krioprecypitatu, anty-hemofilię, a także świeże osocze przenoszone bezpośrednio od dawcy;
  • w przypadku choroby tego typu pacjentowi podaje się koncentrat brakującego czynnika krzepnięcia, jak również świeże zamrożone osocze dawcy;
  • w przypadku choroby typu C konieczne jest podanie suchego świeżo mrożonego osocza.

Dalsze leczenie choroby jest objawowe:

  • w przypadku krwotoków stawowych ważne jest chłodzenie obolałego stawu przez nałożenie zimnego kompresu, jak również unieruchomienie go długowiecznością gipsu przez 3-4 dni i usunięcie konsekwencji przy użyciu technologii UHF;
  • przywrócenie układu mięśniowo-szkieletowego dotkniętego chorobą odbywa się za pomocą fizjoterapii, a także achilloplastyki i metody synowektomii;
  • niepowikłane krwawienie najlepiej leczyć stanem całkowitego odpoczynku i zapewnienia pacjentowi chłodu;
  • krwiaki torebkowe usuwane są chirurgicznie przy jednoczesnym leczeniu koncentratami antyhemofilowymi;
  • leczenie krwawienia zewnętrznego wykonuje się w znieczuleniu. Rany pacjenta są oczyszczane ze skrzepów krwi, myte antybakteryjnym roztworem, a następnie nakładany jest bandaż za pomocą środków zatrzymujących krew;
  • w przypadku hemofilii leczenie powinno obejmować dietę złożoną z pokarmów bogatych w witaminy z grup A, B, C i D, a także pierwiastków śladowych (wapnia, fosforu), a orzeszki ziemne mogą być spożywane.

Najważniejsze w walce z chorobą jest zapobieganie. Zatem rodzinom, w których zmutowany gen występuje u kobiet lub u mężczyzn zdiagnozowano tę chorobę, nie zaleca się posiadania dzieci w naturalny sposób. Jeśli zdrowa kobieta nosi dziecko z męskiego nosiciela choroby, to od 8 do 14-16 tygodni po ustaleniu płci dziecka, w przypadku, gdy jest to dziewczynka, zaleca się dokonanie aborcji z powodu nieproliferacji tej patologii. Jedynym wyjściem jest tutaj wdrożenie procedury IVF, przeprowadzonej pod pewnymi warunkami.

Osobom z hemofilią zaleca się unikanie różnego rodzaju urazów od najmłodszych lat, nie wolno im angażować się w pracę fizyczną, ale także uczestniczyć w sportach traumatycznych, takich jak hokej, boks, piłka nożna itp. W dyscyplinach sportowych dopuszczalne jest tylko pływanie.

Zaleca się profilaktyczne wstrzykiwanie brakujących czynników, ale często nie jest możliwe stosowanie środków przeciwbólowych, ponieważ rozwija się uzależnienie, a organizm nie będzie w stanie samodzielnie poradzić sobie z bólem w przyszłości.

W przypadku tej choroby surowo zabrania się przyjmowania leków przeciwzapalnych, przeciwgorączkowych i innych o działaniu rozrzedzającym krew, takich jak indometacyna, aspiryna, butazolidin, brufen, aspiryna itp.

Poprzez profilaktykę i leczenie hemofilię można częściowo zneutralizować, ale do końca nadal nie można pozbyć się jej objawów. Ale ludzie z podobną diagnozą, postępując zgodnie z instrukcjami hematologa, zazwyczaj żyją do starości.

Jeśli uważasz, że masz hemofilię i objawy charakterystyczne dla tej choroby, hematolog może ci pomóc.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Skaza krwotoczna to grupa chorób charakteryzujących się zwiększoną podatnością organizmu na krwotoki, które mogą pojawić się same, bez widocznego powodu, lub po drobnych obrażeniach.

Zespół krwotoczny jest stanem patologicznym charakteryzującym się zwiększonym krwotokiem naczyniowym i rozwijającym się w wyniku upośledzonej homeostazy. Oznaki patologii to pojawienie się krwotoków skórnych i śluzowych, jak również rozwój krwawień wewnętrznych. Choroba może rozwinąć się w każdym wieku - u noworodków i osób starszych. Istnieją ostre i przewlekłe formy tego stanu patologicznego. W ostrej formie konieczna jest pilna opieka medyczna u dzieci lub dorosłych, aw przypadku przewlekłej postaci - kompleksowe leczenie patologii.

Choroba Willebranda jest procesem patologicznym o wrodzonej etiologii, spowodowanym krytycznym niedoborem lub zmniejszoną aktywnością składnika osoczowego ósmego czynnika krwi - czynnika von Willebranda. Innymi słowy, choroba von Willebranda jest formą skazy krwotocznej, czyli patologią krzepnięcia krwi.

Choroba trombocytopeniczna plamicy lub Verlgofa jest chorobą występującą na tle spadku liczby płytek krwi i ich patologicznej skłonności do sklejania się i charakteryzuje się pojawieniem się licznych krwotoków na powierzchni skóry i błon śluzowych. Choroba należy do grupy skaz krwotocznych, jest dość rzadka (według statystyk, 10-100 osób choruje rocznie). Po raz pierwszy został opisany w 1735 r. Przez słynnego niemieckiego lekarza Paula Werlhofa, od którego otrzymał jego nazwę. Częściej wszystko manifestuje się w wieku 10 lat, podczas gdy wpływa na twarze obu płci z taką samą częstotliwością, a jeśli mówimy o statystykach wśród dorosłych (po 10 roku życia), kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni.

Tsinga jest chorobą, która postępuje z powodu niewystarczającej zawartości witaminy C (kwasu askorbinowego) w organizmie człowieka. To z kolei prowadzi do naruszenia produkcji takiego białka, jak kolagen, który jest odpowiedzialny za niezawodność ścian naczyń krwionośnych i elastyczność tkanek łącznych. W rezultacie następuje stopniowe niszczenie chrząstki i kości, spadek funkcjonalności szpiku kostnego.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.