Hemofilia u dzieci: przyczyny, objawy i leczenie

Hemofilia jest ciężką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami krzepnięcia. Nazwa choroby pochodzi od greckich słów „krew” i „miłość”. Jego głównym objawem jest częste krwawienie, które jest bardzo trudne do zatrzymania. Gen hemofilii jest połączony („połączony”) z chromosomami płciowymi, z którymi jest przenoszony. W historii zdarzają się przypadki hemofilii u mężczyzn z rodziny królewskiej, najsłynniejszego pacjenta - syna cara Mikołaja II i carycy Aleksandry - carewicza Aleksieja.

Przyczyny hemofilii i mechanizm dziedziczenia

Hemofilia głównie mężczyzn. Kobiety rzadko chorują i tylko wtedy, gdy matka nosi gen, a ojciec cierpi na hemofilię. Zasadniczo przekazują one tylko nieprawidłowy chromosom swoim dzieciom. Jeśli taka kobieta urodzi dziewczynkę, stanie się także nosicielką patologicznego genu, podczas gdy syn może urodzić się już chory.

Słynnym nosicielem genu hemofilii była angielska królowa Wiktoria (1819 - 1901). Przekazała tę chorobę swoim dzieciom Alice i Leopoldowi. Księżniczka Alice z kolei urodziła Alix z Hesse-Darmstadt, przyszłej rosyjskiej Cariny Aleksandry Fiodorowej. Syn cara Mikołaja II i księżniczki Alix Alexey był chory na hemofilię.

Drzewo genealogiczne królowej Wiktorii z informacjami o nosicielach genu hemofilii i chorym

Mechanizm przenoszenia choroby zależy od tego, czy nosicielem nieprawidłowego chromosomu jest mężczyzna czy kobieta. Każda męska komórka zawiera dwa typy chromosomów - X i Y. W komórkach żeńskich znajdują się dwa chromosomy X, z których jeden może być nieprawidłowy. Daje to 50% szansy, że kobieta przekaże ją swoim dzieciom.

Para, w której mąż jest chory na hemofilię, a żona nie jest nosicielką patologicznego genu, synowie rodzą się zdrowi, ponieważ otrzymują od matki zdrowy X - chromosom, a od ojca tylko chromosom Y -. Podczas gdy córki pojawiające się w takim małżeństwie dziedziczą chore chromosomy X od ojca i zdrowego chromosomu od matki. W rezultacie stają się kolejnymi przewodnikami (nośnikami) nieprawidłowego genu.

Hemofilia może zostać odziedziczona od dziadka po wnuka przez matkę, nosicielka nieprawidłowego chromosomu lub w rzadkich przypadkach występuje spontanicznie (sporadyczna mutacja genowa) w niektórych chorobach. Historia nie dostarcza danych o tym, jak królowa Wiktoria odziedziczyła swoją chorobę; dowody, że jej ojciec nie był naprawdę Edwardem, księciem Kentu, nie znaleziono. Można zatem uznać, że w tym przypadku hemofilia, na którą cierpiał później Cesarevitch Aleksey, powstała spontanicznie.

W każdym razie, hemofilia, raz objawiona w rodzinie, będzie dalej dziedziczona, jak to miało miejsce w rodzinie królewskiej. Z tego powodu choroba ma kilka alternatywnych nazw graficznych: „choroba królewska”, „choroba królów”. Na początku XX wieku medycyna nie była tak rozwinięta, jak w naszych czasach, więc pacjent cierpiący na hemofilię dosłownie chodził po ostrzu noża. Każde nawet niewielkie krwawienie może kosztować życie chłopca. Ale z pewnymi środkami ostrożności osoba może żyć prawie tak dobrze, jak zdrowo. Na przykład Valdemar, prawnuk królowej Wiktorii, żył z tą rzadką dolegliwością przez 56 lat.

Klasyfikacja hemofilii

Mechanizm krzepnięcia krwi u osoby zdrowej obejmuje 12 czynników: 12 białek, na które wskazują liczby łacińskie od I do XII. Brak lub spadek poziomu jednego z nich we krwi prowadzi do naruszenia krzepnięcia krwi.

Wcześniej zidentyfikowano trzy rodzaje dziedzicznej hemofilii:

• hemofilia A (klasyczny - brak czynnika VIII - globulina antyhemofilowa);
• hemofilia B (choroba świąteczna - niedobór czynnika IX - tromboplastyna osocza);
• hemofilia C (bardzo rzadka postać - brak składnika XI - prekursor tromboplastyny ​​w osoczu krwi).

Ze względu na fakt, że objawy hemofilii C i sposób dziedziczenia znacznie różnią się od pierwszych dwóch typów, został on wykluczony z klasyfikacji i przypisany rzadkim koagulopatiom: grupie chorób z zaburzeniami krzepnięcia spowodowanych różnymi przyczynami.

W zależności od nasilenia hemofilię można podzielić na trzy formy:

• łatwe - krwawienia są pokazywane tylko podczas operacji chirurgicznych lub w wyniku otrzymanych obrażeń;
• średnie - objawy choroby (rozległe krwiaki i krwawienie po urazach) występują we wczesnym wieku;
• ciężkie - choroba odczuwa się od pierwszych dni życia dziecka.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii mogą wystąpić u dziecka w każdym wieku. Nawet u dzieci w pierwszych dniach życia - w postaci ogólnego cefalhematoma, krwawienia z pępowiny lub krwiaków podskórnych i śródskórnych. U dzieci do roku może wystąpić krwawienie podczas ząbkowania.

Jednak najczęściej objawy choroby w pierwszych miesiącach życia są prawie niezauważalne z uwagi na fakt, że mleko matki zawiera substancje, które wspomagają prawidłowe krzepnięcie krwi u dziecka.

W większości przypadków objawy hemofilii występują po roku, kiedy dziecko uczy się chodzić i nieuchronnie pojawiają się pierwsze obrażenia. W tej chwili można zaobserwować początkowe objawy hemofilii:

• pojawienie się po upadku rozległych i bolesnych krwiaków, które są słabo wchłaniane;
• przedłużone krwawienie niezgodne z ciężkością obrażeń: na przykład mogą być spowodowane cięciami, otarciami lub drobnymi zabiegami medycznymi, takimi jak pobranie odcisków palców lub zastrzyki;
• krwawienie z dziąseł podczas ząbkowania lub usuwania zęba;
• krwawienia z nosa, często pojawiające się bez wyraźnego powodu.

Z biegiem czasu dziecko manifestuje nowe objawy:

• problemy trawienne;
• gorączka bez wyraźnego powodu;
• krew w moczu i kale;
• hemarthrosis (krwotok do stawów) dużych stawów: biodra, kolana, łokcia, barku. Towarzyszy im ból, obrzęk, gorączka i ograniczenie ruchomości stawów. W przypadku zmiany pierwotnej zjawiska te całkowicie zanikają po pewnym czasie, ale przy powtarzających się krwotokach staw może stopniowo się deformować.

Często ciężkie krwawienie nie rozpoczyna się natychmiast po urazie, ale po 6-12 godzinach. Wynika to z faktu, że w chwili urazu rozpoczęcie krwawienia zatrzymuje płytki krwi, które są we krwi w stałej ilości nawet w przypadku hemofilii.

Powikłania hemofilii

W wyniku krwawienia może pojawić się wiele komplikacji:

• paraliż, gangrena (z powodu ściskania rozległego krwiaka zakończeń nerwowych i dużych naczyń);
• ciężka niedokrwistość (z powodu ciężkiego krwawienia z powodu urazów lub operacji);
• ostra niewydolność oddechowa (spowodowana mechaniczną niedrożnością dróg oddechowych, wynikająca z krwawienia z błony śluzowej krtani);
• poważne uszkodzenie układu nerwowego, a nawet śmierć (z powodu krwotoków w mózgu i rdzeniu kręgowym, jak również w oponach mózgowych);
• małopłytkowość (zmniejszona liczba płytek krwi);
• aseptyczna martwica tkanek i odwapnienie kości (osteoporoza) z powodu częstych krwotoków do tkanki kostnej.

Błędnie uważa się, że pacjent może umrzeć z powodu zewnętrznego krwawienia. Jest to możliwe w rzadkich przypadkach. Najbardziej zagrażające życiu są krwawienia wewnętrzne wynikające z urazów.

Im wcześniej rozpoznano chorobę u dziecka i rozpoczęto leczenie, tym rzadziej pojawiają się powikłania.

Diagnoza hemofilii

Diagnozę choroby przeprowadza się w trzech etapach:

• zbiór wywiadu: informacja o objawach podobnych objawów w rodzinie i skargach matki na stan dziecka;
• laboratoryjne badania krwi, w których wiodącym wskaźnikiem jest zwiększony czas krzepnięcia krwi, jak również próbka osocza, w której co najmniej jeden poziom czynnika krzepnięcia jest nieobecny lub zmniejszony;
• objawy kliniczne choroby.

Podczas diagnozy lekarz musi przeprowadzić diagnostykę różnicową z plamicą małopłytkową, chorobą von Willebranda i trombastenią Glanzmanna.

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą, która towarzyszy dziecku przez całe życie. Nie można się go całkowicie pozbyć. Leczenie polega na powstrzymaniu krwawienia, które się pojawiło i wyeliminowaniu ich konsekwencji.

Metoda leczenia choroby zależy od rodzaju hemofilii. Pacjenci otrzymują brakujący składnik krzepnięcia krwi przez wstrzyknięcie dożylne.

Przed rozpoczęciem leczenia dziecko powinno zostać zbadane przez specjalistów: pediatrę, hematologa, dentystę, ortopedę i psychologa. Razem stworzą indywidualny schemat leczenia, biorąc pod uwagę rodzaj hemofilii i ciężkość procesu.

W przypadku hemofilii typu A zalecana jest terapia zastępcza. Brakujący czynnik VIII wstrzykuje się do krwi przez wstrzyknięcie świeżo przygotowanej krwi cytrynianowej do dziecka lub bezpośrednią transfuzję krwi (dawca musi być kimś z krewnych). Konserwa krwi do transfuzji w tym przypadku nie jest odpowiednia, ponieważ niezbędna globulina podczas długotrwałego przechowywania jest niszczona.

W leczeniu hemofilii typu A stosuje się również globulinę przeciw hemofilii, osocze przeciw hemofilii i krioprecypitat - anty hemofiliczną globulinę przygotowaną ze świeżo zamrożonej ludzkiej krwi. Wprowadzone przez strumień, leki te wykazują doskonały efekt hemostatyczny (hemostatyczny).

W leczeniu hemofilii B dozwolone jest stosowanie krwi w puszkach, ponieważ czynniki IX i XI nie są niszczone w wyniku przechowywania.

W okresie zaostrzenia choroby dziecko potrzebuje ścisłego odpoczynku w łóżku, dopóki jego stan się nie ustabilizuje.

W przypadku niewielkiego krwawienia zewnętrznego zaleca się stosowanie gąbki hemostatycznej, filmu fibrynowego, a nawet mleka kobiecego, które jest bogate w tromboplastynę.

W przypadku hemarthrosis lekarz zaleca konsultację chirurga ortopedycznego. Główny zabieg ma na celu całkowite unieruchomienie stawu przez 2-3 dni, stosując zimno. Masywny krwotok powoduje przebicie stawu i podanie hydrokortyzonu. Po kilku dniach przepisywany jest delikatny masaż mięśni zranionej kończyny i starannie przystępują do ćwiczeń fizykoterapii i fizjoterapii. I tylko w skrajnych przypadkach wskazane jest chirurgiczne leczenie stawu.

Zapobieganie hemofilii

Chociaż chorobę uważa się za nieuleczalną, medycyna może utrzymać zadowalający stan zdrowia dziecka z hemofilią.

Przede wszystkim konieczne jest zapobieganie krwawieniu. Osiąga się to dzięki szybkiemu wlewowi brakującego czynnika krzepnięcia krwi, który zapobiega krwotokom w mięśniach i stawach.

Wszystkie dzieci są koniecznie w przychodni u pediatry i mają dokument określający rodzaj hemofilii, sposób jej leczenia i wynik.

Rodzice powinni wiedzieć, jak właściwie dbać o dziecko, aby nie czuł się nieswojo w domu i wśród rówieśników. Ponadto, jeśli to konieczne, muszą być w stanie udzielić dziecku pierwszej pomocy.

W przypadku hemofilii konieczne jest wzbogacenie pokarmu dziecka w witaminy, a także sole wapnia i fosforu.

Dzieci cierpiące na „królewską chorobę” nie mogą być zaangażowane w fizyczną pracę z powodu ryzyka zranienia. Dlatego rodzice powinni zainteresować dziecko ćwiczeniami umysłowymi i rozwinąć zdolności w tego rodzaju aktywności.

Czasami rodzice mylą szczepienia przeciwko zakażeniu hemofilią z zapobieganiem hemofilii. Te dwie choroby nie są ze sobą powiązane. Ale sama hemofilia nie jest przeciwwskazaniem do planowanych szczepień dziecka. Należy jednak pamiętać, że takie dzieci powinny otrzymywać wszystkie szczepienia podskórne, ponieważ po wstrzyknięciu domięśniowym może wystąpić rozległy krwiak.

Inny kierunek zapobiegania hemofilii można nazwać poradnictwem w ośrodkach medyczno-genetycznych dla rodzin, w których ktoś z ich krewnych (lub istniejącego dziecka) cierpi na tę chorobę.

Z którym lekarzem się skontaktować

Pacjent z hemofilią jest leczony przez hematologa, obserwowany przez pediatrę. Doradza mu dentysta, genetyk, jeśli to konieczne (dla starszych dzieci) - psycholog. Jeśli wystąpią powikłania, pomóż anestezjologowi, chirurgowi, neurologowi, ortopedzie. Gdy pojawia się hemarthrosis, konieczne jest badanie reumatologa.

Zagrożenia i leczenie hemofilii u dzieci

Hemofilia jest chorobą genetyczną, którą można całkowicie wyeliminować. Jego osobliwością jest to, że obecność wadliwego genu w chromosomie X pociąga za sobą niepowodzenie w procesie krzepnięcia krwi. Nosicielem tego genu jest kobieta, ale tylko mężczyźni są chorzy na hemofilię. Niezwykle rzadko można znaleźć objaw tej choroby u kobiet. W jaki sposób hemofilia manifestuje się u dzieci, co jest niebezpieczne i jak można ją leczyć, rozważ dalej.

Rodzaje chorób

Istnieją trzy główne typy hemofilii, których obecność odgrywa kluczową rolę w wyborze leczenia:

Typowi „A” towarzyszy brak antyhemofilicznego białka globuliny (czynnika krzepnięcia VIII), jest najczęstszym typem hemofilii.

Typ „B” jest znacznie mniej powszechny, a leczenie jest znacznie bardziej skomplikowane, ponieważ towarzyszy mu ostry niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi, który powoduje niezdolność lub opóźnione tworzenie wtyczki wtórnej krzepnięcia.

Wpisz „C” - najrzadszy typ, którego manifestacja występuje w jednostkach na całym świecie. Charakteryzuje się brakiem XI czynnika krzepnięcia krwi.

Objawy objawowe wszystkich rodzajów hemofilii mogą być identyczne, ale leczenie różni się znacznie, więc ten aspekt pacjenta jest określany przede wszystkim po grupie krwi i czynniku rezusowym.

Cechy choroby u dzieci

Choroba objawia się od pierwszych dni porodu, ale diagnoza, jeśli jest wskazana, może być przeprowadzona od 20. tygodnia ciąży. Pierwszą rzeczą, na którą zwracają uwagę lekarze, jest to, jak szybko krzepnie krew z rany pępowinowej i czy krwawienie występuje po pewnym czasie.

Anna Ponyaeva. Ukończył Akademię Medyczną w Niżnym Nowogrodzie (2007-2014) oraz staż w klinicznej diagnostyce laboratoryjnej (2014-2016) Zadaj pytanie >>

U dzieci ryzyko i zagrożenia związane z chorobą są znacznie wyższe, zwłaszcza w okresie od 1 do 6 lat, kiedy ich aktywność fizyczna gwałtownie wzrasta.

Częste upadki, siniaki i mikrourazy mogą wiązać się z wieloma negatywnymi konsekwencjami, w tym:

1. Krwotoki w jamie stawowej, które wiążą się z dodatkowym zakażeniem, zapaleniem i problemami z układem mięśniowo-szkieletowym w przyszłości.
2. Powstawanie krwiaków podskórnych, które nie mogą samodzielnie się wchłaniać i wymagają interwencji chirurgicznej.
3. Wysokie ryzyko urazu porodowego, które występuje, gdy pudełko czaszki jest ściskane podczas przechodzenia przez kanał rodny.
4. Częsty wzrost temperatury ciała bez wyraźnego powodu, wskazujący na obecność procesu zapalnego.
5. Pojawienie się plwociny z zanieczyszczeniami krwi, które rozwija się w wyniku silnego kaszlu i pęknięcia naczyń włosowatych.
6. Ból brzucha nie związany z przyjmowaniem pokarmu.
7. Zwiększone krwawienie z nosa.

Takie dzieci wymagają większej uwagi i kontroli ze strony rodziców.

Z kolei rodzice powinni wiedzieć, jak właściwie pomagać i co robić w sytuacjach krytycznych, aby uratować życie dziecka.

Powody

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, dlatego nie można wpływać na jej wygląd. Wadliwy gen można odziedziczyć tylko od matki, dlatego ważne jest, aby na etapie planowania ciąży zebrać pełną historię występowania chorób genetycznych krewnych.

Objawy u dzieci

Objawy kliniczne hemofilii są widoczne wizualnie od pierwszych godzin życia. Wszystkie objawy można połączyć w zespół krwotoczny, który obejmuje takie niebezpieczne objawy, jak:

Krwawienie - może być zewnętrzne - to znaczy pojawia się w procesie uszkodzenia skóry i błon śluzowych oraz wewnętrzne - rozwija się w wewnętrznych narządach życiowych.

Niebezpieczeństwo krwawienia polega na tym, że z powodu braku niezbędnych czynników krzepnięcia koagulacja jest znacznie wolniejsza niż u zdrowych dzieci.

Krwawieniu z narządów wewnętrznych mogą towarzyszyć takie objawy, jak:

• nudności, wymioty z krwią, biegunka z krwią;
• wygląd czarnych odchodów;
• ostry ból brzucha, któremu towarzyszy wzdęcie;
• błękit strefy wokół pępka;
• brak apetytu i szybka utrata wagi;
• oznaki ogólnego zatrucia;
• podwyższona temperatura ciała przez długi czas bez oznak ostrych zakażeń układu oddechowego.

Najczęściej objawia się krwawienie podczas ząbkowania, krwawienia z nosa i błony śluzowe jamy ustnej podczas jedzenia gruboziarnistego pokarmu.

To z kolei stanowi otwartą bramę dla infekcji i dlatego wymaga leczenia.

Krwiaki - to foki utworzone z krwotoku podskórnego. U dzieci takie foki rozpuszczają się dość słabo, mają niebieskawy lub purpurowy kolor, czemu towarzyszy ból podczas dotknięcia. Krwiaki mogą występować nie tylko na skórze, ale także w jamie narządów wewnętrznych. Towarzyszą temu zaburzenia procesu trawienia, pojawienie się w nim czarnych odchodów lub smug krwi.

Hemarthrosis - krwotok w jamie stawowej, któremu towarzyszą objawy, takie jak:

• wzrost rozmiaru stawu;
• ograniczona mobilność;
• zwiększony ból przy palpacji;
• niemożność samodzielnego poruszania się.

Dzieci po roku są poddawane hemarthrosis, a także nadpobudliwe dzieci, które stale się poruszają. Ta manifestacja wymaga fachowej opieki, ponieważ bez aspiracji krwi ze stawu i wprowadzenia kortykosteroidów rozwija się rozległy proces zapalny, który na tle hemofilii może oczywiście przybrać typ przewlekły.

W tym przypadku krwotoki są najniebezpieczniejszym objawem hemofilii, zwłaszcza jeśli chodzi o ważne narządy, takie jak serce, mózg, płuca i rdzeń kręgowy.

Pojawienie się wolnej krwi w tych narządach może wywołać paraliż, śpiączkę i śmierć.

Diagnostyka

W przypadku, gdy ryzyko narodzin dziecka z patologią genetyczną jest wysokie, kobiecie w ciąży proponuje się poddać badaniu od 20. tygodnia ciąży. Będzie to wymagało płynu owodniowego, którego ogrodzenie jest wytwarzane za pomocą nakłucia ultracienką igłą.

Kluczem do rozpoznania choroby są wskaźniki badań krwi, które pokazują stan hemostazy.

Leczenie u dzieci rozpoczyna się dopiero po badaniu wszystkich parametrów krwi.

Badanie krwi

Istnieje kilka wskaźników koagulogramu, odchylenie od norm, które jest wyraźnym potwierdzeniem obecności hemofilii:

Test generacji trombiny - pozwala odróżnić rodzaj hemofilii, który osiąga się wprowadzając do krwi chorego osocza zdrowego pacjenta i krew wytrąconą siarczanem baru.

Thromboelastography - pokazuje lepkość skrzepu krwi, która służy jako główny wskaźnik normy lub odchylenia w systemie hemostazy.

Analiza wskaźnika dimeru D - wskaźnik ten jest wskaźnikiem aktywacji układu hemocoagulacji, to znaczy może być używany do śledzenia procesu krzepnięcia krwi od samego początku do etapu końcowego.

Krzepnięcie krwi - w obecności hemofilii czas krzepnięcia krwi może być normalny lub nieznacznie różnić się od wskaźników w kierunku wzrostu.

APTTV - odnotowuje się znaczne wydłużenie (ponad 1 minutę), podczas gdy czas trwania naturalnego krwawienia, test protrombiny i trombiny pozostaje w normalnym zakresie.

Czas trombiny jest w normalnym zakresie.

Diagnostyka różnicowa

Ponieważ zespół krwotoczny może towarzyszyć wielu innym chorobom niezwiązanym z hemofilią, ważne jest, aby odróżnić tę dolegliwość od takich chorób jak:

• choroba von Willebranda;
• trombocytoza i trombocytopenia związane z nadmiarem lub brakiem płytek krwi;
• postęp hipowitaminozy i ostry brak witaminy K.

Dzięki diagnostyce różnicowej opartej na metodach wykluczania chorób możliwe jest postawienie dokładnej diagnozy.

Inne metody diagnostyczne

Aby wyeliminować obecność krwawienia lub krwotoku w narządach wewnętrznych, mogą być wymagane pomocnicze metody diagnostyczne, takie jak:

• USG narządów i stawów brzusznych;
• MRI i CT;
• kolonoskopia (w obecności krwawienia jelitowego);
• esophagogastroduodenoscopy;
• radiografia.

Diagnostyka pomocnicza pomaga wyeliminować ryzyko powikłań.

Hemofilia książka pacjenta

Ten dokument zaczyna się dla wszystkich dzieci z hemofilią. Zawiera ważne dane charakteryzujące przebieg choroby, metody leczenia substytucyjnego, a także ich skuteczność. Książka może zawierać dane takie jak:

• Imię i nazwisko dziecka;
• grupa krwi, czynnik rezusowy i rodzaj hemofilii;
• obecność komplikacji;
• dane dotyczące przepisanych leków;
• wyniki badań krwi;
• dane dotyczące rodziców cierpiących na tę patologię.

Kluczową wartością w tej książce jest dokładnie typ hemofilii, który wymaga pewnego czasu do ustalenia. Na przykład dziecko musi natychmiast przerwać krwawienie, ale wprowadzenie niewłaściwego czynnika nie będzie w stanie rozwiązać problemu.

Dane w książce są stale aktualizowane, a samo dziecko jest zarejestrowane i potrzebuje rutynowych badań i leczenia.

Leczenie

Terapia prowadzona jest w dwóch kierunkach:

1. Objawowy - mający na celu wyeliminowanie skutków hemofilii.
2. Substytucja - to wprowadzenie brakujących czynników krzepnięcia krwi, co pomaga utrzymać naturalny proces krzepnięcia.

Transfuzja krwi

W obecności hemofilii typu A można przeprowadzić bezpośrednią transfuzję krwi. Krewni, którzy nie mają patologii, mogą działać jako dawcy.

Zużyta krew z magazynu nie jest używana, ponieważ podczas przechowywania antyhemofiliczna globulina jest bardzo szybko niszczona.

Farmakoterapia

Leczenie objawowe pomaga zahamować ból i stan zapalny, który rozwija się w procesie krwotoku. Narkotyki, które można stosować:

1. Glukokortykosteroidy - wprowadzane są kroplówki, strumienie, dostawowe. Pomaga zatrzymać ostrą reakcję odpornościową, hamując proces zapalny. Najczęstsze z nich to: deksametazon, prednizon. Dawkowanie i czas trwania leczenia zależy od konkretnej sytuacji, a także od indywidualnych cech dzieci.
2. Środki przeciwbólowe - pomagają zatrzymać ból. Może być w postaci kremów, maści, kropli, tabletek i syropów dla małych dzieci. Surowo zabrania się stosowania aspiryny i leków z jej zawartością, ponieważ krwawienie tylko się pogorszy.
3. Leki przeciwskurczowe - zatrzymują skurcz mięśni gładkich, co pozwala usunąć bolesne odczucia narządów wewnętrznych jamy brzusznej. Używane No-Spa, Baralgin. Dawkowanie i forma leku zależy od wieku i stanu dziecka.

Terapia zastępcza polega na wprowadzeniu brakującego czynnika krzepnięcia krwi, który zapewnia wsparcie dla hemostazy.

W przypadku hemofilii typu A zaleca się okresowe transfuzje krwi od krewnych lub wprowadzenie globuliny antyhemofilnej, która po podaniu dożylnym ma doskonały efekt hemostatyczny.

W przypadku wykrycia hemofilii typu B możliwe jest wstrzyknięcie krwi w puszce zawierającej czynnik krzepnięcia IX i XI.

Pomoc i działania na rzecz krwawienia

W przypadku niewielkiego krwawienia zewnętrznego zaleca się przymocowanie gąbki hemostatycznej lub fibrynowej do miejsca krwawienia. Składniki tych urządzeń przyspieszają tworzenie się skrzepów krwi i zatrzymują krwawienie. Ważne jest, aby pamiętać o odkażaniu, ponieważ otwarta rana, nawet małej wielkości, może powodować rozwój procesu zapalnego z powodu wnikania patogennej mikroflory z zewnątrz.

Jeśli istnieje podejrzenie krwawienia wewnętrznego, które poprzedza krew w kale, jego charakterystyczny czarny kolor i ból brzucha wymagają natychmiastowej hospitalizacji. Aby złagodzić stan pacjenta, nakładając lód na narządy jamy brzusznej. Surowo zabrania się dawania środków przeciwbólowych przed przyjazdem lekarza, ponieważ może to rozmazać obraz kliniczny, co spowolni diagnozę i pozbawi cenny czas dziecka.

W obecności zwyrodnienia stawów konieczne jest unieruchomienie kończyny w pozycji stacjonarnej i udanie się do szpitala, biorąc ze sobą książkę pacjentów chorych na hemofilię.

Tylko specjaliści mogą udzielić pierwszej pomocy prawidłowo, a także wybrać najbardziej optymalne leczenie.

Styl życia i porady

Ważne jest, aby rodzice zapewnili dziecku komfortowe warunki życia, które pomogą mu w pełni się rozwijać, nie czując się wyjątkowo. Aby to zrobić, ważne jest, aby chronić dzieci (zwłaszcza pierwsze 3 lata życia) przed traumatycznymi przedmiotami. Okres niezależnego chodzenia jest ważny dla kontroli, aby zapobiec pojawieniu się krwiaków.

Szkolne zajęcia wychowania fizycznego będą musiały zostać odroczone, ale ćwiczenia fizyczne nie powinny być całkowicie wykluczone. W porozumieniu ze specjalistą możesz określić, które ćwiczenia mogą i powinny zostać wykonane, i powinieneś powstrzymać się od takich ćwiczeń.

Rodzice powinni być w stanie udzielić pierwszej pomocy, a także nauczyć dziecko, jak zachowywać się w konkretnej sytuacji. Ważne jest, aby stale monitorować stan dziecka, dlatego surowo zabrania się ignorowania leczenia profilaktycznego.

Konieczne jest wspieranie dziecka w każdy możliwy sposób, kierując swoją działalność w bardziej cichym kierunku. Dziecko może zaoferować opanowanie instrumentu muzycznego, szachy, rysowanie. Oczywiście nie zastąpi to piłki nożnej, ale w tym przypadku posłuży jako odpowiednia alternatywa.

Nie powinieneś zamykać dziecka w domu i dosłownie dmuchać od niego kurzem.

Niezwykle ważne jest przejście przez fazę socjalizacji, która w przyszłości pomoże osobie odnaleźć się w społeczeństwie i poczuć swoje znaczenie.

Dieta

Ważna w leczeniu hemofilii jest dieta, która obejmuje stosowanie zdrowej, wysokiej jakości i zdrowej żywności. Nacisk kładziony jest na świeże warzywa i owoce, warzywa, chude mięso i ryby. Konieczne jest porzucenie produktów, które przyczyniają się do rozrzedzania krwi:

• kalina, dzika róża, żurawina;
• mięta i cynamon;
• śliwki;
• tłuste potrawy gotowane na maśle;
• fast food i jedzenie z miejsc gastronomicznych;
• ogórki i wędzone mięso;
• marynaty.

Wszystkie te produkty przyczyniają się do gromadzenia i zatrzymywania płynu w organizmie, co objawia się w postaci obrzęku, nadmiernej potliwości i częstych wizyt w toalecie.

Dieta może składać się z takich potraw jak:

• gotowane, parne gulasze niskotłuszczowe: królik, kurczak, indyk;
• świeże warzywa na parze;
• kompoty owocowe i owocowe, napoje owocowe, soki;
• produkty piekarnicze;
• makaron i owsianka;
• produkty mleczne i fermentowane.

Ćwiczenia dla pacjentów z hemofilią

Dzięki fizykoterapii możesz utrzymać ciało w dobrej kondycji, co pozwoli uniknąć obrażeń w przyszłości. Jednak dynamiczne i pewne ruchy mocy, które wymagają silnego przeciążenia mięśni, powinny być wykluczone. Dobre chodzenie po ziemi lub na świeżym powietrzu, podnoszenie nóg i ramion, tułowia.

Dzieciom zaleca się pójście na basen, ponieważ zanurzenie w wodzie zmniejsza obciążenie stawów, podczas gdy tkanka mięśniowa działa jak zwykle.

Inne zabiegi

W przypadku postępującej hemofilii mogą wystąpić różne powikłania, które wymagają interwencji chirurgicznej. Najczęściej dotknięte stawy (kolano i łokieć), a także narządy wewnętrzne. Operacja polega na usunięciu krwiaków i aspiracji płynu z dotkniętego stawu. W przeciwnym razie rozwija się przewlekły proces zapalny, który prowadzi do nieuniknionej niepełnosprawności.

Film o tej chorobie

Prognoza

Życie i rozwój dziecka zależy bezpośrednio od dwóch czynników: stopnia manifestacji choroby i obecności stałego monitorowania zdrowia przez rodziców.

Dzięki odpowiedzialnemu podejściu lekarze prognozują dobrze, ale dziecko nieuchronnie stanie w obliczu trudności w swoim życiu.

Komplikacje i konsekwencje

Brak leczenia i właściwej opieki ze strony rodziców prowadzi do następujących komplikacji:

• uszkodzenie stawów;
• utrata masy mięśniowej i problemy z niezależnym ruchem;
• potrzeba okresowej hospitalizacji z kosztem leków;
• problemy ze zdrowiem psychicznym, które występują z powodu braku kontaktu z rówieśnikami;
• wysokie prawdopodobieństwo śmierci z powodu krwotoku w ważnych narządach.

Jeśli rodzice są zainteresowani dobrem własnego dziecka i stwarzają optymalne komfortowe warunki dla ich życia i rozwoju, wówczas takie dziecko ma wszelkie szanse, aby stać się pełnoprawnym i niezależnym członkiem społeczeństwa.

W których klinikach się leczy?

Wiodące pozycje w leczeniu hemofilii zajmują kliniki zagraniczne. Jednak krajowe mogą być również przydatne:

• leczyć ich. Burdenko;
• Centrum Medyczne i Chirurgiczne. Pirogov;
• Centrum Onkologiczne je. Błochin;
• Klinika „Medycyna”.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie polega na okresowej hospitalizacji i pełnym badaniu dziecka, a także ciągłej terapii zastępczej. Ważne jest, aby przyjmować leki hemostatyczne przepisywane przez lekarza, biorąc pod uwagę cechy choroby i dziecka. Aby zapobiec wystąpieniu choroby jest niemożliwe, jak również całkowicie ją wyleczyć. Transfuzja krwi i odpowiedzialne podejście rodziców sprawi, że życie dziecka będzie nie tylko wygodne, ale także pełne.

Tak więc hemofilia u dzieci manifestuje się od pierwszych dni życia i towarzyszy jej do końca.

Objawy są połączone w zespół krwotoczny, który dyktuje potrzebę diagnostyki różnicowej. Leczenie może być substytucyjne i objawowe. Jego skuteczność zależy od ciężkości choroby, a także od odpowiedzialności rodziców.

Hemofilia

Hemofilia jest dziedziczną patologią układu hemostazy, która opiera się na zmniejszeniu lub pogorszeniu syntezy czynników krzepnięcia VIII, IX lub XI. Specyficznym objawem hemofilii jest skłonność pacjenta do różnych krwawień: hemarthrosis, krwiaki domięśniowe i zaotrzewnowe, krwiomocz, krwawienie z przewodu pokarmowego, przedłużające się krwawienie podczas operacji i urazów itp. badania, analiza koagulogramu. Leczenie hemofilii obejmuje terapię zastępczą: transfuzja hemoconcentratów za pomocą czynników krzepnięcia VIII lub IX, świeżo mrożonego osocza, globuliny antyhemofilowej itp.

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą z grupy dziedzicznych koagulopatii spowodowanych niedoborem czynników krzepnięcia w osoczu krwi i charakteryzuje się zwiększoną tendencją do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000-50000 mężczyzn. Najczęściej debiut choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, więc hemofilia u dziecka jest rzeczywistym problemem pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii dzieci mają również inną dziedziczną skazę krwotoczną: teleangiektazję krwotoczną, trombocytopatię, chorobę Glantzmana itp.

Przyczyny hemofilii

Geny odpowiedzialne za rozwój hemofilii są powiązane z chromosomem płciowym X, dlatego choroba jest dziedziczona zgodnie z cechą recesywną wzdłuż linii żeńskiej. Dziedziczna hemofilia dotyka prawie wyłącznie mężczyzn. Kobiety są przewodnikami (przewodnikami, nosicielami) genu hemofilii, przenosząc chorobę części swoich synów.

U zdrowego mężczyzny i dyrygenta kobiety zarówno chorzy, jak i zdrowi synowie równie dobrze mogą się urodzić. Zdrowi synowie lub córki dyrygenta rodzą się z małżeństwa mężczyzny z hemofilią ze zdrową kobietą. Opisano pojedyncze przypadki hemofilii u dziewcząt urodzonych przez matkę matkę i pacjentkę z hemofilią.

Hemofilia wrodzona występuje u prawie 70% pacjentów. W tym przypadku forma i ciężkość hemofilii jest dziedziczna. Około 30% przypadków występuje w sporadycznych postaciach hemofilii związanych z mutacją w locus, który koduje syntezę czynników krzepnięcia w osoczu na chromosomie X. W przyszłości ta spontaniczna forma hemofilii staje się dziedziczna.

Krzepnięcie krwi lub hemostaza to najważniejsza reakcja ochronna organizmu. Aktywacja układu hemostazy występuje w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych i wystąpienia krwawienia. Krzepnięcie krwi jest zapewniane przez płytki krwi i substancje specjalne - czynniki plazmatyczne. Ze względu na niedobór określonego czynnika krzepnięcia, terminowa i odpowiednia hemostaza staje się niemożliwa. W przypadku hemofilii spowodowanej niedoborem VIII, IX lub innych czynników zaburza się pierwsza faza krzepnięcia krwi - tworzenie tromboplastyny. Zwiększa to czas krzepnięcia krwi; czasami krwawienie nie ustaje na kilka godzin.

Klasyfikacja hemofilii

W zależności od niedoboru jednego lub drugiego czynnika krzepnięcia krwi rozróżnia się hemofilię A (klasyczną), B (choroba świąteczna), C itd.

• Klasyczna hemofilia stanowi przytłaczającą większość (około 85%) przypadków zespołu i jest związana z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (globuliny antyhemofilowej), co powoduje upośledzenie tworzenia aktywnej kinazy trombiny.
• W hemofilii B, która stanowi 13% przypadków, występuje niedobór czynnika IX (składnik osoczowy tromboplastyny, czynnik świąteczny), który również bierze udział w tworzeniu aktywnej kinazy trombo w fazie I krzepnięcia krwi.
• Hemofilia C występuje z częstością 1-2% i jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI (prekursora tromboplastyny). Pozostałe rodzaje hemofilii stanowią mniej niż 0,5% przypadków; jednocześnie może występować niedobór różnych czynników osocza: V (parahemofilia), VII (hipoprokonvertinemia), X (choroba Stewarta-Prouwera) itd.

Nasilenie przebiegu klinicznego hemofilii zależy od stopnia niewydolności aktywności krzepnięcia osoczowych czynników krzepnięcia.

• W ciężkiej hemofilii poziom brakującego czynnika wynosi do 1%, czemu towarzyszy rozwój ciężkiego zespołu krwotocznego we wczesnym dzieciństwie. Dziecko z ciężką hemofilią ma częste spontaniczne i pourazowe krwotoki w mięśniach, stawach i narządach wewnętrznych. Natychmiast po porodzie, wykrwawienia głowy, przedłużające się krwawienie z pępowiny, melena może zostać wykryta; później - przedłużone krwawienie związane z wybuchem i zmianą mlecznych zębów.
• Przy umiarkowanym stopniu hemofilii u dziecka poziom czynnika w osoczu wynosi 1-5%. Choroba rozwija się w wieku przedszkolnym; zespół krwotoczny jest umiarkowanie wyrażony, odnotowuje się krwotoki w mięśniach i stawach, krwiomocz. Zaostrzenia występują 2-3 razy w roku.
• Lekka hemofilia charakteryzuje się czynnikiem wyższym niż 5%. Debiut choroby występuje w wieku szkolnym, często z powodu urazów lub operacji. Krwawienie jest rzadsze i mniej intensywne.

Objawy hemofilii

U noworodków objawami hemofilii mogą być przedłużone krwawienia z pnia pępowiny, krwiaków podskórnych i głowonogów. Krwawienie u dzieci w pierwszym roku życia może być związane z ząbkowaniem, operacją (nacięcie wędzidełka języka, obrzezanie). Ostre krawędzie mlecznych zębów mogą powodować gryzienie języka, warg, policzków i krwawienie z błon śluzowych jamy ustnej. Jednakże w okresie niemowlęcym hemofilia rzadko debiutuje z powodu faktu, że mleko matki zawiera wystarczającą ilość aktywnej trombokinazy.

Prawdopodobieństwo krwawienia pourazowego znacznie wzrasta, gdy dziecko z hemofilią zaczyna wstawać i chodzić. Dla dzieci po roku, krwawienia z nosa, krwiaki podskórne i międzymięśniowe, krwotoki w dużych stawach są charakterystyczne. Zaostrzenia skazy krwotocznej występują po wcześniejszych zakażeniach (ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, ospa wietrzna, różyczka, odra, grypa itp.) Z powodu naruszenia przepuszczalności naczyń. W tym przypadku często występują spontaniczne krwotoki diapedemiczne. Z powodu stałego i długotrwałego krwawienia u dzieci chorych na hemofilię występuje niedokrwistość o różnym nasileniu.

Zgodnie ze stopniem spadku częstości krwotoków w hemofilii są podzielone w następujący sposób: hemarthrosis (70-80%), krwiaki (10-20%), krwiomocz (14-20%), krwotoki żołądkowo-jelitowe (8%), krwotoki w OUN (5%) ).

Hemartroza jest najczęstszą i specyficzną manifestacją hemofilii. Pierwsze krwotoki dostawowe u dzieci z hemofilią występują w wieku 1-8 lat po siniakach, urazach lub spontanicznie. W przypadku wystąpienia choroby zwyrodnieniowej stawów zespół bólowy powoduje zwiększenie objętości stawów, przekrwienie i hipertermię skóry. Nawracające zapalenie stawów prowadzi do rozwoju przewlekłego zapalenia błony maziowej, deformacji choroby zwyrodnieniowej stawów i przykurczów. Zniekształcenie choroby zwyrodnieniowej stawów prowadzi do zakłócenia dynamiki całego układu mięśniowo-szkieletowego (skrzywienie kręgosłupa i miednicy, niedoczynność mięśni, osteoporoza, deformacje koślawości stopy itp.) I początek niepełnosprawności już w dzieciństwie.

Hemofilia często powoduje krwotoki w tkankach miękkich - tkance podskórnej i mięśniach. U dzieci występują trwałe siniaki na tułowiu i kończynach, często występują głębokie krwiaki międzymięśniowe. Takie krwiaki są podatne na proliferację, ponieważ wylana krew nie krzepnie i infiltrując wzdłuż powięzi, nacieka tkanki. Rozległe i napięte krwiaki mogą ściskać duże tętnice i obwodowe pnie nerwów, powodując intensywny ból, porażenie, zanik mięśni lub zgorzel.

Dość często hemofilia powoduje krwawienie z dziąseł, nosa, nerek i narządów żołądkowo-jelitowych. Krwawienie można zainicjować dowolnymi procedurami medycznymi (wstrzyknięcie domięśniowe, ekstrakcja zęba, wycięcie migdałków itp.). Krwotoki z gardła i nosogardzieli są bardzo niebezpieczne dla dziecka z hemofilią, ponieważ mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i wymagają pilnej tracheostomii. Krwotoki w oponach i mózgu prowadzą do poważnych uszkodzeń lub śmierci w OUN.

Krwiomocz w hemofilii może wystąpić spontanicznie lub z powodu urazów okolicy lędźwiowej. W tym samym czasie obserwuje się zjawiska dysuryczne, z tworzeniem się skrzepów krwi w drogach moczowych - ataki kolki nerkowej. U pacjentów z hemofilią często stwierdza się pyeloektazję, wodonercze i odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Krwawienie z przewodu pokarmowego u pacjentów z hemofilią może być związane z przyjmowaniem NLPZ i innych leków, z zaostrzeniem utajonego przebiegu choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy, nadżerkowego zapalenia żołądka, hemoroidów. Z krwotokami w krezce i epiplonie rozwija się obraz ostrego brzucha, wymagający diagnostyki różnicowej z ostrym zapaleniem wyrostka robaczkowego, niedrożnością jelit itp.

Charakterystycznym objawem hemofilii jest opóźniona natura krwawienia, która zwykle rozwija się nie natychmiast po urazie, ale po pewnym czasie, czasem po 6-12 godzinach lub dłużej.

Diagnoza hemofilii

Diagnozę hemofilii przeprowadza się przy udziale wielu specjalistów: neonatologa, pediatry, genetyki, hematologa. Jeśli dziecko ma współistniejącą patologię lub powikłania choroby podstawowej, konsultacje przeprowadza się u gastroenterologa dziecięcego, traumatologa dziecięcego-ortopedy, otolaryngologa dziecięcego, neurologa dziecięcego itp.

Małżeństwa zagrożone zachorowaniem na hemofilię powinny przejść poradnictwo medyczne i genetyczne na etapie planowania ciąży. Analiza danych genealogicznych i badań genetycznych molekularnych pozwala zidentyfikować przewóz wadliwego genu. Możliwe jest przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki hemofilii za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji i badań DNA materiału komórkowego.

Po porodzie rozpoznanie hemofilii potwierdza się za pomocą laboratoryjnych badań hemostazy. Główne zmiany we wskaźnikach koagulogramu w hemofilii są reprezentowane przez wzrost czasu krzepnięcia krwi, aPTTV, czas trombiny, INR, czas ponownego nawrotu; spadek PB i innych.Określenie spadku aktywności prokoagulacyjnej jednego z czynników krzepnięcia poniżej 50% jest kluczowe dla rozpoznania postaci hemofilii.

U chorych na hemarthrozę dziecko z hemofilią poddawane jest radiografii stawów; z krwawieniem wewnętrznym i krwiakami zaotrzewnowymi - badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej; z krwiomoczem - ogólna analiza moczu i USG nerek itp.

Leczenie hemofilii

W przypadku hemofilii całkowita eliminacja choroby jest niemożliwa, dlatego podstawą leczenia jest hemostatyczna terapia zastępcza koncentratami VIII i IX czynników krzepnięcia. Wymagana dawka koncentratu zależy od ciężkości hemofilii, ciężkości i rodzaju krwawienia.

W leczeniu hemofilii istnieją dwa obszary - zapobiegawczy i „na żądanie”, podczas objawów zespołu krwotocznego. Profilaktyczne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia krwi jest wskazane u pacjentów z ciężką hemofilią i jest przeprowadzane 2-3 razy w tygodniu, aby zapobiec rozwojowi artropatii hemofilicznej i innych krwawień. Wraz z rozwojem zespołu krwotocznego wymagane są wielokrotne transfuzje leku. Dodatkowo stosuje się świeżo mrożone osocze, erytromię i hemostazy. Wszystkie inwazyjne interwencje u pacjentów z hemofilią (szycie, ekstrakcja zębów, wszelkie operacje) są przeprowadzane pod osłoną terapii hemostatycznej.

Przy niewielkim krwawieniu zewnętrznym (przecięcia, krwawienie z jamy nosowej i jamy ustnej) można zastosować gąbkę hemostatyczną, opatrunek uciskowy, leczenie rany trombiną. W przypadku nieskomplikowanego krwotoku dziecko potrzebuje pełnego odpoczynku, zimna, unieruchomienia obolałego stawu za pomocą plastra Longuet, później - UHF, elektroforezy, terapii wysiłkowej i lekkiego masażu. Pacjentom z hemofilią zaleca się dietę wzbogaconą w witaminy A, B, C, D, sole wapnia i fosforu.

Rokowanie i profilaktyka hemofilii

Długotrwała terapia zastępcza prowadzi do izoimmunizacji, tworzenia przeciwciał blokujących aktywność prokoagulacyjną podawanych czynników oraz nieskuteczności terapii hemostatycznej w zwykłych dawkach. W takich przypadkach plazmaferezę podaje się pacjentowi z hemofilią i przepisuje się leki immunosupresyjne. Ponieważ pacjenci z hemofilią przechodzą częste transfuzje składników krwi, ryzyko zakażenia wirusem HIV, wirusowego zapalenia wątroby typu B, C i D, opryszczki, cytomegalii nie jest wykluczone.

Łagodna hemofilia nie wpływa na oczekiwaną długość życia; w ciężkiej hemofilii rokowanie pogarsza się z powodu masywnego krwawienia spowodowanego operacją, urazem.

Profilaktyka polega na prowadzeniu poradnictwa genetycznego dla par z obciążoną historią rodzinną hemofilii. Dzieci z hemofilią powinny zawsze mieć przy sobie specjalny paszport, wskazujący rodzaj choroby, grupę krwi i przynależność do Rh. Wykazano im reżim ochronny, zapobieganie urazom; obserwacja ambulatoryjna pediatry, hematologa, dentysty dziecięcego, ortopedy dziecięcego i innych specjalistów; obserwacja w specjalistycznym ośrodku hemofilicznym.

Cechy hemofilii u dzieci

Hemofilia jest bardzo rzadka u dzieci - 10-14 przypadków na 100 000. Jeśli dziecko ma już objawy choroby na początku życia pozamacicznego, to najczęściej wskazuje to na ciężki przebieg. Podstawą obrazu klinicznego jest rozwój zespołu krwotocznego.

Funkcje u dzieci

Hemofilia jest dziedziczną nozologią, której przyczyną jest mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę 8, 9 i innych czynników krzepnięcia. Istnieje taka klasyfikacja według form klinicznych.

1. Brakiem czynnika krzepnięcia viii jest hemofilia A lub klasyczna.
2. Niedobór Ix - hemofilia B lub Boże Narodzenie.
3. Znaleziono hemofilię C - jej odsetek przypadków tej choroby nie jest wyższy niż 1-4.
4. Połączenie niedoboru czynników 8 i 9 nazywa się hemofilią A + B - bardzo rzadka nozologia, objawy są wyraźne.

Jeśli aktywność viii lub ix jest zmniejszona, to krzepnięcie krwi zostaje przerwane - pojawia się zespół krwotoczny. Zwiększone krwawienie i skłonność do krwawień może prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci.

Hemofilia hamująca jest nabytą patologią związaną z wprowadzeniem terapii zastępczej u dzieci z istniejącą chorobą. Przeczytaj o tej formie i jej leczeniu tutaj.

Poniższa tabela przedstawia wskaźniki nasilenia w oparciu o procent czynnika krzepnięcia w przeciwieństwie do wartości normalnych i objawów klinicznych.

Dziedziczenie

Hemofilia jest dziedziczną chorobą związaną z płcią - z chromosomem X. Ponieważ kobiety mają takie chromosomy 2, obecność genu hemofilii na jednym z nich nie doprowadzi do rozwoju choroby, ale sprawi, że właściciel tej kombinacji będzie nosicielem. U mężczyzn obraz jest inny - mają jeden chromosom X, a mutacja z nim związana przejawia się w każdym przypadku. Dlatego chłopcy są w większości chorzy.

Hemofilia u dziewcząt może również wystąpić, ale tylko wtedy, gdy jej ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielką tego genu. Jeśli aktywność genu jest wysoka, dziewczęta cierpią na hemofilię, będąc po prostu nosicielem.

Objawy u dzieci według wieku

Od pierwszych minut życia możesz podejrzewać patologię układu krwionośnego. Hemofilia u noworodków będzie wyglądać następująco:

• ciężki ból głowy;
• przedłużony odpływ krwi z obandażowanego pępka, który nie goi się przez długi czas - miesiąc lub dłużej;
• rozwój krwawienia i krwotoku w ośrodkowym układzie nerwowym z urazem porodowym, drobne obrażenia z objawami objawów neurologicznych, niedowłady, opadanie powiek i inne;
• przedłużone krwawienie z miejsc wstrzyknięcia lub szczepienia, z pobieraniem krwi z palca.

Wczesna manifestacja choroby wskazuje na znaczny brak czynników krzepnięcia. Jeśli ta choroba jest już potwierdzona w macicy, wówczas do porodu konieczne jest podjęcie bezpiecznych metod - cięcie cesarskie, odrzucenie odkurzacza próżniowego, kleszcze położnicze.

Jeśli hemofilia objawia się u niemowlęcia w wieku do 28 dni, można to uznać za ciężkie. Bardzo niebezpieczne są krwiaki śródczaszkowe, które występują u 10% noworodków z ciężką postacią. Te krwotoki mogą się nie ujawnić. Objawy neurologiczne u takich młodych pacjentów występują tylko w 0,4% przypadków. Obecność objawów w pierwszych miesiącach życia do 1 roku życia wskazuje na znaczną ciężkość przebiegu.

Objawy o umiarkowanym nasileniu u dzieci pojawiają się po około 20-22 miesiącach.

W wieku 6 lat dzieci mają takie same objawy jak dorośli: krwiaki, hemarthrosis i krwawienie. W tym wieku czasami może wystąpić krwiomocz - krew wydalana z moczem.

Krwawienie u dzieci

Podstawą kliniki hemofilii, niezależnie od rodzaju, jest zespół krwotoczny, który charakteryzuje się krwiakami, krwotokami w mięśniach, skórze, jamach ciała, stawach, zwiększonym krwawieniem.

Cechy krwawienia u dzieci:

• z ząbkowaniem;
• iniekcje i nakłucia skóry;
• ekstrakcja (usuwanie) lub utrata zębów mlecznych;
• mózgowy wyciek krwi z objawami mózgowymi lub bez;
• w wieku 8-10 miesięcy pojawiają się umiejętności chodzenia, otarcia, siniaki;
• może wystąpić spontanicznie, wskazując na ciężką postać choroby;
• bezprzyczynowy nosowy;
• podczas czyszczenia swędzenia;
• z gardła i krtani, z uszkodzeniem lub bez urazu, gdy możliwe jest aspirowanie krwi do dróg oddechowych;
• krwotoki w gałce ocznej z zaburzeniami widzenia lub ślepotą;
• krwiomocz w starszym wieku (po 6 latach);
• rzadkie krwawienie z przewodu pokarmowego.

Krwotoki w mięśniach i stawach

Hemarthrosis - krwotok w worku stawowym. Hemofilia dotyczy głównie stawów kolanowych, łokciowych i skokowych. Charakterystyczny wiek dla rozwoju zwyrodnienia stawów u dzieci wynosi 3 lata, kiedy dziecko jest bardzo aktywne, zna środowisko i często upada, raniąc kolano.

Prowadzi to do gromadzenia się krwi w torebce stawowej, powodując dysfunkcję stawu. W rezultacie zmienia się chód dziecka. Mięśnie kończyny z zaatakowanym stawem zanikają, ruchy stają się bolesne.

Urazy i wstrzyknięcia domięśniowe prowadzą do rozwoju krwawienia do tkanki mięśniowej. W wyniku krwiaka mięsień staje się bolesny, określa się wahania pod palcami, zaburza funkcjonowanie mięśni. Mięśnie jelita cienkiego, niedobór.

Wybroczyny

Częste objawy hemofilii u dzieci to siniaki i inne wysypki skórne. Wybroczyny - tak zwane siniaki w życiu codziennym, ich rozmiar przekracza 3 mm. Powstają na błonach śluzowych. Przeczytaj więcej tutaj.

W ciężkiej postaci hemofilii aktywność czynnika 8 ulega zmniejszeniu, a krwotoki do skóry i błon śluzowych pojawiają się spontanicznie. Objawy krwotocznego zapalenia naczyń są charakterystyczne.

Diagnostyka

Diagnozę hemofilii u dzieci można przeprowadzić nawet w macicy.

1. Ocena historii rodziny.
2. Przeprowadzić analizę PCR w celu wykrycia wadliwych genów u kobiet.
3. Jeśli kobieta ma gen hemofilii, a badanie ultrasonograficzne wykaże, że będzie miała syna, wykonuje się biopsję kosmówki z jej analizą DNA.
4. Kordocenteza w drugim trymestrze ciąży - nakłucie pępowiny z pobraniem krwi do badań. Pozwala to na identyfikację awarii czynników krzepnięcia VIII i IX u płodu. Ostatnio zidentyfikowano normalne stawki dla tego wieku ciążowego.

Po urodzeniu diagnozuje się krew dziecka.

1. Pierwszym etapem badań przesiewowych jest koagulogram i oznaczenie płytek krwi w ogólnym badaniu krwi. W koagulogramie hemofilii zwiększa się APTT - czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji, czas krwawienia wydłuża się. Jeśli forma nie jest ciężka, koagulogram pozostaje normalny. Liczba płytek krwi nie cierpi.
2. Test korekcyjny polega na mieszaniu osocza chorego i zdrowego człowieka.
3. Oznaczanie inhibitora - przeciwciał immunoglobuliny G dla czynników krzepnięcia.

Diagnostyka różnicowa

Niewydolność układu krzepnięcia krwi objawia się w wielu chorobach, ważne jest, aby je rozróżnić na czas. Podobne objawy kliniczne, a mianowicie zwiększone krwawienie, mają taką nozologię:

• niedobór witaminy K;
• małopłytkowość, trombocytoza;
• choroba von Willebranda;
• inne dziedziczne lub nabyte stany niedoboru.

Choroba von Willebranda różni się od hemofilii rodzajem dziedziczenia (autosomalnego) i brakującym substratem, czynnikiem von Willebranda, który jest odpowiedzialny za przyłączanie płytek krwi do uszkodzonych obszarów naczyń. Klinika - samoistne krwawienie z łożyska włośniczkowego: z błon śluzowych, narządów wewnętrznych.

Leczenie

Leczenie hemofilii u dzieci przeprowadza się przy użyciu zastępowania brakujących czynników. Użyj leków zawierających koncentrat do koagulacji:

• krioprecypitat;
• świeże mrożone osocze do 4 godzin przechowywania;
• globulina antyhemofilowa;
• świeżo przygotowana krew do 24 godzin;
• czynnik rekombinowany viii.

Dzieci są leczone następującymi lekami zastępczymi na hemofilię A:

• Coate DWI;
• Immunate (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanate (Octapharma);
• Hemoctyna;
• Beriate i inni.

Przy niedoborze czynnika krzepnięcia 9 lub hemofilii B, użyj takich narzędzi:

Ważne są również konsultacje specjalistów pediatrycznych w pokrewnych specjalnościach: neurolog, kardiolog, chirurg, okulista, laryngolog, gastroenterolog i inni, w zależności od objawów.

Zabronione leki

Dzieciom z hemofilią nie powinno się podawać następujących środków:

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne - Ibuprofen, Aspiryna, Diklofenak, Indometacyna i inne;
• leki przeciwzakrzepowe i przeciwpłytkowe, z wyjątkiem przypadków ostrej zakrzepicy - Heparyna, Fraxiparyna, Warfaryna, Clexan;
• leki fibrynolityczne - Streptokinase, Alteplaza.

Szczepienia u dzieci

Dzieci z hemofilią muszą zostać zaszczepione. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Ważne jest, aby szczepienia były przeprowadzane poza ostrym stadium i aktywnym krwawieniem.

Szczepionkę dla dzieci z hemofilią należy podawać do organizmu poprzez wstrzyknięcia podskórne lub doustne, szczególnie u dzieci z ciężką postacią patologii. Należy unikać podawania szczepionki domięśniowo lub dożylnie ze względu na ryzyko powstawania krwiaków.

Jeśli w celu zapobiegania konkretnej chorobie dostępne są tylko szczepionki domięśniowe i dożylne, wówczas dzieciom chorym należy przepisać wcześniejsze podanie czynników krzepnięcia.

W umiarkowanej i łagodnej formie kwestię szczepień i terapii zastępczej przed nią podejmuje się indywidualnie.

Zapobieganie

Jeśli dziecko urodziło się z hemofilią, może to być jedynie wtórna prewencja objawów. Aby to zrobić, użyj następujących metod:

• terapia zastępcza;
• poprawa domu dla mniej traumatyzującego dziecka;
• regularne monitorowanie stanu układu krzepnięcia krwi, a mianowicie APTTV i czasu krwawienia;
• Leczenie uzdrowiskowe w profilach ortopedycznych sanatoriów;
• obowiązkowa obecność czynników krzepnięcia „pod pachą”;
• uczenie całej rodziny pomocy pacjentowi;
• uczęszczanie do szkoły z hemofilią;
• Noś informacje o chorobie i grupie krwi;
• dieta oparta na zdrowej diecie.

Radzę również przeczytać o formie hamującej w tym artykule.