Hemofilia: objawy i leczenie

Brakiem w ciele czynnika ochronnego do powstrzymania krwawienia jest hemofilia, choroba niemal wszystkich europejskich dynastii koronowanych, które otrzymały hemofilny gen poprzez więzy małżeńskie krwi. Choroba też nie ominęła Rosji - według danych historycznych Carewicz Aleksiej cierpiał na chorobę.

Hemofilia należy do nieuleczalnych chorób dziedzicznych, które powodują zaburzenia w męskim systemie hemocoagulacji (płeć żeńska prawie nie jest zagrożona, ale są nosicielami genu choroby).

Podczas tworzenia się procesów krwotocznych (krwawienia) u osoby zdrowej uruchamia się mechanizm obronny z powodu szybkiej koagulacji krwi i tworzenia krwawego elastycznego skrzepu, który zamyka przełom uszkodzonego naczynia.

U osób z zaburzeniami krwawienia współczynnik krzepliwości krwi jest zmniejszony lub całkowicie nieobecny. Sugeruje to, że pacjenci z hemofilią mogą umrzeć z powodu każdej, nawet małej krwawiącej rany, w wyniku nieustannych krwotoków mózgowych, z krwotokami w tkankach mięśni i stawów oraz w ważnych narządach,

Szybkie przejście na stronie

Zakażenie hemofilne?

Choroba krwi, hemofilia należy do patologii genetycznych i objawia się tylko u osób z genem hemofilicznym, co prowadzi do braku czynnika krzepnięcia. Zdrowa osoba ma więcej niż kilkanaście takich czynników.

Najczęściej hemofilia jest wywoływana przez brak pewnych czynników krzepnięcia w chromosomie, które są dziedziczone przez żeńskie nosicielki (przewodniki) i pewną hemofiliczną infekcję.

Chociaż populacja mężczyzn jest głównie dotknięta, opisane są również przypadki hemofilii u kobiet. Choroba u kobiet rozwija się dość rzadko - w obecności zmienionego genu u obojga rodziców.

W „przewodnikach żeńskich” choroba przejawia się tylko u synów, a córki będą nosicielami genu.

Dzisiaj istnieją dość surowe zasady planowania rodziny dla takich par. Kobiety-nosiciele, genetyka na ogół nie zaleca porodu. Jeśli w rodzinie „oddziałów” jest tata, pożądane jest poczęcie chłopca, a z dziewczyną - ciąża powinna zostać przerwana. Oczywiście środki są okrutne, ale są wymuszone - dziś naukowcy nie mogą poprawić sytuacji na poziomie genetycznym.

Oznaki i formy hemofilii u ludzi

Istnieją różne formy patologii krwawienia. Oprócz formy dziedzicznej, występuje sporadyczna hemofilia z powodu mutacji genowych u samego pacjenta lub z powodu patologii autoimmunologicznych. Objawia się bez obecności czynnika genowego u ponad 30% pacjentów.

Dziedziczne formy obejmują hemofilię:

1. „A” jest klasyczną patologią spowodowaną brakiem ósmego czynnika, z niedoborem antyhemofilicznej globuliny lub osoczowego czynnika tromboplastycznego. Do koagulacji i tworzenia skrzepu krwi wystarcza tylko 35%, ponieważ jest całkowicie wchłaniany przez skrzep krwi. Jednocześnie czas krzepnięcia może być w normalnych granicach.
2. Postać hamująca „B” to patologia objawiająca się dziedziczną skazą krwotoczną. Charakteryzuje się niedostateczną aktywnością 9. czynnika - składników płytek krwi (trombokinazy), z kaskadowym mechanizmem krzepnięcia. Zmniejszenie składników tego czynnika zakłóca proces koagulacji o dokładnie 50%.
3. Choroba Rosenthala - hemofilia „C” - koagulopatia spowodowana niedoborem 11. czynnika krzepnięcia - niedobór globuliny w osoczu, prekursora kinazy trombo. Objawy krwotoku pojawiają się dopiero po operacji lub urazie.

Objawy hemofilii u ludzi objawiają się:

• objawy zwiększonego krwawienia;
• tworzenie krwiaków podskórnych, podfazowych lub międzymięśniowych;
• hemarthrosis stawowy;
• ciężkie krwotoki pourazowe.

Gdy krwotoki stawowe dotykają głównie dużych stawów, towarzyszy im obrzęk i ból w dotkniętym stawie, mimowolne skurcze mięśni i gorączka.

W pierwotnych zmianach następuje stopniowa resorpcja krwi, a ponowny krwotok charakteryzuje się obecnością resztkowych skrzepów w jamach stawowych.

Proces ten przyczynia się do utrzymania przewlekłych procesów zapalnych i powstawania unieruchomienia stawów (ankylosis). U pacjentów z patologią krwawienia krwotoki do oczu są bardzo niebezpieczne, co może prowadzić do ślepoty, a także krwotoków narządów wewnętrznych, które są śmiertelne.

Charakter krwotoczny i jego czas trwania jest bardzo różny od normalnych procesów. Nawet zwykłe wstrzyknięcie we wstrzyknięciu powoduje przedłużone (czasami do siedmiu dni) krwawienie z powstawaniem krwiaków podskórnych. Częstym objawem choroby jest nosowe, trudne do zatrzymania krwawienie.

Nasilenie objawów klinicznych zależy od poziomu niedoborów czynników. Normalny poziom krzepnięcia jest równy 30% obecnych czynników (składników białkowych), aw przypadku patologii krwawienia nie przekracza 5% znaku.

Oznaki hemofilii u ludzi

Dlatego też ciężkość procesów patologicznych można podzielić przez procent aktywności czynników krzepnięcia.

1. W przypadku bardzo ciężkiej choroby aktywność czynników krzepnięcia nie przekracza 1%.
2. Poważny stopień tego procesu wynika z aktywności pewnych czynników od 1% do 2%.
3. Przy umiarkowanym nasileniu choroby aktywność zapewniająca koagulację składników waha się od 3% do 5%.
4. Zwiększoną aktywność krzepnięcia obserwuje się w łagodnej postaci patologii, która waha się od 6% do 15%.
5. Największa aktywność czynników krzepnięcia w utajonej fazie hemofilii objawia się łagodnymi, czasem mało namacalnymi objawami. Aktywność czynników krzepnięcia na tym etapie może wynosić 16% i więcej - do 35%.

U kobiet z hemofilią wszystkie stadia choroby mogą wahać się od skrajnie ciężkich do utajonych. Zazwyczaj z dodatkiem charakterystycznych objawów do wózka genowego, objawiających się:

• Krwotok miesiączkowy - obfite i długotrwałe krwawienie miesiączkowe;
• Dysmenorrhea - ból w okresie krwawień miesiączkowych;
• Krwawienie wewnętrzne podczas cyklu owulacji, czasami bardzo silne u kobiet z niskim poziomem krzepnięcia, które mogą zagrażać życiu i wymagają pilnej interwencji medycznej;
• Ciężkie krwotoki w okresie przedmenopauzalnym.

Wszelkie oczywiste objawy choroby wymagają potwierdzenia diagnostycznego, ponieważ wiele objawów jest charakterystycznych dla innych patologii. Na przykład pierwsze charakterystyczne objawy cukrzycy i hemofilii objawiają się krwawiącymi dziąsłami.

Jakie jest niebezpieczeństwo hemofilii w ciąży?

Podczas ciąży procesy patologiczne mogą mieć nieoczekiwany charakter, czasem nieodwracalne, ponieważ sama choroba niesie ze sobą możliwość znacznej utraty krwi. Tacy pacjenci potrzebują konsultacji konsultacyjnej wielu specjalistów - genetyka i ginekologa, lekarza rodzinnego, chirurga i ortopedy.

Poród powinien odbywać się w specjalistycznej klinice pod nadzorem lekarzy.

Począwszy od trzeciego trymestru, lekarz określa taktykę kanału rodnego, biorąc pod uwagę rodzaj patologii i stan kobiety podczas porodu, mający na celu zapobieżenie poważnej utracie krwi pacjenta, zapewniając korzystne poród i wykluczenie:

• Krwotoki mózgu w czasie naturalnego porodu;
• Procesowe procesy patologiczne spowodowane deformacją tkanki;
• Możliwa nieruchomość stawów;
• Czynniki wszelkich zakażeń i patologii naczyniowych;
• Śmiertelność, z możliwym cięciem cesarskim.

O czynnikach potencjalnego ryzyka dla płodu niewiele wiadomo dzisiaj, z wyjątkiem możliwego krwawienia w hemofilii u kobiety.

W normalnym procesie narodzin ryzyko urazów porodowych jest minimalne, jednak możliwe są krwotoki śródczaszkowe, mogą pojawić się różne lokalizacje cephaloghematome i utajone procesy krwotoczne.

Cechy hemofilii u dzieci

Objawy choroby u noworodków objawiają się rozległymi krwiakami na głowie, bezpośrednio po urodzeniu. Siniaki i krwotoki w kroczu iw strefie pośladkowej. W momencie przecięcia pępowiny odnotowuje się zwiększone krwawienie. Starsze dzieci mogą wykazywać oznaki krwawienia z dziąseł podczas uzębienia, krwotok z nosa.

Nawet z lekkim odgryzieniem wewnętrznych ścian policzków lub języka krwawienie może trwać do pół godziny, zatrzymać się i wznowić po kilku dniach.

Resorpcja siniaków może trwać do dwóch miesięcy, przechodząc przez wszystkie etapy „rozkwitu”, od niebieskiego do złotobrązowego. Wraz ze wzrostem dziecka zwiększa się liczba objawów krwotocznych spowodowanych zwiększoną aktywnością dziecka.

Pierwsze obrażenia domowe i krwotoki stawów odnotowuje się w wieku dwóch lat. Urazom towarzyszy przedłużone, długotrwałe krwawienie. Nawet objętościowe skrzepy krwi powstałe na powierzchni ran nie zatrzymują krwotoków.

• Charakterystyczne jest, że krwotok może rozpocząć się nie w momencie urazu, ale po kilku godzinach.

Potwierdzenie diagnozy wymaga od rodziców większej uwagi na dziecko, chroniąc go przed różnego rodzaju urazami. Leczenie różnych patologii u takich dzieci powinno ograniczać się tylko do przyjmowania leków w postaci pigułek lub dożylnego wstrzyknięcia, ponieważ wstrzyknięcia domięśniowe mogą powodować krwotok.

W związku z tym pracownicy instytucji przedszkolnych i szkolnych powinni być ostrzeżeni o niemożności przeprowadzenia planowanych szczepień. Jeśli to konieczne, interwencje chirurgiczne, dziecko powinno być przygotowane w szpitalu.

Leczenie hemofilii - leki i techniki

Główne leczenie pacjentów z hemofilią opiera się na terapii zastępczej. Do niedawna prowadzono ją na bazie preparatów z oddanej krwi.

Obecnie wszystkie kraje rozwinięte porzuciły tę praktykę, aby wyeliminować ryzyko rozprzestrzeniania się niebezpiecznych infekcji. Żadne, nawet bardzo nowoczesne metody testowania nie gwarantują 100% bezpieczeństwa przed niebezpiecznymi chorobami.

Leczenie zastępcze jest terapią przez całe życie dla pacjentów z patologią krwawienia. Wprowadza się takie leki, zarówno profilaktycznie, jak i na żądanie.

Leczenie prewencyjne przeprowadza się na poziomie czynnika krzepnięcia, sięgającego do 5%. Takie zapobieganie minimalizuje ryzyko krwotoku stawowego, powstawania krwiaków i innych procesów patologicznych.

Leczenie na żądanie wynika z jakichkolwiek krwawień, które już wystąpiły. Leki zastępujące hemofilię są prezentowane w postaci oczyszczonych lub rekombinowanych koncentratów, zastępując patologię 8. i 9. czynnika.

• Dla „A” hemofilii - „Kogenate”, „Octanate” lub „Vilet”, „Recombinate”, „Immunate”, „Fundy”, „Koate-DVI” i „Emoklot”.
• Dla patologii „B” - „Immunin” „Octanine” lub „Aymafiks” i „Konayn-80”. Kompleksy protrombiny - „Feiba” i „Autopleks”.

Ponadto przepisywane są leki objawowe, zatrzymujące zaburzenia występujące w różnych narządach i układach. Mogą to być leki z grupy kwasu aminokapronowego i traneksamowego.

Pierwsza grupa to „Afibrin” i „Atsikapron”, „Amikar”, „Epsikapron” lub „Karpatsid” i „Karpamol”. Druga grupa obejmuje „Tranexam” „Cyclocapron”, „Troxaminat”, a także „Desmopressin” „Exacil” lub „Amben”.

Gąbki hemostatyczne, błony fibrynowe, kompresy nasączone świeżym mlekiem kobiecym, żelatynę lub trombinę można nanosić na miejsca krwawienia.

W przypadku krwotoku stawowego pacjentowi podaje się odpoczynek w łóżku z unieruchomieniem kończyny (do trzech dni) i zastosowanie zimnych okładów.

Przy rozległym wylaniu przeprowadza się aspirację (odsysanie krwi). W celu zapobiegania procesom zapalnym roztwór hydrokortyzonu jest wstrzykiwany do stawu wolnego od krwi.

Po okresie bezruchu stawy stopniowo przyzwyczajają się do różnych ruchów, prowadząc lekkie sesje masażu. Z licznymi powtórzeniami krwotoków i utratą funkcji stawowych uciekają się do interwencji chirurgicznej.

Prognoza

Jeśli chodzi o rokowanie, to całkowicie zależy od ciężkości procesu, terminowej i odpowiedniej terapii. Leki stosowane w terapii substytucyjnej są w większości przypadków w stanie zapobiec powikłaniom, aby zachować zdrowie pacjenta i długotrwałą niepełnosprawność.

• Przy odpowiednim leczeniu i uważnej postawie pacjenci z patologią krwawienia dożywają dojrzałego wieku.

Hemofilia - co to jest, objawy i leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą dziedziczną spowodowaną niedoborem czynników krzepnięcia w osoczu i charakteryzuje się zwiększoną tendencją do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000-50000 mężczyzn.

Najczęściej debiut choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, więc hemofilia u dziecka jest rzeczywistym problemem pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii dzieci mają również inną dziedziczną skazę krwotoczną: teleangiektazję krwotoczną, trombocytopatię, chorobę Glantzmana itp.

Co to jest?

Hemofilia jest dziedziczną chorobą krwi spowodowaną wrodzoną nieobecnością lub zmniejszeniem liczby czynników krzepnięcia. Choroba charakteryzuje się zaburzeniem krwawienia i objawia się częstymi krwotokami w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych.

Choroba ta występuje z częstością 1 przypadku na 50 000 noworodków, przy czym hemofilia A jest częściej diagnozowana: 1 przypadek choroby na 10 000 osób, a hemofilia B rzadziej: 1: 30 000-50000 mężczyzn. Hemofilia jest dziedziczona przez recesywną cechę związaną z chromosomem X.

W 70% przypadków hemofilia charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, stale się rozwija i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjenta. Najbardziej znanym pacjentem z hemofilią w Rosji jest Carewicz Aleksiej, syn Aleksandry Fiodorowej i cara Mikołaja II. Jak wiecie, choroba przeszła na rodzinę rosyjskiego cesarza od babci jego żony, królowej Wiktorii. Na przykład, ta rodzina jest często badana nad przenoszeniem choroby przez linię genealogiczną.

Powody

Przyczyny hemofilii są dobrze znane. Wykryto charakterystyczne zmiany w pojedynczym genie w chromosomie X. Ustalono, że ten konkretny obszar jest odpowiedzialny za produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia, specyficznych związków białkowych.

Gen hemofilii nie występuje na chromosomie Y. Oznacza to, że trafia do płodu z organizmu matki. Ważną cechą jest możliwość wystąpienia objawów klinicznych tylko u mężczyzn. Dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby nazywany jest w rodzinie „połączeniem” z podłogą. Podobnie, ślepota barw (utrata rozróżniania kolorów), brak gruczołów potowych są przekazywane. Naukowcy próbowali odpowiedzieć na pytanie o pokolenie, w którym gen zmutował, badając matki chłopców z hemofilią.

Okazało się, że od 15 do 25% matek nie miało koniecznego uszkodzenia chromosomu X. Sugeruje to wystąpienie pierwotnej mutacji (przypadki sporadyczne) podczas tworzenia zarodka i oznacza możliwość choroby hemofilii bez obciążonej dziedziczności. W kolejnych pokoleniach choroba będzie przenoszona jako rodzina.

Nie zidentyfikowano konkretnego powodu zmiany genotypu dziecka.

Klasyfikacja

Hemofilia występuje z powodu zmiany jednego genu w chromosomie X. Istnieją trzy rodzaje hemofilii (A, B, C).

Hemofilia może mieć trzy formy, w zależności od ciężkości choroby:

Rodzicielstwo powinno być często spowodowane krwawieniem z dróg oddechowych u dziecka. Występowanie dużych krwiaków jesienią i drobne urazy są również niepokojącymi objawami. Takie krwiaki zwykle zwiększają swoją wielkość, puchną, a kiedy dotknie się siniaka, dziecko doświadcza bolesnych wrażeń. Krwiaki znikają wystarczająco długo - średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 lat może objawiać się występowaniem hemarthrosis. Najczęściej jednocześnie występują duże stawy - biodro, kolano, łokieć, kostka, ramię, nadgarstek. Krwawieniu dostawowemu towarzyszy silny zespół bólowy, zaburzenia funkcji ruchowych stawów, ich obrzęk i wzrost temperatury ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny przyciągać uwagę rodziców.

Hemofilia u mężczyzn

Hemofilia u mężczyzn nie ma żadnych charakterystycznych cech w porównaniu z przebiegiem choroby u dzieci i kobiet. Ponadto, ponieważ w przeważającej większości przypadków mężczyźni chorują na hemofilię, wszystkie cechy patologii są badane specjalnie dla silniejszej płci.

Hemofilia u kobiet

Hemofilia u kobiet jest niemal kazuistyczna, ponieważ do tego musi istnieć niesamowity zestaw okoliczności. Obecnie na świecie w całej historii występuje tylko 60 przypadków hemofilii u kobiet.

Tak więc kobieta może mieć hemofilię tylko wtedy, gdy ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielką genu choroby. Prawdopodobieństwo posiadania córki z hemofilią z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego, jeśli płód przeżyje, wtedy dziewczyna urodzi się z hemofilią.

Drugim wariantem pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genowa, która wystąpiła już po jej urodzeniu, w wyniku czego we krwi wystąpił niedobór czynników krzepnięcia. Taka mutacja wystąpiła u królowej Wiktorii, która rozwinęła hemofilię, nie odziedziczoną po rodzicach, ale deno.

Kobiety z hemofilią mają takie same objawy jak mężczyźni, więc przebieg choroby jest dokładnie taki sam w seksie.

Objawy hemofilii

Klinika hemofilii polega na powstawaniu krwotoków w różnych narządach i tkankach. Rodzaj krwawienia jest hematomatyczny, co oznacza, że ​​krwotoki są duże, bolesne i opóźnione.

Krwotok może powstać w ciągu 1-4 godzin po urazie. Najpierw reagują na naczynia (skurcz) i płytki krwi (koagulujące komórki krwi). A naczynia krwionośne i krwinki w hemofilii nie cierpią, ich funkcja nie jest osłabiona, więc krwawienie zatrzymuje się najpierw. Ale wtedy, gdy nadchodzi kolej na tworzenie gęstej skrzepliny i ostateczne zatrzymanie krwawienia, do procesu wkracza wadliwe ogniwo plazmatyczne układu krzepnięcia krwi (osocze zawiera wadliwe czynniki krzepnięcia) i krwawienie powraca.

W ten sposób powstają wszystkie następujące stany patologiczne związane z hemofilią.

Krwiaki o różnej lokalizacji

Najczęstszymi (do 85-100%) objawami hemofilii u dzieci są krwiaki tkanek miękkich, które występują spontanicznie lub z niewielkim efektem. Wpływ i wielkość kolejnego krwiaka jest często nieporównywalny dla oka nieznajomego. Krwiaki w tkankach mogą być skomplikowane przez ropienie i ucisk sąsiednich tkanek.

Krwiaki mogą wystąpić w skórze, mięśniach, rozprzestrzenić się do podskórnej tkanki tłuszczowej.

Krwiomocz

Krwiomocz jest wydalaniem krwi z moczem, strasznym objawem wskazującym na zaburzenia funkcjonowania nerek lub uszkodzenie moczowodu, pęcherza moczowego i cewki moczowej (cewki moczowej). Jeśli występuje tendencja do tworzenia się kamienia, konieczne jest regularne monitorowanie przez urologa, aby zapobiec powstawaniu kamieni i urazom błon śluzowych.

Hematuria występuje częściej u dzieci w wieku powyżej 5 lat. Czynnikiem prowokującym może być również uszkodzenie okolicy lędźwiowej, siniaki, które nie spowodują uszkodzenia zdrowego dziecka, mogą być tutaj śmiertelne.

Hemarthrosis

Hemartroza to krwotok w stawach, który jest częściej obserwowany u dzieci z hemofilią od 1 do 8 lat. Głównie cierpią duże stawy, zwłaszcza staw kolanowy i łokciowy, rzadziej ramiona stawu biodrowego.

• Ostra choroba zwyrodnieniowa stawów jest stanem po raz pierwszy z burzliwą kliniką.
• Nawracające zapalenie stawów jest częstym, powtarzającym się krwotokiem w tym samym stawie.

Częstotliwość i lokalizacja krwotoków w stawach zależy od ciężkości hemofilii i rodzaju aktywności fizycznej:

• Dzięki szybkiemu bieganiu i skokom w czartery kolan mogą tworzyć się symetryczne krwiaki.
• Upadając na dowolną stronę - hemarthrosis od odpowiedniej strony.
• Przy obciążeniu pasa kończyn górnych (napinanie, wieszanie, pompki i inne rodzaje aktywności związane z pracą ramion i ramion) - krwotoki w stawie łokciowym i barkowym, częste są małe stawy rąk. Zaatakowany staw zwiększa swoją objętość, pojawia się obrzęk, ból podczas odczuwania i ruchu.

Hemartroza bez leczenia, szczególnie nawracająca, może być skomplikowana przez ropienie zawartości torebki stawowej, jak również organizację (zwyrodnienie w tkankę bliznowatą) i tworzenie się ankylozy (sztywne stałe połączenie).

Wysypka krwotoczna

Wysypka krwotoczna jest wysypką o różnej wielkości i nasileniu, która występuje na skórze spontanicznie lub pod działaniem mechanicznym. Często wpływ jest minimalny, na przykład pomiar ciśnienia krwi lub ślady gumek na ubraniach i bieliźnie.

W zależności od nasilenia choroby wysypka może przejść samodzielnie, jeśli zaobserwuje się łagodny schemat i nie ma urazu, a może się rozprzestrzeniać i przekształcić w krwiaki tkanek miękkich.

Zwiększone krwawienie podczas interwencji

Dla dzieci z hemofilią wszelkie inne inwazyjne interwencje są niebezpieczne. Inwazyjne interwencje to takie, w których spodziewane jest nakłucie, nacięcie lub jakiekolwiek inne naruszenie integralności tkanek: zastrzyki (domięśniowe, śród- i podskórne, dostawowe w rzadkich przypadkach), operacje, ekstrakcja zęba, testy alergiczne na skaryfikację, a nawet krew na test palcowy.

Krwotok mózgowy

Krwotok w mózgu lub udar krwotoczny jest poważnym schorzeniem, z rozczarowującym rokowaniem, czasem pierwszym objawem hemofilii we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza w przypadku urazu głowy (spadającego z łóżka itd.). Koordynacja ruchowa jest zaburzona, paraliż i niedowład są charakterystyczne (niepełny paraliż, gdy kończyna porusza się, ale bardzo powolny i nieskoordynowany), możliwe jest naruszenie spontanicznego oddychania, przełykania i rozwoju śpiączki.

Krwawienie z przewodu pokarmowego

W przypadku ciężkiej hemoglobiny i ciężkiego niedoboru czynnika krzepnięcia (częściej z połączonym niedoborem czynników VIII i IX), ślady krwi można zaobserwować już przy pierwszej niedomykalności po karmieniu dziecka. Nadmierna ilość pokarmu, połykanie małych przedmiotów przez dzieci (zwłaszcza te o ostrych krawędziach lub występach) może zranić błonę śluzową przewodu pokarmowego.

Z reguły, jeśli wykryje się świeżą krew w wymiocinach lub niedomykalności, należy szukać uszkodzeń na błonie śluzowej przełyku. Jeśli wymiociny mają postać „fusów kawowych”, a następnie źródłem krwawienia w żołądku, krew zdążyła zareagować kwasem solnym i powstała hematyna kwasu solnego, która ma charakterystyczny wygląd.

W przypadku krwawiącego źródła w żołądku mogą być także czarne, często płynne, smoliste stolce, zwane melena. W obecności świeżej krwi w odchodach dziecka można podejrzewać krwawienie z najniższych części jelita - jelit bezpośrednich i esicy.

Połączone zespoły kliniczne

Geny kodujące rozwój daltonizmu i hemofilii znajdują się w chromosomie X w bardzo bliskiej odległości, dlatego przypadki wspólnego dziedziczenia nie są rzadkością. Przy narodzinach córki choroba nie przekształca się w postać kliniczną, ale w 50% przypadków córka staje się nosicielem patologicznego genu. Chłopiec urodzony w małżeństwie ślepego mężczyzny i zdrowej kobiety ma 50% prawdopodobieństwa, że ​​jest ślepy na kolor, jeśli matka jest nosicielką wadliwego genu, a ojciec jest chory (ślepota barw lub ślepota na kolory z hemofilią), wtedy narodziny chorego chłopca wynoszą 75%.

Diagnostyka

W diagnostyce choroby powinni brać udział specjaliści z różnych dziedzin: neonatolodzy na oddziale położniczym, pediatrzy, lekarze ogólni, hematolodzy i genetyka. Jeśli pojawiają się niejasne objawy lub komplikacje, zaangażowane są konsultacje z gastroenterologiem, neurologiem, chirurgiem ortopedą, chirurgiem, laryngologiem i innymi specjalistami.

Oznaki wykryte u noworodka muszą zostać potwierdzone laboratoryjnymi metodami badań krzepliwości krwi.

Określ zmodyfikowane wskaźniki koagulogramu:

• czas krzepnięcia i ponownego nawożenia;
• czas trombiny;
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT);
• przeprowadza się specyficzne testy potencjału trombiny, czas protrombinowy.

Diagnoza obejmuje badanie:

• tromboelastogram;
• analiza genetyczna poziomu D-dimeru.

Wartość diagnostyczna zmniejsza poziom wskaźników do połowy normy i więcej.

Hemartroza musi być badana za pomocą prześwietlenia. Krwiaki z podejrzeniem lokalizacji zaotrzewnowej lub wewnątrz narządów miąższowych wymagają USG. Aby zidentyfikować choroby i uszkodzenie nerek, wykonaj analizę moczu i USG.

Leczenie hemofilii

Grupie genetyków udało się wyleczyć hemofilię u myszy laboratoryjnych za pomocą terapii genowej. Do leczenia naukowcy wykorzystali wirusy związane z adenowirusami (AAV).

Zasadą leczenia hemofilii jest wycięcie zmutowanej sekwencji DNA za pomocą enzymu przenoszącego AAV, a następnie wprowadzenie zdrowego genu do tego miejsca za pomocą drugiego wirusa AAV. Czynnik krzepnięcia IX jest kodowany przez gen F9. Jeśli sekwencja F9 zostanie skorygowana, czynnik krzepnięcia zacznie być wytwarzany w wątrobie, tak jak u zdrowego osobnika.

Po terapii genowej u myszy poziom czynnika we krwi wzrósł do normy. Przez 8 miesięcy nie było skutków ubocznych.

Zabieg przeprowadzany jest podczas krwawienia:

1. hemofilia A - świeża transfuzja osocza, osocze antyhemofilne, krioprecypitat;
2. hemofilia B - świeże mrożone osocze dawcy, koncentrat czynnika krzepnięcia;
3. hemofilia C - świeżo mrożone osocze.

Następnie jest leczenie objawowe.

Zapobieganie

Przyczyny hemofilii są takie, że nie można ich w żaden sposób uniknąć. Dlatego środki zapobiegawcze obejmują wizytę w centrum genetycznym kobiety w czasie ciąży w celu określenia genu hemofilii na chromosomie X.

Jeśli postawiono już diagnozę, należy dowiedzieć się, jaka jest choroba, aby wiedzieć, jak się zachować:

1. Konieczne jest, aby stać się rachunkiem ambulatorium, przestrzegać zdrowego stylu życia, unikać wysiłku fizycznego i urazów.
2. Pływanie i fizykoterapia mogą mieć pozytywny wpływ na organizm.

Na rachunku ambulatorium umieszczonym w dzieciństwie. Dziecko z tą diagnozą jest zwolnione ze szczepień i wychowania fizycznego ze względu na ryzyko obrażeń. Ale wysiłek fizyczny w życiu pacjenta nie powinien być nieobecny. Są niezbędne do normalnego funkcjonowania organizmu. Nie ma specjalnych wymagań żywieniowych dla dziecka z hemofilią.

W przypadku przeziębienia nie można podawać aspiryny, ponieważ rozcieńcza ona krew i może powodować krwawienie. Nie można również umieścić banków, ponieważ mogą one powodować krwawienie w płucach. Możesz użyć wywaru z oregano i lagohilusa. Krewni pacjenta powinni również wiedzieć, czym jest hemofilia, być przeszkolonym w zapewnianiu opieki medycznej w przypadku wystąpienia krwawienia. Niektórzy pacjenci otrzymują zastrzyk koncentratu czynnika krzepnięcia co trzy miesiące.

Towarzystwo Hemofilii

W wielu krajach świata, w szczególności w Rosji, stworzono specjalne towarzystwa dla pacjentów z hemofilią. Organizacje te łączą pacjentów z hemofilią, ich rodzinami, specjalistami medycznymi, naukowcami badającymi tę patologię i tylko osoby, które chcą zapewnić jakąkolwiek pomoc pacjentom z hemofilią. Istnieją strony internetowe tych społeczności w Internecie, gdzie każdy może znaleźć szczegółowe informacje na temat hemofilii, zapoznać się z legalnymi materiałami na ten temat, komunikować się na forum z osobami cierpiącymi na tę patologię, wymieniać doświadczenia, prosić o poradę, w razie potrzeby uzyskać wsparcie moralne.

Ponadto strony zazwyczaj zawierają listę linków do zasobów krajowych i zagranicznych - funduszy, organizacji, stron informacyjnych - o podobnych tematach, dając odwiedzającym możliwość pełnego zapoznania się z problemem hemofilii lub poznania osób cierpiących na tę patologię mieszkającą w jego regionie. Twórcy takich społeczności organizują specjalne konferencje, „szkoły” dla chorych, różne imprezy społeczne, w których mogą uczestniczyć wszyscy z hemofilią.

Dlatego, jeśli ty, twój krewny lub przyjaciel cierpisz na hemofilię, zalecamy, abyś został członkiem takiego społeczeństwa: tam na pewno znajdziesz wsparcie i pomoc w walce z tak poważną chorobą.

Cechy przepływu hemofilii u kobiet

Kiedy pojawi się choroba

U kobiet hemofilia objawia się klinicznie w przypadkach, gdy dziewczynki rodzą się z ojca chorego na hemofilię i matki, która nosi gen hemofilii. Teoretycznie tacy rodzice mają równie prawdopodobne:

• dziewczyna dyrygent;
• dziewczyna z klinicznymi objawami choroby;
• zdrowy chłopiec;
• chory chłopiec.

Dostępne statystyki

W krajowej literaturze medycznej można było opisać około sześćdziesięciu kobiet, u których wystąpiła hemofilia. Wszyscy byli córkami rodziców opisanymi powyżej. Najczęstsze zaburzenia krwawienia u kobiet i dziewcząt obejmują chorobę von Willebranda (rodzaj hemofilii). Dotyczy to około jednego procent mieszkańców USA. Ta manifestacja dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia powoduje niedobór czynnika von Willebranda (niedobór białka krwi, który jest niezbędny do krzepnięcia krwi).

Inne opcje

Istnieje również taka możliwość: zdrowy ojciec i matka-nosiciel mogą urodzić dziecko z zaburzeniami chromosomowymi w zależności od typu:

• pełna lub częściowa monosomia na chromosomie X (w tym przypadku rozpoznaje się zespół Shereshevsky-Turner);
• ryż na chromosomie płci X (diagnozuje zespół Klinefeltera z fenotypem żeńskim);
• triploidia (kariotyp 69, XXY).

Jednak literatura medyczna nie mogła znaleźć szczegółowego opisu takich przypadków zaburzeń hemofilii.

Ciężkość choroby

Nasilenie choroby klinicznie z reguły odpowiada poziomowi niedoboru czynnika. Istnieje poważna, umiarkowana, łagodna i wymazana postać choroby. Teoretycznie u kobiet z klinicznym objawem hemofilii można znaleźć wszystkie te formy. Kobiety i dziewczęta mogą cierpieć na łagodną hemofilię (w tym przypadku mówią o nosicielce objawów). Oznacza to, że oprócz przenoszenia genów pacjenci wykazują charakterystyczne objawy.

Miesiączka u kobiet z hemofilią

Do tej pory badana jest kwestia miesiączki i ewentualnego porodu u pacjentów z hemofilią, a także u kobiet prowadzących. Uważa się, że kobiety nosicielki są bardziej narażone na niekontrolowane krwawienie podczas porodu lub podczas zabiegów chirurgicznych.

Jakie są perspektywy

Obecnie czas trwania i jakość życia mężczyzn z hemofilią znacznie wzrosła. Jednocześnie prawdopodobieństwo pojawienia się potomków, w tym dziewcząt - nosicieli hemofilii, wzrosło. Przeczytaj więcej o kursie i leczeniu hemofilii w naszych publikacjach:

Objawy, diagnoza i leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą charakteryzującą się mutacją genów regulujących krzepnięcie krwi. U osoby cierpiącej na tę patologię przejawia się ona w postaci dwóch czynników, które mogą być spontaniczne lub pośredniczone:

• krwotoki w mięśniach, narządach wewnętrznych (w tym w mózgu), stawach;
• krwawienie trwające do 5 godzin.

Choroba jest znana ludzkości od co najmniej 2 wieku pne. Przypuśćmy zatem, że nie było żadnych naukowych artykułów opisujących to, co jest hemofilią, istnieje dokumentalny dowód śmierci kilku chłopców, których przyczyną było krwawienie po obrzezaniu. Koncepcja hemofilii została po raz pierwszy zaproponowana w 1828 r., Aw 1874 r. Choroba została szczegółowo opisana.

Hemofilia jest dziedziczna, kobiety są tylko nosicielkami genów, a mężczyźni wykazują wszystkie objawy. Wynika to z faktu, że gen hemofilii jest recesywny i znajduje się na chromosomie X. Aby choroba ujawniła się u kobiet, wymagana jest mutacja na obu chromosomach X. Jest to niemożliwe: u żeńskich nosicieli gen recesywny jest hamowany przez dominujący gen drugiego chromosomu X. Jeśli kobieta zajdzie w ciążę z żeńskim płodem z mutacjami w obu chromosomach, pojawia się poronienie.

U mężczyzn tak się nie dzieje: dziedziczą zmutowany chromosom X, ale w chromosomie Y nie ma genu dominującego, który tłumiłby recesywny.

Najbardziej znanym nosicielem może być Królowa Anglii Victoria i najsłynniejszy pacjent - jej prawnuk, rosyjski czarewicz Aleksiej.

Nie oznacza to jednak, że kobiety nie mogą cierpieć na hemofilię. Jeśli mężczyzna z hemofilią i kobieta-nosicielka zdecyduje się na dziecko, może być równie prawdopodobne:

• dziewczyna na okaziciela;
• dziewczyna z objawami hemofilii;
• chłopiec z hemofilią;
• zdrowy chłopiec.

W medycynie opisano tylko 60 kobiet chorych na hemofilię. Ponadto rozwój hemofilii typu C nie zależy od płci.

Formularze

Hemofilia klasyczna lub hemofilia A jest najczęstszą postacią choroby, występuje w 70–85% przypadków. Rozwija się z powodu wrodzonego braku białka VIII czynnika krzepnięcia.

10-20% przypadków występuje w hemofilii B lub chorobie Bożego Narodzenia. Przyczyną jego rozwoju jest brak osoczowego czynnika krzepnięcia IX.

Przeniesienie patologii, takich jak hemofilia typu A i B, ma cechy dziedziczenia:

• jeśli ojciec jest chory, wszystkie jego córki stają się nosicielami, synowie, przeciwnie, rodzą się zdrowi;
• jeśli nosiciel genu jest matką, wszystkie jej dzieci mogą uzyskać nieprawidłowy chromosom w 50% przypadków;
• chory ojciec i matka-matka mogą mieć chorą córkę;
• zdrowi rodzice mogą urodzić dziecko z hemofilią.

Hemofilia C, lub choroba Rosenthala, jest najrzadszą odmianą, jej udział wynosi 1-2% wszystkich form patologii. Główny objaw - niekontrolowane krwawienie - jest nieobecny. Przyczyną patologii jest niedobór czynnika krzepnięcia XI. W przeciwieństwie do hemofilii A i B, forma ta nie jest dziedziczona przez chromosom, lecz przez typ autosomalny. Tak więc może się rozwijać zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Ponadto istnieje klasyfikacja hemofilii według ciężkości:

• Postać utajona jest diagnozowana, gdy zawartość w osoczu krwi czynnika VIII, IX lub XI jest wyższa niż 15, ale niższa niż 70%.
• Łagodna forma - poziom czynnika 5-10%, krwawienie lub krwotok występują tylko po urazach, cięciach.
• Umiarkowana postać - czynnik 2–5%, rozległe krwiaki, przedłużające się krwawienie, niezgodne z ciężkością urazu, pojawiają się po urazach. Objawy mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie.
• Ciężka forma - poziom czynnika 1-2%. Hemofilia u dzieci objawia się w pierwszych miesiącach życia - podczas ząbkowania, raczkowania.
• Niezwykle ciężka forma - poziom czynnika wynosi 0-1%.

Należy zauważyć, że niektórzy badacze nie rozróżniają ukrytej formy i nie rozróżniają ciężkich i skrajnie ciężkich form.

Objawy

Z reguły objawy hemofilii występują od pierwszych dni życia i zależą od ciężkości choroby. Typowe znaki to:

• Krwotoki, których nie można zatrzymać na kilka godzin lub które są zatrzymane, a następnie ponownie otwarte po 2–5 godzinach. Jednak stwierdzenie, że osoba z hemofilią może umrzeć z małego zadrapania, jest mitem. Niebezpieczeństwo stanowią duże obrażenia i siniaki.
• Długotrwałe krwawienie po usunięciu zębów, nosa i dziąseł.
• Bolesne rozległe krwotoki w stawach, mięśniach, podskórnej tkance tłuszczowej, okostnej. Najczęściej krwiaki występują w obszarach, w których występuje największe obciążenie - uda, piszczel, plecy.
• Międzymięśniowe, podfazowe, krwiaki zaotrzewnowe od 500 ml do 3 litrów. Krwiaki mogą kompresować nerwy lub naczynia krwionośne, prowadząc do bólu, objawów niedokrwienia, trudności lub całkowitej niemożności dobrowolnych ruchów.
• Krwiaki średnio rozpuszczają się w ciągu 2 miesięcy, w niektórych przypadkach wymagają sekcji zwłok. Zewnętrznie, uszkodzenie przypomina guz.
• Hemarthrosis - krwotoki w dużych stawach (kolana, łokcie), prowadzące do ich stanu zapalnego. W przyszłości stawy i mięśnie osoby są zdeformowane, co może prowadzić do częściowej lub całkowitej utraty mobilności. W ciężkich przypadkach obserwuje się zapalenie do 12 stawów. Hemartroza często prowadzi do całkowitej utraty zdolności do pracy i niepełnosprawności pacjenta, nawet w okresie dojrzewania. W ciężkiej hemofilii krwotoki w stawach występują arbitralnie, w łagodnych z powodu urazu.
• Krwotoki w tkance kostnej mogą prowadzić do martwicy lub odwapnienia.
• Krwotoki, które występują w żołądku lub jelitach, można zidentyfikować przez wymioty krwią („wymioty zmielonej kawy”) i czarne ciekłe odchody.
• Krwotoki w nerkach objawiają się krwiomoczem - wydalaniem krwi z moczem. W tym przypadku zakrzep krwi może zablokować moczowód, po czym rozwija się kolka nerkowa.

Krwiaki u osoby z hemofilią również mają swoje własne objawy. Najczęstsze to gorączka, osłabienie, zaburzenia snu i apetyt, które nasilają się w okresie resorpcji krwiaka. Do miejscowego - mrowienie, gorączka, zaburzenia ruchliwości, ból, drętwienie w obszarze uszkodzenia.

Hemofilia u dzieci wydaje się bardzo jasna od momentu urodzenia. Obserwowane:

• krwawienie z zabandażowanej pępowiny podczas ząbkowania, podczas gryzienia policzków, warg, języka, chwytania nosa;
• krwotoki w oku z siniakiem na czole;
• krwiaki na pośladkach i głowie (cefalhematoma) po przejściu przez kanał rodny, na kolanach, goleniach, dłoniach po czołganiu się, chodzeniu;
• hemarthrosis zaczyna się w 2-3 roku u 90–95% chorych dzieci.

W tym przypadku noworodek z hemofilią karmiącą piersią może nie mieć oznak choroby w pierwszych miesiącach życia lub zostać osłabiony. Jest to związane z substancjami zawartymi w mleku matki, które wspomagają krzepnięcie krwi. Ciężką hemofilię rozpoznaje się średnio u dzieci w wieku 8–9 miesięcy, o umiarkowanym nasileniu - w ciągu 1,5–2 lat.

Oprócz niebezpieczeństwa rozległej utraty krwi, hemofilia prowadzi do wielu komplikacji:

• częściowe lub całkowite porażenie stawów, niepełnosprawność;
• przewlekły ból;
• krwotok w ważnych narządach, w tym w mózgu, oponach mózgowych, kanale kręgowym;
• zwężenie światła górnych dróg oddechowych, naczyń krwionośnych, ucisk pni nerwowych z powodu krwiaka;
• ślepota spowodowana krwotokiem w gałce ocznej;
• powstawanie krwiaków brzucha, które powodują objawy ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego lub zaburzają drożność jelit;
• amyloidoza nerkowa, dodanie wtórnej infekcji nerek;
• niedokrwistość po krwotoku;
• częste złamania;
• hemofilne guzy rzekome - zniszczenie tkanki kostnej;
• zwiększone ryzyko wirusowego zapalenia wątroby.

Hemofilia u dzieci i młodzieży wiąże się z wysoką śmiertelnością.

Diagnoza i leczenie

Hematolog bierze udział w określaniu i leczeniu hemofilii, może również wymagać konsultacji z chirurgiem, artrologiem, traumatologiem itp. Oprócz analizowania objawów zaleca się również wykonanie badań laboratoryjnych:

• oznaczanie czynników krzepnięcia krwi VIII, IX, XI;
• koagulogram - określenie czasu krzepnięcia krwi;
• pomiar poziomu fibrynogenu - białko, które odgrywa rolę w krzepnięciu;
• czas protrombiny i aktywowanej częściowej tromboplastyny ​​- analiza w celu określenia hemostazy;
• Próbka księcia - czas trwania krwawienia podczas wstrzyknięcia;
• szybkość krzepnięcia krwi według Lee-White'a.

Jeśli podejrzewasz, że stawy powodują deformację stawów, zaleca się:

• RTG;
• Badanie patologiczne (biopsja) tkanek stawów.

Ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, ponieważ objawy hemofilii mogą być podobne do objawów:

• czerwienica prawdziwa;
• dysfunkcja płytek;
• immunologiczna małopłytkowość;
• Zespół DIC;
• Choroba Willebranda;
• niedokrwistość aplastyczna;
• przewlekła białaczka;
• sepsa;
• patologie wątroby.

Medycyna nie może jeszcze zaoferować leczenia hemofilii, ale opracowano środki w celu stabilizacji stanu pacjenta. Tak więc, w celu poprawy składu i jakości krwi, należy zwiększyć krzepliwość pacjenta:

• świeże mrożone osocze;
• krioprecypitat - skoncentrowana mieszanina czynników krzepnięcia krwi dawcy człowieka lub sztucznie wyhodowanej krwi zwierzęcej;
• czynniki krzepnięcia wytwarzane przez genetycznie zmodyfikowane grzyby drożdżowe;
• leki hemostatyczne do niekontrolowanego krwawienia;
• Angioprotectroses: Ditsinon, kwas aminokapronowy, Etamzilat.

W tym samym celu wykonuje się plazmaferezę. W przypadku hemarthrosis lub rozległych krwiaków może być wymagane nakłucie i pompowanie krwi. Następnie w jamie wstrzyknięto leki, które hamują zapalenie, na przykład Prednizolon. W przypadku krwawienia z błony śluzowej nałożyć gąbkę hemostatyczną lub lek miejscowy.

Wraz z pojawieniem się krwawienia pacjent musi przestrzegać zaleceń dotyczących leżenia w łóżku.

Hemofilia u kobiet wiąże się z wysokim ryzykiem zdrowotnym z powodu miesiączki i możliwości porodu. Kobieta jest proszona o rozważenie możliwości sterylizacji chirurgicznej.

Ponadto, para, w której kobieta jest nosicielką genu hemofilii, powinna skonsultować się z genetykiem przed poczęciem dziecka, a następnie, w ósmym tygodniu ciąży, należy przeprowadzić diagnostykę prenatalną.

Rosyjscy pacjenci cierpiący na zaburzenia krwawienia mogą otrzymywać informacje i wsparcie od Towarzystwa Walki z Hemofilią, którego biura regionalne działają w każdym większym mieście. Organizacje te są ośrodkami pomocy i komunikacji lekarzy, naukowców, pacjentów i ich krewnych, którzy chcą pomóc ukochanej osobie.