Coraz więcej uwagi prywatnych praktyków tutaj (w USA) jest uchwyconych przez ważne i dobrze zbadane polimorfizmy genetyczne do tego punktu. W związku z tym postanowiłem zamieścić na blogu interpretację analizy genetycznej dla dziewczyny - jednego z moich drogich klientów. W mojej praktyce tutaj, być może, w każdym drugim przypadku, a zwłaszcza z „niepowodzeniami” z poczęciem / rodzącym się, z autyzmem, opóźnieniem rozwoju, depresją, atakami paniki, zespołem chronicznego zmęczenia, CVD, wysoką homocysteiną itd. (Czytaj poniżej), pracujemy z laboratorium genetycznym, znacznie szerszym niż to, co mogliśmy rozważyć u Catherine.
W konkretnym przypadku przetestowaliśmy takie zmiany genów (patrz poniżej) w szlaku biochemicznym (SUPERVAL dla optymalnego działania naszego ciała) -METYLACJA.
Trzeba powiedzieć, że metylacja DNA jest najbardziej badaną modyfikacją epigenetyczną w ostatniej dekadzie. Jeśli właśnie powiedziałem coś komuś „obcemu”, to mówię o mechanizmach kontrolujących aktywność genów w procesie rozwoju / tworzenia organizmu, o czynnikach wewnętrznych, które wpływają na rozwój organizmu, z wyjątkiem samego czynnika zmiany sekwencji DNA - pierwotnego ( oryginalna) struktura DNA.
Testy przeprowadzono na:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 geny i ich odmiany, których praca opiera się na dwóch ważnych elementach naszej biochemii: wit B12, folan.
Dzień dobry, Kate! )
HOMOzygote - oba geny się zmieniły (otrzymujemy gen od każdego rodzica).
Heterozygotyczny jeden z genów ulega zmianie.
Liczby obok nazwy genów reprezentują allele - dwie różne formy tego samego genu. Różne allele mogą dawać odmiany cech, które są kodowane przez ten gen.
Geny kodują ważne białka (enzymy), które wyzwalają określony etap w określonej ścieżce biochemicznej.
Dysfunkcje lub funkcje genów w wyniku ich zmienności (mutacji) nie są bezwzględne, są markerami potencjalnych problemów pod wpływem pewnych warunków naszego środowiska, na przykład akumulacji i zatrucia rtęcią, zwłaszcza tyrometalu istotnie obniżającego MTR - enzym syntazy metioninowej (czytaj poniżej).
Zgodnie z analizą powyższych odmian genów:
Trzy heterozygoty w cyklach biochemicznego szlaku metylacji: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Zauważam, że jest to wolumetryczna ścieżka biochemiczna, nie tylko enzymy kodowane przez te geny, które testowaliśmy, są w nią zamieszane, czy raczej odkryjesz, że kilka szlaków biochemicznych jest powiązanych (przeplatanych) z metylacją.
Te 3 heterozygoty znajdują się również na styku i wpływają na część / cykl metylacji BH4 (tetrahydrabiopterin), a to z kolei wpływa na ich działanie. Chociaż należy zauważyć, że we wszystkich artykułach naukowych, które wciąż mają miejsce, mutacja A1298C ma większy wpływ na cykl tetrahydrabiopterin.
Schemat cyklu biochemicznego - metylacja, jeśli spojrzeć jednym okiem na najbardziej dociekliwego:
W przypadku genów, które uwzględniliśmy w twoich analizach, łatwo je przeczytać:
- W twoim przypadku, jedna heterozygota w cyklu metylacji folianów, w 677 części genu MTHFR (koduje enzym reduktazy metylotetrahydrofolianowej) i zmiany w tej części genu są bardziej znaczące niż w A1298 i SZCZEGÓLNIE, gdybyś połączył ją z odmianami w A1298, lub byłbyś w stanie homozygotycznym, masz heterozygotę i bardziej miękką mutację.
-I 2 heterozygoty do konwersji homocysteina do metioniny w tym samym szlaku biochemicznym, tj. metylacji, gdzie B12 odgrywa kluczową rolę, wszystkie takie heterozygoty i inne leki wzmacniają się, są one anihilujące, co w efekcie podsumowuje.
Heterozygota - MTHFR C677T w tym przypadku zmniejsza o 30-40% skuteczność i szybkość konwersji folanu do jego aktywnej postaci 5-metylotetrahydrofolianu, co jest niezbędne do metylacji B12, co z kolei jest niezbędne do konwersji homocysteiny do metioniny i dalej do SAMe (główny dawca grup CH3).
Heterozygota w genie MTR 2756 jest genem, który koduje enzym syntazy metylowej, który jest potrzebny do przekształcenia homocysteiny w metioninę i jest zależny od B12, i już potrzebuje metylowanego B12 i kobalaminy METIL (aktywna postać Wit B12); w tym przypadku mutacje zwiększają funkcję i wyczerpują grupy metylowania CH3. Zmienność MTRR66 (reduktazy syntazy metylowej) regeneruje metyl-B12 dla МRR, a tym samym pogorszy działanie MTR. Na szczęście heterozygotyczna MTRR A66G jest raczej łagodną mutacją w porównaniu z wariantem MTRR11 (którego nie testowaliśmy).
Więc mamy w tej sytuacji, co jest możliwe? Zwiększone poziomy homocysteiny, co jest dość poważnym ryzykiem zakrzepicy, CVD, udaru, zawałów serca, wysoka homocysteina ma również działanie neurotoksyczne. Dodatkowe ryzyko patrz poniżej.
Polimorfizm genu MTRR jest związany z zespołem Downa, ostrą białaczką, rakiem trzustki, Crohnem, wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, wrodzonymi wadami serca.
Rozumiesz, że chodzi przede wszystkim o skojarzenia, a po drugie, nie chodzi o „zdanie”, ale o możliwe konsekwencje indywidualnie niskiego poziomu wit B12. Same polimorfizmy-SNP nie powodują chorób, niedobory składników odżywczych pod wpływem poślizgu spowodowanego „blokami” genów i stylem życia (pokarm, intoksykacja itp.) Powodują je lub do tej pory jedynie objawy, bez diaznozy.
Pamiętaj, że wielokrotnie zadawałeś pytanie, czy masz „po prostu odwrotnie” wysoki poziom witaminy B12 we krwi (obserwuję to przy dość wysokim odsetku moich klientów), już osobiście na ciebie odpowiedziałem, ale te wyniki potwierdzają scenariusz, w którym Vit B12 w postaci nieaktywnej nie może uzyskać skutecznego dostępu do tkanki (wewnątrzkomórkowo) i przekształcić się w biochemicznie aktywną B12-metylobobalaminę.
Lit pomaga transportować witaminę B12 i folian do komórek. W tym przypadku nie mówię o farmakologicznym licie, który jest szeroko stosowany w psychiatrii.
Należy powiedzieć, że w przypadkach heterozygot, szacowana zachowana funkcja wynosi 60-70%, jeśli weźmiemy pod uwagę tylko jeden lub dwa polimorfizmy genów, bez uwzględnienia wpływu innych polimorfizmów na jeden lub inny szlak biochemiczny.
Jeśli chodzi o cykl BH4, na ogół istnieje ścisły związek między metabolizmem kwasu foliowego i biopteryny, w szczególności udział reduktazy dihydrobiopteryny (takiego enzymu w cyklu BH4) w metabolizmie kwasu tetrahydrofoliowego:
Cykl BH4 jest ważny dla:
- W celu dalszej przemiany fenyloalaniny w tyrozynę, a także z niej, powstają już zarówno hormony tarczycy, jak i nadnercza oraz neuroprzekaźnik, dopamina, adrenalina i noradrenalina.
- Fomirovanie (powtórz) neuroprzekaźniki:
Serotonina („pokój w duszy i umyśle”, neuroprzekaźnik „dobry nastrój”, melatonina (sen neuroprzekaźnika), dopamina (motywacja, kontrola sytuacji, satysfakcja), adrenalina / noradrenalina (start, wzrost - potrzebujemy również, ale na krótki czas nie stale przewlekle podwyższony).
- kofaktor w procesie tworzenia tlenku azotu (naturalna nitrogliceryna - rozszerzenie naczyń, erekcja itp.)
Jeśli podsumujemy, możemy z takimi heterozygotami oznaczać, zwłaszcza jeśli część genu A1298C była nadal zaangażowana, co jest możliwe, to znaczy istnieje zwiększone ryzyko: zaburzenia psychiczne / emocjonalne (takie jak zaburzenie dwubiegunowe, depresja itp.), Migreny, bezsenność, choroby rakotwórcze, otyłość, choroby tętnic obwodowych, problemy naczyniowe łożyska (pominięta aborcja), wrodzone wady płodu, zakrzepica żył głębokich, choroba Alzheimera i inne zaburzenia poznawcze, choroba Parkinsona, zaburzenia erekcji, podwyższone NNY ryzyko zakrzepicy / / zaburzeń krążenia mózgowego początku skoku (do 45 lat), zapalna choroba jelit (choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie okrężnicy), zespół jelita drażliwego.
Migrena z aurą (jasne / specyficzne zapachy lub błyski światła wizualnego itp.) Są szczególnie związane z mutacjami С677T. Mutacje tego typu również predysponują do lęku i fluktuacji nastroju, znowu, o tym, dlaczego dla niektórych silnych stresów nie powoduje „załamania” neuroprzekaźników, a dla innych rozlewa się do choroby. Aby jednak takie POJEDYNCZE OKREŚLENIE miało miejsce, nie wystarczy tylko jedna heterozygota, znowu mówimy o „skojarzeniach”, wielu innych wzmacniających innych polimorfizmach i ogólnie o wieloczynnikowej naturze choroby. Dla których nie jest jasne, czy nie masz żadnych objawów, na przykład ataków paniki, a następnie z niektórymi heterozygotami na ścieżce metylacji iw procesie życia związanym z wysokim poziomem stresu, w tym nawykami żywieniowymi, jesteś znacznie bardziej podatny na ataki paniki. ataki, CVD, nawykowe poronienia, niż grupa ludzi, którzy nie mają takich heterozygotycznych odmian genetycznych tych genów, które mówią nam, że potrzebujesz dużo wyższych dawek aktywnych form witaminy B12 i foliowych, aby zapewnić, że ryzyko nie miało miejsce, nie pokazało się.
W twoim przypadku, Katya, byłoby miło mieć dodatkowy wygląd: COMT, СBS i BHMT to polimorfizmy genów.
Biochemiczny szlak metylacji jest bardzo delikatnym procesem, który należy zinterpretować, jeśli, na przykład, istnieje homozygota (+ +) z COMT, będziesz w stanie lepiej przenieść formę Vit B12 –hydroksykobalamina zamiast metylokobalaminy i stopniowo zastąpić ją metylokobalaminą. Niemożliwe jest szczegółowe uwzględnienie WSZYSTKICH tych genów polimorfizmu w jednym blogu, ale wszystkie one są ze sobą powiązane. Tak więc, ulubione i zalecane na wielu forach dotyczących depresji, autyzmu, opóźnionego rozwoju dziecka, B12 - zastrzyki, TMG, SAMe będą wtedy „przechylać się pod sufit” „Powoduje rozdrażnienie wraz z uczuciem depresji lub innymi objawami„ nie w paszy dla koni ”.
Polimorfizmy w genach metylacji otrzymały wysokie powiązanie, oparte na najnowszych badaniach, ze spektrum autystycznym. Mając początkowo informacje o takich skojarzeniach i wynikach testów (tak szybko, jak to możliwe, sądzę, że takie wariacje genetyczne byłyby doskonałe do sprawdzenia od dzieciństwa), bierze się pod uwagę indywidualne objawy i rozważa się dodatkowe metody badawcze, I NAJWAŻNIEJSZE, to jest bardzo ważne, ponieważ zawsze uczę moich klientów, przed wykonaniem jakiegoś testu, zapytaj ekspertów i siebie, jakie praktyczne podejście daje, co można zmienić po zapoznaniu się z wynikami, co jest najważniejsze, aby rozwijać Krytyczne podejścia / działania w celu zapobiegania lub skutecznego leczenia. Nigdy nie powinniśmy robić biopsji i tomografii komputerowej, po prostu dlatego, że „co jeśli” lub „interesujące”, lub po prostu, aby ustalić fakt, musimy zacząć od „co zmieni się w moich działaniach / podejściach”. Lub bardziej udany przykład, który pod względem podejść daje definicję alergenów na panelu Ig E, NIC, z wyjątkiem „całe moje życie” (poważnie). Unikaj stawiania czoła tym alergenom (sierść zwierząt, pyłki takie i takie, truskawki itp.) nadal konieczne jest opanowanie tego, że unika się wszystkiego, co Ig E może ewentualnie wykazać). Czy rozumiesz o co mi chodzi? To nie jest powód, wyniki te są KONSEKWENCJAMI. Konsekwencje „leczą” tylko farmaceutyki i operacje, a raczej maskują je. „Teraz straciłem wrażliwość na stopę, jak to jest wspaniałe, teraz możesz tańczyć na piecu!” - mniej więcej.
Homozygote C677T trzykrotnie zwiększa ryzyko zgonu z powodu CVD, na podstawie badań.
Znaczący poziom asocjacji zachodzi między zmianami genu folianu a schizofrenią. Dla wszystkich zagrożeń, które wymieniłem powyżej, istnieją badania naukowe, które potwierdzają takie korelacje, a także szereg chorób, objawów, które mają pozytywny wpływ na przyjmowanie „wysokich dawek” (indywidualnie „wysokiego”) folanu / B12.
Oto dobry film, a raczej okropny film o niedoborze witaminy B12. Historia lekarza, który praktycznie był bliski śmierci, który przez pomyłkę otrzymał białaczkę i był już oferowany jako usługi hospicyjne (szpital dla skazanych), czy to nie jest paradoks?
Niedobór witaminy B12 może powodować poważne zmęczenie (przed rozpoznaniem zespołu przewlekłego zmęczenia), silne osłabienie (aż do niemożności utrzymania suszarki do włosów lub nawet długopisu), uczucie braku powietrza, zaparcia, utratę apetytu, ataki paniki, depresję. Może również wystąpić: brak równowagi, splątanie, demencja, zaburzenia pamięci, zapalenie jamy ustnej. Niedobór witaminy B12 u niektórych osób często powoduje objawy stwardnienia rozsianego z powodu jego wpływu na układ mięśniowo-szkieletowy, a zwłaszcza na włókna nerwowe rdzenia kręgowego.
Catherine, czy można było złapać z tekstu, że stan witaminy B12 we krwi może być wysoki, a wysoki kwas metylomalanowy w moczu będzie mówił o niedoborze wewnątrzkomórkowym B12?
Aby dokładnie określić indywidualny niedobór witaminy B12, wykonuje się następujące testy:
-poziom witaminy B12 we krwi
-Kwas metylomalanowy w moczu (metabolit Wit B12) - analiza obowiązkowa
-można patrzeć, ale trudno znaleźć taką analizę - wit B12 w leukocytach
-homocysteina i CBC, aw szczególności MCV
-analizy genetyczne, które przeglądamy na tym blogu
I wreszcie symptomy, które do tej pory nie mogą być wymawiane.
Co powinieneś zrobić, Katya?
-Ty, Catherine, nie jesteś pożądana z suplementami kwasu foliowego (forma suplementacji powszechna w Rosji i krajach WNP dla kobiet w ciąży) jest problemem, tylko dlatego, że nie możesz skutecznie przekształcić jej w aktywną formę, ale to zalecenie nie jest tak rygorystyczne, jak Homozygoty 677 lub dodatkowych heterozygot w A1298.
Należy zauważyć, że w wielu produktach mąki, w tym w chlebie i makaronie, dobry przemysł spożywczy dodaje taką syntetyczną formę kwasu filia. Osoby z niedoborem witaminy B12, które stosują takie produkty lub kwas foliowy w masce suplementacyjnej B12, zależą od niedokrwistości, często ukrytej niedokrwistości, niedokrwistości megaloblastycznej, która ma poważne konsekwencje, nie są widoczne w badaniach krwi, podczas gdy poważna neuropatia powstaje na tle wewnątrzkomórkowego Niedobór witaminy B12. Jak rozumiesz, w takim przypadku jednostronna suplementacja kwasu foliowego jest mieczem obosiecznym. W przeciwieństwie do niedoboru kwasu foliowego, niedobór witaminy B12 możliwe podostre połączone zwyrodnienie rdzenia kręgowego - poważny problem
Dopiero po wystąpieniu poważnego niedoboru witaminy B12 analiza surowicy wykaże niski poziom witaminy B12. Nie zapominaj, że folany i metylokobalamina (aktywna forma witaminy B12) odgrywają swoją rolę wewnątrzkomórkową, nie w osoczu i surowicy krwi, dlatego folany są również postrzegane wewnątrzkomórkowo (w leukocytach, erytrocytach) lub / i metabolity B12 i folany w URHE, dokładniejsze i bardziej czułe analizy. We krwi ich poziom powinien być co najmniej na środkowej granicy norm laboratoryjnych, poziom witaminy B12 poniżej 350 pg / ml jest uważany za deficyt (pomimo wszelkich norm laboratoryjnych, poziom ten NIE jest OPTYMALNY dla zdrowia, a zwłaszcza jeśli jest poparty symptomatologią).
Podwyższony poziom witaminy B12 we krwi powinien być alarmujący, ponieważ wewnątrzkomórkowy niedobór witaminy B12.
-Należy pamiętać o preparatach farmaceutycznych, które blokują cykl kwasu foliowego, takich jak doustne środki antykoncepcyjne, metotreksat itp., Lub leki, które mogą zwiększyć homocysteinę, zwłaszcza gdy skutki uboczne leków nie są brane pod uwagę i nie są kompensowane przez składniki odżywcze, które zablokowały rozmnażanie / konwersję / wchłanianie, na przykład leki zobojętniające sok żołądkowy, leki klasy biguanidu (takie jak metformina), które blokują wchłanianie witaminy B12, wielu leków AB do chemioterapii. A jeśli osoba je akceptująca i / lub początkowo jego ciało fizyczne nie bierze pod uwagę takich skutków ubocznych leku, a także indywidualna specyfika polimorfizmów rozważanych genów jest warstwowa, wówczas pacjent ma na celu uzyskanie znacznej ilości innych problemów ze swoim zdrowiem podczas „leczenia”. I tak, jak powiedziałem więcej niż raz, „pacjent staje się jeszcze bardziej bolesny”.
-Homocysteina, należy zauważyć, że nie wszystkie laboratoria mierzą, jak powinno być, dlatego dobrze jest sprawdzić w kilku różnych laboratoriach, czy istnieje potencjalne ryzyko genetyczne lub poznać szczegóły analizy od techników laboratoryjnych z wybranego laboratorium. Ogólnie, krew pobierana jest z żyły, nie z palca, wcześnie rano na pusty żołądek i dzień lub dwa przed analizą, unikasz pokarmów bogatych w metioninę (chociaż nie sądzę, aby jedzenie z metioniną wpływało na poziom homocysteiny, jeśli jest podwyższone, wtedy zwiększona).
-Okresowo oddawaj homocysteinę, upewnij się, że nie ma wysokiego współczynnika c, w środku lub przy niższym współczynniku c. Kiedy jest bardzo niska, jest to również problem, ale to kolejna ścieżka - biochotic ścieżka glutationu.
-Stały odbiór kompleksów wit / min z grupą witaminy B, które są w racjonalnym stosunku innych do innych, w postaciach AKTYWNYCH, jeśli mówimy o folanie, są to tetrahydrofolany, które są w stanie przyjąć atom węgla w wyniku różnych reakcji katabolicznych w procesie metabolizmu aminokwasów. Tetrahydrofolian służy jako transporter atomów węgla i wiele, wiele, wiele reakcji w organizmie zależy od tego kroku.
W twoim przypadku 800-1600 mcg 5-metylotetrahydrofolanu dziennie (aktywna postać kwasu foliowego), 1000-3000 mcg metylokobalaminy podjęzykowo, niskie dawki ororotanu litu są wystarczające.
Nie zapominaj, że nawet podjęzykowo wchłanialność witaminy B12 wynosi około 20-30% dawki. Dlatego w zależności od objawów, ale częściej stosuje się go w zastrzykach n / c.
Dodatkowe kofaktory zmieszane w cyklu folanowym / B12 i biopteryna BH4:
-B6 (P-5-P) - można pić z kursami,
Nie przetestowaliśmy twoich polimorfizmów w cyklu BH4, ale informacje dla ciebie osobiście - sauny na podczerwień promują detoksykację i zwiększają BH4. Jeśli są tam różnice, najprawdopodobniej rozważą ich wsparcie.
W stanie naturalnym:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps - kompleks na witaminę / min z dobrymi dawkami witaminy B12 i kwasu foliowego - 6 kapsułek dziennie z jedzeniem rano.
- Witamina B12 - Aktywny kwas foliowy B12 - ProThera 1000 mcg / 800 mcg 60 tabletek (B12 i kwas foliowy rozpuszczają się podjęzykowo) - dla Ciebie 1 x 1-2 razy dziennie.
- Orotate litu - recepty uzupełniające 130 mg 120 kapsli
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - kompleks mineralny (patrz poniżej)
- Multi Mineral Complex without Iron - Klaire Labs 100 vcaps (kompleks mineralny bez żelaza)
- Multi Trace Minerals - Pure Encapsulations 60 vcaps (pierwiastki śladowe)
- Witamina B6 - P-5-P Plus Magnez - Klaire Labs 100 vcaps
Omówimy dawki i kolejność wprowadzania suplementacji, zwracając uwagę na objawy „hipermetylacji” osobiście.
-Wprowadzić do diety kompleks minerałów w postaci dobrze wchłanianej w jelitach.
-Jak już słusznie zauważyłeś, dla poczęcia i podczas ciąży „megadoza” wit witaminy B12 / kwas foliowy należy również wprowadzać w postaci folianu metylowego (NIE kwasu foliowego), metylokobalaminy (NIE cyjanokobalaminy).
-Powiedz swoim bliskim, zwłaszcza jeśli są homozygoty, aby wykonali te same testy genetyczne, zwłaszcza gdybym zwracał uwagę na dzieci, to znaczy, gdybyś miał dzieci, ale twoja mama i tata też by nie skrzywdzili.
-Jeśli jesteś w ciąży, pracuj z ginekologiem, który albo rozumie te mutacje w cyklu metylacji, albo współpracuje z genetykiem, który z kolei rozumie „odpowiedź genów na składniki dietetyczne”. A zwłaszcza jeśli masz już dziewczyny, inne, nie ty, M........, były takie problemy, jak „poronienie”, „nieodebrana aborcja” itp.
-I jak zawsze, tak, „Svetina Song” (w rzeczywistości upadek badań nad glutenem / kazeiną i chorobami autoimmunologicznymi, mój osobisty praktyczny i wielu moich kolegów z USA), wyklucza źródła GLUTENU, a zwłaszcza pszenicy, zmniejsza mleko zwierzęce praktycznie „niemożliwe” ”Lub użyj, NIE systematycznie i mniej alergizująco (kozie surowe mleko i produkty z niego, ale na podstawie diety rotacyjnej).
-Daj pierwszeństwo całej żywności, a nie półproduktom i korporacyjnym „brejom”, takim jak „Olivier” lub „Śledź pod futrem”, zupa grzybowa, pita z serem w gruzińskiej restauracji itp.
-Wprowadź dietę do warzyw / soków owocowych, zielonych koktajli koniecznie i tylko domowej roboty.
-Pij wystarczająco dużo czystej wody.
-Wejdź do diety vit C.
-Aby rozpocząć procedury detoksykacji, co najmniej bardzo proste, ale pracując jak joga co najmniej 3 razy w tygodniu (można też mieć gorącą), ćwiczenia o wysokiej intensywności, krótkie przerwy, sauny, wszystko, co pomaga się pocić.
-Umieść filtry pod prysznicem, zminimalizuj wchłanianie chloru w ciele.
-Przygotuj przekąski między posiłkami, białka, a nie węglowodany.
-Staraj się jeść w małych porcjach, jeśli przekąski są konieczne, lub jesteś w trakcie „zielonych koktajli”, soków / białek / aminokwasów, to najprawdopodobniej otrzymasz 4-5 posiłków, ALE, powinno być co najmniej 3,5-4 godzin między posiłkami. Podejścia w zakresie odżywiania i częstotliwości, ilości są bardzo indywidualne, zależą od wielu rzeczy: typu metabolicznego, równoczesnych diagnoz, polimorfizmów innych genów / predyspozycji genetycznych, stylu życia fizycznego, celów itd. Dlatego teraz mówię o tobie.
-Nigdy, pod żadnym pretekstem, nie używaj kuchenki mikrofalowej i nie pytaj w restauracjach, czy użyłeś światopoglądu, aby ugotować swoje danie. Rzekome restauracje nawet ich nie mają.
Wiele aspektów Twojego stylu życia jest już ci bardzo dobrze znanych, ale nadal lepiej jest umieszczać akcenty w swoich podejściach.
Heterozygotyczna mutacja koagulacji i ciąża
Dzień dobry, drodzy lekarze!
Błagam cię o pomoc, bo wątpię w otrzymane zalecenia.
Mam 41 lat, teraz druga ciąża, pierwsza była w 2010 r. I zakończyła się porodem zdrowego dziecka w 2011 r., Obie ciąże są IVF (probówki usunięte).
W trakcie ciąży pierwszą ciążę analizowano pod kątem czynników krzepnięcia (tylko do sterty do innych analiz), stwierdzono mutacje dla 3 czynników (Leiden i jeszcze dwie), wszystkie mutacje są heterozygotyczne. Wielokrotnie lekarze próbowali zebrać wywiad - okazało się, że nie miałem żadnych objawów problemów z krzepnięciem. Clexane 0,2 na dzień stosowano przez około miesiąc po przesadzeniu zarodka i nie był on już używany. Podczas pierwszej ciąży, d-dimer i koagulogramy mierzono w nieskończoność, wszystko było zgodne z normami dla kobiet w ciąży. Pojawiło się pytanie, czy towarzyszyć porodzie z Fraxiparinem, opinie lekarzy były różne, podjąłem decyzje, aby powierzyć tym, którzy nie zgadzali się z powołaniem Fraxiparyny (powód - spodziewano się krwawienia ze względu na niskie umiejscowienie), poród rozpoczął się jako naturalny, ale dokonano nagłego cięcia cesarskiego. Wszystko poszło dobrze. Jedynym środkiem zapobiegawczym było to, że po porodzie nosiła specjalne rajstopy przez kilka dni. Zakrzepica i żyły - nie pojawiły się.
Sytuacja jest teraz. Wykonano IVF, ponownie szczęście po raz pierwszy (pah-pah)), lekarz reprodukcyjny przepisał keksan na 0,4 dziennie. W 9. dniu stosowania pojawiły się oznaki lekkiego krwawienia z plamienia, dlatego etamzilat przepisano w 1 zakładce 3 r. dziennie przez 3 dni, papaweryna i koksan zredukowane do 0,2 dziennie, wszystko się zatrzymało, a testy hCG wykazały prawidłowy wzrost w ciąży. Równolegle nasilało się krwawienie z nosa (stawało się ono niemal codziennie i silniejsze niż zwykle), po zmniejszeniu się koksanu również się zatrzymały. Mam normalne koagulogramy (i wszystkie inne testy).
Przed drugą IVF konsultowałem się z hematologiem (wybrałem zgodnie z zaleceniami kliniki IVF i opinii pacjentów, w moim mieście, jak rozumiałem, tylko 3 hematologów o podobnych problemach i lekarza, którego odwiedziłem uważano za dość wiarygodne). Hematolog powiedział, że mam bardzo wysokie ryzyko powikłań i że w każdym razie będę musiał CAŁĄ ciążę wziąć coś z fraksiparynu, konieczne będzie tylko dostosowanie dawki. Fakt, że wszystko jest w porządku z pierwszą ciążą, jego zdaniem nic nie znaczy. Powiedział, że konieczne jest częstsze mierzenie dimeru d. Ale jego zalecenia nie zgadzają się z zaleceniami specjalisty ds. Płodności hematolog powiedział mi, żebym zażywał aspirynę-cardio i fraxiparynę podczas całego cyklu przygotowania do przesadzania, a specjalista od rozrodczości powiedział mi, żebym tego nie robił (clexane przepisywano dopiero po przesadzeniu). Dlatego po prostu nie wiem, komu wierzyć i gdzie szukać „prawdy”.
„FAQ” na forum, które czytam.
Pytania:
1. Czy konieczne jest profilaktyczne przyjmowanie Clexane (lub innej fraxiparyny) WSZYSTKIEJ ciąży? Czy wystarczy zabezpieczyć się tylko w pierwszym trymestrze?
2. Jaka powinna być moja taktyka (co i jak często sprawdzać, na co zwracać uwagę), aby nie przegapić, kiedy naprawdę potrzebujesz pomocy?
3. A jednak mam wątpliwości, czy w ogóle istnieje jakakolwiek mutacja... ponieważ miałem urazy, a nawet małe, ale operacje brzuszne (usunięcie torbieli jajnika, cesarskie cięcie), a także niezliczone operacje laparoskopowe (każdy rodzaj przywrócenia drożności rur, następnie usunięcie rur) - czy naprawdę może być tak, że nic nigdy nie jest? Jaka metoda diagnostyki laboratoryjnej jest najbardziej skuteczną mutacją? (laboratoria pracują dla nas, jak rozumiałem, według różnych metod) - myślę o podwójnej kontroli.
Co to jest mutacja heterozygotyczna?
Grupy ryzyka. Szukaj heterozygotycznych nosicieli mutacji
Dokładna diagnoza w połączeniu ze szczegółową analizą rodzaju dziedziczenia choroby ma kluczowe znaczenie dla tworzenia grup ryzyka, to znaczy wyboru rodzin, w których prawdopodobieństwo zachorowania na dzieci wzrasta. Przede wszystkim są to rodziny, w których już istnieje lub było dziecko cierpiące na jednorodną chorobę dziedziczną. W przypadku chorób autosomalnych recesywnych jest bardzo prawdopodobne, że oboje rodzice tego dziecka są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanych alleli odpowiedniego genu, a ryzyko ponownego narodzin chorego dziecka w takiej rodzinie wynosi 25%, niezależnie od wyniku poprzednich rodzajów. Dlatego w takich przypadkach zaleca się obowiązkową diagnostykę prenatalną płodu przy każdej kolejnej ciąży.
Szczegółowe doradztwo genetyczne dla rodzin, w których rejestrowane są spontaniczne narodziny dzieci z chorobami sprzężonymi z chromosomem X, w połączeniu z odpowiednimi badaniami laboratoryjnymi, w tym z badaniami molekularnymi, z reguły pozwalają nam odpowiedzieć na pytanie o pochodzenie mutacji.
Najbardziej skutecznym środkiem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest identyfikacja heterozygotycznych nosicieli mutacji, ponieważ możliwe jest zapobieganie narodzinom pierwszego chorego dziecka w rodzinach wysokiego ryzyka. Krewni pacjenta mogą być heterozygotycznymi nosicielami zmutowanych alleli, dlatego w przypadkach, w których jest to możliwe, należy je najpierw zbadać. W przypadku chorób związanych z płcią dotyczy to krewnych kobiet - sióstr, córek i ciotek proband. Ich diagnoza jest szczególnie ważna, ponieważ prawdopodobieństwo narodzin chorych synów u potomstwa nosicieli mutacji jest bardzo wysokie i nie zależy od genotypu małżonka. W autosomalnych chorobach recesywnych połowa rodzeństwa rodziców i dwie trzecie zdrowych rodzeństwa pacjenta będą heterozygotycznymi nosicielami mutacji. Dlatego w rodzinach, w których molekularna identyfikacja zmutowanych alleli jest w zasadzie możliwa, konieczne jest zbadanie maksymalnej liczby krewnych probandu pacjenta w celu identyfikacji heterozygotycznych nosicieli. Czasami w dużych rodzinach o rozgałęzionych rodowodach można prześledzić dziedzictwo niezidentyfikowanych mutacji za pomocą pośrednich molekularnych metod diagnostycznych.
W przypadku chorób powszechnych w niektórych populacjach lub w niektórych grupach etnicznych i ze względu na obecność jednego lub więcej dominujących i łatwych do zidentyfikowania zmutowanych alleli, możliwe jest przeprowadzenie całkowitego badania przesiewowego pod kątem heterozygotycznego przenoszenia tych mutacji wśród pewnych grup populacji, na przykład wśród kobiet w ciąży lub wśród noworodków. Takie badania przesiewowe uważa się za uzasadnione ekonomicznie, jeżeli w trakcie procedury wykryte zostaną allele stanowiące co najmniej 90-95% wszystkich mutacji danego genu w badanej populacji. Przewoźnicy zidentyfikowani podczas takich badań również stanowią grupę ryzyka, a ich małżonkowie powinni być następnie testowani w podobny sposób. Jednak nawet jeśli mutacja występuje tylko u jednego z rodziców, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka jest nieco wyższe niż częstotliwość populacji, ale oczywiście znacznie poniżej 25%.
Mutacja genu MTHFR A1298C i C677T
Mutacja w genie MTHFR wynosi
jedna z najczęstszych mutacji zakrzepowych, której może towarzyszyć wzrost poziomu homocysteiny we krwi i zwiększone ryzyko powikłań miażdżycy, zakrzepicy, patologii ciąży.
Co to jest MTHFR?
MTHFR lub MTHFR jest enzymem - reduktazą metylenotetrahydrofolianową, która jest kluczowa w transformacji aminokwasu homocysteiny. Mutacja w genie MTHFR jest najbardziej badaną przyczyną wrodzonej trombofilii.
Kwas foliowy, przechodząc przez kilka przemian biochemicznych, poprzez enzym reduktazy metylenotetrahydrofolianowej - MTHFR przekształca się w syntazę metioninową (MTR). Z kolei synteza metioniny zmienia homocysteinę w metioninę.
Folian lub witamina B9 jest stosowana w wielu procesach biologicznych:
- metylacja homocysteiny - tj. jego dyspozycji
- synteza składników DNA i RNA
- synteza nośników impulsów nerwowych, białek i fosfolipidów
Zmiana genu MTHFR prowadzi do wzrostu poziomu homocysteiny we krwi - hiperhomocysteinemii, która może być również wywołana niedoborem witamin z grupy B w pożywieniu (B6, B12, kwas foliowy - B9). Homocysteina ma wysoką aktywność chemiczną, która, jeśli się zgromadzi, może przekształcić się w agresywność i toksyczność.
Homocysteina jest wymiennym aminokwasem, który organizm jest w stanie samodzielnie zsyntetyzować z niezbędnego aminokwasu metioniny.
Enzym reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolanowa katalizuje przemianę 5,10-metylenotetrahydrofolianu w 5-metylotetrahydrofolian, główną postać kwasu foliowego w organizmie. Folian jest dawcą monowęglanów w wielu reakcjach metabolicznych, w tym podczas metylowania homocysteiny.
Mutacje punktowe (mutacja = błąd) w genie MTHFR prowadzą do pojawienia się enzymu o zwiększonej termolabilności i zmniejszonej aktywności, co objawia się wzrostem poziomu homocysteiny we krwi. Homocysteina ma działanie cytotoksyczne na komórki wewnętrznej wyściółki naczyń (śródbłonek), hamuje ich podział, stymuluje pogrubienie warstwy mięśniowej ściany naczyniowej, stymuluje tworzenie skrzepów krwi, co powoduje rozwój i postęp miażdżycy z jej powikłaniami i zwiększa ryzyko zakrzepicy 3 razy.
Homocysteina na śródbłonku hamuje ekspresję trombomoduliny i aktywację białka C. Towarzyszy jej zwiększona aktywność V i XII (5 i 12) czynników krzepnięcia krwi.
Pozytywny wynik mutacji genu MTHFR musi zostać uzupełniony badaniem poziomu homocysteiny we krwi.
Pozytywny wynik mutacji genu MTHFR bez wzrostu homocysteiny nie ma znaczenia klinicznego.
Mutacja w genie MTHFR nie ma żadnych objawów, nie można jej zidentyfikować bez specjalnej analizy PCR.
Jak zapobiegać niekorzystnym skutkom mutacji MTHFR i hiperhomocysteinemii?
„Ścięcie głowy” mutacja MTHFR jest możliwa przede wszystkim przy prawidłowym odżywianiu. Zwłaszcza w okresie ciąży należy zapewnić sobie i rozwijającemu się płodowi odpowiednią podaż witamin.
Na drugim miejscu jest spożycie kwasu foliowego i witamin z grupy B.
Źródła kwasu foliowego w żywności:
- warzywa liściaste - wszystkie rodzaje sałatek
- warzywa - kalafior, brokuły, biała kapusta, kalafior, pomidory, rzodkiewki, melony, ogórki, fasola, groch, produkty pełnoziarniste, produkty pełnoziarniste, ziarna porośnięte
- owoce - mango, pomarańcze, banany, awokado, wiśnie, wiśnie, truskawki, maliny, agrus
- orzechy - orzechy włoskie, pistacje
- niektóre produkty mleczne to miękkie i spleśniałe sery
- mięso - największa ilość znajdowana w wątrobie
Rodzaje mutacji w genie MTHFR
Opisano ponad 25 rodzajów mutacji MTHFR, ale w praktycznej pracy lekarza ważne są tylko dwa, w których aktywność MTHFR jest zmniejszona:
- A1298C - zastąpienie adeniny (A) cytozyną (C) w 1298 nukleotydach
- C677T - cytozyna (C) jest zastąpiona tyminą (T) w pozycji 677, co prowadzi do zmiany syntetyzowanego aminokwasu z alaniny na walinę w pozycji 223 łańcucha białkowego
Mutacja MTHFR C677T jest czynnikiem ryzyka rozszczepienia cewy nerwowej (tył dwudzielnej) i przedniej ściany jamy brzusznej (przepuklina pępowiny, gastroschisis, omphalocele). W wariancie homozygotycznym mutacja MTHFR matki ma 2-krotnie wyższe ryzyko podobnego powikłania u płodu. Jednoczesny brak kwasu foliowego i kwasu foliowego zwiększa ryzyko o 5 razy.
Opcje przenoszenia mutacji MTHFR
- heterozygoty - jeden gen jest zmutowany, drugi jest „zdrowy”
- homozygotyczny - oba geny są zmutowane
- połączone heterozygoty - zmutowano dwa różne geny kodujące syntezę MTHFR
Częstość heterozygotycznej mutacji genu MTHFR wśród populacji Europy, Ameryki Północnej i Australii wynosi 31-39%, homozygotycznie - 9-17%. 15% łączyło heterozygoty z jedną mutacją genu MTHFR C677T i A1298C.
Obecność trzech lub więcej mutacji genu MTHFR jest niezgodna z życiem.
Choroby związane z podwyższonymi mutacjami homocysteiny i MTHFR
- choroby serca i naczyń krwionośnych - choroba niedokrwienna serca, miażdżyca naczyń mózgowych, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zapalenie naczyń kończyn dolnych
- wrzód żołądka i wrzód dwunastnicy
- choroba zapalna jelit - wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba Crohna
- Choroba Alzheimera
- stwardnienie rozsiane
- depresja
- migrena
- zespół chronicznego zmęczenia
Konsekwencje położnicze i ginekologiczne hiperhomocysteinemii i mutacji MTHFR
Spontaniczne poronienia w pierwszym trymestrze z mutacjami MTHFR są związane z upośledzeniem wszczepienia (przyłączenie zapłodnionego jaja do macicy), aw drugim i trzecim trymestrze, z krzepnięciem łożyska przez skrzepy krwi.
- bezpłodność
- nieuprawnione przedwczesne zakończenie ciąży
- stan przedrzucawkowy
- poród przedwczesny
- przedwczesne oderwanie łożyska
- wrodzone wady rozwojowe płodu
- niska waga urodzeniowa
Wszystkim powyższym powikłaniom można zapobiec przyjmując leki zawierające aktywną formę kwasu foliowego, witaminę B12 i witaminę B6 (pirydoksynę).
Niedobór kwasu foliowego i witaminy B6 w żywności pogłębia się wraz ze zwiększonym spożyciem tłuszczów, ponieważ witaminy z grupy B są rozpuszczalne w wodzie, a nie w tłuszczach. Wszystko to prowadzi do niewystarczającej absorpcji w jelicie.
Jak dziedziczona jest mutacja genu MTHFR?
Rodzaj dziedziczenia genu MTHFR jest dominujący autosomalnie, niezależnie od płci. Każda komórka zawiera dwie kopie tego genu, odziedziczone po ojcu i matce. Ryzyko urodzenia dziecka z tą mutacją wynosi 25%. Aby choroba wyglądała na zmutowaną, oba geny (od matki i od ojca) muszą być obecne.
Jaka jest różnica między tymi trzema typami mutacji?
Cześć
Podaj mi różnicę między tymi trzema opcjami w podsumowaniu analizy genetycznej:
Mutację wykryto w stanie heterozygotycznym.
Mutacja zidentyfikowana w stanie homozygotycznym.
Mutacja zidentyfikowana w związku - stan heterozygotyczny.
Jak zrozumieć wynik:
1) Analiza genetyczna mutacji genu 16-tego chromosomu MEFV:
Jedna mutacja znaleziona w stanie heterozygotycznym.
2) Analiza genetyczna genu SAA1:
Wynik: wykryto obecność izoformy β / β.
7 awarii w IVF. Wykryto mutację heterozygotyczną!
Uzyskaj bezpłatną odpowiedź od najlepszych prawników serwisu.
28.265 odpowiedzi na tydzień
2744 lekarzy odpowiadających
Zapytaj lekarza!
Uzyskaj bezpłatną odpowiedź od najlepszych lekarzy strony.
- Jest BEZPŁATNY
- To bardzo proste
- To jest anonimowe
28.265 odpowiedzi na tydzień
2744 lekarzy konsultantów
Informacje na stronie nie są uważane za wystarczającą konsultację, diagnozę lub leczenie przepisane przez lekarza. Zawartość witryny nie zastępuje profesjonalnej konsultacji medycznej w pełnym wymiarze godzin, badań lekarskich, diagnozy lub leczenia. Informacje na stronie nie są przeznaczone do autodiagnostyki, przepisywania leków lub innych metod leczenia. W żadnych okolicznościach Administracja lub autorzy tych materiałów nie ponoszą odpowiedzialności za jakiekolwiek straty poniesione przez Użytkowników w wyniku użycia takich materiałów.
Brak informacji na stronie jest ofertą publiczną.
Google+
HETEROSYGOTA
Zobacz, co „heterozygota” jest w innych słownikach:
heterozygote - heterozygote... Słownik ortograficzny
HETEROSIGOTA - (od hetero i zygoty), komórka lub organizm, w którym homologiczne (sparowane) chromosomy niosą różne formy (allele) określonego genu. Z reguły jest to konsekwencja procesu seksualnego (jeden z alleli jest wprowadzany przez komórkę jajową, a drugi...... Nowoczesna encyklopedia
HETEROSIGOTA - (od hetero i zygoty) komórka lub organizm, w którym homologiczne chromosomy niosą różne formy (allele) określonego genu. Śr Homozygota... Wielki słownik encyklopedyczny
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, organizm, który ma dwie kontrastowe formy (ALLETES) GENE w parze CHROMOSOME. W przypadkach, gdy jedna z form jest DOMINACYJNA, a druga jest tylko recesywna, forma dominująca jest wyrażana w FENOTYPIE. patrz także HOMOSIGOTA... Słownik naukowy i techniczny
heterozygos - rzeczownik, liczba synonimów: 3 • zygote (8) • transheterozygota (1) • cisheterozygote... Słownik synonimów
heterozygos - organizm, który ma różne allele w jednym lub kilku specyficznych loci [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Tematy biotechnologii EN heterozygota... Książka referencyjna tłumacza technicznego
heterozygota - (z hetero i zygoty), komórka lub organizm, w którym homologiczne chromosomy niosą różne formy (allele) określonego genu. Śr Homozygota. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (od hetero i zygoty (patrz ZIGOTA)), komórki lub organizmu, który...... Słownik encyklopedyczny
heterozygota - heterozygota heterozygota. Organizm w stanie heterozygotyczności. (Źródło: „Angielski rosyjski słownik terminów genetycznych”. Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskwa: VNIRO Publ., 1995)... Biologia molekularna i genetyka. Słownik wyjaśniający.
heterozygos - ZWIERZĘTA ZWIERZĄT HETEROSYGOT - komórka lub organizm zawierający różne allele w identycznych loci homologicznych chromosomów; produkuje gamety różnych typów. U ludzi 20% genów znajduje się w stanie heterozygotycznym... Embriologia ogólna: Słownictwo
heterozygota - heterozigota statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Apaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygota rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Geny alleliczne, ich właściwości. Homozygoty i heterozygoty
Genetyka to nauka badająca geny, mechanizmy dziedziczenia postaci i zmienność organizmów. W procesie reprodukcji wiele znaków jest przekazywanych potomstwu. W XIX wieku zauważono, że żywe organizmy dziedziczą cechy swoich rodziców. Pierwszym, który opisał te wzory, był G. Mendel.
Dziedziczność to własność jednostek do przekazywania swoim potomkom cech poprzez reprodukcję (poprzez seks i komórki somatyczne). W ten sposób zachowane są osobliwości organizmów w wielu pokoleniach Podczas przesyłania informacji dziedzicznych nie ma dokładnego kopiowania, ale zmienność jest zawsze obecna.
Zmienność to nabywanie przez jednostki nowych nieruchomości lub utrata starych. Jest to ważne ogniwo w procesie ewolucji i adaptacji żywych istot. Fakt, że na świecie nie ma identycznych osób, jest zasługą zmienności.
Dziedziczenie znaków odbywa się za pomocą elementarnych jednostek dziedziczenia - genów. Zestaw genów określa genotyp organizmu. Każdy gen zawiera zakodowaną informację i znajduje się w określonym miejscu w DNA.
Właściwości genów
Geny mają szereg specyficznych właściwości:
- Różne cechy są kodowane przez różne geny;
- Trwałość - w przypadku braku działania mutującego materiał dziedziczny jest przekazywany w niezmienionej formie;
- Lability - umiejętność przeciwstawiania się mutacjom;
- Specyficzność - gen zawiera określone informacje;
- Plejotropia - kilka znaków jest kodowanych przez pojedynczy gen;
Pod wpływem warunków środowiskowych genotyp wytwarza różne fenotypy. Fenotyp określa stopień wpływu na organizm warunków środowiskowych.
Geny alleliczne
Komórki naszego ciała mają diploidalny zestaw chromosomów, które z kolei składają się z pary chromatyd, podzielonych na sekcje (geny). Różne formy tych samych genów (na przykład brązowe / niebieskie oczy), zlokalizowane w tych samych loci homologicznych chromosomów, nazywane są genami allelicznymi. W komórkach diploidalnych geny reprezentowane są przez dwa allele, jeden od ojca, a drugi od matki.
Allele są podzielone na dominujące i recesywne. Dominujący allel określi, która cecha będzie wyrażona w fenotypie, a recesywny będzie dziedziczony, ale nie przejawi się w organizmie heterozygotycznym.
Istnieją allele z częściową dominacją, taki stan nazywa się kodominacją, w którym to przypadku oba znaki pojawią się w fenotypie. Na przykład kwiaty krzyżowano z czerwonymi i białymi kwiatostanami, w wyniku czego w następnym pokoleniu uzyskiwano czerwone, różowe i białe kwiaty (różowe kwiatostany są manifestacją kodominacji). Wszystkie allele są oznaczone literami łacińskimi: duże - dominujące (AA, BB), małe - recesywne (aa, bb).
Homozygoty i heterozygoty
Homozygota jest organizmem, w którym allele są reprezentowane tylko przez geny dominujące lub recesywne.
Homozygotyczność oznacza posiadanie tego samego allelu na obu chromosomach (AA, bb). W organizmach homozygotycznych kodują one te same cechy (na przykład biały kolor płatków róż), w którym to przypadku całe potomstwo otrzyma ten sam genotyp i objawy fenotypowe.
Heterozygota to organizm, w którym allele mają zarówno geny dominujące, jak i recesywne.
Heterozygotyczność - obecność różnych genów allelicznych w homologicznych regionach chromosomów (Aa, Bb). Fenotyp organizmów heterozygotycznych zawsze będzie taki sam i jest określony przez gen dominujący.
Na przykład A - brązowe oczy i - niebieskie oczy, osoba z genotypem Aa będzie miała brązowe oczy.
Rozszczepienie jest charakterystyczne dla form heterozygotycznych, gdy podczas krzyżowania dwóch organizmów heterozygotycznych w pierwszym pokoleniu otrzymujemy następujący wynik: zgodnie z fenotypem 3: 1, zgodnie z genotypem 1: 2: 1.
Przykładem może być dziedzictwo ciemnych i blond włosów, jeśli oboje rodzice mają ciemność. A - dominujący allel na podstawie ciemnych włosów i - recesywny (blond włosy).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Gdzie P - rodzice, G - gamety, F - potomstwo.
Zgodnie z tym schematem można zauważyć, że prawdopodobieństwo odziedziczenia dominującej cechy (ciemne włosy) od rodziców jest trzy razy wyższe niż prawdopodobieństwo recesywności.
Digeterozygota jest heterozygotycznym osobnikiem, który niesie dwie pary alternatywnych cech. Na przykład badanie dziedziczenia cech Mendla przy użyciu nasion grochu. Dominującymi cechami były żółty kolor i gładka powierzchnia nasion, a recesywne były to kolor zielony i szorstka powierzchnia. W wyniku krzyżowania uzyskano dziewięć różnych genotypów i cztery fenotypy.
Hemizygota jest organizmem z jednym genem allelicznym, nawet jeśli jest recesywny, zawsze pojawia się fenotypowo. Zazwyczaj są obecne w chromosomach płci.
Badanie genetyczne
Obecnie badania genetyczne są stosowane, gdy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych zaburzeń genetycznych w rodzinie. Testy te są dopuszczalne tylko wtedy, gdy struktura genetycznego dziedziczenia zaburzenia jest wystarczająco zbadana, możliwe jest skuteczne leczenie i niezawodne, niezawodne, wysoce czułe, nieszkodliwe i specyficzne metody badawcze. W pewnym pokoleniu rozpowszechnienie musi być bardzo wysokie, aby uzasadnić wysiłek, który zostanie poświęcony na test. Celem badań genetycznych może być identyfikacja heterozygotycznego nosiciela genu dla zaburzenia recesywnego, ale nie wyraża go (na przykład u Żydów aszkenazyjskich, choroba Tay-Sachsa, u czarnych anemii sierpowatej, talasemia w niektórych grupach etnicznych). Gdy heterozygota działa również jako para heterozygotyczna, rodzina jest zagrożona urodzeniem niezdrowego dziecka.
Kiedy potrzebujesz testu?
Badania mogą być konieczne, zanim pojawią się objawy, gdy dziedziczna patologia została zdominowana w historii rodziny, co objawia się w późniejszym wieku (na przykład rak piersi, choroba Huntingtona). Test określa poziom ryzyka rozwoju zaburzenia, dlatego osoba ta będzie mogła podjąć w przyszłości środki zapobiegawcze. Gdy test wykaże, że dana osoba jest nosicielką naruszenia, on również może podejmować decyzje dotyczące narodzin potomstwa.
Test prenatalny może również obejmować amniocentezę, badanie krwi pępowinowej, pobieranie kosmków kosmówki, badanie krwi matki, test wcielenia płodu lub test surowicy matki. Częstymi przyczynami badań prenatalnych są:
- wiek kobiety pracującej (starszy niż trzydzieści pięć lat);
- rodzinna historia upośledzenia, którą można zdiagnozować metodami prenatalnymi;
- odchylenia od normalnych wskaźników w wynikach badania surowicy matczynej, a także pewne objawy, przejawiające się podczas ciąży.
Badanie noworodka daje możliwość przeprowadzenia profilaktyki (specjalna dieta lub terapia zastępcza) cukrzycy galaktozowej, oligofrenii fenylopirogronicznej, jak również niedoczynności tarczycy.
Również dzisiaj tekst jest używany do tworzenia genealogii rodziny. Tworzenie genealogii rodzinnej (drzewa genealogicznego) jest szeroko stosowane we współczesnym poradnictwie genetycznym. Jednocześnie używane są symbole warunkowe, które oznaczają członków rodziny i dostarczają niezbędnych danych o ich stanie zdrowia. Pewne zaburzenia rodzinne o podobnych fenotypach mają kilka modeli dziedziczenia.
Zaburzenia mitochondrialnego DNA
Mitochondria zawierają unikalny okrągły chromosom, który przenosi informacje o trzynastu białkach, różnych RNA, a także o kilku enzymach regulatorowych. Jednak dane dotyczące ponad 90 procent białek mitochondrialnych znajdują się w genach jądrowych. Każda komórka w kompozycji ma kilkaset mitochondriów w swojej własnej cytoplazmie.
Zaburzenia mitochondrialne często wynikają z patologii mitochondrialnych lub patologii jądrowego DNA (na przykład zniszczenie, mutacje, duplikacje). Tkanki wysokoenergetyczne (na przykład mięśnie, mózg, serce) znajdują się w strefie szczególnego ryzyka dysfunkcji z powodu anomalii mitochondrialnych.
Patologie mitochondrialne przejawiają się w wielu typowych zaburzeniach, na przykład w niektórych typach choroby Parkinsona (które mogą wywoływać silne mutacje delecyjne mitochondriów w tkankach węzłów podkorowych) i wielu innych rodzajach zaburzeń w funkcjonowaniu mięśni.
Patologię mitochondriów DNA określa dziedziczenie matczyne. Wszystkie mitochondria są dziedziczone z cytoplazmy jaja, dlatego całe potomstwo niezdrowej matki jest zagrożone dziedziczeniem zaburzeń, ale nie ma ryzyka dziedziczenia naruszenia ze strony chorego ojca. Różnorodność objawów klinicznych jest regułą, którą można częściowo wyjaśnić zmiennością kombinacji odziedziczonych mutacji i prawidłowych komórek i tkanek.
Wada pojedynczego genu
Zaburzenia genetyczne spowodowane naruszeniem tylko jednego genu (tak zwane „naruszenia Mendla”) są najłatwiejsze do przeanalizowania i najpełniej zbadane do tej pory. Nauka opisuje wiele konkretnych naruszeń tego rodzaju. Patologie pojedynczego genu są autosomalne lub związane z chromosomem X, recesywnym lub dominującym.
Dominująca cecha autosomalna
Do ekspresji cech autosomalnych dominujących potrzebny jest tylko jeden allel autosomalny genu; Oznacza to, że wpływa to na homozygoty i heterozygoty nieprawidłowego genu.
W takim przypadku obowiązują następujące zasady:
1. Mężczyzna i kobieta są narażeni na takie samo ryzyko choroby.
2. Chora będzie miała chorego rodzica.
3. Zdrowe dziecko chorego rodzica nie przekazuje linii swemu potomkowi.
4. Zdrowy rodzic i heterozygotyczny chory rodzic mają średnio taką samą liczbę zdrowych i chorych dzieci; oznacza to, że prawdopodobieństwo rozwoju choroby wynosi 50 procent dla każdego potomstwa.
Autosomalna recesywna cecha
Aby wyrazić autosomalną cechę recesywną, wymagane są dwie kopie nieprawidłowego allelu. W niektórych pokoleniach odsetek heterozygotycznych nosicieli jest wysoki ze względu na efekt inicjatora (to znaczy grupa została zapoczątkowana przez kilka osób, z których jedna była nosicielem) lub ponieważ nosiciele mają przewagę selektywną (na przykład heterozygotyczność w przypadku niedokrwistości sierpowatej służy jako malaria).
W takim przypadku obowiązują następujące zasady dziedziczenia:
Kiedy chore dziecko urodziło się zdrowym rodzicom, oboje rodzice są heterozygotycznymi nosicielami i średnio jeden z ich 4 potomków będzie chory, jeden z 2 jest heterozygotyczny, a jeden z 4 jest zdrowy.
Średnio połowa dzieci chorej osoby, jak również jeden heterozygotyczny nosiciel, jest podatna na zakażenie, a jedna trzecia to nosiciele heterozygotyczni.
Wszystkie dzieci dwóch chorych rodziców będą chore.
Kobiety i mężczyźni są w równym stopniu narażeni na zakażenie.
Heterozygotyczni nosiciele są fenotypowo normalni, ale działają jako nośniki cechy. Gdy cecha jest generowana przez określony defekt białka (na przykład enzymy), zazwyczaj osoba heterozygotyczna ma ograniczoną ilość tego białka. Gdy naruszenie jest znane, możliwe jest zidentyfikowanie heterozygotycznych nośników przy użyciu genetycznych technik molekularnych.
Krewni, inni, odziedziczą ten sam zmutowany allel, więc małżeństwa między bliskimi krewnymi znacznie zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na chore dzieci. Para brat-siostra lub rodzic-dziecko jest bardziej narażona na niezdrowe dziecko z powodu posiadania 50% tych samych genów.