logo

Patogeneza choroby Rendu-oslera

CHOROBA OSLERA-RANDUE (W. Osler, angielski lekarz, 1849-1919; HJ Rendu, francuski, lekarz, 1844-1902; synonim: choroba Oslera, zespół Oslera, choroba Randyu-Oslera Webera, rodzinna dziedziczna telangiektazja; dziedziczna choroba krwotoczna teleangiektazje, angiomatoza krwotoczna) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się miejscową ekspansją małych naczyń (żył i naczyń włosowatych) z powodu ich strukturalnej niższości i objawiającej się krwotokami. Ta forma krwawienia jest chorobą naczyniową, ponieważ krzepnięcie i hemostaza płytek w O. - R. b. nie zepsuty.

Pierwszy opis choroby należy do Sutton (H. G. Sutton, 1864), cięcie zostało uzupełnione przez Randyu (1896), W. Oslera (1901) i Webera (F. R. Weber, 1907). Choroba jest rzadka.

Treść

Etiologia i patogeneza

Etiologia i patogeneza nie są dobrze poznane. Choroba jest dziedziczna, przenoszona przez autosomalny typ dominujący. Większość pacjentów ma heterozygotyczną postać choroby; forma homozygotyczna jest niezwykle rzadka. Niektórzy badacze uważają, że lokalna ekspansja naczyń krwionośnych pojawia się w wyniku dziedzicznej niższości mezenchymu (patrz) i zaburzeń metabolizmu serotoniny, inni sugerują, że telangiektazje (patrz) są nowo powstałymi naczyniami z pozostałości embrionalnej tkanki.

Anatomia patologiczna

Uogólniona postać choroby charakteryzuje się lokalizacją teleangiektazji na błonach śluzowych i surowiczych, skórze, narządach wewnętrznych (płuca, wątroba, śledziona, nerki), kościach (częściej w kręgach). W gistol, badania dowiodły, że nieregularna forma sinusoidalnych ekspansji naczyń, cieńsze ściany do rykh są utworzone przez komórki śródbłonka i kruchą tkaninę łączącą.

Obraz kliniczny

Częste, obfite, niezwiązane z przyczynami zewnętrznymi, krwawienia z nosa są typowe (patrz), do żyta obserwowane u 80% pacjentów. Rzadsze jest krwawienie z udanych. - kish. drogi oddechowe, płuca, nerki, drogi moczowe, krwotoki w mózgu, osłonka mózgu, siatkówka. Telangiektazje można znaleźć u pacjentów w każdym wieku, ale jest najbardziej widoczne w wieku 40-50 lat. Mają postać małych (1-3 mm) płaskich, niepulsujących fioletowo-fioletowych formacji, które blakną po naciśnięciu, często krwawią z lekkim efektem mechanicznym. Telangiektazje mogą być zlokalizowane na błonie śluzowej nosa, warg (ryc.), Dziąsłach, języku, policzkach, na skórze głowy, twarzy (zwłaszcza patologiczno-gnominalnych telangiektazjach na skrzydłach nosa i płatów uszu), kończynach, tułowiu, a także na spojówce i pod paznokciami. Niedokrwistość hipochromowa, mikrocytowa, niedobór żelaza jest charakterystyczna (patrz niedokrwistość z niedoboru żelaza), a po ciężkiej utracie krwi - przerost elementów erytroidalnych szpiku kostnego, retikulocytoza, zakrzepica, cytoza. Testy odzwierciedlające stan krzepnięcia i hemostazy płytek nie ulegają zmianie.

Choroba jest często łączona z anomaliami naczyniowymi (tętniakami i naczyniakami w płucach), prowadzącymi do powstania tętniczo-żylnych zespoleń płucnych, które są wykrywane radiograficznie u 15% pacjentów i ich rodzin. Klin, obraz jest szczególny - istnieje kombinacja objawowej utraty krwi (niedokrwistości) i hipoksemii (sinica) w związku z mieszaniem krwi tętniczej i żylnej. Wraz z występowaniem hipoksemii u pacjentów często rozwija się wtórna erytrocytoza (patrz policytemia). Naukowcy z Nek-rymi opisali przypadki, w których choroba łączy się z zespoleniami tętniczo-żylnymi w mózgu, siatkówce, a także z tętniakami tętnic wątrobowych i śledzionowych oraz aorty. Hepatomegalia (patrz wątroba), powiększenie śledziony (patrz), nadciśnienie wrotne (patrz) z objawami marskości wątroby (marskość Oswlera) są wykrywane u pacjentów z rozległymi zmianami naczyniowymi naczyń wątrobowych.

Diagnoza jest ustalana na podstawie klina, obrazów, danych z wywiadu. Źródłem wewnętrznego krwawienia jest endoskopia - esophagogastroduodenoscopy (patrz Gastroskopia, Duodenoskopia, Ezofagoskopia), kolonoskopia (patrz), bronchoskopia (patrz), metody cystoskopii (patrz) i rentgenowskie (patrz angiografia). Diagnostyka różnicowa jest przeprowadzana z wieloma dziedzicznymi, łagodnie przebiegającymi koagulopatiami, zmianami krzepnięcia i hemostazy płytek krwi, charakterystyczne są na przykład napr z chorobą von Willebranda (patrz Angiohemofilia).

Leczenie

W celu skorygowania niedokrwistości z niedoboru żelaza wskazane są preparaty żelaza (hemostimulina, ferropleks, ferrytyczny); z cięższą niedokrwistością - transfuzja krwi. W przypadku krwawienia z nosa wytwarza się przednią i tylną tamponadę jamy nosowej za pomocą różnych środków hemostatycznych (gaza hemostatyczna i gąbka, utleniona celuloza, ε-aminokapronowe dla Ciebie). Aby zatrzymać krwawienie, zaleca się kauteryzację błony śluzowej nosa w przypadku krystalicznych kwasów trichlorooctowych i chromowych, azotanu srebra, a także galwano-kaustycznych (patrz) i diatermokoagulacji (patrz); należy pamiętać, że blizny-zanikowe zmiany błony śluzowej mogą być przyczyną późniejszego krwawienia. Pozytywnym efektem jest wycięcie błony śluzowej zaatakowanymi naczyniami i późniejsza dermatoplastyka. W przypadku rewaskularyzacji i nawrotu krwawienia z nosa w czasie superselektywnej angiografii wykonuje się mikroembolizację dotkniętych naczyń. W ciężkich nawracających krwawieniach z nosa czasami zaleca się ubieranie szczękowych, sitowych, zewnętrznych tętnic szyjnych. Kriogeniczne niszczenie teleangiektazji (2-8 sesji) wykonuje krioaplikator z cyrkulacją pary i cieczy w temperaturze końcówki -196 °, podczas gdy nie obserwuje się tworzenia grubych blizn na błonie śluzowej. W okresie menopauzy podczas zaostrzenia krwawienia stosuje się terapię hormonalną (estrogen lub androgen).

Prognoza

Rokowanie w większości przypadków jest korzystne dla życia. Zgony z powodu powtarzających się krwawień są rzadkie i, według statystyk, do ok. 4%. Wczesną śmiertelność poporodową obserwuje się u pacjentów z homozygotyczną postacią choroby.


Bibliografia: Kassirsky I. A. i Alekseev G. A. Clinical hematology, M., 1970; Z e d i mn A. A, itd. Działanie Krioozhody w chorobie Oslera, Ter. Arch., T. 50, nr 7, str. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A.J. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja w książce: Hematologia, wyd. autor: W. J. Williams a. o., str. 1400, N. Y., 1977; Krwawienie z nosa Osier W., związane z wieloma telangiektazami skóry i błon śluzowych, Bull. Johns Hopk. Hosp., V. 12, str. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repet e es chez un sujet porteur de petits angiomes cutan ^ i muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Paryż, t. 3, ser. 13, str. 731, 1896; Sutton H. G. Naskórek jako wskazówka upośledzonego odżywiania i zwyrodnienia układu naczyniowego, Med. Lustro, v. 1, str. 769, 1864; Weber F. P. Liczne dziedziczne naczyniaki rozwojowe (telangiektazy) skóry i błon śluzowych związane z nawracającymi krwotokami, Lancet, v. 2, str. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER DISEASE

OSLER-RANDLE VEHICLE przetoki tętniczo-żylne w narządach wewnętrznych i tętniaku, co objawia się krwawieniem.

Choroba ta należy do zespołów neurodermalnych (facomatoza)

Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

CZĘSTOTLIWOŚĆ LUDNOŚCI w różnych krajach waha się od 1: 3500 do 1: 100 000, w Rosji wynosi 1: 50 000. Choroba występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych z taką samą częstością u mężczyzn i kobiet.

DWA GENY SĄ ODPOWIEDZIALNE ZA ROZWÓJ CHOROBY:
• pierwszy gen odpowiedzialny za endoglinę (ENG) znajduje się na chromosomie 9q33-q34 i kontroluje produkcję ludzkiej, dwuwymiarowej, wstawionej glikoproteiny błonowej, która ulega ekspresji na naczyniowych komórkach śródbłonka
• drugi gen odpowiedzialny za receptor aktywiny dla enzymu kinazy 1 (ALK1) znajduje się na chromosomie 12q13 i należy do grupy transformujących czynników wzrostu b

Mutacja tych genów zaangażowanych w naprawę tkanek i angiogenezę prowadzi do następujących PROCESÓW PATOLOGICZNYCH:
• rozwój wad stawów i degeneracja komórek śródbłonka, osłabienie okołonaczyniowej tkanki łącznej, co powoduje poszerzenie naczyń włosowatych i żył pozapłucnych oraz patologiczne unaczynienie, objawiające się telangiektazjami i przetokami tętniczo-żylnymi
• utrata warstwy mięśniowej i naruszenie elastycznej warstwy naczyń krwionośnych może prowadzić do powstawania tętniaków

BADANIA HISTOLOGICZNE ujawniają: sinusoidalne dylatacje naczyń o nieregularnych kształtach, których cieńsze ściany tworzą komórki śródbłonka i luźna tkanka łączna.

Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja jako objaw dysplazji mezenchymalnej jest często połączona z innymi dziedzicznymi anomaliami struktur kolagenu, jak również chorobą Willebranda i innymi zaburzeniami zakrzepowymi. Znane jest na przykład połączenie dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji ze słabością aparatu więzadłowego i torebek stawowych, wypadaniem zastawek, zespołem Ehlersa-Danlosa i tętniakiem dużych tętnic. Z nabytych chorób z teleakgiektasii łączy się twardzinę układową i zespół Raynauda-Leriche.


OBJAWY KLINICZNE choroby debiutują częściej po 20 roku życia, ale pierwsze objawy mogą pojawić się w pierwszych latach życia.
• teleangiektazje są zwykle zlokalizowane na błonie śluzowej nosa, warg, dziąseł, języka, policzków, przewodu pokarmowego, dróg oddechowych i dróg moczowych, na skórze głowy, twarzy, kończyn, tułowia, a także na spojówce i pod paznokciami
• skóra ma kolor od jasnoczerwonego do ciemnofioletowego
• teleangiektazje mogą być również zlokalizowane w narządach wewnętrznych - płucach, wątrobie, nerkach, mózgu
• typowe teleangiektazje mają rozmiar mniejszy niż 5 mm i bledną po naciśnięciu
• przetoki tętniczo-żylne mogą prowadzić do utraty krwi od lewej do prawej lub od prawej do lewej, a jeśli są wystarczająco duże, mogą powodować nadciśnienie i niewydolność serca
• uszkodzenie naczyń płucnych może prowadzić zarówno do choroby zakrzepowo-zatorowej, jak i zatorowości septycznej naczyń mózgowych
• przy uszkodzeniu wątroby, z powodu wysypywania się krwi z tętnic wątrobowych przez przetoki tętniczo-żylne do basenu żyły wrotnej, powstaje nadciśnienie wrotne i możliwa jest marskość wątroby

Telangiektazje są formacją czerwoną lub purpurową, która unosi się nieco powyżej skóry, pojawia się częściej na błonie śluzowej nosa i ust, warg, skóry twarzy, klatki piersiowej, brzucha i kończyn, a ich rozmiar waha się od główki do 2-3 cm.

GŁÓWNYM OBJAWEM CHORÓB jest częste, spontaniczne krwawienie z patologicznie zmienionymi naczyniami z wiekiem:
• częstsze krwawienia z nosa (90%), ponieważ teleangiektazje zlokalizowane na błonie śluzowej nosa są bardziej podatne na krwawienie niż skóra
• rzadsze krwawienie z przewodu pokarmowego, płuca, nerki, drogi moczowe, krwotoki w mózgu, osłonka mózgu, siatkówka

(!) PAMIĘTAJ: charakterystyczną i często jedyną oznaką choroby są częste i obfite krwawienia z nosa, pojawiające się już w dzieciństwie.

SPECJALNE ZAINTERESOWANIE JEST REPREZENTOWANE w przypadku wrodzonych przetok tętniczo-płucnych odnotowanych w przypadku omawianej choroby. Przerwy płucne prowadzą do przewlekłej hipoksemii tętniczej i wtórnej policytemii. Oprócz krwioplucia i krwotoku opłucnowego, objawiają się dusznością podczas wysiłku fizycznego, sinicy obwodowej i perkusji palców.

Przetoka płucna na radiogramie płuc ma postać monety połączonej pasem naczyniowym z korzeniem.

Częstość występowania objawów neurologicznych w przetokach naczyniowych płuc wynosi od 30 do 70%. Większość objawów (zawroty głowy, osłabienie, bóle głowy, parestezje) jest przemijająca i wiąże się z hipoksemią i policytemią. Mogą wystąpić przejściowe ataki niedokrwienne i udarowe lub zatorowe. Epizody naczyniowo-mózgowe są spowodowane zarówno przez policytemię, jak i zakrzepicę zatorową (z powodu przetoki płucnej), rzadziej - przez zator powietrzny po krwiopluciu. Przenikanie bakterii i septycznych mikroemboli przez wspomniany przetok sprzyja rozwojowi ropni mózgowych (5-6% u pacjentów z przetokami), więc nawet przetokę bezobjawową należy operować.

W przypadku choroby Oslera-Randue'a-Webera opisano przypadki naczyniaków tętniczo-mózgowych, naczyniaków kręgosłupa i tętniaków żył Galen'a.

Uważa się, że rozpoznanie dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji można ustalić klinicznie na podstawie trzech spośród następujących kryteriów zaproponowanych w 1999 r. Kurazao:
• liczne teleangiektazje w charakterystycznych obszarach - wargi, usta, nos, przedsionki
• powtarzające się, samoistne krwawienie
• zmiany trzewne - teleangiektazje w przewodzie pokarmowym, drogi oddechowe (z krwawieniem lub bez), przetoki tętniczo-żylne w płucach, wątrobie, mózgu i kręgach
• rodzinny charakter choroby

AKTUALNA CHOROBA: telangiektazje zwykle zaczynają powstawać w 6-10 roku życia i znajdują się najpierw na błonach śluzowych nosa i ust, na skórze twarzy i skóry głowy. Wraz z wiekiem wzrasta liczba i wielkość teleangiektazji, które mogą występować w dowolnym miejscu na skórze, a także na błonach śluzowych krtani, oskrzeli, przewodu pokarmowego, dróg moczowych, żeńskich narządów płciowych. Zaburzone są także narządy miąższowe: płuca, wątroba, śledziona, nerki. Pierwszym objawem krwawienia są zwykle uporczywe krwawienia z nosa. Później łączy je krwawienie oskrzelowo-żołądkowe, jelitowe, krwiomocz. Powtarzająca się utrata krwi powoduje rozwój niedokrwistości po krwotocznej. Ostra utrata krwi może być śmiertelna.

DIAGNOSTYKA w typowych przypadkach jest prosta: diagnoza jest ustalana zgodnie z danymi kontrolnymi, czasami zgodnie z wynikami badania endoskopowego. Metody laboratoryjne ujawniają tylko niedokrwistość o różnym nasileniu. Testy koagulologiczne po ostrej utracie krwi ujawniają reaktywną hiperkagulację. W rzadkich przypadkach z wieloma teleangiektazjami rozwija się typowa koagulopatia konsumpcyjna z małopłytkowością. Nie oznacza to jednak, że patogeneza krwawienia w chorobie Randy-Webera-Oslera wiąże się wyłącznie ze zwiększoną kruchością i przepuszczalnością ścian naczyń krwionośnych. Obecnie udowodniono, że w loci angioektazji, ze względu na niską zawartość kolagenu w podśródbłonku, upośledzona jest funkcja agregacji adhezyjnej płytek.

LECZENIE. Kiedy krwawienie z nosa jest nieskuteczne, a nawet niebezpieczne, ciasna tamponada kanału nosowego. Nałóż tamponadę oszczędzającą na rozdęty palec gumowej rękawicy chirurgicznej, przepłucz krwawiący obszar błony śluzowej 5% roztworem kwasu aminokapronowego schłodzonego do 5-8 ° C. Stosowanie gąbki hemostatycznej, folii fibrynowej, kleju biologicznego, irygacji roztworami tromboelastyny, trombiny, lebetoksyny jest mniej skuteczne. Z czynników długotrwałej ekspozycji stosuje się krioterapię ciekłym azotem, z powtarzającym się krwawieniem w jednym miejscu, tętnica wiodąca jest podwiązywana, jednak nawet jeśli operacja się powiedzie, jej efekt jest tymczasowy. Spośród ogólnych środków hemostatycznych tylko adrokson w postaci zastrzyków ma określony wpływ. Wprowadzenie innych środków hemostatycznych z reguły jest nieskuteczne.

Choroba Randyu - Osler

Choroba Randyu-Oslera (naczynioruch krwotoczny, wrodzona teleangiektazja) jest patologią genetyczną, która występuje w wyniku niedorozwoju śródbłonka naczyniowego i towarzyszy mu pojawienie się wielu kątów krwawienia i teleangiektazji na błonach śluzowych i skórze.

Treść

Ogólne informacje

Krwotoczna angiomatoza została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez lekarzy W. Oslera (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francja) i F.P. Weber (Anglia).

Zespół Oslera - Randyu - Webera występuje u 1 osoby na 5 000. Mężczyźni i kobiety są na niego równie podatni, bez względu na rasę lub pochodzenie etniczne.

Powody

Choroba Rendu-Oslera jest spowodowana mutacją genu. Dwa geny zaangażowane w proces tworzenia naczyń i naprawy tkanek są odpowiedzialne za jego rozwój.

Pierwszy gen znajduje się na chromosomie 9q33-q34. Koduje produkcję glikoproteiny błonowej, która jest ważnym elementem strukturalnym komórek śródbłonka naczyniowego.

Drugi gen znajduje się na chromosomie 12q13. Jest odpowiedzialny za syntezę receptora aktywinopodobnego dla enzymu kinazy-1 i jest związany z transformowaniem czynników wzrostu.

Zespół Randyu - Osler jest przenoszony na zasadzie autosomalnej dominacji: choroba rozwija się u dziecka, jeśli otrzymał gen z mutacją od jednego z rodziców. Sporadyczne przypadki patologii są bardzo rzadko rejestrowane. Uważa się, że zmiana struktury naczyń krwionośnych następuje pod wpływem niekorzystnych czynników, na które płód jest narażony w okresie prenatalnym. Główne z nich to infekcje i substancje farmakologiczne.

Patogeneza

Normalnie struktura naczyń obejmuje trzy warstwy:

  • wewnętrzny - śródbłonek (płaska warstwa mezenchymalna), podśródbłonek (luźna tkanka łączna) i elastyczna błona;
  • średni - mięśnie gładkie i komórki elastyczne;
  • zewnętrzne - luźne tkanki łączne i zakończenia nerwowe.

Mutacja genetyczna w chorobie Randyu - Osler prowadzi do niedorozwoju naczyniowego: składają się tylko ze śródbłonka, otoczonego przez luźne włókna kolagenowe. Taka struktura powoduje dylatację (ekspansję) i ścieńczenie ścian poszczególnych sekcji naczyń włosowatych i żyłek kapilarnych. Ponadto występuje angiomatoza - nadmierna proliferacja naczyń krwionośnych.

Procesy patologiczne prowadzą do powstania:

  • teleangiektazje - pajączki („gwiazdy”), składające się z rozszerzonych naczyń włosowatych;
  • przetoki tętniczo-żylne - bezpośrednie połączenia między żyłami i tętnicami;
  • tętniaki - wybrzuszenie ścian tętnic z powodu ich poszerzenia.

Ze względu na przerzedzenie ścian zwiększa się kruchość naczyń krwionośnych i otwiera się krwawienie.

Objawy

Choroba Randy - Osler - Weber zaczyna się manifestować od 6-7 lat. Teleangiektazja w jej rozwoju przechodzi przez trzy etapy:

  • wcześnie - wyglądają jak małe plamki o nieregularnym kształcie;
  • pośrednie - skupiska naczyń krwionośnych uzyskują kształt pająka;
  • guzkowate - telangiektazje zamieniają się w okrągłe lub owalne węzły o średnicy 5-7 mm, które wystają 1-3 cm ponad powierzchnię.

Kolor siateczki naczyniowej może zmieniać się od jasnoczerwonego do głębokiego fioletu. Ich cechą charakterystyczną jest blanszowanie pod ciśnieniem i wypełnianie kolorem po ustaniu ciśnienia.

Telangiektazje na ustach w początkowej fazie zespołu Oslera

Po pierwsze, telangiektazje pojawiają się na błonie śluzowej i skrzydłach nosa, warg, policzków, języka, dziąseł, pod włosami, na płatkach uszu. Następnie można je znaleźć na wszystkich częściach ciała. W większości przypadków wady naczyniowe występują na błonach śluzowych dróg oddechowych, nerkach, wątrobie, przewodzie pokarmowym, narządach płciowych i mózgu.

Choroba Randyu-Oslera występuje z wieloma objawami krwotocznymi i niedokrwistymi.

  • krwawienie;
  • plamy krwi w kale i moczu;
  • obecność krwi w plwocinie, wyczerpująca podczas kaszlu, a także w wymiocinach.

Nawracające krwawienie jest głównym objawem patologii. Najczęściej otwierają się w jamie nosowej, ale mogą wystąpić w gardle, przewodzie pokarmowym, oskrzelowo-płucnym, wątrobie i tak dalej. Telangiektazje zlokalizowane na skórze rzadko krwawią, ponieważ mają gęstą błonę komórek naskórka.

Z powodu przewlekłego niedoboru hemoglobiny, który wynika z krwawienia, chorobie Randyu-Oslera towarzyszą objawy niedokrwistości:

  • słabość, zmęczenie;
  • zawroty głowy, omdlenia;
  • szum w uszach;
  • „Muchy” przed oczami;
  • duszność i tachykardia po małym obciążeniu;
  • bóle w mostku kłucia.

Obraz kliniczny może być uzupełniony przez objawy przecieków tętniczo-żylnych i tętniaków znajdujących się w różnych narządach wewnętrznych. W dłuższej perspektywie mogą prowadzić do niewydolności serca i nerek, choroby zakrzepowo-zatorowej mózgu, marskości wątroby i innych poważnych schorzeń.

Diagnostyka

Choroba Randyu-Oslera jest diagnozowana na podstawie wywiadu, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Głównymi objawami sugerującymi chorobę są liczne teleangiektazje, nawracające spontaniczne krwawienia i objawy niedokrwistości.

  • całkowita liczba krwinek - wykazuje spadek stężenia hemoglobiny i czerwonych krwinek;
  • biochemia krwi - pokazuje brak żelaza;
  • próbki do oceny hemostazy - znaczące naruszenia zwykle nie są wykrywane, ale w niektórych przypadkach występują oznaki krzepnięcia wewnątrznaczyniowego;
  • analiza moczu - gdy krwawienie z dróg moczowych wskazuje na obecność czerwonych krwinek.

Instrumentalne metody wykrywania choroby Randyu-Osler opierają się na wizualizacji błon śluzowych narządów wewnętrznych. Są one realizowane za pomocą endoskopu - elastycznej cienkiej rurki z kamerą, która jest wkładana przez naturalne otwory lub małe nacięcia. Główne to:

  • fibroesofagogastroduodenoskopia (przełyk, początkowa część jelita cienkiego i żołądka),
  • kolonoskopia (jelito grube);
  • bronchoskopia (drogi oddechowe);
  • cystoskopia (układ moczowy);
  • laparoskopia (narządy jamy brzusznej).

W przypadku wpływu na narządy wewnętrzne wykonuje się tomografię komputerową z poprawą kontrastu. Daje możliwość wizualizacji anomalii naczyniowych. Jeśli dziecko ma tętniaki i przetoki tętniczo-żylne w płucach i mózgu, wskazane jest wykonanie tomografii komputerowej płuc i MRI mózgu w okresie dojrzewania.

Leczenie

Choroba Randyu-Oslera wymaga dożywotniego leczenia podtrzymującego. Zawiera kilka ważnych elementów:

  • bańki i zapobieganie krwawieniu;
  • uzupełnianie utraty krwi i substancji życiowych;
  • eliminacja teleangiektazji;
  • chirurgiczna korekcja anomalii naczyniowych.

Aby zatrzymać krwawienie z nosa, nie stosuje się ciasnej tamponady, ponieważ przyczyniają się one do wystąpienia nawrotów. Nawadnianie błony śluzowej nadtlenkiem wodoru, trombiną, lebetoksem i innymi lekami jest nieskuteczne, ale może na pewien czas zmniejszyć krwawienie.

Nawadnianie 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub innego środka będącego inhibitorem fibrynolizy daje najlepszy wynik. Po zaprzestaniu krwawienia zaleca się stosowanie leków miejscowych z lanoliną, witaminą E i dekspantenolem w celu przyspieszenia gojenia się błony nabłonkowej.

Zapobieganie krwawieniu polega na wyeliminowaniu czynników, które je powodują. Wśród nich są:

  • bezpośredni uraz telangiektazji;
  • nadciśnienie;
  • choroby zapalne błon śluzowych;
  • niedobór witamin i minerałów;
  • stresujące sytuacje;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • picie alkoholu i pikantne potrawy;
  • przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych.

Terapia ogólnoustrojowa choroby Randy-Osler obejmuje hormony (testosteron i estrogen), a także leki wzmacniające naczynia krwionośne (vikasol, witamina C, etamzilat). Leki na żelazo są stosowane w leczeniu niedokrwistości. W przypadku poważnej utraty krwi następuje przetoczenie krwi.

Telangiektazje można wyeliminować za pomocą takich metod, jak:

  • kriodestrukcja - obróbka błony śluzowej ciekłym azotem;
  • zniszczenie chemiczne - wpływ na kapilary kwasów trichlorooctowych i chromowych;
  • termoagulacja - kauteryzacja anomalii naczyniowych prądem elektrycznym;
  • ablacja laserowa - leczenie „gwiazd” wiązką laserową.

Metody te dają efekt tymczasowy. Kriodestrukcja jest uważana za najbardziej skuteczną w krwawieniach z nosa.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana z tętniakami tętniczo-żylnymi, jak również z częstymi i ciężkimi krwawieniami z przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, dróg oddechowych. Resekcja zaatakowanego naczynia i podwiązanie naczyń włosowatych dostarczających do niego krew.

Prognoza

Choroba Rendu-Oslera ma korzystne rokowanie przy stałej terapii podtrzymującej. Bez leczenia może wywołać komplikacje, takie jak:

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza;
  • ślepota z powodu krwotoku siatkówki;
  • śpiączka anemiczna;
  • nadciśnienie płucne;
  • ropień mózgu;
  • marskość wątroby.

Zespół Oslera może powodować masywne krwawienie, prowadzące do śmierci.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Randyu-Osler polega na doradztwie medycznym i genetycznym podczas planowania ciąży w obecności przypadków patologii w historii rodziny.

Choroba Randyu-Oslera-Webera

Choroba Randyu-Oslera-Webera jest jedną z najczęstszych dziedzicznych krwotocznych teleangiektazji, spowodowanych niewydolnością ściany naczyń niektórych naczyń włosowatych. Objawami choroby są częste krwawienia z nosa, teleangiektazje na skórze i błonach śluzowych, z ciężkimi postaciami, mogą wystąpić krwotoki żołądkowe i płucne oraz przewlekła niedokrwistość z niedoboru żelaza. Diagnozę przeprowadza się za pomocą badania pacjenta, czasem badań endoskopowych - badania historii dziedzicznej. Obecnie nie ma specyficznego leczenia choroby Rendu-Oslera-Webera, przy użyciu różnych środków hemostatycznych i terapii podtrzymującej.

Choroba Randyu-Oslera-Webera

Choroba Randyu-Oslera-Webera (dziedziczna krwotoczna teleangiektazja) jest dziedziczną wazopatią charakteryzującą się niższością śródbłonka, która prowadzi do rozwoju teleangiektazji i trudnego do zatrzymania krwawienia. Choroba została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez naukowców Henri Rendue, Williama Oslera i Frederick Parks Webera. Dalsze badania genetyków wykazały dziedziczną naturę choroby, która jest przenoszona w typie autosomalnym dominującym. Przenikanie genu patologicznego jest obecnie nieznane (ponieważ sam gen nie jest znany), choroba Rendu-Oslera-Webera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety równie prawdopodobne, ale nasilenie objawów różni się u różnych pacjentów. Częstość występowania patologii jest dość wysoka i szacowana jest na 1: 5000. Oprócz dziedzicznych postaci choroby opisano przypadki sporadycznego rozwoju objawów.

Przyczyny choroby Randyu-Osler-Weber

Etiologia i patogeneza choroby Randy-Osler-Weber pozostaje obecnie przedmiotem debaty naukowej. Najnowsze dane z genetyki wskazują, że struktura transbłonowego białka endoteliny, endogliny lub kinazy-1, jest zaburzona u pacjentów. Nie wyjaśnia to jednak dysplazji naczyniowej, której objawami jest brak mięśni i elastycznych powłok w niektórych naczyniach. Prowadzi to do tego, że ściana naczyniowa jest reprezentowana tylko przez jeden śródbłonek i otaczającą ją luźną tkankę łączną. Ponieważ układ sercowo-naczyniowy jest pochodną mezenchymu, daje on niektórym badaczom powód do rozważenia choroby wariantu Randy-Oslera-Webera zarodkowej dysplazji mezenchymalnej. Naczynia pozbawione mięśni i elastycznych błon tworzą mikrotętniaki, które, łatwo ulegając uszkodzeniu, prowadzą do krwotoków.

Utrzymywanie się krwawienia w przypadku choroby Randy'ego-Oslera-Webera jest również wyjaśnione przez fakt, że skurcz naczyń krwionośnych w pobliżu miejsca uszkodzenia odgrywa ważną rolę w procesie hemostazy. W przypadku braku sierści mięśniowej odruchowy skurcz staje się niemożliwy, co utrudnia tworzenie skrzepu krwi i zatrzymuje krwawienie. Przypuszczalnie defekty niektórych receptorów śródbłonka hamują również proces krzepnięcia krwi u pacjentów z chorobą Rendu-Oslera-Webera. Potwierdzeniem faktu, że krwotoki w tej patologii nie są bezpośrednio związane z systemem hemostazy, jest normalny poziom wszystkich czynników krzepnięcia u pacjentów. Tylko w ciężkich przypadkach choroby może występować trombocytopenia i niedobór innych czynników, ale mają one charakter wtórny i są spowodowane koagulopatią konsumpcyjną.

Objawy choroby Randy-Osler-Weber

Pierwsze objawy choroby Rendu-Oslera-Webera stają się zauważalne w wieku 5-10 lat, są one reprezentowane przez tworzenie teleangiektazji na skórze nosa, twarzy, uszu, warg i błon śluzowych jamy ustnej. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń naczyniowych, które odzwierciedlają główne etapy ich rozwoju - wczesny, średniozaawansowany i zawiły. Wczesne teleangiektazje mają wygląd słabych czerwonawych plam i plam. Pośredni typ zaburzeń naczyniowych charakteryzuje się tworzeniem widocznych siateczek, pająków i gwiazd na skórze. Telangiektazje guzkowe są guzkami wielkości 5-8 milimetrów, lekko wystającymi ponad powierzchnię skóry lub błon śluzowych. Szybkość transformacji zaburzeń naczyniowych, a także ich liczba i wiek występowania odzwierciedlają ciężkość konkretnego przypadku choroby Rendu-Oslera-Webera.

Oprócz teleangiektazji u pacjentów rozwijają się z czasem zaburzenia krwotoczne, zwykle pojawia się pierwsze uporczywe i bezprzyczynowe krwawienie z nosa. Bardzo trudno jest zidentyfikować ich źródło nawet w przypadku endoskopowej rhinoskopii, stosowanie gąbek i turundów hemostatycznych często nie pomaga powstrzymać krwawienia, a nawet prowokuje go jeszcze bardziej. Istnieją przypadki zgonów z powodu krwawienia z nosa w chorobie Randy'ego-Oslera-Webera. Z reguły przy takim obrazie klinicznym pacjent jest kierowany na badanie przez hematologa, jednak nie wykryto żadnych objawów koagulopatii. Jeśli krwotoki mają długi lub obfity charakter, wówczas do objawów krwawienia dołączają zawroty głowy, omdlenia, bladość i inne objawy anemiczne.

W cięższych przypadkach choroby Randy-Osler-Weber, pacjenci mogą odczuwać objawy żołądkowe (melena, wymioty kawy, osłabienie) i krwotok płucny. Czasami pacjenci skarżą się na duszność, osłabienie, sinicę - jest to znak prawostronnego przetaczania krwi w płucach z powodu przetok tętniczo-żylnych. Telangiektazje występują nie tylko na powierzchni skóry, występują również formy naczyniowe mózgu i kręgosłupa. Prowadzi to do napadów padaczkowych, krwotoku podpajęczynówkowego, paraplegii i rozwoju ropni mózgu. Niektóre rodzinne formy choroby Randyu-Oslera-Webera objawiają się głównie objawami i zaburzeniami mózgu o umiarkowanym nasileniu telangiektazji skórnych i krwawień z nosa.

Diagnoza choroby Randyu-Osler-Weber

Rozpoznanie choroby Randy-Osler-Weber dokonuje się na podstawie skarg pacjenta, badania fizykalnego, badań endoskopowych układu pokarmowego i oddechowego. Jeśli występują oznaki lub podejrzenia rozwoju zaburzeń mózgowych, wykonuje się obrazowanie rezonansu magnetycznego głowy. Pacjenci skarżą się na częste i uporczywe krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł, jadłowstręt i krwioplucie. Podczas badania wykrywa się różne rodzaje teleangiektazji na skórze twarzy, ciała, szyi, błon śluzowych jamy ustnej i jamy nosowej. Badania endoskopowe (laryngoskopia, bronchoskopia, EGD) ujawniają również zaburzenia naczyniowe w krtani i tchawicy, przewodzie pokarmowym, z których niektóre krwawią.

Ogólne i biochemiczne badania krwi, często przepisywane pacjentowi, mogą nie wykryć żadnych nieprawidłowości, w tym patologii układu hemostazy. Jedynie przy wyraźnym krwawieniu pojawiają się objawy przewlekłej niedokrwistości z niedoboru żelaza - spadek poziomu hemoglobiny, liczba czerwonych krwinek, spadek wskaźnika koloru. Jednak w przypadku rozwoju przetok tętniczo-żylnych w płucach może wystąpić odwrotny obraz policytemii. W przypadku dalszego wzrostu częstotliwości i objętości krwawień, objawy upośledzenia hemostazy, zmniejszenie poziomu płytek krwi i innych czynników krzepnięcia, łączą objawy niedokrwistości. Jest to związane z rozwojem koagulopatii konsumpcyjnej, co wskazuje na ciężką postać choroby Rendu-Oslera-Webera.

W przypadku historii dziedzicznej i identyfikacji krewnych objawów choroby Randy-Osler-Webera konieczne jest przeprowadzenie prewencyjnych badań lekarskich od dzieciństwa. Jest to szczególnie konieczne w przypadku zaburzeń mózgu w kompleksie objawów - w tym przypadku, począwszy od okresu dojrzewania, należy przeprowadzić profilaktyczne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego. Na MRI i TK mózgu można wykryć krwotoki podpajęczynówkowe i objawy ropnia mózgu. Terminowe przeprowadzenie badań profilaktycznych może ujawnić takie zmiany na wczesnym etapie, co pozwoli im skutecznie wyeliminować bez poważnych konsekwencji dla pacjenta.

Leczenie i rokowanie choroby Randy-Osler-Weber

Nie ma specyficznego leczenia choroby Randu-Oslera-Webera, polegającego głównie na stosowaniu środków wspomagających. Krwawienie z nosa najlepiej zatrzymać za pomocą ablacji laserowej, jednak nie ochroni to przed ich nawrotem. Krótkotrwały efekt zatrzymania krwotoku może spowodować irygację jamy nosowej schłodzonym roztworem kwasu aminokapronowego, dlatego eksperci zalecają, aby pacjenci zawsze mieli go w domu. W przypadku rozwoju krwawienia z płuc i przewodu pokarmowego można je zatrzymać za pomocą technik endoskopowych, a gdy są bogate, korzystają z pomocy chirurgów. Interwencja chirurgiczna jest również wskazana w przypadku takich powikłań choroby Randy'ego-Oslera-Webera, takich jak prawostronna lewostronność i krwotok podpajęczynówkowy. Ponadto zaleca się leczenie wspomagające witaminami i preparatami żelaza na niedokrwistość. W ciężkich przypadkach należy zastosować transfuzję krwi lub masę krwinek czerwonych.

Prognoza choroby Randy-Osler-Weber w wielu przypadkach jest niepewna, ponieważ wszystko zależy od ciężkości zaburzeń naczyniowych. Aby wyjaśnić obraz w tym względzie, historia dziedziczna może pomóc - z reguły objawy patologii u krewnych są dość podobne. Ostro pogarsza rokowanie częstości występowania objawów mózgowych choroby, które często prowadzą do padaczki, udaru mózgu, ropnia mózgu. Wraz z rozwojem nawet nieznacznego krwawienia z nosa, pacjenci powinni pilnie zwrócić się do instytucji medycznych, ponieważ często niemożliwe jest zatrzymanie go w domu.

Choroba Rendu-Oslera: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Randyu-Oslera jest dziedziczną patologią, która objawia się uszkodzeniem ścian naczyń krwionośnych. Ze względu na genetycznie uwarunkowane zmiany w literaturze medycznej istnieje wiele małych krwotoków zwanych teleangiektazjami.

Po raz pierwszy chorobę opisał lekarz francuskiego pochodzenia Louis Rendu. Na przełomie XIX i XX wieku informacje zostały uzupełnione danymi dr Oslera i Webera. Ale prawdziwy powód pojawienia się krwotoków u pacjentów został dopiero niedawno zidentyfikowany.

Według statystyk choroba Randu-Oslera, znana również jako krwotoczna teleangiektazja, występuje około 1 raz na 5 tysięcy osób. Patologia nie jest związana z płcią i manifestuje się do 50 lat.

ICD-10

W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób telangiektazja krwotoczna ma kod 178,0. Jest przypisany do podklasy „Choroby naczyń włosowatych”.

Klasyfikacja

Zgodnie z objawami klinicznymi patologia została podzielona na kilka typów. Opierają się na ocenie miejsc krwotoku.

Zidentyfikowano następujące typy choroby Randu-Oslera:

  1. Nos - naczynia błony śluzowej nosa są uszkodzone, co powoduje częste krwawienia z nosa.
  2. Wyraz gardła - wysypka wykryta na błonie śluzowej gardła.
  3. Skóra - krwotoki są zlokalizowane w niektórych obszarach skóry.
  4. Trzewne - uszkodzenie błon narządów wewnętrznych.
  5. Mieszane - wysypki występują zarówno na skórze, jak i na zewnętrznych i wewnętrznych błonach śluzowych.

Powody

Ta choroba jest dziedziczna, czyli przenoszona z materiałem genetycznym od matki do dziecka. Występowanie choroby Rendu-Oslera może być konsekwencją zakłócenia struktury dwóch genów.

Pierwszy gen jest odpowiedzialny za normalną syntezę kolagenu w organizmie. Substancja ta jest nie tylko odpowiedzialna za normalną elastyczność skóry, ale także za część ścian naczyń krwionośnych. Z powodu nieregularności w strukturze substancji możliwe są krwotoki punktowe.

Drugi gen jest odpowiedzialny za syntezę receptora komórkowego, który jest wrażliwy na czynniki wzrostu guza.

Zespół Randyou-Oslera jest dominującym objawem. Jeśli u jednego z rodziców występuje wadliwy gen, zostanie on przekazany dziecku.

Zdarzają się przypadki, gdy mutacja w genie występuje spontanicznie, ale są one dość rzadkie. Powód wpływu na płód w łonie matki jest uważany za czynnik zakaźny lub chemikalia, a to tylko teoria.

Patogeneza

Normalna ściana naczyniowa składa się z trzech warstw:

Które zawierają:

  • Tkanka łączna;
  • Zakończenia nerwowe;
  • Mięśnie gładkie.

Ze względu na defekt genetyczny naczynia nie otrzymują zwykłej struktury. U pacjentów mają tylko śródbłonek otoczony luźnymi włóknami kolagenowymi.

Prowadzi to do patologicznej ekspansji naczyń włosowatych w pewnych obszarach. Istnieje również zjawisko angiomatozy - nadmiernej proliferacji sieci naczyniowej.

W wyniku naruszeń powstają:

  • Telangiektazja - „gwiazdy” na skórze i błonach śluzowych, które są w rzeczywistości rozszerzonymi naczyniami włosowatymi;
  • Zastawki tętniczo-żylne to patologiczne połączenia naczyniowe, w których krew tętnicza i żylna są mieszane;
  • Tętniaki - wybrzuszenia na powierzchni ścian naczyniowych.

Z powodu patologii tkanki łącznej tętnice stają się bardziej kruche. Przypadki ich uszkodzeń rosną, co prowadzi do krwotoków.

Obraz kliniczny

Charakterystycznymi objawami choroby są „gwiazdy” naczyń, które wystają na błony śluzowe i powierzchnię skóry. To telangiektazje pozwalają lekarzowi podejrzewać, że pacjent ma dziedziczną chorobę Rendu-Oslera i ją potwierdza.

Początkowo wysypka objawia się prostym zaczerwienieniem w postaci plam. Stopniowo wada zamienia się w szkarłatny guzek. Najczęściej pojawiają się telangiektazje:

  • W obszarze trójkąta nosowo-wargowego;
  • Na głowie;
  • Palce;
  • Błony śluzowe nosa;
  • Gardło, tchawica, przełyk.

Rodzaje teleangiektazji Najważniejszymi objawami choroby Randy-Oslera są:

  1. Teleangiektazja.
  2. Krwawienie z naczyniaków - dobrze widoczne sploty naczyń na powierzchni skóry i błon śluzowych.
  3. Częste krwawienia z nosa. Czasami krwioplucie, mówiące o krwotoku ze ściany żołądka lub oskrzeli.
  4. W UAC (ogólne badanie krwi) - objawy niedokrwistości. Poziom hemoglobiny i liczba erytrocytów zmniejsza się (czasami wzrasta w wyniku reakcji kompensacyjnych), co powoduje odpowiednie objawy kliniczne.

Najważniejszymi zespołami tej choroby są krwotoki i niedokrwistość. To ostatnie jest bezpośrednią konsekwencją pierwszego. Ze względu na częste drobne krwawienia krew traci krwinki czerwone i hemoglobinę.

Objawami krwotoku są krwioplucie, ślady krwi w moczu lub kale, zewnętrzne krwawienie z jamy nosowej lub błony śluzowej gardła.

Z powodu postępującej niedokrwistości, pacjent staje się powolny, pojawia się duszność, zmęczenie, bladość lub sinica skóry.

Trwała utrata krwi prowadzi do powolnego wyczerpywania się układu krwiotwórczego, choroby serca i innych patologii.

Czynniki ryzyka

Może wywołać pojawienie się krwawienia w przypadku choroby Randy-Oslera jako niewielkie obrażenia domowe.

Podobnie jak inne czynniki:

  1. Stres i napięcie nerwowe.
  2. Zakłócenie snu.
  3. Trwałe stosowanie aspiryny.
  4. Nieżyt nosa, zapalenie zatok.
  5. Alkohol

Diagnostyka

Lekarz może zdiagnozować „teleangiektazję krwotoczną” za pomocą danych wywiadowczych, potwierdzając jego założenia za pomocą laboratoryjnych i instrumentalnych metod badań.

Głównym objawem, na który zwróci uwagę specjalista, są charakterystyczne „gwiazdy” na skórze i błonach śluzowych. Następnie wyjaśni pacjentowi, jak często występuje krwawienie i jakie dodatkowe dolegliwości występują.

Obecność niedyspozycji, duszności podczas wysiłku fizycznego, zawroty głowy pomogą lekarzowi szybko określić zamierzoną diagnozę.

Aby to potwierdzić, przeprowadź następujące testy laboratoryjne:

  • DĄB (całkowita liczba krwinek) - pokaże spadek hemoglobiny (zwykle u mężczyzn - 130-170, u kobiet - 120-160);
  • analiza biochemiczna krwi - najczęściej ujawnia niedobór żelaza, który jest konsekwencją stałej utraty pierwiastka podczas krwawienia;
  • testy krzepnięcia - czasami wykrywa się krzepnięcie wewnątrznaczyniowe;
  • OAM (analiza moczu) - często wykrywane są czerwone krwinki, które przedostają się do moczu podczas krwawienia z błon śluzowych dróg moczowych.

Aby zidentyfikować teleangiektazje na błonach śluzowych narządów wewnętrznych, wykonuje się diagnostykę instrumentalną.

Stosowane są następujące metody:

  1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) bada przełyk, żołądek i początkowe odcinki jelita cienkiego.
  2. Kolonoskopia to badanie jelita grubego.
  3. Bronchoskopia - wykrywanie krwotoków na błonie śluzowej oskrzeli.
  4. Cystoskopia - badanie endoskopowe dróg moczowych.

Możliwe komplikacje

Najbardziej niebezpieczne powikłania tej choroby to:

  • ogromna utrata krwi prowadząca do śpiączki i zaburzeń neurologicznych;
  • krwawienie wewnętrzne trudne do zdiagnozowania;
  • udary krwotoczne, których działanie zagraża jeszcze większymi krwotokami.

Ciąża i choroba Randy-Osler

Kobiety w ciąży z tą patologią są narażone na duże ryzyko. Gdy kuracja (badanie) ciąży łączy hematologa, który doradza kobiecie w sprawie możliwych powikłań.

Najczęściej problemy pojawiają się w drugim i trzecim trymestrze. Często w tym czasie kobieta jest hospitalizowana na oddziale obserwacyjnym.

Wszelkie badania instrumentalne z użyciem endoskopu są przeciwwskazane u kobiet w ciąży z krwotocznymi teleangiektazjami. Nie podlegają również MRI (rezonans magnetyczny).

Ta dziedziczna patologia rzadko powoduje poważne krwawienie podczas porodu. Jednak takie kobiety powinny być pod ścisłym nadzorem specjalistów.

Leczenie

Ponieważ ta patologia jest wynikiem defektu genetycznego, wszystkie zabiegi mają charakter objawowy i mają na celu zmniejszenie utraty krwi i zapobieganie jej powikłaniom.

Eliminacja „pajączków”.

Schemat leczenia choroby Randy-Osler składa się z kilku punktów:

  • Zatrzymanie i zapobieganie krwawieniu.
  • Przywrócenie prawidłowego składu krwi w przypadku dużej utraty krwi.
  • Eliminacja „pajączków”.
  • Interwencje chirurgiczne w przypadku poważnych zaburzeń naczyniowych.

Nawadnianie błony śluzowej 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego jest najskuteczniejszą metodą zatrzymania krwawienia z nosa.

Również po faktycznym zatrzymaniu krwi stosuje się miejscowe leki zawierające lanolinę, dekspantenol i witaminę E. Substancje te pomagają naczyniówce przywrócić jej integralność.

Mniej skutecznymi metodami radzenia sobie z taką utratą krwi są nawadnianie błony śluzowej nadtlenkiem wodoru. Może być stosowany w domu, aby zmniejszyć intensywność krwawienia.

Systemowa terapia hormonalna testosteronem lub estrogenem jest również stosowana w celu zapobiegania uszkodzeniom naczyń krwionośnych w przypadku choroby Randy-Oslera.

W celu zwiększenia stabilności ściany naczyń stosuje się:

Eliminacja teleangiektazji może być leczona za pomocą ciekłego azotu lub prądu kauteryzacji. Istnieje również chemiczne zniszczenie formacji za pomocą usuwania kwasu i lasera.

Chirurgia opiera się na krwawieniu wewnętrznym i tętniaku. Lekarze przeprowadzają usunięcie dotkniętego obszaru, nakładają się na małe naczynia, które go karmią.

Ankieta gości

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze w przypadku choroby Randy-Oslera obejmują:

  1. Leczenie osób z teleangiektazją w celu uzyskania porady lekarza-genetyki podczas planowania ciąży.
  2. Wystarczające i wszechstronne żywienie.
  3. Hartowanie ciała.
  4. Zgodność z trybem dnia.
  5. Unikanie stresujących sytuacji.
  6. Rzucenie palenia i alkoholu.
Zdrowy styl życia

Zapobieganie chorobie Randu-Osler ma na celu poprawę jakości życia. Nie ma sposobu na wyeliminowanie genetycznej przyczyny patologii, ale przestrzeganie tych zaleceń pozwala uniknąć częstego krwawienia i związanych z tym powikłań.

Prognoza życia

Pacjent z chorobą Randyu-Oslera ma pozytywne rokowanie na całe życie, jeśli przyjdzie na czas do lekarza na leczenie i zastosuje się do zaleceń profilaktycznych. Najczęściej powikłania pojawiają się u osób, które ignorują powyższe objawy i zaniedbują konsultację lekarską.

Objawy i leczenie choroby Randu-Osler-Weber

Data publikacji artykułu: 27.06.2018

Data aktualizacji artykułu: 4/09/2018

Autor artykułu: Dmitrieva Julia - praktykujący kardiolog

Choroba Randyu-Oslera jest defektem genetycznym, który powoduje obniżenie wewnętrznej warstwy (śródbłonka) naczyń krwionośnych.

Opis patologii

Choroba objawia się tworzeniem się teleangiektazji i naczyniaków o różnej lokalizacji z objawami krwotoku.

Oznacza to pojawienie się anomalii naczyniowych (sieci, gwiazd) na twarzy, błonach śluzowych nosa lub ust, skóry lub narządów wewnętrznych. Jednocześnie występuje tendencja naczyń do defektów, aw rezultacie - do występowania krwawień wewnętrznych.

Ten patologiczny proces przyczynia się do rozwoju przewlekłej niedokrwistości. Choroba dotyka jednakowo mężczyzn i kobiety, bez względu na pochodzenie etniczne, z prawdopodobieństwem 1/5 tys.

Sporadyczne przypadki mutacji genowych są niezwykle rzadkie.

Dziedziczna patogeneza choroby została zidentyfikowana i opisana przez genetyków A. Randyu, F. Webera i W. Oslera.

Mogą istnieć różne nazwy tej choroby:

  • zespół oslera;
  • rodzinne teleangiektazje;
  • rodzinna krwotoczna teleangiektazja;
  • krwotoczna angiomatoza.

Pomimo dominującego typu, nie stwierdzono konieczności (obowiązkowej) transmisji choroby (choroba nie jest przenoszona na wszystkich potomków). Oznacza to, że dziedziczenie nie zawsze się objawia, a nasilenie i nasilenie objawów jest ściśle indywidualne.

Przyczyny

Zespół Randyu-Webera-Oslera jest chorobą, która nie jest w pełni zbadana i nadal jest przedmiotem debaty naukowej.

Głównym czynnikiem rozwoju jest dziedziczna mutacja genów, która prowadzi do zakłócenia struktury strukturalnej śródbłonka naczyniowego.

Normalna anatomia ścian tętnic składa się z trzech warstw:

  • wewnętrzny - śródbłonek, umieszczony na elastycznej membranie;
  • średni - obejmuje włókna mięśni gładkich z elementami elastycznymi;
  • zewnętrzna (przydance) - tkanka łączna i receptory nerwowe.

Z powodu mutacji genowej niszcząca struktura ścian tętnic jest jedynie warstwą śródbłonkową otoczoną luźnymi włóknami kolagenowymi.

Niedorozwinięta struktura prowadzi do lokalnej dystrofii ścian tętnic, ekspansji (rozszerzenia) małych naczyń, jak również ich nadmiernej proliferacji.

Patologia pociąga za sobą rozwój następujących zaburzeń:

  • teleangiektazje - nieprawidłowe formacje w postaci sieci lub gwiazdek;
  • tętniak - wypukłość ściany tętnicy w wyniku ekspansji.

Dylatacja w połączeniu z przerzedzeniem ścian prowadzi do zmniejszenia elastyczności i kruchości naczyń krwionośnych, co powoduje krwawienie.

W międzynarodowej klasyfikacji ICD-10 diagnoza „Randyu - choroba Oslera” jest regulowana kodem I78.0.

Główne przyczyny rozwoju choroby u osób z predyspozycją genetyczną:

  • przyjęcie przez przyszłą matkę pewnych leków w pierwszym trymestrze ciąży;
  • przeniknięcie infekcji do ciała kobiety w okresie noszenia dziecka.

W rezultacie płód ma zaburzenie równowagi naczyniowej u płodu.

Czynniki niepożądane przyczyniające się do wystąpienia lub nasilenia krwotoku (krwawienia):

  1. Uszkodzenia mechaniczne.
  2. Nadciśnienie tętnicze (wysokie ciśnienie krwi).
  3. Awitaminoza, zaburzenia metaboliczne.
  4. Niedożywienie, zwłaszcza wegetarianizm.
  5. Choroby laryngologiczne (nieżyt nosa, zapalenie zatok, zapalenie błony śluzowej nosa i gardła).
  6. Stres fizyczny lub emocjonalny - stres, nerwica, brak snu.
  7. Farmakoterapia z lekami przeciwpłytkowymi, w szczególności aspiryną.
  8. Nadużywanie alkoholu.
  9. Narażenie na promieniowanie jonizujące.

Czynniki prowokacyjne zaostrzenia lub nawrotu choroby Randy - Osler:

  • zmiany hormonalne;
  • ostre infekcje;
  • Zaburzenia CNS;
  • okres dojrzewania lub ciąży, poród;
  • profesjonalna patologia.

Niebezpieczeństwo tego syndromu polega na tym, że kodów genetycznych nie można zmienić ani poprawić. W związku z tym tłumienie objawów choroby jest realne, ale nie do końca wyleczone.

Etapy rozwoju

Pierwsze objawy choroby Rendu-Oslera obserwuje się zwykle we wczesnym wieku (u dzieci w wieku 5–10 lat). Aktywny postęp obserwuje się od 12 do 20 lat.

Istnieją trzy etapy progresji choroby:

  1. Wczesne - oznaczało pojawienie się łagodnych plam chaotycznej konfiguracji.
  2. Pośrednia - tworzenie się pajęczych sieci naczyniowych, składających się z grupy rozszerzonych naczyń.
  3. Późne (lub guzkowate) - tworzenie guzków o jasnoczerwonym odcieniu o wielkości 5-8 mm.

Odcień teleangiektazji może zmieniać się od czerwonawego do nasyconego fioletu.

Cecha wyróżniająca - po naciśnięciu guzek staje się blady, a następnie przywraca kolor.

Objawy i objawy

Patologia ma różne miejsca lokalizacji na ciele i narządach wewnętrznych pacjenta o różnym nasileniu.

Typowe objawy choroby Randy - Osler - Weber:

  • krwawiące naczyniaki krwionośne;
  • pajączki, plamki lub guzki;
  • zaburzenia oddychania (trudności w oddychaniu);
  • niedokrwistość.

Błony śluzowe i skóra

Pierwsze objawy zespołu Oslera w postaci teleangiektazji są zlokalizowane w następujących obszarach:

  • na skrzydłach i błonie śluzowej nosa;
  • w jamie ustnej - na powierzchni języka, błonie śluzowej dziąseł i gardła;
  • na twarzy - policzki, usta, płatki uszu;
  • na skórze głowy i ciele, często na rękach.

Główne objawy krwotoku:

  • krwawienia z nosa;
  • krwawe łzy (z objawami na powiekach).

Narządy wewnętrzne

Dalszy rozwój procesu patologicznego prowadzi do pojawienia się anomalii naczyniowych na błonach śluzowych narządów wewnętrznych.

Lokalizacje są oznaczone w następujących działach:

  • drogi oddechowe - na krtań, tchawicę, płuca;
  • w odcinkach przewodu pokarmowego;
  • w nerkach i wątrobie;
  • na genitaliach;
  • na błonie śluzowej dróg moczowych.

Objawy uszkodzenia narządów:

  • krwawienie wewnętrzne;
  • ogólne osłabienie, obrzęk, wzrost brzucha;
  • skrócenie oddechu, duszenie (zwłaszcza podczas leżenia);
  • epizody wymiotów żołądkowych z krwią;
  • pojawienie się żółtawego odcienia skóry;
  • krew w moczu lub kale;
  • wyładowanie krwi w plwocinie podczas kaszlu lub odkrztuszania;
  • łagodny ból brzucha lub pod żebrami, często w prawo (oznaka marskości);
  • czasami obserwuje się ciemnienie mas kałowych.

Z powodu krwawienia występuje znaczna utrata krwi, której towarzyszy bladość, zawroty głowy, a nawet utrata przytomności.

Mózg

Zespół Randyou-Oslera z uszkodzeniem mózgu występuje u 10% pacjentów z mutacją genu.

Obraz kliniczny w rozwoju zaburzeń mózgu:

  • pojawienie się ataków migreny;
  • zespół drgawkowy;
  • naruszenie wrażliwości i aktywności ruchowej, aż do paraliżu;
  • naruszenie funkcji słuchowych i mowy;
  • krwotoki wewnątrz mózgu;
  • utrata wzroku o różnym stopniu, nawet ślepota.

Metody diagnostyczne

Pierwsza wizyta u terapeuty zaczyna się od badania skóry. Jeśli wystąpią anomalie naczyniowe, ustalenie diagnozy nie będzie trudne.

Aby zdiagnozować powstawanie nieprawidłowości naczyniowych narządów wewnętrznych, przeprowadza się pełne badanie, w tym następujące procedury:

  • badania laboratoryjne;
  • radiografia;
  • endoskopia;
  • MRI;
  • CT

Diagnoza - choroba Rendeux-Oslera jest ustalana, gdy pasuje więcej niż trzy kryteria kliniczne:

  • powtarzające się przypadki krwotoku z nosa;
  • oczywiste zmiany skórne;
  • wykrywanie zniszczenia naczyń mózgowych lub narządów wewnętrznych, nawet przy braku oznak krwotoku;
  • utrwalenie choroby w dokumentacji medycznej przynajmniej jednego rodzica lub krewnego w linii prostej (brat, siostra).

Zgodność tylko w jednym punkcie nie potwierdza rozwoju patologii, w dwóch przypadkach podejrzenia.

RTG i tomografia

W celu określenia następujących patologii przeprowadza się diagnozę za pomocą badań radiologicznych:

  • RTG - aby wykluczyć zmiany lub nieprawidłowości w układzie oddechowym;
  • MRI (rezonans magnetyczny) - badanie mózgu na obecność tętniaków, formacji naczyniowych;
  • Badanie CT (tomografia komputerowa) - wielospiralne badanie płuc z kontrastem na obecność teleangiektazji i naczyniaków.

Endoskopia

Badanie narządów wewnętrznych za pomocą endoskopu, zwłaszcza w przypadku pojawienia się krwawienia wewnętrznego, obejmuje następujące procedury:

  • EGD (fibrogastroduodenoscopy) - badanie przełyku, dwunastnicy, żołądka i jelita cienkiego;
  • kolonoskopia - badanie jelita grubego;
  • bronchoskopia - sprawdź narządy oddechowe;
  • laparoskopia - badanie jamy brzusznej.

Analizy

Następujące procedury laboratoryjne są używane do diagnozowania wewnętrznych uszkodzeń zespołu Randyu-Oslera:

  • pobieranie krwi w celu sprawdzenia poziomu hemostazy (krzepnięcia krwi);
  • biochemiczne badania krwi pod kątem niedoboru żelaza;
  • oddawanie krwi w celu sprawdzenia hemoglobiny i czerwonych krwinek;
  • analiza moczu (cystoskopia) - w celu identyfikacji makro- i mikrohematurii (skrzepy krwi w moczu);
  • testy genotypowe.

Czy leczenie jest możliwe?

Nie ma konkretnej praktyki medycznej dla całkowitego wyzdrowienia z patologii Randyu-Oslera.

Z reguły w przypadku leczenia ambulatoryjnego należy stosować terapię w celu złagodzenia objawów i utrzymania stanu pacjenta.

Kurs terapeutyczny zalecany przez lekarza obejmuje następujące elementy:

  • przyjmowanie leków hemostatycznych;
  • terapia hormonalna i witaminowa;
  • suplementy z niedoborem żelaza;
  • transfuzja krwi.

Sposoby zatrzymania krwawienia

Aby przerwać krwawienie, użyj leków, zastrzyków i operacji.

Metody o charakterze terapeutycznym:

  • tamponada nosowa - daje efekt tymczasowy;
  • nawadnianie środkami hemostatycznymi - kwas aminokapronowy, nadtlenek wodoru;
  • wstrzyknięcie dożylne w celu poprawy hemostazy - kwas traneksamowy, dicyna, etamzilatom;
  • wprowadzenie świeżo mrożonego osocza, krioprecypitat.

Metody operacyjne stosowane w ciężkich przypadkach i ze znaczną utratą krwi:

  • podwiązanie tętnic naczyniowych szczęki i sitowia, w tym gałęzi tętnicy szyjnej;
  • usunięcie anomalii naczyniowych ze skóry lub błon śluzowych;
  • wycięcie wad rozwojowych przy użyciu operacji otwartych;
  • Embolizacja wewnątrznaczyniowa jest operacją alternatywną z zastosowaniem cewnika, aby zapobiec utracie krwi, zablokowaniu lub pęknięciu naczynia.

Leki

Farmakoterapia obejmuje następujące leki, najskuteczniejsze w leczeniu pacjentów z tym zespołem:

  • do leczenia krwotoku - vikasol, trombina;
  • do wzmacniania i regeneracji ścian naczyniowych - dekspantenol, kompleks witaminowy grup C, A, E, P;
  • poprawić krzepliwość krwi - androxon;
  • aby podnieść poziom estrogenów - kobietom przepisuje się estradiol, hormopleks, dla mężczyzn - methandren;
  • dla uzupełnienia niedoboru żelaza - heferol, żelazo-folgamma, hemochelper, maltofer.

Procedury

Aby wyeliminować utratę krwi i teleangiektazję, stosuje się następujące techniki:

  • kriodestrukcja - wykorzystanie ciekłego azotu do kauteryzacji teleangiektazji;
  • zniszczenie chemiczne - spalanie kwasem małych naczyń;
  • termoagulacja - leczenie teleangiektazji za pomocą prądu elektrycznego;
  • użycie lasera (ablacja) w celu usunięcia lub zmniejszenia gwiazdek.

Zalecenia dla pacjentów

Zalecenia lekarzy dla pacjentów z zespołem Randy-Oslera mają na celu przestrzeganie środków zapobiegawczych:

  1. Planując ciążę, musisz zapisać się na konsultację z genetykiem.
  2. Zasadą jest ciągły pomiar pulsu i ciśnienia.
  3. Organizuj sen i czuwanie.
  4. Porzuć złe nawyki.
  5. Nie możesz wziąć NVPS (aspiryna, nimesulid itp.).
  6. Zrównoważ dietę.
  7. Unikaj niepokojów, wysiłku fizycznego.
  8. Chroń się przed obrażeniami.

Rokowanie i powikłania

Rokowanie choroby jest kwestią niepewności. Wiele zależy od nasilenia, poziomu zmian naczyniowych i nasilenia objawów. Im wcześniej udało nam się wykryć objawy zespołu Oslera, tym większe są szanse na ich eliminację.

Z zastrzeżeniem wszystkich wymagań lekarza prawdopodobieństwo znacznej poprawy jakości życia jest ogromne.

Możliwe powikłania choroby naczyniowej Randyu - Osler:

  • rozwój nadciśnienia płucnego;
  • marskość wątroby, powiększenie wątroby;
  • Zator płucny (zator płucny);
  • dystrofia mięśnia sercowego (patologia mięśnia sercowego);
  • śpiączka anemiczna.

Ciężkie postacie niedokrwistości mogą być śmiertelne.