Co to jest choroba ALS, jakie są jej objawy i jak leczyć?

Wśród chorób neurologicznych są takie, które można skutecznie leczyć. Ale są i takie, które mogą zostać zawieszone - należą do grupy zwyrodnieniowo-dystroficznej. Jedną z tych chorób jest ALS - stwardnienie zanikowe boczne. Przeczytaj o innych zaburzeniach neurologicznych tutaj.

Jaka jest istota patologii?

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym następuje stopniowa śmierć komórek nerwowych zlokalizowanych w rogach bocznych rdzenia kręgowego i odpowiedzialnych za funkcje motoryczne.

Jednocześnie rozwijają się różne zaburzenia ruchowe. Choroba postępuje stopniowo i ostatecznie prowadzi do śmierci z powodu uszkodzenia mięśni oddechowych.

Kto jest chory?

Stwardnienie zanikowe boczne może wystąpić w każdym wieku - od młodzieży do osób starszych. W dziesięciu procentach jest to rodzinna forma choroby. Pozostałe przypadki są sporadyczne.

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci ALS, w zależności od pierwszego dotkniętego odcinka rdzenia kręgowego:

Zapytaj lekarza o swoją sytuację

Powody

Nie ma jednej przyczyny rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego - wynika to z połączenia kilku czynników.

Czynniki sprawcze mogą pochodzić z samego organizmu iz otoczenia zewnętrznego:

• Zaburzenia genetyczne - znaleziono 18 genów odpowiedzialnych za rozwój ALS;
• Wirusy neurotropowe i priony;
• Zła ekologia;
• Nadmierny stres.

Obraz kliniczny

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego różnią się w zależności od poziomu uszkodzenia:

1. Z patologią szyjnego i piersiowego rdzenia kręgowego, pierwszymi objawami będzie rozwój wiotkiego paraliżu kończyn górnych. W takim przypadku nastąpi wzrost wszystkich refleksów. Potem są oznaki intensywnego paraliżu kończyn dolnych, a wszystkie odruchy także się zwiększają.
2. Istnieją patologiczne oznaki uszkodzenia piramidy. Stopniowo rozwija się zanik mięśni. Postęp choroby prowadzi do upośledzenia ruchomości przepony i mięśni międzyżebrowych - w rezultacie rozwija się ostra niewydolność oddechowa.
3. Jeśli choroba zaczyna się od uszkodzenia odcinka lędźwiowego i poprzecznego, najpierw rozwija się wiotkie porażenie kończyn dolnych i zwiększone odruchy. Dołączają patologiczne objawy piramidalne.
4. Następnie uformował się intensywny paraliż kończyn górnych z hiperrefleksją. Paraliż kończyn górnych osiąga maksimum później niż paraliż niższego. W obu przypadkach ostatnim etapem są objawy niewydolności opuszkowej.

Wyróżnia się formę opuszkową - w której choroba zaczyna się od następujących objawów:

• Upośledzenie mowy;
• Głos staje się nosowy;
• Rozwija się zanik mięśni języka, w wyniku czego proces połykania zostaje zakłócony;
• Następnie pojawia się niedowład podniebienia miękkiego, zwiększają się odruchy, pojawiają się oznaki automatyzmu jamy ustnej;
• Stopniowo paraliż obejmuje górne i dolne kończyny;
• Jednocześnie istnieją wzmocnione odruchy, znaki piramidalne;
• Tej postaci choroby towarzyszy gwałtowny spadek masy ciała z powodu trudności w jedzeniu;
• Na ostatnim etapie rozwija się niewydolność oddechowa.

Najbardziej niekorzystną opcją rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego jest pierwotnie uogólniona postać:

• Natychmiast rozwija się paraliż wszystkich kończyn;
• Odruchy ścięgna są osłabione;
• Zespół opuszkowy z zaburzoną mową i połączeniami połykania prawie natychmiast;
• Pacjent szybko traci masę ciała;
• Niewydolność oddechowa rozwija się szybko.

Diagnostyka

Co jest brane pod uwagę przy diagnozie:

• Obecność obwodowego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi i instrumentalnymi metodami badań;
• Obecność dotkniętego centralnego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi;
• Postępujące rozprzestrzenianie się tych zmian we wszystkich częściach rdzenia kręgowego;
• Wykluczenie wszystkich innych chorób, które mogą powodować takie objawy.

Jak ustalić klinicznie porażkę obwodowego neuronu ruchowego?

Jednocześnie rozwija się niedowład i zanik mięśni tych części ciała, które są unerwione przez dotknięte neuronami:

• Porażka na poziomie pnia mózgu - cierpi cała muskulatura twarzy, miękkie podniebienie, język, gardło i krtań;
• Z uszkodzeniami w okolicy szyjki macicy wpływają na mięśnie szyi, kończyn górnych i przepony;
• Zmiany w okolicy klatki piersiowej - wpływają na mięśnie pleców i przednią ścianę brzucha;
• Z uszkodzeniem w okolicy krzyżowej cierpią mięśnie pleców i nóg.

W jaki sposób określa się centralny neuron ruchowy?

Pojawiają się wzmocnione odruchy, znaki piramidalne, spastyczność:

• Z uszkodzeniem pnia mózgu - skurcz mięśni żujących, oznaki automatyzmu jamy ustnej, skurcz krtani, mimowolny płacz i śmiech;
• Z uszkodzeniem w okolicy szyjki, klatki piersiowej i lędźwiowej - skurcz i hiperrefleksje w odpowiedniej kończynie, drobne skurcze mięśni, ślady piramidalne.

Niezawodna diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego jest wykonywana, gdy obwodowe i centralne neurony ruchowe są dotknięte w trzech częściach rdzenia kręgowego.

Metody instrumentalne

Jakie metody instrumentalne są używane do diagnozowania UAS:

• Elektromiografia - igła i stymulacja, określa uszkodzenie neuronów obwodowych;
• W diagnostyce różnicowej i wykluczeniu innych chorób wykonuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub rezonansu magnetycznego.

Z metod laboratoryjnych jedynym specyficznym jest mapowanie genetyczne - identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powinna być przeprowadzona w celu wykluczenia wszystkich takich chorób:

• Różne rdzeniowe amyotrofie, w tym wiek;
• Zespół paraneoplastyczny w nowotworach złośliwych;
• Zaburzenia równowagi hormonalnej;
• Niektóre infekcje, które są zwrotne dla substancji rdzenia kręgowego;
• Uszkodzenie naczyń rdzenia kręgowego;
• Chroniczne zatrucie metalami ciężkimi;
• Fizyczne uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Leczenie

Leczenie jest nadal stosowane i ma dwa cele:

• Spowolnienie postępu procesu patologicznego, maksymalne rozszerzenie możliwości samoobsługi;
• Osiągnij lepszą jakość życia pacjentów.

W większości przypadków stosuje się tylko leczenie objawowe:

• W przypadku drgawek przepisywany jest jeden z następujących leków - karbamazepina, baklofen, tizanil;
• Zespół bólowy można usunąć tylko za pomocą narkotycznych leków przeciwbólowych - Tramal, Morfina;
• W przypadku depresji przepisano amitryptylinę, fluoksetynę;
• Do korekcji zaburzeń metabolicznych - koryksyna, glutoksym, tiogamma;
• Witaminy z grupy B - Kombilipen, Milgamma.

W przypadku naruszenia postawy i deformacji stóp zaleca się gorsety i obuwie ortopedyczne. Do zapobiegania zakrzepicy - pończochy uciskowe lub bandażowanie za pomocą elastycznego bandaża. W przypadku naruszenia procesu połykania - zmiażdżone jedzenie, żywność przez sondę nosowo-żołądkową.

Co to jest - choroba ALS: zespoły i leczenie choroby Charcota

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, motoneuron motoryczny, ALS) jest dość rzadką chorobą układu nerwowego, gdy osoba rozwija zanik i osłabienie mięśni, które dalej się rozwija i prowadzi do śmierci.

Zespół ALS

Aby rozważyć, jakie zespoły kliniczne występują w chorobie Charcota, należy wiedzieć, jakie są neurony ruchowe obwodowe i centralne.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w skórze dużych półkul. W przypadku, gdy występuje u niego ALS, pojawia się niedowład (osłabienie mięśni) wraz ze wzrostem napięcia mięśniowego, wzrost odruchów, które są sprawdzane młotkiem chirurgicznym podczas badania, pojawiają się objawy kliniczne (niespecyficzna reakcja kończyn na wszelkie podrażnienia, na przykład zgięcie 2- z podrażnieniem kciuka zewnętrznej krawędzi stopy itp.).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (lędźwiowo-krzyżowego, piersiowego, szyjnego), czyli poniżej centralnego. Wraz ze zwyrodnieniem tego neuronu ruchowego pojawia się również osłabienie mięśni, ale towarzyszy mu spadek napięcia mięśniowego, zmniejszenie odruchów, rozwój zaniku mięśni i brak objawów patologicznych unerwionych przez ten neuron ruchowy.

Centralny neuron ruchowy wysyła sygnały do ​​obwodu, a do mięśnia, który w odpowiedzi na to powoduje skurcz. W chorobie Charcota transmisja sygnału jest zablokowana na jednym z etapów.

W stwardnieniu zanikowym bocznym można wpływać zarówno na obwodowy, jak i centralny neuron ruchowy na różnych poziomach iw różnych kombinacjach. To powoduje objawy pacjenta.

Te formy choroby ALS są rozróżniane:

• szyjno-piersiowy;
• lumbosacral;
• wysoki: podczas patologii centralnego neuronu ruchowego;
• opuszka: podczas patologii obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu głowy.

Te formy stwardnienia bocznego opierają się na identyfikacji głównych przyczyn uszkodzenia niektórych neuronów w początkowej fazie choroby. W miarę postępu stwardnienia zanikowego bocznego objawy tracą na znaczeniu, ponieważ wszystkie nowe neurony ruchowe na różnych poziomach wchodzą w proces patologiczny. Ale ten podział odgrywa rolę w określaniu diagnozy i przewidywania życia pacjenta.

Typowymi zespołami charakterystycznymi dla każdego typu stwardnienia zanikowego bocznego są:

• brak zaburzeń czuciowych;
• tylko zaburzenia ruchowe;
• obecność bolesnych i nawracających skurczów w dotkniętych obszarach ciała, zwanych skurczami;
• postęp choroby z wychwytem nowych grup mięśniowych do bezwzględnego unieruchomienia;
• brak zaburzeń narządów wypróżniania i oddawania moczu.

Lumbosacral ALS

W przypadku tego typu chorób istnieją dwie możliwości rozwoju wydarzeń.

Pierwsza opcja. Stwardnienie boczne rozpoczyna się dopiero od porażki obwodowego neuronu ruchowego, który znajduje się w przednim kręgowym lędźwiowo-krzyżowym rdzeniu kręgowym. W tym przypadku pacjent pojawia się słabe mięśnie w jednej nodze, po tym jak objawia się w drugiej, zanik stopniowo się rozwija (odchudzanie nóg, „wysychanie”), zmniejsza się napięcie mięśni w nogach i odruchy ścięgien (Achilles, kolano).

W tym samym czasie dochodzi do zafałszowań w nogach - mimowolne skurcze mięśni z krótką amplitudą. Następnie mięśnie rąk wchodzą w proces patologiczny, w którym powstają również zaniki i zmniejszają odruchy. Proces postępuje dalej - wchodzi grupa opuszkowa neuronów ruchowych, co prowadzi do rozwoju objawów, takich jak niewyraźna i niewyraźna mowa, upośledzenie połykania, przerzedzenie języka, odcień nosa głosu. Występują problemy z żuciem, dolna szczęka zaczyna wisieć, podczas posiłku pojawia się kneblowanie.

Druga opcja. Na początku stwardnienia bocznego wykrywane są objawy jednoczesnego uszkodzenia obwodowych i centralnych neuronów ruchowych, które zapewniają ruch nóg. Ponadto osłabienie nóg łączy się z zanikiem mięśni, zwiększając ich ton i refleks. Manifestacja syndromów stop Gordona, Babinsky'ego, Zhukovsky'ego, Scheffera itp. Po tych samych zmianach w rękach. Następnie połączone są neurony ruchowe mózgu. Występują skurcze języka, zaburzenia połykania, mowy, żucia.

Cervicothoracic ALS

Przejawia się również na kilka sposobów.

Pierwsza opcja. Jedyne uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego objawia się zmniejszeniem napięcia w jednej ręce, zafałszowaniem, zanikiem i niedowładem. Po kilku miesiącach te same zespoły pojawiają się w drugiej ręce. Pędzle mają kształt „małpiej łapy”. Jednocześnie na kończynach dolnych, ścieżkach patologii bez atrofii, określany jest wzrost odruchów. Z czasem siła mięśni pogarsza się w nogach, grupa opuszkowa mózgu głowy dołącza do procesu. A w tym przypadku łączą się z tym powikłania i niedowład języka, problemy z przełykaniem, niejasne wypowiedzi.

Druga opcja. Jednoczesna choroba obwodowych i centralnych neuronów ruchowych. W rękach występują zwiększone odruchy i zaniki z objawami patologicznymi, w nogach - zmniejszona siła, zwiększone odruchy, patologicznie zespoły stóp przy braku atrofii. Następnie dotknięta jest część opuszkowa.

Bulbar ALS

W tej postaci stwardnienia zanikowego bocznego pierwsze oznaki patologii obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu to odruch wymiotny podczas jedzenia, zaburzenia artykulacji, pęcznienia i zanik języka, wiązanie głosu. Ruchy językowe są skomplikowane.

W miarę postępu choroby niedowład powstaje w rękach ze wzrostem odruchów, zmianami zanikowymi, objawami patologicznego zatrzymania i wzrostem napięcia. Te same zmiany pojawiają się w czasie i na nogach.

Wysoki bas

Jest to rodzaj choroby Charcota, kiedy przechodzi z dominującą infekcją centralnego neuronu ruchowego. W tej chwili niedowład z objawami patologicznymi i zwiększonym napięciem mięśniowym pojawiają się we wszystkich mięśniach kończyn i tułowia.

Z wysoką postacią stwardnienia zanikowego bocznego, oprócz upośledzeń ruchowych, manifestują się zaburzenia psychiczne: wskaźniki mentalne maleją, zaburzenia myślenia i pamięci są zaburzone. W niektórych przypadkach takie zaburzenia sięgają początku demencji, jednak występuje to w 3% wszystkich przypadków ALS.

Zasady diagnozy

Aby ustalić diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego, konieczne jest połączenie objawów:

• objawy zakażenia neuronu obwodowego, które potwierdzają elektrofizjologiczne metody badania (elektromiografia);
• objawy infekcji centralnego neuronu ruchowego (zwiększone napięcie mięśni, zwiększone odruchy ścięgien, nieprawidłowe objawy stóp i dłoni);
• stały postęp choroby z udziałem nowych macierzy mięśniowych;
• badanie patologiczne (biopsja).

Dużą rolę odgrywa wykluczenie innych chorób objawiających się objawami podobnymi do stwardnienia zanikowego bocznego.

Jeśli podejrzewa się chorobę Charcota po dokładnym badaniu neurologicznym, wywiadzie i skargach, pacjentowi przepisuje się:

• MRI;
• EMG;
• genetyczna analiza molekularna;
• analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
• badania laboratoryjne (zawartość kreatyniny, oznaczanie liczby AST, ALT, KFK).

Leczenie ALS

Niestety, choroba Charcota jest nieuleczalna. Oznacza to, że dzisiaj nie ma możliwości spowolnienia (lub zawieszenia) postępu choroby przez długi czas.

Do tej pory opracowano tylko jeden lek, który niezawodnie przedłuża życie pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Jest to lek, który zapobiega uwalnianiu glutaminianu - Riluzolu. Musi być stale przyjmowany w dawce 100 mg na dobę. Ale Riluzole zwiększa w przybliżeniu oczekiwaną długość życia tylko o trzy miesiące. Z reguły jest przepisywany pacjentom, u których choroba mija mniej niż 5 lat, z niezależnym oddychaniem. Podczas jego odbioru należy wziąć pod uwagę efekt uboczny w postaci zapalenia wątroby. Dlatego osoby stosujące Riluzole są zobowiązane do badania wątroby co trzy miesiące.

U wszystkich pacjentów cierpiących na chorobę Charcota przepisywane jest leczenie objawowe. Jego głównym zadaniem jest zminimalizowanie potrzeby opieki zewnętrznej, poprawa jakości życia i złagodzenie cierpienia.

W przypadku takich zaburzeń konieczna jest terapia objawowa:

• zwiększyć metabolizm mięśni - lewokarnityna, karnityna (Elkar), Berlition (kwas liponowy, Espa-Lipon);
• z ślinieniem - tabletki amitryptyliny, Atropina wkraplana do jamy ustnej, zastosowanie przenośnego odsysania, mechaniczne czyszczenie jamy ustnej, napromienianie gruczołów ślinowych, wstrzyknięcia toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych;
• na skurcze i pęcznienia, Sirdalud (Tizanidine), Baclofen (Lyoresal), Carbamazepine (Finlepsin);
• zwiększyć procesy metaboliczne w neuronach - witaminy B (Kombilipen, Milgamma itp.);
• w depresjach - Amitryptylina, Sertralin (Zoloft), Fluoksetyna (Prozac).

Większość objawów ALS wymaga działania niefarmakologicznego.

Jeśli pacjent ma trudności z połykaniem pożywienia, należy przełączyć się na jedzenie ze zmielonymi i puree, użyć półpłynnych zbóż, puree ziemniaczanego, sufletów. Po każdym posiłku konieczna jest rehabilitacja jamy ustnej.

Gdy spożycie pokarmu jest tak skomplikowane, że pacjent jest zmuszony do żucia porcji pokarmu przez ponad pół godziny, jeśli nie może pić więcej niż litr płynu dziennie lub z postępującą utratą masy ciała przekraczającą 3% miesięcznie, to musi pomyśleć o wykonaniu endoskopowej gastrostomii przezskórnej, po której operacja przechodzi do ciała przez rurkę, która jest wstrzykiwana w okolice brzucha.

Gdy pacjent nie zgadza się na wykonanie tej operacji, a jedzenie jest całkowicie niemożliwe, należy przełączyć się na podawanie sondy (do ust wprowadza się sondę, do której wlewa się żywność). Możesz użyć pokarmu doodbytniczego (przez odbytnicę) lub pozajelitowego (dożylnego). Te metody pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Aby zapobiec zakrzepicy żylnej kończyn, pacjent musi użyć elastycznego bandaża. Wraz z rozwojem powikłań zakaźnych przepisywane są antybiotyki.

Częściowe objawy ruchowe można skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, używaj spacerowiczów, lasek, butów ortopedycznych i po pewnym czasie wózków. Podczas zawieszenia głowicy należy używać twardych lub półsztywnych uchwytów na głowę. W późniejszych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najcięższych objawów stwardnienia zanikowego bocznego jest niewydolność oddechowa. Jeśli wskaźniki ilości tlenu we krwi są zredukowane do krytycznego i pojawia się wyraźna niewydolność oddechowa, wskazane jest użycie nieinwazyjnych okresowych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być stosowane przez pacjentów i w domu, ale z powodu wysokich kosztów nie są łatwo dostępne.

Gdy potrzeba interwencji w proces oddechowy trwa dłużej niż 18 godzin dziennie, pacjentowi przepisuje się sztuczną wentylację płuc i tracheostomię. Czas, w którym pacjent zaczyna potrzebować tracheostomii, jest krytyczny, ponieważ mówi o zbliżającej się śmierci. Z punktu widzenia etyki medycznej kwestia przeniesienia pacjenta na tracheostomię jest dość skomplikowana. Ponieważ procedura ta oszczędza życie na pewien czas, ale także przedłuża mękę, pacjenci z chorobą Charcota od dłuższego czasu mają na myśli.

Choroba Charcota jest poważnym schorzeniem neurologicznym, które obecnie nie pozostawia prawie żadnych szans pacjentom. Bardzo ważne jest prawidłowe ustalenie diagnozy. Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Cały zespół wydarzeń, zarówno społecznych, jak i medycznych, przeprowadzanych w przypadku ALS, musi być ukierunkowany na organizację maksymalnego życia pacjenta.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego i metody leczenia

Często u pacjentów lub ich krewnych w diagnozie ujawniono chorobę układu nerwowego, jak stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Odnosi się do bardzo rzadkich, ale dość ciężkich i śmiertelnych dolegliwości. Wraz z rozwojem pacjenci rozwijają takie nieprawidłowości, które, postępując, prowadzą do zgonów. Ale niewiele osób wie, czym jest ALS i jakie są objawy ALS. Mechanizm rozwoju tego typu stwardnienia występuje w wyniku porażki, a następnie zniszczenia neuronów odpowiedzialnych za układ motoryczny organizmu. A przetrwanie jest prawie niemożliwe. Z tego powodu powinieneś lepiej poznać patologię.

Choroba ta nazywana jest również chorobą Charcota lub chorobą neuronów ruchowych. Zespół śmiertelnego zespołu prowadzi do śmierci po ustaniu mięśni oddechowych. Dzieje się to dwa do sześciu lat później. Według badań statystycznych boczne lub boczne stwardnienie zanikowe prowadzi do tego wyniku w ciągu około pięciu lat.

Przyczyny ALS

Z jakich powodów rozwija się stwardnienie zanikowe boczne, współczesna medycyna nie może podać dokładnej odpowiedzi. Naukowcy do tej pory ustalili, że przyczyną rozwoju tej choroby są patologiczne zaburzenia powstawania DNA. W ciele pojawia się duża ilość 4-helikalnego DNA, a ten czynnik zakłóca syntezę białek. Istnieje mutacja białka zwanego ubikwiną, jak również geny. Nie ustalono jeszcze, jak ten czynnik wpływa na neurony ruchowe, dlatego trudno jest prawidłowo rozpoznać ALS. W przypadku podejrzenia pacjent musi zostać zbadany przez kilku specjalistów.

Ryzyko choroby

Choroba ALS zaczyna postępować w wieku 30-50 lat. W około 5% przypadków wynika to z przyczyn dziedzicznych. Podczas diagnozowania ALS lek nie podaje przyczyny, ponieważ nie można z całą pewnością stwierdzić, w jakich przypadkach mogą pojawić się pierwsze objawy choroby i czynniki je wywołujące.

Naukowcy lekarze identyfikują inne czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby. Na przykład wzrost radykalnego utleniania w samych neuronach, a także wysoka aktywność aminokwasów, które działają ekscytująco.

Ale niektóre czynniki ryzyka mogą być nadal nazywane: zakaźne uszkodzenie mózgu, warunki klimatyczne, urazowe uszkodzenie mózgu. Czasami choroba jest związana ze stosowaniem żywności zawierającej pestycydy, ale nie ma na to dowodów naukowych.

Objawy

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego są bardzo specyficzne, nawet podczas podstawowego badania podstawowego. Aby wyjaśnić kliniczne objawy rozwoju choroby Charcota, trzeba mieć dokładną koncepcję neuronów ruchowych zlokalizowanych w mózgu centralnym i na obwodzie.

Neuron centralny znajduje się wewnątrz półkul mózgowych. W przypadku uszkodzenia dochodzi do osłabienia tkanek mięśniowych w organizmie, w połączeniu ze zwiększonym napięciem mięśniowym, zwiększonymi odruchami. Amplifikacja odruchów jest ustalana podczas badania przez neurologa z uderzeniami młota.

Lokalizacja neuronu obwodowego to zarówno pnie mózgu, jak i rdzeń kręgowy. Tej patologii towarzyszy również spadek odruchów i aktywności mięśni.

Powinieneś również wziąć pod uwagę objawy sygnalizujące naruszenia w systemie takim jak basen vertebrobasilar. Niewydolność VBB obserwuje się ze względu na zmniejszenie krążenia krwi w tętnicach wzdłuż kręgosłupa. Takie odchylenie nazywa się niewydolnością kręgowo-podstawną. A te patologie rozwijają się w stwardnieniu zanikowym bocznym jako objawy.

Klasyfikacja

UAS ma następujące formy:

• stwardnienie lędźwiowo-krzyżowe;
• choroba szyi i klatki piersiowej;
• opuszka, która jest uszkodzeniem neuronu obwodowego pnia mózgu;
• oddziaływanie na centralny neuron ruchowy.

Lekarze jednocześnie rozróżniają rodzaje choroby w zależności od tempa jej przebiegu i siły objawów. Maryjny typ ALS wyróżnia się tym, że pierwsze objawy pojawiają się wcześnie, ale choroba postępuje powoli. Klasyczny (sporadyczny) jest zwykle diagnozowany u 95% wszystkich pacjentów. Wyróżnia się średnią szybkością rozwoju miażdżycy i standardowymi objawami klasycznymi. Rodzinny ALS charakteryzuje się późnym początkiem i predyspozycją dziedziczną.

To rozdzielenie opiera się na identyfikacji oznak uszkodzenia dowolnego neuronu na samym początku rozwoju choroby. W przebiegu zaburzeń patologicznych bierze udział coraz więcej neuronów ruchowych.

Typowe cechy charakterystyczne dla dowolnej formy ALS to:

• dysfunkcje narządów ruchu;
• brak zakłóceń w narządach zmysłów;
• brak zaburzeń związanych z oddawaniem moczu i wypróżnieniami;
• postęp choroby i zajęcie wszystkich nowych odcinków tkanki mięśniowej, czasami w celu całkowitego unieruchomienia;
• okresowe skurcze, którym towarzyszy silny ból.

Lumbosacral ALS

Choroba lędźwiowo-krzyżowa ALS ma dwa rodzaje rozwoju:

1. Patologia zaczyna się rozwijać z uszkodzeniem neuronu obwodowego, który jest zlokalizowany w obszarze lędźwiowo-krzyżowym mózgu pleców. Jednocześnie pacjent wykazuje oznaki osłabienia mięśni w jednej nodze. Wtedy te same objawy pojawiają się w mięśniach drugiego, następuje spadek odruchów ścięgien i ton tkanek mięśniowych nóg. Z biegiem czasu pojawiają się oznaki „wysychania” i drgania. Po pewnym czasie tkanki mięśniowe rąk zostają zaatakowane, co objawia się podobnym spadkiem odruchów i atrofii. Następnym etapem jest pokonanie grupy neuronów opuszkowych, co wyraża się pogorszeniem połykania i niejasnością mowy, rozmową nosową. Potem zwisają szczęki, proces żucia pogarsza się. W tym samym czasie na języku pojawiają się oznaki zafałszowania.
2. W początkowej fazie rozwoju choroby można jednocześnie wykryć objawy obu uszkodzeń neuronów ruchowych, które zapewniają możliwość poruszania nogami. Jednak objawom osłabienia mięśni w nogach towarzyszy ich zwiększone napięcie podczas atrofii i zwiększone odruchy. Po pewnym czasie naruszenia znajdują się najpierw w stopach, a następnie w rękach. Wraz z postępem choroby proces połykania pogarsza się, język drży, mowa jest zaburzona. Pacjent często śmieje się lub płacze nienaturalnie.

Cervicothoracic ALS

Może to przebiegać na dwa sposoby:

1. Pokonaj tylko neurony obwodowe, w których występują niedowłady i zaniki tkanek pierwszego pędzla. Po miesiącu lub dwóch te same objawy występują w drugiej tkance. Szczotki stają się jak łapa małpy. Następnie obserwuje się te same objawy w nogach i inne objawy choroby.
2. Jeśli występują jednoczesne uszkodzenia neuronów ruchowych, obie ręce jednocześnie ulegają atrofii, a pozostałe objawy pojawiają się w bardziej przyspieszonym tempie.

Typ paska

W tej postaci ALS objawy uszkodzenia neuronów obwodowych w pniu mózgu zaczynają manifestować się jako naruszenie artykulacji, persenia podczas jedzenia, niedrożności nosa i zaniku mięśni języka. Wraz z rozwojem choroby objawy nasilają się.

Wysoki typ

Ta stwardnienie zanikowe boczne występuje z uszkodzeniem neuronu centralnego. Jednocześnie oprócz dysfunkcji ruchów pojawiają się zaburzenia psychiczne. Często objawiają się demencją, utratą pamięci itp. Ta forma choroby jest najbardziej niebezpieczna.

Diagnoza ALS

Na całym świecie diagnoza ALS opiera się na połączeniu objawów i wyników badania pacjenta.

W przypadku, gdy lekarz podejrzewa stwardnienie zanikowe boczne u pacjenta, bada go szczegółowo, słucha wszystkich skarg, bada historię. Następnie wykonuje się badanie neurologiczne. Ponadto do diagnozy można użyć:

• badanie elektromiograficzne;
• MRI;
• testy do określenia poziomu enzymów AlAT, AsAT;
• sprawdzanie poziomu kreatyniny we krwi;
• badanie płynu płynnego;
• analizy genetyczne.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Dlatego też leczenie stwardnienia zanikowego bocznego jest obecnie zmniejszone tylko w celu złagodzenia stanu pacjenta.

Do tej pory farmakolodzy mogą zaoferować tylko jeden lek, który znacznie przedłuża życie ludzi z ALS. Ten lek nazywa się Riluzole. Zapobiega uwalnianiu glutaminianu z organizmu, to znaczy jest lekiem zawierającym kwas glutaminowy. Jest mianowany w ilości 100 mg dziennie. Jednak ten lek może przedłużyć życie tylko o kilka miesięcy (i może to pomóc tylko wtedy, gdy choroba została zdiagnozowana u pacjenta nie więcej niż pięć lat temu). Ponadto należy pamiętać, że lek ma działanie uboczne: powoduje nieprawidłowości w wątrobie. Dlatego pacjenci powinni być badani przez wątrobę.

W instytucjach medycznych w wielu krajach europejskich pacjenci z rozpoznaniem ALS próbowali w ostatnich latach wyleczyć się własnymi komórkami macierzystymi, co według badań spowalnia rozwój patologii. Z pomocą komórek macierzystych przeszczepionych do uszkodzonych obszarów mózgu neurony ruchowe są przywracane, zapewniając mózgowi wystarczającą ilość tlenu. Taka procedura jest wykonywana w warunkach ambulatoryjnych i nazywa się nakłuciem lędźwiowym. Jednocześnie komórki macierzyste są wstrzykiwane do płynu płynnego.

Wszyscy pacjenci powinni otrzymywać leczenie objawowe, aby złagodzić ich stan, zmniejszając w ten sposób potrzebę opieki nad nimi.

W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego leczenie jest konieczne w takich przypadkach:

• jeśli pacjent ma fascynacje i otępienie (tylko lekarz, na przykład Finlepsin, Liozeral, itp., powinien wydać receptę);
• wymagane jest poprawienie metabolizmu mięśni i neuronów (można użyć „Berlition”, „Milgamma”);
• jeśli pacjent ma depresję;
• ze zwiększonym wydzielaniem śliny;
• na bolesne skurcze i bóle stawów przepisywane są środki przeciwbólowe.

Ale bez leczenia, żadne metody profilaktyki nie mogą zapobiec, wyleczyć i spowolnić przebiegu tego typu stwardnienia.

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego wymaga stosowania nie tylko terapii leczniczych.

Jeśli pacjent ma problemy z przełykaniem, zostaje przeniesiony do jedzenia z mielonym jedzeniem, z użyciem sufletów, półpłynnych naczyń. Pod koniec posiłku odbywa się sanacja jamy ustnej. W przypadkach poważnych problemów stosuje się przezskórną endoskopową gastrotomię, tj. Operację podawania pacjentowi rurki.

Aby zapobiec zakrzepicy żylnej w nogach, pacjentowi zaleca się elastyczne bandaże. Antybiotyki są przepisywane podczas infekcji. Przydatny jest także specjalny masaż nóg, a następnie rąk.

Objawy motoryczne stwardnienia zanikowego bocznego można nieznacznie skorygować za pomocą urządzeń ortopedycznych: butów, lasek, a następnie wózków, uchwytów na głowę i funkcjonalnych łóżek. Wszystko to jest konieczne, gdy pacjent jest zdiagnozowany z ALS.

W ALS choroba ostatecznie prowadzi do tego, że pacjent potrzebuje aparatu do sztucznej wentylacji płuc. Sygnalizuje to rychłą śmierć pacjenta. Wentylacja mechaniczna przedłuża żywotność na pewien czas, choć jednocześnie występuje cierpienie. Na tym etapie nie można już leczyć pacjenta.

Rozpoznanie ALS jest ciężką chorobą neurologiczną. Pacjenci z ALS nie mają nadziei na wyzdrowienie i przeżycie. Ponieważ ważne jest, aby otoczyć chorego krewnego troską i miłością, jak również ułatwić jego egzystencję w jak największym stopniu.

Objawowe leczenie zespołu ALS

Zespół ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest rzadką chorobą neurologiczną. Według danych statystycznych częstość występowania patologii wynosi 3 osoby na 100 tys. Powstawanie zaburzeń zwyrodnieniowych-dystroficznych jest spowodowane śmiercią aksonów nerwowych, wzdłuż których impulsy są przekazywane do komórek mięśniowych. Nieprawidłowy proces niszczenia neuronów zachodzi w korze mózgowej, rogach (przedniego) rdzenia kręgowego. Ze względu na brak unerwienia zatrzymuje się skurcz mięśni, rozwija się zanik i niedowład.

Pierwszy opisał chorobę Jean-Martina Charcota, podał nazwę „boczne (boczne) stwardnienie zanikowe (ALS)”. Badanie wykazało, że w większości przypadków etiologia jest sporadyczna. U 10% pacjentów przyczyną była dziedziczna predyspozycja. Rozwija się głównie po 45 latach, u kobiet rzadziej niż u mężczyzn. Drugie imię - syndrom Lou Gehriga - jest powszechne w krajach anglojęzycznych, przypisane anomaliom na cześć słynnego gracza w baseball, który z powodu choroby w ciągu 35 lat zakończył karierę na wózku inwalidzkim.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Klasyfikacja patologii zależy od lokalizacji zmiany. W ruchliwość zaangażowane są dwa typy neuronów: główny, zlokalizowany w dużych półkulach, i obwodowy, znajdujący się na różnych poziomach kręgosłupa. Centrala wysyła impuls do wtórnego, a to z kolei do komórek mięśni szkieletowych. Rodzaj ALS będzie się różnić w zależności od centrum, w którym transmisja z neuronów ruchowych jest zablokowana.

Na wczesnym etapie przebiegu klinicznego objawy pojawiają się jednakowo niezależnie od rodzaju: skurcze, drętwienie, hipotonia mięśniowa, osłabienie rąk i nóg. Typowe objawy to:

1. Epizodyczne pojawienie się skurczowych (bolesnych cięć) w dotkniętej chorobą części.
2. Stopniowe rozprzestrzenianie się atrofii we wszystkich częściach ciała.
3. Zaburzenie funkcji motorycznych.

Rodzaje chorób przebiegają bez utraty wrażliwych odruchów.

Lumbosacral

Jest manifestacją mielopatii (zniszczenie rdzenia kręgowego), spowodowanej śmiercią neuronów obwodowych zlokalizowanych w kręgosłupie krzyżowym (rogi przednie). Zespołowi ALS towarzyszą objawy:

1. Słabość jednego, potem obu kończyn dolnych.
2. Brak odruchów ścięgien.
3. Tworzenie się początkowego zaniku mięśni, wizualnie określone przez spadek masy („wysychanie”).
4. Faliste fascynacje.

Proces obejmuje kończyny górne z tymi samymi objawami.

Forma szyi i klatki piersiowej

Zespół charakteryzuje się śmiercią aksonów mniejszych neuronów znajdujących się w górnej części kręgosłupa, co prowadzi do manifestacji objawów:

• spadek tonu w jednej ręce, po pewnym czasie proces patologiczny rozprzestrzenia się na drugi;
• występuje zanik mięśni, któremu towarzyszy niedowład, zafałszowanie;
• paliczki są zdeformowane, uzyskując formę „małpiej szczotki”;
• są znaki stopy, charakteryzujące się zmianami w funkcji motorycznej, brak zaniku mięśni.

Objawem uszkodzenia szyjki macicy jest stale przechylona głowa.

Formularz na pasku

Ten typ zespołu charakteryzuje się ciężkim przebiegiem klinicznym, neurony ruchowe obumierają w korze mózgowej. Średnia długość życia pacjentów z tym formularzem nie przekracza pięciu lat. Debiutowi towarzyszą:

• naruszenie funkcji artykulacji, aparatu mowy;
• mocując język w określonej pozycji, trudno im się poruszać, notuje się rytmiczne drgania;
• mimowolne drgawki mięśni twarzy;
• zaburzenia połykania spowodowane skurczami przełyku.

Postęp stwardnienia zanikowego bocznego gatunków opuszkowych tworzy całkowity zanik mięśni twarzy i szyjki macicy. Pacjent nie może samodzielnie otworzyć ust na posiłek, możliwości komunikacji, zdolność do wyraźnego wymawiania słów zostaje utracona. Wzrastają wymioty i odruch szczękowy. Często choroba postępuje na tle mimowolnego śmiechu lub łzawienia.

Wysoki kształt

Ten typ ALS zaczyna się od porażki neuronów centralnych, obejmuje te obwodowe w procesie rozwoju. Pacjenci z wysoką postacią zespołu nie dożywają etapu paraliżu, ponieważ mięśnie serca i narządów oddechowych szybko umierają, a w dotkniętych miejscach powstają ropnie. Osoba nie może poruszać się niezależnie, atrofia pokrywa całe mięśnie szkieletowe. Niedowład prowadzi do niekontrolowanego wypróżnienia i oddawania moczu.

Stan pogarsza ciągły postęp zespołu, w fazie końcowej oddychanie jest niemożliwe, wymagana jest wentylacja za pomocą specjalnego aparatu.

Przyczyny

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w większości przypadków występuje z nieokreśloną genezą. U 10% pacjentów z tą diagnozą przyczyną rozwoju był autosomalny dominujący transfer zmutowanego genu z poprzedniej generacji. Etiologia powstawania choroby może być szeregiem czynników:

1. Zakaźne uszkodzenie mózgu, odporny na rdzeń rdzeniowy wirus neurotropowy.
2. Niedostateczne spożycie witamin (hipowitaminozy).
3. Ciąża może wywołać zespół ALS u kobiet.
4. Wzrost komórek nowotworowych w płucach.
5. Przetrząsanie żołądka.
6. Przewlekła osteochondroza kręgosłupa szyjnego.

Zagrożeni są ludzie, którzy stale mają kontakt ze skoncentrowanymi substancjami chemicznymi, metalami ciężkimi (ołów, rtęć).

Testy diagnostyczne

Badanie przewiduje różnicowanie zespołu ALS od choroby ALS. Niezależna patologia przebiega bez zakłócania narządów wewnętrznych, zdolności umysłowych lub wrażliwych odruchów. W celu odpowiedniego leczenia konieczne jest, aby diagnoza wykluczała choroby o podobnych objawach:

• rdzeniowy amyotrofia czaszkowo-kręgowa;
• resztkowe efekty polio;
• chłoniak złośliwy;
• paraproteinemia;
• endokrynopatia;
• mielopatia szyjki macicy szyjnej z zespołem ALS.

Środki diagnostyczne w celu określenia choroby obejmują:

• radiografia klatki piersiowej;
• rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego, mózgu;
• elektrokardiogram;
• elektronografia;
• badania poziomu funkcjonowania tarczycy;
• mózgowo-rdzeniowa, nakłucie lędźwiowe;
• analiza genetyczna w celu identyfikacji mutacji;
• spirogram;
• test laboratoryjny we wskaźniku krwi białka, ESR, fosfokinazy kreatynowej, mocznika.

Skuteczne zabiegi

Niemożliwe jest całkowite pozbycie się choroby, w Rosji nie ma opatentowanego leku, który pozwala na zatrzymanie rozwoju klinicznego. W krajach europejskich Riluzol jest stosowany w celu spowolnienia rozprzestrzeniania się zaniku mięśni. Zadaniem narzędzia jest powstrzymanie produkcji glutaminianu, którego wysokie stężenie uszkadza neurony mózgowe. Testy wykazały, że pacjenci przyjmujący lek żyją trochę dłużej, ale nadal umierają z powodu niewydolności oddechowej.

Leczenie jest objawowe, głównym zadaniem terapii jest utrzymanie jakości życia, przedłużenie umiejętności samoobsługi. Wraz z rozwojem zespołu stopniowo wpływa się na muskulaturę organów odpowiedzialnych za czynność oddechową. Niedobór tlenu jest kompensowany przez urządzenie BIPAP, IPPV, używane w nocy. Sprzęt ułatwia stan pacjenta, jest łatwy w użyciu i używany w domu. Po całkowitym zaniku układu oddechowego pacjenta przenosi się do stacjonarnego urządzenia wentylacyjnego (NIVL).

Leczenie zachowawcze objawów przyczynia się do:

1. Bańki napadów z karbamazepiną, tizanilem, fenytoiną, isoptyną, baklofenem, wstrzyknięciem siarczanu chininy.
2. Normalizacja procesów metabolicznych w masie mięśniowej przez środki antycholinesterazowe („Berlition”, „Espa-Lipon”, „Glutoxim”, kwas Lipoic, „Cortexin”, „Elkar”, „Levokarnitin”, „Prozerin”, „Kalimin”, „Pyridostigmin”) Milgamma ”,„ Tiogamma ”, witaminy z grupy B A, E, C).
3. Usuwanie fastsikulyatsii („Elenium”, „Sirdalud”, „Sibazon”, „Diazepam”, „Mydocalm”, „Baklosan”).
4. Poprawa funkcji połykania (Prozerin, Galantamine).
5. Eliminacja bólu przez przeciwbólowy fluoksetynę, a następnie przeniesienie pacjenta na morfinę.
6. Normalizacja ilości śliny uwalnianej przez Buscopan.
7. Zwiększona masa mięśniowa „retabolilom”.
8. Łagodzenie zaburzeń psychicznych lekami przeciwdepresyjnymi (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Jeśli to konieczne, antybiotykoterapia jest przepisywana antybiotykom fluorochinol, cefalosporyna, karbapenem. Również leki nootropowe są uwzględniane w trakcie leczenia: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacjenci z zespołem ALS potrzebują specjalnych adaptacji, aby ułatwić życie, w tym:

• automatyczny wózek do ruchu;
• krzesło wyposażone w suchą szafę;
• program komputerowy syntezy mowy;
• łóżko z mechanizmem podnoszącym;
• urządzenie do pobierania pożądanego przedmiotu;
• zestaw ortopedyczny (kołnierz szyjny, opony).

Podczas opieki nad chorymi zwraca się uwagę na dietę, w żywności musi być wystarczająca ilość minerałów i witamin. Naczynia o płynnej konsystencji, warzywa są przecierane. Karmienie odbywa się za pomocą sondy, w trudnych przypadkach pokazana jest instalacja gastrostomii.

Prognoza

Zespół bocznego stwardnienia zanikowego jest poważną chorobą. Rokowanie komplikuje brak specyficznych leków i szybki postęp anomalii. Stan pacjenta zależy od formy i możliwości zatrzymania objawów. W każdym przypadku dochodzi do zgonu, ale jeśli zespół lędźwiowo-krzyżowy osiągnie postać opuszkową, oczekiwana długość życia nie przekracza dwóch lat. W przypadku mutacji genetycznej, rozwój anomalii nie jest tak szybki, z należytą starannością, osoba będzie mogła żyć do 12 lat od momentu debiutu UAS.

Jaka jest diagnoza ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (inne nazwy ALS, choroba Charcota, Lou Gehrig) to postępująca patologia układu nerwowego, która dotyka około 350 tysięcy ludzi na całym świecie, przy czym każdego roku diagnozuje się około 100 tysięcy nowych przypadków. Jest to jeden z typowych zaburzeń ruchowych prowadzących do poważnych konsekwencji i śmierci. Jakie czynniki wpływają na rozwój choroby i czy można zapobiec rozwojowi powikłań?

Przyczyny rozwoju ALS

Przez długi czas patogeneza choroby była nieznana, ale dzięki licznym badaniom naukowcy byli w stanie uzyskać niezbędne informacje. Mechanizm rozwoju procesu patologicznego w ALS jest mutacją polegającą na naruszeniu złożonego systemu recyklingu związków białkowych znajdujących się w komórkach nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego, w wyniku czego tracą one na regenerację i normalne funkcjonowanie.

Istnieją dwie formy ALS - dziedziczna i sporadyczna. W pierwszym przypadku patologia rozwija się u osób z obciążoną historią rodziny, w obecności bocznego stwardnienia owodni lub otępienia czołowo-skroniowego u bliskich krewnych. Zdecydowana większość pacjentów (w 90-95% przypadków) ma sporadyczną postać stwardnienia zanikowego, która występuje z powodu niewyjaśnionych czynników. Ustalono związek między urazami mechanicznymi, służbą wojskową, intensywnymi obciążeniami i wpływem szkodliwych substancji na organizm, ale nie możemy mówić o dokładnych przyczynach ALS.

Interesujące: najsłynniejszym pacjentem ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest dziś fizyk Stephen Hawking - proces patologiczny rozwinął się, gdy miał 21 lat. W tym czasie miał 76 lat, a jedynym mięśniem, który może kontrolować, jest mięsień policzkowy.

Objawy ALS

Z reguły choroba jest diagnozowana w wieku dorosłym (po 40 latach), a ryzyko zachorowania nie zależy od płci, wieku, grupy etnicznej lub innych czynników. Czasami zdarzają się przypadki patologii nieletnich, które obserwuje się u młodych ludzi. W pierwszych stadiach ALS jest bezobjawowy, po czym pacjent zaczyna mieć lekkie skurcze, drętwienie, skurcze i osłabienie mięśni.

Patologia może dotknąć każdą część ciała, ale zwykle (w 75% przypadków) zaczyna się od kończyn dolnych - pacjent czuje się słaby w stawie skokowym, co powoduje, że potykają się podczas chodzenia. Jeśli manifestacja objawów zaczyna się od kończyn górnych, osoba traci elastyczność i siłę w rękach i palcach. Kończyna staje się cieńsza, mięśnie zaczynają zanikać, a ramię staje się jak łapa ptaka. Jedną z charakterystycznych cech ALS jest asymetria objawów, tzn. Najpierw objawy rozwijają się po jednej stronie ciała, a po chwili po drugiej.

Ponadto choroba może wystąpić w postaci opuszki - wpływa na aparat mowy, po którym występują trudności z funkcją połykania, występuje silne ślinienie się. Mięśnie odpowiedzialne za funkcję żucia i mimikę twarzy zostają później zmienione, w wyniku czego pacjent traci mimikę twarzy - niezdolny do nadmuchania policzków, poruszenia ustami, czasami przestaje normalnie trzymać głowę. Stopniowo proces patologiczny rozprzestrzenia się na całe ciało, dochodzi do całkowitego niedowładu mięśni i unieruchomienia. Prawie nie ma bólu u osób z rozpoznaniem ALS - w niektórych przypadkach manifestują się one w nocy i są związane ze słabą mobilnością i wysoką spastycznością stawów.

Tabela Główne formy patologii.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota) jest rzadko występującą patologią układu nerwowego, w której osoba rozwija osłabienie i zanik mięśni, co nieuchronnie postępuje i prowadzi do śmierci. Dowiedziałeś się już o przyczynach i mechanizmie rozwoju choroby z poprzedniego artykułu, porozmawiajmy teraz o objawach, metodach diagnozowania i leczenia ALS.

Objawy ALS

Aby dowiedzieć się, jakie objawy kliniczne może mieć choroba Charcota, należy zrozumieć, czym są centralne i obwodowe neurony ruchowe.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w korze mózgowej. Jeśli jest to zaburzone, wówczas osłabienie mięśni (niedowład) rozwija się w połączeniu ze wzrostem napięcia mięśniowego, zwiększają się odruchy, które są sprawdzane przez młot neurologiczny, gdy są oglądane, pojawiają się objawy patologiczne (specyficzna reakcja kończyn na pewne bodźce, na przykład przedłużenie pierwszego palca po podrażnieniu udaru zewnętrzna krawędź stopy itp.).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (szyjki macicy, klatki piersiowej, lędźwiowo-krzyżowej), tj. poniżej centrali. Wraz ze zwyrodnieniem tego neuronu ruchowego rozwija się także osłabienie mięśni, ale towarzyszy mu spadek odruchów, zmniejszenie napięcia mięśniowego, brak objawów patologicznych i rozwój zaniku mięśni unerwionego przez ten neuron ruchowy.

Centralny neuron ruchowy przekazuje impulsy do obwodu, a to do mięśnia, a mięsień w odpowiedzi na to zmniejsza się. W przypadku UAS na niektórych etapach transmisja impulsu jest zablokowana.

W stwardnieniu zanikowym bocznym może mieć wpływ zarówno centralny, jak i obwodowy neuron ruchowy, aw różnych kombinacjach i na różnych poziomach (na przykład, zwyrodnienie centralnego neuronu ruchowego i obwodowego na poziomie szyjki macicy lub tylko obwodowe na poziomie lędźwiowo-krzyżowym na początku choroby). Zależy to od tego, jakie objawy pacjent będzie miał.

Wyróżnia się następujące formy ALS:

• lumbosacral;
• szyjno-piersiowy;
• opuszka: z obwodowym neuronem ruchowym w pniu mózgu;
• wysoki: z porażką centralnego neuronu ruchowego.

Klasyfikacja ta opiera się na określeniu preferencyjnych oznak uszkodzenia któregokolwiek z neuronów na początku choroby. Ponieważ choroba nadal istnieje, traci znaczenie, ponieważ coraz więcej nowych neuronów ruchowych na różnych poziomach bierze udział w procesie patologicznym. Ale taki podział odgrywa rolę w ustaleniu diagnozy (czy to w ogóle dla ALS?) I określenie prognozy na życie (ile podobno pozostało dla pacjenta do życia).

Typowymi objawami charakterystycznymi dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

• zwłaszcza zaburzenia ruchowe;
• brak zaburzeń czuciowych;
• brak zaburzeń oddawania moczu i defekacji;
• stały postęp choroby z przechwytywaniem nowych macierzy mięśniowych do całkowitego unieruchomienia;
• obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są skurczowymi.

Lumbosacral

W przypadku tej formy choroby istnieją dwie opcje:

• choroba zaczyna się dopiero od porażki obwodowego neuronu ruchowego, zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W tym przypadku u pacjenta występuje osłabienie mięśni w jednej nodze, następnie pojawia się ono w drugim, zmniejszają się odruchy ścięgien (kolano, achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo zanikają zaniki (wygląda na odchudzanie nóg, jakby „wysychanie”). Jednocześnie obserwuje się zafałszowania w nogach - mimowolne skurcze mięśni o małej amplitudzie („fale” mięśni, „ruch” mięśni). Następnie mięśnie rąk biorą udział w procesie, zmniejszają się również odruchy i tworzą się atrofie. Proces przebiega wyżej - zaangażowana jest grupa neuronów opuszkowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak upośledzenie połykania, rozmycie i rozmycie mowy, nosowy odcień głosu i przerzedzenie języka. Podczas jedzenia jest zakneblowanie, dolna szczęka zaczyna opadać, pojawiają się problemy z żuciem. Język ma również fascynacje;
• na początku choroby wykrywane są oznaki jednoczesnego uszkodzenia ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, zapewniające ruch nóg. Jednocześnie osłabienie nóg łączy się ze wzrostem odruchów, wzrostem napięcia mięśniowego i zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne symptomy zatrzymania Babinsky'ego, Gordona, Scheffera, Zhukovsky'ego i innych, a następnie podobne zmiany zachodzą w rękach. Następnie biorą udział neurony ruchowe mózgu. Pojawia się mowa, połykanie, żucie, drganie w języku. Wymuszony śmiech i płacz.

Forma szyi i klatki piersiowej

Może również zadebiutować na dwa sposoby:

• uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawiają się niedowłady, zaniki i pęcznienia, zmniejszenie napięcia w jednej ręce. Po kilku miesiącach te same objawy pojawiają się w innej ręce. Ręce przybierają postać „małpiej łapy”. Jednocześnie w kończynach dolnych wykrywa się wzrost odruchów, patologicznych objawów zatrzymania bez atrofii. Stopniowo siła mięśni zmniejsza się w nogach, w proces zaangażowany jest odcinek opuszkowy mózgu. A potem rozmycie mowy, problemy z przełykaniem, niedowłady i zafascynowanie językiem łączą się. Osłabienie mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy;
• jednoczesne uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Jednocześnie zaniki i podwyższone odruchy z patologicznymi objawami dłoni są obecne w rękach, nogach - wzrost odruchów, zmniejszenie siły i patologicznie zatrzymanie objawów przy braku atrofii. Później dotyczy to odcinka opaski.

Formularz na pasku

W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, kneblowanie podczas jedzenia, głosy nosowe, atrofia i zafałszowanie języka. Ruchy językowe są trudne. Jeśli dotknięty jest również centralny neuron ruchowy, objawy te obejmują również odruchy gardłowe i żuchwowe, gwałtowny śmiech i płacz. Wzrasta odruch wymiotny.

W rękach w miarę postępu choroby niedowład tworzy się ze zmianami zanikowymi, wzrostem odruchów, wzrostem napięcia i patologicznymi objawami stóp. Podobne zmiany występują w nogach, ale nieco później.

Wysoki kształt

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba postępuje z pierwotnym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. Jednocześnie niedowład ze wzrostem napięcia mięśniowego i objawami patologicznymi powstają we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn.

Z wysoką postacią, oprócz zaburzeń ruchowych, pojawiają się zaburzenia w sferze mentalnej: zaburzenia pamięci, myślenia i obniżenia wskaźników intelektu. Czasami zaburzenia te osiągają poziom demencji (demencji), ale zdarza się to w 5% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego.

Bulbar i wysokie formy ALS są niekorzystne prognostycznie. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu do postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej.

Niezależnie od pierwszych objawów choroby, postępuje stopniowo. Niedowłady w różnych kończynach prowadzą do naruszenia zdolności samodzielnego poruszania się, utrzymania się. Zaangażowanie mięśni oddechowych w proces prowadzi najpierw do pojawienia się zadyszki podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność jest zaburzona już w spoczynku i pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. W końcowych etapach spontaniczne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci potrzebują stałej sztucznej wentylacji płuc.

W rzadkich przypadkach zaburzenia moczu w postaci opóźnienia lub nietrzymania moczu mogą dołączyć do końca choroby. Kiedy ALS wystarczająco wcześnie rozwija impotencję.

W związku z naruszeniem żucia i połykania, zaniku mięśni, pacjenci tracą na wadze. Zanik mięśni wykrywa się mierząc obwód kończyn w symetrycznych miejscach. Jeśli różnica między prawą a lewą stroną jest większa niż 1,5 cm, oznacza to obecność atrofii. Zespół bólowy w ALS jest związany ze sztywnością stawów z powodu niedowładu, przedłużonym unieruchomieniem dotkniętych części ciała, skurczami.

Ponieważ ALS osłabia szczelność jamy ustnej, dolna szczęka i głowa zwisają, towarzyszy temu stałe ślinienie się, które jest bardzo nieprzyjemne dla pacjenta (zwłaszcza biorąc pod uwagę, że w większości przypadków zdrowy rozsądek i odpowiednie postrzeganie ich stanu utrzymują się do końca stadium choroby ) stwarza wrażenie osoby chorej psychicznie. Ten fakt przyczynia się do powstawania depresji.

ALS towarzyszą zaburzenia wegetatywne: nadmierne pocenie się, tłustość twarzy, przebarwienia skóry, kończyny stają się zimne w dotyku.

Oczekiwana długość życia pacjenta z ALS wynosi, według różnych źródeł, od 2 do 12 lat, jednak ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. W końcowej fazie choroby pacjenci są całkowicie przykuci do łóżka, oddychanie jest wspomagane przez sztuczny aparat do wentylacji płuc. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, dodatkowe powikłania, takie jak zapalenie płuc, choroba zakrzepowo-zatorowa, odleżyny z uogólnieniem zakażenia.

Zasady diagnozy

Na całym świecie diagnoza UAS wymaga zestawu funkcji:

• objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (patologiczne objawy dłoni i stóp, wzrost odruchów laktacyjnych, zwiększone napięcie mięśniowe);
• objawy kliniczne uszkodzenia neuronów obwodowych, potwierdzone elektrofizjologicznymi metodami badań (elektromiografia),
  dane patologiczne (biopsja);
• stały postęp choroby z udziałem nowych macierzy mięśniowych.

Szczególną rolę odgrywa wyłączenie innych chorób, które mogą manifestować objawy podobne do ALS.

Jeśli podejrzewasz stwardnienie zanikowe boczne po starannym zebraniu dolegliwości, przedstawiono wywiad i badanie neurologiczne pacjenta:

• elektromiografia (EMG);
• rezonans magnetyczny (MRI);
• testy laboratoryjne (oznaczanie stężenia CPK, AlAT, AsAT, zawartość kreatyniny);
• badania płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
• analiza genetyczna molekularna.

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się EMG w kształcie igły. W przypadku ALS ujawniają się oznaki odnerwienia mięśni, to znaczy dotknięty mięsień nie ma funkcjonującego połączenia z neuronami i ich procesami. Staje się to potwierdzeniem porażki centralnego neuronu ruchowego. Innym objawem są potencjały fascikulacji rejestrowane przez EMG. Należy wiedzieć, że potencjał faszyfikacji można również znaleźć u zdrowych ludzi, ale różnią się one szeregiem objawów od patologicznych (które można określić za pomocą EMG).

MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest wykorzystywany w diagnozie w celu zidentyfikowania chorób, które mogą „symulować” objawy ALS, ale są uleczalne, w przeciwieństwie do ALS. Oznaki potwierdzające obecność ALS podczas MRI to zanik kory ruchowej mózgu, degeneracja dróg piramidalnych (ścieżki łączące centralny neuron ruchowy z obwodowym).

W przypadku ALS we krwi następuje wzrost zawartości CK (fosfokinazy kreatynowej) o 2-9 razy w porównaniu z normą. Jest to enzym uwalniany podczas rozpadu włókien mięśniowych. Z tego samego powodu wskaźniki ALT, AsAt i kreatyniny nieznacznie wzrastają.

W płynie mózgowo-rdzeniowym podczas ALS nieznacznie wzrosła zawartość białka (do 1 g / l).

Molekularna analiza genetyczna może ujawnić mutację genu w chromosomie 21, który jest odpowiedzialny za dysmutazę ponadtlenkową-1. Jest to najbardziej pouczająca metoda wszystkich testów laboratoryjnych.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że dzisiaj nie ma sposobu na spowolnienie (lub zatrzymanie) postępu choroby przez długi czas.

Do tej pory zsyntetyzowano jedyny lek, który niezawodnie przedłuża życie pacjentów z ALS. Tą substancją zapobiegającą uwalnianiu glutaminianu jest Riluzole. Należy stale przyjmować 100 mg na dobę. Jednak średnio Riluzole zwiększa oczekiwaną długość życia tylko o 3 miesiące. Jest wskazany głównie u pacjentów, u których choroba występuje krócej niż 5 lat, z niezależnym oddychaniem (objętość wymuszonej pojemności życiowej płuc wynosi co najmniej 60%). Przepisując, należy rozważyć działania niepożądane w postaci zapalenia wątroby. Dlatego pacjenci otrzymujący Riluzol powinni badać czynność wątroby 1 raz w ciągu 3 miesięcy.

Leczenie objawowe jest wskazane u wszystkich pacjentów cierpiących na ALS. Jego celem jest złagodzenie cierpienia, poprawa jakości życia, zminimalizowanie potrzeby opieki zewnętrznej.

Leczenie objawowe jest wymagane w następujących zaburzeniach:

• podczas fascynacji, skurcze - karbamazepina (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidyna);
• poprawić metabolizm mięśni - Berlithion (Espa-Lipon, kwas liponowy), karnityna (Elkar), lewokarnityna;
• depresje - Fluoksetyna (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitryptylina;
• poprawić metabolizm w neuronach - kompleksy witaminy B (Milgamma, Kombilipen itp.);
• z ślinotokiem - Atropina jest wkraplana do jamy ustnej, tabletki Amitryptyliny są połykane, mechaniczne czyszczenie jamy ustnej, stosowanie przenośnego odsysania, wstrzyknięcie toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych, napromienianie gruczołów ślinowych.

Wiele objawów stwardnienia zanikowego bocznego wymaga nielekowych metod działania.

Gdy pacjent ma trudności z połykaniem pożywienia, konieczne jest przejście na posiłki z potrawami puree i mielonymi, użycie sufletów, puree ziemniaczane, półpłynne płatki zbożowe. Po każdym posiłku należy przeprowadzić rehabilitację jamy ustnej. Jeśli przyjmowanie pokarmu staje się tak trudne, że pacjent jest zmuszony przyjmować porcję pokarmu przez ponad 20 minut, jeśli nie może pić więcej niż 1 l płynu dziennie, a także z postępującą utratą masy ciała przekraczającą 2% miesięcznie, to należy pomyśleć o prowadzenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Jest to operacja, po której żywność wchodzi do ciała przez rurkę hodowaną w obszarze brzucha. Jeśli pacjent nie zgadza się na przeprowadzenie takiej operacji, a przyjmowanie pokarmu staje się w ogóle niemożliwe, należy przełączyć się na karmienie sondą (sondę wkłada się przez usta do żołądka, przez który wlewa się żywność). Możesz użyć mocy pozajelitowej (dożylnej) lub doodbytniczej (przez odbytnicę). Te metody pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Zakłócenie mowy znacznie komplikuje adaptację społeczną pacjenta. Z czasem mowa może stać się tak niezrozumiała, że ​​kontakt werbalny jest po prostu niemożliwy. W takim przypadku pomóż elektronicznym maszynom do pisania. Za granicą należy używać czujników dotykowych umieszczonych na gałkach ocznych systemu komputerowego.

Aby zapobiec zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, pacjent powinien używać elastycznych bandaży. Gdy pojawiają się powikłania infekcyjne, wskazane są antybiotyki.

Objawy ruchowe można częściowo skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, należy stosować buty ortopedyczne, laski, chodziki i późniejsze wózki. Podczas zawieszenia głowicy należy użyć półsztywnego lub sztywnego uchwytu na głowę. W późnych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najpoważniejszych objawów ALS jest niewydolność oddechowa. Gdy zawartość tlenu we krwi spada do krytycznej i rozwija się poważna niewydolność oddechowa, wskazane jest stosowanie okresowych nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być używane przez pacjentów w domu, jednak ze względu na ich wysoki koszt są niedostępne. Jeśli potrzeba interwencji w proces oddechowy przekracza 20 godzin dziennie, pacjentowi podaje się tracheostomię i sztuczną wentylację płuc (ALV). Moment, w którym pacjent zaczyna potrzebować respiratora, jest krytyczny, ponieważ wskazuje zbliżającą się śmierć. Kwestia przeniesienia pacjenta do wentylacji mechanicznej jest bardzo trudna z punktu widzenia etyki medycznej. Ta manipulacja oszczędza życie na pewien czas, ale jednocześnie przedłuża cierpienie, ponieważ pacjenci z ALS pozostają racjonalni przez bardzo długi czas.

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która obecnie praktycznie nie daje pacjentowi szansy. Bardzo ważne jest, aby nie mylić się z diagnozą. Skuteczne leczenie tej choroby jeszcze nie istnieje. Cały szereg środków, zarówno medycznych, jak i społecznych, realizowanych w przypadku ALS, powinien mieć na celu zapewnienie jak najbardziej kompletnego życia pacjenta.

Pierwszy kanał medyczny, wykład na temat „stwardnienia zanikowego bocznego”. Czyta Levitsky Gleb Nikolaevich