Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): co to za choroba?

Ivan Drozdov 20.08.2018 0 Komentarze

Stwardnienie zanikowe boczne (także ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota i choroba Lou Gehriga) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, podczas której wpływają na komórki nerwowe ruchowe rdzenia kręgowego i mózgu. W procesie rozwoju nerw ruchowy trójdzielny, językowy, gardłowy i twarzowy są również narażone na szkodliwe skutki choroby, w wyniku czego pacjent z stwardnieniem zanikowym bocznym, poza ograniczeniami ruchowymi, pojawia się nieodwracalne zaburzenia funkcji połykania i mowy potocznej. Według ICD-10 UAS jest klasyfikowany jako system atrofii, dotykający głównie ośrodkowego układu nerwowego. W klasyfikatorze jest przypisany kod G12.2 „Choroba neuronu ruchowego”.

Klasyfikacja (formy choroby)

Stwardnienie zanikowe boczne klasyfikuje się według kilku kryteriów. W zależności od dotkniętego obszaru centralnego układu nerwowego stwardnienie zanikowe boczne jest:

• Lędźwiowo - naprzemiennie dotknięte nogi, po których rozwój choroby może zakłócać oddychanie, ruchy ramion, połykanie i mowę.
• Klatki piersiowej - na wczesnym etapie charakteryzującym się trudnością stania w pozycji stojącej i pochylania ciała. Wraz z rozwojem choroby z jednej strony dotyka nogi i ramienia, z drugiej strony - z drugiej. W niektórych przypadkach ograniczenie dotyczy funkcji oddychania, mowy i połykania.
• Szyjka macicy - obie ręce na przemian cierpią, potem oddychają, aparat mowy, odruch połykania i obie nogi.
• Bulbar - na początku choroby zaburzenia mowy i połykania są zaburzone. W następnym etapie noga i ramię z jednej strony są najpierw ograniczone, a następnie z drugiej strony.
• Rozproszone - choroba charakteryzuje się szybką utratą masy ciała, niewydolnością oddechową, a także uczuciem jednostronnego osłabienia kończyn.

Według rodzaju dziedziczenia rozróżnij ALS:

• Autosomalny recesywny - pojawia się w przypadku obecności „wadliwego” genu u obojga rodziców.
• Dominacja autosomalna - rozwija się w obecności patologii genu u jednego z rodziców.

UAS wyróżnia się również szybkością przepływu i lokalizacją ognisk:

• Klasyczny ALS - wpływa na neurony rdzenia kręgowego i mózgu, powodując zanik i spastyczność mięśni. Choroba występuje w 85% przypadków, z czego 60% to mężczyźni. Wraz z rozwojem, głównie po 55 latach, występuje osłabienie kończyn, niezdarność podczas chodzenia, ciągnięcie nóg.
• Postępujący paraliż - rozpoznawany w około 25% przypadków, uszkodzenie neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzi do trudności w połykaniu i zaburzeniach mowy. Ten typ choroby występuje częściej u kobiet, głównie w podeszłym wieku.
• Postępujący zanik mięśni jest rzadszym typem, występującym głównie u mężczyzn w młodym wieku. Podczas jego rozwoju wpływa na dolną część neuronów ruchowych, w wyniku czego pacjent ma zanik mięśni kończyn i drgawek, a masa ciała maleje.
• Pierwotne stwardnienie boczne - dotyczy to górnych neuronów ruchowych, co skutkuje słabymi nogami i zaburzeniami chodu. Czasami mogą wystąpić zaburzenia mowy. Choroba rozwija się głównie u mężczyzn w wieku od 50 lat.

Co powoduje ALS: przyczyny

Początek mechanizmu niszczenia komórek motorycznych układu nerwowego przyczynia się do akumulacji w nich nierozpuszczalnego białka (glutaminy). Przyczyny rozwoju tego procesu w dzisiejszej światowej medycynie nie są znane, ale istnieją teorie, że prowokatorzy chorób mogą być:

• Dziedziczność - do 10% wszystkich przypadków zdiagnozowanego stwardnienia zanikowego bocznego dziedziczone jest od jednego lub obojga rodziców.
• Procesy autoimmunologiczne - takie ciężkie patologie, jak złośliwy nowotwór w płucach i raku krwi, mogą przyczyniać się do powstawania przeciwciał, które niszczą motoryczne komórki nerwowe.
• Genetyka - w 20% przypadków genetyczne zaburzenie, które jest odpowiedzialne za wytwarzanie Dututazy ponadtlenkowej-1, enzymu, który przekształca nadtlenek, który jest niszczący dla neuronów, w tlen, wykrywa się w badaniu łańcucha genetycznego.
• Naruszenie procesów metabolicznych w układzie nerwowym - żywotną aktywność neuronów zapewniają komórki glejowe i różne enzymy. Zgodnie z jedną teorią ryzyko choroby ALS wzrasta dziesiątki razy ze spadkiem funkcji astrocytów, które są odpowiedzialne za rozkład glutaminy w tkankach nerwowych.
• Wirusy - istnieje teoria, ale w praktyce niewiele się sprawdza. Według amerykańskich naukowców rozwój stwardnienia zanikowego bocznego może wywołać wirusa polio.

Identyfikacja co najmniej jednego czynnika zdolnego do wywołania rozwoju ALS i objawów charakterystycznych dla choroby jest powodem natychmiastowej wizyty u lekarza i szczegółowego badania.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Początkowy etap choroby charakteryzuje się występowaniem typowych objawów, takich jak skurcze, osłabienie i krótkotrwałe drętwienie kończyn. Mogą manifestować się w całym ciele, ale najczęściej dyskomfort rozwija się w kończynach dolnych. Inne wczesne objawy ALS obejmują:

• osłabienie rąk i ich utrata masy ciała, rzadziej choroba wpływa na mięśnie przedramienia i obręczy barkowej;
• ruchliwość palców, skurcze mięśni;
• osłabienie mięśni nóg, któremu towarzyszą bolesne skurcze;
• manifestacja zaburzeń opuszkowych - naruszenie funkcji połykania i pracy aparatu głosowego;
• Krump - skurcze mięśni z silnym bólem.

Charakter konkretnych objawów zależy od tego, która forma ALS rozwija się i postępuje:

Opisz nam swój problem lub podziel się swoim doświadczeniem życiowym w leczeniu choroby lub poproś o radę! Opowiedz nam o sobie tutaj na stronie. Twój problem nie zostanie zignorowany, a twoje doświadczenie pomoże komuś! Napisz >>

1. Forma szyi i klatki piersiowej:

• słabość rąk, przez którą trudno jest wykonywać określone czynności - pisać, pracować fizycznie, uprawiać sport, grać na instrumentach;
• napięcie mięśni dłoni, uczucie ucisku ścięgien;
• rozprzestrzenianie się słabości w obszarze przedramienia i barku z powodu zaniku mięśni;
• zawieszenie ramienia

1. Kształt lędźwiowy:

• trudności z chodzeniem - na duże odległości, po schodach;
• zmęczenie i ból kończyn dolnych z przedłużoną pozycją w pozycji stojącej;
• zwiotczenie stopy, w wyniku czego - niezdolność do oparcia się na stopie;
• brak zgięcia odruchowego i wyprostu palców;
• mimowolne oddawanie moczu, defekacja.

1. Formularz listwy:

• upośledzenie mowy - rozwiązłość i niewyraźność w wymawianiu prostych słów i zdań, trudności w poruszaniu językiem;
• trudności w połykaniu - niedrożność trudnych pokarmów, dławienie się pacjenta i dławienie;
• skurcz mięśni językowych, objawiający się nagłym skurczem języka;
• całkowity zanik mięśni szyjki macicy i twarzy, objawiający się w późnym stadium w postaci braku kontroli nad wyrazem twarzy, niezdolności do otwarcia ust i zjedzenia siebie.

Stwardnienie zanikowe boczne ma tendencję do postępu i szybko pokrywa wszystkie mięśnie ciała. Wraz z porażką neuronów ruchowych układu oddechowego pacjent nie może samodzielnie oddychać, w wyniku czego zostaje podłączony do aparatu sztucznego oddychania.

Diagnostyka

Stwardnienie zanikowe boczne jest prawie niemożliwe do zdiagnozowania podczas pierwszego badania, ponieważ choroba jest rzadka, a jej wczesne łagodne objawy mogą być objawami wielu innych patologii. Jeśli podejrzewa się BAS, neurolog przepisze kompleksowe badanie, które pomoże zidentyfikować zmiany w neuronach ruchowych i wyeliminuje obecność innych chorób:

• Electroneuromyography - pozwala zbadać przepuszczalność impulsów nerwowych w każdym mięśniu kończyn i gardła, aby zidentyfikować spadek aktywności i szybkości ich ruchu w przypadku patologii.
• Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna - metoda uzupełniająca wyniki elektroneuromografii. Podczas badania ocenia się ogólny stan neuronów ruchowych.
• Analiza biochemiczna krwi - przy stwardnieniu zanikowym bocznym wskaźnik enzymu, który powstaje podczas niszczenia tkanki mięśniowej (fosfokinaza kreatynowa), jest przekraczany 5-10 razy, obecna jest niewielka ilość enzymów wątrobowych i mocznikowych.
• Analizę genetyczną przeprowadza się w celu oceny stanu kodu odpowiedzialnego za Dismutazę ponadtlenkową-1.
• MRI - pozwala zidentyfikować uszkodzenia neuronów ruchowych, a także wykluczyć choroby rdzenia kręgowego i mózgu, podobne w objawach do stwardnienia zanikowego bocznego.
• Nakłucie lędźwiowe - służy jako metoda wykluczenia chorób o podobnych objawach.

Kompleksowe podejście do badań diagnostycznych pozwala jasno określić patologiczne ogniska śmierci neuronów ruchowych, a także wykluczyć rozwój innych równie niebezpiecznych chorób.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Całkowicie choroba nie jest wyleczona. Sercem leczenia ALS jest utrzymanie funkcji życiowych za pomocą leków i odpowiedniej opieki.

Aby złagodzić objawy i utrzymać układ nerwowy, pacjent ma przepisany:

• leki blokujące wytwarzanie glutaminianu i stymulujące Dismutase-1 Super Oxide;
• środki zwiotczające mięśnie - łagodzą skurcze mięśni;
• kompleks witamin A, B, E i C - zapewnia odżywianie komórek nerwowych, poprawia przez nie przewodzenie impulsów;
• anaboliki - przywrócenie wyczerpanej masy mięśniowej.

Alternatywne metody są również stosowane w celu zwalczania skutków choroby:

• terapia komórkami macierzystymi - zatrzymuje śmierć neuronów, a także pomaga przywrócić połączenia między nimi;
• Interferencja RNA - dzięki nanobiotechnologii blokowanie patologicznego białka jest blokowane, co zapobiega późniejszej śmierci neuronów ruchowych.

Jako dodatkowe środki terapeutyczne pacjent wykonuje:

• karmienie przez sondę w przypadku naruszenia odruchu połykania;
• Masaże rozluźniające mięśnie i zapobiegające powstawaniu odleżyn;
• wykonywanie fizykoterapii;
• konsultacja z psychologiem;
• wentylacja płuc z uszkodzeniem komórek nerwowych układu oddechowego.

Niezwykle ważne jest otoczenie pacjenta ALS ciepłem i opieką bliskich, nie pozostawiając go samego z chorobą.

Prognoza UAS: ile żyć z tym

Stwardnienie zanikowe boczne postępuje szybko, dlatego nawet przy jego szybkim wykryciu i leczeniu objawowym rokowanie jest słabe. Średnia długość życia dla tej choroby jest indywidualna dla każdego konkretnego przypadku. Średnia liczba w zależności od formy patologii to:

• Z klasycznym ALS - od 2 do 5 lat od początku choroby. W rzadkich przypadkach pacjent może żyć z tą diagnozą przez ponad 10 lat.
• Wraz z postępującym porażeniem opuszki - oczekiwana długość życia wynosi od sześciu miesięcy do 3 lat od momentu pojawienia się podstawowych objawów.
• W przypadku postępującego zaniku mięśni - długość życia może wynosić do 10 lat, pod warunkiem leczenia wspomagającego.
• W pierwotnym stwardnieniu bocznym rokowanie jest bardziej komfortowe, ponieważ pacjent ma wszelkie szanse na przeżycie średniej długości życia. Długość życia może zostać zmniejszona, jeśli choroba przejdzie do klasycznej postaci ALS.

Zadawaj pytania bezpośrednio na stronie. Odpowiemy na to pytanie Zadaj pytanie >>

Prognozę przeżycia pogarsza fakt, że masową śmierć neuronów ruchowych można wykryć w późnym stadium, gdy nawet leczenie podtrzymujące i objawowe jest nieskuteczne. Przez resztę życia pacjent doświadcza ograniczeń funkcji motorycznych, połykania i mowy. W większości przypadków jest przykuty do łóżka, niezdolny do jedzenia, utrzymania się i oddychania.

Co to jest choroba ALS, jakie są jej objawy i jak leczyć?

Wśród chorób neurologicznych są takie, które można skutecznie leczyć. Ale są i takie, które mogą zostać zawieszone - należą do grupy zwyrodnieniowo-dystroficznej. Jedną z tych chorób jest ALS - stwardnienie zanikowe boczne. Przeczytaj o innych zaburzeniach neurologicznych tutaj.

Jaka jest istota patologii?

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym następuje stopniowa śmierć komórek nerwowych zlokalizowanych w rogach bocznych rdzenia kręgowego i odpowiedzialnych za funkcje motoryczne.

Jednocześnie rozwijają się różne zaburzenia ruchowe. Choroba postępuje stopniowo i ostatecznie prowadzi do śmierci z powodu uszkodzenia mięśni oddechowych.

Kto jest chory?

Stwardnienie zanikowe boczne może wystąpić w każdym wieku - od młodzieży do osób starszych. W dziesięciu procentach jest to rodzinna forma choroby. Pozostałe przypadki są sporadyczne.

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci ALS, w zależności od pierwszego dotkniętego odcinka rdzenia kręgowego:

Zapytaj lekarza o swoją sytuację

Powody

Nie ma jednej przyczyny rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego - wynika to z połączenia kilku czynników.

Czynniki sprawcze mogą pochodzić z samego organizmu iz otoczenia zewnętrznego:

• Zaburzenia genetyczne - znaleziono 18 genów odpowiedzialnych za rozwój ALS;
• Wirusy neurotropowe i priony;
• Zła ekologia;
• Nadmierny stres.

Obraz kliniczny

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego różnią się w zależności od poziomu uszkodzenia:

1. Z patologią szyjnego i piersiowego rdzenia kręgowego, pierwszymi objawami będzie rozwój wiotkiego paraliżu kończyn górnych. W takim przypadku nastąpi wzrost wszystkich refleksów. Potem są oznaki intensywnego paraliżu kończyn dolnych, a wszystkie odruchy także się zwiększają.
2. Istnieją patologiczne oznaki uszkodzenia piramidy. Stopniowo rozwija się zanik mięśni. Postęp choroby prowadzi do upośledzenia ruchomości przepony i mięśni międzyżebrowych - w rezultacie rozwija się ostra niewydolność oddechowa.
3. Jeśli choroba zaczyna się od uszkodzenia odcinka lędźwiowego i poprzecznego, najpierw rozwija się wiotkie porażenie kończyn dolnych i zwiększone odruchy. Dołączają patologiczne objawy piramidalne.
4. Następnie uformował się intensywny paraliż kończyn górnych z hiperrefleksją. Paraliż kończyn górnych osiąga maksimum później niż paraliż niższego. W obu przypadkach ostatnim etapem są objawy niewydolności opuszkowej.

Wyróżnia się formę opuszkową - w której choroba zaczyna się od następujących objawów:

• Upośledzenie mowy;
• Głos staje się nosowy;
• Rozwija się zanik mięśni języka, w wyniku czego proces połykania zostaje zakłócony;
• Następnie pojawia się niedowład podniebienia miękkiego, zwiększają się odruchy, pojawiają się oznaki automatyzmu jamy ustnej;
• Stopniowo paraliż obejmuje górne i dolne kończyny;
• Jednocześnie istnieją wzmocnione odruchy, znaki piramidalne;
• Tej postaci choroby towarzyszy gwałtowny spadek masy ciała z powodu trudności w jedzeniu;
• Na ostatnim etapie rozwija się niewydolność oddechowa.

Najbardziej niekorzystną opcją rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego jest pierwotnie uogólniona postać:

• Natychmiast rozwija się paraliż wszystkich kończyn;
• Odruchy ścięgna są osłabione;
• Zespół opuszkowy z zaburzoną mową i połączeniami połykania prawie natychmiast;
• Pacjent szybko traci masę ciała;
• Niewydolność oddechowa rozwija się szybko.

Diagnostyka

Co jest brane pod uwagę przy diagnozie:

• Obecność obwodowego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi i instrumentalnymi metodami badań;
• Obecność dotkniętego centralnego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi;
• Postępujące rozprzestrzenianie się tych zmian we wszystkich częściach rdzenia kręgowego;
• Wykluczenie wszystkich innych chorób, które mogą powodować takie objawy.

Jak ustalić klinicznie porażkę obwodowego neuronu ruchowego?

Jednocześnie rozwija się niedowład i zanik mięśni tych części ciała, które są unerwione przez dotknięte neuronami:

• Porażka na poziomie pnia mózgu - cierpi cała muskulatura twarzy, miękkie podniebienie, język, gardło i krtań;
• Z uszkodzeniami w okolicy szyjki macicy wpływają na mięśnie szyi, kończyn górnych i przepony;
• Zmiany w okolicy klatki piersiowej - wpływają na mięśnie pleców i przednią ścianę brzucha;
• Z uszkodzeniem w okolicy krzyżowej cierpią mięśnie pleców i nóg.

W jaki sposób określa się centralny neuron ruchowy?

Pojawiają się wzmocnione odruchy, znaki piramidalne, spastyczność:

• Z uszkodzeniem pnia mózgu - skurcz mięśni żujących, oznaki automatyzmu jamy ustnej, skurcz krtani, mimowolny płacz i śmiech;
• Z uszkodzeniem w okolicy szyjki, klatki piersiowej i lędźwiowej - skurcz i hiperrefleksje w odpowiedniej kończynie, drobne skurcze mięśni, ślady piramidalne.

Niezawodna diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego jest wykonywana, gdy obwodowe i centralne neurony ruchowe są dotknięte w trzech częściach rdzenia kręgowego.

Metody instrumentalne

Jakie metody instrumentalne są używane do diagnozowania UAS:

• Elektromiografia - igła i stymulacja, określa uszkodzenie neuronów obwodowych;
• W diagnostyce różnicowej i wykluczeniu innych chorób wykonuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub rezonansu magnetycznego.

Z metod laboratoryjnych jedynym specyficznym jest mapowanie genetyczne - identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powinna być przeprowadzona w celu wykluczenia wszystkich takich chorób:

• Różne rdzeniowe amyotrofie, w tym wiek;
• Zespół paraneoplastyczny w nowotworach złośliwych;
• Zaburzenia równowagi hormonalnej;
• Niektóre infekcje, które są zwrotne dla substancji rdzenia kręgowego;
• Uszkodzenie naczyń rdzenia kręgowego;
• Chroniczne zatrucie metalami ciężkimi;
• Fizyczne uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Leczenie

Leczenie jest nadal stosowane i ma dwa cele:

• Spowolnienie postępu procesu patologicznego, maksymalne rozszerzenie możliwości samoobsługi;
• Osiągnij lepszą jakość życia pacjentów.

W większości przypadków stosuje się tylko leczenie objawowe:

• W przypadku drgawek przepisywany jest jeden z następujących leków - karbamazepina, baklofen, tizanil;
• Zespół bólowy można usunąć tylko za pomocą narkotycznych leków przeciwbólowych - Tramal, Morfina;
• W przypadku depresji przepisano amitryptylinę, fluoksetynę;
• Do korekcji zaburzeń metabolicznych - koryksyna, glutoksym, tiogamma;
• Witaminy z grupy B - Kombilipen, Milgamma.

W przypadku naruszenia postawy i deformacji stóp zaleca się gorsety i obuwie ortopedyczne. Do zapobiegania zakrzepicy - pończochy uciskowe lub bandażowanie za pomocą elastycznego bandaża. W przypadku naruszenia procesu połykania - zmiażdżone jedzenie, żywność przez sondę nosowo-żołądkową.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, formy, diagnoza, jak z tym żyć?

Boczne lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS), określane jako choroba neuronu ruchowego lub choroba Charcota-Kozhevnikova, choroba neuronu ruchowego, aw niektórych miejscach na świecie - choroba Lou Gehriga, która dotyczy głównie regionów anglojęzycznych. Drodzy pacjenci w tym względzie, nie powinniście się dziwić, czy tekst tego artykułu spotka się z różnymi nazwami tego bardzo złego procesu patologicznego, prowadząc najpierw do całkowitej niepełnosprawności, a następnie do śmierci.

Krótko o tym, co stanowi chorobę neuronów ruchowych

Podstawą tej strasznej choroby jest uszkodzenie pnia mózgu, które nie zatrzymuje się na tym miejscu, ale rozprzestrzenia się na rogi przednie rdzenia kręgowego (poziom zgrubienia szyjki macicy) i ścieżki piramidalne, prowadząc do degeneracji mięśni szkieletowych. W preparatach histologicznych znaleziono inkluzje cytoplazmatyczne, zwane małymi ciałkami Buniny, a na tle nacieków naczyniowych obserwuje się zmiany degeneracyjne, zmarszczki i martwe komórki nerwowe, w miejscu, w którym rosną elementy glejowe. Jest oczywiste, że proces ten, oprócz wszystkich części mózgu i rdzenia kręgowego (móżdżek, pień, kora mózgowa, kora podkorowa itp.), Jądra motorowej FMN (nerwów czaszkowych), wpływa na oponę, naczynia mózgowe i rdzeń mózgowy. Patolog w sekcji zwłok zauważa, że ​​pogrubienie szyjki macicy i lędźwi u pacjentów jest zauważalnie zmniejszone, a pień jest całkowicie zaniknięty.

Jeśli 20 lat temu pacjenci ledwo mogli żyć 4 lata, to w naszych czasach pojawiła się tendencja do zwiększania średniej długości życia, która już sięga 5-7 lat. Forma mózgowa wciąż nie różni się długością życia (3-4 lata), a forma opuszkowa nie daje specjalnych szans (5-6 lat). To prawda, że ​​niektórzy żyją od 12 lat, ale przeważnie są to pacjenci z szyjkowo-piersiową postacią. Jednak to, co oznacza ten termin, jeśli choroba Charcota (formy sporadyczne) nie oszczędza dzieci (szkoła wyższa) i dojrzewania, mając jednocześnie więcej „szans” na uzyskanie choroby neuronu ruchowego, to mężczyzna. Sprawy rodzinne debiutują częściej w wieku dorosłym. Prawdziwe niebezpieczeństwo zachorowania pozostaje w przedziale od 40 do 60 lat, ale po 55 mężczyznach nie ma już przewagi i choruje na równi z kobietami.

Zaburzenia opuszkowe ośrodków odpowiedzialnych za czynność układu oddechowego i układ sercowo-naczyniowy zwykle powodują śmierć.

W literaturze istnieje taka definicja, jak „zespół ALS”. Zespół ten nie ma nic wspólnego z chorobą neuronów ruchowych, jest spowodowany zupełnie innymi przyczynami i towarzyszy innym chorobom (pewna białaczka, kleszczowe zapalenie mózgu, itp.), Chociaż objawy zespołu ALS bardzo przypominają wczesny etap choroby Lou Gehriga, gdy klinika nie osiągnęła jeszcze szybkiego rozwoju. Z tego samego powodu początkowy etap stwardnienia zanikowego bocznego różni się od ostrego wypadku naczyniowo-mózgowego (udaru) lub stwardnienia rozsianego.

Wideo: wykład na temat UAS z programu edukacyjnego w neurologii

Forma określa dominujące objawy.

ALS nie ma granic w chorym ciele ludzkim, porusza się i tym samym wpływa na całe ciało pacjenta, dlatego formy stwardnienia zanikowego bocznego są bardziej warunkowe, w oparciu o początek procesu patologicznego i bardziej żywe oznaki uszkodzenia. To przeważające objawy w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego, a nie izolowane obszary dotknięte chorobą, pozwolą na określenie jego postaci, które można przedstawić w następujący sposób:

• Szyja i klatka piersiowa, które przede wszystkim zaczynają odczuwać ramiona, obszar łopatek, cały pas barkowy. Bardzo trudno jest kontrolować ruchy, na których nawet uwaga nie musi koncentrować się przed chorobą. Wzrastają odruchy fizjologiczne, patologiczne pojawiają się równolegle. Wkrótce po tym, jak ręce przestają być posłuszne, pojawia się zanik mięśni ręki („łapa małpy”), a pacjent w tym obszarze zostaje unieruchomiony. Niższe podziały również nie pozostają na boku i są wciągane w proces patologiczny;
• Lumbosacral. Podobnie jak ręce, zaczynają cierpieć kończyny dolne, pojawia się osłabienie mięśni kończyn dolnych, któremu towarzyszą skurcze, często drgawki, a następnie zanik mięśni. Odruchy patologiczne (pozytywny objaw Babinsky'ego i innych) należą do kryteriów diagnostycznych, ponieważ obserwuje się je już na początku choroby;
• Postać bulbar - jedna z najcięższych, która tylko w rzadkich przypadkach pozwala pacjentowi wydłużyć oczekiwaną długość życia o ponad 4 lata. Oprócz problemów z mową („nosową”) i niekontrolowaną mimiką twarzy pojawiają się oznaki trudności z połykaniem, które stają się całkowitą niezdolnością do samodzielnego jedzenia. Proces patologiczny, obejmujący całe ciało pacjenta, ma bardzo negatywny wpływ na zdolności funkcjonalne układu oddechowego i sercowo-naczyniowego, dlatego osoby z tą postacią umierają, zanim dojdzie do niedowładu i paraliżu. Nie ma sensu utrzymywać takiego pacjenta przez długi czas w respiratorze (sztuczna wentylacja płuc) i karmić kroplomierzami i za pomocą gastrostomii, ponieważ procent nadziei na wyzdrowienie z tej formy jest prawie zredukowany do zera;
• Mózg, który nazywa się wysokim. Wiadomo, że wszystko pochodzi z głowy, nic więc dziwnego, że w formie mózgowej zarówno ramiona, jak i nogi będą dotknięte i zanikają. Ponadto, dla pacjenta, który ma tę opcję, bardzo często nie ma powodu do płaczu lub śmiechu. Te działania z reguły nie są związane z jego doświadczeniami i emocjami. W końcu, jeśli pacjent płacze w swoim stanie, można to zrozumieć, ale jest mało prawdopodobne, że będzie on śmieszny z powodu swojej choroby, więc można powiedzieć, że wszystko dzieje się spontanicznie, bez względu na pragnienie danej osoby. W zależności od ciężkości przebiegu, forma mózgowa jest praktycznie nie gorsza od formy opuszkowej, która również szybko prowadzi do śmierci pacjenta;
• Polyneurotic (poly oznacza dużo). Forma objawia się wielorakimi uszkodzeniami nerwów i zanikiem mięśni, niedowładami i porażeniem kończyn. Wielu autorów nie odróżnia go w osobnej formie i rzeczywiście, klasyfikacja różnych krajów lub różnych autorów może się różnić, w czym nie ma nic wstydliwego, więc nie należy się na tym skupiać, poza tym formy mózgowe i opuszkowe nie omijają żadnego źródła.

Przyczyny choroby...

Czynniki, które mogą wywołać ten trudny proces patologiczny, nie są tak liczne, ale człowiek może spotykać się codziennie każdego dnia, bez względu na wiek, płeć i położenie geograficzne, z wyjątkiem, oczywiście, predyspozycji dziedzicznych, które są charakterystyczne tylko dla pewnej części populacji (5 -10%).

Przyczyny choroby neuronu ruchowego:

1. Intoksykacja (dowolna, ale przede wszystkim - substancje przemysłu chemicznego, gdzie główną rolę przypisuje się wpływom metali: aluminium, ołowiu, rtęci i manganu);
2. Choroby zakaźne spowodowane aktywnością różnych wirusów w organizmie człowieka. Tutaj szczególne miejsce należy do powolnej infekcji spowodowanej przez wirus neurotropowy, który nie został jeszcze ustalony;
3. Obrażenia elektryczne;
4. Brak witamin (hipowitaminozy);
5. Ciąża może wywołać chorobę neuronów ruchowych;
6. Nowotwory złośliwe (zwłaszcza rak płuc);
7. Operacje (usunięcie części żołądka);
8. Genetycznie zaprogramowane predyspozycje (rodzinne przypadki choroby neuronu ruchowego). Sprawcą stwardnienia zanikowego bocznego jest zmutowany gen zlokalizowany na chromosomie 21, który jest głównie przenoszony przez autosomalny dominujący tryb dziedziczenia, chociaż w niektórych przypadkach wariant autosomalny recesywny występuje również w mniejszym stopniu;
9. Niewyjaśniony powód.

... i jej objawy kliniczne

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego charakteryzują się przede wszystkim pojawieniem się niedowładu obwodowego i centralnego rąk, na co wskazują następujące objawy:

• Odruchy okostnowe i ścięgna zaczynają wykazywać tendencję wzrostową;
• Zanik mięśni rąk i okolicy łopatki;
• Występowanie odruchów patologicznych (górne objawy Rossolimo, które odnoszą się do patologicznych odruchów ręki, pozytywny objaw Babinsky'ego itp.);
• Klon stóp, wzrost Achillesa, a także odruchy kolanowe;
• Pojawienie się włókienkowych drgań mięśni obręczy barkowej, a ponadto mięśni warg i języka, które można łatwo zauważyć, jeśli uderzysz w mięsień w dotkniętym obszarze młotkiem neurologa;
• Powstawanie paraliżu, który objawia się zakrztuszeniem, dyzartrią, chrypką, opadaniem szczęki (dolna, oczywiście), nadmiernym ślinieniem się;
• W przypadku choroby neuronu ruchowego ludzka psychika praktycznie nie cierpi, jednak jest mało prawdopodobne, że tak poważna patologia nie wpłynie na nastrój w żaden sposób i nie wpłynie na tło emocjonalne. Z reguły pacjenci w takich sytuacjach popadają w głęboką depresję, ponieważ wiedzą już coś o swojej chorobie, a państwo wiele sugeruje;

Oczywiście, angażując całe ciało w ten proces, choroba Charcota daje bogate i różnorodne objawy, które jednak można krótko przedstawić jako syndromy:

1. Powolny i spastyczny paraliż rąk i nóg;
2. Zanik mięśni z:
   a) drgania włókienkowe spowodowane pobudzeniem przednich rogów rdzenia kręgowego, powodujące pobudzenie niektórych (indywidualnych) włókien mięśniowych;
   b) skurcze powięzi wywołane ruchem całej wiązki mięśni i wynikające ze stymulacji korzeni;
3. Zespół opuszkowy.

Główne kryteria diagnostyczne - refleks i ENMG

Jeśli chodzi o diagnostykę, opiera się ona głównie na stanie neurologicznym, a główną instrumentalną metodą poszukiwania ALS jest ENMG (electroneuromyography), reszta badań jest wykonywana w celu wykluczenia chorób podobnych pod względem symptomatologii lub badania ciała pacjenta, w szczególności stanu układu oddechowego i układ mięśniowo-szkieletowy. Zatem lista niezbędnych badań obejmuje:

• Ogólne testy kliniczne (tradycyjne) (ogólne badania krwi i moczu);
• BAC (biochemia);
• Nakłucie kręgosłupa (bardziej prawdopodobne jest wykluczenie stwardnienia rozsianego, ponieważ nie ma zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym z chorobą Charcota);
• Biopsja mięśniowa;
• Badanie R-graficzne;
• MRI do wykrywania lub eliminacji zmian organicznych;
• Spirogram (badanie funkcji oddechowych), co jest bardzo ważne dla takich pacjentów, biorąc pod uwagę, że w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego często cierpi na funkcję oddechową.

Aby utrzymać i przedłużyć życie

Terapia choroby neuronów ruchowych ma na celu przede wszystkim ogólne wzmocnienie, utrzymanie ciała i złagodzenie objawów. W miarę rozwoju procesu patologicznego, niewydolność oddechowa rośnie, więc pacjent najpierw (będąc jeszcze na wózku inwalidzkim), aby poprawić aktywność oddechową, trafia do urządzenia NIVL (do nieinwazyjnej wentylacji płuc), a następnie, gdy przestaje radzić sobie, do stacjonarnego urządzenia wentylacyjnego.

Naprawdę skuteczny lek na leczenie stwardnienia zanikowego bocznego nie został jeszcze wynaleziony, ale nadal konieczne jest leczenie, a pacjentowi przepisywane są leki:

1. Rilutec (riluzol) - jedyne działanie ukierunkowane na leki. Tylko trochę (około miesiąca) przedłuża życie i pozwala wydłużyć czas przed przeniesieniem pacjenta do respiratora;
2. W celu poprawy mowy i połykania stosuje się leki przeciwcholinesterazowe (galantamina, prozerina);
3. Pomaga łagodzić skurcze Elenium, sibazon (diazepam), środki zwiotczające mięśnie;
4. W przypadku depresji i zaburzeń snu, środków uspokajających, przeciwdepresyjnych i nasennych;
5. W przypadku powikłań infekcyjnych przeprowadza się antybiotykoterapię (antybiotyki);
6. Gdy stosuje się bóle, NLPZ (niesteroidowe środki przeciwzapalne) i leki przeciwbólowe, a później pacjent jest przenoszony na narkotyczne środki przeciwbólowe;
7. Amitryptylina jest przepisywana w celu zmniejszenia wydzielania śliny;
8. Leczenie z reguły obejmuje również witaminy z grupy B, sterydy anaboliczne, które przyczyniają się do wzrostu masy mięśniowej (retabolil), leki nootropowe (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobra opieka poprawia jakość życia.

Trudno się spierać z twierdzeniem, że pacjent z chorobą Charcota wymaga szczególnej opieki. Jest tak zwłaszcza dlatego, że jedno karmienie jest coś warte. A walka z odleżynami? A co z depresją? Pacjent jest krytycznie nastawiony do swojego stanu, bardzo się martwi, że jego stan pogarsza się każdego dnia i ostatecznie przestaje (nie chce) służyć sobie, nie może komunikować się z innymi i delektować się smacznym lunchem.

Taki pacjent potrzebuje:

• W funkcjonalnym łóżku, wyposażonym w windę,
• Na krześle z wyposażeniem, które zastępuje toaletę;
• W wózku inwalidzkim napędzanym przyciskami, które pacjent może nadal obsługiwać;
• W środkach komunikacji, do których najlepiej nadaje się laptop.

Zapobieganie odleżynom jest bardzo ważne. W takich przypadkach nie trzeba długo czekać, więc łóżko powinno być czyste i suche, a także ciało pacjenta.

Pacjent spożywa głównie płynny, dobrze połknięty pokarm bogaty w białka i witaminy (przy zachowaniu funkcji połykania). Następnie pacjent jest podawany przez sondę, a następnie ucieka się do wymuszonego, ale przynajmniej - nałożenia gastrostomii.

Jest oczywiste, że pacjent z stwardnieniem zanikowym bocznym cierpi bardzo: moralnie i fizycznie. Jednocześnie cierpią również ludzie opiekujący się nim, dla których jest bliską osobą. Zgadzam się, bardzo trudno jest spojrzeć w zanikające oczy, zobaczyć ból i rozpacz i nie być w stanie pomóc pokonać choroby, wyleczyć, przywrócić drogiego człowieka do życia. Krewni opiekujący się takimi pacjentami tracą siłę i często stają się przygnębieni i przygnębieni, dlatego też potrzebują pomocy psychoterapeuty z lekami uspokajającymi i przeciwdepresyjnymi na receptę.

Zazwyczaj w opisie leczenia jakiejkolwiek choroby czytelnicy szukają środków zapobiegawczych i sposobów pozbycia się określonej dolegliwości środkami ludowymi. W rzeczywistości zalecana medycyna alternatywna, zawierająca duże ilości witamin z grupy B, kiełkujące ziarna pszenicy i owsa, orzechy włoskie i propolis, nie może przeszkadzać pacjentowi, ale nie wyleczy go. Ponadto nie powinniśmy zapominać, że tacy ludzie często mają problemy z połykaniem, więc w przypadku choroby Charcota nie należy polegać na tradycyjnej medycynie.

Oto jest - stwardnienie zanikowe boczne (i wiele innych jego nazw). Choroba jest strasznie podstępna, niezrozumiała i nieuleczalna. Być może pewnego dnia osoba będzie w stanie oswoić tę chorobę, przynajmniej mamy nadzieję na najlepsze, ponieważ naukowcy na całym świecie pracują nad tym problemem.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota) jest rzadko występującą patologią układu nerwowego, w której osoba rozwija osłabienie i zanik mięśni, co nieuchronnie postępuje i prowadzi do śmierci. Dowiedziałeś się już o przyczynach i mechanizmie rozwoju choroby z poprzedniego artykułu, porozmawiajmy teraz o objawach, metodach diagnozowania i leczenia ALS.

Objawy ALS

Aby dowiedzieć się, jakie objawy kliniczne może mieć choroba Charcota, należy zrozumieć, czym są centralne i obwodowe neurony ruchowe.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w korze mózgowej. Jeśli jest to zaburzone, wówczas osłabienie mięśni (niedowład) rozwija się w połączeniu ze wzrostem napięcia mięśniowego, zwiększają się odruchy, które są sprawdzane przez młot neurologiczny, gdy są oglądane, pojawiają się objawy patologiczne (specyficzna reakcja kończyn na pewne bodźce, na przykład przedłużenie pierwszego palca po podrażnieniu udaru zewnętrzna krawędź stopy itp.).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (szyjki macicy, klatki piersiowej, lędźwiowo-krzyżowej), tj. poniżej centrali. Wraz ze zwyrodnieniem tego neuronu ruchowego rozwija się także osłabienie mięśni, ale towarzyszy mu spadek odruchów, zmniejszenie napięcia mięśniowego, brak objawów patologicznych i rozwój zaniku mięśni unerwionego przez ten neuron ruchowy.

Centralny neuron ruchowy przekazuje impulsy do obwodu, a to do mięśnia, a mięsień w odpowiedzi na to zmniejsza się. W przypadku UAS na niektórych etapach transmisja impulsu jest zablokowana.

W stwardnieniu zanikowym bocznym może mieć wpływ zarówno centralny, jak i obwodowy neuron ruchowy, aw różnych kombinacjach i na różnych poziomach (na przykład, zwyrodnienie centralnego neuronu ruchowego i obwodowego na poziomie szyjki macicy lub tylko obwodowe na poziomie lędźwiowo-krzyżowym na początku choroby). Zależy to od tego, jakie objawy pacjent będzie miał.

Wyróżnia się następujące formy ALS:

• lumbosacral;
• szyjno-piersiowy;
• opuszka: z obwodowym neuronem ruchowym w pniu mózgu;
• wysoki: z porażką centralnego neuronu ruchowego.

Klasyfikacja ta opiera się na określeniu preferencyjnych oznak uszkodzenia któregokolwiek z neuronów na początku choroby. Ponieważ choroba nadal istnieje, traci znaczenie, ponieważ coraz więcej nowych neuronów ruchowych na różnych poziomach bierze udział w procesie patologicznym. Ale taki podział odgrywa rolę w ustaleniu diagnozy (czy to w ogóle dla ALS?) I określenie prognozy na życie (ile podobno pozostało dla pacjenta do życia).

Typowymi objawami charakterystycznymi dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

• zwłaszcza zaburzenia ruchowe;
• brak zaburzeń czuciowych;
• brak zaburzeń oddawania moczu i defekacji;
• stały postęp choroby z przechwytywaniem nowych macierzy mięśniowych do całkowitego unieruchomienia;
• obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są skurczowymi.

Lumbosacral

W przypadku tej formy choroby istnieją dwie opcje:

• choroba zaczyna się dopiero od porażki obwodowego neuronu ruchowego, zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W tym przypadku u pacjenta występuje osłabienie mięśni w jednej nodze, następnie pojawia się ono w drugim, zmniejszają się odruchy ścięgien (kolano, achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo zanikają zaniki (wygląda na odchudzanie nóg, jakby „wysychanie”). Jednocześnie obserwuje się zafałszowania w nogach - mimowolne skurcze mięśni o małej amplitudzie („fale” mięśni, „ruch” mięśni). Następnie mięśnie rąk biorą udział w procesie, zmniejszają się również odruchy i tworzą się atrofie. Proces przebiega wyżej - zaangażowana jest grupa neuronów opuszkowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak upośledzenie połykania, rozmycie i rozmycie mowy, nosowy odcień głosu i przerzedzenie języka. Podczas jedzenia jest zakneblowanie, dolna szczęka zaczyna opadać, pojawiają się problemy z żuciem. Język ma również fascynacje;
• na początku choroby wykrywane są oznaki jednoczesnego uszkodzenia ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, zapewniające ruch nóg. Jednocześnie osłabienie nóg łączy się ze wzrostem odruchów, wzrostem napięcia mięśniowego i zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne symptomy zatrzymania Babinsky'ego, Gordona, Scheffera, Zhukovsky'ego i innych, a następnie podobne zmiany zachodzą w rękach. Następnie biorą udział neurony ruchowe mózgu. Pojawia się mowa, połykanie, żucie, drganie w języku. Wymuszony śmiech i płacz.

Forma szyi i klatki piersiowej

Może również zadebiutować na dwa sposoby:

• uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawiają się niedowłady, zaniki i pęcznienia, zmniejszenie napięcia w jednej ręce. Po kilku miesiącach te same objawy pojawiają się w innej ręce. Ręce przybierają postać „małpiej łapy”. Jednocześnie w kończynach dolnych wykrywa się wzrost odruchów, patologicznych objawów zatrzymania bez atrofii. Stopniowo siła mięśni zmniejsza się w nogach, w proces zaangażowany jest odcinek opuszkowy mózgu. A potem rozmycie mowy, problemy z przełykaniem, niedowłady i zafascynowanie językiem łączą się. Osłabienie mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy;
• jednoczesne uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Jednocześnie zaniki i podwyższone odruchy z patologicznymi objawami dłoni są obecne w rękach, nogach - wzrost odruchów, zmniejszenie siły i patologicznie zatrzymanie objawów przy braku atrofii. Później dotyczy to odcinka opaski.

Formularz na pasku

W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, kneblowanie podczas jedzenia, głosy nosowe, atrofia i zafałszowanie języka. Ruchy językowe są trudne. Jeśli dotknięty jest również centralny neuron ruchowy, objawy te obejmują również odruchy gardłowe i żuchwowe, gwałtowny śmiech i płacz. Wzrasta odruch wymiotny.

W rękach w miarę postępu choroby niedowład tworzy się ze zmianami zanikowymi, wzrostem odruchów, wzrostem napięcia i patologicznymi objawami stóp. Podobne zmiany występują w nogach, ale nieco później.

Wysoki kształt

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba postępuje z pierwotnym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. Jednocześnie niedowład ze wzrostem napięcia mięśniowego i objawami patologicznymi powstają we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn.

Z wysoką postacią, oprócz zaburzeń ruchowych, pojawiają się zaburzenia w sferze mentalnej: zaburzenia pamięci, myślenia i obniżenia wskaźników intelektu. Czasami zaburzenia te osiągają poziom demencji (demencji), ale zdarza się to w 5% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego.

Bulbar i wysokie formy ALS są niekorzystne prognostycznie. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu do postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej.

Niezależnie od pierwszych objawów choroby, postępuje stopniowo. Niedowłady w różnych kończynach prowadzą do naruszenia zdolności samodzielnego poruszania się, utrzymania się. Zaangażowanie mięśni oddechowych w proces prowadzi najpierw do pojawienia się zadyszki podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność jest zaburzona już w spoczynku i pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. W końcowych etapach spontaniczne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci potrzebują stałej sztucznej wentylacji płuc.

W rzadkich przypadkach zaburzenia moczu w postaci opóźnienia lub nietrzymania moczu mogą dołączyć do końca choroby. Kiedy ALS wystarczająco wcześnie rozwija impotencję.

W związku z naruszeniem żucia i połykania, zaniku mięśni, pacjenci tracą na wadze. Zanik mięśni wykrywa się mierząc obwód kończyn w symetrycznych miejscach. Jeśli różnica między prawą a lewą stroną jest większa niż 1,5 cm, oznacza to obecność atrofii. Zespół bólowy w ALS jest związany ze sztywnością stawów z powodu niedowładu, przedłużonym unieruchomieniem dotkniętych części ciała, skurczami.

Ponieważ ALS osłabia szczelność jamy ustnej, dolna szczęka i głowa zwisają, towarzyszy temu stałe ślinienie się, które jest bardzo nieprzyjemne dla pacjenta (zwłaszcza biorąc pod uwagę, że w większości przypadków zdrowy rozsądek i odpowiednie postrzeganie ich stanu utrzymują się do końca stadium choroby ) stwarza wrażenie osoby chorej psychicznie. Ten fakt przyczynia się do powstawania depresji.

ALS towarzyszą zaburzenia wegetatywne: nadmierne pocenie się, tłustość twarzy, przebarwienia skóry, kończyny stają się zimne w dotyku.

Oczekiwana długość życia pacjenta z ALS wynosi, według różnych źródeł, od 2 do 12 lat, jednak ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. W końcowej fazie choroby pacjenci są całkowicie przykuci do łóżka, oddychanie jest wspomagane przez sztuczny aparat do wentylacji płuc. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, dodatkowe powikłania, takie jak zapalenie płuc, choroba zakrzepowo-zatorowa, odleżyny z uogólnieniem zakażenia.

Zasady diagnozy

Na całym świecie diagnoza UAS wymaga zestawu funkcji:

• objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (patologiczne objawy dłoni i stóp, wzrost odruchów laktacyjnych, zwiększone napięcie mięśniowe);
• objawy kliniczne uszkodzenia neuronów obwodowych, potwierdzone elektrofizjologicznymi metodami badań (elektromiografia),
  dane patologiczne (biopsja);
• stały postęp choroby z udziałem nowych macierzy mięśniowych.

Szczególną rolę odgrywa wyłączenie innych chorób, które mogą manifestować objawy podobne do ALS.

Jeśli podejrzewasz stwardnienie zanikowe boczne po starannym zebraniu dolegliwości, przedstawiono wywiad i badanie neurologiczne pacjenta:

• elektromiografia (EMG);
• rezonans magnetyczny (MRI);
• testy laboratoryjne (oznaczanie stężenia CPK, AlAT, AsAT, zawartość kreatyniny);
• badania płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
• analiza genetyczna molekularna.

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się EMG w kształcie igły. W przypadku ALS ujawniają się oznaki odnerwienia mięśni, to znaczy dotknięty mięsień nie ma funkcjonującego połączenia z neuronami i ich procesami. Staje się to potwierdzeniem porażki centralnego neuronu ruchowego. Innym objawem są potencjały fascikulacji rejestrowane przez EMG. Należy wiedzieć, że potencjał faszyfikacji można również znaleźć u zdrowych ludzi, ale różnią się one szeregiem objawów od patologicznych (które można określić za pomocą EMG).

MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest wykorzystywany w diagnozie w celu zidentyfikowania chorób, które mogą „symulować” objawy ALS, ale są uleczalne, w przeciwieństwie do ALS. Oznaki potwierdzające obecność ALS podczas MRI to zanik kory ruchowej mózgu, degeneracja dróg piramidalnych (ścieżki łączące centralny neuron ruchowy z obwodowym).

W przypadku ALS we krwi następuje wzrost zawartości CK (fosfokinazy kreatynowej) o 2-9 razy w porównaniu z normą. Jest to enzym uwalniany podczas rozpadu włókien mięśniowych. Z tego samego powodu wskaźniki ALT, AsAt i kreatyniny nieznacznie wzrastają.

W płynie mózgowo-rdzeniowym podczas ALS nieznacznie wzrosła zawartość białka (do 1 g / l).

Molekularna analiza genetyczna może ujawnić mutację genu w chromosomie 21, który jest odpowiedzialny za dysmutazę ponadtlenkową-1. Jest to najbardziej pouczająca metoda wszystkich testów laboratoryjnych.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że dzisiaj nie ma sposobu na spowolnienie (lub zatrzymanie) postępu choroby przez długi czas.

Do tej pory zsyntetyzowano jedyny lek, który niezawodnie przedłuża życie pacjentów z ALS. Tą substancją zapobiegającą uwalnianiu glutaminianu jest Riluzole. Należy stale przyjmować 100 mg na dobę. Jednak średnio Riluzole zwiększa oczekiwaną długość życia tylko o 3 miesiące. Jest wskazany głównie u pacjentów, u których choroba występuje krócej niż 5 lat, z niezależnym oddychaniem (objętość wymuszonej pojemności życiowej płuc wynosi co najmniej 60%). Przepisując, należy rozważyć działania niepożądane w postaci zapalenia wątroby. Dlatego pacjenci otrzymujący Riluzol powinni badać czynność wątroby 1 raz w ciągu 3 miesięcy.

Leczenie objawowe jest wskazane u wszystkich pacjentów cierpiących na ALS. Jego celem jest złagodzenie cierpienia, poprawa jakości życia, zminimalizowanie potrzeby opieki zewnętrznej.

Leczenie objawowe jest wymagane w następujących zaburzeniach:

• podczas fascynacji, skurcze - karbamazepina (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidyna);
• poprawić metabolizm mięśni - Berlithion (Espa-Lipon, kwas liponowy), karnityna (Elkar), lewokarnityna;
• depresje - Fluoksetyna (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitryptylina;
• poprawić metabolizm w neuronach - kompleksy witaminy B (Milgamma, Kombilipen itp.);
• z ślinotokiem - Atropina jest wkraplana do jamy ustnej, tabletki Amitryptyliny są połykane, mechaniczne czyszczenie jamy ustnej, stosowanie przenośnego odsysania, wstrzyknięcie toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych, napromienianie gruczołów ślinowych.

Wiele objawów stwardnienia zanikowego bocznego wymaga nielekowych metod działania.

Gdy pacjent ma trudności z połykaniem pożywienia, konieczne jest przejście na posiłki z potrawami puree i mielonymi, użycie sufletów, puree ziemniaczane, półpłynne płatki zbożowe. Po każdym posiłku należy przeprowadzić rehabilitację jamy ustnej. Jeśli przyjmowanie pokarmu staje się tak trudne, że pacjent jest zmuszony przyjmować porcję pokarmu przez ponad 20 minut, jeśli nie może pić więcej niż 1 l płynu dziennie, a także z postępującą utratą masy ciała przekraczającą 2% miesięcznie, to należy pomyśleć o prowadzenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Jest to operacja, po której żywność wchodzi do ciała przez rurkę hodowaną w obszarze brzucha. Jeśli pacjent nie zgadza się na przeprowadzenie takiej operacji, a przyjmowanie pokarmu staje się w ogóle niemożliwe, należy przełączyć się na karmienie sondą (sondę wkłada się przez usta do żołądka, przez który wlewa się żywność). Możesz użyć mocy pozajelitowej (dożylnej) lub doodbytniczej (przez odbytnicę). Te metody pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Zakłócenie mowy znacznie komplikuje adaptację społeczną pacjenta. Z czasem mowa może stać się tak niezrozumiała, że ​​kontakt werbalny jest po prostu niemożliwy. W takim przypadku pomóż elektronicznym maszynom do pisania. Za granicą należy używać czujników dotykowych umieszczonych na gałkach ocznych systemu komputerowego.

Aby zapobiec zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, pacjent powinien używać elastycznych bandaży. Gdy pojawiają się powikłania infekcyjne, wskazane są antybiotyki.

Objawy ruchowe można częściowo skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, należy stosować buty ortopedyczne, laski, chodziki i późniejsze wózki. Podczas zawieszenia głowicy należy użyć półsztywnego lub sztywnego uchwytu na głowę. W późnych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najpoważniejszych objawów ALS jest niewydolność oddechowa. Gdy zawartość tlenu we krwi spada do krytycznej i rozwija się poważna niewydolność oddechowa, wskazane jest stosowanie okresowych nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być używane przez pacjentów w domu, jednak ze względu na ich wysoki koszt są niedostępne. Jeśli potrzeba interwencji w proces oddechowy przekracza 20 godzin dziennie, pacjentowi podaje się tracheostomię i sztuczną wentylację płuc (ALV). Moment, w którym pacjent zaczyna potrzebować respiratora, jest krytyczny, ponieważ wskazuje zbliżającą się śmierć. Kwestia przeniesienia pacjenta do wentylacji mechanicznej jest bardzo trudna z punktu widzenia etyki medycznej. Ta manipulacja oszczędza życie na pewien czas, ale jednocześnie przedłuża cierpienie, ponieważ pacjenci z ALS pozostają racjonalni przez bardzo długi czas.

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która obecnie praktycznie nie daje pacjentowi szansy. Bardzo ważne jest, aby nie mylić się z diagnozą. Skuteczne leczenie tej choroby jeszcze nie istnieje. Cały szereg środków, zarówno medycznych, jak i społecznych, realizowanych w przypadku ALS, powinien mieć na celu zapewnienie jak najbardziej kompletnego życia pacjenta.

Pierwszy kanał medyczny, wykład na temat „stwardnienia zanikowego bocznego”. Czyta Levitsky Gleb Nikolaevich