Szczegóły dotyczące zespołu neurologicznego Sturge-Weber

Eniphalotrigigeminal angiomatosis jest uważana za poważną chorobę, która występuje sporadycznie.

Znany jest również jako zespół Sturge-Webera.

Jednocześnie występuje wiele naczyniaków skóry twarzy i opon mózgowych.

Ich lokalizacja to zazwyczaj gałęzie szczęki i gałki ocznej nerwu trójdzielnego. W tym samym czasie, podłoże w chorobie może być dotknięte z jednej strony lub z obu stron.

Ta choroba odnosi się do dolegliwości facomatycznych, tj. problemy dziedziczne, które charakteryzują się zaburzeniami układu nerwowego i narządów wewnętrznych, a także zmianami w skórze (najczęściej występują plamy).

Podobna kombinacja objawów wynika z faktu, że podczas ciąży 2 warstwy rozrodcze są uszkodzone w tym samym czasie:

To z nich rozwija się w przyszłości skóra, układ nerwowy, naczynia i narządy wewnętrzne dziecka. Grupa facakomatozy obejmuje następujące choroby:

• Stwardnienie guzowate Bourneville'a;
• Zespół Webera;
• Zespół Louis Bar;
• także nerwiakowłókniakowatość reklinghayzena.

Warianty choroby

We współczesnej praktyce medycznej istnieją 3 formy zespołu Sturge-Webera.

Wszystkie z nich wyróżniają się kombinacją objawów:

1. Tylko naczyniak na twarzy. Lub połączenie tych guzów naczyniowych na skórze twarzy z jaskrą.
2. Tylko naczyniak wyściółki mózgu.
3. Kombinacja naczyniaka mózgu i skóry. Może powodować jaskrę.

Obraz kliniczny choroby

Klasycznie, zespół Sturge-Weber-Krabbe objawia się głównymi objawami:

• drgawki drgawkowe;
• plamy naczyniowe na twarzy, zwane naczyniakami;
• zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe lub jaskra.

Równie często zarówno mężczyźni, jak i kobiety cierpią na tę chorobę. Jedna z 50 000 ludzi na Ziemi cierpi właśnie na tę chorobę.

Spośród możliwych objawów lekarze zwykle rozróżniają następujące opcje:

1. Burgund, jasna plama na twarzy. Najczęściej poniższe zdjęcie - obejmuje tylko jedną stronę, jednocześnie chwytając obszar czoła, nosa i ograniczony do górnej wargi. Ta część jest unerwiona przez 1 i 2 gałęzie nerwu trójdzielnego. Podobna czerwonawa plama jest czasem obecna po obu stronach twarzy. Jednak najczęściej pojawia się przy narodzinach dziecka i może pojawić się z czasem.
2. Napady drgawkowe, które objawiają się mimowolnymi ruchami kończyn górnych i dolnych. Powstają z przeciwnej strony miejsca na twarzy. Ich wygląd jest spowodowany faktem, że kora jest dotknięta naczyniakiem. U pacjentów z drgawkami napady kończą się rozprzestrzenianiem mimowolnych ruchów w całym ciele, głębokim słabym, niekontrolowanym oddawaniem moczu. Takie napady zaczynają się pojawiać w pierwszym roku życia danej osoby.
3. Osłabienie mięśni (zwykle kończyn) po przeciwnej stronie ciała od bordowej plamki.
4. Zredukowany wzrok. Często, wraz z pogorszeniem choroby, może dojść do jej całkowitej utraty.
5. Odczulenie w tej połowie ciała, która znajduje się naprzeciwko bordowej plamki na twarzy.
6. Jeśli naczyniaki są skoncentrowane w obszarze płatów potylicznych mózgu, istnieje prawdopodobieństwo całkowitej utraty niektórych pól widzenia.
7. Obserwowane są zaburzenia intelektualne - dezorientacja, utrata pamięci i upośledzenie umysłowe (niezgodność z jego wiekiem).
8. Ból głowy
9. Zaburzenia rozwoju emocjonalnego dziecka: płaczliwość, ciągła drażliwość, a nawet agresywność.

Pierwsze i wczesne objawy to drgawki i pojawienie się brązowych plam na skórze twarzy.

Środki diagnostyczne

Przy pierwszych najmniejszych objawach zespołu Sturge-Webera konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem.

To specjalista przepisuje prawidłowe testy diagnostyczne i dokonuje najdokładniejszej diagnozy, a następnie przepisuje skuteczne leczenie.

Kompleks diagnostyczny angiomatozy mózgowo-rdzeniowej składa się z kilku etapów i procedur:

1. Historia i skargi na chorobę są najpierw analizowane. Ważne jest, aby wiedzieć, w jakim wieku pojawiły się objawy (drgawki, osłabienie, ból głowy itp.). Konieczne jest wyjaśnienie, czy ta choroba pochodzi od kogoś innego od członków rodziny.
2. Wymagane będzie badanie neurologiczne pacjenta. Jednocześnie wrażliwość skóry i siła mięśni wszystkich kończyn ciała są starannie oceniane.
3. Musimy iść do recepcji do okulisty. Tylko on mierzy ciśnienie wewnątrzgałkowe, bada oczy, bada ich wewnętrzną strukturę. Jest to konieczne do wykrycia naczyniaków, które mogą pojawić się na skorupce oka. A jeśli nerw wzrokowy jest opuchnięty, lekarz będzie w stanie stwierdzić, czy nastąpiło zwiększenie ciśnienia śródczaszkowego.
4. Często lekarz prowadzący wysyła pacjenta, aby skonsultował się z genetyką medyczną.
5. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny pomogą dostrzec wszystkie zmiany w mózgu (te obszary, w których kora jest najbardziej rozcieńczona, gdzie są guzy, naczyniaki).
6. Elektroencefalografia - technika umożliwiająca ocenę przewodności elektrycznej i aktywności mózgu w różnych obszarach. W zależności od choroby parametr ten może się różnić. Zwłaszcza, jeśli występuje ognisko padaczkowe (jest to główna przyczyna drgawek drgawkowych).

Rdzeń kręgowy jest najtrudniejszym powikłaniem kiły nerwowej. Co się stanie, jeśli nie rozpoczniesz leczenia choroby w odpowiednim czasie?

Terapia chorobowa

Zespół Sturge Webera jest leczony tylko objawowo.

Oznacza to, że głównym celem terapii jest ratowanie pacjenta przed objawami choroby, które pogarszają poziom życia danej osoby.

• leki, które przyczyniają się do eliminacji napadów;
• jeśli występują zaburzenia psycho-emocjonalne, przepisywane są leki psychotropowe;
• Jeśli ciśnienie wewnątrzgałkowe zostanie zwiększone, będziesz musiał przyjmować leki, które go zmniejszą.

Jeśli naczyniaki znajdujące się w jamie czaszki zagrażają życiu i poważnie wpływają na zmiany w funkcjonowaniu organizmu, lekarz decyduje się je usunąć.

Dzieje się to chirurgicznie. A jeśli bordowa plama na skórze twarzy w znacznym stopniu zakłóca życie pacjenta, można ją „zamaskować” za pomocą chirurgii kosmetycznej. W tym przypadku wykonuje się tatuowanie dotkniętego obszaru twarzy farbą do ciała.

Konsekwencje zespołu

Jeśli nie zostaną podjęte działania dotyczące leczenia choroby, istnieje prawdopodobieństwo powikłań:

• utrata wzroku;
• problemy z krążeniem mózgowym;
• wyraźna wada na twarzy, która uniemożliwia wygodną adaptację społeczną w społeczeństwie, a także zmniejsza poczucie własnej wartości;
• wada natury neurologicznej, aż do zakłócenia rozwoju umysłowego.

Niestety, nie ma środków zapobiegawczych, które mogłyby zapobiec rozwojowi choroby Webera. Przecież lekarze wciąż nie mogą ustalić dokładnych przyczyn wystąpienia choroby.

Dlatego najważniejszą rzeczą jest rozpoczęcie walki z tym problemem na czas.

Choroba Sturge'a-Webera

. lub: zespół Sturge'a-Webera-Krabbe'a, zespół Sturge'a-Webera, angiomatoza mózgu i krtani, angiomatoza oponowo-twarzowa, brak amencji

Objawy choroby Sturge Weber

• Jasnoczerwona plamka (świecąca, bordowa) na twarzy: najczęściej plama pokrywa czoło, połowę nosa z jednej strony i osiąga górną wargę (obszar unerwienia gałęzi nerwu trójdzielnego I i II). Zazwyczaj obecne od urodzenia, mogą być również z dwóch stron.
• Napady drgawkowe: ataki mimowolnych ruchów kończyn po przeciwnej stronie bordowych plam na twarzy (na przykład w lewej ręce i nodze). Wynika to z wpływu naczyniaka wewnątrzczaszkowego (płaskiego guza naczyniowego) na półkulę mózgową. Napady mogą powodować utratę przytomności wraz z przejściem mimowolnych ruchów na całe ciało, mimowolne oddawanie moczu. Zwykle zaczynają się w pierwszym roku życia.
• Osłabienie mięśni kończyn po przeciwnej stronie bordowych plam na twarzy (na przykład w lewej ręce i nodze).
• Zmniejszenie wrażliwości skóry w połowie ciała, naprzeciwko bordowej plamy na twarzy.
• Stopniowe zmniejszanie ostrości wzroku do całkowitej ślepoty.
• Utrata pola widzenia (widzialna przestrzeń wzrokowa) z lokalizacją naczyniaków w pobliżu płatów potylicznych mózgu.
• Ból głowy
• Zaburzenia emocjonalne:
  • drażliwość;
  • płaczliwość;
  • agresywność.
• Upośledzenie intelektualne:
  • utrata pamięci;
  • trudności z koncentracją (rozproszenie uwagi);
  • upośledzenie umysłowe - rozbieżność między rozwojem intelektualnym a wiekiem.
• Od wczesnego dzieciństwa obserwowano pewne zmiany, takie jak powiększone oczy i zmętnienie rogówki z powodu zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego, plamki bordowej na twarzy, a także drgawki drgawkowe, co pomaga we wczesnej diagnozie.

Formularze

Powody

• Zakłócenie rozwoju płodu: naruszenie tabulacji splotu naczyniówkowego w 6-9 tygodniu rozwoju.
• Przyczyny tego naruszenia nie zostały zbadane, chociaż istnieje opinia, że ​​istnieje związek z naruszeniem struktury trzeciego chromosomu.

Neurolog pomoże w leczeniu choroby.

Diagnostyka

• Analiza skarg i anamneza choroby:
  • w jakim wieku pojawiły się pierwsze charakterystyczne zmiany (osłabienie kończyn, drgawki);
  • czy były przypadki podobnej choroby w rodzinie.
• Badanie neurologiczne: ocena siły mięśni kończyn, wrażliwość skóry.
• Badanie okulistyczne:
  • pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego;
  • badanie wzroku za pomocą lampy szczelinowej (umożliwia badanie wewnętrznej struktury oka) - możliwe wykrycie guzów naczyniowych błon oka;
  • szukać oznak zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego (obrzęk głowy nerwu wzrokowego, niejasność jego granic).
• CT (tomografia komputerowa) i MRI (rezonans magnetyczny) głowy: pozwalają badać strukturę mózgu w warstwach, wykrywać obszary przerzedzenia kory mózgowej, a także guzy naczyniowe (naczyniaki).
• EEG (elektroencefalografia): metoda ocenia aktywność elektryczną różnych części mózgu, które mogą różnić się w różnych chorobach (w szczególności w obecności ogniska padaczkowego, które powoduje drgawki).
• Możliwa jest również konsultacja neurochirurga, genetyka medyczna.

Leczenie choroby Sturge'a Webera

• Leki przeciwdrgawkowe.
• Leki psychotropowe (na zaburzenia emocjonalne).
• Leki zmniejszające ciśnienie wewnątrzgałkowe (diuretyki, M-cholinomimetyki).
• Chirurgiczne usunięcie naczyniaków w jamie czaszkowej, jeśli to konieczne.
• Aby skorygować defekt kosmetyczny (bordowa plama na twarzy), czasami stosuje się tatuaż o kolorze skóry.

Komplikacje i konsekwencje

• Naruszenie krążenia mózgowego.
• Całkowita utrata wzroku z powodu postępującego wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego.
• Uporczywy defekt neurologiczny (na przykład osłabienie kończyn, utrata pola widzenia (widoczna przestrzeń wzrokowa), zaburzenia rozwoju umysłowego).
• Wyraźna wada kosmetyczna (jasnoczerwona plama na twarzy), która utrudnia adaptację społeczną, jak również prowadzi do depresji (skrajny stopień obniżenia stanu emocjonalnego i wolicjonalnego).

Zapobieganie chorobom fryzjera Webera

• Nie można przeprowadzić profilaktyki choroby Sturge-Webera z powodu niejasności przyczyn, które ją powodują.

Co zrobić z chorobą Sturge-Weber?

• Wybierz właściwego lekarza neurologa
• Testy zaliczeniowe
• Uzyskaj leczenie od lekarza
• Postępuj zgodnie ze wszystkimi zaleceniami

Angiomatoza, choroba Sturge-Webera: przyczyny, objawy i objawy, leczenie

Pod angiomatozą rozumie się stan, objawiający się nadmierną proliferacją naczyń krwionośnych, nabierający cech wzrostu guza. Ten zespół można zaobserwować w różnych chorobach, ale zwykle są one ciężkie.

Angiomatoza towarzyszy wadom rozwojowym, pojawia się u osób z upośledzoną odpornością, może być połączona z innymi wadami wrodzonymi. Ogniska proliferacji naczyń krwionośnych występują w skórze, narządach wewnętrznych, błonach mózgowych, układzie naczyniowym oczu itp.

W zależności od częstości występowania, lokalna naczyniakowatość jest izolowana, gdy zmiana jest ograniczona. Zazwyczaj taka zmiana pojawia się w jednym obszarze ciała - na twarzy, w wątrobie, błonach śluzowych narządów trawiennych lub oddychaniu. W innych przypadkach angiomatoza objawia się jako uszkodzenie ogólnoustrojowe, jednocześnie dotykające skórę, narządy wewnętrzne, kości i układ nerwowy.

Miejscowa naczyniakowatość zwykle nie stanowi zagrożenia dla życia i przebiega łagodnie, ale proces ogólnoustrojowy jest obarczony upośledzeniem funkcji ważnych narządów, poważnymi zaburzeniami neurologicznymi i krwawieniem.

Dokładna przyczyna podobnego do guza wzrostu naczyń nie została jeszcze wyjaśniona, ale przyjmuje się rolę czynnika dziedzicznego, naruszenie kładzenia narządów w procesie rozwoju embrionalnego. Pewna wartość przypisywana jest zespołom niedoboru odporności.

Objawy naczyniakowatości zależą przede wszystkim od lokalizacji zmiany. Najbardziej charakterystycznymi objawami są obecność podobnego do guza konglomeratu naczyń o różnym kalibrze, który może powodować krwawienie. Z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rozwijają się ciężkie objawy neurologiczne, jeśli są zaangażowane oczy, możliwa jest ślepota, a ich funkcja jest osłabiona w naczyniakowatości narządów wewnętrznych.

miejscowe naczyniaki na twarzy (po lewej) i angiomatoza, które mogą być oznaką choroby ogólnoustrojowej (po prawej)

Pacjenci z angiomatozą są leczeni przez wielu specjalistów. Jeśli zmiany wpływają na skórę, pacjent jest wysyłany do dermatologa lub chirurga, jeśli dotknięte jest oko, potrzebny jest okulista, zaangażowanie mózgu i jego błon wymaga udziału neurologa.

Leczenie angiomatozy obejmuje zarówno interwencję chirurgiczną, jak i podejście objawowe, taktykę określa lokalizacja i zachowanie ognisk naczyniowych, dlatego zasady terapii różnią się znacznie u różnych pacjentów. Rokowanie zależy od postaci patologii: w niektórych przypadkach jest to całkiem korzystne, w innych choroba postępuje, prowadząc do poważnej niepełnosprawności, nie dając szansy na wyleczenie.

Wśród odmian angiomatozy emitują:

• Rozlana angiomatoza, której towarzyszy zmiana ogólnoustrojowa;
• Izolowana angiomatoza siatkówki;
• Angiomatoza Kaposiego jest objawem mięsaka charakterystycznego dla zespołu niedoboru odporności na tle zakażenia HIV;
• Angiomatoza Sturge-Webera;
• Angiomatoza Bacillary wynikająca z zakażenia bakteryjnego.

Jest oczywiste, że taki podział jest w dużej mierze arbitralny, ponieważ angiomatoza może być nie tylko niezależną patologią, ale także manifestacją innych chorób, jak to ma miejsce na przykład w przypadku AIDS. Jedną z rzadkich, ale bardzo ciężkich patologii jest angiomatoza Sturge'a-Webera, która zostanie omówiona później.

Angiomatoza Sturge-Webera

Sturge-Weber angiomatosis (Sturge-Weber) jest poważną chorobą, która atakuje skórę twarzy, układ naczyniowy oczu i piasecznicę. Inną nazwą tego typu angiomatozy jest zespół encephalotrigeneminal, który wskazuje na uszkodzenie mózgu i skóry w obszarze gałęzi nerwu trójdzielnego.

Patologia jest uważana za wrodzoną i występuje dość rzadko - tylko jedno dziecko na 100 tysięcy osób jest chore. Nasilenie zmiany chorobowej wiąże się nie tyle z objawami skórnymi, co z umiejscowieniem naczyniaków w oczach i piaście. To właśnie te naczyniaki powodują uporczywą niepełnosprawność we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyny zespołu Sturge-Webera nie zostały jeszcze rozwiązane. Naukowcy sugerują, że jest to ważne jako działanie toksyczne w czasie powstawania narządów i tkanek w macicy oraz mutacji genetycznych.

W pierwszym przypadku dochodzi do naruszenia zróżnicowania zewnętrznych i środkowych listków zarodkowych oraz toksycznych skutków dla ciała przyszłej matki - alkoholu, substancji odurzających, palenia tytoniu, leków, zakażenia wewnątrzmacicznego, patologii pozagenitalnej u kobiety w ciąży (cukrzyca, patologia tarczycy) mogą działać jako prowokatorzy. zespół dysmetaboliczny). Takie efekty są szczególnie niebezpieczne w 6–9 tygodniu ciąży, kiedy to następuje układanie i różnicowanie narządów wewnętrznych i tkanek.

zewnętrzne i mózgowe objawy angiomatozy Sturge-Webera

Mówiąc o predyspozycjach genetycznych, odnosząc się do przypadków dziedzicznej transmisji syndromu w sposób autosomalny dominujący (niezwiązany z chromosomami płci), możliwe jest również wykrycie trisomii (niedopasowanie jednej z par chromosomów).

Podstawą choroby Sturge-Webera jest wiele naczyniowych guzów wzrostu, które pojawiają się w tkankach głowy. Dotknięta skóra twarzy, oczu, mózgu. Angiomy na twarzy są zazwyczaj jednostronne, z reguły po tej samej stronie, osłony mózgu są dotknięte, jednak obie połówki mózgu mogą być zaangażowane.

Angiomatoza obszaru twarzy jest nazywana „płonącym nevusem” ze względu na jej charakterystyczny wygląd - jasnoczerwoną plamę z wyraźnymi granicami. W ciężkich przypadkach zaangażowana jest jama ustna, szyja i inne części ciała. Piaseka przenosi naczyniaki głównie w górnej części, która zakrywa mózg na zewnątrz. Najczęściej takie formacje występują w okolicy płatów potylicznych i ciemieniowych.

Objawy choroby Sturge'a-Webera

Klasyczny wariant przebiegu zespołu encefalotrigeneminalnego uważa się za jednoczesne uszkodzenie oczu, centralnego układu nerwowego i skóry twarzy. Objawy twarzy sprowadzają się do powstania jasnoczerwonej plamy, widocznej w momencie narodzin dziecka, co wskazuje na wrodzoną naturę newa.

W zależności od kombinacji przejawów patologii warunkowo rozróżnia się kilka wariantów klinicznych:

1. Angiomy skóry twarzy są połączone z uszkodzeniem opon mózgowych, jaskra jest opcjonalna.
2. Izolowana zmiana twarzy przy braku naczyniaków wewnątrz czaszki, jaskra jest możliwa.
3. Izolowane uszkodzenie układu nerwowego, jaskra nie jest typowa.

Uraz twarzy

Połowa twarzy jest zazwyczaj dotknięta, plamka znajduje się w strefie działania gałęzi I-II nerwu trójdzielnego, dlatego zaczerwienienie jest wyrażane pod okiem, w obszarze kości policzkowej, na czole, opadającym na górną wargę. Ogniska angiomatozy mogą być rozproszone pojedynczo lub łączące się, a następnie mówią o „płonącym nevusie”. Ze względu na naczyniowy charakter zmian, po naciśnięciu na skórę, blaknie ona jak inne rodzaje naczyniaków.

Po urodzeniu plama na skórze może być różowa, ale z czasem stanie się jaśniejsza, zmieni kolor na czerwony lub wiśniowy - „plama wina”. Być może stopniowy wzrost wielkości edukacji. Do 70% pacjentów ma uszkodzenie w jednej połowie twarzy, prawie połowa cierpi na naczyniaki twarzy w połączeniu z anomaliami naczyniowymi ciała i kończyn.

Oprócz zmian naczyniowych skóry, wśród możliwych objawów angiomatozy Sturge'a-Webera znajdują się mole, upośledzona pigmentacja skóry, ograniczony obrzęk tkanek miękkich, prawdziwe guzy naczyniowe (naczyniaki krwionośne). Patologia bez charakterystycznej zmiany skórnej jest bardzo rzadko diagnozowana.

Zmiany neurologiczne

Angiomatoza w piaście - najważniejszy składnik zespołu, który określa nasilenie przebiegu i złe rokowanie. Oznaki uszkodzenia układu nerwowego pojawiają się już w pierwszym roku życia dziecka, stale się rozwijają, powodując poważne upośledzenie umysłowe, upośledzenie funkcji motorycznych i sensorycznych.

przykład poważnego uszkodzenia mózgu a. Sturge-Weber w dwuletnim dziecku

Objawy kliniczne angiomatozy błony śluzowej mózgu:

• Zespół drgawkowy - uogólnione drgawki, skurcze kończyn przeciwne do dotkniętej chorobą połowy mózgu, nieobecności (napady krótkotrwałe bez drgawek, gdy pacjent sztywnieje, przez kilka sekund lub minut „nieobecny”);
• Zaburzenia psychiczne i behawioralne;
• Niedowład połowiczy i porażenie po stronie przeciwnej do miejsca uszkodzenia mózgu, osłabienie mięśni kończyn;
• Zmniejszono wrażliwość skóry po stronie przeciwnej do uszkodzeń opon.

Objawy neurologiczne są związane ze skutkiem wzrostu naczyń w piaście na korze mózgowej, której pobudzenie neuronów wywołuje drgawki. Zwiększone ciśnienie śródczaszkowe powoduje częste bóle głowy typu migrenowego.

Kompresja obszarów mózgu przyczynia się do martwicy, atrofii, wzrostu elementów glejowych (takich jak stwardnienie), odkładania się soli wapnia, co znacznie zakłóca mózg do demencji. Wrodzona naczyniakowatość wyściółki mózgu może powodować wodogłowie.

Sfera emocjonalna w dużym stopniu cierpi na syndrom Sturge-Webera. Pacjenci nabywają charakterystycznych psychopatologicznych cech osobowości: płaczą, często zirytowani i nierozsądni, skłonni do agresji, mściwy, egocentryczny, co znacząco wpływa na proces edukacji i komunikacji.

Na tle upadającej inteligencji, cierpienia pamięci i uwagi, szkolenie dzieci może stać się niezwykle trudne lub niemożliwe ze względu na głupotę lub idiotyzm. U dorosłych następuje stopniowy spadek zdolności intelektualnych, począwszy od konwulsyjnego ataku do ataku. Zmiany w zachowaniu można prześledzić między atakami.

Niebezpieczna manifestacja naczyniakowatości miękkiej błony mózgu może stać się stanem padaczkowym, gdy napady drgawkowe następują jeden po drugim, uniemożliwiając organizmowi przynajmniej częściową regenerację. Warunek ten wymaga opieki w nagłych wypadkach, może prowadzić do obrzęku mózgu i śmierci pacjenta.

Objawy oka

Uszkodzenie oczu polega na tworzeniu naczyniaka przewodu naczyniowego oka, co prowadzi do wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego i jaskry. Zlepieńce naczyniowe zakłócają normalny prąd płynu wewnątrzgałkowego i występuje hydrofthalmic. Jaskra może być wyrażona natychmiast po urodzeniu i rozwijać się później.

Uszkodzeniu tkanki ocznej towarzyszy postępujący spadek ostrości wzroku, utrata pól. W przypadku jaskry istnieje duże prawdopodobieństwo atrofii i odwarstwienia siatkówki, co jest niebezpiecznie całkowitą utratą wzroku.

Klasyczny przebieg angiomatozy Sturge-Webera można prześledzić u około jednej piątej pacjentów, podczas gdy w innych przypadkach obserwuje się bardzo zróżnicowaną kombinację objawów klinicznych, co umożliwiło wyizolowanie 10 form patologii. Nieudane warianty zespołu encephalotrigeminal, izolowane zmiany skórne na twarzy, gdy mózg nie jest dotknięty procesem patologicznym, są uważane za najłatwiejsze i korzystne prognostycznie.

Zasady leczenia

Leczenie farmakologiczne jest stosowane do korygowania zaburzeń w zespole encefalotrigeneminalnym, chociaż możliwa jest również interwencja chirurgiczna. Operacja jest wskazana w celu wyeliminowania istotnego defektu kosmetycznego na twarzy, eliminacji naczyniaków wewnątrz czaszki, objawiających się poważnymi zaburzeniami neurologicznymi.

Leczenie farmakologiczne angiomatozy ma na celu przede wszystkim zwalczanie padaczki. Seduxen jest stosowany podczas ataku, kwas walproinowy, depakin, finlepsin, karbamazepina są przepisywane przez długi czas. Biorąc pod uwagę, że leki przeciwdrgawkowe nie eliminują źródła nadmiernych impulsów w mózgu, taka padaczka jest często oporna na standardowe leczenie, dlatego pacjentom przepisuje się kombinacje kilku leków.

W przypadku dużych naczyniaków opony twardej możliwa jest radioterapia w celu zmniejszenia objętości narośli, zgodnie ze wskazaniami, wykonuje się leczenie neurochirurgiczne napadów.

Leki moczopędne (furosemid, mannitol) można stosować w celu zapobiegania obrzękowi mózgu i ciężkiemu nadciśnieniu śródczaszkowemu. Gdy jaskra wzrasta, przepisywane są diuretyki, krople do oczu, alfagan. Zmiany zachowań, problemy psychologiczne, spadek intelektualny wymagają powołania środków psychotropowych i uspokajających.

W procesie leczenia dzieci ze zmianami opony twardej mogą pojawić się znaczne trudności z wychowaniem i prawidłową interakcją z dzieckiem. Poważne naruszenia intelektu, gwałtowne opóźnienie rozwoju umysłowego mogą uniemożliwić komunikację z pacjentami.

Specjalna grupa pacjentów z pozycji kształcenia i szkolenia może sprawić, że ci młodzi pacjenci, u których choroba Sturge-Webera ma tylko objawy skórne. Z jednej strony brak jaskry i zdrowy układ nerwowy sugerują dobre rokowanie, z drugiej strony czerwona plamka na twarzy wywołuje duży dyskomfort kosmetyczny i może powodować nieprawidłowe zachowanie innych.

Dzieci z izolowaną postacią angiomatozy Sturge-Weber uczy się w zwykłej szkole, ponieważ ich intelekt nie cierpi. Nauczyciele odgrywają znaczącą rolę w procesie adaptacji społecznej i to oni odgrywają rolę tych, którzy uczą swoich rówieśników, aby nie zauważali oczywistych zmian zewnętrznych. Jeśli nie prowadzisz aktywnej pracy z kolegami ze szkoły i samym dzieckiem, pojawią się poważne przesłanki do zmiany charakteru dziecka początkowo zdrowego psychicznie, w tym depresji, nerwicy i psychopatii.

Wśród powikłań choroby Sturge-Webera, ślepota, zaburzenia krążenia w mózgu z porażeniem i demencja z powodu ostrego opóźnienia umysłowego są możliwe. Stan padaczkowy i obrzęk mózgu mogą być śmiertelnie niebezpieczne.

Rokowanie w angiomatozie Sturge-Webera jest niekorzystne z powodu wysokiego prawdopodobieństwa powikłań, częstego rozwoju ślepoty i upośledzenia umysłowego. Korzystne mogą być tylko te formy patologii, którym towarzyszą pojedyncze plamy na skórze.

Lekarz dziecięcy

Strona medyczna dla studentów, stażystów i praktykujących pediatrów z Rosji, Ukrainy! Szopki, artykuły, wykłady na temat pediatrii, notatki, książki o medycynie!

Zespół Sturge'a - Weber

Czy jesteś studentem medycyny? Stażysta? Lekarz dziecięcy? Dodaj naszą stronę do sieci społecznościowych!

Syndrom opisany w 1879 r. Przez Sturge'a, uzupełniony później przez Webera (1922) i Krabbe (1934), jest kompletną postacią neuroangiomatozy mózgu, charakteryzującej się kombinacją skórnej i mózgowej angiomatozy z objawami ocznymi.

Etiopatogeneza zespołu Sturge-Webera.

Etiologia jest nieznana. Zakłada się istnienie defektu mezodermy, w którym powstaje mózgowy układ naczyniowy; dlatego mówimy o wrodzonej dysplazji. Dziedziczność zespołu nie jest jeszcze wyraźnie udowodniona, ale kilka obserwacji pokazuje nierówną dominującą transmisję. Dotyczy to obu płci. W większości opublikowanych przypadków wiek pacjentów waha się od 10 do 20 lat, co świadczy o zwiększonej częstości występowania zespołu wśród dorosłych dzieci i wśród młodych dorosłych.

Synonimy zespołu Sturge - Webera:

• Zespół Verbera;
• Zespół Sturge-Verbera-Dimitri;
• Zespół Webera-Dimitri;
• Zespół sterge;
• Zespół Kalishera;
• Zespół Krabbe'a;
• Zespół Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild;
• Zespół Lauforda;
• Zespół Schirmera;
• Zespół Milesa;
• wrodzona dysplazja neuroektodermalna;
• wrodzona ektodermoza;
• naczyniak skórny;
• neuroangiomatoza encefalolityczna;
• angiomatoza encefalotropowa;
• angiomatoza opon, oczu i twarzy.

Symptomatologia zespołu Sturge-Webera.

Obrzęk naczynioruchowy (udar naczyniowy). Obecny od urodzenia lub rozwija się we wczesnym dzieciństwie, w postaci naczyniaków twarzy. Te ciemnoczerwone plamy, płaskie (nie wystające na powierzchni powłoki) są zlokalizowane najczęściej po jednej stronie twarzy, na terytorium nerwu trójdzielnego. Często „nevus flammeus” przekracza granice nerwu trójdzielnego, chwytając część szyi, klatki piersiowej, a nawet brzucha. Rzadko pojawia się na błonie śluzowej dziąseł, jamy ustnej, warg i nosa. Jednocześnie z „nevus flammeus” na twarzy mogą pojawić się małe plamy teleangiektatyczne.

Angiomatoza skórna jest konsekwencją rozszerzania się naczyń włosowatych, z powodu wrodzonego braku oporności ściany naczyniowej.

Jednostronna angiomatoza mózgu. Brodawki żylne i teleangiektazje pojawiają się w rdzeniu i na jego błonach. Często występuje nierównomierny rozwój i naruszenie symetrii czaszkowo-mózgowej. Połowa czaszki dotknięta procesem naczynioruchowym jest mniejsza niż strona przeciwna.

Klinicznie angiomatoza mózgu objawia się:

• napady padaczkowe;
• ataki migreny („krzyk mózgu” u małych dzieci);
• afazja;
• niedowład połowiczy: mono- lub hemiplegia;
• oligofrenia lub szaleństwo (około 60% przypadków).

Czasami występują zmiany w kościach twarzy (przerost masy twarzowej i sklepienie czaszki).

Znaki oczne są trwałe i dotkliwe:

• naczyniak, zawsze zlokalizowany w regionie brodawki-plamki. Naczyniak ma postać szaro-białej plamki w postaci dysku. Z czasem może się rozwijać stopniowo. Albo jego wzrost się zatrzyma i jest zwapniony;
• jaskra wrodzona, z angiomatycznych zmian skórnych, mózgu, oczu; angiomatoza wodniak; hemianopsja; naczyniak spojówkowy.

Oprócz pełnej formy klinicznej istnieją również formy nietypowe o słabej symptomatologii. Niektóre z nich były zindywidualizowane, jak następujące syndromy:

• Jahnke (1930), w którym nie ma jaskry;
• Sehirmer (1860), w którym jaskra i hydrofthalmia pojawiają się wcześnie;
• Lawford (1884), w którym jaskra pojawia się późno, ma przewlekły przebieg i nie powoduje zwiększenia objętości gałki ocznej;
• Milles (1884): naczyniak naczyniówki istnieje, ale bez zwiększania objętości gałki ocznej.

Zespół diagnozy Sturge - Weber.

Obrazy czaszki ujawniają obecność pewnych zwapnień wewnątrzczaszkowych, mających wygląd „udarów mózgu”, podobnych do krętych linii, ułożonych na zwojach mózgu. Częściej w płacie potylicznym. Ten aspekt jest bardzo powszechny u dorosłych dzieci i rzadko u niemowląt.

Angiografia mózgu może wskazywać na istnienie naczyniaka mózgu.

Encefalografia gazowa i elektroencefalogram ujawniają pośrednie oznaki zaniku mózgu lub cierpienia. Często występuje spadek aktywności bioelektrycznej w zwapnionych obszarach mózgu.

Badanie patologiczne zespołu Sturge'a-Webera.

Badanie dowodzi, że angiomatoza wpływa na układ żylny.

Na miękkiej pochwie mózgu nierówna ekspansja naczyniowa, zawsze wspólna jednostronna i zwykle w okolicy potylicznej. Podstawowy zakręt jest zanikowy, a komórki kory mózgowej wokół nich są zwyrodnieniowe.

W korze znajdują się złogi wapnia w ścianach małych naczyń.

W oczach zaznaczone są naczyniaki naczyniówki.

Przebieg i rokowanie zespołu Sturge'a-Webera.

Przebieg i rokowanie zależą od rozpowszechnienia zmian w mózgu. Zwykle rokowanie jest niekorzystne z powodu częstych i ciężkich powikłań neurologicznych.

Leczenie zespołu Sturge'a-Webera.

Leczenie etiologiczne nie istnieje.

Leczenie chirurgiczne polega na wycięciu płata lub usunięciu połowy mózgu w celu radykalnej eliminacji naczyniaka mózgu. Operacja jest pokazana w pierwszych stadiach choroby, gdy neurologiczne i umysłowe objawy jeszcze się nie pojawiają.

W przypadku naczyniaków skóry dobre wyniki można uzyskać dzięki radioterapii.

Wtórna padaczka u dziecka, zwłaszcza po 2 roku życia, jest odporna na standardową terapię i wymaga wielu prób terapeutycznych, aby znaleźć najskuteczniejszą substancję przeciwpadaczkową.

Powiązane artykuły medyczne

• Zespół rudy (RUD)W 1927 r. Rood opisał syndrom kliniczny, będący wynikiem połączenia idiotyzmu z […]
• Zespół WestaZespół opisany w 1841 r. Przez Westoma jest szczególną i bardzo rzadką postacią padaczki u dziecka w […]
• Zespół Sjogrena-Larssona. Erytrodermia podobna do rybiej łuskiOpisane w 1957 r. Przez szwedzkich psychiatrów Shegrena i Larssona, zwane […]

Zespół Sturge'a - Weber

Czy jesteś studentem medycyny? Stażysta? Lekarz dziecięcy? Dodaj naszą stronę do sieci społecznościowych!

Wpis „Sturge-Weber Syndrome” został opublikowany w sekcji Neurology, SYNDROMES w poniedziałek, 25 lutego 2013 r. O 10:56 pp. Dodano tagi: niedowład połowiczy, migrena, oligofrenia, plamy, zespół, padaczka

9 komentarzy do artykułu „Zespół Sturge-Webera”

Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Sturge'a-Webera tylko przez obecność naczyniaka na twarzy dziecka, które dziecko miało już przy urodzeniu?

Aby postawić ostateczną diagnozę syndromu Sturge'a - Webera tylko na czerwonym polu na twarzy dziecka, oczywiście nie. Ale postawienie wstępnej diagnozy jest na początku wątpliwe. Dzieci z zespołem Sturge'a - Weber zaczyna być badany tylko od 1 miesiąca życia.

A jakie testy można przepisać w celu wyjaśnienia diagnozy tego zespołu Sturge-Weber? Jakże są bolesne i kosztowne.

W celu postawienia diagnozy konieczne będzie przynajmniej wykonanie MRI lub tomografii komputerowej mózgu. Te metody są bezbolesne. Ich koszt waha się od 500 do 1500 UAH, w zależności od obszaru i firmy, w której je wykonasz.

Dzień dobry, czy ta choroba jest uleczalna? gdzie więcej leczenia prakitikuetsya.
Jak więc zrozumieć, co zabiera połowę mózgu, jeśli osoba rozumie wszystko, idzie normalnie do klasy, czy operacja usunięcia jej nie zmieni się w umysłowo opóźnionego?

Przedwczoraj na wykładzie prodziekan nazwał ten syndrom „syndromem Sturge-Vera”. Postanowiłem więc sprawdzić „geniusza” - okazało się, że nie potrafi nawet nauczyć się nazwy syndromu. Więc teraz myślę, aby pominąć tego nauczyciela na następnym wykładzie lub milczeć - obawiam się, że później nie zdam egzaminu...

Drogi, powiedz mi, czy ktoś może wiedzieć, gdzie zostać zbadanym w Moskwie z zespołem Webera. Są podejrzenia. Tutaj szukam, gdzie jest lepiej i taniej...

„Niedrogi” i „Moskwa” to niezgodne koncepcje.

U mojego syna zdiagnozowano chorobę marmuru (choroba Schomberga), wariant zespołu Sturge-Webera (zwapnienie kory mózgowej) w Instytucie Badawczym Endokrynologii 03.2007.
Zgodnie z wynikami głowy MSCT.
Doktorat A.I.Buhman.
Dr med. O.V. Remizov.

Zespół Sturge-Webera

„KISS ANGEL” LUB W SKRÓCIE NA SYNDROMIE WEBOR'S STORM

Większość znamion jest bezpieczna dla dziecka, w tym pojedyncze fioletowo-czerwone plamy (tak zwany „pocałunek anioła”), ale nawet jedna czwarta dzieci z taką etykietą cierpi na zespół Sturge-Webera. Wielu pacjentów z zespołem Sturge'a-Webera jest całkiem skutecznych w życiu. Jednocześnie zespołowi Sturge-Webera mogą towarzyszyć zaburzenia neurologiczne, takie jak niedowład połowiczy, niedowidzenie, upośledzenie umysłowe, ADHD, padaczka objawowa.

Czym jest zespół Sturge-Webera?

Zespół Sturge-Webera (angiomatoza encephalotrigeneminal) jest sporadyczną chorobą neuro-skórną (facomatozą) z występowaniem naczyniaków (łagodnych guzów naczyniowych) w piaście i skórze twarzy, zwykle w obszarze unerwienia gałek ocznych i szczękowych nerwu trójdzielnego (angiomera) nerwu trójdzielnego (angiomelia), zwykle w obszarze unerwienia gałek ocznych i nerwu trójdzielnego (angiomelia), zwykle w obszarze unerwienia gałek ocznych i szczękowych nerwu trójdzielnego (angiomelia), zwykle w obszarze unerwienia gałek ocznych i szczękowych nerwu trójdzielnego (angiomelia), zwykle w obszarze unerwienia gałek ocznych i szczękowych nerwu trójdzielnego (angiomelia) ciało ludzkie, często na górnej części ciała). Uszkodzenie skóry i opuszki jest jednostronne (około 85% przypadków) lub obustronne (około 15% przypadków).

Powikłania neuropsychiatryczne

• Zaburzenia ruchowe (niedowład połowiczy)
• Zaburzenia widzenia (hemianopsja, zaćma, jaskra, odwarstwienie siatkówki)
• Upośledzenie umysłowe
• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• Objawowa padaczka

Choroby szyfrowe w bazie danych chorób dziedzicznych człowieka MIM ID 185300 (SYNDROME STURGE-WEBER; SWS, inż.).

Jak powszechny jest zespół Sturge-Webera?

Jest to raczej rzadka choroba (1 na 50 000), która jest równie powszechna zarówno u chłopców, jak i dziewcząt.

Ile osób z syndromem Sturge-Webera w ogóle na świecie iw naszym kraju jest szczególnie nieznanych. Częstość występowania tej choroby zmienia się w dość szerokim zakresie - od 1 na 40 000 do 1 na 400 000 osób w populacji.

Jaka jest przyczyna zespołu Sturge-Webera?

Rozwój zespołu Sturge'a-Webera wynika z naruszenia normalnego rozwoju zarodkowego w 6-9 tygodniu rozwoju płodowego płodu, to znaczy w ciągu pierwszych 2 miesięcy ciąży. Angiomy powstają z pozostałości splotu naczyniówkowego, który pozostaje w obszarze głowy cewy nerwowej.

Wielu ekspertów kojarzy przyczynę rozwoju tej choroby z mutacją genu na chromosomie 4q.

Zespół Sturge-Webera charakteryzuje się tak zwaną mozaiką somatyczną genetyczną, w której część komórek ludzkich tkanek ma przyczynową mutację genetyczną, podczas gdy inne nie są zdrowe. W zależności od tego, które komórki są bardziej (z mutacją lub bez), nasilenie choroby i szybkość progresji u różnych pacjentów są różne.

Tak więc w 2002 r. Wykazano, że mutacja (inwersja paracentryczna na chromosomie 4q) występuje w około 40% komórek błon mózgowych iw ponad 50% komórek w „płonącym newie” w kolorze wina na skórze twarzy lub głowy.

W innych rodzinach stwierdzono inną mutację u pacjentów z zespołem Sturge-Webera - trisomią 10 chromosomu, która występowała w komórkach w obszarze „płonącego nevusa” i była nieobecna w normalnych komórkach skóry.

W wielu przypadkach klinicznych zespół Sturge'a-Webera jest związany z innym zespołem facacomatozy, Klippel-Trenone-Webera.

Jakie jest ryzyko odziedziczenia zespołu Sturge-Webera?

Ryzyko dziedziczenia tej choroby jest niskie. Sporadyczne mutacje genów (tak zwane mutacje de novo) przeważają w oddzielnych grupach komórek opon mózgowych, naczyń mózgowych i skóry.

Jakie są objawy kliniczne zespołu Sturge-Webera?

Choroba ta może objawiać się w postaci izolowanej zmiany skórnej, połączonej zmiany skórnej i centralnego układu nerwowego (mózgu), a także narządu wzroku (oka).

Co to jest uszkodzenie mózgu?

W tej chorobie istnieje patologicznie powiększona sieć naczyń, często umiejscowiona w strefie unerwienia nerwu trójdzielnego (trójdzielnego). Należy pamiętać, że nerw trójdzielny unerwia nie tylko twarz, ale również oponę mózgową. Dlatego też podobna ekspansja sieci naczyniowej jest możliwa na oponach po tej samej stronie, gdzie znajduje się plamka na twarzy. Dzięki mnogości patologicznie rozszerzonej sieci naczyniowej opon mózgowych (na przykład wraz ze wzrostem temperatury ciała, w tym spowodowanej szczepieniami, przegrzaniem na otwartym słońcu lub w kąpieli), możliwe jest podrażnienie kory mózgowej (istota szara) mózgu, co prowadzi do rozwoju napadów padaczkowych.

Objawy neurologiczne zespołu Sturge'a-Webera różnią się w zależności od umiejscowienia naczyniaków pia materii, które najczęściej występują w płatach ciemieniowych i potylicznych.

Wodogłowie (przy urodzeniu iu niemowląt) lub nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (u dzieci i dorosłych) rozwija się wraz z zespołem Sturge'a-Webera z powodu upośledzonego wypływu z powodu naczyniaków domózgowych, zarówno zwapniających, jak i niekalcynowanych.

Biorąc pod uwagę charakter uszkodzenia mózgu, które jest bardzo zróżnicowane u różnych pacjentów z zespołem Sturge-Webera, istnieje wysokie ryzyko rozwoju objawowej padaczki ogniskowej (70-75%).

Opóźnienie umysłowe nie jest obowiązkowym objawem zespołu Sturge'a-Webera, ale jest wynikiem powtarzających się zaburzeń krążenia mózgowego, jeśli takie występują, i późnej diagnozy i opornej na leczenie padaczki objawowej, jeśli się rozwinęła. Dlatego pacjenci powinni być w przychodni w neurogenetyce i neurobiologa-epileptologa, aby rozwój dziecka przebiegał zgodnie z wiekiem iw przyszłości.

Ważne jest, aby pamiętać, że wyznaczanie leków naczyniowych, które są często nierozsądnie przepisywane dzieciom w pierwszych latach życia w okręgowych klinikach dziecięcych, nie jest wskazane w zespole Sturge-Webera.

Jaka patologia oka jest możliwa dzięki zespołowi Sturge-Webera?

Zespołowi Sturge-Webera często towarzyszy rozwój jaskry w każdym wieku. Z czasem naczyniaki gałki ocznej mogą prowadzić do zwyrodnienia nabłonka siatkówki, zwyrodnienia torbielowatego, odwarstwienia siatkówki i utraty wzroku, dlatego dziecko, nastolatek lub dorosły cierpiący na tę chorobę wymaga regularnej pomocy medycznej od okulisty.

Dno pacjenta z plamką koloru portu na twarzy (zespół Sturge'a-Webera), powikłane zamknięciem żyły środkowej siatkówki, rozlanym naczyniakiem siatkówki naczyniówki, jaskrą [Hoyt, William Fletcher, 1926; Wirtualna biblioteka neuro-okulistyczna: NOWOŚĆ]

Jakie metody diagnostyczne są wskazane dla zespołu Sturge-Webera?

Metody badania tej choroby obejmują:

• angiografia tętnic mózgowych, żył i zatok (MR-angiografia i angiografia CT są optymalne, ponieważ są to techniki nieinwazyjne i mogą być stosowane zarówno u dzieci, jak i dorosłych); charakterystyczne objawy zespołu Sturge'a-Webera: niewydolność powierzchownych żył korowych, puste zatoki oponowe, krętość żył;
• nakłucie rdzenia kręgowego, a następnie pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego do badań (charakteryzujących się zwiększonym białkiem),
• tomografia komputerowa (CT) mózgu (najlepiej wielorzędowa spiralna tomografia komputerowa - MSCT); charakterystyczne objawy zespołu Sturge-Webera: zwapnienia wewnątrzmózgowe, objaw „szyn tramwajowych”, zanik korowy, nieprawidłowa ekspansja sieci żylnej splotu naczyniówkowego komór bocznych;
• rezonans magnetyczny - MRI mózgu (najlepiej MRI z kontrastem gadolinu); charakterystyczne znaki: ekspansja splotów naczyniówki, zamknięcie zatok żylnych, zanik korowy, demielinizacja mózgu dystroficznej genezy;
• tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu (SPECT); Cechy charakterystyczne: obszary hiperperfuzji substancji mózgowej (we wczesnych stadiach choroby), obszary hipoperfuzji mózgu (w późnych stadiach choroby);
• pozytonowa tomografia emisyjna (PET); Cechy charakterystyczne: obszary hipometabolizmu mózgu;
• monitorowanie wideo-EEG (VEM); Cechy charakterystyczne: zmniejszenie mocy bioelektrycznej aktywności mózgu, polifokalnej aktywności padaczkowej, reprezentowanej głównie przez paroksyzmy fal theta i delta o wysokiej amplitudzie.

MRI mózgu ze wzmocnieniem kontrastu u pacjenta z zespołem Sturge'a-Webera: angiomatoza żylna leptomeningealna, hemiatrofia półkuli po stronie wad rozwojowych żylnych. Klinicznie pacjent ma plamkę koloru w kolorze portu na twarzy w strefie unerwienia nerwu trójdzielnego (po stronie zidentyfikowanych zmian MRI) i napady padaczkowe

Rutynowe badanie MRI (moc poniżej 1,5 Tesli, grubość warstwy powyżej 1 mm) mózgu w celu rozpoznania zespołu Sturge'a-Webera może być mało pouczające (szczególnie w przypadku małych obszarów uszkodzeń), ponieważ badanie powinno być przeprowadzone przez neuroradiologa ze specjalnym szkoleniem na temat cienkich cech ( o grubości 1 mm) zeskanuj powierzchnię mózgu. Jednocześnie sam rezonans magnetyczny musi być wystarczająco silny - przynajmniej 1,5 Tesli.

Badanie kliniczne pacjentów z zespołem Sturge'a-Webera

Osoby cierpiące na zespół Sturge-Webera powinny być obserwowane przez multidyscyplinarny zespół lekarzy przeszkolonych w diagnostyce i leczeniu dziedzicznych zespołów nerwowo-skórnych, które obejmują:

Jeśli Twoje dziecko lub niedawno zdiagnozowano u ciebie zespół Sturge-Webera, prawdopodobnie masz wiele pytań na temat tego, jakie powikłania mogą rozwinąć się w tle tej choroby, co jest skutecznym badaniem lekarskim i leczeniem.

W takim przypadku zalecamy zapoznanie się z przydatnymi artykułami przygotowanymi przez pracowników Neurologicznego Centrum Epileptologii, Neurogenetyki i Badań Mózgu w Uniwersyteckim Szpitalu Uniwersyteckim w Krasnojarsku. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, który ma praktyczne doświadczenie w zarządzaniu pacjentami z tą patologią.

Ponadto możesz skontaktować się z konsultacjami na miejscu ze specjalistami z naszego centrum.

1 Autor:
Natalia Shneider, MD, profesor, kierownik Neurologicznego Centrum Epileptologii, Neurogenetyki i Badań Mózgu w Szpitalu Uniwersyteckim, Kierownik Katedry Genetyki Medycznej i Neurofizjologii Klinicznej Instytutu Kształcenia Podyplomowego KrasSMU. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky

1 Źródła:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologia phacomatosis // Biuletyn Szpitala Klinicznego №51. - 2011. - Tom IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Obserwacja kliniczna późnego rozpoznania uszkodzenia mózgu u 35-letniej kobiety z zespołem Sturge-Webera // Herald szpitala klinicznego №51. - 2011. - Tom IV, nr 2-3.- P.108-112.
- Ryan's Story // Boston Children's Hospital https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Przydatne linki:

• Fundacja Sturge-Weber www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber Syndrome Community swscommunity.org
• Hunter's Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
• Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• The Johns Hopkins University Dermatology Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
• Johns Hopkins Department of Neurology / Neurosurgery www.neuro.jhmi.edu
• Strona informacyjna zespołu NINDS Sturge-Webera www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber Syndrome Community Canada www.swscommunitycanada.org
• Szukaj PubMed dla Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Wszelkie prawa zastrzeżone. Wymagany jest link do autorów i źródła

Przegląd leków do leczenia zespołu Sturge-Webera

Po raz pierwszy Sturge opisał angiomatozę encephalotrigeneral („pocałunek anioła”) w latach siedemdziesiątych XVIII wieku na przykładzie sześcioletniego dziecka, które miało jasnoczerwony naczyniak krwionośny na twarzy w rejonie unerwienia nerwu trzeciorzędowego. Anomalia skóry była zlokalizowana z jednej strony, w okolicy części jarzmowej, obejmowała orbitę, czoło, opierała się na guzie naczyniowym.

W 1922 r. Weber uzupełnił obraz kliniczny zmianą opon mózgowych ze zwapnieniami spowodowanymi wzrostem plamki. Na początku XX wieku Krabbe uwzględnił w objawach uszkodzenia siatkówki. Następnie choroba została nazwana zespołem Sturge-Webera (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Przyczyny patologii

Anomalia rozwija się w okresie okołoporodowym, mezoderma (warstwa zarodkowa) jest zaburzona w płodzie, co prowadzi do różnicy jednorodnych komórek w tkance. Choroba należy do sporadycznej (nieregularnej) formy manifestacji, jest przenoszona przez dominującą część tego samego genu, bez przylegania do podłogi. Dziedziczenie recesywne jest bardzo rzadkie.

Zespół Sturge-Weber-Krabbe powstaje w płodzie pod wpływem wielu czynników:

1. Zaburzenia metaboliczne u kobiet w ciąży (zaburzenia czynności tarczycy).
2. Zatrucie chemiczne w pierwszym trymestrze.
3. Skutki uboczne leków.
4. Alkohol, narkotyki, palenie tytoniu.
5. Zakażenia narządów płciowych lub wewnątrzmacicznych w okresie okołoporodowym.

Choroba jest rzadko spotykana, niebezpieczeństwo polega na lokalizacji naczyniaków w mózgu i gałkach ocznych. Zakłócenie centralnego układu nerwowego z powodu zespołu prowadzi do niepełnosprawności w dzieciństwie.

Charakterystyczne objawy choroby

Patologia odnosi się do naprzemiennej grupy zespołów rozprzestrzeniających się na czaszkę, twarz i nerwy gałki ocznej. Zaburzenie neurologiczne prowadzi do częściowej utraty funkcji motorycznych po przeciwnej stronie zmiany, do rozwoju zeza, paraliżu mięśni języka i twarzy. Głównym wskaźnikiem choroby jest plamka bordowa po jednej stronie twarzy (zdjęcie) lub ciało, rzadziej naczyniak włośniczkowy ma obustronną lokalizację.

Z natury manifestacji syndromu determinują trzy kombinacje znaków:

• naczyniak naczyniowy błony śródczaszkowe;
• angiomatoza twarzy z uszkodzeniami siatkówki;
• połączenie guzów włośniczkowych (mózg, twarz, oczy).

Każdej formie towarzyszą odpowiednie zaburzenia anormalne.

Uraz twarzy

Objaw syndromu na twarzy nazywa się „płonącym nevusem”, występuje przy narodzinach lub rozwija się później. Naczyniak ma postać plamek z niewyraźnymi krawędziami, zmodyfikowanych przez wzrost naczyń włosowatych. Guz jest jasnoczerwony lub bordowy, pokrywa połowę czoła, jedną stronę nosa, górną część jarzmową, okolice oczu, kończy się powyżej górnej wargi. Jest to klasyczny objaw choroby, „pocałunek anioła” może objawiać się z dwóch stron, przykrywać część głowy włosów, tył głowy i upaść na ciało.

Ogniska lokalizacji zmian naczyniowych są pojedyncze, rozproszone lub łączące się we wspólną formę. Po naciśnięciu obszar problemu zanika, a następnie przywracany jest kolor. W trakcie życia człowieka „płomienny nevus” zmienia nie tylko kształt, ale także kolor. U noworodka jest to plamka o jasnoróżowym kolorze, w miarę starzenia się ciemnieje, uzyskując odcień bordowy.

W większości przypadków naczyniak jest płaski, nie wystaje ponad powierzchnię skóry. W bardziej złożonej formie anomalii towarzyszy pigmentacja, krety, ograniczony obrzęk, naczyniak krwionośny. Oczywiste objawy na twarzy rozpoznaje się w 99% przypadków.

Zmiany neurologiczne

Angiomatoza tkanki mózgowej prowadzi do zwapnienia naczyń włosowatych dotkniętego obszaru, co z kolei powoduje rozwój takich patologii:

• zanik wewnątrzczaszkowy i martwica;
• wzrost komórek glejowych;
• wodogłowie;
• demencja.

Ekspansja naczyń włosowatych w tkankach miękkich jest integralnym towarzyszem choroby, pogarsza stan i rokowanie danej osoby.

Objawy uszkodzenia mózgu zaczynają pojawiać się w pierwszym roku życia dziecka. Choroba charakteryzuje się długim przebiegiem klinicznym, w którym objawy zaburzenia neurologicznego postępują, powodując upośledzenie funkcji motorycznych, upośledzenie umysłowe.

Proliferacja naczyń krwionośnych powoduje nacisk na neurony, tworzy zespół drgawkowy. Istnieje pewien wzorzec: im bardziej upośledzenie umysłowe, tym wyraźniejsze napady padaczkowe. Skurcz mięśni jest aktywowany po przeciwnej stronie ognia. Z czasem strefa wzrostu naczyń włosowatych wzrasta, ataki postępują. Czynniki te wpływają na stan emocjonalny, powodują odchylenia psychiczne w zachowaniu. Zespołowi Sturge-Webera towarzyszą następujące objawy:

• zaburzenia poznawcze;
• upośledzenie pamięci;
• zmniejszona zdolność uczenia się;
• drażliwość;
• agresja;
• mściwość, mściwość.

U dorosłych każdy napad padaczkowy pociąga za sobą spadek inteligencji. Ciśnienie śródczaszkowe powoduje stałe bóle głowy. Uformowany niedowład, porażenie, osłabienie mięśni, utrata wrażliwości po stronie przeciwnej do uszkodzenia mózgu.

Znaki oka

Zmiany okulistyczne związane z chorobą charakteryzują się nieprawidłowymi zmianami w przewodzie naczyniowym. Naczyniak zlokalizowany jest w części brodawkowo-plamkowej. Nowotwór jasnoszary w postaci koła (zdjęcie), zwapniony, wytwarza ciśnienie i sprzyja środowisku do rozwoju jaskry.

Patologia zakłóca przepływ płynu w oku, powstaje faza hydrofthalmiczna. Zespół Sturge-Webera w okulistyce objawia się następującymi problemami:

• zmętnienie rogówki;
• wzrost gałki ocznej;
• zmniejszone widzenie (możliwa jest całkowita ślepota);
• zawężenie granic wychwytywania wizualnego;
• zanik siatkówki.

Jaskra może pojawić się natychmiast po urodzeniu lub rozwijać się później.

Wymagana diagnostyka

Definicja zespołu jest wykonywana na trzy sposoby: obecność naczyniaka naczyniowego na twarzy, zaburzenia neurologiczne, nieprawidłowości okulistyczne. Diagnostyka jest prowadzona przez badania laboratoryjne alkoholu i stosowanie technik instrumentalnych, w tym:

1. Tomografia komputerowa kory mózgowej.
2. Radiografia czaszki w celu zidentyfikowania obszarów niedoboru wapnia.
3. PET (pozytonowa tomografia emisyjna).
4. Elektroencefalografia, która określa szybkość impulsów bioelektrycznych.
5. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego w celu odróżnienia torbieli, guzów, ropni. Pozwala analizować stopień atrofii.
6. SPECT (tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu).

Diagnostyka okulistyczna jest prowadzona przez:

• pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego;
• określić jakość widzenia;
• oftalmoskopia;
• biometria ultradźwiękowa;
• gonioskopia;
• perymetria;
• Skanowanie AV.

Uwzględnia się przezroczystość lub zmętnienie rogówki.

Zalecenia dotyczące leczenia

Nie ma specjalnych metod leczenia zespołu Sturge-Webera, a leczenie jest objawowe. W przypadku izolowanego płonącego znamion na twarzy lub ciele, gdy nie wpływa to na ośrodkowy układ nerwowy i funkcje wzrokowe, nie jest wymagane żadne specjalne leczenie. Zalecenia dotyczące usunięcia wady są kosmetyczne. Skuteczne tatuowanie beżowej farby, podczas gdy „pocałunek anioła” nie wyróżni się na skórze.

W przypadku poważnego uszkodzenia kory mózgowej, siatkówki ze wzrostem naczyń włosowatych, wskazana jest interwencja chirurgiczna. Trabekulotomia, korekcja patologii laserem.

Leki na leki są przepisywane w celu złagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjenta. Te leki są używane:

1. Leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe - karbamazepina, Seduxen, Keppra, kwas walproinowy, Finlepsin, topiramat. „Depakine”.
2. Leki do normalizacji wydzielania płynu do oczu - „Dorzolamid”, „Brimonidin”, „Brinzolamid”, „Alfagan”, „Timolol”, „Azopt”.
3. Pigułki zapobiegające obrzękowi mózgu i leków moczopędnych - „Mannitol”, „Furosemid”.

W przypadku poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, które spowodowały paraliż i upośledzenie umysłowe, pacjent wymaga specjalnej opieki.

Możliwe powikłania i rokowanie

Konsekwencje choroby zależą od stopnia i ostrości zmiany. W przypadku powstawania miejscowego naczyniaka włośniczkowego na twarzy, nie powikłanego przez angiomatozę encephalotrigeneminal i rozwój jaskry, jeśli plama pozostaje niezmieniona od momentu urodzenia, rokowanie jest korzystne. Oprócz dyskomfortu kosmetycznego, problemy nie powodują osoby.

W przypadku wyraźnej postępującej kliniki uszkodzeń ogólnoustrojowych opon mózgowych, oczu i narządów wewnętrznych skutki tego zespołu mogą być poważne:

1. Częste napady padaczkowe bez odpowiedniego leczenia prowadzą do rozwoju oligofrenii, ryzyka udaru.
2. Krwawienie jest możliwe.
3. Ciężkie zaburzenia neurologiczne (zmniejszona inteligencja).
4. Ciężka deformacja mięśni twarzy.
5. Osłabienie mięśni.
6. Zmniejszone widzenie lub utrata wzroku.
7. Naruszenie krążenia wewnątrzczaszkowego.

Śmierć może wystąpić w przypadku obrzęku mózgu ze stanem padaczkowym (stan charakteryzujący się ciągłymi napadami drgawkowymi).

Wspaniali ludzie w obliczu choroby

Lokalna manifestacja zespołu Sturge-Webera nie jest zdaniem. Anomalia skóry, która nie wpływa na funkcje życiowe organizmu, nie wpływa na zdolności intelektualne, wybór zawodu ani karierę. Jednym z wielkich ludzi naznaczonych „pocałunkiem anioła” jest Michaił Gorbaczow, rosyjska postać polityczna, która weszła do historii kraju jako ostatni sekretarz Komitetu Centralnego KPZR, reformator, który rozpoczął proces restrukturyzacji. Jego wrodzony naczyniak znajdował się z przodu czaszki, był rodzajem „karty telefonicznej”.