logo

Szczegóły dotyczące zespołu neurologicznego Sturge-Weber

Eniphalotrigigeminal angiomatosis jest uważana za poważną chorobę, która występuje sporadycznie.

Znany jest również jako zespół Sturge-Webera.

Jednocześnie występuje wiele naczyniaków skóry twarzy i opon mózgowych.

Ich lokalizacja to zazwyczaj gałęzie szczęki i gałki ocznej nerwu trójdzielnego. W tym samym czasie, podłoże w chorobie może być dotknięte z jednej strony lub z obu stron.

Ta choroba odnosi się do dolegliwości facomatycznych, tj. problemy dziedziczne, które charakteryzują się zaburzeniami układu nerwowego i narządów wewnętrznych, a także zmianami w skórze (najczęściej występują plamy).

Podobna kombinacja objawów wynika z faktu, że podczas ciąży 2 warstwy rozrodcze są uszkodzone w tym samym czasie:

To z nich rozwija się w przyszłości skóra, układ nerwowy, naczynia i narządy wewnętrzne dziecka. Grupa facakomatozy obejmuje następujące choroby:

  • Stwardnienie guzowate Bourneville'a;
  • Zespół Webera;
  • Zespół Louis Bar;
  • także nerwiakowłókniakowatość reklinghayzena.

Warianty choroby

We współczesnej praktyce medycznej istnieją 3 formy zespołu Sturge-Webera.

Wszystkie z nich wyróżniają się kombinacją objawów:

  1. Tylko naczyniak na twarzy. Lub połączenie tych guzów naczyniowych na skórze twarzy z jaskrą.
  2. Tylko naczyniak wyściółki mózgu.
  3. Kombinacja naczyniaka mózgu i skóry. Może powodować jaskrę.

Obraz kliniczny choroby

Klasycznie, zespół Sturge-Weber-Krabbe objawia się głównymi objawami:

  • drgawki drgawkowe;
  • plamy naczyniowe na twarzy, zwane naczyniakami;
  • zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe lub jaskra.

Równie często zarówno mężczyźni, jak i kobiety cierpią na tę chorobę. Jedna z 50 000 ludzi na Ziemi cierpi właśnie na tę chorobę.

Spośród możliwych objawów lekarze zwykle rozróżniają następujące opcje:

  1. Burgund, jasna plama na twarzy. Najczęściej poniższe zdjęcie - obejmuje tylko jedną stronę, jednocześnie chwytając obszar czoła, nosa i ograniczony do górnej wargi. Ta część jest unerwiona przez 1 i 2 gałęzie nerwu trójdzielnego. Podobna czerwonawa plama jest czasem obecna po obu stronach twarzy. Jednak najczęściej pojawia się przy narodzinach dziecka i może pojawić się z czasem.
  2. Napady drgawkowe, które objawiają się mimowolnymi ruchami kończyn górnych i dolnych. Powstają z przeciwnej strony miejsca na twarzy. Ich wygląd jest spowodowany faktem, że kora jest dotknięta naczyniakiem. U pacjentów z drgawkami napady kończą się rozprzestrzenianiem mimowolnych ruchów w całym ciele, głębokim słabym, niekontrolowanym oddawaniem moczu. Takie napady zaczynają się pojawiać w pierwszym roku życia danej osoby.
  3. Osłabienie mięśni (zwykle kończyn) po przeciwnej stronie ciała od bordowej plamki.
  4. Zredukowany wzrok. Często, wraz z pogorszeniem choroby, może dojść do jej całkowitej utraty.
  5. Odczulenie w tej połowie ciała, która znajduje się naprzeciwko bordowej plamki na twarzy.
  6. Jeśli naczyniaki są skoncentrowane w obszarze płatów potylicznych mózgu, istnieje prawdopodobieństwo całkowitej utraty niektórych pól widzenia.
  7. Obserwowane są zaburzenia intelektualne - dezorientacja, utrata pamięci i upośledzenie umysłowe (niezgodność z jego wiekiem).
  8. Ból głowy
  9. Zaburzenia rozwoju emocjonalnego dziecka: płaczliwość, ciągła drażliwość, a nawet agresywność.

Pierwsze i wczesne objawy to drgawki i pojawienie się brązowych plam na skórze twarzy.

Środki diagnostyczne

Przy pierwszych najmniejszych objawach zespołu Sturge-Webera konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem.

To specjalista przepisuje prawidłowe testy diagnostyczne i dokonuje najdokładniejszej diagnozy, a następnie przepisuje skuteczne leczenie.

Kompleks diagnostyczny angiomatozy mózgowo-rdzeniowej składa się z kilku etapów i procedur:

  1. Historia i skargi na chorobę są najpierw analizowane. Ważne jest, aby wiedzieć, w jakim wieku pojawiły się objawy (drgawki, osłabienie, ból głowy itp.). Konieczne jest wyjaśnienie, czy ta choroba pochodzi od kogoś innego od członków rodziny.
  2. Wymagane będzie badanie neurologiczne pacjenta. Jednocześnie wrażliwość skóry i siła mięśni wszystkich kończyn ciała są starannie oceniane.
  3. Musimy iść do recepcji do okulisty. Tylko on mierzy ciśnienie wewnątrzgałkowe, bada oczy, bada ich wewnętrzną strukturę. Jest to konieczne do wykrycia naczyniaków, które mogą pojawić się na skorupce oka. A jeśli nerw wzrokowy jest opuchnięty, lekarz będzie w stanie stwierdzić, czy nastąpiło zwiększenie ciśnienia śródczaszkowego.
  4. Często lekarz prowadzący wysyła pacjenta, aby skonsultował się z genetyką medyczną.
  5. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny pomogą dostrzec wszystkie zmiany w mózgu (te obszary, w których kora jest najbardziej rozcieńczona, gdzie są guzy, naczyniaki).
  6. Elektroencefalografia - technika umożliwiająca ocenę przewodności elektrycznej i aktywności mózgu w różnych obszarach. W zależności od choroby parametr ten może się różnić. Zwłaszcza, jeśli występuje ognisko padaczkowe (jest to główna przyczyna drgawek drgawkowych).

Rdzeń kręgowy jest najtrudniejszym powikłaniem kiły nerwowej. Co się stanie, jeśli nie rozpoczniesz leczenia choroby w odpowiednim czasie?

Terapia chorobowa

Zespół Sturge Webera jest leczony tylko objawowo.

Oznacza to, że głównym celem terapii jest ratowanie pacjenta przed objawami choroby, które pogarszają poziom życia danej osoby.

  • leki, które przyczyniają się do eliminacji napadów;
  • jeśli występują zaburzenia psycho-emocjonalne, przepisywane są leki psychotropowe;
  • Jeśli ciśnienie wewnątrzgałkowe zostanie zwiększone, będziesz musiał przyjmować leki, które go zmniejszą.

Jeśli naczyniaki znajdujące się w jamie czaszki zagrażają życiu i poważnie wpływają na zmiany w funkcjonowaniu organizmu, lekarz decyduje się je usunąć.

Dzieje się to chirurgicznie. A jeśli bordowa plama na skórze twarzy w znacznym stopniu zakłóca życie pacjenta, można ją „zamaskować” za pomocą chirurgii kosmetycznej. W tym przypadku wykonuje się tatuowanie dotkniętego obszaru twarzy farbą do ciała.

Konsekwencje zespołu

Jeśli nie zostaną podjęte działania dotyczące leczenia choroby, istnieje prawdopodobieństwo powikłań:

  • utrata wzroku;
  • problemy z krążeniem mózgowym;
  • wyraźna wada na twarzy, która uniemożliwia wygodną adaptację społeczną w społeczeństwie, a także zmniejsza poczucie własnej wartości;
  • wada natury neurologicznej, aż do zakłócenia rozwoju umysłowego.

Niestety, nie ma środków zapobiegawczych, które mogłyby zapobiec rozwojowi choroby Webera. Przecież lekarze wciąż nie mogą ustalić dokładnych przyczyn wystąpienia choroby.

Dlatego najważniejszą rzeczą jest rozpoczęcie walki z tym problemem na czas.

Zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera - wrodzona angiomatoza, wpływająca na skórę, narządy wzroku i ośrodkowy układ nerwowy. Objawia się wieloma wrodzonymi naczyniakami okolicy twarzy, uporczywym zespołem padaczkowym, jaskrą, oligofrenią i innymi objawami neurologicznymi i ocznymi. W trakcie diagnozy wykonuje się radiografię czaszki, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny struktur mózgowych, oftalmoskopię, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, gonioskopię, ultrasonografię oka. Leczenie obejmuje leczenie przeciwpadaczkowe, leczenie zachowawcze i chirurgiczne jaskry, leczenie objawowe. Rokowanie w wielu przypadkach jest niekorzystne.

Zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera jest rzadką wrodzoną chorobą naczyniową błon mózgowych, skóry i oczu. Częstość występowania wynosi 1 przypadek na 100 tys. Ludności. Po raz pierwszy pacjent z tym zespołem został opisany w 1879 r. Przez Sturge'a, a następnie w 1922 r. Weber wskazał na objawy radiologiczne ujawnione przez ten zespół. W 1934 roku Krabbe zasugerował, że pacjenci, wraz z naczyniakami skóry, mają angiomatozę błon mózgowych. Na cześć tych badaczy choroba nazywana była zespołem Sturge-Weber-Krabbe. Ze względu na to, że naczyniaki twarzy są zlokalizowane w obszarze unerwienia skóry przez 1 i 2 gałąź nerwu trójdzielnego, w neurologii choroba ta jest również znana jako angiomatoza tętnic mózgowo-rdzeniowych. Wraz z nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen, zespołem Louis-Bar, stwardnieniem guzowatym, chorobą Hippel-Lindau i innymi, zespół Sturge-Webera jest zaliczany do grupy facomatozy - postępujących chorób nerwowo-skórnych.

Przyczyny zespołu Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera występuje w wyniku naruszeń rozwoju embrionalnego, co prowadzi do niepowodzenia różnicowania arkuszy ekto i mezodermy. Większość przypadków to zespół sporadyczny, mniejszy autosomalny (nie związany z płcią) dominujący lub recesywny spadek z częściową penetracją. Uważa się, że sporadyczne przypadki są spowodowane negatywnym wpływem na płód w okresie embrionalnym. Egzogenne i endogenne zatrucia ciężarnej kobiety, w tym nikotyna, alkohol, leki, różne leki mogą być czynnikami szkodliwymi; infekcje wewnątrzmaciczne; zaburzenia dysmetaboliczne u przyszłej matki (na przykład nieskompensowana cukrzyca lub nadczynność tarczycy).

Morfologicznym podłożem choroby jest angiomatoza - powstawanie i wzrost wielu guzów naczyniowych (naczyniaków), znajdujących się na skórze twarzy i błonach mózgowych. Z reguły angiomatoza błon wpływa na ich część wypukłą, częściej obserwuje się w strefach potylicznych i ciemieniowych. Zwykle naczyniakowatość twarzy i naczyniakowatość mózgu mają położenie jednostronne, tj. Są po tej samej stronie. Jednak często obserwuje się obustronny charakter zmiany. W tkankach mózgowych znajdujących się pod zmienionym angiomatycznie obszarem błony rozwijają się procesy zwyrodnieniowe, zanik i nadmierny wzrost gleju, tworzą się zwapnienia.

Objawy zespołu Sturge-Webera

Najbardziej uderzającym znakiem charakteryzującym zespół Sturge-Webera jest angiomatoza skóry twarzy. U wszystkich pacjentów punkt naczyniowy jest wrodzony. Z czasem może się zwiększyć. Zlokalizowany z reguły w obszarze jarzmowym i podoczodołowym. Po naciśnięciu blednie. Na początku ma różowy kolor, a następnie nabiera jasnego odcienia czerwieni lub wiśni. Wygląd i przewaga naczyniaków są różne, mogą to być małe rozproszone ogniska lub zlewać się w jedno duże miejsce, tzw. „Flaming nevus”. Angiomatoza może pokrywać jamę nosową, gardło, jamę ustną. W 70% przypadków zespół angiomatozy jest jednostronny. W 40% zmian na twarzy łączy się z naczyniakami tułowia i kończyn. Możliwe są również inne objawy dermatologiczne: naczyniaki wrodzone, miejscowy obrzęk tkanek miękkich, strefy nerwowe, strefy hipo- i hiperpigmentacyjne. Według niektórych doniesień, w 5% przypadków zespół Sturge'a-Webera występuje bez charakterystycznego „płonącego newa” na twarzy.

Od 75% do 85% przypadków angiomatozy mózgowo-rdzeniowej występuje z zespołem drgawkowym, debiutującym w pierwszym roku życia. Charakterystyczne są epiphriscupy typu Jackpot, podczas których konwulsje pokrywają kończyny, przeciwległe (przeciwnie) do lokalizacji angiomatozy błon mózgowych. Padaczka prowadzi do upośledzenia umysłowego, upośledzenia umysłowego, aw niektórych przypadkach nawet idiotyzmu. Może wystąpić wodogłowie, niedowład połowiczy i hemiatrofia naczyniaka obustronnej obrysu kończyn.

Ze strony narządu wzroku można obserwować naczyniaki naczyniówki, heterochromię tęczówki, hemianopsję, kolobomy. Około jednej trzeciej pacjentów zdiagnozowano z jaskrą, która powoduje zmętnienie rogówki, aw niektórych przypadkach prowadzi do tworzenia się hydrofthalmic. W niektórych przypadkach zespół Sturge-Webera łączy się z dysplazją czaszki twarzy, objawiającą się asymetrią twarzy; w innych z wrodzoną wadą serca.

Patognomoniczna triada objawów zespołu („płonące znamię”, zaburzenia widzenia, objawy neurologiczne) obserwuje się tylko u jednej piątej pacjentów. W innych przypadkach kombinacja objawów znacznie się różni, dlatego dzisiaj zidentyfikowano 10 postaci klinicznych zespołu Sturge-Webera. Nieprawidłowe warianty zespołu nie są rzadkie, w których objawy kliniczne są tylko częściowo i łagodnie wyrażone.

Diagnoza zespołu Sturge-Webera

Możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Sturge'a-Webera przez charakterystyczną kombinację objawów: obecność skórnej angiomatozy twarzy, nasadami i innymi objawami neurologicznymi, a także patologią oczną (głównie jaskrą). Wyszukiwanie diagnostyczne prowadzone jest wspólnie przez neurologa, epileptologa, okulistę i dermatologa.

Podczas badania rentgenowskiego czaszki znajdują się strefy zwapnienia kory, mające postać podwójnych konturów, jakby krążyły zwoje w obszarze uszkodzenia mózgu. Tomografia komputerowa mózgu uwidacznia jeszcze bardziej rozległe obszary zwapnień niż pokazuje radiografia. MRI mózgu ujawnia obszary zwyrodnienia i zaniku substancji mózgowej, przerzedzenie kory; pozwala wykluczyć inne choroby (guz śródmózgowy, ropień mózgu, torbiel mózgu).

Elektroencefalografia umożliwia określenie charakteru bioelektrycznej aktywności mózgu i diagnozowanie aktywności epi. Badanie okulistyczne polega na sprawdzeniu ostrości wzroku, perymetrii, pomiarze ciśnienia wewnątrzgałkowego, oftalmoskopii i gonioskopii (z zachowaniem przezroczystości rogówki), biometrii ultradźwiękowej oka, skanowaniu AV.

Leczenie i rokowanie zespołu Sturge-Webera

Obecnie zespół Sturge-Webera nie ma skutecznego leczenia. Terapia ma na celu powstrzymanie głównych objawów. Leczenie przeciwdrgawkowe walproinianem, karbamazepiną, lewetyracetamem, topiramatem.

Episindrom jest często oporny na leczenie przeciwpadaczkowe, co wymaga przejścia od monoterapii do połączenia dwóch leków. Promieniowanie rentgenowskie czaszki nad obszarem dotkniętym angiomatozą jest stosowane jako jedna z metod leczenia. Według zeznań neurochirurgów można rozważyć kwestię chirurgicznego leczenia padaczki.

Leczenie jaskry polega na wkropleniu kropli do oczu, które zmniejszają wydzielanie płynu wewnątrzgałkowego: brimonidyny, tymololu, dorzolamidu, brynzolamidu itp. Jednak takie leczenie zachowawcze jest często nieskuteczne. W takich przypadkach chirurdzy okulistyczni wykonują chirurgiczne leczenie jaskry: trabekulotomię lub trabekulektomię.

Niestety w wyraźnej klinice zespół Sturge-Webera ma niekorzystne rokowanie. Nieuleczalny zespół padaczkowy prowadzi do ciężkiej oligofrenii. Możliwa utrata wzroku, zaburzenia naczyń wewnątrzczaszkowych, prowadzące do prawdopodobieństwa udaru.

Zespół Sturge-Weber-Krabbe

. lub: angiomatoza encephalotrigeneminal, brak amentii, czwarta facomatoza

Objawy zespołu Sturge Weber Crabbe

Zespół Sturge-Weber-Crabe jest chorobą dziedziczną, więc wiele objawów zmienia się od urodzenia.

  • Angiomatoza skóry twarzy - zmiany skórne w postaci naczyniaków (płaskich i lekko podwyższonych guzów skóry o czerwonym odcieniu, składających się z naczyń) i znamion (moli).
  • Angiomatoza narządów wzroku - uszkodzenie naczyniówki (tworzenie naczyniaków) oka. Zmiany w naczyniach krwionośnych narządu wzroku prowadzą do upośledzenia krążenia cieczy wodnistej w jamie ocznej, aw konsekwencji do wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego (jaskry), zakłócenia struktury błon oka, odwarstwienia siatkówki i utraty wzroku.
  • Angiomatoza miękkiej skorupy mózgu - objawy zależą od lokalizacji naczyniaków (guzów naczyniowych) miękkiej skorupy mózgu. Z reguły zespołowi Sturge-Weber-Crabe towarzyszy niedowład połowiczy (upośledzenie funkcji motorycznych jednej strony ciała), niedowidzenie (ślepota w połowie pola widzenia), zespół nadpobudliwości psychoruchowej (trudności w koncentracji uwagi, nadpobudliwość, impulsywność), zaburzenia krążenia mózgowego, ataksja (upośledzona koordynacja ruchów), napady padaczkowe (częściej drgawki), upośledzenie umysłowe.

Zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera - wrodzona angiomatoza, wpływająca na skórę, narządy wzroku i ośrodkowy układ nerwowy. Objawia się wieloma wrodzonymi naczyniakami okolicy twarzy, uporczywym zespołem padaczkowym, jaskrą, oligofrenią i innymi objawami neurologicznymi i ocznymi. W trakcie diagnozy wykonuje się radiografię czaszki, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny struktur mózgowych, oftalmoskopię, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, gonioskopię, ultrasonografię oka. Leczenie obejmuje leczenie przeciwpadaczkowe, leczenie zachowawcze i chirurgiczne jaskry, leczenie objawowe. Rokowanie w wielu przypadkach jest niekorzystne.

Zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera jest rzadką wrodzoną chorobą naczyniową błon mózgowych, skóry i oczu. Częstość występowania wynosi 1 przypadek na 100 tys. Ludności. Po raz pierwszy pacjent z tym zespołem został opisany w 1879 r. Przez Sturge'a, a następnie w 1922 r. Weber wskazał na objawy radiologiczne ujawnione przez ten zespół. W 1934 roku Krabbe zasugerował, że pacjenci, wraz z naczyniakami skóry, mają angiomatozę błon mózgowych. Na cześć tych badaczy choroba nazywana była zespołem Sturge-Weber-Krabbe. Ze względu na to, że naczyniaki twarzy są zlokalizowane w obszarze unerwienia skóry przez 1 i 2 gałąź nerwu trójdzielnego, w neurologii choroba ta jest również znana jako angiomatoza tętnic mózgowo-rdzeniowych. Wraz z nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen, zespołem Louis-Bar, stwardnieniem guzowatym, chorobą Hippel-Lindau i innymi, zespół Sturge-Webera jest zaliczany do grupy facomatozy - postępujących chorób nerwowo-skórnych.

Przyczyny zespołu Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera występuje w wyniku naruszeń rozwoju embrionalnego, co prowadzi do niepowodzenia różnicowania arkuszy ekto i mezodermy. Większość przypadków to zespół sporadyczny, mniejszy autosomalny (nie związany z płcią) dominujący lub recesywny spadek z częściową penetracją. Uważa się, że sporadyczne przypadki są spowodowane negatywnym wpływem na płód w okresie embrionalnym. Egzogenne i endogenne zatrucia ciężarnej kobiety, w tym nikotyna, alkohol, leki, różne leki mogą być czynnikami szkodliwymi; infekcje wewnątrzmaciczne; zaburzenia dysmetaboliczne u przyszłej matki (na przykład nieskompensowana cukrzyca lub nadczynność tarczycy).

Morfologicznym podłożem choroby jest angiomatoza - powstawanie i wzrost wielu guzów naczyniowych (naczyniaków), znajdujących się na skórze twarzy i błonach mózgowych. Z reguły angiomatoza błon wpływa na ich część wypukłą, częściej obserwuje się w strefach potylicznych i ciemieniowych. Zwykle naczyniakowatość twarzy i naczyniakowatość mózgu mają położenie jednostronne, tj. Są po tej samej stronie. Jednak często obserwuje się obustronny charakter zmiany. W tkankach mózgowych znajdujących się pod zmienionym angiomatycznie obszarem błony rozwijają się procesy zwyrodnieniowe, zanik i nadmierny wzrost gleju, tworzą się zwapnienia.

Objawy zespołu Sturge-Webera

Najbardziej uderzającym znakiem charakteryzującym zespół Sturge-Webera jest angiomatoza skóry twarzy. U wszystkich pacjentów punkt naczyniowy jest wrodzony. Z czasem może się zwiększyć. Zlokalizowany z reguły w obszarze jarzmowym i podoczodołowym. Po naciśnięciu blednie. Na początku ma różowy kolor, a następnie nabiera jasnego odcienia czerwieni lub wiśni. Wygląd i przewaga naczyniaków są różne, mogą to być małe rozproszone ogniska lub zlewać się w jedno duże miejsce, tzw. „Flaming nevus”. Angiomatoza może pokrywać jamę nosową, gardło, jamę ustną. W 70% przypadków zespół angiomatozy jest jednostronny. W 40% zmian na twarzy łączy się z naczyniakami tułowia i kończyn. Możliwe są również inne objawy dermatologiczne: naczyniaki wrodzone, miejscowy obrzęk tkanek miękkich, strefy nerwowe, strefy hipo- i hiperpigmentacyjne. Według niektórych doniesień, w 5% przypadków zespół Sturge'a-Webera występuje bez charakterystycznego „płonącego newa” na twarzy.

Od 75% do 85% przypadków angiomatozy mózgowo-rdzeniowej występuje z zespołem drgawkowym, debiutującym w pierwszym roku życia. Charakterystyczne są epiphriscupy typu Jackpot, podczas których konwulsje pokrywają kończyny, przeciwległe (przeciwnie) do lokalizacji angiomatozy błon mózgowych. Padaczka prowadzi do upośledzenia umysłowego, upośledzenia umysłowego, aw niektórych przypadkach nawet idiotyzmu. Może wystąpić wodogłowie, niedowład połowiczy i hemiatrofia naczyniaka obustronnej obrysu kończyn.

Ze strony narządu wzroku można obserwować naczyniaki naczyniówki, heterochromię tęczówki, hemianopsję, kolobomy. Około jednej trzeciej pacjentów zdiagnozowano z jaskrą, która powoduje zmętnienie rogówki, aw niektórych przypadkach prowadzi do tworzenia się hydrofthalmic. W niektórych przypadkach zespół Sturge-Webera łączy się z dysplazją czaszki twarzy, objawiającą się asymetrią twarzy; w innych z wrodzoną wadą serca.

Patognomoniczna triada objawów zespołu („płonące znamię”, zaburzenia widzenia, objawy neurologiczne) obserwuje się tylko u jednej piątej pacjentów. W innych przypadkach kombinacja objawów znacznie się różni, dlatego dzisiaj zidentyfikowano 10 postaci klinicznych zespołu Sturge-Webera. Nieprawidłowe warianty zespołu nie są rzadkie, w których objawy kliniczne są tylko częściowo i łagodnie wyrażone.

Diagnoza zespołu Sturge-Webera

Możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Sturge'a-Webera przez charakterystyczną kombinację objawów: obecność skórnej angiomatozy twarzy, nasadami i innymi objawami neurologicznymi, a także patologią oczną (głównie jaskrą). Wyszukiwanie diagnostyczne prowadzone jest wspólnie przez neurologa, epileptologa, okulistę i dermatologa.

Podczas badania rentgenowskiego czaszki znajdują się strefy zwapnienia kory, mające postać podwójnych konturów, jakby krążyły zwoje w obszarze uszkodzenia mózgu. Tomografia komputerowa mózgu uwidacznia jeszcze bardziej rozległe obszary zwapnień niż pokazuje radiografia. MRI mózgu ujawnia obszary zwyrodnienia i zaniku substancji mózgowej, przerzedzenie kory; pozwala wykluczyć inne choroby (guz śródmózgowy, ropień mózgu, torbiel mózgu).

Elektroencefalografia umożliwia określenie charakteru bioelektrycznej aktywności mózgu i diagnozowanie aktywności epi. Badanie okulistyczne polega na sprawdzeniu ostrości wzroku, perymetrii, pomiarze ciśnienia wewnątrzgałkowego, oftalmoskopii i gonioskopii (z zachowaniem przezroczystości rogówki), biometrii ultradźwiękowej oka, skanowaniu AV.

Leczenie i rokowanie zespołu Sturge-Webera

Obecnie zespół Sturge-Webera nie ma skutecznego leczenia. Terapia ma na celu powstrzymanie głównych objawów. Leczenie przeciwdrgawkowe walproinianem, karbamazepiną, lewetyracetamem, topiramatem.

Episindrom jest często oporny na leczenie przeciwpadaczkowe, co wymaga przejścia od monoterapii do połączenia dwóch leków. Promieniowanie rentgenowskie czaszki nad obszarem dotkniętym angiomatozą jest stosowane jako jedna z metod leczenia. Według zeznań neurochirurgów można rozważyć kwestię chirurgicznego leczenia padaczki.

Leczenie jaskry polega na wkropleniu kropli do oczu, które zmniejszają wydzielanie płynu wewnątrzgałkowego: brimonidyny, tymololu, dorzolamidu, brynzolamidu itp. Jednak takie leczenie zachowawcze jest często nieskuteczne. W takich przypadkach chirurdzy okulistyczni wykonują chirurgiczne leczenie jaskry: trabekulotomię lub trabekulektomię.

Niestety w wyraźnej klinice zespół Sturge-Webera ma niekorzystne rokowanie. Nieuleczalny zespół padaczkowy prowadzi do ciężkiej oligofrenii. Możliwa utrata wzroku, zaburzenia naczyń wewnątrzczaszkowych, prowadzące do prawdopodobieństwa udaru.

Przegląd leków do leczenia zespołu Sturge-Webera

Po raz pierwszy Sturge opisał angiomatozę encephalotrigeneral („pocałunek anioła”) w latach siedemdziesiątych XVIII wieku na przykładzie sześcioletniego dziecka, które miało jasnoczerwony naczyniak krwionośny na twarzy w rejonie unerwienia nerwu trzeciorzędowego. Anomalia skóry była zlokalizowana z jednej strony, w okolicy części jarzmowej, obejmowała orbitę, czoło, opierała się na guzie naczyniowym.

W 1922 r. Weber uzupełnił obraz kliniczny zmianą opon mózgowych ze zwapnieniami spowodowanymi wzrostem plamki. Na początku XX wieku Krabbe uwzględnił w objawach uszkodzenia siatkówki. Następnie choroba została nazwana zespołem Sturge-Webera (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Przyczyny patologii

Anomalia rozwija się w okresie okołoporodowym, mezoderma (warstwa zarodkowa) jest zaburzona w płodzie, co prowadzi do różnicy jednorodnych komórek w tkance. Choroba należy do sporadycznej (nieregularnej) formy manifestacji, jest przenoszona przez dominującą część tego samego genu, bez przylegania do podłogi. Dziedziczenie recesywne jest bardzo rzadkie.

Zespół Sturge-Weber-Krabbe powstaje w płodzie pod wpływem wielu czynników:

  1. Zaburzenia metaboliczne u kobiet w ciąży (zaburzenia czynności tarczycy).
  2. Zatrucie chemiczne w pierwszym trymestrze.
  3. Skutki uboczne leków.
  4. Alkohol, narkotyki, palenie tytoniu.
  5. Zakażenia narządów płciowych lub wewnątrzmacicznych w okresie okołoporodowym.

Choroba jest rzadko spotykana, niebezpieczeństwo polega na lokalizacji naczyniaków w mózgu i gałkach ocznych. Zakłócenie centralnego układu nerwowego z powodu zespołu prowadzi do niepełnosprawności w dzieciństwie.

Charakterystyczne objawy choroby

Patologia odnosi się do naprzemiennej grupy zespołów rozprzestrzeniających się na czaszkę, twarz i nerwy gałki ocznej. Zaburzenie neurologiczne prowadzi do częściowej utraty funkcji motorycznych po przeciwnej stronie zmiany, do rozwoju zeza, paraliżu mięśni języka i twarzy. Głównym wskaźnikiem choroby jest plamka bordowa po jednej stronie twarzy (zdjęcie) lub ciało, rzadziej naczyniak włośniczkowy ma obustronną lokalizację.

Z natury manifestacji syndromu determinują trzy kombinacje znaków:

  • naczyniak naczyniowy błony śródczaszkowe;
  • angiomatoza twarzy z uszkodzeniami siatkówki;
  • połączenie guzów włośniczkowych (mózg, twarz, oczy).

Każdej formie towarzyszą odpowiednie zaburzenia anormalne.

Uraz twarzy

Objaw syndromu na twarzy nazywa się „płonącym nevusem”, występuje przy narodzinach lub rozwija się później. Naczyniak ma postać plamek z niewyraźnymi krawędziami, zmodyfikowanych przez wzrost naczyń włosowatych. Guz jest jasnoczerwony lub bordowy, pokrywa połowę czoła, jedną stronę nosa, górną część jarzmową, okolice oczu, kończy się powyżej górnej wargi. Jest to klasyczny objaw choroby, „pocałunek anioła” może objawiać się z dwóch stron, przykrywać część głowy włosów, tył głowy i upaść na ciało.

Ogniska lokalizacji zmian naczyniowych są pojedyncze, rozproszone lub łączące się we wspólną formę. Po naciśnięciu obszar problemu zanika, a następnie przywracany jest kolor. W trakcie życia człowieka „płomienny nevus” zmienia nie tylko kształt, ale także kolor. U noworodka jest to plamka o jasnoróżowym kolorze, w miarę starzenia się ciemnieje, uzyskując odcień bordowy.

W większości przypadków naczyniak jest płaski, nie wystaje ponad powierzchnię skóry. W bardziej złożonej formie anomalii towarzyszy pigmentacja, krety, ograniczony obrzęk, naczyniak krwionośny. Oczywiste objawy na twarzy rozpoznaje się w 99% przypadków.

Zmiany neurologiczne

Angiomatoza tkanki mózgowej prowadzi do zwapnienia naczyń włosowatych dotkniętego obszaru, co z kolei powoduje rozwój takich patologii:

  • zanik wewnątrzczaszkowy i martwica;
  • wzrost komórek glejowych;
  • wodogłowie;
  • demencja.

Ekspansja naczyń włosowatych w tkankach miękkich jest integralnym towarzyszem choroby, pogarsza stan i rokowanie danej osoby.

Objawy uszkodzenia mózgu zaczynają pojawiać się w pierwszym roku życia dziecka. Choroba charakteryzuje się długim przebiegiem klinicznym, w którym objawy zaburzenia neurologicznego postępują, powodując upośledzenie funkcji motorycznych, upośledzenie umysłowe.

Proliferacja naczyń krwionośnych powoduje nacisk na neurony, tworzy zespół drgawkowy. Istnieje pewien wzorzec: im bardziej upośledzenie umysłowe, tym wyraźniejsze napady padaczkowe. Skurcz mięśni jest aktywowany po przeciwnej stronie ognia. Z czasem strefa wzrostu naczyń włosowatych wzrasta, ataki postępują. Czynniki te wpływają na stan emocjonalny, powodują odchylenia psychiczne w zachowaniu. Zespołowi Sturge-Webera towarzyszą następujące objawy:

  • zaburzenia poznawcze;
  • upośledzenie pamięci;
  • zmniejszona zdolność uczenia się;
  • drażliwość;
  • agresja;
  • mściwość, mściwość.

U dorosłych każdy napad padaczkowy pociąga za sobą spadek inteligencji. Ciśnienie śródczaszkowe powoduje stałe bóle głowy. Uformowany niedowład, porażenie, osłabienie mięśni, utrata wrażliwości po stronie przeciwnej do uszkodzenia mózgu.

Znaki oka

Zmiany okulistyczne związane z chorobą charakteryzują się nieprawidłowymi zmianami w przewodzie naczyniowym. Naczyniak zlokalizowany jest w części brodawkowo-plamkowej. Nowotwór jasnoszary w postaci koła (zdjęcie), zwapniony, wytwarza ciśnienie i sprzyja środowisku do rozwoju jaskry.

Patologia zakłóca przepływ płynu w oku, powstaje faza hydrofthalmiczna. Zespół Sturge-Webera w okulistyce objawia się następującymi problemami:

  • zmętnienie rogówki;
  • wzrost gałki ocznej;
  • zmniejszone widzenie (możliwa jest całkowita ślepota);
  • zawężenie granic wychwytywania wizualnego;
  • zanik siatkówki.

Jaskra może pojawić się natychmiast po urodzeniu lub rozwijać się później.

Wymagana diagnostyka

Definicja zespołu jest wykonywana na trzy sposoby: obecność naczyniaka naczyniowego na twarzy, zaburzenia neurologiczne, nieprawidłowości okulistyczne. Diagnostyka jest prowadzona przez badania laboratoryjne alkoholu i stosowanie technik instrumentalnych, w tym:

  1. Tomografia komputerowa kory mózgowej.
  2. Radiografia czaszki w celu zidentyfikowania obszarów niedoboru wapnia.
  3. PET (pozytonowa tomografia emisyjna).
  4. Elektroencefalografia, która określa szybkość impulsów bioelektrycznych.
  5. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego w celu odróżnienia torbieli, guzów, ropni. Pozwala analizować stopień atrofii.
  6. SPECT (tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu).

Diagnostyka okulistyczna jest prowadzona przez:

  • pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego;
  • określić jakość widzenia;
  • oftalmoskopia;
  • biometria ultradźwiękowa;
  • gonioskopia;
  • perymetria;
  • Skanowanie AV.

Uwzględnia się przezroczystość lub zmętnienie rogówki.

Zalecenia dotyczące leczenia

Nie ma specjalnych metod leczenia zespołu Sturge-Webera, a leczenie jest objawowe. W przypadku izolowanego płonącego znamion na twarzy lub ciele, gdy nie wpływa to na ośrodkowy układ nerwowy i funkcje wzrokowe, nie jest wymagane żadne specjalne leczenie. Zalecenia dotyczące usunięcia wady są kosmetyczne. Skuteczne tatuowanie beżowej farby, podczas gdy „pocałunek anioła” nie wyróżni się na skórze.

W przypadku poważnego uszkodzenia kory mózgowej, siatkówki ze wzrostem naczyń włosowatych, wskazana jest interwencja chirurgiczna. Trabekulotomia, korekcja patologii laserem.

Leki na leki są przepisywane w celu złagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjenta. Te leki są używane:

  1. Leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe - karbamazepina, Seduxen, Keppra, kwas walproinowy, Finlepsin, topiramat. „Depakine”.
  2. Leki do normalizacji wydzielania płynu do oczu - „Dorzolamid”, „Brimonidin”, „Brinzolamid”, „Alfagan”, „Timolol”, „Azopt”.
  3. Pigułki zapobiegające obrzękowi mózgu i leków moczopędnych - „Mannitol”, „Furosemid”.

W przypadku poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, które spowodowały paraliż i upośledzenie umysłowe, pacjent wymaga specjalnej opieki.

Możliwe powikłania i rokowanie

Konsekwencje choroby zależą od stopnia i ostrości zmiany. W przypadku powstawania miejscowego naczyniaka włośniczkowego na twarzy, nie powikłanego przez angiomatozę encephalotrigeneminal i rozwój jaskry, jeśli plama pozostaje niezmieniona od momentu urodzenia, rokowanie jest korzystne. Oprócz dyskomfortu kosmetycznego, problemy nie powodują osoby.

W przypadku wyraźnej postępującej kliniki uszkodzeń ogólnoustrojowych opon mózgowych, oczu i narządów wewnętrznych skutki tego zespołu mogą być poważne:

  1. Częste napady padaczkowe bez odpowiedniego leczenia prowadzą do rozwoju oligofrenii, ryzyka udaru.
  2. Krwawienie jest możliwe.
  3. Ciężkie zaburzenia neurologiczne (zmniejszona inteligencja).
  4. Ciężka deformacja mięśni twarzy.
  5. Osłabienie mięśni.
  6. Zmniejszone widzenie lub utrata wzroku.
  7. Naruszenie krążenia wewnątrzczaszkowego.

Śmierć może wystąpić w przypadku obrzęku mózgu ze stanem padaczkowym (stan charakteryzujący się ciągłymi napadami drgawkowymi).

Wspaniali ludzie w obliczu choroby

Lokalna manifestacja zespołu Sturge-Webera nie jest zdaniem. Anomalia skóry, która nie wpływa na funkcje życiowe organizmu, nie wpływa na zdolności intelektualne, wybór zawodu ani karierę. Jednym z wielkich ludzi naznaczonych „pocałunkiem anioła” jest Michaił Gorbaczow, rosyjska postać polityczna, która weszła do historii kraju jako ostatni sekretarz Komitetu Centralnego KPZR, reformator, który rozpoczął proces restrukturyzacji. Jego wrodzony naczyniak znajdował się z przodu czaszki, był rodzajem „karty telefonicznej”.

„Pocałunek anioła” i zespół Sturge-Webera

„Pocałunek Anioła” - purpurowa lub purpurowo-czerwona (lub w kolorze portu) plama (lub plamy) na skórze twarzy i skóry głowy (w terminologii medycznej, „płomienny nevus”). Ta plama (punkty) nie jest niczym innym jak naczyniakami włośniczkowymi lub jamistymi. Pojawia się po jednej stronie twarzy (ale nie zawsze) i, co do zasady, w strefie unerwienia skóry nerwu trójdzielnego (zwykle w regionie unerwienia gałęzi I i II). Częstość występowania tych miejsc wśród żywych urodzeń noworodków jest dość wysoka i sięga 3 na 1000.

Podczas badania pacjenta z takim miejscem (plamami) neurolog powinien „nie przegapić” takiego wrodzonego uszkodzenia płodu, jak syndrom Sturge [Sturge] -Wber-Krabbe (UWB), w którym rozwój płonącego nevus („nevus flammeus”) w okolicy twarzy jest związany ze zjawiskami miejscowa naczyniakowatość błon miękkich i pajęczynówkowych mózgu - angiomatoza leptomeningealna (i siatkówka - dotyczy to okulistów). Ze względu na wymienione lokalizacje angiomatozy SSHVK ma drugą nazwę - „angiomatoza mózgowo-trójdzielno-siatkówkowa” (lub „angiomatoza mózgu i mózgu” lub „neuroangiomatoza mózgu”).

SSHVK jest wrodzoną, sporadycznie występującą chorobą charakteryzującą się angiomatozą opon mózgowych, naczyń włosowatych twarzy i oczu. Zespół, opisany w 1879 r. Przez Sturge'a, uzupełniony później przez Webera (1922) i Krabe (1934), jest kompletną postacią neuroangiomatozy encefalolitycznej, charakteryzującej się kombinacją skórnej i mózgowej angiomatozy z objawami ocznymi. Zespół należy do grupy chorób zwyrodnieniowych - fakomatozy (zespoły nerwowo-skórne). Częstość występowania wśród noworodków osiąga 1 przypadek na 50 000 populacji.

Kompleks objawów obejmuje triadę Krabbe'a: [1] płonące znamiona naczyniowe wzdłuż gałęzi nerwu trójdzielnego (70% przypadków to proces jednokierunkowy, 30% to proces dwukierunkowy), [2] zwapnienia wewnątrzczaszkowe, [3] objawowa padaczka ogniskowa.

Istnieją trzy klasyczne postacie kliniczne SSHVK: typ 1 - naczyniaki twarzowe i piaskowe z jaskrą; Typ 2 - tylko naczyniaki twarzy bez zmiany OUN z jaskrą; Typ 3 - z reguły tylko naczyniaki opuszki bez jaskry.

Zwróć uwagę! Oprócz rozszerzonej postaci klinicznej opisane są również formy nietypowe. Niektóre z nich były zindywidualizowane jako następujące zespoły: [1] zespół Jahnkego (1930), w którym jaskra jest nieobecna; [2] Zespół Schirmera (1860), w którym jaskra i hydrofthalmia przejawiają się we wczesnych stadiach; [3] Zespół Lawforda (1884), w którym jaskra pojawia się późno, ma przewlekły przebieg, nie powoduje zwiększenia objętości gałki ocznej i nie towarzyszy jej wzrost poziomu ciśnienia wewnątrzgałkowego; [4] Zespół Millesa (1884), charakteryzujący się kombinacją jaskry i naczyniaka naczyniówki, ale bez zwiększenia objętości gałki ocznej.

Przebieg choroby postępuje powoli (! Anomalie naczyniowe nie są statyczne i mogą rozwijać się przez całe życie). Choroba występuje zwykle sporadycznie, przypadki rodzinne są wyjątkowe (typ dziedziczenia jest dominujący autosomalny lub niepoprawny [izolowana, trisomia chromosomalna]).

SSHVK występuje u 8% niemowląt z płonącym znamionami na twarzy, ale częstość SSHVK wzrasta wraz z płonącym pęcherzem w powiekach lub obustronnej lokalizacji (średnia częstość występowania SSHVK to jeden przypadek dla 20–50 tysięcy żywych urodzeń). Jeśli chodzi o ryzyko rozwoju SSHVC, istnieją również następujące kryteria: ryzyko rozwoju SSHCC wzrasta do 25% przy jednym punkcie koloru wina portowego zajmującego połowę twarzy, w tym w okolicach okołooczodołowych, do 33%, jeżeli dotknięte są obie połówki twarzy, w tym okolica okołooczodołowa (należy zauważyć, że SSHVK czasami wpływa na błonę śluzową jamy ustnej lub rozciąga się na szyję, tułów i kończyny [możliwe są inne objawy zmian skórnych: naczyniaki krwionośne, wrodzone lub pojawiające się w pierwszych miesiącach życia dziecka, nadciśnienie fia i obrzęk tkanek miękkich i błon śluzowych, plamy koloru „kawy” i plamy hipopigmentacji na skórze tułowia i kończyn]). Choroba jest równie powszechna zarówno u dziewcząt, jak i chłopców (według niektórych źródeł HBVC występuje częściej u dziewcząt).

Ponieważ angiomatoza opon mózgowo-rdzeniowych (z SSHVC) może prowadzić do zawałów serca i atrofii mózgu (naczyniak żylny oponowy powoduje zespół kradzieży leżącej pod spodem kory mózgowej), powstawanie zwapniałych naczyń mózgowych i opon mózgowo-rdzeniowych; ), upośledzenie umysłowe (oligofrenia), zaburzenia poznawcze o różnym nasileniu, niedowład połowiczy, porażenie połowicze, hemiatrofia, upośledzenie półwyspu IMP, hemianopsia (w tym jaskry i woloocze - jest dla oftalmologów) [woloocze lub byka oka, - patologicznym wzrostem wielkości gałki ocznej, na skutek podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego, zazwyczaj w jaskrze]. Objawy neurologiczne pojawiają się w pierwszym roku życia, w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Zespół padaczkowy jest wczesną manifestacją neurologiczną SSHVK. Napady padaczkowe występują w pierwszym roku życia, między 2 a 7 miesiącem. Drgawki (napady padaczkowe) są przeciwległe (przeciwne) w odniesieniu do wrodzonych anomalii naczyń włosowatych skorup mózgowych. Częściej drgawki są miejscowe, paritsalne (Jackson), rzadziej uogólnione (pierwotne uogólnione napady toniczno-kloniczne). Wraz z wiekiem postępuje zespół padaczkowy i istnieje związek między stopniem upośledzenia umysłowego a nasileniem napadów padaczkowych. Demencja (zaburzenie poznawcze) łączy się z wyraźnymi zmianami w sferze emocjonalno-wolicjonalnej: mściwość, egocentryzm, afektywność, mściwość. Pacjenci pogarszają pamięć, uwagę, zdolność do wchłaniania nowych informacji; Czynniki te znacznie komplikują proces szkolenia i edukacji. Te zaburzenia psychiczne obserwuje się w okresie między atakami. Nasilenie zaburzeń psychicznych, zwłaszcza pamięci, wzrasta wraz ze wzrostem napadów.

Diagnoza jest ustalana na podstawie obrazu klinicznego i wyników metod diagnostyki paraklinicznej. Te ostatnie obejmują:

■ badanie rentgenowskie czaszki (wykrycie zwapnienia w zniekształceniach naczyń włosowatych mózgu);
■ angiografia tętnic mózgowych, żył i zatok (angiografia MR i angiografia CT - nieinwazyjne techniki są stosowane zarówno u dzieci, jak i dorosłych), co determinuje niewydolność powierzchownych żył korowych, pustych zatok oponowych, patologiczną krętość żył;
■ nakłucie rdzenia kręgowego, a następnie pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego do badań (charakteryzujących się zwiększonym białkiem);
■ tomografia komputerowa (CT) mózgu (najlepiej wielorzędowa spiralna tomografia komputerowa - MSCT) - zwapnienia wewnątrzmózgowe, objaw „szyn tramwajowych”, zanik korowy, nieprawidłowa ekspansja sieci żylnej splotu naczyniówkowego komór bocznych;
■ obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu (najlepiej MRI z kontrastem gadolinu) - rozszerzenie splotu naczyniówkowego, zamknięcie zatok żylnych, zanik korowy, demitynizacja mózgu dystroficznej genezy;
■ tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu (SPECT) - obszary hiperperfuzji substancji mózgowej (we wczesnych stadiach choroby), obszary hipoperfuzji mózgu (w późnych stadiach choroby);
■ pozytronowa tomografia emisyjna (PET) - obszary hipometabolizmu mózgu;
■ monitorowanie wideo-EEG - następuje spadek mocy bioelektrycznej aktywności mózgu, polifokalnej aktywności padaczkowej, reprezentowanej głównie przez paroksysmy fal theta i delta o wysokiej amplitudzie.

1. artykuł „Encephalotrigeneminal retinal angiomatosis” N.A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Journal „Women's Health Issues” nr 3, tom 7, 2012 [czytaj];

2. Artykuł „O syndromie Sturge-Webera” V.A. Basinsky, MD, Professor; E.A. Gorbunowa; D.V. Nevgen, Departament Anatomii Patologicznej z kursem medycyny sądowej, EE „Państwowy Uniwersytet Medyczny w Grodnie”; czasopismo GrSMU 2010 № 1 [czytaj];

3. artykuł „Radiologiczne aspekty diagnozy zespołów neurodermalnych” VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkow; Instytut Badawczy Neurochirurgii RAMS im. Acad. N.N. Burdenko, Moskwa; Czasopismo „Medical Imaging” nr 5 2008 [czytaj];

4. artykuł „Laserowa terapia naczyń krwionośnych skóry u dzieci” TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Instytut Onkologii Dziecięcej i Hematologii RCRC je. N.N. Błochin RAMS, Moskwa; Journal of Sarcomas of Bones, Soft Tissues and Skin Tumables No. 3 2011 [czytaj];

5. artykuł „Przypadek syndromu Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri” T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanov; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [czytaj];

6. Artykuł „Nietypowa forma syndromu Sturge-Webera-Crabbe (Lawford)” K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ „Miejski Szpital Kliniczny №5”, Ufa; SBEE HPE „Baszkirski Państwowy Uniwersytet Medyczny” Ministerstwa Zdrowia Rosji, Ufa; MBUZ „Miejski Szpital Kliniczny №10”, Ufa (magazyn „Biuletyn Medyczny Baszkirii” №2, 2015) [czytaj]

Przegląd leków do leczenia zespołu Sturge-Webera

Po raz pierwszy Sturge opisał angiomatozę encephalotrigeneral („pocałunek anioła”) w latach siedemdziesiątych XVIII wieku na przykładzie sześcioletniego dziecka, które miało jasnoczerwony naczyniak krwionośny na twarzy w rejonie unerwienia nerwu trzeciorzędowego. Anomalia skóry była zlokalizowana z jednej strony, w okolicy części jarzmowej, obejmowała orbitę, czoło, opierała się na guzie naczyniowym.

W 1922 r. Weber uzupełnił obraz kliniczny zmianą opon mózgowych ze zwapnieniami spowodowanymi wzrostem plamki. Na początku XX wieku Krabbe uwzględnił w objawach uszkodzenia siatkówki. Następnie choroba została nazwana zespołem Sturge-Webera (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Przyczyny patologii

Anomalia rozwija się w okresie okołoporodowym, mezoderma (warstwa zarodkowa) jest zaburzona w płodzie, co prowadzi do różnicy jednorodnych komórek w tkance. Choroba należy do sporadycznej (nieregularnej) formy manifestacji, jest przenoszona przez dominującą część tego samego genu, bez przylegania do podłogi. Dziedziczenie recesywne jest bardzo rzadkie.

Zespół Sturge-Weber-Krabbe powstaje w płodzie pod wpływem wielu czynników:

  1. Zaburzenia metaboliczne u kobiet w ciąży (zaburzenia czynności tarczycy).
  2. Zatrucie chemiczne w pierwszym trymestrze.
  3. Skutki uboczne leków.
  4. Alkohol, narkotyki, palenie tytoniu.
  5. Zakażenia narządów płciowych lub wewnątrzmacicznych w okresie okołoporodowym.

Choroba jest rzadko spotykana, niebezpieczeństwo polega na lokalizacji naczyniaków w mózgu i gałkach ocznych. Zakłócenie centralnego układu nerwowego z powodu zespołu prowadzi do niepełnosprawności w dzieciństwie.

Charakterystyczne objawy choroby

Patologia odnosi się do naprzemiennej grupy zespołów rozprzestrzeniających się na czaszkę, twarz i nerwy gałki ocznej. Zaburzenie neurologiczne prowadzi do częściowej utraty funkcji motorycznych po przeciwnej stronie zmiany, do rozwoju zeza, paraliżu mięśni języka i twarzy. Głównym wskaźnikiem choroby jest plamka bordowa po jednej stronie twarzy (zdjęcie) lub ciało, rzadziej naczyniak włośniczkowy ma obustronną lokalizację.

Z natury manifestacji syndromu determinują trzy kombinacje znaków:

  • naczyniak naczyniowy błony śródczaszkowe;
  • angiomatoza twarzy z uszkodzeniami siatkówki;
  • połączenie guzów włośniczkowych (mózg, twarz, oczy).

Każdej formie towarzyszą odpowiednie zaburzenia anormalne.

Uraz twarzy

Objaw syndromu na twarzy nazywa się „płonącym nevusem”, występuje przy narodzinach lub rozwija się później. Naczyniak ma postać plamek z niewyraźnymi krawędziami, zmodyfikowanych przez wzrost naczyń włosowatych. Guz jest jasnoczerwony lub bordowy, pokrywa połowę czoła, jedną stronę nosa, górną część jarzmową, okolice oczu, kończy się powyżej górnej wargi. Jest to klasyczny objaw choroby, „pocałunek anioła” może objawiać się z dwóch stron, przykrywać część głowy włosów, tył głowy i upaść na ciało.

Ogniska lokalizacji zmian naczyniowych są pojedyncze, rozproszone lub łączące się we wspólną formę. Po naciśnięciu obszar problemu zanika, a następnie przywracany jest kolor. W trakcie życia człowieka „płomienny nevus” zmienia nie tylko kształt, ale także kolor. U noworodka jest to plamka o jasnoróżowym kolorze, w miarę starzenia się ciemnieje, uzyskując odcień bordowy.

W większości przypadków naczyniak jest płaski, nie wystaje ponad powierzchnię skóry. W bardziej złożonej formie anomalii towarzyszy pigmentacja, krety, ograniczony obrzęk, naczyniak krwionośny. Oczywiste objawy na twarzy rozpoznaje się w 99% przypadków.

Zmiany neurologiczne

Angiomatoza tkanki mózgowej prowadzi do zwapnienia naczyń włosowatych dotkniętego obszaru, co z kolei powoduje rozwój takich patologii:

  • zanik wewnątrzczaszkowy i martwica;
  • wzrost komórek glejowych;
  • wodogłowie;
  • demencja.

Ekspansja naczyń włosowatych w tkankach miękkich jest integralnym towarzyszem choroby, pogarsza stan i rokowanie danej osoby.

Objawy uszkodzenia mózgu zaczynają pojawiać się w pierwszym roku życia dziecka. Choroba charakteryzuje się długim przebiegiem klinicznym, w którym objawy zaburzenia neurologicznego postępują, powodując upośledzenie funkcji motorycznych, upośledzenie umysłowe.

Proliferacja naczyń krwionośnych powoduje nacisk na neurony, tworzy zespół drgawkowy. Istnieje pewien wzorzec: im bardziej upośledzenie umysłowe, tym wyraźniejsze napady padaczkowe. Skurcz mięśni jest aktywowany po przeciwnej stronie ognia. Z czasem strefa wzrostu naczyń włosowatych wzrasta, ataki postępują. Czynniki te wpływają na stan emocjonalny, powodują odchylenia psychiczne w zachowaniu. Zespołowi Sturge-Webera towarzyszą następujące objawy:

  • zaburzenia poznawcze;
  • upośledzenie pamięci;
  • zmniejszona zdolność uczenia się;
  • drażliwość;
  • agresja;
  • mściwość, mściwość.

U dorosłych każdy napad padaczkowy pociąga za sobą spadek inteligencji. Ciśnienie śródczaszkowe powoduje stałe bóle głowy. Uformowany niedowład, porażenie, osłabienie mięśni, utrata wrażliwości po stronie przeciwnej do uszkodzenia mózgu.

Znaki oka

Zmiany okulistyczne związane z chorobą charakteryzują się nieprawidłowymi zmianami w przewodzie naczyniowym. Naczyniak zlokalizowany jest w części brodawkowo-plamkowej. Nowotwór jasnoszary w postaci koła (zdjęcie), zwapniony, wytwarza ciśnienie i sprzyja środowisku do rozwoju jaskry.

Patologia zakłóca przepływ płynu w oku, powstaje faza hydrofthalmiczna. Zespół Sturge-Webera w okulistyce objawia się następującymi problemami:

  • zmętnienie rogówki;
  • wzrost gałki ocznej;
  • zmniejszone widzenie (możliwa jest całkowita ślepota);
  • zawężenie granic wychwytywania wizualnego;
  • zanik siatkówki.

Jaskra może pojawić się natychmiast po urodzeniu lub rozwijać się później.

Wymagana diagnostyka

Definicja zespołu jest wykonywana na trzy sposoby: obecność naczyniaka naczyniowego na twarzy, zaburzenia neurologiczne, nieprawidłowości okulistyczne. Diagnostyka jest prowadzona przez badania laboratoryjne alkoholu i stosowanie technik instrumentalnych, w tym:

  1. Tomografia komputerowa kory mózgowej.
  2. Radiografia czaszki w celu zidentyfikowania obszarów niedoboru wapnia.
  3. PET (pozytonowa tomografia emisyjna).
  4. Elektroencefalografia, która określa szybkość impulsów bioelektrycznych.
  5. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego w celu odróżnienia torbieli, guzów, ropni. Pozwala analizować stopień atrofii.
  6. SPECT (tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu).

Diagnostyka okulistyczna jest prowadzona przez:

  • pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego;
  • określić jakość widzenia;
  • oftalmoskopia;
  • biometria ultradźwiękowa;
  • gonioskopia;
  • perymetria;
  • Skanowanie AV.

Uwzględnia się przezroczystość lub zmętnienie rogówki.

Zalecenia dotyczące leczenia

Nie ma specjalnych metod leczenia zespołu Sturge-Webera, a leczenie jest objawowe. W przypadku izolowanego płonącego znamion na twarzy lub ciele, gdy nie wpływa to na ośrodkowy układ nerwowy i funkcje wzrokowe, nie jest wymagane żadne specjalne leczenie. Zalecenia dotyczące usunięcia wady są kosmetyczne. Skuteczne tatuowanie beżowej farby, podczas gdy „pocałunek anioła” nie wyróżni się na skórze.

W przypadku poważnego uszkodzenia kory mózgowej, siatkówki ze wzrostem naczyń włosowatych, wskazana jest interwencja chirurgiczna. Trabekulotomia, korekcja patologii laserem.

Leki na leki są przepisywane w celu złagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjenta. Te leki są używane:

  1. Leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe - karbamazepina, Seduxen, Keppra, kwas walproinowy, Finlepsin, topiramat. „Depakine”.
  2. Leki do normalizacji wydzielania płynu do oczu - „Dorzolamid”, „Brimonidin”, „Brinzolamid”, „Alfagan”, „Timolol”, „Azopt”.
  3. Pigułki zapobiegające obrzękowi mózgu i leków moczopędnych - „Mannitol”, „Furosemid”.

W przypadku poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, które spowodowały paraliż i upośledzenie umysłowe, pacjent wymaga specjalnej opieki.

Możliwe powikłania i rokowanie

Konsekwencje choroby zależą od stopnia i ostrości zmiany. W przypadku powstawania miejscowego naczyniaka włośniczkowego na twarzy, nie powikłanego przez angiomatozę encephalotrigeneminal i rozwój jaskry, jeśli plama pozostaje niezmieniona od momentu urodzenia, rokowanie jest korzystne. Oprócz dyskomfortu kosmetycznego, problemy nie powodują osoby.

W przypadku wyraźnej postępującej kliniki uszkodzeń ogólnoustrojowych opon mózgowych, oczu i narządów wewnętrznych skutki tego zespołu mogą być poważne:

  1. Częste napady padaczkowe bez odpowiedniego leczenia prowadzą do rozwoju oligofrenii, ryzyka udaru.
  2. Krwawienie jest możliwe.
  3. Ciężkie zaburzenia neurologiczne (zmniejszona inteligencja).
  4. Ciężka deformacja mięśni twarzy.
  5. Osłabienie mięśni.
  6. Zmniejszone widzenie lub utrata wzroku.
  7. Naruszenie krążenia wewnątrzczaszkowego.

Śmierć może wystąpić w przypadku obrzęku mózgu ze stanem padaczkowym (stan charakteryzujący się ciągłymi napadami drgawkowymi).

Wspaniali ludzie w obliczu choroby

Lokalna manifestacja zespołu Sturge-Webera nie jest zdaniem. Anomalia skóry, która nie wpływa na funkcje życiowe organizmu, nie wpływa na zdolności intelektualne, wybór zawodu ani karierę. Jednym z wielkich ludzi naznaczonych „pocałunkiem anioła” jest Michaił Gorbaczow, rosyjska postać polityczna, która weszła do historii kraju jako ostatni sekretarz Komitetu Centralnego KPZR, reformator, który rozpoczął proces restrukturyzacji. Jego wrodzony naczyniak znajdował się z przodu czaszki, był rodzajem „karty telefonicznej”.