Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota) jest rzadko występującą patologią układu nerwowego, w której osoba rozwija osłabienie i zanik mięśni, co nieuchronnie postępuje i prowadzi do śmierci. Dowiedziałeś się już o przyczynach i mechanizmie rozwoju choroby z poprzedniego artykułu, porozmawiajmy teraz o objawach, metodach diagnozowania i leczenia ALS.

Objawy ALS

Aby dowiedzieć się, jakie objawy kliniczne może mieć choroba Charcota, należy zrozumieć, czym są centralne i obwodowe neurony ruchowe.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w korze mózgowej. Jeśli jest to zaburzone, wówczas osłabienie mięśni (niedowład) rozwija się w połączeniu ze wzrostem napięcia mięśniowego, zwiększają się odruchy, które są sprawdzane przez młot neurologiczny, gdy są oglądane, pojawiają się objawy patologiczne (specyficzna reakcja kończyn na pewne bodźce, na przykład przedłużenie pierwszego palca po podrażnieniu udaru zewnętrzna krawędź stopy itp.).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (szyjki macicy, klatki piersiowej, lędźwiowo-krzyżowej), tj. poniżej centrali. Wraz ze zwyrodnieniem tego neuronu ruchowego rozwija się także osłabienie mięśni, ale towarzyszy mu spadek odruchów, zmniejszenie napięcia mięśniowego, brak objawów patologicznych i rozwój zaniku mięśni unerwionego przez ten neuron ruchowy.

Centralny neuron ruchowy przekazuje impulsy do obwodu, a to do mięśnia, a mięsień w odpowiedzi na to zmniejsza się. W przypadku UAS na niektórych etapach transmisja impulsu jest zablokowana.

W stwardnieniu zanikowym bocznym może mieć wpływ zarówno centralny, jak i obwodowy neuron ruchowy, aw różnych kombinacjach i na różnych poziomach (na przykład, zwyrodnienie centralnego neuronu ruchowego i obwodowego na poziomie szyjki macicy lub tylko obwodowe na poziomie lędźwiowo-krzyżowym na początku choroby). Zależy to od tego, jakie objawy pacjent będzie miał.

Wyróżnia się następujące formy ALS:

• lumbosacral;
• szyjno-piersiowy;
• opuszka: z obwodowym neuronem ruchowym w pniu mózgu;
• wysoki: z porażką centralnego neuronu ruchowego.

Klasyfikacja ta opiera się na określeniu preferencyjnych oznak uszkodzenia któregokolwiek z neuronów na początku choroby. Ponieważ choroba nadal istnieje, traci znaczenie, ponieważ coraz więcej nowych neuronów ruchowych na różnych poziomach bierze udział w procesie patologicznym. Ale taki podział odgrywa rolę w ustaleniu diagnozy (czy to w ogóle dla ALS?) I określenie prognozy na życie (ile podobno pozostało dla pacjenta do życia).

Typowymi objawami charakterystycznymi dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

• zwłaszcza zaburzenia ruchowe;
• brak zaburzeń czuciowych;
• brak zaburzeń oddawania moczu i defekacji;
• stały postęp choroby z przechwytywaniem nowych macierzy mięśniowych do całkowitego unieruchomienia;
• obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są skurczowymi.

Lumbosacral

W przypadku tej formy choroby istnieją dwie opcje:

• choroba zaczyna się dopiero od porażki obwodowego neuronu ruchowego, zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W tym przypadku u pacjenta występuje osłabienie mięśni w jednej nodze, następnie pojawia się ono w drugim, zmniejszają się odruchy ścięgien (kolano, achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo zanikają zaniki (wygląda na odchudzanie nóg, jakby „wysychanie”). Jednocześnie obserwuje się zafałszowania w nogach - mimowolne skurcze mięśni o małej amplitudzie („fale” mięśni, „ruch” mięśni). Następnie mięśnie rąk biorą udział w procesie, zmniejszają się również odruchy i tworzą się atrofie. Proces przebiega wyżej - zaangażowana jest grupa neuronów opuszkowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak upośledzenie połykania, rozmycie i rozmycie mowy, nosowy odcień głosu i przerzedzenie języka. Podczas jedzenia jest zakneblowanie, dolna szczęka zaczyna opadać, pojawiają się problemy z żuciem. Język ma również fascynacje;
• na początku choroby wykrywane są oznaki jednoczesnego uszkodzenia ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, zapewniające ruch nóg. Jednocześnie osłabienie nóg łączy się ze wzrostem odruchów, wzrostem napięcia mięśniowego i zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne symptomy zatrzymania Babinsky'ego, Gordona, Scheffera, Zhukovsky'ego i innych, a następnie podobne zmiany zachodzą w rękach. Następnie biorą udział neurony ruchowe mózgu. Pojawia się mowa, połykanie, żucie, drganie w języku. Wymuszony śmiech i płacz.

Forma szyi i klatki piersiowej

Może również zadebiutować na dwa sposoby:

• uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawiają się niedowłady, zaniki i pęcznienia, zmniejszenie napięcia w jednej ręce. Po kilku miesiącach te same objawy pojawiają się w innej ręce. Ręce przybierają postać „małpiej łapy”. Jednocześnie w kończynach dolnych wykrywa się wzrost odruchów, patologicznych objawów zatrzymania bez atrofii. Stopniowo siła mięśni zmniejsza się w nogach, w proces zaangażowany jest odcinek opuszkowy mózgu. A potem rozmycie mowy, problemy z przełykaniem, niedowłady i zafascynowanie językiem łączą się. Osłabienie mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy;
• jednoczesne uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Jednocześnie zaniki i podwyższone odruchy z patologicznymi objawami dłoni są obecne w rękach, nogach - wzrost odruchów, zmniejszenie siły i patologicznie zatrzymanie objawów przy braku atrofii. Później dotyczy to odcinka opaski.

Formularz na pasku

W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, kneblowanie podczas jedzenia, głosy nosowe, atrofia i zafałszowanie języka. Ruchy językowe są trudne. Jeśli dotknięty jest również centralny neuron ruchowy, objawy te obejmują również odruchy gardłowe i żuchwowe, gwałtowny śmiech i płacz. Wzrasta odruch wymiotny.

W rękach w miarę postępu choroby niedowład tworzy się ze zmianami zanikowymi, wzrostem odruchów, wzrostem napięcia i patologicznymi objawami stóp. Podobne zmiany występują w nogach, ale nieco później.

Wysoki kształt

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba postępuje z pierwotnym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. Jednocześnie niedowład ze wzrostem napięcia mięśniowego i objawami patologicznymi powstają we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn.

Z wysoką postacią, oprócz zaburzeń ruchowych, pojawiają się zaburzenia w sferze mentalnej: zaburzenia pamięci, myślenia i obniżenia wskaźników intelektu. Czasami zaburzenia te osiągają poziom demencji (demencji), ale zdarza się to w 5% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego.

Bulbar i wysokie formy ALS są niekorzystne prognostycznie. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu do postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej.

Niezależnie od pierwszych objawów choroby, postępuje stopniowo. Niedowłady w różnych kończynach prowadzą do naruszenia zdolności samodzielnego poruszania się, utrzymania się. Zaangażowanie mięśni oddechowych w proces prowadzi najpierw do pojawienia się zadyszki podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność jest zaburzona już w spoczynku i pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. W końcowych etapach spontaniczne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci potrzebują stałej sztucznej wentylacji płuc.

W rzadkich przypadkach zaburzenia moczu w postaci opóźnienia lub nietrzymania moczu mogą dołączyć do końca choroby. Kiedy ALS wystarczająco wcześnie rozwija impotencję.

W związku z naruszeniem żucia i połykania, zaniku mięśni, pacjenci tracą na wadze. Zanik mięśni wykrywa się mierząc obwód kończyn w symetrycznych miejscach. Jeśli różnica między prawą a lewą stroną jest większa niż 1,5 cm, oznacza to obecność atrofii. Zespół bólowy w ALS jest związany ze sztywnością stawów z powodu niedowładu, przedłużonym unieruchomieniem dotkniętych części ciała, skurczami.

Ponieważ ALS osłabia szczelność jamy ustnej, dolna szczęka i głowa zwisają, towarzyszy temu stałe ślinienie się, które jest bardzo nieprzyjemne dla pacjenta (zwłaszcza biorąc pod uwagę, że w większości przypadków zdrowy rozsądek i odpowiednie postrzeganie ich stanu utrzymują się do końca stadium choroby ) stwarza wrażenie osoby chorej psychicznie. Ten fakt przyczynia się do powstawania depresji.

ALS towarzyszą zaburzenia wegetatywne: nadmierne pocenie się, tłustość twarzy, przebarwienia skóry, kończyny stają się zimne w dotyku.

Oczekiwana długość życia pacjenta z ALS wynosi, według różnych źródeł, od 2 do 12 lat, jednak ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. W końcowej fazie choroby pacjenci są całkowicie przykuci do łóżka, oddychanie jest wspomagane przez sztuczny aparat do wentylacji płuc. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, dodatkowe powikłania, takie jak zapalenie płuc, choroba zakrzepowo-zatorowa, odleżyny z uogólnieniem zakażenia.

Zasady diagnozy

Na całym świecie diagnoza UAS wymaga zestawu funkcji:

• objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (patologiczne objawy dłoni i stóp, wzrost odruchów laktacyjnych, zwiększone napięcie mięśniowe);
• objawy kliniczne uszkodzenia neuronów obwodowych, potwierdzone elektrofizjologicznymi metodami badań (elektromiografia),
  dane patologiczne (biopsja);
• stały postęp choroby z udziałem nowych macierzy mięśniowych.

Szczególną rolę odgrywa wyłączenie innych chorób, które mogą manifestować objawy podobne do ALS.

Jeśli podejrzewasz stwardnienie zanikowe boczne po starannym zebraniu dolegliwości, przedstawiono wywiad i badanie neurologiczne pacjenta:

• elektromiografia (EMG);
• rezonans magnetyczny (MRI);
• testy laboratoryjne (oznaczanie stężenia CPK, AlAT, AsAT, zawartość kreatyniny);
• badania płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
• analiza genetyczna molekularna.

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się EMG w kształcie igły. W przypadku ALS ujawniają się oznaki odnerwienia mięśni, to znaczy dotknięty mięsień nie ma funkcjonującego połączenia z neuronami i ich procesami. Staje się to potwierdzeniem porażki centralnego neuronu ruchowego. Innym objawem są potencjały fascikulacji rejestrowane przez EMG. Należy wiedzieć, że potencjał faszyfikacji można również znaleźć u zdrowych ludzi, ale różnią się one szeregiem objawów od patologicznych (które można określić za pomocą EMG).

MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest wykorzystywany w diagnozie w celu zidentyfikowania chorób, które mogą „symulować” objawy ALS, ale są uleczalne, w przeciwieństwie do ALS. Oznaki potwierdzające obecność ALS podczas MRI to zanik kory ruchowej mózgu, degeneracja dróg piramidalnych (ścieżki łączące centralny neuron ruchowy z obwodowym).

W przypadku ALS we krwi następuje wzrost zawartości CK (fosfokinazy kreatynowej) o 2-9 razy w porównaniu z normą. Jest to enzym uwalniany podczas rozpadu włókien mięśniowych. Z tego samego powodu wskaźniki ALT, AsAt i kreatyniny nieznacznie wzrastają.

W płynie mózgowo-rdzeniowym podczas ALS nieznacznie wzrosła zawartość białka (do 1 g / l).

Molekularna analiza genetyczna może ujawnić mutację genu w chromosomie 21, który jest odpowiedzialny za dysmutazę ponadtlenkową-1. Jest to najbardziej pouczająca metoda wszystkich testów laboratoryjnych.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że dzisiaj nie ma sposobu na spowolnienie (lub zatrzymanie) postępu choroby przez długi czas.

Do tej pory zsyntetyzowano jedyny lek, który niezawodnie przedłuża życie pacjentów z ALS. Tą substancją zapobiegającą uwalnianiu glutaminianu jest Riluzole. Należy stale przyjmować 100 mg na dobę. Jednak średnio Riluzole zwiększa oczekiwaną długość życia tylko o 3 miesiące. Jest wskazany głównie u pacjentów, u których choroba występuje krócej niż 5 lat, z niezależnym oddychaniem (objętość wymuszonej pojemności życiowej płuc wynosi co najmniej 60%). Przepisując, należy rozważyć działania niepożądane w postaci zapalenia wątroby. Dlatego pacjenci otrzymujący Riluzol powinni badać czynność wątroby 1 raz w ciągu 3 miesięcy.

Leczenie objawowe jest wskazane u wszystkich pacjentów cierpiących na ALS. Jego celem jest złagodzenie cierpienia, poprawa jakości życia, zminimalizowanie potrzeby opieki zewnętrznej.

Leczenie objawowe jest wymagane w następujących zaburzeniach:

• podczas fascynacji, skurcze - karbamazepina (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidyna);
• poprawić metabolizm mięśni - Berlithion (Espa-Lipon, kwas liponowy), karnityna (Elkar), lewokarnityna;
• depresje - Fluoksetyna (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitryptylina;
• poprawić metabolizm w neuronach - kompleksy witaminy B (Milgamma, Kombilipen itp.);
• z ślinotokiem - Atropina jest wkraplana do jamy ustnej, tabletki Amitryptyliny są połykane, mechaniczne czyszczenie jamy ustnej, stosowanie przenośnego odsysania, wstrzyknięcie toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych, napromienianie gruczołów ślinowych.

Wiele objawów stwardnienia zanikowego bocznego wymaga nielekowych metod działania.

Gdy pacjent ma trudności z połykaniem pożywienia, konieczne jest przejście na posiłki z potrawami puree i mielonymi, użycie sufletów, puree ziemniaczane, półpłynne płatki zbożowe. Po każdym posiłku należy przeprowadzić rehabilitację jamy ustnej. Jeśli przyjmowanie pokarmu staje się tak trudne, że pacjent jest zmuszony przyjmować porcję pokarmu przez ponad 20 minut, jeśli nie może pić więcej niż 1 l płynu dziennie, a także z postępującą utratą masy ciała przekraczającą 2% miesięcznie, to należy pomyśleć o prowadzenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Jest to operacja, po której żywność wchodzi do ciała przez rurkę hodowaną w obszarze brzucha. Jeśli pacjent nie zgadza się na przeprowadzenie takiej operacji, a przyjmowanie pokarmu staje się w ogóle niemożliwe, należy przełączyć się na karmienie sondą (sondę wkłada się przez usta do żołądka, przez który wlewa się żywność). Możesz użyć mocy pozajelitowej (dożylnej) lub doodbytniczej (przez odbytnicę). Te metody pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Zakłócenie mowy znacznie komplikuje adaptację społeczną pacjenta. Z czasem mowa może stać się tak niezrozumiała, że ​​kontakt werbalny jest po prostu niemożliwy. W takim przypadku pomóż elektronicznym maszynom do pisania. Za granicą należy używać czujników dotykowych umieszczonych na gałkach ocznych systemu komputerowego.

Aby zapobiec zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, pacjent powinien używać elastycznych bandaży. Gdy pojawiają się powikłania infekcyjne, wskazane są antybiotyki.

Objawy ruchowe można częściowo skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, należy stosować buty ortopedyczne, laski, chodziki i późniejsze wózki. Podczas zawieszenia głowicy należy użyć półsztywnego lub sztywnego uchwytu na głowę. W późnych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najpoważniejszych objawów ALS jest niewydolność oddechowa. Gdy zawartość tlenu we krwi spada do krytycznej i rozwija się poważna niewydolność oddechowa, wskazane jest stosowanie okresowych nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być używane przez pacjentów w domu, jednak ze względu na ich wysoki koszt są niedostępne. Jeśli potrzeba interwencji w proces oddechowy przekracza 20 godzin dziennie, pacjentowi podaje się tracheostomię i sztuczną wentylację płuc (ALV). Moment, w którym pacjent zaczyna potrzebować respiratora, jest krytyczny, ponieważ wskazuje zbliżającą się śmierć. Kwestia przeniesienia pacjenta do wentylacji mechanicznej jest bardzo trudna z punktu widzenia etyki medycznej. Ta manipulacja oszczędza życie na pewien czas, ale jednocześnie przedłuża cierpienie, ponieważ pacjenci z ALS pozostają racjonalni przez bardzo długi czas.

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która obecnie praktycznie nie daje pacjentowi szansy. Bardzo ważne jest, aby nie mylić się z diagnozą. Skuteczne leczenie tej choroby jeszcze nie istnieje. Cały szereg środków, zarówno medycznych, jak i społecznych, realizowanych w przypadku ALS, powinien mieć na celu zapewnienie jak najbardziej kompletnego życia pacjenta.

Pierwszy kanał medyczny, wykład na temat „stwardnienia zanikowego bocznego”. Czyta Levitsky Gleb Nikolaevich

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, formy, diagnoza, jak z tym żyć?

Boczne lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS), określane jako choroba neuronu ruchowego lub choroba Charcota-Kozhevnikova, choroba neuronu ruchowego, aw niektórych miejscach na świecie - choroba Lou Gehriga, która dotyczy głównie regionów anglojęzycznych. Drodzy pacjenci w tym względzie, nie powinniście się dziwić, czy tekst tego artykułu spotka się z różnymi nazwami tego bardzo złego procesu patologicznego, prowadząc najpierw do całkowitej niepełnosprawności, a następnie do śmierci.

Krótko o tym, co stanowi chorobę neuronów ruchowych

Podstawą tej strasznej choroby jest uszkodzenie pnia mózgu, które nie zatrzymuje się na tym miejscu, ale rozprzestrzenia się na rogi przednie rdzenia kręgowego (poziom zgrubienia szyjki macicy) i ścieżki piramidalne, prowadząc do degeneracji mięśni szkieletowych. W preparatach histologicznych znaleziono inkluzje cytoplazmatyczne, zwane małymi ciałkami Buniny, a na tle nacieków naczyniowych obserwuje się zmiany degeneracyjne, zmarszczki i martwe komórki nerwowe, w miejscu, w którym rosną elementy glejowe. Jest oczywiste, że proces ten, oprócz wszystkich części mózgu i rdzenia kręgowego (móżdżek, pień, kora mózgowa, kora podkorowa itp.), Jądra motorowej FMN (nerwów czaszkowych), wpływa na oponę, naczynia mózgowe i rdzeń mózgowy. Patolog w sekcji zwłok zauważa, że ​​pogrubienie szyjki macicy i lędźwi u pacjentów jest zauważalnie zmniejszone, a pień jest całkowicie zaniknięty.

Jeśli 20 lat temu pacjenci ledwo mogli żyć 4 lata, to w naszych czasach pojawiła się tendencja do zwiększania średniej długości życia, która już sięga 5-7 lat. Forma mózgowa wciąż nie różni się długością życia (3-4 lata), a forma opuszkowa nie daje specjalnych szans (5-6 lat). To prawda, że ​​niektórzy żyją od 12 lat, ale przeważnie są to pacjenci z szyjkowo-piersiową postacią. Jednak to, co oznacza ten termin, jeśli choroba Charcota (formy sporadyczne) nie oszczędza dzieci (szkoła wyższa) i dojrzewania, mając jednocześnie więcej „szans” na uzyskanie choroby neuronu ruchowego, to mężczyzna. Sprawy rodzinne debiutują częściej w wieku dorosłym. Prawdziwe niebezpieczeństwo zachorowania pozostaje w przedziale od 40 do 60 lat, ale po 55 mężczyznach nie ma już przewagi i choruje na równi z kobietami.

Zaburzenia opuszkowe ośrodków odpowiedzialnych za czynność układu oddechowego i układ sercowo-naczyniowy zwykle powodują śmierć.

W literaturze istnieje taka definicja, jak „zespół ALS”. Zespół ten nie ma nic wspólnego z chorobą neuronów ruchowych, jest spowodowany zupełnie innymi przyczynami i towarzyszy innym chorobom (pewna białaczka, kleszczowe zapalenie mózgu, itp.), Chociaż objawy zespołu ALS bardzo przypominają wczesny etap choroby Lou Gehriga, gdy klinika nie osiągnęła jeszcze szybkiego rozwoju. Z tego samego powodu początkowy etap stwardnienia zanikowego bocznego różni się od ostrego wypadku naczyniowo-mózgowego (udaru) lub stwardnienia rozsianego.

Wideo: wykład na temat UAS z programu edukacyjnego w neurologii

Forma określa dominujące objawy.

ALS nie ma granic w chorym ciele ludzkim, porusza się i tym samym wpływa na całe ciało pacjenta, dlatego formy stwardnienia zanikowego bocznego są bardziej warunkowe, w oparciu o początek procesu patologicznego i bardziej żywe oznaki uszkodzenia. To przeważające objawy w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego, a nie izolowane obszary dotknięte chorobą, pozwolą na określenie jego postaci, które można przedstawić w następujący sposób:

• Szyja i klatka piersiowa, które przede wszystkim zaczynają odczuwać ramiona, obszar łopatek, cały pas barkowy. Bardzo trudno jest kontrolować ruchy, na których nawet uwaga nie musi koncentrować się przed chorobą. Wzrastają odruchy fizjologiczne, patologiczne pojawiają się równolegle. Wkrótce po tym, jak ręce przestają być posłuszne, pojawia się zanik mięśni ręki („łapa małpy”), a pacjent w tym obszarze zostaje unieruchomiony. Niższe podziały również nie pozostają na boku i są wciągane w proces patologiczny;
• Lumbosacral. Podobnie jak ręce, zaczynają cierpieć kończyny dolne, pojawia się osłabienie mięśni kończyn dolnych, któremu towarzyszą skurcze, często drgawki, a następnie zanik mięśni. Odruchy patologiczne (pozytywny objaw Babinsky'ego i innych) należą do kryteriów diagnostycznych, ponieważ obserwuje się je już na początku choroby;
• Postać bulbar - jedna z najcięższych, która tylko w rzadkich przypadkach pozwala pacjentowi wydłużyć oczekiwaną długość życia o ponad 4 lata. Oprócz problemów z mową („nosową”) i niekontrolowaną mimiką twarzy pojawiają się oznaki trudności z połykaniem, które stają się całkowitą niezdolnością do samodzielnego jedzenia. Proces patologiczny, obejmujący całe ciało pacjenta, ma bardzo negatywny wpływ na zdolności funkcjonalne układu oddechowego i sercowo-naczyniowego, dlatego osoby z tą postacią umierają, zanim dojdzie do niedowładu i paraliżu. Nie ma sensu utrzymywać takiego pacjenta przez długi czas w respiratorze (sztuczna wentylacja płuc) i karmić kroplomierzami i za pomocą gastrostomii, ponieważ procent nadziei na wyzdrowienie z tej formy jest prawie zredukowany do zera;
• Mózg, który nazywa się wysokim. Wiadomo, że wszystko pochodzi z głowy, nic więc dziwnego, że w formie mózgowej zarówno ramiona, jak i nogi będą dotknięte i zanikają. Ponadto, dla pacjenta, który ma tę opcję, bardzo często nie ma powodu do płaczu lub śmiechu. Te działania z reguły nie są związane z jego doświadczeniami i emocjami. W końcu, jeśli pacjent płacze w swoim stanie, można to zrozumieć, ale jest mało prawdopodobne, że będzie on śmieszny z powodu swojej choroby, więc można powiedzieć, że wszystko dzieje się spontanicznie, bez względu na pragnienie danej osoby. W zależności od ciężkości przebiegu, forma mózgowa jest praktycznie nie gorsza od formy opuszkowej, która również szybko prowadzi do śmierci pacjenta;
• Polyneurotic (poly oznacza dużo). Forma objawia się wielorakimi uszkodzeniami nerwów i zanikiem mięśni, niedowładami i porażeniem kończyn. Wielu autorów nie odróżnia go w osobnej formie i rzeczywiście, klasyfikacja różnych krajów lub różnych autorów może się różnić, w czym nie ma nic wstydliwego, więc nie należy się na tym skupiać, poza tym formy mózgowe i opuszkowe nie omijają żadnego źródła.

Przyczyny choroby...

Czynniki, które mogą wywołać ten trudny proces patologiczny, nie są tak liczne, ale człowiek może spotykać się codziennie każdego dnia, bez względu na wiek, płeć i położenie geograficzne, z wyjątkiem, oczywiście, predyspozycji dziedzicznych, które są charakterystyczne tylko dla pewnej części populacji (5 -10%).

Przyczyny choroby neuronu ruchowego:

1. Intoksykacja (dowolna, ale przede wszystkim - substancje przemysłu chemicznego, gdzie główną rolę przypisuje się wpływom metali: aluminium, ołowiu, rtęci i manganu);
2. Choroby zakaźne spowodowane aktywnością różnych wirusów w organizmie człowieka. Tutaj szczególne miejsce należy do powolnej infekcji spowodowanej przez wirus neurotropowy, który nie został jeszcze ustalony;
3. Obrażenia elektryczne;
4. Brak witamin (hipowitaminozy);
5. Ciąża może wywołać chorobę neuronów ruchowych;
6. Nowotwory złośliwe (zwłaszcza rak płuc);
7. Operacje (usunięcie części żołądka);
8. Genetycznie zaprogramowane predyspozycje (rodzinne przypadki choroby neuronu ruchowego). Sprawcą stwardnienia zanikowego bocznego jest zmutowany gen zlokalizowany na chromosomie 21, który jest głównie przenoszony przez autosomalny dominujący tryb dziedziczenia, chociaż w niektórych przypadkach wariant autosomalny recesywny występuje również w mniejszym stopniu;
9. Niewyjaśniony powód.

... i jej objawy kliniczne

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego charakteryzują się przede wszystkim pojawieniem się niedowładu obwodowego i centralnego rąk, na co wskazują następujące objawy:

• Odruchy okostnowe i ścięgna zaczynają wykazywać tendencję wzrostową;
• Zanik mięśni rąk i okolicy łopatki;
• Występowanie odruchów patologicznych (górne objawy Rossolimo, które odnoszą się do patologicznych odruchów ręki, pozytywny objaw Babinsky'ego itp.);
• Klon stóp, wzrost Achillesa, a także odruchy kolanowe;
• Pojawienie się włókienkowych drgań mięśni obręczy barkowej, a ponadto mięśni warg i języka, które można łatwo zauważyć, jeśli uderzysz w mięsień w dotkniętym obszarze młotkiem neurologa;
• Powstawanie paraliżu, który objawia się zakrztuszeniem, dyzartrią, chrypką, opadaniem szczęki (dolna, oczywiście), nadmiernym ślinieniem się;
• W przypadku choroby neuronu ruchowego ludzka psychika praktycznie nie cierpi, jednak jest mało prawdopodobne, że tak poważna patologia nie wpłynie na nastrój w żaden sposób i nie wpłynie na tło emocjonalne. Z reguły pacjenci w takich sytuacjach popadają w głęboką depresję, ponieważ wiedzą już coś o swojej chorobie, a państwo wiele sugeruje;

Oczywiście, angażując całe ciało w ten proces, choroba Charcota daje bogate i różnorodne objawy, które jednak można krótko przedstawić jako syndromy:

1. Powolny i spastyczny paraliż rąk i nóg;
2. Zanik mięśni z:
   a) drgania włókienkowe spowodowane pobudzeniem przednich rogów rdzenia kręgowego, powodujące pobudzenie niektórych (indywidualnych) włókien mięśniowych;
   b) skurcze powięzi wywołane ruchem całej wiązki mięśni i wynikające ze stymulacji korzeni;
3. Zespół opuszkowy.

Główne kryteria diagnostyczne - refleks i ENMG

Jeśli chodzi o diagnostykę, opiera się ona głównie na stanie neurologicznym, a główną instrumentalną metodą poszukiwania ALS jest ENMG (electroneuromyography), reszta badań jest wykonywana w celu wykluczenia chorób podobnych pod względem symptomatologii lub badania ciała pacjenta, w szczególności stanu układu oddechowego i układ mięśniowo-szkieletowy. Zatem lista niezbędnych badań obejmuje:

• Ogólne testy kliniczne (tradycyjne) (ogólne badania krwi i moczu);
• BAC (biochemia);
• Nakłucie kręgosłupa (bardziej prawdopodobne jest wykluczenie stwardnienia rozsianego, ponieważ nie ma zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym z chorobą Charcota);
• Biopsja mięśniowa;
• Badanie R-graficzne;
• MRI do wykrywania lub eliminacji zmian organicznych;
• Spirogram (badanie funkcji oddechowych), co jest bardzo ważne dla takich pacjentów, biorąc pod uwagę, że w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego często cierpi na funkcję oddechową.

Aby utrzymać i przedłużyć życie

Terapia choroby neuronów ruchowych ma na celu przede wszystkim ogólne wzmocnienie, utrzymanie ciała i złagodzenie objawów. W miarę rozwoju procesu patologicznego, niewydolność oddechowa rośnie, więc pacjent najpierw (będąc jeszcze na wózku inwalidzkim), aby poprawić aktywność oddechową, trafia do urządzenia NIVL (do nieinwazyjnej wentylacji płuc), a następnie, gdy przestaje radzić sobie, do stacjonarnego urządzenia wentylacyjnego.

Naprawdę skuteczny lek na leczenie stwardnienia zanikowego bocznego nie został jeszcze wynaleziony, ale nadal konieczne jest leczenie, a pacjentowi przepisywane są leki:

1. Rilutec (riluzol) - jedyne działanie ukierunkowane na leki. Tylko trochę (około miesiąca) przedłuża życie i pozwala wydłużyć czas przed przeniesieniem pacjenta do respiratora;
2. W celu poprawy mowy i połykania stosuje się leki przeciwcholinesterazowe (galantamina, prozerina);
3. Pomaga łagodzić skurcze Elenium, sibazon (diazepam), środki zwiotczające mięśnie;
4. W przypadku depresji i zaburzeń snu, środków uspokajających, przeciwdepresyjnych i nasennych;
5. W przypadku powikłań infekcyjnych przeprowadza się antybiotykoterapię (antybiotyki);
6. Gdy stosuje się bóle, NLPZ (niesteroidowe środki przeciwzapalne) i leki przeciwbólowe, a później pacjent jest przenoszony na narkotyczne środki przeciwbólowe;
7. Amitryptylina jest przepisywana w celu zmniejszenia wydzielania śliny;
8. Leczenie z reguły obejmuje również witaminy z grupy B, sterydy anaboliczne, które przyczyniają się do wzrostu masy mięśniowej (retabolil), leki nootropowe (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobra opieka poprawia jakość życia.

Trudno się spierać z twierdzeniem, że pacjent z chorobą Charcota wymaga szczególnej opieki. Jest tak zwłaszcza dlatego, że jedno karmienie jest coś warte. A walka z odleżynami? A co z depresją? Pacjent jest krytycznie nastawiony do swojego stanu, bardzo się martwi, że jego stan pogarsza się każdego dnia i ostatecznie przestaje (nie chce) służyć sobie, nie może komunikować się z innymi i delektować się smacznym lunchem.

Taki pacjent potrzebuje:

• W funkcjonalnym łóżku, wyposażonym w windę,
• Na krześle z wyposażeniem, które zastępuje toaletę;
• W wózku inwalidzkim napędzanym przyciskami, które pacjent może nadal obsługiwać;
• W środkach komunikacji, do których najlepiej nadaje się laptop.

Zapobieganie odleżynom jest bardzo ważne. W takich przypadkach nie trzeba długo czekać, więc łóżko powinno być czyste i suche, a także ciało pacjenta.

Pacjent spożywa głównie płynny, dobrze połknięty pokarm bogaty w białka i witaminy (przy zachowaniu funkcji połykania). Następnie pacjent jest podawany przez sondę, a następnie ucieka się do wymuszonego, ale przynajmniej - nałożenia gastrostomii.

Jest oczywiste, że pacjent z stwardnieniem zanikowym bocznym cierpi bardzo: moralnie i fizycznie. Jednocześnie cierpią również ludzie opiekujący się nim, dla których jest bliską osobą. Zgadzam się, bardzo trudno jest spojrzeć w zanikające oczy, zobaczyć ból i rozpacz i nie być w stanie pomóc pokonać choroby, wyleczyć, przywrócić drogiego człowieka do życia. Krewni opiekujący się takimi pacjentami tracą siłę i często stają się przygnębieni i przygnębieni, dlatego też potrzebują pomocy psychoterapeuty z lekami uspokajającymi i przeciwdepresyjnymi na receptę.

Zazwyczaj w opisie leczenia jakiejkolwiek choroby czytelnicy szukają środków zapobiegawczych i sposobów pozbycia się określonej dolegliwości środkami ludowymi. W rzeczywistości zalecana medycyna alternatywna, zawierająca duże ilości witamin z grupy B, kiełkujące ziarna pszenicy i owsa, orzechy włoskie i propolis, nie może przeszkadzać pacjentowi, ale nie wyleczy go. Ponadto nie powinniśmy zapominać, że tacy ludzie często mają problemy z połykaniem, więc w przypadku choroby Charcota nie należy polegać na tradycyjnej medycynie.

Oto jest - stwardnienie zanikowe boczne (i wiele innych jego nazw). Choroba jest strasznie podstępna, niezrozumiała i nieuleczalna. Być może pewnego dnia osoba będzie w stanie oswoić tę chorobę, przynajmniej mamy nadzieję na najlepsze, ponieważ naukowcy na całym świecie pracują nad tym problemem.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną, która towarzyszy śmierci centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Głównymi objawami choroby są zanik mięśni szkieletowych, pęcznienia, spastyczność, hiperrefleksja, patologiczne objawy piramidalne przy braku zaburzeń miednicy i okulomotorycznych. Charakteryzuje się stałym postępem, prowadzącym do fatalnego wyniku. Stwardnienie zanikowe boczne rozpoznaje się na podstawie stanu neurologicznego, ENG, EMG, MRI kręgosłupa i mózgu, analizy płynu mózgowo-rdzeniowego i badań genetycznych. Niestety, dzisiejsza medycyna nie ma skutecznej terapii patogenetycznej ALS.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną, która towarzyszy śmierci centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Głównymi objawami choroby są zanik mięśni szkieletowych, pęcznienia, spastyczność, hiperrefleksja, patologiczne objawy piramidalne przy braku zaburzeń miednicy i okulomotorycznych. Charakteryzuje się stałym postępem, prowadzącym do fatalnego wyniku.

Pojęcie „stwardnienia zanikowego bocznego” odpowiada również: chorobie neuronów ruchowych, chorobie rodzinnego neuronu ruchowego, postępującemu zanikowi mięśni, postępującemu paraliżowi opuszkowemu.

Etiologia i patogeneza stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne jest „punktem końcowym” kaskady ogólnych patologicznych reakcji inicjowanych przez różne znane lub nieznane czynniki wyzwalające. W niektórych przypadkach stwardnienie zanikowe boczne może być spowodowane mutacjami w genie dimutazy-1 ponadtlenkowej, gdy efekt cytotoksyczny wadliwego enzymu jest głównym czynnikiem patogenetycznym. Zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1 gromadzi się między warstwami błony mitochondrialnej, zakłócając transport aksonalny; oddziałuje z innymi białkami, co prowadzi do naruszenia ich degradacji.

Występowanie sporadycznych przypadków stwardnienia zanikowego bocznego jest ułatwione przez nieznane wyzwalacze, które, podobnie jak zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1, są zdolne do realizacji swoich efektów w warunkach zwiększonego obciążenia funkcjonalnego neuronów ruchowych, co powoduje ich selektywną podatność. W wyniku wzmocnienia funkcji neuronów ruchowych wzrasta poziom uwalniania glutaminianu, gromadzi się nadmiar wapnia wewnątrzkomórkowego, aktywowane są wewnątrzkomórkowe enzymy proteolityczne, a uwolniony nadmiar wolnych rodników z mitochondriów uszkadza mikroglej, astrogleje i same neurony ruchowe wraz z ich późniejszą degeneracją.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego

Obecnie istnieją cztery główne formy stwardnienia zanikowego bocznego:

• wysoki (mózgowy);
• szyjno-piersiowy;
• opaska;
• lumbosacral.

Obraz kliniczny stwardnienia zanikowego bocznego

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem szyjki macicy na początku choroby w tym samym czasie powstaje asymetryczny parapareis górny zwiotczały z hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. Wraz z tym rozwija się asymetryczna niższa parapareza spastyczna z hiperrefleksją i objawami patologicznymi. W przyszłości połączenie zespołów opuszkowych i rzekomobłoniastych łączy się, nawet później, bardziej wyraźne są amyotrofie kończyn dolnych, dominujące w grupie mięśni prostowników.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem szyjnym, na początku choroby tworzy się asymetryczna górna wiotkość paraparezy, której towarzyszy hiporefleksja i patologiczne objawy piramidalne w kończynach dolnych (bez hipertonii). W czasie rozwoju plegii w proksymalnych kończynach minimalne objawy piramidowe w dłoniach zanikają, pacjenci w tym czasie zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się. Wraz z rozwojem choroby łączy się również zespół opuszkowy, nawet później występują wyraźne amyotrofie i niedowłady kończyn dolnych.

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z rozlanym debiutem choroba zaczyna się od rozwoju wiotkiego asymetrycznego tetraparezy. Wraz z tym zespół opuszkowy rozwija się w postaci dysfonii i dysfagii. Jest szybkie zmęczenie, znaczna utrata masy ciała, duszność wdechowa.

W klasycznym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym na początku choroby powstaje asymetryczna dolna wiotkość paraparezy z hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. Jednocześnie występuje asymetryczne porażenie górne z amyotrofiami, hipertonią mięśni, hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidowymi. W momencie rozwoju wiotkiej paraplegii pacjenci zachowują zdolność do używania rąk. Dołączają późniejsze zespoły opuszkowe i pseudobulwowe.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym choroba zaczyna się od utworzenia niższego wiotkiego asymetrycznego porażenia stawów z atrofią i wczesnym wygaszeniem odruchów ścięgnistych. Ponadto górna wiotkość asymetryczna porażenia stawów łączy się z wczesnym wygaszeniem odruchów ścięgnistych. Zespół opuszkowy, który następnie rozwija się, przejawia się w postaci dysfonii i dysfagii. Występuje wyraźna duszność wdechowa z powodu wczesnego zaangażowania w proces patologiczny pomocniczych mięśni oddechowych, jak również wyraźna utrata masy ciała.

W piramidalnym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym choroba objawia się tworzeniem się niższego spastycznego niedowładu kończyn dolnych z hiperrefleksją, amyotrofią i patologicznymi objawami piramidowymi; później dołączają do niego górne spastyczne niedowłady kończynowe z tymi samymi znakami, po których rozwija się zespół rzekomobłoniowy.

W klasycznej wersji stwardnienia zanikowego bocznego z postępującym porażeniem opuszki na początku choroby rozwija się dyzartria, dysfagia, nosofonia, zanik i pęcznienie języka. Później rozwija się górna wiotkość asymetrycznego niedowładu stawowego z hiperrefleksją, atrofią i patologicznymi objawami piramidowymi. Następnie dołączają się niższe spastyczne niedowłady kończyn dolnych z hiperrefleksją i patologicznymi znakami piramidowymi. Występuje wyraźny spadek masy ciała, aw późnym stadium choroby łączą się zaburzenia oddechowe.

W segmentowym jądrowym wariancie stwardnienia zanikowego bocznego z postępującym paraliżem choroba zaczyna się od rozwoju dysfonii, dysfagii, dyzartrii, wypadania odruchów gardłowych i żuchwy. Następnie rozwija się górna wiotkość asymetrycznego paraparezy z hiperrefleksją, atrofią i patologicznymi objawami piramidowymi. Później dołącza do niższego spastycznego niedowładu kończyn dolnych z hiperrefleksją i objawami patologicznymi. Z powodu dysfagii masa ciała jest znacznie zmniejszona. W późnym stadium choroby łączą się zaburzenia oddechowe.

Diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego należy stosować następujące kryteria: oznaki uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patomorfologicznymi; objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi; postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub kilku obszarach unerwienia (wykryte podczas obserwacji pacjenta). Jednocześnie konieczne jest, aby nie występowały żadne elektrofizjologiczne i patologiczne objawy innej choroby, których obecność wyjaśniałaby zwyrodnienie ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, a także dane neuroobrazowe dotyczące obecności innych chorób, które mogłyby wyjaśnić objawy kliniczne i elektrofizjologiczne.

Istnieje kilka postaci klinicznych stwardnienia zanikowego bocznego (ALS): sporadyczne - stwardnienie zanikowe boczne w postaci izolowanej lub w obecności chorób towarzyszących; genetycznie uwarunkowana (dziedziczna, rodzinna) postać - stwardnienie zanikowe boczne, objawiające się u więcej niż jednego pokolenia rodziny, mające różne rodzaje dziedziczenia i / lub związane z różnymi przyczynowymi mutacjami. Oddzielnie rozróżnia się kilka zespołów ALS-podobnych, fenomenologicznie przypominających stwardnienie zanikowe boczne, ale rozwijających się w innych procesach patologicznych. Charakterystyczne cechy zespołów ALS-podobnych: endemiczność, obecność rodzinnych lub sporadycznych objawów pozapiramidowych, zwyrodnienie móżdżku, otępienie typu czołowego, niewydolność autonomiczna, zaburzenia czuciowe i okulomotoryczne.

Inna postać stwardnienia zanikowego bocznego - ALS z laboratoryjnymi oznakami niepewnego znaczenia diagnostycznego - przypadki ALS połączone z objawami laboratoryjnymi, które mają niepewny związek z patogenezą choroby. Aby zdiagnozować takie przypadki ALS, konieczna jest ich zgodność z elektrofizjologicznymi, klinicznymi i neurogenologicznymi kryteriami wiarygodnego lub klinicznie możliwego stwardnienia zanikowego bocznego. Związek dodatkowych oznak laboratoryjnych z patogenezą choroby jest możliwy, ale niekoniecznie. Takie cechy laboratoryjne obejmują: wysokie miana przeciwciał, gammopatię monoklonalną, chłoniaki, łagodną patologię endokrynologiczną (nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy itp.), Zatrucie egzogenne (rtęć, ołów itp.), Zakażenia (bruceloza, kiła, HIV, półpasiec itp.).).

Jeśli podejrzewasz, że konieczne jest stwardnienie zanikowe boczne: pobieranie historii (zarówno osobiste, jak i rodzinne); badanie fizyczne i neurologiczne; badania instrumentalne (EMG, MRI mózgu); testy laboratoryjne (ogólne i biochemiczne badanie krwi); testy serologiczne (przeciwciała przeciwko HIV, reakcja Wassermana itp.); badanie alkoholu; analiza genetyczna molekularna (mutacje w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1).

Podczas zbierania wywiadu konieczne jest zwrócenie uwagi na dolegliwości pacjenta dotyczące sztywności i / lub osłabienia różnych grup mięśniowych, drżenia mięśni i skurczów, utraty masy mięśniowej niektórych mięśni, epizodów ostrego niedoboru powietrza, zaburzeń mowy, ślinienia, połykania, duszności (podczas ćwiczeń a przy jego braku) uczucie niezadowolenia ze snu, ogólne zmęczenie. Ponadto konieczne jest wyjaśnienie obecności (lub braku) podwójnego widzenia, dreszczy, upośledzenia pamięci.

Badanie neurologiczne pod kątem podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego powinno obejmować selektywne badania neuropsychologiczne; ocena unerwienia czaszki, badanie odruchu żuchwy; ocena funkcji opuszki; siła mięśni steroidowo-sutkowatych i czworobocznych; ocena napięcia mięśniowego (zgodnie ze skalą British Council of Medical Research), a także nasilenia zaburzeń ruchowych (według skali Ashfort). Ponadto konieczne jest badanie odruchów patologicznych i próbek koordynujących (statycznych i dynamicznych).

Na elektromiografii igłowej ujawniają się objawy ostrego i przewlekłego odnerwienia lub aktualnego procesu odnerwienia, co jest dowodem uszkodzenia neuronów centralnych. Charakterystycznym objawem elektrofizjologicznym stwardnienia zanikowego bocznego jest potencjał fascikulacji, ich ilościowy rozkład w różnych mięśniach może się różnić. Należy jednak pamiętać o względnej specyficzności faszyfikacji („łagodne” powiązania mogą występować u zdrowych ludzi).

Jedyną metodą laboratoryjną, która może potwierdzić stwardnienie zanikowe boczne, jest molekularna analiza genetyczna genu dysmutazy ponadtlenkowej-1. Biopsja nerwu obwodowego, mięśni szkieletowych i innych tkanek jest konieczna tylko w przypadkach stwardnienia zanikowego bocznego, gdy istnieją dane neurologiczno-rentgenowskie, neurofizjologiczne i kliniczne nie charakterystyczne dla ALS.

Diagnostyka różnicowa

Aby odróżnić stwardnienie zanikowe boczne od potencjalnie uleczalnych i / lub mających łagodne rokowanie chorób, wykonuje się MRI kręgosłupa i mózgu. Z ich pomocą ujawniają oznaki zwyrodnienia dróg piramidalnych, które są charakterystyczne dla piramidalnych i klasycznych wariantów ALS.

Ponadto, z powodu podobnych objawów i obrazu klinicznego stwardnienia zanikowego bocznego, konieczne jest odróżnienie od:

• choroby mięśni (zapalenie mięśni z nieprawidłowościami komórkowymi, dystroficzna miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodystrofia okulopeningowa);
• choroby synapsy nerwowo-mięśniowej (miastenia, zespół Lamberta-Eatona);
• choroby nerwów obwodowych (wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia, zespół osobowości-Turnera, izolowana polineuropatia ruchowa, proksymalna motoryczna polineuropatia cukrzycowa, neuromotonia Isaaca);
• choroby rdzenia kręgowego (amyotrofia rdzeniowo-rdzeniowa Kennedy'ego, jak również inne dorosłe amyotrofie kręgosłupa, przewlekła kręgowo-niedokrwienna mielopatia niedokrwienna, jamistość rdzenia, guzy rdzenia kręgowego, rodzinna paraplegia spastyczna, niedobór heksozoaminidazy, przewlekła białaczka limfocytowa lub chłoniak z motywami obwodowymi).
• choroby mózgu (encefalopatia układu krążenia, zanik wieloukładowy, syringobulbia, guzy tylnego dołu czaszki i połączenia czaszkowo-rdzeniowego);
• choroby ogólnoustrojowe.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Głównymi celami leczenia stwardnienia zanikowego bocznego są: spowolnienie postępu choroby i przedłużenie okresu choroby, w której pacjent zachowuje zdolność do samoopieki; zmniejszenie nasilenia poszczególnych objawów choroby i utrzymanie stabilnego poziomu jakości życia.

Wskazania do hospitalizacji mogą służyć jako badanie podstawowe, a także przezskórna endoskopowa gastrotomia. Neurolog może poinformować pacjenta o rozpoznaniu ALS dopiero po dokładnym badaniu, które zwykle się powtarza. Konieczne jest poinformowanie pacjenta o zmienności postępu choroby.

Jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp stwardnienia zanikowego bocznego, jest Riluzol. Jest presynaptycznym inhibitorem uwalniania glutaminianu, którego stosowanie umożliwia przedłużenie życia pacjentów średnio o 3 miesiące. Wskazaniami do stosowania riluzolu są znaczące stwardnienie zanikowe boczne lub prawdopodobne stwardnienie zanikowe boczne, z wyłączeniem innych prawdopodobnych przyczyn ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych u pacjenta, z czasem trwania choroby poniżej pięciu lat, bez tracheostomii, z FVC (przyspieszona pojemność płuc) ponad 60%. Riluzol jest przepisywany na całe życie, niezależnie od posiłku. Konieczne jest monitorowanie (co 3 miesiące) poziomu aminotransferaz wątrobowych w celu uniknięcia rozwoju indukowanego lekiem zapalenia wątroby.

Próby patogenetycznego leczenia stwardnienia zanikowego bocznego innymi lekami (w tym lekami przeciwdrgawkowymi, środkami metabolicznymi, lekami przeciw parkinsonizmowi, przeciwutleniaczami, blokerami kanałów wapniowych, immunomodulatorami) okazały się nieskuteczne.

Zadaniem terapii paliatywnej jest zatrzymanie postępu głównych objawów stwardnienia zanikowego bocznego - dysfagii, dyzartrii, pęcznienia, spastyczności, depresji. Aby poprawić metabolizm mięśni, zaleca się karnitynę, lewą karnitynę i kreatyny przez 2 miesiące trzy razy w roku. Aby ułatwić chodzenie, pacjentom zaleca się używanie butów ortopedycznych, chodzika, trzciny cukrowej, a w przypadku zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych pokazano bandażowanie nóg za pomocą elastycznych bandaży.

Dysfagia jest śmiertelnym objawem stwardnienia zanikowego bocznego, prowadzącego do wyniszczenia. Najpierw przeprowadzana jest częsta reorganizacja jamy ustnej, następnie zmienia się konsystencja pokarmu. Jednak w bardzo wczesnych stadiach dysfagii należy porozmawiać z pacjentem, wyjaśniając mu potrzebę endoskopowej gastrotomii, podkreślając, że poprawi to jego stan i przedłuży jego życie.

Potrzeba tracheostomii i wentylacji mechanicznej jest sygnałem rychłej śmierci. Argumentami przeciwko wentylacji mechanicznej może być niskie prawdopodobieństwo późniejszego usunięcia pacjenta z urządzenia, wysoki koszt opieki nad takim pacjentem, trudności techniczne i powikłania po reanimacji (zapalenie płuc, encefalopatia po niedotlenieniu itp.). Argumenty za wentylacją mechaniczną - chęć samego pacjenta do przedłużenia życia.

Rokowanie w stwardnieniu zanikowym bocznym

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym rokowanie jest zawsze niekorzystne. Wyjątkiem mogą być dziedziczne przypadki ALS związane z pewnymi mutacjami w genie dysmutazy-ponadtlenkowej-1. Czas trwania choroby w debiucie lędźwiowym wynosi około 2,5 roku, natomiast w chorobie opuszkowej około 3,5 roku. Nie więcej niż 7% pacjentów z rozpoznaniem ALS żyje dłużej niż 5 lat.

Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Lou Gehriga lub stwardnienie zanikowe boczne jest szybko postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniami neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, tułowiu i korze. Ponadto gałęzie motoryczne neuronów czaszkowych (glossopharyngeal, facial, trigeminal) są zaangażowane w proces patologiczny.

Etiologia choroby

Choroba ta jest dość rzadka i występuje u dwóch do pięciu osób na 100 000. Uważa się, że choroba najczęściej rozwija się u mężczyzn po pięćdziesięciu latach. Stwardnienie zanikowe boczne nie stanowi wyjątku dla nikogo i dotyka ludzi różnych zawodów (nauczycieli, inżynierów, laureatów Nagrody Nobla, senatorów, aktorów) i innego statusu społecznego. Najbardziej znanym pacjentem z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego był mistrz świata w baseballu Lou Gehrig, który podał alternatywną nazwę tej choroby.

W Rosji choroba Lou Gehriga jest również szeroko rozpowszechniona. Do tej pory jest około 15-20 tysięcy pacjentów z taką diagnozą. Wśród najbardziej znanych osób w Rosji z taką patologią warto zwrócić uwagę na kompozytora Dmitrija Szostakowicza, wykonawcę Vladimira Migulyu, polityka Jurija Gladkowa.

Przyczyny choroby Lou Gehriga

Podstawą tej choroby jest gromadzenie się patologicznych nierozpuszczalnych białek w komórkach ruchowych układu nerwowego, co prowadzi do ich śmierci. Powód tej patologii do dnia dzisiejszego nie został wyjaśniony, ale istnieje wiele teorii. Wśród głównych:

Neural - Brytyjscy naukowcy sugerują, że rozwój choroby jest związany z elementami glejowymi, są to komórki, które zapewniają żywotną aktywność neuronów. Liczne badania wykazały, że wraz ze spadkiem funkcji astrocytów, które usuwają glutaminian z zakończeń nerwowych, prawdopodobieństwo rozwoju strasznej choroby wzrasta dziesięciokrotnie.

Gene - u 20% pacjentów stwierdzono naruszenia genów kodujących enzym dysmutazę ponadtlenkową-1. Enzym ten jest odpowiedzialny za przekształcanie nadtlenków, które są toksyczne dla komórek nerwowych, w tlen.

Autoimmunologiczne - Teoria opiera się na wykrywaniu specyficznych przeciwciał we krwi, które zaczynają eliminować motoryczne komórki nerwowe. Istnieją badania, które dowodzą istnienia takich przeciwciał na tle obecności innych poważnych chorób (na przykład chłoniaka Hodgkina lub raka płuc).

Dziedziczny - patologia jest dziedziczna w 10% przypadków.

Wirusowe - Teoria była szczególnie popularna w latach 60-70 ubiegłego wieku, ale nie została potwierdzona dalej. Naukowcy z ZSRR i Stanów Zjednoczonych przeprowadzili eksperymenty na małpach, wprowadzając do ekstraktów z rdzenia kręgowego uzyskane od chorych osób. Inni badacze próbowali udowodnić zaangażowanie wirusa polio w tworzenie patologii.