Badania przesiewowe na 2 trymestry - daty, stawki

Drugim etapem programu masowych diagnostycznych badań przesiewowych (przesiewanie) kobiet ciężarnych w celu zidentyfikowania wśród nich grup ryzyka dla patologii rozwojowych płodu jest badanie biochemiczne w drugim trymestrze ciąży. Daty biochemicznych badań krwi od 16 do 18 tygodnia ciąży uważa się za optymalne, od 14 do 20 tygodnia - dopuszczalne.

Badania prenatalne (prenatalne) to kompleks nieinwazyjnych (bezpiecznych) metod diagnostycznych. Zalecany jest dla wszystkich kobiet w ciąży, zatwierdzonych przez Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej i obejmuje: połączone badania prenatalne w pierwszym trymestrze + badanie biochemiczne w drugim trymestrze ciąży. Zgodnie z międzynarodowymi standardami dane z tych badań są wykorzystywane przez system komputerowy do ostatecznego integralnego obliczenia ryzyka wrodzonych chromosomalnych i dziedzicznych patologii płodu.

Program kompleksowego programu badań prenatalnych

Połączone przesiewanie pierwszego trymestru ujawnia do 95% przypadków zespołu Downa (zespół trisomii +21 chromosomów) i Edwards (zespół trisomii +18 chromosomów), umożliwia również podejrzenie innych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak ściana brzucha i część głowy nerwu płodowego.

Przesłuchanie w drugim terminie w optymalnym okresie jest mniej pouczające pod względem wykrywania zespołów Downa i Edwardsa - nie więcej niż 70% przypadków. Jego głównym celem jest potwierdzenie / wykluczenie wad cewy nerwowej, innych patologii rozwoju płodu i obliczenie ryzyka związanego z nimi następujących wrodzonych chorób chromosomalnych i dziedzicznych:
- zespół Patau - zespół trisomii +13 chromosomów lub grupa chromosomalna D (13-15 chromosomów),
- Zespół Shershevsky-Turner (dziedziczny),
- zespół Carnelii de Lange (dziedziczny),
- zespół Smitha-Opitza (dziedziczny),
- poliploidalność (triploidalny zestaw chromosomów u płodu).

W ostatnich latach, po wprowadzeniu wczesnego i bardziej informacyjnego, połączonego 1-trymestralnego badania prenatalnego, 2-trymestralne badania przesiewowe stosuje się oszczędnie, na życzenie pacjenta.

W jakich przypadkach bezwzględnie konieczne są badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży?

1. Późna rejestracja kobiety w ciąży, gdy pominięto warunki połączonego badania prenatalnego w pierwszym trymestrze ciąży.
2. Kontrowersyjne / słabe wyniki pierwszych badań przesiewowych.
3. Z powodów medycznych.
4. Ciężka historia rodzinna wad wrodzonych.
5. Poronienia samoistne we wczesnych stadiach ciąży w historii pacjenta.

Co musisz wiedzieć o badaniach przesiewowych w 2 trymestrze ciąży

• W okresie od 16 do 18 tygodnia ciąży tylko parametry biochemiczne krwi matki są oceniane przez program przesiewowy.
• Pacjent powinien mieć przy sobie wyniki pierwszego połączonego badania przesiewowego lub badania ultrasonograficznego, w którym wskazany jest dokładny czas trwania ciąży.
• Przed oddaniem krwi należy wypełnić drugi kwestionariusz przesiewowy. Konieczne jest określenie markerów przesiewowych USG w pierwszym trymestrze ciąży (CTE, TVP,...).
• Krew pobierana jest z żyły rano, wyłącznie na pusty żołądek.

Markery biochemicznych testów przesiewowych przez 2 trymestry

Normy - cyfry wartości odniesienia - markery biochemiczne w różnych laboratoriach nie są takie same (różne urządzenia, metody badawcze, jednostki miary itp.). Są one wymienione w formularzu z wynikami badań krwi w każdym przypadku.

Granice normy dla wszystkich markerów biochemicznych w MoM są takie same: 0,5 - 2,0

• MoM - stosunek wartości markera biochemicznego pacjenta do mediany (średnia wartość tego markera w danym okresie ciąży)

AFP - α-fetoproteina

Specyficzne białko wytwarzane przez sam zarodek. AFP jest markerem wrodzonych wad rozwojowych płodu. Jest określany w płynie owodniowym już w 6 tygodniu ciąży, do 16 tygodnia AFP osiąga poziom diagnostyczny we krwi matki, aw niektórych przypadkach umożliwia wykrycie wad cewy nerwowej i innych patologii rozwojowych płodu.

Interpretacja wskaźników AFP podczas ciąży

Należy zauważyć, że często „nieprawidłowe” wyniki testu AFP w skriningu 2-trymestrowym wynikają z nieprawidłowo określonych okresów ciążowych, ciąż mnogich lub wielkoowocowych, ale nie z patologii płodu.

HCG - ludzka gonadotropina kosmówkowa

Hormon gonadotropowy w moczu kobiety określa się już w 5-7 dniu ciąży - jest to „manifestacja” drugiego paska testu ciążowego. We wczesnych stadiach hCG jest wytwarzany przez błony embrionu płodu, a później przez łożysko. HCG jest wskaźnikiem dobrego samopoczucia ciąży, jego zawartość we krwi matki zmienia się dokładnie w zależności od wieku ciążowego.

E3 - wolny estriol

Nieaktywny żeński hormon płciowy, poza ciążą, jest oznaczany w ludzkiej krwi w małych stężeniach. We wczesnych stadiach ciąży jest intensywnie wytwarzany przez aparat łożyskowy, a później przez sam płód. Poziom wolnego estriolu we krwi kobiety wzrasta wraz ze wzrostem czasu trwania ciąży. Jego krytyczny spadek / wzrost pozwala podejrzewać patologię przebiegu ciąży i rozwoju płodu.

Interpretacja dynamiki E3 podczas ciąży

Przykład interpretacji „potrójnego” testu biochemicznego przeprowadzonego w okresie przesiewowym w drugim trymestrze ciąży

Inhibina A

Podczas ciąży łożysko staje się głównym producentem tego białka. Inhibina A jest wczesnym markerem przerwania ciąży, spadek o 0,5 MMM wskazuje na groźne poronienie. Poziom inhibiny A we krwi kobiet z nawykowym poronieniem jest kilkakrotnie niższy niż u pacjentów z prawidłową ciążą.

Badanie poziomu inhibiny A w drugim trymestrze ciąży („poczwórny” test przesiewowy) i wprowadzenie tych wyników do testu integralnego umożliwia obliczenie ryzyka zespołu Downa z największą dokładnością. Wzrost inhibiny A w drugim trymestrze wskazuje na naruszenie funkcji łożyska.

Wartość badań prenatalnych w drugim trymestrze ciąży. Wysokie ryzyko - co robić?

Wnioski z programu badań przesiewowych wysokiego ryzyka 1: 250 i wyższego dla jakichkolwiek chromosomalnych lub wrodzonych wad płodu nie są ostateczną diagnozą, ale dobrym powodem do konsultacji z genetykiem. W przypadku ryzyka 1: 100 zaleca się inwazyjne (niebezpieczne) metody diagnozowania nieprawidłowości chromosomów płodowych u kobiet w ciąży:

• Amniocenteza - pobieranie materiału genetycznego (DNA) płodu z płynu owodniowego (owodniowego).
• Cordocentesis - zbiór tkanki pępowinowej płodu. Odbywa się po 18-20 tygodniach ciąży.

Tylko test DNA (kariotypowanie) przyszłego dziecka może dać 99% dokładnej odpowiedzi na temat obecności / braku chorób chromosomalnych.

Od dawna wiadomo, że pojedyncze komórki płodu przenikają przez łożysko do krwiobiegu matki. Ponieważ laboratoria są wyposażone w nowoczesny sprzęt i zaawansowane szkolenie personelu medycznego, prenatalne badania przesiewowe drugiego trymestru zastępuje się nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (analiza NIPT = mikromacierz = analiza cytogenetyczna cząsteczek = krew dla DNA). NIPT - diagnoza nieprawidłowości chromosomalnych w komórkach płodowych pobranych z krwi matki po 8 tygodniach ciąży. Jednak przeprowadzenie testu „poczwórnego” w celu wykrycia innych patologii w czasie ciąży jest i będzie istotne.

Przesiewowe badanie prenatalne w drugim trymestrze ciąży nie wyklucza uzyskania wyników fałszywie dodatnich / fałszywie ujemnych w integralnym teście przesiewowym. Nie próbuj samodzielnie leczyć ryzyka - skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania poradnictwa genetycznego.
ZDROWIE DLA MAMY I JEGO DZIECKO!

Badania biochemiczne 2 trymestr

Wraz z początkiem drugiego trymestru ginekolog zaleca, aby ciężarna kobieta przeszła drugie badanie biochemiczne. Będzie to najbardziej pouczające przez okres 18-20 tygodni.

Konieczne będzie oddanie krwi z żyły i przyjście na konsultację w sprawie rozszyfrowania badań biochemicznych przeprowadzonych w drugim trymestrze ciąży, dokładnie do kliniki, w której przeprowadzono analizę, ponieważ w różnych laboratoriach wyniki są różne.

Nie wszyscy wiedzą, że badania biochemiczne przeprowadzone w drugim trymestrze ciąży są dobrowolne, a lekarz nie może zmusić kobiety w ciąży do jej poddania, jeśli nie uzna tego za konieczne. Dodatkowo wypłacany jest test potrójnego hormonu.

Co oznacza badanie przesiewowe w drugim trymestrze?

Aby zidentyfikować anomalie rozwoju płodu, wykonuje się potrójny test, to znaczy pobiera się krew na takie hormony:

Ponieważ test ma trzy komponenty, otrzymał nazwę potrójnego, chociaż niektóre laboratoria testują tylko dwa wskaźniki - AFP i hCG.

Biochemiczne standardy przesiewowe dla drugiego trymestru

Jak już wspomniano, różne laboratoria mają różne tabele norm i dlatego sensowne jest mówienie tylko o odchyleniach od tych liczb. Tak więc, zwiększone o 2 MoM hCG mówi o ciąży mnogiej lub zespole Downa, spadek o 0,5 MoM wskazuje na ryzyko wielu wad rozwojowych (zespół Edwardsa).

Norma AFP na okres 18-20 tygodni wynosi 15-100 U lub 0,5-2 Mohm. Jeśli istnieje odchylenie od normy w mniejszym kierunku, istnieje ryzyko rozwinięcia zespołów Downa i Edwardsa. Zwiększony AFP wskazuje na brak rozszczepu mózgu i rozszczepu kręgosłupa, ale dzieje się tak również w przypadku wielu płodów.

Stawka wolnego estriolu wynosi od 0,5 do 2 mM, odchylenie od którego wynika:

• obniżona stawka - zespół Edwardsa i Downa;
• podwyższone - wielokrotne płody, duże owoce, wątroba i choroba nerek.

Na poziom estriolu wpływają leki, zwłaszcza hormony i antybiotyki. Konieczne jest ostrzeżenie o tym przed przeprowadzeniem analiz.

Ile tygodni zajmuje drugie badanie przesiewowe: warunki, normy i interpretacja wskaźników podczas ciąży

Każde badanie przepisane przez lekarza jest alarmujące u większości pacjentów. Jest to szczególnie prawdziwe w czasie ciąży, kiedy przyszła mama jest odpowiedzialna nie tylko za jedno, ale za dwa życia. Specjalne podniecenie powoduje przesiewowe 2 trymestrze ciąży. Co to jest II screening? Dlaczego potrzebuję procedury? I ile wskaźników jest badanych? Wszystko to martwi przyszłe mamy.

Po co są te badania i na co patrzy się w drugim trymestrze?

Ile obowiązkowych badań prenatalnych uważa się za normalne? Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej nalega na 3 standardowe badania przesiewowe dla wszystkich kobiet w ciąży. Są one obowiązkowe dla kobiet zagrożonych:

• kobieta osiągnęła wiek 35 lat;
• ściśle powiązane małżeństwo;
• dziedziczność (w rodzaju występują patologie chromosomalne, kobieta ma dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi);
• kilka historii położniczych samo-aborcji;
• zagrożenie poronieniem;
• onkopatologia ciężarnych, zidentyfikowana po 14 tygodniach ciąży;
• narażenie na promieniowanie przed poczęciem lub bezpośrednio po nim któregokolwiek z partnerów;
• ARVI w okresie od 14 do 20 tygodni;
• anomalie i choroby płodu zidentyfikowane podczas pierwszego badania przesiewowego.

Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży obejmuje również badanie ultrasonograficzne i biochemiczne. Kobieta może odmówić przeprowadzenia badań prenatalnych, ale lekarze nie zalecają zaniedbania możliwości nowoczesnej diagnostyki. W niektórych przypadkach dodatkowe badania stają się obowiązkowe.

Jeśli pacjentka z chorobą nowotworową zostanie znaleziona u kobiety w ciąży, zostaje skierowana do konsultacji z genetykiem w celu podjęcia decyzji, czy w drugim trymestrze ciąży konieczne są dodatkowe badania biochemiczne. Często wystarcza do ponownego badania ultrasonograficznego w ośrodku okołoporodowym lub specjalistycznej klinice.

Organy matki i dziecka oceniane podczas badania przesiewowego

Co zawiera drugi pokaz? Na tym etapie badania oglądane są zarówno podstawowe wskaźniki fetometryczne, jak i stan funkcjonalny narządów i układów płodowych:

• kręgosłup płodu i kości twarzy czaszki;
• stan układu moczowo-płciowego;
• struktura mięśnia sercowego;
• poziom rozwoju narządów trawiennych;
• anatomia struktur mózgu;
• podstawowe dane fetometryczne (BPR, LZR, OZh, OG, długość kości rurkowych).

Zgodnie z danymi z drugiego badania prenatalnego lekarz uzasadnia wnioski na temat obecności / braku zaburzeń rozwojowych płodu, a także zaburzeń jego stanu, ukrwienia oraz zagrożenia zdrowia i życia zarówno matki, jak i jej dziecka.

Pokazowe wydarzenia przygotowawcze

Ile etapów w drugim badaniu? Plan działań diagnostycznych kobiety w ciąży podczas drugiego badania obejmuje etap II, nie są one skomplikowane i nie zajmują dużo czasu, ale wymagają niewielkiego przygotowania. Etapy drugiego badania:

1. badanie ultrasonograficzne 2 trymestru;
2. badanie krwi na poziom hormonów (biochemia) - obecnie prowadzone zgodnie ze wskazaniami.

Do diagnostyki ultrasonograficznej nie są wymagane żadne środki przygotowawcze. Podczas drugiego badania przygotowawczego przeprowadza się w celu przeprowadzenia testu biochemicznego. Nie możesz jeść przed analizą - poddaje się na pusty żołądek. Minimum 4 godziny powinny upłynąć po posiłku. 30-40 minut przed badaniem można pić wodę bez gazu, w przyszłości lepiej jest powstrzymać się od przyjmowania płynu.

Badanie krwi w ramach badań przesiewowych odbywa się na pusty żołądek, aby wyniki były jak najbardziej pouczające. Na podstawie uzyskanych danych lekarz identyfikuje zgodność rozwoju płodu ze standardami, a także sprawdza zagrożenie nieprawidłowościami genetycznymi

Czas skriningu 2 trymestr

Kiedy jest najlepszy czas na wyjazd? W tym celu istnieje ściśle określony zakres czasu. Czas drugiego badania przesiewowego podczas ciąży jest następujący:

• Badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży wykonuje się w okresie 16-20 tygodni. Czas ten ma znaczenie diagnostyczne, zarówno pod względem skuteczności procedury diagnostyki ultrasonograficznej, jak i oddawania krwi do biochemii oraz określania poziomu hormonów. Optymalny czas to 18-19 tygodni.
• Lepiej jest przejść procedurę okołoporodowego badania ultrasonograficznego w drugim trymestrze ciąży nieco później - po biochemii - po 20-24 tygodniach.

W tym przypadku nie ma potrzeby wykonywania USG i oddawania krwi na biochemię w ciągu jednego dnia. Ale nie warto opóźniać analizy. Jeśli badanie USG można powtórzyć niezależnie od okresu ciąży, wówczas analiza biochemiczna ma charakter informacyjny w ściśle określonym przedziale czasu.

Jak są testy?

USG w drugim trymestrze ciąży wykonuje się zgodnie z tymi samymi zasadami, jak każde inne badanie ultrasonograficzne podczas ciąży. Nie ma bezwzględnych przeciwwskazań. Procedura ultrasonograficzna jest bezbolesna, nieinwazyjna i jest uważana za jedną z bezpiecznych metod badania przyszłej matki i jej dziecka. Podczas badania kobieta leży na plecach w wygodnej pozycji, lekarz smaruje skórę hipoalergicznym żelem w miejscu kontaktu czujnika ze skórą i przeprowadza diagnostykę. Badanie prowadzone jest przez przednią ścianę brzucha. Wyniki i dekodowanie danych kobieta dostaje w swoje ręce w ciągu kilku minut.

Wyniki badań biochemicznych

Odszyfrowywanie danych jest obsługiwane przez wykwalifikowany personel. Ocenia szereg wskaźników, z których każdy jest porównywany z normą. Podczas odczytywania badania krwi ocenia się poziom następujących hormonów we krwi:

1. AFP (α-fetoproteina);
2. EZ (estriol);
3. HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa).

Wskaźnik wskaźników drugiego badania przesiewowego zależy od okresu ciąży. W drugim trymestrze ciąży podano normy w tabeli:

Badania biochemiczne podczas ciąży

Zawartość:

Badania biochemiczne to badanie krwi kobiety ciężarnej w celu określenia specyficznych markerów, które pomagają określić prawdopodobieństwo poważnych zaburzeń genetycznych u płodu.

Od momentu powstania łożysko zaczyna wytwarzać pewne substancje, które następnie przenikają do krwi matki. Liczba tych markerów w normie stale się zmienia wraz z rozwojem płodu. Definicja tych substancji jest podstawą badań przesiewowych biochemicznych: znacznych odchyleń wyników uzyskanych od przyjętych norm i wskazuje na wysoką możliwość występowania nieprawidłowości chromosomalnych lub wad rozwojowych u dziecka.

Informacje Oczywiście takie testy laboratoryjne nie mogą zdiagnozować, ale pomagają wybrać grupę kobiet z wysokim ryzykiem posiadania dzieci z patologią i zaoferować im dalsze dogłębne badanie w celu wyjaśnienia sytuacji.

Badania biochemiczne wykonuje się dwukrotnie podczas całego okresu rozrodczego: w pierwszym trymestrze (10-14 tygodni) iw drugim trymestrze (16-20 tygodni).

Wskazania dla

Kwestia konieczności przeprowadzenia badań biochemicznych u wszystkich kobiet w ciąży jest nadal kontrowersyjna. Większość ekspertów zaleca wykonanie tego testu dla wszystkich pacjentów, ponieważ nikt nie jest odporny na zaburzenia genetyczne. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca co najmniej obowiązkowe badania laboratoryjne dla wszystkich kobiet w ciąży w drugim trymestrze ciąży.

Ta analiza nie jest obowiązkowa, a decyzja o jej wykonaniu jest dobrowolna dla każdej przyszłej matki, chociaż, oczywiście, nie zaszkodzi zabezpieczyć się.

Ponadto podkreśla się grupy kobiet, które mają wysokie ryzyko posiadania dzieci z patologią genetyczną. Tacy pacjenci powinni być badani dwukrotnie podczas całej ciąży.

Grupy ryzyka wymagające obowiązkowych badań biochemicznych:

• Wiek kobiety wynosi ponad 30 lat przy pierwszej ciąży i wynosi ponad 35 lat przy drugiej i następnej ciąży;
• 2 lub więcej spontanicznych aborcji w historii;
• Samoleczenie we wczesnych stadiach działania teratogennego;
• Choroby zakaźne przenoszone w pierwszym trymestrze;
• Obecność w rodzinie krewnych z nieprawidłowościami genetycznymi;
• Obecność nieprawidłowości genetycznych u jednego lub obojga rodziców;
• Narodziny wcześniej w rodzinie dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi;
• Martwe urodzenie lub śmierć innego dziecka z wad rozwojowych w rodzinie wcześniej;
• Małżeństwo między bliskimi krewnymi;
• Ekspozycja na promieniowanie jednego lub obojga rodziców przed poczęciem lub na początku ciąży;
• Odchylenia wykryte na USG płodu.

Pierwsze badania biochemiczne

Biochemiczne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży przeprowadzane są po 10-14 tygodniach, jednak większość ekspertów uważa, że ​​badanie ma charakter bardziej informacyjny w 11-13 tygodniu.

Pierwsze badanie to „podwójny test”, tj. We krwi oznaczane są dwie substancje: hCG (w szczególności wolna jednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) i PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą).

Normy

Gonadotropina kosmówkowa jest wydzielana przez komórki kosmówki (skorupa zarodka), więc zaczyna być wykrywana we krwi dość wcześnie (już w pierwszych dniach po wystąpieniu zapłodnienia). Ponadto, jego ilość stopniowo wzrasta, osiąga maksimum pod koniec pierwszego trymestru, następnie zaczyna spadać, a od drugiej połowy ciąży pozostaje na stałym poziomie.

Drugie badanie przesiewowe podczas ciąży - dekodowanie wskaźników i norm

Rozpatrywane badanie odbywa się w przedziale między 16 a 20 tygodniem ciąży i składa się z dwóch etapów: badania ultrasonograficznego i biochemicznego. Przy braku jakichkolwiek nieprawidłowości w ultradźwiękach często nie przypisuje się testu potrójnego.

Ogólnie, badanie drugiego trymestru ciąży jest procedurą dobrowolną. W niektórych przypadkach wyniki mogą być fałszywie dodatnie, co powoduje stres i niekorzystnie wpływa na zdrowie matki.

Z drugiej strony dzięki takiej diagnozie można zidentyfikować i szybko wyeliminować czynniki zakłócające normalny przebieg ciąży.

USG

Ten typ diagnozy umożliwia dokonanie pełnej oceny poziomu rozwoju płodu, potwierdzenie lub obalenie obecności nieprawidłowości fizjologicznych.

Ze względu na wiek dziecka następujące wskaźniki można naprawić za pomocą sondy ultradźwiękowej:

1. Płeć

Płeć można określić, czy embrion jest odpowiednio zlokalizowany.

W przeciwnym razie przyszli rodzice pozostaną w ignorancji do następnego badania lub do narodzin dziecka.

2. Dane fetometryczne płodu

Dołącz kilka komponentów:

• Długość kości ramiennej i przedramienia. Lekarz sprawdza obecność całej tkanki kostnej, symetrię przedramion.
• Wymiary kości udowej i kości piszczelowej.Liczba palców u rąk i nóg jest brana pod uwagę.
• Obwód brzucha.
• Wielkość czołowo-potyliczna i parametry dwubiegunowe głowy zarodka.
• Obwód głowy.
• Długość kości nosowej. Normy badanego obiektu wynoszą: 3,7-7,3 mm w 16-17 tygodniu ciąży; 5,3-8,1 mm po 18-19 tygodniach; 5,8-8,3 mm po 20-21 tygodniach. Jeśli poprzednie wskaźniki są normalne, ale występują odchylenia od tego składnika, uważa się, że płód nie ma nieprawidłowości chromosomalnych.

• Wiek płodu jest początkowo nieprawidłowo określany.
• Zarodek rozwija się z pewnymi patologiami.

3. Informacje anatomiczne

Lekarz naprawia następujące niuanse:

1. Obecność nerek, ich symetria.
2. Położenie narządów wewnętrznych: pęcherz, płuca, żołądek itp.
3. Struktura kości twarzy. To USG może ujawnić defekty w anatomii górnej wargi.
4. Struktura serca w czworoboku.
5. Rozmiary móżdżku, boczne komory mózgu, duża cysterna zarodka.

4. Informacje o łożysku

Najbardziej udanym miejscem przyczepienia łożyska jest tylna ściana macicy lub obszar blisko jej dna.

Struktura łożyska od 16 do 20 tygodni powinna być jednorodna. Jeśli występują nieprawidłowości, przepisz leczenie mające na celu normalizację krążenia krwi.

5. Ilość płynu owodniowego (płynu owodniowego)

Przy nieznacznej płytkiej wodzie środki terapeutyczne ograniczają się do terapii witaminowej, korekty diety, ograniczenia wysiłku fizycznego.

Poważny brak wody wymaga poważniejszych środków, w tym przyjmowania specjalnych leków. Wynika to z faktu, że takie zjawisko może niekorzystnie wpływać na rozwój kończyn i kręgosłupa zarodka, wywoływać nieprawidłowości w układzie nerwowym. Często dzieci, które dojrzewały w warunkach niskiej wody, cierpią na upośledzenie umysłowe i chudość.

Nie mniej niebezpieczne dla płodu jest wysoka woda. W takich sytuacjach kobieta w ciąży jest najczęściej hospitalizowana i przepisywana jest kompleksowa terapia.

6. Liczba naczyń pępowinowych

Normalny stan jest wtedy, gdy płód ma dwie tętnice i jedną żyłę.

W sytuacjach, w których skaner USG ujawnił mniej naczyń, nie należy wpadać w panikę. Dobre wyniki biochemicznej analizy krwi, jak również brak nieprawidłowości w rozwoju płodu (zgodnie z diagnostyką ultrasonograficzną) wskazują, że pojedyncza tętnica całkowicie kompensowała brak pracy.

W przyszłości rodzice powinni monitorować prawidłowe odżywianie, wzmacniać reakcje ochronne ciała dziecka.

7. Parametry szyjki macicy i ściany macicy

Lekarz zwraca uwagę na rozmiar szyjki macicy.

Jeśli, w porównaniu z poprzednim badaniem, zaobserwuje się jego skrócenie (mniej niż 30 mm), otwarcie lub zmiękczenie jego tkanek, można przepisać pessar w celu zachowania ciąży.

Potrójny test

Po przejściu badania USG kobieta w ciąży będzie miała kolejny etap badań przesiewowych: analiza biochemiczna krwi żylnej.

Głównym zadaniem tego testu jest zdefiniowanie trzech wskaźników:

1. Bezpłatny estriol - hormon płciowy, który odczuwa się od pierwszych dni powstawania łożyska, a którego poziom wzrasta z każdym miesiącem: 1,18-5, 52 ng / ml w 16-17 tygodniu ciąży; 2,42-11,20 ng / ml przez 18-19 tygodni; 3,9-10,0 w 20-21 tygodni.

• Istnieje zagrożenie poronieniem.
• Istnieją pewne anomalie w rozwoju cewy nerwowej zarodka lub jego narządów wewnętrznych. W szczególności dotyczy to nadnerczy.
• W strukturze łożyska doszło do poważnych naruszeń.
• Istnieje infekcja wewnątrzmaciczna.
• U płodu rozpoznaje się zespół Downa.
• W momencie dostarczenia potrójnego testu kobieta w ciąży była leczona antybiotykami.

1. Ciąża jest wielorakie.
2. Waga zarodka przekracza dopuszczalną szybkość.

2. Darmowy beta hCG. Ten wskaźnik sprzyja pojawieniu się drugiego paska po przejściu testu ciążowego.

Poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej w drugim trymestrze ciąży może się zmieniać: 10-57 tysięcy ng / ml w 16 tygodniu; 8-57 tysięcy ng / ml po 17-18 tygodniach; 7-48 tysięcy ng / ml w 19. tygodniu ciąży.

• Zarodek rozwija się z zespołem Downa (2 razy nieprawidłowym).
• Kobieta nosi więcej niż jedno dziecko.
• Istnieją patologie związane ze wzrostem ciśnienia krwi, obrzękiem. Analiza moczu w tym przypadku stwierdza obecność białka.
• U ciężarnej rozpoznaje się cukrzycę.
• Owoc rozwija się z pewnymi wadami.
• W strukturze komórki jajowej występują patologie. W 40% przypadków zjawisko to może spowodować pojawienie się raka kosmówki.

1. Istnieje zagrożenie poronieniem.
2. Zarodek nie rozwija się prawidłowo lub w ogóle się nie rozwija.
3. Zarodek umarł.
4. Łożysko nie jest w stanie w pełni wykonywać swoich funkcji z powodu naruszeń w jego strukturze.
5. Płód ma zespół Edwardsa lub zespół Patau.

3. Alfa-fetoproteina (AFP). Białko to jest wytwarzane w wątrobie lub w przewodzie pokarmowym zarodka, począwszy od 5. tygodnia ciąży.

Płyn owodniowy przyczynia się do uwalniania AFP do układu krążenia matki, a od 10. tygodnia ciąży poziom tego białka stopniowo wzrasta.

Po 15-19 tygodniach ciąży dopuszczalna dawka alfa-fetoproteiny waha się między 15-95 U / ml, po 20 tygodniu - 28-125 U / ml.

• Lekarz błędnie określił czas trwania ciąży (jeśli odchylenia od normy nie są tak znaczące).
• Płód ma zespół Edwardsa / zespół Downa.
• Zarodek umarł.
• Istnieje ryzyko aborcji.
• Jajo płodowe ma pewne anomalie (poślizg pęcherzykowy).

• Występują błędy w strukturze cewy nerwowej płodu.
• Jelito lub dwunastnica zarodka mają wady rozwojowe.
• Dziecko ma zespół Meckela (w bardzo rzadkich przypadkach).
• Martwica wątroby, która była wynikiem zakażenia ciężarnej kobiety.
• Istnieją anomalie w strukturze przedniej ściany brzucha.

Jeśli badanie USG potwierdzi ciążę mnogą, lekarze rzadko przepisują badania biochemiczne: istniejące wartości normalne dotyczą ciąż pojedynczych.

Bardzo trudno jest dokładnie określić, jak zmienią się wskaźniki, jeśli kobieta nosi dwie lub więcej płodów.

Zła druga projekcja - co robić i gdzie iść dalej?

Aby obliczyć ryzyko obecności pewnych patologii u płodu, lekarz może, po uważnym przestudiowaniu wyników wszystkie testy drugi przegląd.

Jeśli jednak na zakończenie programu badań przesiewowych ryzyko wynosi 1: 250, kobieta w ciąży powinna zwrócić się do genetyki. Ten specjalista może przepisać dodatkowe nieinwazyjne metody diagnostyczne, za pomocą których określa się obecność / brak chromosomalnych lub wrodzonych nieprawidłowości u płodu.

Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży: co powie test?

W drugim trymestrze ciąży przyszłe matki mogą zostać poddane kolejnemu badaniu przesiewowemu, co jest jeszcze prostsze w przypadku zestawu procedur niż w poprzednim trymestrze.

Drugie badanie prenatalne jest mniej popularną procedurą i jest podejmowane tylko zgodnie ze wskazaniami lub na prośbę kobiety.

Od 2012 r. Ministerstwo Zdrowia zmieniło nieco tryb kontroli kobiet w ciąży w drugim trymestrze ciąży. Jeśli wyniki wczesnego badania przeprowadzonego w okresie od 11 do 14 tygodnia ciąży są bezpieczne, wówczas przyszła kobieta otrzyma jedynie skierowanie na badanie ultrasonograficzne eksperta w ciąży 22-24 tygodni.

Jednakże, jeśli jest to pożądane, mama może również przejść płatne badanie biochemiczne.

Wskazania do drugiego badania

Drugi etap pełnego badania przesiewowego ma zostać przekazany kobietom w ciąży, które są narażone na ryzyko przeniesienia płodu z nieuleczalnymi wadami rozwojowymi wewnątrzmacicznymi z tych samych powodów, co w pierwszym trymestrze ciąży:

• jeśli ojciec dziecka jest krewnym matki bliskiej krwi;
• jeśli wiek matki przekracza 35 lat;
• jeśli rodzice są nosicielami chorób dziedzicznych;
• w rodzinie występują przypadki dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi;
• jeśli historia położnicza matki jest obciążona długotrwałym zagrożeniem przerwaniem obecnej ciąży lub powikłaniami w poprzednich okresach ciąży, śmiercią płodu;
• jeśli na tle obecnej ciąży wystąpi ostra choroba zakaźna lub bakteryjna na wczesnym etapie;
• jeśli przyszła matka przyjmuje leki przeciwwskazane w czasie ciąży.

• pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży wykazało próg lub wysoki poziom prawdopodobieństwa, że ​​płód ma wady rozwojowe;
• jeśli ostra choroba zakaźna lub bakteryjna u matki wystąpiła po 14 tygodniu;
• jeśli matka w drugim trymestrze ujawniła guz.

Co jest wliczone w przegląd drugiego trymestru?

Drugie badanie przesiewowe dotyczy również indywidualnego ryzyka urodzenia płodu z nieprawidłowościami genetycznymi.

Głównym zadaniem badań przesiewowych w drugim trymestrze jest „wyselekcjonowanie” matek, dla których ryzyko noszenia dziecka z zaburzeniami rozwojowymi nie jest niższe niż próg i zaoferowanie im dokładniejszego i pogłębionego badania, na przykład inwazyjnego, co spowoduje decyzję o zachowaniu lub przerwaniu ciąży.

Test ten nazywa się „potrójny”, ponieważ wartości jego trzech wskaźników podlegają badaniom:

fetoproteina alfa

ACE - zarodkowe białko surowicy krwi. Zaczyna być produkowany od trzeciego tygodnia po zapłodnieniu w worku żółtkowym, a od drugiego trymestru (po zmniejszeniu worka żółtkowego) w wątrobie i przewodzie pokarmowym nienarodzonego dziecka.

To specyficzne białko bierze udział w dostarczaniu płodowi składników odżywczych, chroni przed wpływem estrogenów i agresji z układu odpornościowego matki.

AFP wytwarzany przez płód wchodzi do krwi matki przez łożysko.

Dlatego od momentu poczęcia poziom alfa-fetoproteiny w kobiecej krwi wzrasta zauważalnie od drugiego trymestru ciąży, jej wartość, wraz z innymi wskaźnikami, jest informacyjna jako wskaźnik stanu rozwoju płodu i przebiegu ciąży.

całkowita hCG lub wolna podjednostka β-hCG

We krwi kobiety w ciągu kilku dni po zapłodnieniu ludzka gonadotropina kosmówkowa jest określana przez laboratorium.

Hormon ten jest wytwarzany przez kosmówkę (prekursor łożyska), a od drugiego trymestru powoduje powstanie łożyska. HCG jest nazywany hormonem ciąży, ponieważ jest „odpowiedzialny” za zachowanie ciąży i jej bezpieczny przepływ, regulując produkcję hormonów żeńskich.

Dla celów przesiewowych pierwszego trymestru, określenie poziomu podjednostki β hCG będzie bardziej orientacyjne, ponieważ zawartość dokładnie tej podjednostki hCG we krwi kobiety po poczęciu znacznie wzrasta i osiąga maksymalną wartość do 10 tygodnia ciąży, po czym wyraźnie maleje.

Podczas gdy do celów drugiego badania, informatywność definicji hCG i podjednostki β hCG będzie równoważna.

Bezpłatny estriol

Żeński hormon płciowy, którego aktywność pod wpływem hCG gwałtownie wzrasta we krwi kobiety po zapłodnieniu. Ale głównym „dostawcą” estriolu w ciele matki podczas ciąży jest wątroba i płód.

Poziom estriolu wpływa na stan maciczno-łożyskowego przepływu krwi, rozwój macicy, jak również na tworzenie przewodów w gruczołach piersiowych matki oczekującej.

W obecności możliwości technicznych i technologicznych w laboratorium mama może spędzić „poczwórny” test - przeanalizować zawartość krwi inhibiny A.

Inhibina A

Specyficzny żeński hormon, którego wzrost we krwi kobiet jest charakterystyczny dla początku ciąży. Jego zawartość w składzie krwi przyszłej mamy zależy od czasu i stanu ciąży i płodu. Jest wytwarzany przez jajniki kobiety oraz w stanie oczekiwania dziecka, łożyska i ciała zarodka.

Oczywiście wszystkie wskaźniki biorące udział w teście przesiewowym są z reguły unikalne dla stanu ciąży, a zatem, zgodnie z poziomem ich produkcji do ogólnie przyjętych wskaźników na różnych etapach ciąży, można ocenić dobrostan rozwoju ciąży i płodu.

Kiedy: daty

Ważne jest, aby nie spóźnić się na przeprowadzenie wszystkich procedur diagnostycznych przed upływem terminu, kiedy ciąża zostanie zakończona z powodów medycznych - do 22 tygodnia.

Badanie ultrasonograficzne, które pozwala ocenić stan narządów wewnętrznych dojrzałych okruchów i ewentualnie wykryć oznaki nieprawidłowości rozwojowych chromosomów, jeśli takie występują, jak również stan kompleksu fetoplacental uważa się za informacyjny nie wcześniej niż w 22. - 24. tygodniu.

Dlatego podczas drugiego badania okresu rodzenia dzieci wykorzystuje się dane z badania USG przeprowadzonego podczas pierwszego badania przesiewowego.

Jeśli z jakiegoś powodu wyniki badania ultrasonograficznego przez 11-14 tygodni ciąży nie są dostępne, należy przejść przez co najmniej w celu wyjaśnienia informacji na temat czasu trwania ciąży i tego, czy wielkość płodu odpowiada jego wiekowi.

Wskaźniki przesiewowe ciąży w drugim trymestrze ciąży

Wartości przyjęte jako normy dla wskaźników badanych w analizie laboratoryjnej krwi pacjenta, w ramach drugiego badania przesiewowego, mogą się różnić w zależności od składu etnicznego regionu, w którym znajduje się laboratorium i dla którego dokonano ustawień diagnostycznego programu komputerowego.

Biorąc pod uwagę wszystkie czynniki wpływające, obliczony zostanie MoM - stosunek zmierzonej wartości wskaźnika krwi uzyskanej metodą laboratoryjną do średniej wartości w normalnej ciąży, przy innych warunkach równych. Wartości MoM, normalne dla celów przesiewowych, są uniwersalne dla wszystkich laboratoriów i mieszczą się w zakresie: 0,5 - 2,5 MoM.

Standardy badań przesiewowych w drugim trymestrze (granice wartości markerów biochemicznych) są następujące:

Co pokazują anomalie?

Czynniki wpływające na odchylenia wartości wskaźników określonych przez biochemiczne badania przesiewowe w drugim trymestrze, od odniesienia, mogą wskazywać nie tylko na rozwój nieprawidłowości chromosomalnych płodu.

Może także wskazywać na naruszenia lub cechy rozwoju samej ciąży, a także stan zdrowia matki.

• ciąża mnoga;
• stan przedrzucawkowy;
  skomplikowana ciąża;
• wady rozwojowe płodu, w tym te spowodowane rozłączeniem cewy nerwowej;
• patologia przełyku;
• wrodzone nercze zarodek nerki;
• przepuklina pępkowa u płodu.

• ryzyko wad rozwojowych płodu z powodu trisomii (zespół Downa, Edwards);
• wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, śmierć płodu;
• poślizg bąbelkowy;
• niektóre współistniejące choroby matki.

• ciąża mnoga;
• stan przedrzucawkowy;
• niektóre choroby matki, w tym guzy;
• leki hormonalne kobiety;
• rozwój wad rozwojowych płodu, w tym zespołu Downa, zespół Patau.

• ryzyko poronienia;
• wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, śmierć płodu;
• ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa.

• ciąża mnoga;
• niosąc duży owoc;
• choroby układu moczowo-płciowego matki.

• ryzyko wad rozwojowych płodu z powodu trisomii (zespół Downa, Edwards);
• wady rozwojowe płodu z powodu rozszczepu cewy nerwowej;
• dysfunkcja układu macica-łożysko;
• skomplikowana ciąża;
• Odbiór przez kobiety niektórych leków.

• prawdopodobieństwo rozwoju wad rozwojowych płodu z powodu nieprawidłowości chromosomowych;
• poślizg bąbelkowy;
• choroby nowotworowe;
• rozwój niewydolności łożyska.

• zagrożenie przerwaniem ciąży.

Należy zauważyć, że wśród przyczyn odchyleń od norm wartości hormonalnych może również wystąpić nieprawidłowo określony okres ciąży, nieprzestrzeganie zasad przygotowania do badań przesiewowych przez kobietę w ciąży, naruszenie zasad pobierania materiałów do analizy itp.

Ocena wyników drugiego badania

Aby ocenić wartości markerów przesiewowych miód. Instytucje wykorzystują programy komputerowe specjalnie zaprojektowane do celów diagnostycznych, które obliczają ryzyko wystąpienia pewnych odchyleń, uwzględniając wartości wszystkich wskaźników testowych w agregacie, w tym dane z badania USG. Nazywa się to połączonym screeningiem.

Ponadto wynik jest ustalany z poprawką dla każdego przypadku.

Pod uwagę brana jest indywidualna historia przyszłej matki: ciąż mnogich, ciąż z powodu zapłodnienia in vitro, złe nawyki, waga, wiek, choroby przewlekłe itp.

Ponadto, podczas badań przesiewowych w drugim trymestrze ciąży, podstawowe wyniki badania przeprowadzonego między 10 a 14 tygodniem ciąży są również wprowadzane do bazy danych w celu obliczenia ryzyka przesiewowego. Jedynie takie zintegrowane podejście w celu nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej możliwych patologii rozwoju płodu jest najbardziej wiarygodne.

Po pierwsze, lista możliwych przyczyn, które wpływają na różnicę poszczególnych składników ze średniego standardu statystycznego, jest dość duża.

Po drugie, nie zawsze jest tak, że nawet znaczący hormon nie mieści się w granicach normalnych wartości jednego określonego hormonu, co z pewnością wskazuje na ryzyko przesiewowe.

Na przykład, nawet przy powtarzających się odchyleniach poziomu AFP od normy, jeśli zignorujesz wartości innych wskaźników, ryzyko wad rozwojowych płodu jest możliwe tylko w 5% przypadków. A dzięki diagnozie prenatalnej choroby, takiej jak zespół Patau, poziom AFP w ogóle nie wywoła niepokoju.

W związku z tym tylko w przypadku skumulowanej analizy wartości wszystkich markerów biochemicznych możemy przyjąć założenia dotyczące prawdopodobieństwa rozwoju wrodzonych wad rozwojowych płodu.

Wiarygodność wyników

Przed przeprowadzeniem badań przesiewowych w celu zidentyfikowania ryzyka nieuleczalnych wad rozwojowych płodu, przyszła mama powinna zrozumieć, że zadaniem badań przesiewowych nie jest postawienie diagnozy, ale określenie prawdopodobieństwa wystąpienia zdarzenia.

Nawet przy wysokim ryzyku rozwinięcia się jakiejkolwiek patologii płodu, co ujawniły wyniki badań przesiewowych w drugim trymestrze, czyli 1: 100 i poniżej, oznacza to, że przy podobnych markerach przesiewowych jedna na sto kobiet urodziła się z dzieckiem z zaburzeniami rozwojowymi z powodu chromosomów anomalie.

A nawet w przypadku 1: 2, o wiele bardziej „bardziej ryzykowny”, prawdopodobieństwo wystąpienia zdarzenia niepożądanego wynosi 50%. A prawdopodobieństwo to jest przewidywane z maksymalną dokładnością - do 90% - programów diagnostycznych.

Jednak w przypadku „złego” pierwszego badania przesiewowego zdecydowanie zaleca się ponowne zbadanie w drugim trymestrze ciąży w celu wspólnej oceny wyników i zwiększenia wiarygodności prognoz.

Jeśli pierwsze badanie przesiewowe jest złe, a drugie dobre lub przeciwnie, a także jeśli oba badania potwierdzają wysokie ryzyko wad rozwojowych przyszłego dziecka, kobieta spotka się z genetykiem, aby omówić potrzebę przeprowadzenia inwazyjnej diagnozy (amneocentezy).

Należy pamiętać, że niektóre zniekształcenia nie dają anatomicznych nieprawidłowości widocznych na ekranie USG (około 20% przypadków).

Przy niekorzystnych prognozach dla pierwszego badania przesiewowego i odwrotnie, korzystnych dla drugiego, jak również w odwrotnym przypadku, nie trzeba się spieszyć z twierdzeniami, że testy dają fałszywe wyniki.

Może się to zdarzyć z powodu wpływu jakichkolwiek nieuwzględnionych czynników na wskaźniki przesiewowe: leczenie hormonalne przez kobietę, stresującą ciążę, ekscesy żywieniowe itp.

Należy również pamiętać, że w celu oceny ryzyka rozwoju trisomii na chromosomie 21 (zespół Downa) u płodu wyniki wczesnych badań przesiewowych są uważane za bardziej wiarygodne. Chociaż ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa, na przykład, lub wady cewy nerwowej, jest bezpieczniejsze do oceny po 16 tygodniu.

Oznacza to, że identyfikacja zagrożeń dla rozwoju niektórych defektów na pierwszym ekranie nie jest bardzo pouczająca.

Potrzeba drugiego badania biochemicznego

W ostatnich latach lekarze zrezygnowali z powszechnego badania kobiet w drugim trymestrze. I to wcale nie dlatego, że nie jest potrzebne i nie jest ważne.

W rzeczywistości należy rozumieć, jaki jest cel dla państwa, płacąc za przejście przez kobiety dość drogich procedur uwzględnionych w pokazie.

Szczególną uwagę w badaniach przesiewowych poświęcono identyfikacji ryzyka rozwoju zespołu Downa. I jest wyjaśnienie.

• Zespół Downa jest najczęściej diagnozowaną chorobą w stosunku do innych patologii płodu z powodu błędu chromosomalnego około 1: 700;
• Wady rozwojowe płodu z powodu trisomii na 21-tym chromosomie mogą nie ujawniać się na USG, dokonane później niż okres indykatywny dla tej choroby (10-14 tygodni ciąży). Podczas gdy inne nieprawidłowości chromosomowe u płodu w większości przypadków pociągają za sobą wady anatomiczne, określone przez USG;
• Zespół Downa jest chorobą całkowicie zgodną z życiem, podczas gdy cierpienie dzieci urodzonych z innymi nieuleczalnymi wadami rozwojowymi zwykle kończy się w pierwszym roku życia.

I ten ostatni punkt jest najwyraźniej głównym powodem, dla którego kobiety z wysokim ryzykiem zachorowania na dziecko z zespołem Downa są kierowane na badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży.

Przecież często rodzice nie są gotowi wziąć na siebie ciężaru opieki nad specjalnym dzieckiem i jego wychowania oraz odmówić dziecku urodzenia. Tak więc wszelka troska, w tym finansowa, o zapewnienie urodzonemu człowiekowi, który nie jest zdolny do samodzielnego życia w przyszłości, jest przypisana do państwa.

Wyniki badań przesiewowych pozwalają nam przewidzieć ryzyko wrodzonych nieuleczalnych odchyleń u nienarodzonego dziecka, a przy tak wysokim poziomie ryzyka umożliwiają członkom rodziny podjęcie decyzji, czy są gotowi zaakceptować i kochać dziecko, które będzie wymagało maksymalnej uwagi i szczególnej opieki.

W zależności od decyzji rady rodzinnej, przyszła mama zostanie poproszona o określenie kariotypu płodu, aby ostatecznie przekonać się o rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych u płodu lub o jego wykluczeniu.

Oczywiście, jeśli kobieta jest gotowa znosić, rodzić i opiekować się dzieckiem z zaburzeniami rozwojowymi, to badanie przesiewowe w ogóle nie ma sensu.

Screening przez 2 trymestry: daty i normy

Tak więc pożądany test z dwoma paskami jest umieszczany w kopercie „dla przyszłych pokoleń”, ciąża jest potwierdzana na USG, co tydzień trzeba iść na konsultację kobiet ze słoikami testów… Stopniowo przyszła mama zaczyna przyzwyczajać się do niezwykłej rutyny, w której jest już odpowiedzialna za dwie ( lub za trzy).

Po badaniach w pierwszym trymestrze wydaje się możliwe uspokojenie i lekkie odprężenie, ale tego nie było: lekarz powiedział, że po miesiącu badanie krwi na hormony i USG powinno się powtórzyć. Dlaczego ta druga kontrola jest potrzebna?

Co to jest?

Najpierw trochę terminologii. Screening to słowo pochodzenia angielskiego, tłumaczone jako „przesiewanie”, „sortowanie”, „selekcja”. W medycynie badania przesiewowe oznaczają masowe i stosunkowo proste badania dużych grup ludzi w celu określenia ryzyka rozwoju niektórych chorób (grupy ryzyka).

Prenatal po łacinie oznacza „prenatalny”. Termin „prenatalny” może być stosowany tylko do okresu wewnątrzmacicznego rozwoju płodu (przed urodzeniem) i nie należy go mylić z podobnym, ale o innym znaczeniu, słowem „perinatal” - okres łączący:

• rozwój płodu począwszy od 22 tygodnia życia wewnątrzmacicznego przed urodzeniem;
• rzeczywisty okres porodu;
• pierwsze 7 dni (168 godzin) życia noworodka;

Trymestr - co trzy miesiące. Normalna ciąża u osoby zwykle trwa 38-42 tygodnie. Istnieją trzy trymestry:

• I - 1-13 tygodnia;
• II - 14-26 tygodni;
• III - od 27 tygodnia przed urodzeniem.

Przesiewowe badanie prenatalne drugiego trymestru to zestaw badań, które należy wykonać po 15-22 tygodniach, aby określić prawdopodobieństwo ryzyka dziedzicznych i genetycznych chorób płodu. Aby to zrobić, użyj dwóch testów uzupełniających:

• Badanie ultrasonograficzne w II trymestrze (USG II) - planowane, obowiązkowe dla wszystkich;
• Badanie krwi na specyficzne grawitacyjne (z łacińskiego „graviditas” - ciąża) hormony (badanie biochemiczne drugiego trymestru - BCS-II lub „potrójny test”) - wykonuje się, gdy jest wskazane.

Protokół badań prenatalnych został opracowany przez Międzynarodową Fundację Medycyny Płodowej (FMF) i jest stosowany na całym świecie. Badanie drugiego trymestru zostało przeprowadzone w Rosji od ponad 20 lat. Pierwszy pokaz jest nieco „młodszy”, wprowadzony w życie na początku lat zero. Podczas badania w drugim trymestrze ciąży zawsze brane są pod uwagę badania przesiewowe BH i dane ultrasonograficzne wykonywane po 11-13 tygodniach.

W przeciwieństwie do badań pierwszego trymestru, BCS-II i USG II są wykonywane w różnych tygodniach ciąży.

Wraz z rozwojem technologii w centrach planowania rodziny i prywatnych klinikach zamiast znanego już dwuwymiarowego ultradźwięku, coraz częściej stosuje się urządzenia 3D, które dają trójwymiarowy obraz (pomaga lepiej ocenić anatomię płodu), a nawet 4D (ruchomy obraz trójwymiarowy).

Potrzeba badań

W ciągu dziewięciu miesięcy ciąży z jednej zapłodnionej komórki jajowej tworzy się zygota złożony układ samoregulujący, składający się z płodu i łożyska. Łączy około stu bilionów (!) Komórek, które umierają i odnawiają się, tworząc organy i układy, które nieustannie oddziałują na siebie i na ciało kobiety w ciąży.

Ten niesamowity organizm wielokomórkowy przez przyszłą matkę jest stale pod wpływem wielu czynników środowiska zewnętrznego i wewnętrznego w różnych kombinacjach. Dlatego każda ciąża nawet z jedną parą rodziców jest wyjątkowa i jedyna w swoim rodzaju.

Zarodek w procesie jego indywidualnego rozwoju w łonie (w procesie ontogenezy) nieustannie się zmienia, powtarzając całą drogę ewolucji życia zwierzęcego na planecie Ziemia: na niektórych etapach przypomina rybę, a następnie jaszczurkę, a nawet ma ogon. Dopiero pod koniec ósmego tygodnia ciąży zarodek staje się płodem: wszystkie główne narządy i układy zostały już uformowane w ogóle, ale ich struktura jest nadal bardzo różna od tego, co powinien mieć noworodek pełnoetatowy.

Czasami program ontogenezy kończy się niepowodzeniem. W rzeczywistości nie jest to tak rzadkie, ale zazwyczaj kobieta nawet nie podejrzewa, że ​​jest w ciąży: po prostu następna miesiączka pojawiła się trochę wcześniej lub trochę później niż zwykle. Dzieje się tak przy bardzo poważnych naruszeniach struktury dziedzicznej zarodka, najczęściej ze zmianami w całych zestawach chromosomów - poliploidach.

Zestaw normalnego chromosomu (kariotyp) osoby składa się z 22 par chromosomów: 44 „części” autosomów (chromosomy somatyczne) i jednej pary chromosomów płciowych: XX u kobiet i XY u mężczyzn. Pełny skład normalnego kariotypu jest zapisywany jako „46, XX” lub „46, XY”.

Zmiany w materiale genetycznym zarodka mogą być mniej dotkliwe: w jądrze komórkowym (trisomia) występuje wadliwy gen (mała część chromosomu) lub jeden dodatkowy chromosom. Czasami kariotyp jest na ogół normalny, ale na okres embrionalny miał wpływ niekorzystny czynnik, który powodował uszkodzenie tkanek płodu. W takich sytuacjach ciąża nadal się rozwija, ale powstają odchylenia w normalnym rozwoju systemów i narządów.

Przeprowadzane są badania przesiewowe przyszłych mam, aby zidentyfikować te odchylenia w odpowiednim czasie i dać kobiecie i jej rodzinie możliwość wyboru dalszych działań.

Główne cele drugiego pokazu:

• wyjaśnić ryzyko rozwoju trisomii płodu przy 13, 18 i 21 parach chromosomów (zespół Patau, Edwards i Downa);
• ocenić prawdopodobieństwo powstawania anomalii układu nerwowego (przepuklina rdzeniowa, bezmózgowie);
• ocenić ogólny stan płodu (zgodność wymiarów markera głowy, tułowia, kończyn z okresem ciąży);
• zidentyfikować możliwe nieprawidłowości w stanie płynu owodniowego, łożyska, ścian macicy i kanału szyjki macicy.

Szczególną uwagę zwraca się na identyfikację zespołu Downa. Pojawienie się dodatkowych 13 lub 18 chromosomów i patologia cewy nerwowej objawiają się nie tylko nieprawidłowościami w badaniu krwi, ale także wadami narządów, które można wykryć za pomocą ultradźwięków specjalisty. W zespole Downa płód może nie mieć poważnych nieprawidłowości w anatomii i nie można ocenić intelektu i funkcji poznawczych w macicy. Dlatego, w przypadku podejrzenia autosomów trisomii 21, druga biochemiczna skrining odgrywa główną rolę.

Daty

BCS-II i USG II są wykonywane w różnym czasie. Drugie badanie biochemiczne nazywane jest również „testem potrójnym”. Optymalny czas jego przejścia to okres od początku tygodnia 16 do dnia 6 tygodnia 18. Począwszy od 19 tygodnia, hormony, które są określane podczas drugiego testu (wolny estriol, ludzka gonadotropina kosmówkowa i alfa-fetoproteina), zaczynają aktywnie syntetyzować przez łożysko i wątrobę nienarodzonego dziecka, a ich poziom zmienia się i może zniekształcić wyniki.

Preferowany okres drugiego badania USG to ciąża 19-20 tygodni. Badanie ultrasonograficzne jest dozwolone później, przed upływem 24 tygodni, ale wskazane jest dotrzymanie terminów 21-22 tygodni. W tej chwili struktura anatomiczna płodu może być już dobrze widoczna i rozpoznać wady rozwojowe (np. Bezmózgowie (brak dużych półkul mózgowych), niedoskonałą osteogenezę (wewnątrzmaciczne z powodu patologicznej kruchości kości, powstaje wiele złamań) (niekompatybilne z życiem lub powodujące niepełnosprawność nienarodzonego dziecka) i przerwać ciążę z powodów medycznych.

Jeśli istnieje wysokie ryzyko trisomii 21 par chromosomów (zespół Downa), nadal jest wystarczająco dużo czasu, aby za zgodą rodziców lekarze mogli spędzić amniocentezę (pobrać komórki płodowe z płynu owodniowego) i policzyć liczbę chromosomów.

Do 22 tygodni przeprowadza się aborcję medyczną, w późniejszych okresach konieczne jest uciekanie się do porodu, co jest gorsze dla kobiety i jej zdrowia reprodukcyjnego.

Co oglądasz

Wspomniano już wcześniej, że drugie badanie przesiewowe może składać się z jednego (USG) lub dwóch procedur (USG i BCS). Podczas przeprowadzania dwóch badań mówi się o połączonym badaniu przesiewowym w II trymestrze, obejmuje również konsultacje z lekarzem-genetykiem w celu interpretacji wyników.

Kiedy ocenia się USG II trymestr:

• Ile płodów znajduje się w macicy, czy bije serce, tętno, którego część (głowa lub łup) płodu jest umieszczana w kanale rodnym (prezentacja głowy lub miednicy). Jeśli kobieta w ciąży ma bliźnięta, wszystkie dalsze badania są koniecznie przeprowadzane dla każdego z płodów, więcej uwagi poświęca się strukturze łożyska (lub łożyska).

• Parametry płodu (zwane fetometrią), dla tego pomiaru:
  1. głowa płodu między guzami kości ciemieniowych (rozmiar dwubiegunowy - BPR); odległość między najdalszymi kątami czoła i potylicy (rozmiar czołowo-potyliczny - LZR);
  2. obwód głowy i brzuch;
  3. wymiary długich rurkowatych kości rąk i nóg (kość udowa, ramiona, kości nogi i przedramienia). Lekarz ultrasonograficzny porównuje pomiary z normą przy użyciu specjalnych tabel i wyciąga wniosek na temat rozwoju nienarodzonego dziecka (o ile jest ono proporcjonalne i odpowiada okresowi ciąży) i określa szacunkową masę płodu.

Przy pomocy fetometrii u dziecka możliwe jest wykrycie opóźnienia rozwojowego lub podejrzenie porażki w niektórych chorobach matki (na przykład w cukrzycy). Dane te pomogą w odpowiednim czasie przepisać niezbędne leczenie i uniknąć dalszych komplikacji w przypadku postępu ciąży.

• Anatomia płodu. Zgodność organów wewnętrznych z normą jest oceniana kompleksowo. Uwzględnia nie tylko konkretne wymiary, ale także jakość wizualizacji na monitorze ultradźwiękowym, ogólny stan, relacje, proporcjonalność. Ocenione:
  1. kości mózgowej części czaszki (nieobecne z bezmózgiem);
  2. mózg jako całość i stan jego niosących alkohol szlaków (komory boczne, duża cysterna);
  3. czaszka twarzy (oczodoły, kość nosowa, trójkąt nosowo-wargowy). Zmniejszenie wielkości kości nosowych jest charakterystyczne dla zespołu Downa. Przerwy sygnału w obszarze trójkąta nosowo-wargowego wskazują na rozszczep wargi i podniebienia;
  4. jak powstają kończyny;
  5. kręgosłup: ciągłość, kształt kręgów;
  6. płuca;
  7. serce: liczba komór serca, ich stosunek.
  8. żołądek, jelita, wątroba;
  9. integralność ściany brzucha - aby wykluczyć przepuklinę pępowiny lub szczeliny;
  10. nerki i pęcherz - obecność, wielkość, struktura. Obustronne rozszerzenie miednicy - pośredni znak trisomii 21 par;
  11. struktura zewnętrznych narządów płciowych pomaga odkryć płeć dziecka.

W okresie 19-20 tygodni możliwe jest zdiagnozowanie wielu wrodzonych wad serca (ubytków przegrody wewnątrzsercowej, zespołu lewej hipoplazji, nieprawidłowości aorty i tętnicy płucnej);

• Stan ścian macicy: czy występują oznaki hipertonu (zagrożenie przerwaniem), mięśniaki. Jeśli wcześniej kobieta miała cesarskie cięcie, blizna pooperacyjna, jej konsystencja jest dokładnie sprawdzana.
• Kompleksowa ocena łożyska obejmuje:
  1. położenie w macicy w stosunku do wewnętrznej części kanału rodnego: idealnie - wysoko na jednej ze ścian macicy (przedniej lub tylnej). Łożysko może być zlokalizowane na granicy z wewnętrzną częścią kanału szyjki macicy (niska przyczepność) lub zachodzić na siebie (prezentacja). Wraz ze wzrostem czasu trwania ciąży zmiany po urodzeniu: niskie przywiązanie zastępuje się zwykłym, prezentację można przekształcić w niskie przywiązanie.
  2. grubość krążka łożyskowego (norma wynosi około 20 mm);
  3. struktura (po 19-20 tygodniach - jednorodna);
  4. stopień dojrzałości (zwykle w drugim trymestrze wynosi zero)
  5. czy są oznaki nieprzywiązania;

• Pępowina: grubość, ile naczyń (trzy są normalne), jakość przepływu krwi przez nie, możliwa obecność węzłów, oznaki rotacji pępowiny (splątanie) pępowiny;
• Ilość płynu owodniowego charakteryzuje wskaźnik płynu owodniowego (IAI). Norma odpowiada IAG 137-212 mm;
• Stan wewnętrznej części kanału rodnego (szyjki macicy): wewnętrzne gardło szyjki macicy jest normalnie zamknięte.

Na podstawie wyników wyciągnięto ogólny wniosek (wniosek) na temat zgodności płodu z czasem trwania ciąży, obecnością wad wrodzonych i objawami niewydolności łożyska i cieśniowo-szyjnej.

Drugie badanie biochemiczne jest obecnie wykonywane bezpłatnie tylko dla zagrożonych kobiet w ciąży. Zdefiniowano trzy markery:

• Alfa-fetoproteina (AFP) to białko przypominające albuminę surowicy u dorosłych. Bierze udział w transporcie substancji do komórek i chroni płód przed reakcjami immunologicznymi matki: tylko połowa genów płodu dla ciała matki jest „rodzima”. Druga połowa jest przekazywana ojcu przez płód, jest „obca”. Ciało zawsze zmaga się z inwazją obcych (pamiętajcie, jak SARS był chory; wirusy również mają geny), ale w czasie ciąży AFP hamuje układ odpornościowy płodu, aby zapobiec odrzuceniu. Płód zaczyna produkować AFP już 5 tygodni po poczęciu. Po pierwsze, występuje w worku żółtkowym. Zarodek wydziela AFP z moczem do płynu owodniowego, z którego jest wchłaniany do krwi matki w celu eliminacji.

Po 12 tygodniach woreczek żółtkowy ulega zmniejszeniu, synteza AFP zachodzi w wątrobie i jelitach płodu. Do 16 tygodnia poziom AFP osiąga stężenia, które można określić metodami diagnostycznymi we krwi matki.

• Powszechna ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) to grawitacyjny hormon ciążowy syntetyzowany przez organy rozwijające się wraz z nienarodzonym dzieckiem: do 12 tygodnia, kosmówki (poprzednika po urodzeniu), począwszy od drugiego trymestru, bezpośrednio z łożyska. Poza ciążą u zdrowej kobiety hormon ten nie powstaje. To jego obecność pokazuje test ciążowy w aptece. HCG zapewnia prawidłowy postęp ciąży. Ogólna gonadotropina kosmówkowa składa się z dwóch frakcji: α-hCG i β-hCG. Wolna podjednostka β-hCG ma wyższe stężenie w pierwszym trymestrze, a więc β-hCG jest określana podczas pierwszego badania przesiewowego. Już całkowity poziom hCG określa się po 16-18 tygodniach.

• Wolny estriol przed poczęciem jest wytwarzany przez jajniki w małym stężeniu, ma niską aktywność biologiczną, jest szybko wydalany z organizmu. Podczas ciąży jej stężenie we krwi kobiety wielokrotnie wzrasta w wyniku syntezy w łożysku i wątrobie płodowej. Hormon ten zapewnia rozluźnienie naczyń macicy, poprawiając przepływ maciczno-łożyskowy, stymuluje wzrost i rozgałęzianie gruczołów mlecznych u kobiety w ciąży, przygotowując się do laktacji.

Jak leci?

W dniu wyznaczonym przez położnika-ginekologa, kobieta w ciąży podaje krew z żyły na potrójny test. Po przejściu analizy należy wypełnić specjalny kwestionariusz (kwestionariusz), w którym należy określić:

• nazwisko, imię, nazwisko;
• data pobrania krwi;
• wiek (wymagana data, miesiąc i rok urodzenia);
• wiek ciążowy w momencie analizy;
• liczba owoców (pojedyncza ciąża, bliźniaki);
• masa ciała pacjenta w czasie pobierania krwi;
• tożsamość rasowa (etniczna). Z reguły mieszkańcy Federacji Rosyjskiej, niezależnie od narodowości, należą do europejskiej grupy etnicznej.

Ale jeśli kobieta w ciąży lub jej rodzice - ludzie z Bliskiego Wschodu, Azji Południowo-Wschodniej lub Afryki - pochodzenie etniczne będzie inne.

• Czy kobieta w ciąży ma cukrzycę typu I i inne choroby przewlekłe?
• czy kobieta w ciąży ma uzależnienie od nikotyny;
• jak doszło do ciąży (poczęcie naturalne lub IVF). Jeśli zastosowane zostaną technologie wspomaganego rozrodu, będziesz musiał odpowiedzieć na szereg dodatkowych pytań, które wyjaśni lekarz.

Wszystkie pytania kwestionariusza nie są bezczynne - otrzymane odpowiedzi są niezbędne do oceny ryzyka prenatalnego rozwoju patologii u płodu konkretnego pacjenta, która jest obliczana za pomocą specjalistycznych programów komputerowych z uwzględnieniem wyników wszystkich testów w agregacie, w tym danych ultrasonograficznych. Nazywa się to połączonym screeningiem.

Konieczne jest zrozumienie i zapamiętanie, że badania przesiewowe oceniają tylko prawdopodobieństwo, możliwe ryzyko rozwinięcia się określonej patologii u płodu i nie stanowią ostatecznej diagnozy. Aby uzyskać najbardziej kompletną ocenę wyników testu potrójnego, przeprowadza się konsultację z genetykiem. Dane BCS-II są porównywane z pierwszym badaniem (BCS-I i USG w 11-13 tygodniach).

Dlatego pożądane jest, aby pierwsze i drugie badania biochemiczne były prowadzone w tym samym laboratorium. Pomoże to lekarzowi rozszyfrować wyniki.

W recepcji genetyki możesz i powinieneś zapytać lekarza o prawidłowe pytania podczas badania, poproś o wyjaśnienie niezrozumiałych terminów. Zrozumienie celu i cech badań przesiewowych pomoże kobiecie w ciąży właściwie ocenić problem, odpowiednio zareagować na okoliczności, wraz z lekarzem, aby wybrać dalszą taktykę ciąży. W razie potrzeby genetyk może zaplanować drugą konsultację po drugim badaniu USG w wieku 19–20 tygodni.

Drugie badanie ultrasonograficzne wykonuje się przezbrzusznie (czujnik urządzenia znajduje się na przedniej ścianie brzucha) w pozycji leżącej. Badanie powinno być przeprowadzone przez lekarza specjalizującego się w diagnostyce prenatalnej.

Kto jest przepisany?

Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży wykonuje się u wszystkich kobiet w ciąży. Nawet przy braku ryzyka wrodzonych wad rozwojowych u płodu, konieczne jest jasne wyobrażenie o tym, jak się rozwija: w jaki sposób wzrasta we wzroście i masie oraz jak proporcjonalnie i synchronicznie rozwijają się jego narządy.

Ponadto ocenia się stan macicy i łożyska, które od 24-25 tygodnia zaczyna się aktywnie przekształcać, aby zaspokoić rosnące potrzeby płodu na składniki odżywcze i tlen.

W przeciwieństwie do pierwszego badania przesiewowego, które jest obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży, badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży są obecnie wykonywane u pacjentów tylko wtedy, gdy istnieją specjalne wskazania:

• „Złe” pierwsze badanie przesiewowe - jego wyniki wskazywały na ryzyko wrodzonej nieprawidłowości;
• członkowie rodziny mają choroby dziedziczne;
• poprzednie ciąże u kobiet zakończyły się narodzinami dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi i / lub dziedziczną patologią (choroby chromosomalne i genetyczne), lub aborcja została przeprowadzona w związku z identyfikacją wad wrodzonych płodu;
• ściśle powiązane małżeństwo;
• kobieta w ciąży doznała choroby zakaźnej; jednak pierwsze badanie może być „dobre”;

• kobieta miała wcześniejsze poronienia, szczególnie w krótkim okresie;
• choroba onkologiczna podczas ciąży;
• we wczesnych stadiach ciąży kobieta przyjmowała pewne leki (na przykład leki przeciwdrgawkowe, uspokajające, cytostatyki, antybiotyki) na niektóre choroby;
• przyszła mama ma 35 lat. Wraz z wiekiem, starzeniem się jaj, są bardziej narażone na pękanie materiału dziedzicznego.

Przygotowanie do analizy

Badanie krwi z żyły w celu potrójnego testu należy wykonać na pusty żołądek. Zwykle laboratoria pobierają krew do badań rano. Okres nocnego snu będzie czasem, w którym powstrzymasz się od jedzenia. Rano zamiast śniadania wypij szklankę wody (nie herbaty a nie kawy) bez gazu nie później niż 30-40 minut przed zabiegiem. Jeśli musisz wykonać test w innym czasie, musisz obserwować „głodną pauzę” przez 5-6 godzin. W tym czasie wykluczone i wszystkie napoje, z wyjątkiem wody bez gazu.

Nie ma potrzeby stosowania żadnej specjalnej diety przed porodem, ponieważ określone hormony nie są bezpośrednio związane z metabolizmem. Ale wciąż warto trochę przygotować. Zaleca się, aby nie jeść bardzo tłustych i smażonych potraw (smalec, szaszłyk, frytki), powstrzymać się od jedzenia kakao i czekolady, ryb i owoców morza, a także owoców cytrusowych, przed pobraniem krwi z żyły w ciągu dnia.

Specjalnie przygotowanie do drugiego badania ultrasonograficznego nie jest wymagane. W pierwszym trymestrze ciąży, w celu dobrej wizualizacji zarodka, wykonuje się badanie ultrasonograficzne, gdy pęcherz matki jest pełny, dla którego trzeba pić dużo wody i powstrzymać się przed badaniem.

W drugim trymestrze ciąży okno akustyczne wymagane do tego badania jest naturalnie tworzone przez płyn owodniowy.

Normy

Źródła poświęcone badaniom prenatalnym wskazują różne normy wskaźników potrójnych hormonów testowych. Wynika to ze specyfiki metodologii prowadzenia badań, zgodnie z którą działa określone laboratorium i używa różnych jednostek zmiany. Zatem alfa-fetoproteinę można zmierzyć w U / ml lub IU / ml, a gonadotropinę kosmówkową można zmierzyć w U / ml, miodzie / ml i ng / ml.

Poniżej podano jedynie przybliżone normy hormonów testu potrójnego, w zależności od okresu ciąży:

• AFP: 17-19 tygodni - 15-95 IU / ml;
• HCG: od 15 do 25 tygodni w zakresie 10 x 103 - 35 x 103 IU / ml;
• Wolny estriol w nmol / lw 17 tygodniu: 1,17-5,52; od 18-19 tygodnia: 2,43-11.21.

Te same wyniki analizy przeprowadzonej w jednym laboratorium mogą być interpretowane inaczej dla różnych kobiet z tą samą ciążą w tym samym czasie i będą normą dla jednego i odchylenia dla drugiego. Wpływ na to ma wiele okoliczności, w tym:

• liczba rodzących się owoców;
• masa ciała;
• przewlekłe choroby i złe nawyki;
• fakt zapłodnienia in vitro.

Ponadto zmiana poziomu tylko jednego hormonu nie może określić ryzyka określonej patologii. Na przykład poziom hCG z wadami mózgu i rdzenia kręgowego mieści się w normalnych granicach. Dlatego pozostawienie zadań dekodowania wskaźników to specjalnie wyszkoleni specjaliści.

Genetyk nie ocenia pojedynczego wskaźnika, ale ich kombinację. Biorąc pod uwagę wszystkie niuanse BCS-II (pamiętaj, po oddaniu krwi z żyły, wypełniany jest specjalny kwestionariusz), obliczany jest specjalny współczynnik - MOM (wielokrotność mediany) - wynik matematycznego podziału stężenia poziomu hormonu w indywidualnym badaniu przez średnią stawkę dla danej rasy, wieku, masa ciała i wiek ciążowy. Wartości MoM we wszystkich laboratoriach są takie same, norma mieści się w zakresie od 0,5 do 2,5, jeśli kobieta nosi jeden owoc.

Porównanie wyników testu potrójnego MoM opiera się na obliczeniu stopnia ryzyka. Najogólniej można to przedstawić w formie tabeli, gdzie N jest normą, ↓ jest obniżone; ↑ - powyżej normy: