Policytemia - etapy i objawy choroby, diagnostyka aparatury i metody terapii

Hematolodzy wiedzą, że ta choroba jest trudna do leczenia i ma niebezpieczne komplikacje. Policytemię charakteryzuje się zmianami w składzie krwi, które wpływają na zdrowie pacjenta. Jak rozwija się patologia, jakie objawy charakteryzują? Poznaj metody diagnostyczne, zabiegi, leki, prognozy życiowe dla pacjenta.

Czym jest policytemia

Mężczyźni są bardziej podatni na chorobę niż kobiety, a ludzie w średnim wieku częściej chorują. Policytemia jest autosomalną recesywną patologią, w której liczba czerwonych krwinek - krwinek - wzrasta z krwi z różnych powodów. Choroba ma inne nazwy - erytrocytoza, poliknemia, choroba Vaqueza, erytremia, kod ICD-10 to D45. Choroba charakteryzuje się:

• powiększenie śledziony - znaczący wzrost wielkości śledziony;
• zwiększona lepkość krwi;
• znacząca produkcja leukocytów, płytek krwi;
• wzrost objętości krążącej krwi (BCC).

Policytemia należy do grupy przewlekłych białaczek, uważanych za rzadką formę białaczki. Prawdziwa erytremia (czerwienica prawdziwa) jest podzielona na typy:

• Pierwotny - choroba nowotworowa z postacią postępującą, związana z przerostem składników komórkowych szpiku kostnego - mieloproliferacja. Patologia wpływa na kiełkowanie erytroblastyczne, co powoduje wzrost liczby czerwonych krwinek.
• Wtórna policytemia jest reakcją wyrównawczą na niedotlenienie spowodowane paleniem, wynurzaniem na dużej wysokości, guzami nadnerczy i patologią płuc.

Choroba Vaiseza jest niebezpieczna z powikłaniami. Ze względu na wysoką lepkość krążenie krwi w naczyniach obwodowych jest zaburzone. Kwas moczowy jest wydzielany w dużych ilościach. Wszystko to wiąże się z:

• krwawienie;
• zakrzepica;
• głód tlenowy tkanek;
• krwotok;
• przekrwienie;
• krwotok;
• wrzody troficzne;
• kolka nerkowa;
• wrzody w przewodzie pokarmowym;
• kamienie nerkowe;
• powiększenie śledziony;
• dna;
• zwłóknienie szpiku;
• niedokrwistość z niedoboru żelaza;
• zawał mięśnia sercowego;
• udar mózgu;
• śmiertelny.

Rodzaje chorób

Choroba Vaiseza, w zależności od czynników rozwoju, dzieli się na typy. Każdy ma swoje objawy i cechy leczenia. Lekarze przeznaczają:

• prawdziwą policytemię, która jest spowodowana pojawieniem się w czerwonym szpiku kostnym substratu nowotworowego, prowadząc do wzrostu wytwarzania czerwonych krwinek;
• wtórna erytremia - jest spowodowana głodem tlenowym, procesami patologicznymi zachodzącymi w ciele pacjenta i wywołującymi reakcję kompensacyjną.

Podstawowy

Choroba charakteryzuje się pochodzeniem nowotworu. Pierwotna czerwienica, rak mieloproliferacyjny krwi, występuje, gdy występują uszkodzenia silnych silnych komórek macierzystych szpiku kostnego. Z chorobą w ciele pacjenta:

• zwiększa aktywność erytropoetyny, która reguluje wytwarzanie krwinek;
• liczba erytrocytów, leukocytów, płytek krwi wzrasta;
• zachodzi synteza zmutowanych komórek mózgu;
• tworzy się proliferacja zakażonych tkanek;
• dochodzi do kompensacyjnej reakcji na niedotlenienie - występuje dodatkowy wzrost liczby czerwonych krwinek.

W tego typu patologii trudno jest wpływać na zmutowane komórki, które mają wysoką zdolność podziału. Pojawiają się zakrzepowe zmiany krwotoczne. Choroba Vaqueza ma cechy rozwoju:

• zmiany zachodzą w wątrobie, śledzionie;
• tkanki przepełnione lepką krwią, podatne na tworzenie się skrzepów krwi;
• Rozwija się zespół pletoryczny - wiśniowo-czerwony kolor skóry;
• występuje silny świąd;
• zwiększone ciśnienie krwi (BP);
• rozwija się niedotlenienie.

Prawdziwa policytemia jest niebezpieczna ze względu na złośliwy rozwój, który powoduje poważne powikłania. Ta forma patologii charakteryzuje się następującymi etapami:

• Początkowa - trwa około pięciu lat, jest bezobjawowa, wielkość śledziony nie ulega zmianie. BCC nieznacznie wzrosło.
• Etap wdrożenia - czas trwania do 20 lat. Ma wysoką zawartość czerwonych krwinek, płytek krwi, leukocytów. Ma dwa podstacje - bez zmiany śledziony i obecności metaplazji szpikowej.

Ostatni etap choroby - posterytmiczny (anemiczny) - charakteryzuje się powikłaniami:

• wtórne zwłóknienie szpiku;
• leukopenia;
• małopłytkowość;
• transformacja szpikowa wątroby, śledziony;
• kamień żółciowy, kamica moczowa;
• przemijające ataki niedokrwienne;
• niedokrwistość - wynik wyczerpania szpiku kostnego;
• zator płucny;
• zawał mięśnia sercowego;
• nephrosclerosis;
• ostra, przewlekła białaczka;
• krwotok mózgowy.

Wtórna policytemia (względna)

Ta forma choroby Vacaise jest wywoływana przez czynniki zewnętrzne i wewnętrzne. Wraz z rozwojem wtórnej policytemii lepka krew, która ma zwiększoną objętość, wypełnia naczynia, powodując tworzenie się skrzepów krwi. Wraz z niedoborem tlenu w tkankach rozwija się proces kompensacji:

• nerki zaczynają intensywnie wytwarzać hormon erytropoetynę;
• uruchomiona jest aktywna synteza krwinek czerwonych w szpiku kostnym.

Wtórna policytemia występuje w dwóch postaciach. Każdy z nich ma funkcje. Istnieją takie odmiany:

• stres - spowodowany niezdrowym stylem życia, przedłużającym się przeciążeniem, załamaniami nerwowymi, niekorzystnymi warunkami pracy;
• fałsz, w którym całkowita liczba czerwonych krwinek, leukocytów, płytek krwi w analizie mieści się w normalnym zakresie, wzrost ESR powoduje zmniejszenie objętości osocza.

Przyczyny

Czynniki prowokacyjne dla rozwoju choroby zależą od postaci choroby. Pierwotna policytemia występuje w wyniku guza czerwonego szpiku kostnego. Głównymi przyczynami prawdziwej erytrocytozy są:

• zaburzenia genetyczne w organizmie - mutacja enzymu kinazy tyrozynowej, gdy aminokwas walina jest zastąpiony przez fenyloalaninę;
• predyspozycje genetyczne;
• nowotwory szpiku kostnego;
• niedobór tlenu - niedotlenienie.

Wtórna forma erytrocytozy jest spowodowana przyczynami zewnętrznymi. Nie mniej ważna rola w rozwoju chorób towarzyszących. Czynnikami prowokującymi są:

• warunki klimatyczne;
• zakwaterowanie w górach;
• zastoinowa niewydolność serca;
• nowotwory narządów wewnętrznych;
• nadciśnienie płuc;
• działanie substancji toksycznych;
• przeciążenie ciała;
• promieniowanie rentgenowskie;
• brak tlenu do nerek;
• infekcje zatrucia;
• palenie;
• zła ekologia;
• zwłaszcza genetyka - Europejczycy częściej chorują.

Wtórna postać choroby Vaiseza jest spowodowana przez wrodzone przyczyny - autonomiczne wytwarzanie erytropoetyny, wysokie powinowactwo hemoglobiny do tlenu. Są nabyte czynniki rozwoju choroby:

• hipoksemia tętnicza;
• patologie nerek - zmiany torbielowate, guzy, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej;
• rak oskrzeli;
• guzy nadnerczy;
• hemangioblastoma móżdżku;
• zapalenie wątroby;
• marskość wątroby;
• gruźlica.

Objawy choroby Vacaise

Choroba spowodowana wzrostem liczby czerwonych krwinek i objętości krwi, wyróżnia się charakterystycznymi cechami. Mają swoje własne cechy zależne od stadium choroby Vaiseza. Obserwowane powszechne objawy patologii:

• zawroty głowy;
• zaburzenia widzenia;
• Objawem Kupermana jest niebieskawy odcień błon śluzowych i skóry;
• ataki dusznicy bolesnej;
• zaczerwienienie palców kończyn dolnych i górnych, któremu towarzyszy ból, uczucie pieczenia;
• zakrzepica różnych lokalizacji;
• ciężkie swędzenie skóry, nasilone przez kontakt z wodą.

W miarę postępu choroby pojawiają się zespoły bólowe o różnej lokalizacji. Obserwowane zaburzenia układu nerwowego. Dla choroby charakterystyczne są:

• słabość;
• zmęczenie;
• wzrost temperatury;
• powiększona śledziona;
• szum w uszach;
• duszność;
• uczucie utraty przytomności;
• Zespół pletoryczny - bordowo-czerwony kolor skóry;
• bóle głowy;
• wymioty;
• zwiększone ciśnienie krwi;
• bóle w rękach od dotyku;
• chłód kończyn;
• zaczerwienienie oka;
• bezsenność;
• ból w nadbrzuszu, kości;
• zatorowość płucna.

Etap początkowy

Choroba jest trudna do zdiagnozowania na samym początku rozwoju. Objawy są łagodne, podobne do przeziębienia lub stanu osób starszych, odpowiadające osobom starszym. Patologia jest wykrywana przypadkowo podczas analizy. Objawami początkowego etapu erytrocytozy są:

• zawroty głowy;
• spadek ostrości widzenia;
• bóle głowy;
• bezsenność;
• szum w uszach;
• ból palców od dotyku;
• zimne kończyny;
• bóle niedokrwienne;
• zaczerwienienie powierzchni śluzowych, skóra.

Wdrożone (erytremia)

Rozwój choroby charakteryzuje się pojawieniem się wyraźnych oznak wysokiej lepkości krwi. Oznaczona pancytoza - wzrost analizy liczby składników - erytrocytów, leukocytów, płytek krwi. Charakterystyczna jest obecność następującego etapu:

• zaczerwienienie skóry do fioletowych odcieni;
• teleangiektazje - krwotoki punktowe;
• ostre ataki bólu;
• świąd, nasilony przez interakcję z wodą.

Na tym etapie choroby występują oznaki niedoboru żelaza - wiązka paznokci, sucha skóra. Charakterystycznym objawem jest silny wzrost wielkości wątroby i śledziony. Pacjenci zauważyli:

• niestrawność;
• zaburzenia oddechowe;
• nadciśnienie;
• bóle stawów;
• zespół krwotoczny;
• mikrozakrzep;
• wrzody żołądka, dwunastnica;
• krwawienie;
• cardialgia - ból w lewej klatce piersiowej;
• migrena.

W rozwiniętym stadium erytrocytozy pacjenci skarżą się na brak apetytu. W badaniach znaleziono kamienie w woreczku żółciowym. Choroba jest inna:

• zwiększone krwawienie z drobnych skaleczeń;
• zaburzenia rytmu, przewodzenie serca;
• obrzęk;
• objawy dny;
• bóle serca;
• mikrocytoza;
• objawy kamicy moczowej;
• zmiany smaku, zapachu;
• siniaki na skórze;
• wrzody troficzne;
• kolka nerkowa.

Etap anemiczny

Na tym etapie rozwoju choroba przechodzi w stadium końcowe. Organizm nie ma wystarczającej ilości hemoglobiny do normalnego funkcjonowania. Pacjent zauważył:

• znaczny wzrost wątroby;
• postęp splenomegalii;
• zagęszczanie tkanki śledziony;
• z badaniami sprzętu - zmiany bliznowate szpiku kostnego;
• zakrzepica naczyń żył głębokich, tętnic wieńcowych, mózgowych.

W stadium anemicznym rozwój białaczki stanowi zagrożenie dla życia pacjenta. W tym stadium choroby Vaiseza charakterystyczne jest występowanie niedokrwistości z aplastycznym niedoborem żelaza, której przyczyną jest przemieszczenie komórek krwiotwórczych ze szpiku kostnego przez tkankę łączną. Jednocześnie obserwuje się objawy:

• ogólna słabość;
• omdlenie;
• uczucie braku tchu.

Na tym etapie, jeśli nie jest leczony, pacjent szybko staje się śmiertelny. Powikłania zakrzepowe i krwotoczne prowadzą do tego:

• udar niedokrwienny;
• zator płucny;
• zawał mięśnia sercowego;
• samoistne krwawienie - żyły żołądkowo-jelitowe, przełykowe;
• miażdżyca;
• nadciśnienie;
• niewydolność serca.

Objawy choroby u noworodków

Jeśli płód cierpi na niedotlenienie w okresie rozwoju prenatalnego, jego ciało w odpowiedzi zaczyna wzmacniać produkcję czerwonych krwinek. Wrodzona choroba serca i patologie płuc stają się czynnikiem prowokującym pojawienie się erytrocytozy u niemowląt. Choroba prowadzi do następujących konsekwencji:

• tworzenie stwardnienia szpiku kostnego;
• naruszenie produkcji leukocytów odpowiedzialnych za układ odpornościowy noworodka;
• śmiertelne infekcje.

W początkowej fazie choroby wykrywane są wyniki analiz - poziom hemoglobiny, hematokryt, erytrocyty. Wraz z postępem patologii w drugim tygodniu po urodzeniu obserwuje się wyraźne objawy:

• dziecko płacze z dotyku;
• skóra czerwonawa;
• wielkość wątroby, wzrost śledziony;
• występuje zakrzepica;
• masa ciała jest zmniejszona;
• w analizie wykazano zwiększoną liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek, płytek krwi.

Diagnoza policytemii

Komunikacja pacjenta z hematologiem rozpoczyna się rozmową, badaniem zewnętrznym i wywiadem. Lekarz dowiaduje się o dziedziczności, przebiegu choroby, obecności bólu, częstym krwawieniu, objawach zakrzepicy. Podczas przyjmowania pacjenta wykrywany jest zespół policytemiczny:

• purpurowo-czerwony rumieniec;
• intensywne zabarwienie błon śluzowych jamy ustnej, nosa;
• cyjanotyczny (cyjanotyczny) kolor podniebienia;
• zmiana kształtu palców;
• czerwone oczy;
• palpacja zależy od wzrostu wielkości śledziony, wątroby.

Kolejny etap diagnozy - testy laboratoryjne. Wskaźniki mówiące o rozwoju choroby:

• wzrost całkowitej masy czerwonych krwinek;
• wzrost liczby płytek krwi, leukocytów;
• znaczący poziom fosfatazy alkalicznej;
• wysoki poziom witaminy B12 w surowicy;
• zwiększona erytropoetyna w wtórnej policytemii;
• zmniejszenie położenia ciała (saturacja krwi tlenem) - mniej niż 92%;
• redukcja ESR;
• wzrost hemoglobiny do 240 g / l.

Do diagnostyki różnicowej patologii wykorzystano specjalne rodzaje badań i analiz. Odbywają się konsultacje urologa, kardiologa, gastroenterologa. Lekarz przepisuje:

• biochemiczne badanie krwi - określa poziom kwasu moczowego, fosfatazy alkalicznej;
• badania radiologiczne - ujawnia wzrost liczby krwinek czerwonych;
• nakłucie mostka - ogrodzenie do analizy cytologicznej szpiku kostnego z mostka;
• biopsja trefiny - histologia tkanek z jelita krętego, ujawniająca trójstronną hiperplazję;
• analiza genetyczna molekularna.

Badania laboratoryjne

Choroba policytemii jest potwierdzona przez zmiany hematologiczne parametrów krwi. Istnieją parametry charakteryzujące rozwój patologii. Dane z badań laboratoryjnych wskazujących na policytemię:

Masa krążących czerwonych krwinek

Poziom witaminy B w surowicy 12

Diagnostyka sprzętu

Po przeprowadzeniu badań laboratoryjnych hematolodzy zalecają dodatkowe badania. Aby ocenić ryzyko rozwoju zaburzeń metabolicznych, zakrzepowo-zakrzepowych, stosuje się diagnostykę sprzętową. Pacjent przechodzi badania, w zależności od charakterystyki przebiegu choroby. Pacjenci z policytemią wydają:

• USG śledziony, nerki;
• badanie serca - EchoCG.

Metody diagnostyki sprzętowej pomagają ocenić stan naczyń, wykrywają obecność krwawień, wrzodów. Powołany:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) - instrumentalne badanie błon śluzowych żołądka, dwunastnicy;
• USG Dopplera (USDG) naczyń szyi, głowy, żył kończyn;
• tomografia komputerowa narządów wewnętrznych.

Leczenie policytemii

Przed podjęciem działań terapeutycznych konieczne jest ustalenie rodzaju choroby i jej przyczyn - od tego zależy schemat leczenia. Hematolodzy stoją przed wyzwaniem:

• w przypadku pierwotnej policytemii, aby zapobiec aktywności guza przez działanie na guz w szpiku kostnym;
• w formie wtórnej - aby zidentyfikować chorobę, która wywołała patologię i ją wyeliminować.

Leczenie policytemii obejmuje przygotowanie planu rehabilitacji i profilaktyki dla konkretnego pacjenta. Terapia obejmuje:

• upuszczanie krwi, zmniejszanie liczby czerwonych krwinek do normy, - od pacjenta pobierane jest 500 ml krwi co dwa dni;
• utrzymywanie aktywności fizycznej;
• erytocytoforeza - pobieranie krwi z żyły, a następnie filtracja i powrót do pacjenta;
• dieta;
• transfuzja krwi i jej składników;
• chemioterapia zapobiegająca białaczce.

W trudnych sytuacjach zagrażających życiu pacjenta wykonuje się przeszczep szpiku kostnego, splenektomię - usunięcie śledziony. W leczeniu policytemii wiele uwagi poświęca się stosowaniu leków. Schemat leczenia obejmuje:

• hormony kortykosteroidowe - z ciężką chorobą;
• środki cytostatyczne - hydroksymocznik, Imifos, zmniejszający wzrost komórek złośliwych;
• leki przeciwpłytkowe, które rozrzedzają krew - dipipirydamol, aspiryna;
• Interferon, który zwiększa siły ochronne, zwiększa skuteczność cytostatyków.

Leczenie objawowe obejmuje stosowanie leków zmniejszających lepkość krwi, zapobiegających powstawaniu zakrzepów krwi, rozwojowi krwawień. Hematolodzy zalecają:

• wykluczyć zakrzepicę naczyniową - heparyna;
• z ciężkim krwawieniem - kwas aminokapronowy;
• w przypadku erytromelalgii - ból w opuszkach palców - niesteroidowe leki przeciwzapalne - Voltaren, Indometacyna;
• ze świądem skóry - leki przeciwhistaminowe - Suprastin, Loratadin;
• z zakaźną genezą choroby - antybiotyki;
• z przyczynami niedotlenienia - terapia tlenowa.

Krwawienie lub czerwone krwinki

Skutecznym leczeniem policytemii jest upuszczanie krwi. Podczas upuszczania krwi zmniejsza się objętość krwi krążącej, zmniejsza się liczba czerwonych krwinek (hematokryt) i eliminuje swędzenie. Cechy procesu:

• przed upuszczeniem krwi pacjentowi podaje się heparynę lub reopolyglucynę w celu poprawy mikrokrążenia, przepływu krwi;
• nadwyżki są usuwane pijawkami lub wykonują nacięcie lub przebicie żyły;
• jednorazowo pobiera się do 500 ml krwi;
• procedura jest przeprowadzana w odstępie od 2 do 4 dni;
• hemoglobina jest zmniejszona do 150 g / l;
• hematokryt jest dostosowany do 45%.

Skuteczność to kolejna metoda leczenia policytemii, erytrocytoferezy. W pozaustrojowej hemocorrekcji dodatkowe krwinki czerwone są usuwane z krwi pacjenta. Poprawia to tworzenie krwi, zwiększa spożycie żelaza przez szpik kostny. Schemat cytoforezy:

1. Stwórz błędne koło - pacjent łączy żyły obu rąk za pomocą specjalnego aparatu.
2. Z jednego weź krew.
3. Przeprowadź go przez urządzenie z wirówką, separatorem, filtrami, które eliminują część czerwonych krwinek.
4. Oczyszczone osocze wraca do pacjenta - z drugiej strony wstrzykuje się je do żyły.

Leczenie cytostatyczne w szpiku kostnym

W przypadku ciężkiej policytemii, gdy krwawienie nie daje pozytywnych wyników, lekarze przepisują leki, które hamują powstawanie i reprodukcję komórek mózgu. Leczenie cytostatykami wymaga ciągłych badań krwi w celu monitorowania skuteczności terapii. Wskazania to czynniki towarzyszące zespołowi policytemicznemu:

• trzewne powikłania naczyniowe;
• świąd;
• powiększenie śledziony;
• trombocytoza;
• leukocytoza.

Hematolodzy przepisują leki na podstawie wyników badań, obrazu klinicznego choroby. Przeciwwskazania do leczenia cytostatykami to wiek dziecka. Do leczenia policytemii stosuje się leki:

• Myelobramol;
• Imifos;
• Cyklofosfamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• Hydroksymocznik;
• Cyklofosfamid;
• Mitobronitol;
• Busulfan.

Przygotowania do normalizacji stanu agregacyjnego krwi

Cele leczenia policytemii: normalizacja tworzenia krwi, która obejmuje zapewnienie płynnego stanu krwi, jej krzepnięcie z krwawieniem, przywrócenie ścian naczyń. Zanim lekarze będą poważnym wyborem leków, aby nie zaszkodzić pacjentowi. Przepisuj leki, które powstrzymają krwawienie - hemostazy:

• koagulanty - trombina, Vikasol;
• inhibitory fibrynolizy - Kontrykal, Amben;
• stymulatory agregacji naczyń - chlorek wapnia;
• leki zmniejszające przepuszczalność - Rutin, Adrokson.

Zastosowanie środków przeciwzakrzepowych ma ogromne znaczenie w leczeniu policytemii w celu przywrócenia stanu skupienia krwi:

• antykoagulanty - heparyna, hirudyna, fenilina;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• leki przeciwpłytkowe: płytka krwi - aspiryna (kwas acetylosalicylowy), dipirydamol, indobrufen; erytrocyt - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Rokowanie powrotu do zdrowia

Co czeka pacjenta z rozpoznaniem policytemii? Prognozy zależą od rodzaju choroby, terminowej diagnozy i leczenia, przyczyn, pojawienia się powikłań. Choroba Vareza w swojej pierwotnej postaci ma niekorzystny scenariusz rozwoju. Oczekiwana długość życia wynosi do dwóch lat, co wiąże się ze złożonością terapii, wysokim ryzykiem udaru, zawałów serca, efektów zakrzepowo-zatorowych. Przetrwanie można zwiększyć, stosując takie metody leczenia:

• lokalne naświetlanie śledziony radioaktywnym fosforem;
• krwawienie przez całe życie;
• chemioterapia.

Bardziej korzystne rokowanie w wtórnej postaci policytemii, chociaż choroba może prowadzić do stwardnienia nefroskopii, zwłóknienia szpiku, erytrocyanozy. Chociaż całkowite wyleczenie jest niemożliwe, życie pacjenta przedłuża się na znaczny okres - ponad piętnaście lat - pod warunkiem:

• ciągłe monitorowanie przez hematologa;
• leczenie cytostatyczne;
• regularna hemocorrekcja;
• chemioterapia;
• eliminacja czynników prowokujących rozwój choroby;
• leczenie patologii, które spowodowały chorobę.

Policytemia

Prawdziwa policytemia (grecka poli-multi + histologiczna komórka cytusowa + krew haima) (synonimy: pierwotna policytemia, czerwienica prawdziwa, erytremia, erytremia, choroba Vaqueza (Vaquez)) jest łagodną chorobą układu krwiotwórczego związaną z mieloproliferacją ipoplastyki. Proces ten dotyczy głównie kiełków erytroblastycznych. We krwi pojawia się nadmierna ilość erytrocytów, ale liczba płytek krwi i leukocytów neutrofilowych również wzrasta, ale w mniejszym stopniu. Komórki mają normalny wygląd morfologiczny. Zwiększając liczbę czerwonych krwinek, zwiększa się lepkość krwi, zwiększa się masa krążącej krwi. Prowadzi to do wolniejszego przepływu krwi w naczyniach i tworzenia skrzepów krwi, co prowadzi do upośledzenia dopływu krwi i niedotlenienia narządów.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Vaqueza [1] w 1892 roku. W 1903 roku Osler [2] zasugerował, że podstawą choroby jest zwiększona aktywność szpiku kostnego. Wyizolował także erytremię w osobnej formie nozologicznej.

Prawdziwa policytemia jest chorobą u dorosłych, częściej u osób starszych, ale występuje również u ludzi młodych i dzieci. [3] Przez wiele lat choroba nie manifestuje się, postępuje bez objawów. Według różnych badań średni wiek pacjentów waha się od 60 lat do 70-79 lat. [4] [5] Młodzi ludzie rzadziej cierpią, ale ich choroba jest bardziej dotkliwa. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety, stosunek ten wynosi około 1,5: 1,0, wśród pacjentów młodych i w średnim wieku przeważają kobiety. Ustalona rodzinna predyspozycja do tej choroby, która wskazuje na genetyczne predyspozycje do tej choroby. Wśród przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych najczęstszą jest erytremia. Częstość występowania wynosi 29: 100 000.

Treść

Przyczyna policytemii

Niedawno, na podstawie obserwacji epidemiologicznych, poczyniono sugestie dotyczące związku choroby z transformacją komórek macierzystych. [6] Istnieje mutacja kinazy tyrozynowej JAK 2 (kinaza Janusa), gdzie w pozycji 617 walinę zastępuje fenyloalanina [7], [8]. Jednak mutacja ta występuje w innych chorobach hematologicznych, ale najczęściej z policytemią.

Obraz kliniczny

W objawach klinicznych choroby przeważają objawy obfitości i powikłań związanych z zakrzepicą naczyniową. Główne objawy choroby są następujące:

• Rozcieńczone żyły skóry i przebarwienia skóry

Na skórze pacjentów, szczególnie w szyi, wyraźnie widoczne, rozszerzone obrzęknięte żyły. W policytemii skóra ma czerwono-wiśniowy kolor, szczególnie wyraźny na otwartych częściach ciała - na twarzy, szyi i rękach. Język i usta mają niebieskawo-czerwony kolor, oczy są jakby wypełnione krwią (spojówka przekrwiona), kolor podniebienia miękkiego zmienia się przy zachowaniu zwykłego koloru podniebienia twardego (objaw Coopermanna). Szczególny odcień skóry i błon śluzowych powstaje z powodu przelewania się naczyń powierzchniowych z krwią i spowalniania jej ruchu. W rezultacie większość hemoglobiny ma czas, aby przejść do przywróconej postaci.

Pacjenci doświadczają świądu. Swędzenie skóry występuje u 40% pacjentów. Jest to specyficzny znak diagnostyczny dla choroby Vacaise. Ten swędzenie zwiększa się po kąpieli w ciepłej wodzie, co wiąże się z uwalnianiem histaminy, serotoniny i prostaglandyny.

Są to krótkotrwałe, niedopuszczalne bóle palące na końcach palców rąk i nóg, którym towarzyszy zaczerwienienie skóry i pojawienie się purpurowej sinicy. Pojawienie się bólu jest spowodowane zwiększoną liczbą płytek krwi i pojawieniem się mikrozakrzepu w naczyniach włosowatych. Erytromelalgia ma dobry wpływ na przyjmowanie aspiryny.

Częstym objawem erytremii jest powiększona śledziona o różnym stopniu, ale wątroba może być również powiększona. Wynika to z nadmiernego wypełnienia krwi i udziału układu wątrobowo-zastawkowego w procesie mieloproliferacyjnym.

• Rozwój wrzodów w dwunastnicy i żołądku

W 10–15% przypadków rozwija się wrzód dwunastnicy, rzadziej w żołądku, co wiąże się z zakrzepicą małych naczyń i zaburzeniami troficznymi w błonie śluzowej oraz zmniejszeniem jej oporności na Helicobacter pylori [9].

• Występowanie skrzepów krwi w naczyniach

Wcześniej zakrzepica naczyniowa i zator były głównymi przyczynami śmierci w policytemii. Pacjenci z policytemią mają skłonność do tworzenia skrzepów krwi. Prowadzi to do upośledzenia krążenia krwi w żyłach kończyn dolnych, naczyń mózgowych, wieńcowych, śledzionowych. Skłonny do zakrzepicy z powodu zwiększonej lepkości krwi, trombocytozy i zmian w ścianie naczyniowej.

Wraz ze wzrostem krzepnięcia krwi i tworzeniem się skrzepliny podczas policytemii obserwuje się krwawienie z dziąseł i rozszerzonych żył przełyku.

• Uporczywy ból stawów i zwiększony poziom kwasu moczowego

Wielu pacjentów (w 20%) skarży się na uporczywy ból stawów o charakterze artretycznym, ponieważ zwiększa się poziom kwasu moczowego

Wielu pacjentów skarży się na uporczywy ból nóg, którego przyczyną jest zacierające się zapalenie wsierdzia, współistniejące erytremii i erytromelalgia.

Podczas stukania płaskich kości i nacisku na nie są one bolesne, co często obserwuje się w hiperplazji szpiku kostnego.

Pogorszenie krążenia krwi w narządach prowadzi do skarg pacjentów na zmęczenie, ból głowy, zawroty głowy, szumy uszne, zaczerwienienie krwi do głowy, zmęczenie, duszność, migotanie przednich celowników, zaburzenia widzenia. Ciśnienie krwi wzrasta, co jest reakcją kompensacyjną łożyska naczyniowego na wzrost lepkości krwi. Często rozwija się niewydolność serca, stwardnienie mięśnia sercowego.

Wskaźniki laboratoryjne dla czerwienicy prawdziwej

Liczba czerwonych krwinek jest zwiększona i zwykle wynosi 6 × 10¹² - 8 × 10¹² na litr lub więcej.
Hemoglobina wzrasta do 180–220 g / l, wskaźnik koloru jest mniejszy niż jeden (0,7–0,6).
Całkowita objętość krwi krążącej jest znacznie zwiększona - 1,5-2,5 razy, głównie ze względu na wzrost liczby czerwonych krwinek. Hematokryt (stosunek erytrocytów i osocza) zmienia się dramatycznie z powodu wzrostu liczby czerwonych krwinek i osiąga 65% lub więcej.

Liczba retikulocytów we krwi wzrosła do 15-20 ppm, wskazując na silną regenerację czerwonych krwinek.

Zauważa się polichromazę erytrocytów, w rozmazie można wykryć pojedyncze erytroblasty.

Liczba leukocytów jest zwiększana 1,5–2 razy do 10,0 × 109 - 12,0 × 10 9 na litr krwi. U niektórych pacjentów leukocytoza osiąga wyższe liczby. Wzrost występuje z powodu neutrofili, których zawartość sięga 70-85%. Istnieje stab, rzadziej zmiana mielocytowa. Liczba eozynofili, rzadko i bazofili wzrasta.

Liczba płytek krwi wzrosła do 400,0 × 109 —600,0 × 10 9 na litr krwi, a czasami więcej. Lepkość krwi jest znacznie zwiększona, ESR spowolnił (1-2 mm na godzinę).

Zwiększa się poziom kwasu moczowego

Powikłania policytemii

Powikłania choroby występują z powodu zakrzepicy i zatorowości naczyń tętniczych i żylnych mózgu, śledziony, wątroby, kończyn dolnych, rzadziej - innych obszarów ciała. Rozwija się zawał śledziony, udar niedokrwienny, zawał serca, marskość wątroby, zakrzepica żył głębokich. Wraz z zakrzepicą, krwawieniem, nadżerką i wrzodem żołądka i chorobą wrzodową dwunastnicy odnotowuje się niedokrwistość. Bardzo często rozwija się kamica żółciowa i kamica moczowa ze względu na wzrastające stężenie kwasu moczowego. nephrosclerosis

Diagnostyka

Duże znaczenie w diagnostyce prawdziwej policytemii ma ocena klinicznych, hematologicznych i biochemicznych wskaźników choroby. Charakterystyczny wygląd pacjenta (specyficzny kolor skóry i błon śluzowych). Powiększona śledziona, wątroba, skłonność do zakrzepicy. Zmiany parametrów krwi: hematokryt, liczba czerwonych krwinek, liczba leukocytów, liczba płytek krwi. Zwiększenie masy krwi krążącej, zwiększenie jej lepkości, niski ESR, wzrost zawartości fosfatazy alkalicznej, leukocytów, witaminy B serwatki₁₂.Konieczne jest wykluczenie chorób, w których występuje niedotlenienie i nieodpowiednie leczenie witaminą B. ₁₂.
Aby wyjaśnić diagnozę, konieczne są trepanobiopsja i badanie histologiczne szpiku kostnego.

Następujące wskaźniki są najczęściej używane do potwierdzenia prawdziwej policytemii:

1. Wzrost masy krążących czerwonych krwinek:
   
   • dla mężczyzn - 36 ml / kg,
     
   • dla kobiet - ponad 32 ml / kg
     
2. Zwiększony hematokryt> 52% mężczyzn i> 47% kobiet, zwiększone stężenie hemoglobiny> 185 g / l u mężczyzn i> 165 g / l u kobiet
   
3. Wysycenie tlenem krwi tętniczej (ponad 92%)
   
4. Powiększona śledziona to powiększenie śledziony.
   
5. Utrata masy ciała
   
6. Słabość
   
7. Pocenie się
   
8. Brak wtórnej erytrocytozy
   
9. Obecność nieprawidłowości genetycznych w komórkach szpiku kostnego, z wyjątkiem obecności translokacji chromosomów chromosomu Philadelphia lub przebudowanego genu ABL BCR
   
10. Tworzenie kolonii przez komórki erytroidalne in vivo
    
11. Leukocytoza powyżej 12,0 × 10 9 l (przy braku reakcji temperaturowej, infekcji i zatruć).
    
12. Trombocytoza ponad 400,0 × 10 9 na litr.
    
13. Zwiększona zawartość fosfatazy alkalicznej w granulocytach neutrofili powyżej 100 jednostek. (przy braku infekcji).
    
14. Poziom witaminy B w surowicy₁₂ - ponad 2200 ng
    
15. Niska erytropoetyna
    
16. Nakłucie szpiku kostnego i badanie histologiczne punk- tu uzyskane za pomocą trepanobiopsji wykazują wzrost megakariocytów.
    

Algorytm diagnostyczny

Algorytm diagnozy [10] jest następujący:

1. Aby ustalić, czy pacjent ma:
   
   • A. wzrost hemoglobiny lub B. wzrost hematokrytu
     
   • B. powiększenie śledziony z lub bez zwiększenia liczby płytek krwi lub liczby leukocytów
     
   • G. zakrzepica żyły wrotnej
     
2. Jeśli tak, należy wykluczyć wtórną policytemię.
   
3. Z wyjątkiem wtórnej policytemii kontynuuj algorytm:
   

Jeśli pacjent ma trzy duże kryteria lub pierwsze dwa są duże w połączeniu z dwoma małymi: konieczna jest konsultacja z hematologiem, ponieważ istnieją wszystkie dane do diagnozy prawdziwej policytemii.

• wzrost masy krążących czerwonych krwinek:
  
  • dla mężczyzn - 36 ml / kg,
    
  • dla kobiet - ponad 32 ml / kg
    
• wysycenie tlenem krwi tętniczej (ponad 92%)
  
• powiększenie śledziony - powiększenie śledziony
  

Małe (opcjonalne) kryteria

• wzrost liczby płytek krwi
  
• zwiększona liczba białych krwinek
  
• powiększenie fosfatazy alkalicznej
  
• wzrost witaminy b₁₂
  

Jest to prawdziwa policytemia i musi być monitorowana przez hematologa.

Dodatkowo możliwe jest określenie wzrostu kolonii erytroidalnych w pożywce bez erytropoetyny, poziomu erytropoetyny (70% czułości, swoistość 90%), aby przeprowadzić histologię punkcji szpiku kostnego,

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z wtórną (absolutną i względną) erytrocytozą.

Leczenie

Leczenie polega na zmniejszeniu lepkości krwi i walce z powikłaniami, takimi jak tworzenie się skrzepliny i krwawienie. Lepkość krwi jest bezpośrednio związana z liczbą erytrocytów, więc upuszczanie krwi i chemioterapia (terapia cytoredukcyjna), zmniejszające masę erytrocytów, były stosowane w leczeniu prawdziwej policytemii. Upuszczanie krwi pozostaje wiodącym sposobem leczenia erytremii. Dodatkowo stosowane środki działania objawowego. Leczenie pacjenta i jego obserwacja powinny być wykonywane przez hematologa.

Krwawienie

Upuszczanie krwi (upuszczanie krwi) prowadzące do metody leczenia. Krwawienie zmniejsza objętość krwi i normalizuje hematokryt. Puszczanie krwi przeprowadza się przy użyciu pletory i hematokrytu powyżej 55%. Hematokryt powinien być utrzymywany poniżej 45%. Usuń 300–500 ml krwi w odstępach 2–4 dni przed usunięciem zespołu nadmiarowego. Poziom hemoglobiny jest dostosowany do 140–150 g / l. Przed upuszczeniem krwi, w celu poprawy właściwości reologicznych krwi i mikrokrążenia, wskazane jest dożylne podanie 400 ml reopolyglukiny a i 5000 IU heparyny a. Krwawienie zmniejsza swędzenie skóry. Przeciwwskazaniem do krwawienia jest zwiększenie liczby płytek krwi o ponad 800 000. Krwawienie często łączy się z innymi metodami leczenia.

Erytrocytofereza

Upuszczanie krwi można z powodzeniem zastąpić erytrocytoforezą.

Terapia cytoredukcyjna

U osób z wysokim ryzykiem zakrzepicy, w połączeniu z krwawieniem lub, jeśli nie jest to skuteczne w utrzymaniu hematokrytu, tylko krwawienie jest wykonywane terapią cytoredukcyjną.

Aby stłumić proliferację płytek krwi i erytrocytów, stosuje się leki z różnych grup farmakologicznych: antymetabolity, substancje alkilujące i biologiczne [11]. Każdy lek ma swoją własną charakterystykę stosowania i przeciwwskazania.

Przepisano imiphos, mielosan (busulfan, mileran), mielobromol, chlorambucyl (leukeran). W ostatnich latach stosowano hydroksymocznik (hydrea, litalir, sirea), pipobroman (vercite, amedel). Stosowanie hydroksymocznika jest wskazane dla starszych grup wiekowych. Substancje biologiczne wykorzystują rekombinowany interferon α-2b (intron), który hamuje proliferację mielopochodną. Z zastosowaniem interferonu w większym stopniu, poziom płytek krwi. Interferon zapobiega rozwojowi powikłań zakrzepowo-krwotocznych, zmniejsza swędzenie.

W ostatnich latach zmniejsza się wykorzystanie radioaktywnego fosforu (32 P). Leczenie erytremii radioaktywnym fosforem po raz pierwszy zastosował John Lawrence w 1936 roku. Hamuje mielopoe, w tym erytropoezę. Stosowanie radioaktywnego fosforu wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju białaczki.

Aby zmniejszyć liczbę płytek krwi stosowanych anagrelid w dawce 0,5-3 mg na dobę.

Zastosowanie imatinibu (imatinibu) z prawdziwą policją nie wykraczało poza etap badań.

Najczęściej stosowane schematy leczenia

Schematy leczenia są wybierane przez hematologa indywidualnie dla każdego pacjenta.
Przykłady wielu schematów: [12]

1. puszczanie krwi z hydroksymocznikiem
   
2. interferon z małymi dawkami aspiryny
   
3. phlebotomy wraz z hydroksydimem i niskimi dawkami aspiryny
   
4. phlebotomy z interferonem i niskimi dawkami aspiryny
   

Leczenie powikłań policytemii

W celu zapobiegania zakrzepicy i zatorowości stosuje się terapię dezagregacyjną: kwas acetylosalicylowy w dawce (od 50 do 100 mg na dobę), dipirydamol, chlorowodorek tiklopedyny, trental. Heparyna lub Fraxiparin powinny być podawane w tym samym czasie.
Stosowanie pijawek jest nieskuteczne.
Aby zmniejszyć świąd skóry, stosowano leki przeciwhistaminowe - blokery systemów antyhistaminowych w systemach H1 - (zyrtec) i paraksetynę (paxil).

Gdy stosuje się niedobór żelaza:

• leki androgenne: winobanina (Winobanin (Danazol®)
  
• erytropoetyna
  
• talidomid (sam lub z hormonami kortykosteroidowymi)
  
• lenalidamid (revlemid) w połączeniu z hormonami kortykosteroidowymi
  

Wraz z rozwojem autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej wykazano stosowanie hormonów kortykosteroidowych.

Aby zmniejszyć poziom kwasu moczowego - allopurynol, interferon α.

Przeszczep szpiku kostnego w policytemii jest rzadko stosowany, ponieważ sam przeszczep szpiku kostnego może prowadzić do niepożądanych skutków.

W przypadku cytopenii pokazano kryzysy anemiczne i hemolityczne, hormony kortykosteroidowe (prednizon), hormony anaboliczne i witaminy z grupy B.

Splenektomia jest możliwa tylko w przypadku wyraźnego hipersplenizmu. Przy założeniu rozwoju ostrej białaczki operacja jest przeciwwskazana.

Exodus

Przebieg przewlekłej łagodnej postaci policytemii. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia pacjenci żyją długo. Wynikiem choroby może być rozwój zwłóknienia szpiku z postępującą niedokrwistością typu hipoplastycznego i przekształcenie choroby w białaczkę szpikową. Średnia długość życia z chorobą wynosi ponad 10 lat.

Prognoza

Od czasu wprowadzenia radioaktywnego fosforu do praktyki przebieg choroby jest łagodny.

1. ↑ Vaquez LH. Sformatuj spenciale de cyanose s´accompagnant d’hyperglobulie nadmierne et persistante. C R Soc Biol (Paryż). 1892; 44: 384-388.
2. ↑ Osler W. Przewlekła sinica, z policytemią i powiększoną śledzioną: nowa jednostka kliniczna. Am J Med Sci. 1903; 126: 187-201.
3. ↑ Passamonti F, Malabarba L, Orlandi E, Baratè C, Canevari A, Brusamolino E, Bonfichi M, Arcaini L, Caberlon S, Pascutto C, Lazzarino M (2003). „Czerwienica prawdziwa u młodych pacjentów: badanie dotyczące długoterminowego ryzyka zakrzepicy, zwłóknienia szpiku i białaczki”. Haematologica88 (1): 13-8. PMID 12551821.
4. ↑ Berlin, NI. (1975). „Diagnoza i klasyfikacja policytemii”. Semin Hematol12: 339.
5. ↑ Anía B, Suman V, Sobell J, Codd M, Silverstein M, Melton L (1994). „Tendencje w występowaniu czerwienicy prawdziwej wśród mieszkańców Olmsted, mieszkańców Minnesoty, 1935-1989.”. Am J Hematol47 (2): 89-93. PMID 8092146.
6. ↑ Adamson JW, Fialkow PJ, Murphy S, Prchal JF, Steinmann L. Polycythemia vera: komórka macierzysta i prawdopodobne klonalne pochodzenie choroby. N Engl J Med. 1976; 295: 913-916
7. ↑ Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, Boggon TJ, Włodarska I, Clark JJ, Moore S, Adelsperger J, Koo S, Lee JC, Gabriel S, Mercher T, D'Andrea A, Frohling S, Dohner K, Marynen P, Vandenberghe P, Mesa RA, Tefferi A, Griffin JD, Eck MJ, Sprzedawcy WR, Meyerson M, Golub TR, Lee SJ, Gilliland DG (2005). „Aktywacja mutacji w kinazie tyrozynowej JAK2 w czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej i metaplazji szpikowej ze zwłóknieniem szpiku”. Cancer Cell 7 (4): 387-97. [1].
8. ↑ James C, Ugo V, Le Couedic JP, et al. Unikalna klonalna mutacja JAK2 prowadząca do konstytutywnej sygnalizacji wywołuje prawdziwą policytemię. Nature 2005; 434: 1144-1148 Artikel [2]
9. ↑ Torgano G, Mandelli C, Massaro P, Abbiati C, Ponzetto A, Bertinieri G, Bogetto S, Terruzzi E, de Franchis R (2002). „Zmiany żołądkowo-dwunastnicze w policytemii vera: częstość i rola Helicobacter pylori.”. Br J Haematol 117 (1): 198-202. [3]
10. ↑ Brian J Stuart i Anthony J. Viera „Polycythemia Vera” American Family Physician Vol. 1 69 / nr 9: 2139-2144
11. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Kompleksowy przegląd i zalecenia kliniczne Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194
12. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Kompleksowy przegląd i zalecenia kliniczne Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194

Fundacja Wikimedia. 2010

Zobacz, co „Polycythemia” jest w innych słownikach:

polycythemia - polycythemia... Słownik literatury ortograficznej

POLYCYTHEMIA jest przewlekłą chorobą ludzkiego układu krwiotwórczego w grupie białaczek z dominującym naruszeniem erytropoezy, wzrostem stężenia hemoglobiny we krwi i czerwonych krwinek, wiśniowym kolorem twarzy i innymi objawami; powikłania...... Wielki słownik encyklopedyczny

policytemia - rzeczownik, liczba synonimów: 4 • choroba (339) • plethorum (2) • erytremia (1) •... Słownik synonimów

POLICYTEMIA - [policythaemia rubra vera, syn. erytremia (erytremia)], choroba układu krwionośnego, której towarzyszy przedłużony i postępujący wzrost liczby czerwonych krwinek w organizmie. Po raz pierwszy przypadek tego b nie został opisany w 1892 roku. Wake zom...... The Big Medical Encyclopedia

Policytemia - * policytemia * policytemia jest chorobą u ludzi, która charakteryzuje się nadprodukcją, tj. Tworzeniem większej liczby czerwonych krwinek niż jest to zwykle konieczne... Genetyka. Słownik encyklopedyczny

Policytemia - I policytemia (grecka. Poly multi + histologiczna komórka cytologiczna + krew haima; synonim: prawdziwa policytemia, erytremia, choroba Vaqueza) przewlekła białaczka, w której występuje zwiększone tworzenie erytrocytów, w mniejszym stopniu i nietrwałe... Encyklopedia medyczna

policytemia jest przewlekłą chorobą ludzkiego układu krwiotwórczego w grupie białaczek z dominującym naruszeniem erytropoezy, wzrostem stężenia hemoglobiny we krwi i czerwonych krwinek, wiśniowo-czerwonym kolorem twarzy i innymi objawami; powikłania...... Słownik encyklopedyczny

policytemia - (poli. gr. kytos cell + haima blood) alias polyglobulia. erytremia jest przewlekłą chorobą układu krwiotwórczego, charakteryzującą się utrzymującym się bezwzględnym wzrostem liczby czerwonych krwinek i całkowitej objętości krwi wraz z ekspansją krwiobiegu...... Słownik słów obcych języka rosyjskiego

policytemia - (policytemia; poli + (erytro) cyt + greckie schronisko haima) patrz Erytrocytoza... Duży słownik medyczny

Polycythemia - (od Poly. I grecki. Pojemnik Kýtos, tutaj jest komórka, háima blood) poligobulia, erytrocytoza, wzrost liczby erytrocytów na jednostkę objętości krwi. Względny P. jest wynikiem zmniejszenia objętości osocza krwi („krzepnięcia krwi”) z powodu...... Wielkiej Encyklopedii Radzieckiej

Policytemia

Policytemia - przewlekła hemoblastoza, która opiera się na nieograniczonej proliferacji wszystkich wzrostów mielopoezy, głównie erytrocytów. Klinicznie, policytemia objawia się objawami mózgowymi (ciężkość głowy, zawroty głowy, szumy uszne), zespołem zakrzepowo-krwotocznym (zakrzepica tętnicza i żylna, krwawienie), zaburzeniami mikrokrążenia (zimnem kończyn, erytromelalgią, przekrwieniem skóry, obrzękiem skóry, obrzękiem skóry, obrzękiem skóry, krwawieniem ze skóry), zaburzeniami mikrokrążenia Podstawowe informacje diagnostyczne uzyskane w badaniu krwi obwodowej i szpiku kostnego. W leczeniu policytemii stosuje się upuszczanie krwi, erytrocytaperezę, chemioterapię.

Policytemia

Policytemia (choroba Vaiseza, erytremia, erytrocytoza) jest chorobą grupy białaczek przewlekłych, charakteryzującą się zwiększonym wytwarzaniem krwinek czerwonych, płytek krwi i leukocytów, wzrostem BCC, powiększeniem śledziony. Choroba jest rzadką postacią białaczki: każdego roku diagnozuje się 4-5 nowych przypadków policytemii na 1 milion osób. Erytremia rozwija się głównie u pacjentów w starszej grupie wiekowej (50-60 lat), nieco częściej u mężczyzn. Znaczenie policytemii wynika z wysokiego ryzyka powikłań zakrzepowych i krwotocznych, a także prawdopodobieństwa przemiany w ostrą białaczkę mieloblastyczną, erytromyelozę i przewlekłą białaczkę szpikową.

Przyczyny policytemii

Rozwój policytemii jest poprzedzony zmianami mutacyjnymi w komórce krwiotwórczej trzonu polipotencjalnego, co powoduje powstanie wszystkich trzech linii komórkowych szpiku kostnego. Mutacja genu kinazy tyrozynowej JAK2 z zastąpieniem waliny fenyloalaniną w pozycji 617 jest najczęściej wykrywana. Czasami dochodzi do rodzinnej erytremii, na przykład wśród Żydów, co może wskazywać na korelację genetyczną.

W przypadku policytemii w szpiku kostnym istnieją 2 typy komórek progenitorowych hematopoezy erytroidalnej: niektóre z nich zachowują się autonomicznie, ich proliferacja nie jest regulowana przez erytropoetynę; inne, zgodnie z oczekiwaniami, są zależne od erytropoetyny. Uważa się, że autonomiczna populacja komórek jest niczym innym jak zmutowanym klonem - głównym substratem policytemii.

W patogenezie erytremii wiodącą rolę odgrywa zwiększona erytropoeza, która powoduje bezwzględną erytrocytozę, upośledzone właściwości reologiczne i koagulacyjne krwi, metaplazję szpikową śledziony i wątroby. Wysoka lepkość krwi powoduje tendencję do zakrzepicy naczyniowej i niedotlenienia tkanek, a hiperwolemia powoduje zwiększony dopływ krwi do narządów wewnętrznych. Pod koniec policytemii obserwuje się rozrzedzenie krwi i zwłóknienie szpiku.

Klasyfikacja policytemii

W hematologii istnieją 2 formy policytemii, prawdziwe i względne. Względna policytemia rozwija się z normalnym poziomem czerwonych krwinek i spadkiem objętości osocza. Warunek ten nazywany jest stresem lub fałszywą policytemią i nie jest rozważany w tym artykule.

Prawdziwa policytemia (erytremia) może być pochodzenia pierwotnego lub wtórnego. Pierwotna forma jest niezależną chorobą mieloproliferacyjną, która opiera się na porażeniu mieloidalnego zarodka krwiotwórczego. Wtórna czerwienica zwykle rozwija się wraz ze wzrostem aktywności erytropoetyny; Ten stan jest reakcją kompensacyjną na ogólne niedotlenienie i może wystąpić w przewlekłej patologii płuc, „niebieskich” wadach serca, guzach nadnerczy, hemoglobinopatiach, uniesieniu lub paleniu itd.

Prawdziwa policytemia w swoim rozwoju przechodzi przez 3 etapy: początkowy, rozwinięty i końcowy.

Etap I (początkowy, upośledzony) - trwa około 5 lat; bezobjawowy lub z minimalnymi objawami klinicznymi. Charakteryzuje się umiarkowaną hiperwolemią, małą erytrocytozą; rozmiar śledziony jest normalny.

Etap II (erythremic, unfolded) jest podzielony na dwa podstacje:

• IA - bez transformacji szpikowej szpiku. Erytrocytoza, trombocytoza, czasami pancytoza; zgodnie z mielogramem, rozrost wszystkich zarazków krwiotwórczych, wyraźna megakariocytoza. Czas trwania rozwiniętego stadium erytremii wynosi 10-20 lat.
• IIB - z obecnością metaplazji szpikowej śledziony. Wyraża się hiperwolemię, wątrobę i powiększenie śledziony; w krwi obwodowej - pancytoza.

Etap III (niedokrwistość, post erytremia, terminal). Charakterystyczna jest niedokrwistość, małopłytkowość, leukopenia, przemiana szpiku w wątrobę i śledzionę, wtórne zwłóknienie szpiku. Możliwe wyniki policytemii w innych hemoblastozach.

Objawy policytemii

Erytremia rozwija się przez długi czas, stopniowo i może być wykryta przypadkowo w badaniu krwi. Wczesne objawy, takie jak ciężkość głowy, szum w uszach, zawroty głowy, niewyraźne widzenie, chłód kończyn, zaburzenia snu itp., Są często „odpisywane” przez starość lub choroby towarzyszące.

Najbardziej charakterystyczną cechą policytemii jest rozwój zespołu pletorycznego spowodowanego przez pancytozę i wzrost BCC. Dowodem na obfitość są teleangiektazje, wiśniowo-czerwony kolor skóry (zwłaszcza twarzy, szyi, rąk i innych otwartych przestrzeni) oraz błony śluzowe (usta, język), przekrwienie twardówki. Typowym znakiem diagnostycznym jest objaw Kupermana - kolor podniebienia twardego pozostaje normalny, a podniebienie miękkie nabiera zastoju cyjanotycznego.

Innym charakterystycznym objawem policytemii jest świąd, nasilający się po zabiegach wodnych, a czasem nie do zniesienia w przyrodzie. Erytromelalgia, bolesne uczucie pieczenia w opuszkach palców, któremu towarzyszy ich przekrwienie, jest również jednym ze szczególnych objawów policytemii.

W zaawansowanym stadium erytremii mogą wystąpić rozdzierające migreny, ból kości, bóle serca i nadciśnienie tętnicze. 80% pacjentów wykazuje umiarkowaną lub ciężką splenomegalię; wątroba powiększa się rzadziej. Wielu pacjentów z policytemią zauważa zwiększone krwawienie dziąseł, pojawienie się siniaków na skórze, przedłużające się krwawienie po ekstrakcji zębów.

Konsekwencją nieskutecznej erytropoezy w policytemii jest wzrost syntezy kwasu moczowego i zaburzony metabolizm puryn. Znajduje to swój kliniczny wyraz w rozwoju tak zwanej skazy moczanowej - dny moczanowej, kamicy moczowej i kolki nerkowej.

Owrzodzenia troficzne w owrzodzeniach nóg, żołądka i dwunastnicy są wynikiem mikrozakrzepów i zaburzeń troficznych i błon śluzowych. Powikłania w postaci zakrzepicy naczyń żył głębokich, naczyń krezkowych, żył wrotnych, tętnic mózgowych i wieńcowych są najczęstsze w klinice policytemii. Powikłania zakrzepowe (PE, udar niedokrwienny, zawał mięśnia sercowego) są głównymi przyczynami śmierci pacjentów z policytemią. Jednakże, wraz z zakrzepicą, pacjenci z policytemią są podatni na zespół krwotoczny z rozwojem spontanicznego krwawienia o bardzo różnej lokalizacji (dziąsła, nosa, przełyku, przewodu pokarmowego itp.).

Diagnoza policytemii

Podczas diagnozy decydujące znaczenie mają zmiany hematologiczne charakteryzujące policytemię. W badaniu krwi wykrywa się erytrocytozę (do 6,5-7,5 x 10 12 / l), podwyższenie hemoglobiny (do 180-240 g / l), leukocytozę (ponad 12 x 10 9 / l), trombocytozę (ponad 400 x 10 9 / l). Morfologia erytrocytów z reguły nie ulega zmianie; ze zwiększonym krwawieniem można wykryć mikrocytozę. Wiarygodnym potwierdzeniem erytremii jest zwiększenie masy krążących krwinek czerwonych o ponad 32-36 ml / kg.

W badaniu szpiku kostnego w policytemii bardziej pouczające jest wykonywanie trepanobiopsji niż nakłucie mostka. Badanie histologiczne biopsji wykazuje panmielozę (rozrost wszystkich zarazków krwiotwórczych) w późnych stadiach wtórnego zwłóknienia szpiku kostnego.

Dodatkowe badania laboratoryjne i badania instrumentalne są wykonywane w celu oceny ryzyka rozwoju powikłań erytremii - funkcjonalne testy czynności wątroby, analiza moczu, ultradźwięki nerek, ultradźwięki żył kończyn, echoCG, ultradźwięki naczyń głowy i szyi, FGDS, itp. Odpowiadające wąscy specjaliści: neurolog, kardiolog, gastroenterolog, urolog.

Leczenie i rokowanie policytemii

Aby znormalizować objętość BCC i zmniejszyć ryzyko powikłań zakrzepowych, upuszczanie krwi jest pierwszą miarą. Eksfuzje krwi przeprowadza się w objętości 200-500 ml 2-3 razy w tygodniu, a następnie uzupełnia się usuniętą objętość krwi solą fizjologiczną lub reopolyglucyną. Skutkiem częstego krwawienia może być rozwój niedokrwistości z niedoboru żelaza. Krwawienie z policytemią można z powodzeniem zastąpić terapią krwinek czerwonych, która pozwala na wydobycie tylko masy krwinek czerwonych z krwiobiegu, zwracając osocze.

W przypadku wyraźnych zmian klinicznych i hematologicznych, rozwój powikłań naczyniowych i trzewnych opiera się na terapii mielodepresyjnej cytostatykami (busulfan, mitobronitol, cyklofosfamid itp.). Czasami terapia radioaktywnym fosforem. Aby znormalizować stan skupienia krwi, heparyna, kwas acetylosalicylowy, dipirydamol są podawane pod kontrolą koagulogramu; w przypadku krwotoków wskazane są transfuzje płytek; w skazie moczanowej, allopurinol.

Przebieg eritremii jest postępowy; choroba nie jest podatna na spontaniczne remisje i samoistne wyzdrowienie. Pacjenci na całe życie muszą być pod nadzorem hematologa, aby przejść kursy terapii hemoeksfuzyjnej. W przypadku policytemii ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych i krwotocznych jest wysokie. Częstość transformacji policytemii w białaczkę wynosi 1% u pacjentów, którzy nie przeszli chemioterapii, i 11-15% u pacjentów otrzymujących leczenie cytotoksyczne.