Przegląd choroby Randyusa-Oslera: objawy, leczenie i rokowanie

W artykule przedstawiono główne dane dotyczące choroby Randu-Oslera. Kiedy i jak przejawia się ta patologia, cechy różnych form lokalizacji patologicznych formacji naczyń krwionośnych. Jak niebezpieczny jest ten zespół i jakie metody leczenia są stosowane. Czy możliwe jest pełne wyzdrowienie z choroby.

Autor artykułu: Alina Yachnaya, chirurg onkolog, wyższe wykształcenie medyczne z dyplomem z medycyny ogólnej.

Choroba zwana Randyu-Osler jest chorobą, która prowadzi do zakłócenia struktury ściany naczyniowej w procesie rozwoju zarodka. Objawia się wieloma nowotworami naczyniowymi na skórze, błonach śluzowych i błonach surowiczych (teleangiektazja lub naczyniaki), powstawaniem patologicznych połączeń między układem tętniczym i żylnym w narządach wewnętrznych (wady rozwojowe).

Przejawem teleangiektazji na twarzy

Choroba jest dziedziczna, to znaczy wiąże się z naruszeniem struktury genów i jest przekazywana dziecku od rodziców. Rzadko spontaniczne lub sporadyczne przypadki choroby występujące na tle mutacji (zmian patologicznych) genów w procesie rozwoju zarodka.

Inny syndrom nazywa się:

1. Dziedziczna lub rodzinna krwotoczna teleangiektazja.
2. Uogólniona angiomatoza.
3. Krwotoczna angiomatoza rodzinna.

Zdiagnozuj jedną osobę na 50 tysięcy mieszkańców. Pomimo genetycznej natury choroby, nie jest ona przenoszona we wszystkich przypadkach i może występować z różnym stopniem nasilenia nawet w obrębie tej samej rodziny.

W dziedzicznych teleangiektazjach dochodzi do naruszenia struktury ścian małych naczyń włosowatych w postaci niedorozwoju dwóch z trzech muszli. Patologiczne skupienie jest reprezentowane jedynie przez wewnętrzną wyściółkę lub intimę, warstwa mięśniowa i surowicza są całkowicie nieobecne. Taki cieńszy obszar ściany wyrzuca się pod działaniem ciśnienia krwi, tworząc naczyniak.

Intima, przez którą reprezentowana jest ściana formacji, jest bardzo delikatną strukturą, łatwo ją zranić, co prowadzi do krwawienia. Brak w strefie urazu naczynia głównych skorup nie pozwala mu się skurczyć i „skleić” wadę. W rezultacie rozwija się długotrwałe i obfite krwawienie, co prowadzi do zmniejszenia ilości hemoglobiny we krwi pacjenta (niedokrwistość).

Wraz z rozwojem takich defektów w naczyniach narządów wewnętrznych (wątroba, mózg, płuca) patologiczne połączenia lub przetoki, przez które krew żylna jest odprowadzana do krwi tętniczej lub odwrotnie, tworzą się między obszarami o cieńszych ścianach. Prowadzi to do niedostatecznego dopływu krwi do części ciała i upośledza jego funkcję.

Uogólniona angiomatoza - niebezpieczna choroba, która może prowadzić do śmierci chorych w wyniku:

• ciężkie krwawienie;
• ostre zaburzenia przepływu krwi w mózgu;
• niewydolność oddechowa lub serca.

Biorąc pod uwagę, że przyczyną patologii jest wada genetyczna, niemożliwe jest wyleczenie choroby. Proces powstawania patologicznych deformacji naczyń krwionośnych trwa przez całe życie. Pacjenci regularnie potrzebują opieki medycznej, wymagają restrykcyjnych środków w codziennym życiu i pracy. Nasilenie objawów i długowieczność zależą od stopnia uszkodzenia łożyska naczyniowego, zwłaszcza narządów wewnętrznych.

Lekarze wielu specjalności obserwują i leczą pacjentów z taką patologią, co wiąże się z rozległością uszkodzenia ciała. Hematolodzy, chirurdzy naczyniowi i ogólni, otolaryngolodzy i lekarze ogólni często chorują. Może wymagać pomocy klatki piersiowej i neurochirurgów.

Klasyfikacja

W zależności od stopnia deformacji ściany naczynia rozróżnia się główne typy teleangiektazji.

Choroba Randyu - Osler

• Czym jest choroba Randyu - Osler
• Co wywołuje chorobę Randyu - Osler
• Objawy choroby Rando - Osler
• Diagnoza choroby Rando - Osler
• Traktowanie choroby Rando - Osler
• Którzy lekarze powinni być konsultowani, jeśli masz chorobę Rendu-Oslera

Czym jest choroba Randyu - Osler

Choroba Randyu-Oslera jest najczęstszą dziedziczną krwotoczną wasasopatią z ogniskowym ścieńczeniem ścian i rozszerzaniem światła mikronaczyń, z niewystarczającą miejscową hemostazą. Ta patologia jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący z różną częstością występowania patologicznego genu.

Co wywołuje chorobę Randyu - Osler

Przyczyna choroby jest nadal nieznana. Jeśli chodzi o mechanizm rozwojowy, zgodnie z nowoczesnymi koncepcjami choroba Randyu-Oslera jest przykładem patologii naczyniowej (z anatomiczną integralnością naczyń), z wrodzoną tendencją do niewystarczającego rozwoju naczyń krwionośnych (dysplazja naczyniowa). Ta anomalia charakteryzuje się niższością mezenchymy. Anatomicznym podłożem choroby jest przerzedzenie ściany naczyń bez elastycznych i mięśniowych błon. Dlatego ściana jest pojedynczym śródbłonkiem i jest otoczona luźną tkanką łączną. W rezultacie pojawiają się tętniaki tętniczo-żylne, które z powodu słabej podatności ścian naczyń krwionośnych powodują krwawienie.

Najczęściej choroba jest morfologicznie spowodowana obecnością wielu telangiektazji zlokalizowanych na skórze, błoną śluzową języka, nosa, oskrzeli i przewodu pokarmowego. W wielu przypadkach choroba Randy - Osler jest dziedziczna, przenoszona przez typ dominujący. Istnieją jednak sporadyczne przypadki choroby.

Objawy choroby Rando - Osler

Chociaż niższość podstaw mezenchymalnych mikronaczyń jest uwarunkowana genetycznie, telangiektazje nie są widoczne we wczesnym dzieciństwie i zaczynają się kształtować dopiero w wieku 6-10 lat, najczęściej na skrzydłach nosa, błonie śluzowej warg, dziąseł, języka, policzków, skóry głowy i płatów ucha. Wraz z wiekiem wzrasta liczba i częstość występowania angiektazji, krwawienie z nich jest częstsze, a czasem bardziej nasilone.

W klasycznym opisie V. Oslera rozróżnia się trzy typy teleangiektazji:

1. wcześnie - teleangiektazje w postaci małych nieregularnych plamek;
2. półprodukt - w postaci pająków naczyniowych;
3. typu guzkowego - w postaci jasnoczerwonych okrągłych lub owalnych guzków o średnicy 5-7 mm, wystających 1-3 cm nad powierzchnią skóry lub błony śluzowej.

U pacjentów w wieku powyżej 25 lat często wykrywa się angiektazję 2 lub wszystkie 3 typy. Wszystkie różnią się od innych formacji tym, że po naciśnięciu stają się blade, a po ustaniu ciśnienia wypełniają się krwią.

U większości pacjentów teleangiektazje pojawiają się najpierw na ustach, nosie, policzkach, brwiach, języku, dziąsłach, błonie śluzowej nosa (rinoskopia słabo wykrywana nawet z krwawieniem). Następnie można je znaleźć na dowolnej części skóry, w tym na skórze głowy i opuszkach palców. Czasami są one wyraźnie widoczne pod paznokciami, mogą również tworzyć się na błonach śluzowych gardła, krtani, oskrzeli, w całym przewodzie pokarmowym, w miedniczce nerkowej iw drogach moczowych, do pochwy.

W większości przypadków zjawiska krwotoczne zaczynają się od krwawienia z nosa, które jest bardzo podatne na zaostrzenia. Tylko jeden kanał nosowy może krwawić przez długi czas, a czasami występują krwawienia z różnych lokalizacji.

Intensywność i czas trwania krwawienia jest bardzo różny - od stosunkowo ubogiego i niezbyt długiego do skrajnie trwałego, utrzymującego się prawie nieprzerwanie przez wiele dni i tygodni, co prowadzi do skrajnej anemizacji pacjentów. Zdarzają się przypadki, w których pomimo kwalifikowanej opieki otorynolaryngologicznej pacjenci zmarli z powodu krwawienia z nosa.

To samo uporczywe i niebezpieczne krwawienie obserwuje się w przypadku teleangiektazji innego miejsca: oskrzeli płucnych, przewodu pokarmowego. Diagnoza w takich przypadkach jest ustalana przez endoskopię. W niektórych przypadkach odnotowano również krwotoki w mózgu i narządach wewnętrznych.

Wrodzona niższość naczyń narządów wewnętrznych objawia się tętniakami tętniczo-żylnymi, które najczęściej zlokalizowane są w płucach. W tym samym czasie klinika obejmuje pojawienie się duszności, poliglobulię, u pacjentów zaznaczoną cyjanotyczno-czerwoną cerę, wstrzyknięcie naczyń twardówki. Rzadziej tętniaki pojawiają się w wątrobie, nerkach i śledzionie. Te tętniaki tętniczo-żylne są trudne do rozpoznania, często interpretowane jako inne choroby (od erytremii do gruźlicy lub guzów płuc, wrodzone wady serca). Długotrwała angiomatoza narządowa może prowadzić do poważnych i nieodwracalnych zmian w postępie choroby płuc serca, przewlekłej niewydolności nerek. Jednak wśród przyczyn śmierci przeważają uporczywe krwawienia z ciężką niedokrwistością po krwotocznym i niewydolnością serca.

Diagnoza choroby Rando - Osler

Rozpoznanie choroby Randy - Osler nie jest trudny w przypadku widocznych teleangiektazji. Badania endoskopowe przyczyniają się do rozpoznania.

Badanie układu hemostazy nie ujawnia istotnych zaburzeń, które mogłyby wyjaśnić krwawienie. Możliwe są jedynie wtórne zmiany reaktywne spowodowane utratą krwi (umiarkowana nadkrzepliwość, trombocytoza), niedokrwistość lub, odwrotnie, poligloblia w przetokach tętniczo-żylnych. Jednak w przypadku teleangiektazji mnogiej mogą wystąpić objawy wewnątrznaczyniowego krzepnięcia krwi (koagulopatia konsumpcyjna) z małopłytkowością.

Traktowanie choroby Rando - Osler

Nieżyt nosa i inne choroby zapalne błon śluzowych, na których teleangiektazje, ich uszkodzenia mechaniczne (nawet bardzo lekkie), sytuacje stresowe, przeciążenie psychiczne i fizyczne, spożycie alkoholu i pikantne potrawy, zwłaszcza ocet, przyczyniają się do pojawienia się i nasilenia krwawienia, zwłaszcza krwawienia z nosa. który zaburza agregację płytek krwi, przyjmując kwas acetylosalicylowy i inne leki przeciwpłytkowe (leki zapobiegające krzepnięciu krwi), brak snu, pracę w nocy. Wszystko to musi być brane pod uwagę w edukacji dzieci i młodzieży z teleangiektazjami, wyboru zajęć sportowych, zawodów, zatrudnienia itp.

Aby zatrzymać krwawienie, użyj miejscowych efektów. Ciasne tamponady nosa są nieskuteczne, uszkadzają błonę śluzową, przyczyniają się do obfitego i niebezpiecznego krwawienia, występującego natychmiast lub krótko po usunięciu tamponu. Miejscowe nawadnianie krwawiącej błony śluzowej przez tromboplastynę, trombinę, lebetoks (stipven, reptilase), nadtlenek wodoru nie jest wystarczająco wiarygodne i co najwyżej zatrzymuje się na pewien czas lub zmniejsza krwawienie. Nawadnianie jamy nosowej (za pomocą gumowej gruszki lub strzykawki) z ochłodzonym 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego, który pacjent powinien zawsze mieć w lodówce, daje najlepszy efekt.

Spalanie błony śluzowej nosa (kwas trichlorooctowy i chromowy, azotan srebra, diatermokoagulacja) nie zapobiega nawracającym krwawieniom, aw niektórych przypadkach przyczynia się do ich zwiększonej częstotliwości. Tymczasowy efekt daje oderwanie błony śluzowej nosa i podwiązanie tętnic wiodących - szczęka, sitko. Niemniej jednak konieczne jest zastosowanie takich interwencji ze względów zdrowotnych dla obfitego krwawienia. Z miejscowych oddziaływań zamrażanie jest bardziej skuteczne.

Podstawowym zatrzymaniem krwawienia jest wprowadzenie do jamy nosowej tamponu hemostatycznego lub sprasowanej gumy piankowej zanurzonej w ciekłym azocie. W drugim etapie zniszczenie teleangiektazji przeprowadza się za pomocą krioaplikatora z cyrkulacją azotu (temperatura końcówki -196 ° C); czas każdego zamrażania -30–90 s. W trzecim etapie przeprowadza się 4-8 sesji (w odstępach 1-2 dni) jednosekundowego rozpylania ciekłego azotu w jamie nosowej, co eliminuje suchość błony śluzowej i tworzenie się na niej skorup. Czas trwania efektu takiego leczenia wynosi od kilku miesięcy do 1 roku lub dłużej.

Konieczne jest zastosowanie leczenia chirurgicznego z częstymi i bardzo obfitymi krwotokami żołądkowo-jelitowymi, oskrzelowo-płucnymi, nerkowymi i innymi. Jednak z powodu powstawania nowych angiektazji po pewnym czasie krwawienie może zostać wznowione.

Ogólne efekty terapeutyczne w przypadku choroby Randyu-Oslera są mało przydatne. Zespół krwotoczny jest czasami łagodzony przy przepisywaniu estrogenu lub testosteronu (leków hormonalnych). Vikasol, chlorek wapnia, żelatyna, hemofobina, dicyna, kwas aminokapronowy nie zatrzymują się i nie zapobiegają krwawieniu.

Tętniaki tętniczo-żylne należy usuwać chirurgicznie jak najwcześniej, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian krążeniowych i dystroficznych w narządach.

Choroba Randyu - Osler

Choroba Randyu-Oslera (naczynioruch krwotoczny, wrodzona teleangiektazja) jest patologią genetyczną, która występuje w wyniku niedorozwoju śródbłonka naczyniowego i towarzyszy mu pojawienie się wielu kątów krwawienia i teleangiektazji na błonach śluzowych i skórze.

Treść

Ogólne informacje

Krwotoczna angiomatoza została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez lekarzy W. Oslera (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francja) i F.P. Weber (Anglia).

Zespół Oslera - Randyu - Webera występuje u 1 osoby na 5 000. Mężczyźni i kobiety są na niego równie podatni, bez względu na rasę lub pochodzenie etniczne.

Powody

Choroba Rendu-Oslera jest spowodowana mutacją genu. Dwa geny zaangażowane w proces tworzenia naczyń i naprawy tkanek są odpowiedzialne za jego rozwój.

Pierwszy gen znajduje się na chromosomie 9q33-q34. Koduje produkcję glikoproteiny błonowej, która jest ważnym elementem strukturalnym komórek śródbłonka naczyniowego.

Drugi gen znajduje się na chromosomie 12q13. Jest odpowiedzialny za syntezę receptora aktywinopodobnego dla enzymu kinazy-1 i jest związany z transformowaniem czynników wzrostu.

Zespół Randyu - Osler jest przenoszony na zasadzie autosomalnej dominacji: choroba rozwija się u dziecka, jeśli otrzymał gen z mutacją od jednego z rodziców. Sporadyczne przypadki patologii są bardzo rzadko rejestrowane. Uważa się, że zmiana struktury naczyń krwionośnych następuje pod wpływem niekorzystnych czynników, na które płód jest narażony w okresie prenatalnym. Główne z nich to infekcje i substancje farmakologiczne.

Patogeneza

Normalnie struktura naczyń obejmuje trzy warstwy:

• wewnętrzny - śródbłonek (płaska warstwa mezenchymalna), podśródbłonek (luźna tkanka łączna) i elastyczna błona;
• średni - mięśnie gładkie i komórki elastyczne;
• zewnętrzne - luźne tkanki łączne i zakończenia nerwowe.

Mutacja genetyczna w chorobie Randyu - Osler prowadzi do niedorozwoju naczyniowego: składają się tylko ze śródbłonka, otoczonego przez luźne włókna kolagenowe. Taka struktura powoduje dylatację (ekspansję) i ścieńczenie ścian poszczególnych sekcji naczyń włosowatych i żyłek kapilarnych. Ponadto występuje angiomatoza - nadmierna proliferacja naczyń krwionośnych.

Procesy patologiczne prowadzą do powstania:

• teleangiektazje - pajączki („gwiazdy”), składające się z rozszerzonych naczyń włosowatych;
• przetoki tętniczo-żylne - bezpośrednie połączenia między żyłami i tętnicami;
• tętniaki - wybrzuszenie ścian tętnic z powodu ich poszerzenia.

Ze względu na przerzedzenie ścian zwiększa się kruchość naczyń krwionośnych i otwiera się krwawienie.

Objawy

Choroba Randy - Osler - Weber zaczyna się manifestować od 6-7 lat. Teleangiektazja w jej rozwoju przechodzi przez trzy etapy:

• wcześnie - wyglądają jak małe plamki o nieregularnym kształcie;
• pośrednie - skupiska naczyń krwionośnych uzyskują kształt pająka;
• guzkowate - telangiektazje zamieniają się w okrągłe lub owalne węzły o średnicy 5-7 mm, które wystają 1-3 cm ponad powierzchnię.

Kolor siateczki naczyniowej może zmieniać się od jasnoczerwonego do głębokiego fioletu. Ich cechą charakterystyczną jest blanszowanie pod ciśnieniem i wypełnianie kolorem po ustaniu ciśnienia.

Telangiektazje na ustach w początkowej fazie zespołu Oslera

Po pierwsze, telangiektazje pojawiają się na błonie śluzowej i skrzydłach nosa, warg, policzków, języka, dziąseł, pod włosami, na płatkach uszu. Następnie można je znaleźć na wszystkich częściach ciała. W większości przypadków wady naczyniowe występują na błonach śluzowych dróg oddechowych, nerkach, wątrobie, przewodzie pokarmowym, narządach płciowych i mózgu.

Choroba Randyu-Oslera występuje z wieloma objawami krwotocznymi i niedokrwistymi.

• krwawienie;
• plamy krwi w kale i moczu;
• obecność krwi w plwocinie, wyczerpująca podczas kaszlu, a także w wymiocinach.

Nawracające krwawienie jest głównym objawem patologii. Najczęściej otwierają się w jamie nosowej, ale mogą wystąpić w gardle, przewodzie pokarmowym, oskrzelowo-płucnym, wątrobie i tak dalej. Telangiektazje zlokalizowane na skórze rzadko krwawią, ponieważ mają gęstą błonę komórek naskórka.

Z powodu przewlekłego niedoboru hemoglobiny, który wynika z krwawienia, chorobie Randyu-Oslera towarzyszą objawy niedokrwistości:

• słabość, zmęczenie;
• zawroty głowy, omdlenia;
• szum w uszach;
• „Muchy” przed oczami;
• duszność i tachykardia po małym obciążeniu;
• bóle w mostku kłucia.

Obraz kliniczny może być uzupełniony przez objawy przecieków tętniczo-żylnych i tętniaków znajdujących się w różnych narządach wewnętrznych. W dłuższej perspektywie mogą prowadzić do niewydolności serca i nerek, choroby zakrzepowo-zatorowej mózgu, marskości wątroby i innych poważnych schorzeń.

Diagnostyka

Choroba Randyu-Oslera jest diagnozowana na podstawie wywiadu, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Głównymi objawami sugerującymi chorobę są liczne teleangiektazje, nawracające spontaniczne krwawienia i objawy niedokrwistości.

• całkowita liczba krwinek - wykazuje spadek stężenia hemoglobiny i czerwonych krwinek;
• biochemia krwi - pokazuje brak żelaza;
• próbki do oceny hemostazy - znaczące naruszenia zwykle nie są wykrywane, ale w niektórych przypadkach występują oznaki krzepnięcia wewnątrznaczyniowego;
• analiza moczu - gdy krwawienie z dróg moczowych wskazuje na obecność czerwonych krwinek.

Instrumentalne metody wykrywania choroby Randyu-Osler opierają się na wizualizacji błon śluzowych narządów wewnętrznych. Są one realizowane za pomocą endoskopu - elastycznej cienkiej rurki z kamerą, która jest wkładana przez naturalne otwory lub małe nacięcia. Główne to:

• fibroesofagogastroduodenoskopia (przełyk, początkowa część jelita cienkiego i żołądka),
• kolonoskopia (jelito grube);
• bronchoskopia (drogi oddechowe);
• cystoskopia (układ moczowy);
• laparoskopia (narządy jamy brzusznej).

W przypadku wpływu na narządy wewnętrzne wykonuje się tomografię komputerową z poprawą kontrastu. Daje możliwość wizualizacji anomalii naczyniowych. Jeśli dziecko ma tętniaki i przetoki tętniczo-żylne w płucach i mózgu, wskazane jest wykonanie tomografii komputerowej płuc i MRI mózgu w okresie dojrzewania.

Leczenie

Choroba Randyu-Oslera wymaga dożywotniego leczenia podtrzymującego. Zawiera kilka ważnych elementów:

• bańki i zapobieganie krwawieniu;
• uzupełnianie utraty krwi i substancji życiowych;
• eliminacja teleangiektazji;
• chirurgiczna korekcja anomalii naczyniowych.

Aby zatrzymać krwawienie z nosa, nie stosuje się ciasnej tamponady, ponieważ przyczyniają się one do wystąpienia nawrotów. Nawadnianie błony śluzowej nadtlenkiem wodoru, trombiną, lebetoksem i innymi lekami jest nieskuteczne, ale może na pewien czas zmniejszyć krwawienie.

Nawadnianie 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub innego środka będącego inhibitorem fibrynolizy daje najlepszy wynik. Po zaprzestaniu krwawienia zaleca się stosowanie leków miejscowych z lanoliną, witaminą E i dekspantenolem w celu przyspieszenia gojenia się błony nabłonkowej.

Zapobieganie krwawieniu polega na wyeliminowaniu czynników, które je powodują. Wśród nich są:

• bezpośredni uraz telangiektazji;
• nadciśnienie;
• choroby zapalne błon śluzowych;
• niedobór witamin i minerałów;
• stresujące sytuacje;
• nadmierne ćwiczenia;
• picie alkoholu i pikantne potrawy;
• przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych.

Terapia ogólnoustrojowa choroby Randy-Osler obejmuje hormony (testosteron i estrogen), a także leki wzmacniające naczynia krwionośne (vikasol, witamina C, etamzilat). Leki na żelazo są stosowane w leczeniu niedokrwistości. W przypadku poważnej utraty krwi następuje przetoczenie krwi.

Telangiektazje można wyeliminować za pomocą takich metod, jak:

• kriodestrukcja - obróbka błony śluzowej ciekłym azotem;
• zniszczenie chemiczne - wpływ na kapilary kwasów trichlorooctowych i chromowych;
• termoagulacja - kauteryzacja anomalii naczyniowych prądem elektrycznym;
• ablacja laserowa - leczenie „gwiazd” wiązką laserową.

Metody te dają efekt tymczasowy. Kriodestrukcja jest uważana za najbardziej skuteczną w krwawieniach z nosa.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana z tętniakami tętniczo-żylnymi, jak również z częstymi i ciężkimi krwawieniami z przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, dróg oddechowych. Resekcja zaatakowanego naczynia i podwiązanie naczyń włosowatych dostarczających do niego krew.

Prognoza

Choroba Rendu-Oslera ma korzystne rokowanie przy stałej terapii podtrzymującej. Bez leczenia może wywołać komplikacje, takie jak:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza;
• ślepota z powodu krwotoku siatkówki;
• śpiączka anemiczna;
• nadciśnienie płucne;
• ropień mózgu;
• marskość wątroby.

Zespół Oslera może powodować masywne krwawienie, prowadzące do śmierci.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Randyu-Osler polega na doradztwie medycznym i genetycznym podczas planowania ciąży w obecności przypadków patologii w historii rodziny.

Choroba Randyu-Oslera-Webera

Choroba Randyu-Oslera-Webera jest jedną z najczęstszych dziedzicznych krwotocznych teleangiektazji, spowodowanych niewydolnością ściany naczyń niektórych naczyń włosowatych. Objawami choroby są częste krwawienia z nosa, teleangiektazje na skórze i błonach śluzowych, z ciężkimi postaciami, mogą wystąpić krwotoki żołądkowe i płucne oraz przewlekła niedokrwistość z niedoboru żelaza. Diagnozę przeprowadza się za pomocą badania pacjenta, czasem badań endoskopowych - badania historii dziedzicznej. Obecnie nie ma specyficznego leczenia choroby Rendu-Oslera-Webera, przy użyciu różnych środków hemostatycznych i terapii podtrzymującej.

Choroba Randyu-Oslera-Webera

Choroba Randyu-Oslera-Webera (dziedziczna krwotoczna teleangiektazja) jest dziedziczną wazopatią charakteryzującą się niższością śródbłonka, która prowadzi do rozwoju teleangiektazji i trudnego do zatrzymania krwawienia. Choroba została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez naukowców Henri Rendue, Williama Oslera i Frederick Parks Webera. Dalsze badania genetyków wykazały dziedziczną naturę choroby, która jest przenoszona w typie autosomalnym dominującym. Przenikanie genu patologicznego jest obecnie nieznane (ponieważ sam gen nie jest znany), choroba Rendu-Oslera-Webera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety równie prawdopodobne, ale nasilenie objawów różni się u różnych pacjentów. Częstość występowania patologii jest dość wysoka i szacowana jest na 1: 5000. Oprócz dziedzicznych postaci choroby opisano przypadki sporadycznego rozwoju objawów.

Przyczyny choroby Randyu-Osler-Weber

Etiologia i patogeneza choroby Randy-Osler-Weber pozostaje obecnie przedmiotem debaty naukowej. Najnowsze dane z genetyki wskazują, że struktura transbłonowego białka endoteliny, endogliny lub kinazy-1, jest zaburzona u pacjentów. Nie wyjaśnia to jednak dysplazji naczyniowej, której objawami jest brak mięśni i elastycznych powłok w niektórych naczyniach. Prowadzi to do tego, że ściana naczyniowa jest reprezentowana tylko przez jeden śródbłonek i otaczającą ją luźną tkankę łączną. Ponieważ układ sercowo-naczyniowy jest pochodną mezenchymu, daje on niektórym badaczom powód do rozważenia choroby wariantu Randy-Oslera-Webera zarodkowej dysplazji mezenchymalnej. Naczynia pozbawione mięśni i elastycznych błon tworzą mikrotętniaki, które, łatwo ulegając uszkodzeniu, prowadzą do krwotoków.

Utrzymywanie się krwawienia w przypadku choroby Randy'ego-Oslera-Webera jest również wyjaśnione przez fakt, że skurcz naczyń krwionośnych w pobliżu miejsca uszkodzenia odgrywa ważną rolę w procesie hemostazy. W przypadku braku sierści mięśniowej odruchowy skurcz staje się niemożliwy, co utrudnia tworzenie skrzepu krwi i zatrzymuje krwawienie. Przypuszczalnie defekty niektórych receptorów śródbłonka hamują również proces krzepnięcia krwi u pacjentów z chorobą Rendu-Oslera-Webera. Potwierdzeniem faktu, że krwotoki w tej patologii nie są bezpośrednio związane z systemem hemostazy, jest normalny poziom wszystkich czynników krzepnięcia u pacjentów. Tylko w ciężkich przypadkach choroby może występować trombocytopenia i niedobór innych czynników, ale mają one charakter wtórny i są spowodowane koagulopatią konsumpcyjną.

Objawy choroby Randy-Osler-Weber

Pierwsze objawy choroby Rendu-Oslera-Webera stają się zauważalne w wieku 5-10 lat, są one reprezentowane przez tworzenie teleangiektazji na skórze nosa, twarzy, uszu, warg i błon śluzowych jamy ustnej. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń naczyniowych, które odzwierciedlają główne etapy ich rozwoju - wczesny, średniozaawansowany i zawiły. Wczesne teleangiektazje mają wygląd słabych czerwonawych plam i plam. Pośredni typ zaburzeń naczyniowych charakteryzuje się tworzeniem widocznych siateczek, pająków i gwiazd na skórze. Telangiektazje guzkowe są guzkami wielkości 5-8 milimetrów, lekko wystającymi ponad powierzchnię skóry lub błon śluzowych. Szybkość transformacji zaburzeń naczyniowych, a także ich liczba i wiek występowania odzwierciedlają ciężkość konkretnego przypadku choroby Rendu-Oslera-Webera.

Oprócz teleangiektazji u pacjentów rozwijają się z czasem zaburzenia krwotoczne, zwykle pojawia się pierwsze uporczywe i bezprzyczynowe krwawienie z nosa. Bardzo trudno jest zidentyfikować ich źródło nawet w przypadku endoskopowej rhinoskopii, stosowanie gąbek i turundów hemostatycznych często nie pomaga powstrzymać krwawienia, a nawet prowokuje go jeszcze bardziej. Istnieją przypadki zgonów z powodu krwawienia z nosa w chorobie Randy'ego-Oslera-Webera. Z reguły przy takim obrazie klinicznym pacjent jest kierowany na badanie przez hematologa, jednak nie wykryto żadnych objawów koagulopatii. Jeśli krwotoki mają długi lub obfity charakter, wówczas do objawów krwawienia dołączają zawroty głowy, omdlenia, bladość i inne objawy anemiczne.

W cięższych przypadkach choroby Randy-Osler-Weber, pacjenci mogą odczuwać objawy żołądkowe (melena, wymioty kawy, osłabienie) i krwotok płucny. Czasami pacjenci skarżą się na duszność, osłabienie, sinicę - jest to znak prawostronnego przetaczania krwi w płucach z powodu przetok tętniczo-żylnych. Telangiektazje występują nie tylko na powierzchni skóry, występują również formy naczyniowe mózgu i kręgosłupa. Prowadzi to do napadów padaczkowych, krwotoku podpajęczynówkowego, paraplegii i rozwoju ropni mózgu. Niektóre rodzinne formy choroby Randyu-Oslera-Webera objawiają się głównie objawami i zaburzeniami mózgu o umiarkowanym nasileniu telangiektazji skórnych i krwawień z nosa.

Diagnoza choroby Randyu-Osler-Weber

Rozpoznanie choroby Randy-Osler-Weber dokonuje się na podstawie skarg pacjenta, badania fizykalnego, badań endoskopowych układu pokarmowego i oddechowego. Jeśli występują oznaki lub podejrzenia rozwoju zaburzeń mózgowych, wykonuje się obrazowanie rezonansu magnetycznego głowy. Pacjenci skarżą się na częste i uporczywe krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł, jadłowstręt i krwioplucie. Podczas badania wykrywa się różne rodzaje teleangiektazji na skórze twarzy, ciała, szyi, błon śluzowych jamy ustnej i jamy nosowej. Badania endoskopowe (laryngoskopia, bronchoskopia, EGD) ujawniają również zaburzenia naczyniowe w krtani i tchawicy, przewodzie pokarmowym, z których niektóre krwawią.

Ogólne i biochemiczne badania krwi, często przepisywane pacjentowi, mogą nie wykryć żadnych nieprawidłowości, w tym patologii układu hemostazy. Jedynie przy wyraźnym krwawieniu pojawiają się objawy przewlekłej niedokrwistości z niedoboru żelaza - spadek poziomu hemoglobiny, liczba czerwonych krwinek, spadek wskaźnika koloru. Jednak w przypadku rozwoju przetok tętniczo-żylnych w płucach może wystąpić odwrotny obraz policytemii. W przypadku dalszego wzrostu częstotliwości i objętości krwawień, objawy upośledzenia hemostazy, zmniejszenie poziomu płytek krwi i innych czynników krzepnięcia, łączą objawy niedokrwistości. Jest to związane z rozwojem koagulopatii konsumpcyjnej, co wskazuje na ciężką postać choroby Rendu-Oslera-Webera.

W przypadku historii dziedzicznej i identyfikacji krewnych objawów choroby Randy-Osler-Webera konieczne jest przeprowadzenie prewencyjnych badań lekarskich od dzieciństwa. Jest to szczególnie konieczne w przypadku zaburzeń mózgu w kompleksie objawów - w tym przypadku, począwszy od okresu dojrzewania, należy przeprowadzić profilaktyczne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego. Na MRI i TK mózgu można wykryć krwotoki podpajęczynówkowe i objawy ropnia mózgu. Terminowe przeprowadzenie badań profilaktycznych może ujawnić takie zmiany na wczesnym etapie, co pozwoli im skutecznie wyeliminować bez poważnych konsekwencji dla pacjenta.

Leczenie i rokowanie choroby Randy-Osler-Weber

Nie ma specyficznego leczenia choroby Randu-Oslera-Webera, polegającego głównie na stosowaniu środków wspomagających. Krwawienie z nosa najlepiej zatrzymać za pomocą ablacji laserowej, jednak nie ochroni to przed ich nawrotem. Krótkotrwały efekt zatrzymania krwotoku może spowodować irygację jamy nosowej schłodzonym roztworem kwasu aminokapronowego, dlatego eksperci zalecają, aby pacjenci zawsze mieli go w domu. W przypadku rozwoju krwawienia z płuc i przewodu pokarmowego można je zatrzymać za pomocą technik endoskopowych, a gdy są bogate, korzystają z pomocy chirurgów. Interwencja chirurgiczna jest również wskazana w przypadku takich powikłań choroby Randy'ego-Oslera-Webera, takich jak prawostronna lewostronność i krwotok podpajęczynówkowy. Ponadto zaleca się leczenie wspomagające witaminami i preparatami żelaza na niedokrwistość. W ciężkich przypadkach należy zastosować transfuzję krwi lub masę krwinek czerwonych.

Prognoza choroby Randy-Osler-Weber w wielu przypadkach jest niepewna, ponieważ wszystko zależy od ciężkości zaburzeń naczyniowych. Aby wyjaśnić obraz w tym względzie, historia dziedziczna może pomóc - z reguły objawy patologii u krewnych są dość podobne. Ostro pogarsza rokowanie częstości występowania objawów mózgowych choroby, które często prowadzą do padaczki, udaru mózgu, ropnia mózgu. Wraz z rozwojem nawet nieznacznego krwawienia z nosa, pacjenci powinni pilnie zwrócić się do instytucji medycznych, ponieważ często niemożliwe jest zatrzymanie go w domu.

Artykuły

Choroba Randyu-Oslera

Choroba Randyu-Oslera (wrodzona teleangiektazja krwotoczna) jest autosomalną dominującą chorobą charakteryzującą się wieloma telangiektazjami skóry i błon śluzowych, jak również zespołem krwotocznym o różnej lokalizacji. Choroba występuje z częstością 1 przypadku na 50 000 populacji i według Guttmachera, McKinnona, Upton - 1 przypadek na 16 500 populacji.

Obecnie w tej chorobie występuje defekt genetyczny. McDonald i in. i Shovlm odkrył w niektórych rodzinach pacjentów gen choroby Randy-Oslera w obszarze 9. chromosomu 9q33-34 (locus OWR1). Ten gen jest identyfikowany jako gen endoglina (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglina jest integralną glikoproteiną błonową wyrażaną przez komórki śródbłonka tętniczek, żyłek i naczyń włosowatych. Ta glikoproteina służy jako białko wiążące cytokinę TGF-β (transformujący czynnik wzrostu). Cholvin w innych rodzinach znalazł gen choroby Randy-Oslera w regionie 12 chromosomu 12q (locus OWR2). Ostatni gen nie został zidentyfikowany, ale zakłada się, że jest powiązany z innymi receptorami TGF-β.

Mechanizm wdrażania defektów genetycznych w chorobie Randy-Osler nie jest w pełni zrozumiały. Dominuje idea wrodzonej niewydolności mezenchymu, powodująca występowanie teleangiektazji. Ściana naczyniowa jest pozbawiona włókien mięśniowych i elastycznych, składa się z prawie jednego śródbłonka i jest otoczona luźną tkanką łączną. Żylaki i naczynia włosowate tworzące teleangiektazje są ostro rozrzedzone, żyły kapilarne są rozszerzone i zespolone z tętniczkami przez segmenty naczyń włosowatych (zespolenie żylne tętnicze jest charakterystycznym objawem choroby). Istnieją również zmiany zwyrodnieniowe w mezenchymie (rozluźnienie tkanki łącznej), nagromadzenie leukocytów i histiocytów wokół naczyń, hipoplazja brodawek i słaby rozwój gruczołów potowych, co zmniejsza liczbę mieszków włosowych.

Krwawienie w chorobie Randy-Oslera z powodu skrajnej kruchości małych naczyń krwionośnych. Jednocześnie, u niektórych pacjentów, dysfunkcja płytek krwi (Endo, Mamiya, Niitsu), określana jest również aktywacja fibrynolizy. Jednakże zmiany te są rzadko obserwowane i nie są uważane za charakterystyczne dla choroby Randy-Oslera.

Obraz kliniczny

Symptomatologia choroby w postaci krwawienia o różnej lokalizacji może objawiać się we wczesnym dzieciństwie, nawet w okresie noworodkowym, oczywiście, utrzymuje się przez całe życie. Jednak objawy skórne choroby stają się wyraźnie widoczne znacznie później, zazwyczaj w wieku 20-40 lat.
Patognomoniczny znak choroby Randy-Osler to teleangiektazje. Są to małe, jaskrawoczerwone, fioletowe plamki lub pająki naczyniowe lub jasnoczerwone guzki o średnicy od 1 do 7 mm, wystające ze skóry. Gdy naciska się teleangiektazje, guzki stają się blade i te się różnią
z innych objawów krwotocznych. We wczesnym dzieciństwie typowe telangiektazje na skórze są bardzo rzadko widoczne. Podobne telangiektazje pojawiają się na błonie śluzowej jamy ustnej, nosa, przewodu pokarmowego. Mogą być również umieszczone na skórze twarzy, wargach, w obszarze łoża paznokci, na rękach. Pod względem częstotliwości lokalizacje teleangiektazji w błonach śluzowych są rozmieszczone w następujący sposób: nos, usta, podniebienie, gardło, dziąsła, policzki, drogi oddechowe, przewód pokarmowy, układ moczowy (N. A. Alekseev).

W przypadku mikrourazów, choroby zakaźne (wirusowe, bakteryjne), zwłaszcza z rozwojem nieżytu nosa, intensywnego wysiłku fizycznego, a nawet ostrej psycho-emocjonalnej stresującej sytuacji, teleangiektazje mogą krwawić, ciężkość krwawienia jest różna. Często rozwija się samoistne krwawienie z teleangiektazji.

Krwawienie jest charakterystycznym objawem choroby.

U 90% pacjentów obserwuje się krwawienia z nosa, często powtarzają się.

U 5-30% pacjentów obserwuje się przetokę tętniczo-żylną w płucach, a częściej u osób z mutacjami w regionie chromosomu 9q. Zespolenia tętniczo-żylne są częściej zlokalizowane w dolnych płatach płuc i są zwykle wielokrotne. U takich pacjentów duszność, ogólne osłabienie, zmniejszona wydajność i
tolerancja wysiłku, sinica (z powodu mieszania krwi tętniczej i żylnej w płucach), krwioplucie (często wyraźny krwotok płucny), erytrocytoza hipoksemiczna, choroba płuc i płuc może rozwinąć się później.

Około 20% pacjentów ma krwawienie z przewodu pokarmowego, ale zwykle pojawiają się w wieku 40-50 lat. Około 40% wszystkich krwawień z przewodu pokarmowego pochodzi z górnych odcinków, około 10% z jelita grubego, a u 1/2 pacjentów nie jest możliwe dokładne określenie, z której części rozwija się krwawienie z przewodu pokarmowego. Nie ma spontanicznego zmniejszenia częstości krwawień z przewodu pokarmowego, przeciwnie, częstotliwość i intensywność krwawienia stopniowo się zwiększają.

Wątroba rzadko uczestniczy w procesie patologicznym. Może wystąpić zwiększenie czynności wątroby, co stanowi naruszenie jego zdolności funkcjonalnych. Rozwój tętniczo-żylnych przetok w wątrobie może prowadzić do powstawania marskości. Bernard, Mion, Henry i in. opisała cholestazę anteryczną i nietypową wyciekłą marskość wątroby u pacjentów z chorobą Rendu-Oslera.

W niektórych przypadkach możliwe jest pojawienie się objawów neurologicznych w postaci kliniki krwotoków śródmózgowych, lokalnych objawów zaburzeń krążenia mózgowego. Objawy neurologiczne są spowodowane rozwojem teleangiektazji, tętniaków tętniczo-żylnych lub naczyniaków jamistych w mózgu.
Należy podkreślić, że często głównymi objawami klinicznymi choroby mogą być izolowane krwawienia z przewodu pokarmowego lub krwawienia z dróg moczowych lub krwioplucie przy całkowitym braku teleangiektazji na skórze i widocznych błonach śluzowych. W takiej sytuacji metody badania endoskopowego pomagają w diagnozie.

Dane laboratoryjne

Ogólne badanie krwi. Przy częstych, nawracających krwawieniach rozwija się przewlekła niedokrwistość niedokrwienna krwi. Inne zmiany całkowitej morfologii krwi zwykle nie są odnotowywane.

Analiza moczu. Wraz z rozwojem telangiozy w drogach moczowych i krwawieniem wykrywa się makro- lub mikrohematurię.

Biochemiczna analiza krwi. Z reguły znaczące zmiany nie są wykrywane. Jednakże, przy zaangażowaniu w proces patologiczny wątroby, zwłaszcza podczas powstawania marskości wątroby, obserwuje się wzrost stężenia bilirubiny we krwi, aminotransferaz alaninowych i asparaginowych we krwi.

Badania hemostazy. U większości pacjentów parametry laboratoryjne odzwierciedlające stan układu hemostatycznego są normalne. Tylko w niektórych przypadkach występują niewielkie zmiany w koagulogramie.

Badanie ultrasonograficzne wątroby i śledziony ujawnia ich wzrost, zwykle z powstawaniem marskości wątroby. Za pomocą ultrasonografii dopplerowskiej czasami można zidentyfikować tętniaki tętniczo-żylne w układzie naczyniowym wątroby.

Radiografia płuc ujawnia w rzadkich przypadkach małe cienie ogniskowe, gdy w płucach tworzą się przetoki tętniczo-żylne. W niektórych przypadkach może to być informacyjna tomografia komputerowa płuc.

Oznaczanie wysycenia tlenem krwi. Gdy przetoki tętniczo-żylne powstają w płucach, można wykryć zmniejszenie wysycenia krwi tlenem.

Fibroesofagogastroduodenoskopia ujawnia teleangiogazie na błonie śluzowej przełyku, żołądka i dwunastnicy.

Diagnoza

Diagnoza choroby Randy-Osler opiera się na następujących głównych cechach:

• wykrywanie telangioskopów na skórze i błonach śluzowych;
• rodzinny charakter choroby;
• brak patologii w systemie hemostazy.

Objawy i leczenie choroby Randu-Osler-Weber

Choroba Randyu-Oslera (Randy-Osler-Weber) lub rodzinna krwotoczna teleangiektazja, uogólniona angiomatoza jest chorobą dziedziczną, w której występuje wiele krwotoków i krwawień na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych. Jest przekazywany na zasadzie autosomalnej dominacji: para, w której jeden z rodziców jest chory, połowa przypadków rodzi chore dzieci. Ale jeśli dziecko urodzi się zdrowe i ożeni się z osobą bez wadliwego genu, jego potomkowie również nie będą cierpieć z powodu krwawienia.

Mechanizm rozwoju patologii

Przyczyną zespołu jest mutacja kilku genów odpowiedzialnych za naprawę tkanek i morfogenezę naczyń. Normalnie ściana naczyniowa składa się z trzech warstw: wewnętrznej (śródbłonka na cienkim elastycznym „podłożu”); średnie (włókna mięśniowe i kolagenowe) i zewnętrzne (tkanka łączna). W przypadku choroby Randy-Oslera jest ona tworzona tylko z warstwy wewnętrznej, dlatego naczynia:

• stają się kruche i przepuszczalne;
• z powodu braku warstwy mięśniowej tracą zdolność do odruchowego kurczenia się z powodu urazów (normalny statek, gdy jest ranny, skurcze, blokowanie przepływu krwi, a powstająca w nim skrzeplina zatrzymuje krwawienie);
• niektóre receptory śródbłonka są wadliwe, co spowalnia krzepnięcie krwi, chociaż wytwarzanie czynników krzepnięcia pozostaje normalne.

Kruchość i przepuszczalność ściany naczyń prowadzi do pojawienia się pajączków i gwiazd z „połączonych” rozszerzonych naczyń włosowatych (telangiektazji) na skórze i błonach śluzowych oraz tętniaków (wysunięcie się słabych obszarów), które mogą pękać i powodować krwotok w niektórych naczyniach. Między sąsiednimi tętnicami i żyłami powstają często patologiczne komunikaty z przerzedzoną ścianą - przetoki tętniczo-żylne, a dopływ krwi do narządów wewnętrznych zostaje zakłócony.

Formy i stadia choroby

U dzieci i młodzieży krwotoki naczyniowe są zauważalne tylko w otwartych częściach ciała, a po 20-25 latach znajdują się w narządach wewnętrznych: w jelicie, miedniczce nerkowej, w płucach iu kobiet - w pochwie. Formy i rozmiary zmian pozwalają nam ocenić stopień zaawansowania choroby, czyli stopień zmian patologicznych w naczyniach:

• wcześnie: na skórze pojawiają się kropki i nieregularne plamki - nie więcej niż główka szpilki;
• półprodukt: plamki i punkty łączą się w pajęczyny naczyniowe;
• guzowaty: nad skórą wystają owalne lub okrągłe guzki („granulki soczewicy”).

W zależności od tego, gdzie najczęściej występuje krwawienie, izolowane są formy nosowe, gardłowe, skórne, trzewne (wewnętrzne) i mieszane - ze zmianami naczyniowymi skóry i narządów wewnętrznych, rdzenia kręgowego, układu nerwowego. Czasami choroba rodzinna objawia się jedynie zaburzeniami mózgu, z niewielką liczbą teleangiektazji i bez krwawienia z nosa.

Objawy patologii

U niemowląt w wieku do 6–10 lat, nieuzasadnione częste krwawienia z jednego lub obu nozdrzy, często nocne, wskazują na możliwy zespół Randy-Oslera. Nastoletnie dziewczęta cierpią z powodu długotrwałej, ciężkiej miesiączki, a chłopcy zauważają, że krew nie zatrzymuje się przez długi czas podczas kontuzji.

1. Krwotok skóry. Pojawiają się półtora roku po pierwszym krwawieniu z nosa: na wargach, nosie i ustach, twarzy, płatkach ucha i skórze głowy. Gwiazdy naczyniowe, kropki, pajęczyny i siateczki mają kolor od ciemnoróżowego do fioletowego i fioletowego, a po naciśnięciu stają się blade.
2. Wewnętrzne krwawienie. Świadczą o tym kropelki krwi w stolcu, mocz, plwocina i wymioty, a pozornie niezauważalne krwawienia wewnętrzne są znanymi objawami niedokrwistości (osłabienie, zawroty głowy, omdlenie).
3. Patologia naczyniowa w narządach wewnętrznych. Przetoki tętniczo-żylne i tętniaki w płucach objawiają się trudnościami w oddychaniu, sinicą twarzy, aw ciężkich przypadkach powodują nadciśnienie płucne z obrzękiem nóg, ostrym bólem serca i omdleniem. Wady naczyń w śledzionie, wątrobie i nerkach wywołują niewydolność nerek i wątroby, a podczas lokalizacji mózgu występują napady, zaburzenia widzenia i mowy oraz udary.

Wraz z wiekiem choroba postępuje: w wieku 16-17 lat jej objawy obserwuje się w 70% z genetycznymi wadami naczyniowymi, aw wieku 40 lat u 90% pacjentów. Dla osób z predyspozycją genetyczną ryzyko wystąpienia choroby Randy-Oslera jest zwiększone przez utrzymujące się nadciśnienie, niedobór witamin i inne czynniki wpływające na siłę naczyniową.

Diagnostyka

Choroba Randyu-Oslera-Webera jest diagnozowana na podstawie wywiadu (badanie pacjenta), testów laboratoryjnych i badań instrumentalnych. Pacjent jest przepisany:

• ogólne i biochemiczne badania krwi w celu wykrycia anemii;
• badanie krwi na krzepnięcie;
• analiza moczu i analiza kału (erytrocyty w moczu mówią o krwawieniu z dróg moczowych i ukrytej krwi w kale - o krwawieniu z żołądka i / lub jelit).

W zależności od lokalizacji objawów pacjentowi przepisuje się badania instrumentalne: badanie USG wątroby i śledziony, radiografię lub CT płuc, MRI naczyń mózgowych. Jelito grube i jelita cienkie, przełyk, żołądek, drogi moczowe i oddechowe są badane za pomocą elastycznej rurki - endoskopu.

Metoda leczenia

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Rendu-Oslera, ponieważ wynika to z przyczyn genetycznych. Dlatego lista zaleceń klinicznych dla tej choroby obejmuje leczenie podtrzymujące i objawowe, mające na celu powstrzymanie krwawienia i zwalczanie ich konsekwencji.

1. Pacjenci są przepisanymi lekami hormonalnymi (metylotestosteron, etynyloestradiol), redukują krwawienia naczyniowe. Leki na zagęszczanie krwi i wzmacnianie ściany naczyń (vikasol, dicyna, witamina E i B, chlorek wapnia) dla uogólnionej angiomatozy są nieskuteczne i są stosowane jako środki pomocnicze.
2. Aby zatrzymać krwawienie z nosa, użyj gąbek hemostatycznych, przepłucz jamę nosową ochłodzonym 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub przemyj nadtlenkiem wodoru, trombiną, lebetoksem. Gdy krew zatrzymuje się, nozdrza są rozmazane maścią z dekspantenolem, lanoliną i witaminą E, aby wyleczyć powierzchnię nabłonka.
3. Pacjenci z żelazem przepisywani są pacjentom z niedokrwistością (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer i inni), a transfuzje krwi wykonywane są po masowej utracie krwi.

Osoby z ciężkimi krwawieniami z teleangiektazji nosogardzieli usunięto przez kauteryzację (termoagulacja); ciekły azot (kriodestrukcja); impuls laserowy lub działanie na naczynie kwasami (zniszczenie chemiczne). Przy powtarzających się krwawieniach wewnętrznych i wykryciu tętniaków wykonywana jest interwencja chirurgiczna - usuwa się osłabiony obszar naczyniowy i podwiązuje się naczynia włosowate zasilające naczynie.

Jak zapobiegać powikłaniom?

Chorobie naczyń genetycznych nie można zapobiec ani wyleczyć, ale prawdopodobieństwo niebezpiecznych powikłań można zmniejszyć. Osoby, których bliscy krewni cierpią z powodu krwawienia z nosa lub są „oznakowani” siatkami naczyniowymi, powinni zostać przebadani i zabrani dzieciom lekarza. Jeśli w mózgu dziecka znajdą dylatacje naczyń krwionośnych i przetok tętniczo-żylnych, to niezależnie od innych objawów, w wieku 10-14 lat wyznaczą MRI mózgu i CT płuc. Ryzyko rozwoju i rozwoju choroby wzrasta:

• nadciśnienie;
• stany zapalne nosa (katar, zapalenie zatok, zapalenie zatok);
• przepracowanie, przeciążenie, stres;
• ostre i słone potrawy, alkohol;
• niedobór witamin, brak minerałów niezbędnych do wzmocnienia ścian naczyń krwionośnych;
• przyjmowanie aspiryny i innych leków wpływających na krzepnięcie krwi (na przykład NLPZ).

Cierpiąc na dziedziczne krwawienie naczyniowe, musisz rozważyć swoją chorobę przy wyborze zawodu. Nie mogą pracować w nocy i na zmiany, ciężko pracować. Dla par małżeńskich z obciążoną dziedzicznością przed poczęciem lepiej skonsultować się z genetykiem.

Ciąża u kobiet z chorobą Rendu-Oslera

Kobiety z chorobą Randyu-Oslera są zagrożone, przed planowaniem ciąży powinny być zbadane - endoskopowe, MRI naczyń mózgowych, CT płuc (w czasie ciąży nie można ich wykonać). Kobiety w ciąży z krwotocznymi teleangiektazjami to dwaj lekarze - ginekolog i hematolog, a jeśli choroba dotknęła inne narządy (nerki, wątrobę, płuca), dołączają do nich lekarze odpowiedniej specjalizacji.

Powikłania są prawdopodobne w drugim i trzecim trymestrze, w tym czasie kobieta jest pod intensywnym nadzorem, a przed porodem przychodzi do szpitala z wyprzedzeniem. Krwawienie podczas porodu jest rzadkie, ponieważ krwawienie naczyniowe zmniejsza się z powodu zmian hormonalnych.

Rokowanie choroby

Rokowanie choroby Randy-Osler zależy od tego, jak poważne są zaburzenia naczyniowe, ich lokalizacja i cechy rodzinne. Rokowanie objawów mózgowych, które może prowadzić do padaczki, udaru mózgu i ropni mózgu, pogarsza rokowanie. Bez leczenia każda forma zespołu Randy-Oslera grozi poważnymi powikłaniami: masywne krwawienie i niedokrwistość, ślepota po krwotoku siatkówki, nadciśnienie płucne; serce i inne rodzaje awarii; marskość wątroby.

Rodzinne krwotoczne teleangiektazje są rzadką chorobą, a jej objawy zbiegają się z objawami wielu bolesnych stanów, takich jak patologie wątroby. Dlatego, wraz ze zwiększonym krwawieniem naczyń krwionośnych, nieuzasadnionym krwawieniem, pojawieniem się wzorów naczyniowych na skórze lub niedokrwistością, nie należy nadmiernie przedłużać wizyty u lekarza, a po postawieniu diagnozy poddawać się regularnym badaniom.

Choroba Randyu-Oslera: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Randyu-Oslera (Randyu-Osler-Weber) jest genetycznie uwarunkowaną patologią charakteryzującą się niedoskonałym rozwojem śródbłonka naczyń krwionośnych o różnej lokalizacji i objawiającym się kliniką skazy krwotocznej. Naczyniaki i teleangiektazje - anomalie naczyniowe, które znajdują się na błonie śluzowej jamy ustnej i nosa, narządów wewnętrznych, warg, skóry. Patologia odnosi się do zespołów neurodermalnych - phacomatosis.

Proces patologiczny ma charakter niezapalny. Małe naczynia przekształcają się w liczne teleangiektazje, które objawiają się naczyniowymi gwiazdkami lub siateczkami i mają tendencję do uszkodzenia i krwawienia. Pacjenci mają spontaniczne krwawienia z nosa lub żołądka, co prowadzi do rozwoju przewlekłej niedokrwistości.

Patologia została po raz pierwszy opisana na przełomie XIX i XX wieku przez lekarzy z różnych krajów: Kanady, Francji, Anglii. Podziękowania dla W. Oslera, A.ZH.L.M. Randyu i F.P. Angiopatia Webera nazywana jest chorobą Randy-Oslera-Webera. Ta patologia jest rzadka: u jednej na 5000 osób. Choroba rozwija się równie często zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet, niezależnie od wieku i pochodzenia.

Choroby dziedziczne są niebezpieczne, ponieważ są trudne do leczenia. Przeprowadzana jest tylko terapia objawowa, ponieważ nie można wpływać na zmieniony gen. Choroba Randy-Oslera wpływa na układ naczyniowy i jest ograniczona do trwałego krwawienia z małych naczyń. Ściany naczyń włosowatych stają się cieńsze, stają się kruche, ich światło rozszerza się, tworzą się zespolenia tętniczo-żylne. Pacjenci na skórze i błonach śluzowych pojawiają się teleangiektazje i naczyniaki.

Powody

Choroba Randyou-Oslera jest chorobą, której przyczyna nie jest do końca poznana. Głównym czynnikiem ryzyka jest dziedziczność. Mutacja genów jest głównym czynnikiem etiopatogenetycznym patologii. Geny kodujące syntezę głównych elementów strukturalnych śródbłonka ściany naczyniowej są odpowiedzialne za tworzenie tkanek. Mutacja tych genów prowadzi do defektów śródbłonka, jego zniszczenia, rozciągnięcia i krwawienia w naczyniach włosowatych. Leukocyty i histiocyty gromadzą się wokół naczyń, funkcje płytek są zaburzone, fibrynoliza jest aktywowana. Żylaki ostro cienkie i rozszerzają się. W rezultacie spada ciśnienie krwi i prędkość przepływu krwi. Tętniaki tętniczo-żylne z powodu łagodnej podatności prowadzą do krwawienia. Dziedziczne zmiany naczyniowe są przenoszone w sposób autosomalny dominujący.

Czynniki niepożądane przyczyniające się do rozwoju patologii u osób z predyspozycją dziedziczną: leki przyjmowane w pierwszym trymestrze ciąży, a także choroby zakaźne kobiety w ciąży. Pod wpływem tych czynników struktura naczyń zmienia się w płodzie w macicy.

Następujące okoliczności mogą przyczynić się do pojawienia się i nasilenia krwawienia:

• Urazy mechaniczne
• Wysokie ciśnienie krwi
• Awitaminoza, wegetarianizm,
• Nieżyt nosa, zapalenie zatok, zapalenie błony śluzowej nosa i gardła,
• Stres
• Przepięcie
• Alkoholizm,
• Leczenie lekami przeciwpłytkowymi (np. Aspiryną),
• Wadliwy sen, praca w nocy,
• Promieniowanie i ekspozycja rentgenowska.

Morfologiczne elementy choroby: teleangiektazje, przetoki tętniczo-żylne, tętniaki. Zaostrzenia patologii zbiegają się z zaburzeniami hormonalnymi w organizmie w okresie dojrzewania, w czasie ciąży, po porodzie. Spowodowane są ostrymi infekcjami, chorobami zawodowymi, dysfunkcją OUN.

Obraz kliniczny

Rozszerzenie naczyń włosowatych objawia się klinicznie pojawieniem się na skórze i śluzowych pajączkach lub siateczkach. Teleangiektazja jest głównym podłożem morfologicznym zespołu Rendu-Oslera. Trudno nie zauważyć choroby. Po pierwsze, w miejscu przyszłej telangiektazji pojawia się mała plamka o nieregularnym kształcie, która stopniowo zamienia się w jasny czerwony guzek, górujący nad powierzchnią skóry i ostro wyróżniający się na tle zdrowej skóry. Najbardziej typowymi miejscami lokalizacji angiektazji na ciele pacjenta są usta, usta, nos, głowa, palce, łoże paznokci, błona śluzowa gardła, krtań, tchawica, oskrzela, przełyk, żołądek, jelita, nerki i drogi moczowe.

Objawy kliniczne choroby Randy-Osler

Objawy kliniczne choroby Randy-Osler:

1. Krwawienie naczyniaków.
2. Telangiektazje - krwawiące plamy na skórze i błonach śluzowych koloru czerwonego lub niebieskawego wynikające z choroby naczyń.
3. Zwiększone ryzyko krwawienia z nosa i przewodu pokarmowego.
4. Niedokrwistość wynikająca z częstych i ciężkich krwawień.

Choroba Randyu-Oslera przejawia objawy zespołu krwotocznego i niedokrwistości. Pacjenci mają wewnętrzne i zewnętrzne krwawienie, krew pojawia się w kale, plwocinie, moczu. Krwawienie z nosa jest tak obfite, że często prowadzą do anemizacji pacjentów, a nawet śmierci. Endoskopia może pomóc w wykryciu krwawienia z narządów wewnętrznych i określić jego źródło.

Tętniaki tętniczo-żylne zlokalizowane w płucach objawiają się dusznością, poliglobulią, sinicą skóry, zastrzykiem twardówki, krwiopluciem, erytrocytozą hipoksemiczną.

W zaawansowanych przypadkach choroba Randy-Oslera może prowadzić do ciężkich powikłań:

• Nadciśnienie,
• Zespół obrzęku
• Dystrofia mięśnia sercowego,
• TELA,
• Hepatomegalia i marskość wątroby,
• Ślepota
• Krwotok śródmózgowy
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza i śpiączka anemiczna,
• Paraliż.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Randy - Osler rozpoczyna się od badania pacjenta. Jeśli na ciele widoczne są teleangiektazje, łatwo jest postawić prawidłową diagnozę. Testy szczypania lub opaski uciskowej umożliwiają ocenę krwotoków podskórnych. Badania endoskopowe ułatwiają prawidłową diagnozę.

Ogólnie rzecz biorąc, badanie krwi u pacjentów ujawnia niedokrwistość hipochromiczną, w ogólnej analizie moczu, krwiomocz lub mikrouraz ze zmianami naczyniowymi w obszarze dróg moczowych. Na koagulogramie nie występują istotne naruszenia.

Dodatkowe metody diagnostyczne to: USG narządów wewnętrznych, radiografia płuc, endoskopia, CT i MRI.

Leczenie

Leczenie choroby Randu-Oslera jest objawowe. Polega na stosowaniu leków, metod lokalnego oddziaływania na źródło krwawienia, operacji. Pacjenci są leczeni ambulatoryjnie, aw przypadku znacznej utraty krwi, w szpitalu terapeutycznym lub hematologicznym.

Leczenie zachowawcze ma na celu powstrzymanie krwawienia. Pacjentom przepisuje się leki, które zapobiegają resorpcji skrzepu krwi i zatrzymują krwawienie. Inne leki na tę patologię są nieskuteczne.

1. Ogniska krwawienia są kauteryzowane i leczone środkami hemostatycznymi, leki hemostatyczne są przepisywane doustnie - Vikasol, Ditsinon, kwas aminokapronowy, Etamzilat, a także leki, które pozytywnie wpływają na ścianę naczyń, środki nabłonkowe i regenerujące - witamina C, witamina E, Deksapantenol.
2. Narzędzie hemostatyczne ogólnego działania - „Adrokson”. Iniekcje leku dają pewien efekt.
3. Terapia hormonalna prowadzona jest w celu zwiększenia poziomu estrogenu we krwi. Kobietom przepisuje się etynyloestradiol, a mężczyźni otrzymują metylotestosteron.
4. Terapia hemokomponentowa - transfuzja krwi dawcy, świeżo mrożone osocze, masa płytek krwi, wprowadzenie krioprecypitatu.
5. Preparaty żelaza - „Aktiferrin”, „Ferromed”, „Ferropleks”, „Ferrum Lek”.

Choroba Randyou-Oslera często wymaga operacji. Podczas operacji uszkodzona część naczynia jest usuwana lub zastępowana protezą. Kriokoagulacja daje dobry wynik z krwawieniem z nosa. Ciekły azot zamrozi obszar zaatakowanego naczynia. Krioaplikator niszczy teleangiektazje, a następnie rozpyla ciekły azot w jamie nosowej, aby wyeliminować suchość i zapobiec tworzeniu się skorupy. Krioterapia prowadzona jest przez cały rok. Niszczenie chemiczne, termoagulacja, korekcja laserowa, baroterapia - metody fizycznego oddziaływania, dające tymczasowe rezultaty. Podwiązanie naczyń jest stosowane w rozwoju obfitego krwawienia z powodów zdrowotnych.

Wśród receptur tradycyjnej medycyny, które uzupełniają główny zabieg, najbardziej powszechne i skuteczne są napary i zioła lecznicze, które stymulują metabolizm krwinek, zwiększają krzepliwość krwi i poprawiają procesy regeneracji. Pacjentom przepisano kolekcję krwawnika pospolitego, pokrzywy, trawy rdestowca, poziomki. Surowce są mieszane, wlewane są wrząca woda i ogrzewane w łaźni wodnej przez pół godziny, a następnie nalegają na godzinę i biorą pół szklanki po jedzeniu trzy razy dziennie. Kolekcja była stosowana przez dwa miesiące bez przerwy.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze dla choroby Randyu - Osler:

• Genetyka konsultacji przy planowaniu ciąży dla rodzin, w których są przypadki takich chorób,
• Eliminacja czynników prowokujących
• Utrzymanie obrony organizmu na optymalnym poziomie
• Długie spacery na świeżym powietrzu
• Hartowanie ciała, natrysk,
• Regularne monitorowanie tętna i ciśnienia
• Zaparcia ostrzegawcze
• Optymalizacja pracy i odpoczynku,
• Walcz ze złymi nawykami,
• Właściwe odżywianie.

Terminowa i odpowiednia terapia może uratować zdrowie i życie pacjenta. Rokowanie w większości przypadków jest względnie korzystne, ale występują formy z niekontrolowanym krwawieniem.