Niedokrwistość hemolityczna u dzieci (wykład)

Pediatria Wykład 5

Temat Niedokrwistość hemolityczna u dzieci.

W przypadku chorób krwi niedokrwistość hemolityczna wynosi 5%, a wśród anemicznych 11%.

Niedokrwistość hemolityczna jest grupą różnych chorób z punktu widzenia jej natury, ale połączonych jednym objawem - hemolizą czerwonych krwinek.

Fizjologia erytrocytów. Erytrocyty żyją średnio 120 dni, a w tym czasie przedostają się przez krwioobieg przez około 180 km, a 160 tys. Oksygenacji, czyli erytrocyt niesie ogromne obciążenie funkcjonalne, a zatem charakteryzuje się silnym metabolizmem.

Aktywność funkcjonalną erytrocytów określają następujące czynniki:

Zachowanie struktury erytrocytów („skład erytrocytów”)

Zachowanie kształtu erytrocytów (dysk dwuwklęsły)

Bezpieczeństwo procesów zapewniających metabolizm hemoglobiny (jest składnikiem erytrocytów).

Najważniejszym wskaźnikiem, czynnikiem zapewniającym aktywną użyteczność funkcjonalną, jest aktywność biochemiczna, procesy biochemiczne - glikoliza, która zapewnia syntezę ATP (makroergi), która po rozpadzie dostarcza energię do erytrocytów.

Tarcza glutationowa. Unikalne białko tripeptydowe, glutation, zostało wyizolowane ze struktury erytrocytów. To on bierze udział we wszystkich podstawowych procesach aktywności życiowej erytrocytów, zapewniając bezpieczeństwo jego struktury w zapewnieniu prawidłowego metabolizmu hemoglobiny.

Najważniejszym elementem zapewniającym zachowanie kształtu i struktury erytrocytów są lipoproteiny błonowe erytrocytów. W pewnym stopniu biorą udział w procesach endo i egzocytozy.

Duże znaczenie w zapewnieniu przydatności błon erytrocytów jest dołączone do jego struktur białkowych. Ważną rolę odgrywa zdolność erytrocytów do odkształcania się, to znaczy zdolność do nie utknięcia podczas wchodzenia do mikrokapilar i podczas wychodzenia z zatok śledziony. Odkształcalność zależy od:

lepkość wewnątrz erytrocytów, którą zapewnia optymalne stężenie hemoglobiny wypełniającej środkową część erytrocytów

wewnątrz erytrocytarne ciśnienie onkotyczne, które musi być wyrównane z ciśnieniem onkotycznym osocza krwi. Jeśli ciśnienie onkotyczne jest wyższe na zewnątrz, wówczas elementy plazmy pędu wnikają do wnętrza erytrocytu i pękają. Ciśnienie onkotyczne w obrębie erytrocytów zależy od zawartości kationów potasu i magnezu w erytrocytach. Z kolei optymalna zawartość potasu i magnezu zależy od odpowiednich mechanizmów transportowych - białek, a ich zawartość i aktywność zależy od stanu błony erytrocytów. Stan błony erytrocytów jest określany przez właściwości lepkosprężyste, które są określone przez harmonijny stosunek fosfolipidów w błonie, składników białkowych. To jest tak, jakby wszystkie czynniki błonowe były ze sobą powiązane. W przypadku naruszenia jakichkolwiek elementów programu genetycznego erytrocytów - kontroli syntezy błon erytrocytów, syntezy białek transportowych - ucierpi kompozycja czynników wewnętrznych, a erytrocyt umrze.

Czynniki zewnętrzne (czynniki, które znajdują się poza krwinką czerwoną):

ciśnienie onkotyczne osocza krwi

białka transportowe, które przenoszą hemoglobinę

mechanizmy zapewniające metabolizm hemoglobiny (głównie czynniki wątrobowe)

Naruszenia tych czynników występują na przykład w chorobie oparzeniowej.

Czynniki zewnętrzne obejmują czynniki pasożytnicze (malaria)

Zatem połączenie czynników zewnętrznych i wewnętrznych zapewnia aktywność erytrocytów.

Robocza wersja klasyfikacji niedokrwistości hemolitycznej u dzieci.

Grupa 1 - dziedziczna niedokrwistość:

Niedokrwistość związana z upośledzoną strukturą błony erytrocytów: choroba Minkowskiego-Chauffarda, pycnocytosis, owalocytoza.

Niedokrwistość związana z niedoborem lub defektem układów enzymatycznych erytrocytów: niedobór glukozo-6-fosfatydyhydrogenazy, kinazy pirogronianowej, enzymów zależnych od glutationu.

Niedokrwistość związana z upośledzoną strukturą i syntezą hemoglobiny: talasemia (mała i duża), hemoglobinoza (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa), methemoglobinemia.

Grupa 2 - niedokrwistość nabyta:

Immunologia: choroba hemolityczna noworodka, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna

Niedokrwistość nieodporna: pasożytnicza, oparzenie.

Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna związana z defektem struktury błony erytrocytów.

Choroba Minkowskiego-Chauffarda (dziedziczna microspherocytosis). Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący, tzn. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem, wówczas dziecko będzie chorować. Jednak co czwarty przypadek nie dziedziczony, najwyraźniej, mutacja ta opiera się na pewnej mutacji rozwiniętej pod wpływem czynników teratogennych, powstaje spontanicznie). Głównym objawem tej choroby jest wzrost zawartości mikrosferocytów, który jest pre-hemolityczny. Zidentyfikowano wiele genetycznie uwarunkowanych czynników, które prowadzą do przyspieszenia życia czerwonych krwinek:

erytrocyt ma wadę lipidów błonowych, co prowadzi do pewnego skurczu błony, co zapewnia naruszenie jej kształtu

nieprawidłowe białko transportowe, które zapewnia transfer potasu i magnezu, co oznacza, że ​​erytrocyt cierpi na suboptymalne ciśnienie onkotyczne

tworzenie się normalnych skurczowych włókien skurczowych erytrocytów jest zaburzone

z nieznanych przyczyn okazuje się, że intensywność metabolizmu mikrosferocytów jest niezwykle wysoka (znacznie wyższa niż u zdrowych)

udowodniono wyższą zawartość hemoglobiny w erytrocytach (i zapewnia lepkość wewnątrz erytrocytów), to znaczy zwiększa się lepkość wewnątrz erytrocytów.

Wszystko to wyjaśnia naturę hemolizy, jako konsekwencję rozwoju niedotlenienia, hiperbilirubinemii i niedokrwistości.

Choroba postępuje zgodnie z rodzajem naprzemiennych zaostrzeń i remisji. Pogorszenie nazywa się kryzysem. Predysponuj do kryzysu:

zaostrzenie przewlekłego zakażenia

Objawy kliniczne dziedzicznej microspherocytosis.

Ogólne pogorszenie: osłabienie, ból głowy, zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń, kołatanie serca. Czasami ból brzucha, luźne stolce. Ale główne objawy to:

żółtaczka (żółcień cytrynowa), powiększenie śledziony, niektóre dzieci mogą mieć powiększoną wątrobę. Obiektywne badanie oprócz żółtaczki, powiększenie śledziony można zauważyć stłumione dźwięki, szmer skurczowy, rozszerzenie granic względnej otępienia serca.

Żółtaczka pochodzenia hemolitycznego, w przeciwieństwie do mechanicznej i miąższowej, nie charakteryzuje się pojawieniem się przebarwionych odchodów i moczu koloru piwa.

Diagnoza jest potwierdzona danymi laboratoryjnymi: w klinicznym badaniu krwi: spadek liczby erytrocytów i hemoglobiny, ale zawartość hemoglobiny w erytrocytach nie zmienia się, dlatego wskaźnik koloru jest albo normalny, albo podwyższony, co odróżnia tę niedokrwistość od hemolitycznej.

Wzrost zawartości mikrosferocytów do 20-30%. Często w diagnostyce różnicowej stosowano krzywą Price-Jones (krzywa odzwierciedlająca obecność czerwonych krwinek o różnych średnicach), po której następuje przejście do mikrosferocytów. W krwi obwodowej pojawiają się niedojrzałe komórki serii erytroidalnej, liczba retikulocytów wzrasta do 50 ppm (normalnie 12). Jedną z charakterystycznych cech tej niedokrwistości jest zmniejszenie minimalnej oporności osmotycznej, a maksymalna oporność pozostaje normalna.

Wszystkie grupy wiekowe są posłuszne tej chorobie: nawet w okresie noworodkowym. Pierwszym objawem, który powinien wywołać podejrzenie u noworodków, jest żółtaczka, która jest przedłużona w czasie (nawiasem mówiąc, przy żółtaczce istnieje ryzyko żółtaczki jądrowej - porażka podkorowych jąder CNS). Większość kryzysów rozwija się w wieku 3-5 lat, ponieważ w tym wieku jest więcej czynników prowokujących.

Diagnostyka różnicowa niedokrwistości Minkowskiego-Chauffarda w okresie noworodkowym:

choroba hemolityczna noworodka

atrezja dróg żółciowych

zakażenie wewnątrzmaciczne (zakażenie wewnątrzmaciczne, najczęściej dotyczy wątroby)

W dzieciństwie:

objawowy (witaminy itp.)

z ciężką niedokrwistością - transfuzja krwi, transfuzja krwinek czerwonych

splenektomia. Ta operacja jest uważana za metodę wyboru, która pozwala ostro odciąć pojawienie się kryzysu w przyszłości. Ponieważ hemoliza rozwija się z powodu faktu, że czerwone krwinki utknęły w zatokach śledziony.

OWALOCYTOSIS. Owalocytoza we krwi obwodowej ujawnia owalne erytrocyty. To korzystna forma choroby. Mogą występować trzy formy choroby:

z wyrównaną hemolizą (hemoliza jest, ale kliniczna nie manifestuje się)

w 10-11% przypadków owalocytoza przebiega zgodnie z rodzajem niedokrwistości hemolitycznej.

Taktyka jest absolutnie taka sama jak w microspherocytosis: w ciężkiej niedokrwistości, transfuzji krwi, splenektomii.

Dziedziczna niedokrwistość związana z defektem lub niedoborem układów enzymów erytrocytów.

Głównymi przedstawicielami tej grupy anemii są niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (GFDG). Ustalono, że niedobór tego enzymu znajduje odzwierciedlenie w syntezie ATP, stanie tarczy tiolowej, metabolizmie, glutationie. Rodzaj dziedziczenia jest częściowo autosomalny dominujący i częściowo związany z seksem. Choroba postępuje również jako remisje i kryzysy. Przyczyny kryzysów: znaczące miejsce zajmują czynniki chemiczne, aw szczególności leki. Opisano kryzysy u pacjentów przyjmujących niesteroidowe leki przeciwzapalne, niektóre antybiotyki, preparaty witaminowe, sulfonamidy itp. Zakażenie lub hipotermia może być czynnikiem przyspieszającym.

Faworyzacja jest wariantem tej patologii, rzadko spotykanym tutaj (głównie w Azji Południowo-Wschodniej). Kryzys wywołany przez jedzenie fasoli.

Klinicznie, choroba może być wykryta w każdym wieku. Noworodki mają wysokie ryzyko rozwoju żółtaczki jądrowej. Kurs jest przewlekły. W czasie kryzysu żółtaczka, która jest połączona z przebarwionymi stolcami, z uwolnieniem ciemnego moczu. Objawy ogólne: kołatanie serca, letarg, utrata apetytu.

zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, hemoglobiny

normalny wskaźnik koloru

wysoka retikulocytoza (do 100 ppm)

Decydującą metodą diagnostyczną jest badanie aktywności G6PDG w erytrocytach.

Usuń lek, który wywołał kryzys

W tym przypadku nie ma zastosowania splenektomia.

Grupa anemii związanych z niedoborem enzymu zapewniającego wymianę glutationu: peroksydazy glutationowej, reduktazy, syntetazy. Opisano warianty braku jednego lub więcej enzymów. Klinika, patrz wyżej. Czynniki kryzysowe:

Niektórzy ludzie doświadczają spontanicznej hemolizy. Istnieją metody określania aktywności tych enzymów. Leczenie - transfuzja krwi, splenektomia.

Niedokrwistości spowodowane dziedziczną wadą metabolizmu hemoglobiny.

U ludzi przydzielono 7 wariantów hemoglobiny. Hemoglobina składa się z 2 równoległych par łańcuchów alfa i beta. W przypadku mutacji punktowych znaczenie defektu hemoglobiny polega na naruszeniu sekwencji umieszczenia reszt aminokwasowych w łańcuchu beta.

W przypadku mutacji w regionie loci regulacyjnych wystąpi bardziej rażące naruszenie: żaden łańcuch nie zostanie w ogóle zsyntetyzowany lub długość łańcucha zostanie skrócona.

Zatem w obu przypadkach zaburzona jest harmonijna struktura hemoglobiny, w drugim przypadku powstaje niezwykle trudny wariant - thallassemia.

Hemoglobinoza występuje z mutacjami punktowymi. Na przykład: niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (niedokrwistość z komórek S) jest chorobą dziedziczną. Kryzysy są spowodowane przez te same czynniki. Pod wpływem tych czynników kompensacja jest zakłócona, a lepkość erytrytyczna z powodu przewrotnej hemoglobiny (nawet więcej wrzecionowatych form, które rozrywają komórki, łamiąc formę i tym samym tworząc sytuację prowadzącą do hemolizy) jest jeszcze bardziej nasilona.

KLINIKA: klinika niedokrwistości sierpowatej przypomina klinikę jakiejkolwiek innej niedokrwistości hemolitycznej: żółtaczka, hepatosplenomegalia, ze względu na fakt, że erytrocyty zmieniają swój kształt, traci zdolność do utknięcia, więc krwiomocz, porażenie i niedowład, wymioty, biegunka, silny ból.

W analizie klinicznej krwi, retikulocytoza jest wykrywana do 200 ppm, leukocytozy, neutrofilii ze zmianą w lewo, czasami w stanach gorączkowych. Niektóre dzieci cierpią z powodu kryzysu z powodu zmęczenia, utraty apetytu.

Methemoglobinemia. Wśród przyczyn są idiopatyczne (rozwijają się pod wpływem nieznanych przyczyn, ale częściej uważa się, że jest to spowodowane nadużywaniem żywności bogatej w azotany i azotyny. Azotyny i azotany pogarszają przejście methemoglobiny do hemoglobiny iw rezultacie zawartość methemoglobiny wzrasta we krwi (ponad 1-2%) i methemoglobina silnie wiąże tlen i nie dysocjuje w tkankach, co powoduje niedotlenienie tkanek Dziedziczne formy methemoglobinemii wynikają z braku układów regenerujących. Obserwowany wyraźny sinica ciepła noworodków, niewydolność serca i układu oddechowego, wątroby.

błękit metylenowy z glukozą (chromosmon)

Witamina C przez długi czas (podczas kryzysu i przez długi czas podczas remisji)

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci to grupa chorób różniących się patogenezą, której głównym objawem jest zmniejszenie długości życia czerwonych krwinek i rozwój ich hemolizy. Obraz kliniczny ma wspólne objawy: występowanie żółtaczki, powiększenie śledziony, rzadziej hepatomegalię, ciemne zabarwienie moczu. Badania laboratoryjne charakteryzują się zmniejszeniem stężenia hemoglobiny, retikulocytozą, wzrostem poziomu bilirubiny (głównie z powodu frakcji pośredniej), wzrostem LDH i urobilinogenem moczu. Metoda leczenia zależy od etiologii niedokrwistości: możliwej terapii lekowej, transfuzji krwi, splenektomii z hipersplenizmem.

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Niedokrwistość hemolityczna to erytrocytopatia, w której występuje trwała lub masowa przewaga niszczenia czerwonych krwinek nad ich tworzeniem. Wśród wszystkich anemii, dzieci znajdują się w 11,5% przypadków, w 5,3% ogólnej liczby chorób krwi. W liczbie pacjentów nieco zdominowany przez mężczyzn. Postacie dziedziczne są często diagnozowane (76,6%), a zwłaszcza dziedziczna sferocytowa niedokrwistość hemolityczna (56,4%). Niektóre formy są związane z pochodzeniem etnicznym: talasemia jest charakterystyczna dla Azjatów, mieszkańców kaukaskich republik, wybrzeża Morza Śródziemnego; anemia sierpowata - dla ludzi rasy Negroid, niedobór G-6-FD - dla przedstawicieli narodowości żydowskiej. Choroba hemolityczna płodu na terytorium Federacji Rosyjskiej występuje u 0,6% noworodków.

Powody

Etiologia dziedzicznej i nabytej niedokrwistości hemolitycznej jest różna. Z dziedzicznymi anemiami, patologie w strukturze czerwonych krwinek są programowane na poziomie genetycznym: jest 16 znanych wariantów z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia, 29 z recesywnym, 7 odmian z X-linked. Wszystkie przyczyny prowadzące do hemolizy są podzielone na zewnątrzkomórkowe i wewnątrzkomórkowe.

Przyczyny pozakomórkowe są typowe dla niedokrwistości nabytej. W tym przypadku erytrocyty nie mają defektów, ale są niszczone przez czynniki zewnętrzne: nadpobudliwość siateczkowo-śródbłonkowa (hipersplenizm), zaburzenia mechaniczne i chemiczne integralności czerwonych krwinek, nieprawidłowości immunologiczne (pod wpływem przeciwciał), inwazja pasożytnicza, niedobór witamin, niektóre infekcje. Wewnątrzkomórkowe przyczyny hemolizy stanowią naruszenie struktury i funkcji erytrocytów, takich jak defekty w metabolizmie erytrocytów, struktura hemoglobiny i błony komórkowe.

Patogeneza

W patogenezie dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej istotną rolę odgrywa hemoliza pozanaczyniowa - niszczenie czerwonych krwinek zachodzi w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Uwolniony hem rozpada się na bilirubinę niezwiązaną. W wątrobie taka ilość bilirubiny nie może całkowicie związać się z kwasem glukuronowym, rozwija się hiperbilirubinemia. Klinicznie objawia się to wzrostem żółtaczki, powstawaniem kamieni pęcherzyka żółciowego zawierających bilirubinian wapnia u dzieci w młodym wieku. W jelitach bilirubina jest metabolizowana do urobiliny, której nadmiar zabarwia mocz w ciemnym kolorze. Nadpobudliwość śledziony prowadzi do zwiększenia jej rozmiarów wraz z rozwojem hipersplenizmu.

Hemoliza wewnątrznaczyniowa występuje, gdy uzyskuje się niedokrwistość hemolityczną. Erytrocyty rozpadają się w krwiobiegu, uwolniona ilość hemoglobiny nie jest w pełni związana z haptoglobiną z osocza, w wyniku czego rozwija się hemoglobinuria. Nadmiar hemosyderyny, która powstaje w śledzionie, nerkach, wątrobie, przyczynia się do rozwoju hemosyderozy tych narządów i naruszenia ich funkcji. Kompensacyjne wzmocnienie erytropoezy powoduje retikulocytozę. Hiperplazja szpiku kostnego prowadzi do deformacji czaszki i szkieletu u dzieci.

Klasyfikacja

Ogólnie akceptowaną klasyfikację niedokrwistości hemolitycznej u dzieci proponuje L.I. Idelson. w 1975 r. Zgodnie z nią istnieją dwie główne grupy: dziedziczna i nabyta, w których wskazane są formy etiopatogenetyczne. Wrodzona niedokrwistość jest klasyfikowana na podstawie lokalizacji nieprawidłowości genetycznej, która prowadzi do niższości krwinek czerwonych. Obejmują one:

• Membranopatia. Niedokrwistość hemolityczna jest związana z defektami kompleksów białkowych i lipidowych błon erytrocytów: wrodzoną porfirią erytropoetyczną, dziedziczną eliptocytozą i sferocytozą - chorobą Minkowskiego-Chauffarda.
• Fermentopatia. Hemoliza jest spowodowana niedoborem enzymów erytrocytów, które zapewniają cykl pentozowo-fosforanowy, glikolizę, syntezę ATP i porfiryn, wymianę nukleotydów i glutationu.
• Hemoglobinopatie. Stany patologiczne wywołane zaburzeniami strukturalnymi hemoglobiny i zmianami w syntezie jej łańcuchów: talasemia, anemia sierpowata, erytroporfiria.

Nabyta niedokrwistość hemolityczna jest związana z wpływem różnych czynników, które przyczyniają się do hemolizy w łożysku naczyniowym i narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Wśród nich są:

• Formy immunologiczne. Przyczyną śmierci czerwonych krwinek jest wytwarzanie na nie przeciwciał. W wariancie izoimmunizacyjnym przeciwciała przeciw erytrocytom przenikają do organizmu (choroba hemolityczna noworodka) lub wchodzą do krwinek czerwonych, do których pacjent ma uczulenie (niedokrwistość po przetoczeniu). W przypadku form heteroimmunizacyjnych charakterystyczne jest utrwalanie na erytrocytach leków (penicylin, sulfonamidów, chinidyny) lub wirusów, co czyni je antygenem. Niedokrwistość autoimmunologiczna jest spowodowana tworzeniem się przeciwciał przeciwko własnym prawidłowym erytrocytom w raku, białaczce limfocytowej, szpiczaku, toczniu rumieniowatym układowym, jak również wytwarzaniu ciepła i zimnych przeciwciał.
• Formy mechaniczne. Hemoliza jest spowodowana mechanicznym zniszczeniem czerwonych krwinek. Uszkodzenia bezpośrednie są możliwe w przypadku sztucznych zastawek serca, inwazji pasożytniczej (malaria plasmodium, toksoplazma), toksyn bakteryjnych (β-hemolizujących paciorkowców, meningokoków), jadowitych węży, owadów. Podczas maszerowania hemoglobinurii i niedokrwistości sportowców po długotrwałym intensywnym wysiłku, hemoliza występuje w naczyniach włosowatych kończyn dolnych. Hipersplenizm powoduje zniszczenie normalnych erytrocytów w śledzionie.

Objawy

Obraz kliniczny, który rozwija się przy różnych rodzajach hemolizy, ma wspólne cechy. Ostry wzrost objawów jest charakterystyczny dla nabytych niedokrwistości hemolitycznych. Większość dziedzicznej niedokrwistości występuje przewlekle z okresowymi kryzysami hemolitycznymi. Dla rozwoju kryzysu konieczne jest wywołanie wpływu: hipotermia, stosowanie toksycznych leków, choroba zakaźna. Pierwszymi objawami są ogólne osłabienie, gorączka, niestrawność, ból głowy. W przyszłości nasilą się objawy zatrucia bilirubiną: żółtaczkowe błony śluzowe i zażółcenie skóry; istnieje ciężkość, dyskomfort w górnej części brzucha z powodu powiększenia wątroby i śledziony, ciemnienie moczu - od różowego do prawie czarnego. Na tle anemizacji bladość z woskowym zabarwieniem rośnie, pojawiają się uczucie kołatania serca i zakłóceń w pracy serca. W ciężkich przypadkach rozwija się skąpomocz (zmniejszając wydalanie moczu) i bezmocz, aż do wstrząsu.

Postacie dziedziczne charakteryzują się rozpoznaniem piętno diesmbriogenezy: deformacje szczęki i zęba, hiperchromia tęczówki, „wieża” czaszki, obniżenie mostka nosa, „gotyckie” podniebienie; w historii istnieją oznaki stanów hemolitycznych u krewnych, dziedziczność z powodu kamicy żółciowej jest zaostrzona. Obraz kliniczny anemii izoimmunologicznych w konflikcie matka-płód zależy od przyczyny konfliktu (Rh, grupa krwi i inne). Wysokie miano przeciwciał i ich bezpośredni wpływ na płód w 20–29 tygodniu ciąży prowadzą do obrzęku płodu, obecności przeciwciał przeciwko płodowi przed porodem (po 29 tygodniach) lub w czasie porodu - do rozwoju choroby hemolitycznej.

Komplikacje

W przypadku różnych niedokrwistości hemolitycznych możliwe są typowe dla nich powikłania. Noworodki z ciężką hiperbilirubinemią spowodowane przez formy dziedziczne są zagrożone przez rozwój żółtaczki jądrowej. W ciągu trzech do czterech lat istnieje ryzyko cholestazy, przewlekłego zapalenia wątroby, marskości wątroby. Duża liczba transfuzji krwi u pacjentów z ciężką chorobą przyczynia się do hemosyderozy śledziony, szpiku kostnego, wątroby. Zakażenie parwowirusem B19 u pacjentów z talasemią, anemia sierpowata prowadzi do śmiertelnych konsekwencji - rozwoju kryzysu regeneracyjnego. W przypadku wszystkich schorzeń hemolitycznych rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe, ostra niewydolność serca i nerek oraz śpiączka anemiczna są strasznymi powikłaniami.

Diagnostyka

Diagnoza niedokrwistości hemolitycznej w pediatrii ma pewne cechy szczególne. Po 12 miesiącach cechy krwiotwórczej noworodków znikają we krwi dziecka: makrocytoza, hemoglobina płodowa, zmniejszona minimalna jędrność osmotyczna erytrocytów, niestabilność poziomów retikulocytów. Dlatego dokładne typowanie niedokrwistości hemolitycznej jest możliwe dopiero po tym wieku. W diagnozę zaangażowany jest pediatra i hematolog dziecięcy. Plan badań powinien obejmować:

• Historia i ogólna kontrola. Okazuje się, etniczność, obecność krewnych niedokrwistości hemolitycznej, choroby kamicy żółciowej, historię ciąży i narodzin matki, grupy krwi, czynnik Rh rodziców. Pediatra bada dziecko, aby zidentyfikować żółtaczkę, typową bladość, dysambiogenezę piętna; wykonuje badanie dotykowe jamy brzusznej w celu rozpoznania hepato-, splenomegalii, osłuchania serca w celu wysłuchania szmeru skurczowego na szczycie serca, kołatanie serca.
• Analizy kliniczne. Wykonuje się pełną morfologię krwi, określając morfologię erytrocytów, leukocytów i płytek. Badanie wykazało zmniejszenie stężenia hemoglobiny, nietypowych form erytrocytów (z błonami i hemoglobinopatiami), obecność retikulocytów (jako znak szczepu erytropoezy), ciała Heinza-Ehrlicha (z niedoborem G6PD), zwiększyło ESR. Ogólnie rzecz biorąc, analiza moczu zaznaczyła wzrost urobiliny, hemoglobinurii.
• Biochemia krwi. Hiperbilirubinemia, podwyższone stężenie LDH są typowe dla analizy biochemicznej, a hiperhemoglobinemia i hipogaptoglobinemia są związane z hemolizą wewnątrznaczyniową. Bezpośredni test Coombsa (bezpośredni test antyglobulinowy) jest pozytywny w obecności autoprzeciwciał na powierzchni erytrocytów charakterystycznych dla niedokrwistości hemolitycznych układu odpornościowego. Ale przy masowej hemolizie, jak również przy zimnych i hemolizynowych postaciach AIHA, powodowanych przez autoprzeciwciała IgA lub IgM, próbka może być ujemna.
• Metody instrumentalne. USG lub CT jamy brzusznej z dużą dokładnością określają wzrost wielkości wątroby, śledziony, ich struktury, stanu układu żółciowego. Trepanobiopsję szpiku kostnego przeprowadza się w celu określenia rodzaju erytropoezy (normalnej, megalo lub sideroblastycznej), jak również wykluczenia patologii szpiku kostnego (niedokrwistość aplastyczna, białaczka, zmiana przerzutowa w nowotworach złośliwych).

Specyficzne metody badawcze. Długowieczność erytrocytów można określić na podstawie aglutynacji różnicowej, produkcji tlenku węgla, cytometrii przepływowej (biotynylacja komórek itp.), Poprzez bezpośrednie badania radioizotopowe. Badania genetyczne i definicja mutacji wyjaśniają przyczyny dziedzicznej hemolizy.

Leczenie

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej przeprowadza się w szpitalu, pod nadzorem pediatry, hematologa, z transfuzjami krwi - transfuzjologa. Sposób leczenia zależy od ciężkości stanu pacjenta, okresu choroby (kryzys hemolityczny lub remisja), przyczyny hemolizy. Metody terapii można połączyć w następujące grupy:

• Farmakoterapia. Wyznaczony jako etiotropowy i objawowy. Wraz ze wzrostem śledziony i hepatomegalii stosuje się hormony glukokortykoidowe. Niedokrwistość autoimmunologiczna wymaga powołania cytostatyków, erytropoetyny. Gdy niedobór folanu przepisuje cyjanokobalaminę i kwas foliowy. Kryzys hemolityczny wymaga terapii infuzyjnej, usunięcia objawów zatrucia. Aby usunąć nadmiar żelaza, pacjentom podaje się kursy chelatacji (desferal). W wielu przypadkach środki żółciopędne są stosowane do celów profilaktycznych.
• Hemotransfuzje. Transfuzję składników krwi przeprowadza się w warunkach stacjonarnych z ciężką niedokrwistością z powodów zdrowotnych. Transfuzję masy erytrocytów przeprowadza się ściśle według indywidualnej selekcji, korzystne jest stosowanie mytych i rozmrożonych erytrocytów. Długotrwała terapia transfuzyjna może być skomplikowana przez nadmierne odkładanie żelaza w tkankach.
• Leczenie chirurgiczne. Splenektomia - chirurgiczne usunięcie śledziony - jest stosowana w przypadku splenomegalii, jeśli terapia lekowa nie przyniesie efektu. Metoda jest szczególnie skuteczna w hipersplenizmie, gdy w śledzionie występuje sekwestracja czerwonych krwinek. W niedokrwistości hemolitycznej często rozwija się kamica żółciowa, która wymaga szybkiego usunięcia pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia) lub ekstrakcji kamienia z dróg żółciowych.

Rokowanie i zapobieganie

Rokowanie niedokrwistości hemolitycznej u dzieci zależy od czynnika etiologicznego. Formularze nabyte i większość dziedzicznych mają korzystny wynik dzięki rozpoczętemu leczeniu i przestrzeganiu środków zapobiegawczych. Dieta Pevsnera nr 5 jest stosowana jako układ pokarmowy, ma na celu zmniejszenie obciążenia dróg żółciowych. Tryb ochronny jest konieczny: uniknięcie przegrzania i przechłodzenia; wykluczenie kontaktów z pacjentami zakaźnymi; zapoznanie się z listą leków i substancji, które mogą powodować hemolizę (chinina, sulfonamidy, chloramfenikol, aspiryna, nitrofurany i inne); określenie wskazań i ścisłych przeciwwskazań do szczepienia (z niedoborem dehydrogenazy fosforanowej glukozy-6, niedokrwistości autoimmunologicznej, szczepienie jest zabronione, z zalecaną sferocytozą).

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci jest chorobą, która charakteryzuje się zwiększonym rozpadem czerwonych krwinek i rozwojem szeregu charakterystycznych objawów. Patologia charakteryzuje się cyklicznym charakterem - zmianą okresów zaostrzeń i remisji. Choroba jest najbardziej niebezpieczna dla układu nerwowego, zwłaszcza mózgu.

Żółta skóra z niedokrwistością hemolityczną

Przyczyny i główne mechanizmy choroby:

Istnieją takie przyczyny rozwoju niedokrwistości hemolitycznej, w tym u noworodków i dzieci w wieku przedszkolnym i podstawowym.

1. Dziedziczność. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn chorób noworodków.
2. Transfuzja krwi, która jest niezgodna z krwią dziecka.
3. Wpływ leków, w tym leków przyjmowanych przez kobiety w czasie ciąży. Należą do nich kwas acetylosalicylowy, duże dawki witaminy K, wiele antybiotyków i leków przeciwmalarycznych.
4. Zatrucie ołowiem.
5. Procesy autoimmunologiczne, w których erytrocyt jest niszczony przez własne ciało.
6. Spożycie jadu węża dziecięcego z ukąszeniami.
7. Czynniki sprawcze chorób zakaźnych: Clostridia, czynniki sprawcze malarii i bartonellozy, kiły.
8. Rozległe oparzenia.
9. Urazy, długotrwałe ściskanie dziecka, w tym w procesie traumatycznego porodu.
10. Ciężka hipotermia.

Główne mechanizmy występujące w niedokrwistości hemolitycznej w dzieciństwie:

• zmniejszenie długości życia erytrocytów pod wpływem pewnych czynników etiologicznych;
• brak równowagi między syntezą i umieraniem czerwonych krwinek (umiera bardziej niż powstaje w szpiku kostnym);
• wzrost aktywności szpiku kostnego w produkcji czerwonych krwinek. Wykazuje ważny znak diagnostyczny - wzrost zawartości retikulocytów we krwi (niedojrzałe erytrocyty)
• retikulocytoza na tle normalnego lub niskiego poziomu hemoglobiny.

W miarę postępu choroby nasilają się objawy lub pojawiają się nowe objawy poważnych zaburzeń.

Przyczyny niedokrwistości hemolitycznej u dzieci

Objawy choroby:

W przypadku niedokrwistości hemolitycznej charakterystyczna jest triada objawów:

1. Splenomegalia - wzrost wielkości śledziony. Rzadko obserwuje się wzrost wielkości wątroby.
2. Żółtaczka. Skóra jest zabarwiona na żółto, a twardówka jest lodowata (żółte zabarwienie).
3. Niedokrwistość połączona z dwoma wcześniejszymi objawami.

Choroba charakteryzuje się wczesnym początkiem i stopniowym wzrostem objawów. Cykliczny przebieg jest ważną cechą patologii. W miarę postępu choroby mogą pojawić się objawy zatrucia:

• nudności, wymioty;
• ból brzucha;
• wzrost temperatury;
• tachykardia.

Okresy niedokrwistości hemolitycznej:

• kryzys hemolityczny - gwałtowny wzrost procesu hemolizy, któremu towarzyszą zmiany w działaniu innych komórek krwi. Początek kryzysu hemolitycznego stymuluje efekt czynnika sprawczego;

• spowolnienie tempa niszczenia erytrocytów - remisja.

Żółtaczka z niedokrwistością hemolityczną

Żółtość skóry i twardówki jest zawsze umiarkowana. Okresowo kolor skóry ulega normalizacji, pozostaje tylko twardówka żółtkowa. Intensywne żółknięcie skóry i twardówki nigdy nie jest obserwowane, jak w przypadku żółtaczki wątrobowej. Występuje również charakterystyczna swędząca skóra i wysypka. Puls dziecka nie zwalnia. Mocz zachowuje normalny kolor, w nim nie ma bilirubiny. Kał nie ulega odbarwieniu, ale staje się nasycony kolorem. Wzrosły wskaźniki bilirubiny we krwi.
Cechy czerwonych krwinek z niedokrwistością hemolityczną
Charakterystyczna jest jakościowa zmiana czerwonych krwinek. Główne zmiany:
• zmniejszenie wielkości czerwonych krwinek - mikrocytozy, która jest ważnym objawem dziedzicznej postaci choroby;
• zmniejszenie stabilności czerwonych krwinek;
• wzrost liczby niedojrzałych form erytrocytów - retikulocytów;
• sferyczna forma erytrocytów4
• spadek poziomu hemoglobiny. Liczba ta sięga 90-120 g / l.
Zmiany w śledzionie z niedokrwistością hemolityczną
Śledziona jest zawsze powiększona. Jest zagęszczony, staje się prawie twardy i bolesny podczas sondowania. Rzadko nieznacznie zwiększona wątroba.

Nasilenie zażółcenia skóry przy różnych stężeniach bilirubiny

Formy choroby:

W zależności od przyczyny istnieją dwie grupy patologii:

• wrodzone (dziedziczne);
• nabyte.

Wrodzona niedokrwistość hemolityczna

W literaturze medycznej można znaleźć inną nazwę takiej choroby - błonopatia. Ta forma niedokrwistości jest spowodowana przez wady chromosomalne białek lub lipidów w błonach erytrocytów, które łatwo ulegają deformacji, co prowadzi do śmierci czerwonych krwinek w śledzionie, rzadziej w wątrobie. Wrodzone niedokrwistości hemolityczne obejmują również takie rzadkie patologie jak choroba Coule'a, sierpowata, owalna komórka, niedokrwistość makrocytowa.

Nabyta niedokrwistość hemolityczna

Opracowany pod wpływem czynników zewnętrznych i wewnętrznych, które nie są związane ze strukturą czerwonych krwinek. Najdokładniejszą diagnozę można uzyskać u dzieci w wieku powyżej 12 miesięcy, ponieważ do tego czasu krew dziecka staje się bardziej stabilna i fizjologiczne cechy krwi dzieci w pierwszym roku życia są eliminowane. Niektórzy lekarze całkowicie zaprzeczają istnieniu nabytej formy niedokrwistości.

Tej postaci patologii towarzyszą bardziej wyraźne objawy i częstsze przypadki powiększonej wątroby. Usunięcie śledziony jest bardziej skuteczną metodą leczenia niż w dziedzicznej postaci niedokrwistości.

Klasyfikacja wrodzonej niedokrwistości hemolitycznej u dzieci

Diagnoza choroby:

Z reguły diagnoza nie jest trudna. Ważną rolą w badaniu dziecka jest zidentyfikowanie takich cech:

• identyfikacja predyspozycji dziedzicznych;
• oznaczanie oporności krwinek czerwonych. Prowadzone są badania Beckmana. W tym celu śledzionę napromienia się minimalnymi dawkami promieni rentgenowskich lub masażu, po czym określa się stabilność osmotyczną erytrocytów. W przypadku niedokrwistości hemolitycznej liczba ta będzie znacznie zmniejszona;
• oznaczanie bilirubiny we krwi.

Obowiązkowe metody diagnostyczne:

• badanie krwi. Ważne jest, aby obliczyć szczegółowy wzór krwi z określeniem liczby retikulocytów;
• badanie właściwości czerwonych krwinek: wielkość, kształt, stopień dojrzałości;
• analiza moczu, w której wykryto urobilinę;
• badanie śledziony (USG, sondowanie, określenie granic i bólu).

Ważnym krokiem jest wykonanie diagnostyki różnicowej. Patologie, które dają podobny obraz kliniczny, obejmują:

• splenomegalię Gauchera;
• amyloidoza wątroby i śledziony;
• śledziona zakrzepowo-żylna;
• marskość wątroby;
• choroba Bantiego;
• malaria;
• leiszmanioza.

Konieczne jest wykluczenie obecności tych patologii w celu postawienia prawidłowej diagnozy.

Leczenie, powikłania i zapobieganie chorobie:

Metody terapii farmakologicznej obejmują stosowanie takich grup leków:

• preparaty żelaza;
• leki na wątrobę;
• wstrzykiwanie cholesterolu;
• wprowadzenie lecytyny;
• infuzja dożylna w celu przywrócenia właściwości krwi;
• środki cytostatyczne (jeśli wskazane);
• przetaczanie krwi (masy erytrocytów) według wskazań;
• wprowadzenie hormonu adrenokortykotropowego;
• kortyzon.

Ważną rolę odgrywa przestrzeganie diety bogatej w witaminy i minerały niezbędne do normalizacji krwi. Eliminacja przyczyny patologii jest skutecznym i rozsądnym podejściem w terapii nabytych form.
Najskuteczniejszym leczeniem chirurgicznym choroby jest splenektomia - usunięcie śledziony. W szczególności ta metoda leczenia jest uzasadniona, jeśli udowodniono, że hemoliza jest zlokalizowana głównie w śledzionie. Wrodzone postacie choroby są również leczone chirurgicznie.

Brak terminowego leczenia choroby może prowadzić do następujących komplikacji:
• zaburzenia serca;
• niewydolność nerek;
• ciężka hipoksja;
• pęknięcie śledziony;
• zawał śledziony;
• ciężkie niedotlenienie narządów wewnętrznych;
• niedotlenienie mózgu;
• śmierć (wyjątkowo rzadko).

• odmowa przyjęcia toksycznych leków podczas ciąży;
• uzyskanie normalnej ilości witamin i minerałów, które są niezbędne do zapewnienia prawidłowego składu krwi;
• wykluczenie zatrucia i zatrucia;
• terminowe leczenie wewnętrznych patologii, które mogą prowadzić do naruszenia właściwości czerwonych krwinek;
• chodzenie na świeżym powietrzu;
• racjonalne stosowanie leków.

Rokowanie jest zadowalające. Pełne odzyskanie nigdy nie nastąpi. Dlatego niedokrwistość hemolityczna odnosi się do przewlekłych chorób krwi. Terminowa diagnoza i racjonalne leczenie znacznie poprawią jakość życia dziecka i zapobiegną niebezpiecznym komplikacjom.

Rokowanie dla zdrowia i życia w niedokrwistości hemolitycznej jest korzystne.

Niedokrwistość hemolityczna - objawy, przyczyny i leczenie niedokrwistości hemolitycznej krwi

Czym jest niedokrwistość hemolityczna

Niedokrwistość hemolityczna to niedokrwistość, która występuje w wyniku zwiększonej erytrodezy, gdy zniszczenie erytrocytów przeważa nad ich tworzeniem, co jest spowodowane ich zwiększonym rozpadem. W przypadku niedokrwistości hemolitycznej spowodowanej zwiększonym zniszczeniem czerwonych krwinek ich długość życia ulega skróceniu do 12-14 dni.

Częstość występowania niedokrwistości hemolitycznej wynosi około 2 przypadki na 19 tys. Ludności. Najczęściej obserwowana niedokrwistość Minkowskiego-Chauffarda, elliptocytoza. Wśród innych rodzajów niedokrwistości hemolityczne zajmują 11%. Choroba może rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie i dać pierwsze objawy w dorosłości.

W ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej mogą wystąpić powikłania, takie jak encefalopatia i marskość żółciowa.

Przyczyny niedokrwistości hemolitycznej

Niedokrwistość hemolityczna może rozwinąć się w każdym wieku i we wszystkich grupach populacji. Główną przyczyną niedokrwistości hemolitycznej jest zniszczenie czerwonych krwinek.

Zniszczenie czerwonych krwinek może wywołać choroby krwi i kontakt z truciznami. Ponadto mechanizmem wyzwalającym początek zniszczenia czerwonych krwinek są niektóre choroby:

• zapalenie wątroby;
• Choroba Epsteina-Barra;
• dur brzuszny;
• anemia sierpowata;
• białaczka;
• chłoniak;
• różne guzy;
• Zespół Whiskotta Aldridge'a;
• toczeń rumieniowaty;
• zakażenie E. coli i paciorkowcami.

Zdarza się, że stosowanie niektórych leków powoduje niedokrwistość hemolityczną, zazwyczaj:

• penicylina;
• leki przeciwbólowe;
• acetaminofen.

Mechanizm niedokrwistości hemolitycznej

Podstawą choroby jest defekt genetyczny białka błonowego erytrocytów. Istniejąca anomalia błony prowadzi do przenikania do erytrocytów nadmiaru jonów sodu i zwiększonego gromadzenia się w niej wody, co powoduje powstawanie sferycznych erytrocytów (sferocytów). Sferocyty, w przeciwieństwie do normalnych erytrocytów dwuwklęsłych, nie mają zdolności do odkształcania się w wąskich częściach przepływu krwi, na przykład podczas przechodzenia do zatok śledziony.

Prowadzi to do spowolnienia ruchu erytrocytów w zatokach śledziony, eliminacji części powierzchni erytrocytów z utworzeniem mikrosferocytów (stąd nazwa choroby - „microspherocytosis”) i ich stopniowej śmierci. Zniszczone krwinki czerwone są wchłaniane przez makrofagi śledziony. Stała hemoliza erytrocytów w śledzionie prowadzi do hiperplazji komórek jej miazgi i wzrostu narządu.

W związku ze zwiększonym rozpadem czerwonych krwinek w surowicy zwiększa się zawartość wolnej bilirubiny. Bilirubina, która wchodzi w zwiększoną ilość w jelicie, jest wydalana z moczem i jest wydalana głównie w postaci stercobiliny. Dzienna dawka stercobiliny w dziedzicznej microspherocytosis przekracza normę o 10-20 razy. Konsekwencją zwiększonego wydalania bilirubiny z żółcią jest pleyechromia żółci i powstawanie kamieni pigmentowych w woreczku żółciowym i przewodach.

Objawy niedokrwistości hemolitycznej

Bardzo często osoba, która cierpi na tę chorobę przez długi czas, może w ogóle nie odczuwać objawów. Choroba poza okresami zaostrzeń nie może być praktycznie odczuwalna.

Jeśli jednak niedokrwistość pogorszy się, pacjent może poczuć:

• ciężkie ataki zawrotów głowy;
• słabość;
• gwałtowny wzrost temperatury.

Jednym z najbardziej uderzających objawów niedokrwistości hemolitycznej jest zażółcenie skóry. Zjawisko to wynika z nadmiernego tworzenia się bilirubiny w organizmie, które w normalnych warunkach jest związane przez wątrobę. Jeśli postępuje niedokrwistość hemolityczna, wątroba nie ma czasu na związanie całej bilirubiny, której nadmiar objawia się w postaci żółtaczki.

Innym niepodważalnym dowodem obecności niedokrwistości hemolitycznej są jaskrawoczerwone lub ciemnobrązowe odchody, w których hemoglobina jest uwalniana w praktycznie czystej postaci.

Bardzo często ludzie cierpiący na tę chorobę skarżą się na ciężkość po lewej stronie. Objaw ten jest spowodowany znacznym wzrostem śledziony, w której dochodzi do hemolizy (zwiększenie liczby czerwonych krwinek) o zwiększonej intensywności. W wielu przypadkach śledziona wystaje spod łuku żebrowego, powodując nieznośny ból.

Najbardziej intensywna manifestacja objawów występuje w okresach kryzysów hemolitycznych, które mogą prowokować:

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej

Niedokrwistość hemolityczna jest leczona w zależności od jej charakteru i przyczyny. W wielu przypadkach splenektomia, usunięcie śledziony, jest dość skuteczną metodą.

Jednak tylko częste kryzysy hemolityczne, zawały śledziony, napady kolki nerkowej lub ciężka niedokrwistość mogą wskazywać na tę operację. Ponadto, w celu zmniejszenia hemolizy, przepisywane są specjalne leki hormonalne glikokortykosteroidowe (prednizolon), które po prawidłowym podaniu i prawidłowym obliczeniu w dawce znacznie zmniejszają, a czasami całkowicie zatrzymują zwiększony rozpad krwinek czerwonych.

Ogólnie, dawkowanie tego leku oblicza się na 1 mg / kg masy ciała człowieka na dzień. W miarę poprawy stanu pacjenta dawka zmniejsza się do podtrzymującej i wynosi około 5-10 mg / dobę.

W połączeniu z prednizonem leki immunosupresyjne mogą być przepisywane w niektórych przypadkach. Leczenie jest raczej długim procesem i może trwać 2–3 miesiące, aż do całkowitego zatrzymania się intensywnego rozpadu czerwonych krwinek.

Niedokrwistość hemolityczna jest w wielu przypadkach uleczalna, ale musisz zrozumieć, że taka złożona choroba wymaga dużo czasu na diagnozę i leczenie. Dlatego bardzo ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem na czas i przejść wszystkie niezbędne badania w celu zidentyfikowania przyczyn choroby.

Prognoza niedokrwistości hemolitycznej

Rokowanie dla niedokrwistości hemolitycznej jest ogólnie korzystne: zazwyczaj możliwe jest całkowite zatrzymanie lub znaczące zmniejszenie hemolizy.

Długoterminowe wyniki zależą od charakterystyki procesu patologicznego, terapii patogenetycznej i aktywnej profilaktyki. W niektórych postaciach nabytej niedokrwistości hemolitycznej, spowodowanej narażeniem na czynniki chemiczne, fizyczne i immunologiczne, odzyskanie jest możliwe, jeśli te ostatnie zostaną wyeliminowane i podjęte zostanie odpowiednie leczenie. W przypadku wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych nie następuje pełne wyleczenie, ale w niektórych przypadkach możliwe jest osiągnięcie długotrwałej remisji.

Powikłania niedokrwistości hemolitycznej

Niedokrwistość hemolityczna może być skomplikowana przez śpiączkę anemiczną.

Czasami dodaje się do ogólnego obrazu klinicznego:

• tachykardia;
• niskie ciśnienie krwi;
• zmniejszenie ilości wydalanego moczu;
• choroba kamicy żółciowej.

U niektórych pacjentów ostre pogorszenie stanu powoduje zimno. Oczywiste jest, że takim osobom zaleca się, aby zawsze byli ciepli.

Diagnoza niedokrwistości hemolitycznej

Określenie formy niedokrwistości hemolitycznej na podstawie analizy przyczyn, objawów i obiektywnych danych jest obowiązkiem hematologa. Podczas pierwszej rozmowy wyjaśniono historię rodziny, częstotliwość i nasilenie kryzysów hemolitycznych. Podczas badania ocenia się zabarwienie skóry, twardówki i widocznych błon śluzowych, a brzuch jest wyczuwalny palpacyjnie, aby ocenić wielkość wątroby i śledziony. Spleno- i hepatomegalię potwierdza ultrasonografia wątroby i śledziony.

Zmiany w hemogramie charakteryzują się niedokrwistością normo lub hipochromową, leukopenią, małopłytkowością, retikulocytozą, przyspieszeniem ESR. W autoimmunologicznych niedokrwistościach hemolitycznych dodatni wynik testu Coombsa ma wielką wartość diagnostyczną. W biochemicznych próbkach krwi określa się hiperbilirubinemię (wzrost frakcji bilirubiny pośredniej), wzrost aktywności dehydrogenazy mleczanowej.

Analiza moczu ujawnia białkomocz, urobilinurię, hemosiderinurię, hemoglobinurię. W coprogram zwiększa się zawartość stercobiliny. Badanie punktowego szpiku kostnego ujawnia rozrost erytroidalnego pędu.

W procesie diagnostyki różnicowej wyklucza się zapalenie wątroby, marskość wątroby, nadciśnienie wrotne, zespół hepatolienalny i hemoblastozę.

Klasyfikacja niedokrwistości hemolitycznej

Niedokrwistość hemolityczna jest klasyfikowana jako wrodzona i nabyta. W wyniku dziedziczenia wad genetycznych funkcjonalnie wadliwych erytrocytów rodzi się dziecko z wrodzoną niedokrwistością hemolityczną. Nabyta niedokrwistość hemolityczna jest spowodowana wpływem szkodliwych czynników na krwinki czerwone.

1. niedokrwistość związana z zaburzeniem struktury błon erytrocytów:
   • owalocytoza;
   • piknocytoza;
   • Minkowski - choroba Chauffarda.
2. niedokrwistość związana z niedoborem enzymu erytrocytów:
   • niedobór kinazy pirogronianowej;
   • Hydrogenaza glukozo-6-fosfatydowa;
   • enzymy zależne od glutationu.
3. niedokrwistość związana z upośledzoną strukturą i syntezą hemoglobiny:
   • methemoglobinemia;
   • hemoglobinoza (anemia sierpowata);
   • talasemia (duża i mała).

1. odporny:
   • autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna;
   • choroba hemolityczna noworodka.
2. niedokrwistość anemia:
   • pasożytniczy,
   • palić się
   • zimna pogoda

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna jest uważana za proces patologiczny, który opiera się na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko strukturze antygenowej jej własnych czerwonych krwinek. Układ odpornościowy z jakiegoś powodu bierze swój antygen dla kogoś innego i zaczyna z nim walczyć.

Istnieją dwa rodzaje autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej:

1. Objawowa autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, która rozwija się na tle innej patologii:
   • hemoblastoza,
   • przewlekłe zapalenie wątroby
   • nowotwory
   • toczeń rumieniowaty układowy,
   • reumatoidalne zapalenie stawów,
   • limfogranulomatoza.
2. Idiopatyczny wariant autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej, wywołany różnymi czynnikami:
   • infekcja
   • leki
   • obrażenia
   • ciąża
   • poród.

Niedokrwistość hemolityczna podczas ciąży

Ta forma niedokrwistości podczas ciąży jest niezwykle rzadka.

W umiarkowanej niedokrwistości przebieg ciąży zwykle nie jest zaburzony, ale obserwacja hematologa jest konieczna aż do porodu. Jeśli choroba występuje przy częstych kryzysach hemolitycznych, lekarz może uznać za konieczne wykonanie splenektomii (usunięcie śledziony), po której następuje znaczna poprawa stanu, a pozostały okres ciąży i porodu przebiega normalnie.

Kobiety cierpiące na dziedziczne formy niedokrwistości hemolitycznej, konieczne jest przygotowanie się do macierzyństwa, ponieważ ciąża może wystąpić u nich z poważnymi powikłaniami. Ze względu na fakt, że stan kobiet ciężarnych z zaostrzeniem niedokrwistości bardzo szybko się pogarsza, wykazują również splenektomię. Po zabiegu stan pacjentów poprawia się, w większości przypadków ciąża kończy się normalnym porodem. U kobiet, które przeszły splenektomię przed ciążą, choroba w okresie ciąży nie jest zwykle zaostrzona, a poród przebiega bez komplikacji.

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci jest drugą co do częstości chorobą należącą do grupy niedokrwistości. Ta niedokrwistość wynika z faktu, że czerwone krwinki wytwarzane w normalnych ilościach są niszczone zbyt szybko. Ich żywotność to zaledwie kilka tygodni.

Przyczyny niedokrwistości u dzieci są zazwyczaj dziedziczne. Istnieją dwa rodzaje tego typu niedokrwistości, w zależności od tego, jak choroba została odziedziczona. Jak wszyscy pamiętają ze szkolnego kursu biologii ogólnej, dwa rodzaje genów są odpowiedzialne za wszystkie znaki w ciele - dominujące lub nadrzędne, i recesywne lub drobne.

Jeśli dominujący gen jest chory, a recesywny jest zdrowy, choroba będzie dominująca. Cóż, jeśli choroba jest spowodowana przez połączenie dwóch recesywnych, chorych genów, chorobę uważa się za recesywną.

Recesywny typ niedokrwistości hemolitycznej u dzieci jest znacznie bardziej dotkliwy niż dominujący. Jednak na szczęście wśród niedokrwistości hemolitycznych dominuje dominujący typ choroby, zwany niedokrwistością Minkowskiego-Chauffarda. W przypadku tego rodzaju niedokrwistości zniszczenie czerwonych krwinek występuje w śledzionie, gdzie w rzeczywistości powinno nastąpić. Ale z niedokrwiennymi hemolitycznymi niedokrwistościami, które są dziedziczone przez typ recesywny, czerwone krwinki są niszczone wszędzie - w wątrobie, w szpiku kostnym, w śledzionie.

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci ma następujące objawy:

• Stała bladość skóry na początku choroby.
• W miarę postępu choroby żółknięcie skóry staje się bardziej wyraźne.
• Okresowy wzrost temperatury ciała do 30 stopni.

Na podstawie danych z laboratoryjnych badań krwi i dobrostanu lekarze wybierają taktykę leczenia niedokrwistości u dzieci. Najczęściej wykonuje się transfuzję krwi w celu złagodzenia stanu dziecka. A po stabilizacji lekarze często zalecają chirurgiczną metodę leczenia niedokrwistości hemolitycznej - splenektomii. Splenektomia to usunięcie śledziony, która jest odpowiedzialna za zniszczenie czerwonych krwinek.

Po tej operacji następuje całkowite wyleczenie kliniczne chorego dziecka o dowolnym stopniu nasilenia dominującej niedokrwistości hemolitycznej. Jednakże defekt genetyczny u ludzi nadal pozostaje, aw przyszłości istnieje duże prawdopodobieństwo, że choroba może zostać odziedziczona.

Ale sytuacja w przypadku choroby z niesferocytarnymi postaciami niedokrwistości hemolitycznej jest znacznie bardziej skomplikowana. Ze względu na to, że erytrocyty są niszczone w wielu narządach, a nie tylko w śledzionie, ich usunięcie daje tylko niewielki efekt, jeśli nie całkowicie bezużyteczny.

Zapobieganie niedokrwistości hemolitycznej

Zapobieganie niedokrwistości hemolitycznej sprowadza się do ostrzeżenia:

• hipotermia;
• przegrzanie;
• przeciążenia fizyczne i chemiczne.

Również zidentyfikować nosicieli niedoboru G-6-FDG w tych obszarach, w których ta patologia istnieje. Należy pamiętać o możliwości działania hemolitycznego wielu powszechnie stosowanych leków:

• kwas acetylosalicylowy;
• sulfonamidy;
• fenacetyna;
• amidopiryna;
• chinina;
• leki przeciwgruźlicze;
• niektóre antybiotyki.

W powołaniu tych leków należy starannie zebrać historię w celu określenia tolerancji ich pacjentów, aby przeprowadzić powszechną propagandę wśród ludności na temat niebezpieczeństw samoleczenia.