Polimorfizm genów trombofilii i cechy zakrzepicy

Trombofilia jest chorobą, której towarzyszą patologiczne zmiany w systemie homeostazy. Zazwyczaj warunek ten wyraża się w zwiększonej tendencji ciała do tworzenia skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, których lokalizacja może się zmieniać.

Trombofilia o charakterze dziedzicznym jest szczególnie niebezpieczna w czasie ciąży, ponieważ prawdopodobieństwo powstania zakrzepicy żylnej w tym okresie wzrasta kilkakrotnie. Polimorfizm genów trombofilii może być kilku typów, a skuteczność przepisanego leczenia i zapobiegania różnym powikłaniom zależy od definicji każdego z nich.

Cechy choroby

Trombofilia - cechy choroby

Trombofilia jest nieprzyjemną chorobą, w której tworzy się wiele zakrzepów krwi w całkowicie niepotrzebnych miejscach. Zjawisko to powoduje poważny stan patologiczny pacjenta i może być śmiertelne. Konsekwencją postępu trombofilii w organizmie człowieka mogą być tak skomplikowani patolodzy jak zawał płuc lub zawał mięśnia sercowego.

Wiadomo z kursu biologii szkolnej, że z powodu normalnego funkcjonowania układu krzepnięcia i antykoagulacji krew w organizmie ludzkim jest zatrzymywana w postaci płynnej. Przez naczynia krwionośne przepływa przez ciało i dostarcza składniki odżywcze do niektórych narządów i tkanek, a także uwalnia je z produktów przemiany materii.

W przypadku, gdy w ciele nie ma różnych patologii i niepowodzeń, te dwa czynniki działają dobrze, to znaczy nie ma krzepnięcia krwi w naczyniach i krwawienia o innej naturze.

Podczas zabiegów chirurgicznych dochodzi do uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych, a normalne funkcjonowanie układu krzepnięcia prowadzi do powstania skrzepu krwi. Następnie wchodzi w grę system przeciwzakrzepowy, którego głównym zadaniem jest usunięcie skrzepów z naczyń krwionośnych i przywrócenie ich ścian do normy. Należy rozumieć, że krew w stanie normalnym nie krzepnie wewnątrz naczyń, a obecność takiego zjawiska wskazuje na różne odchylenia w pracy organizmu. Wynika to z trombofilii u pacjentów z okresowym powstawaniem zakrzepicy, które stanowią poważne zagrożenie dla życia.

Polimorfizm genu trombofilii

Ciąża jest stanem kobiecego ciała, co zwykle powoduje rozwój objawów trombogennych. Jest to szczególnie widoczne w przypadku, gdy przyszła mama ma predyspozycje do rozwoju tej choroby lub została ona odziedziczona przez nią.

Z tego powodu, planując ciążę, kobieta musi dokładnie zbadać swoje pochodzenie i zidentyfikować trombofilne geny, które wywołują powstawanie zakrzepicy podczas porodu.

Polimorfizm genów może powodować następujące nieprzyjemne konsekwencje:

• nie zajdzie w ciążę przez długi czas
• patologia płodu podczas rozwoju płodu lub jego śmierci
• gestoza kobiet w ciąży
• rozwój choroby wieńcowej serca
• poronienia
• zawał mięśnia sercowego

Trombofilia i zakrzepica, które powstają w czasie ciąży, stanowią poważne zagrożenie dla matki i jej nienarodzonego dziecka. Praktyka medyczna pokazuje, że praca w takiej patologii często występuje wcześniej niż wyznaczony okres.

Czynniki tworzenia skrzepliny

Możliwe przyczyny zakrzepów krwi

Trombofilia jest niebezpiecznym stanem patologicznym organizmu, a jej czynniki związane są z różnymi anomaliami układu naczyniowego i zaburzoną aktywnością bloków hemostatycznych.

Można wyróżnić następujące czynniki, które powodują powstawanie zakrzepów krwi:

• chirurgia i urazy różnego rodzaju
• postęp chorób zakaźnych u ludzi
• rozwój chorób o charakterze autoimmunologicznym
• nowotwór złośliwy
• wrodzone wady serca i naczyń
• stan patologiczny wątroby
• utrata dużych ilości płynu
• przyjmowanie pewnych grup leków

Genetyczna forma trombofilii rozwija się głównie pod wpływem markerów genetycznych.

Wskazania do nauki

Praktyka medyczna pokazuje, że polimorfizm może być dwojakiego rodzaju:

1. homozygotyczny - w ludzkim ciele są geny odpowiedzialne za pojawienie się pewnych znaków
2. typ heterozygotyczny - wskazuje na obecność niepożądanego genu, który prowadzi do rozwoju choroby

Identyfikacja określonego polimorfizmu genu pozwala zwiększyć skuteczność terapii i zapobiec rozwojowi wielu powikłań zakrzepowych.

Wskazaniami do przeprowadzenia badania polimorfizmu genów są następujące stany organizmu:

• obecność żylaków na kończynach dolnych
• zakrzepica żylna
• śmierć płodu podczas rozwoju płodu
• problemy z ciążą i trwałe poronienia
• nadwaga lub otyłość
• przygotowanie do złożonych operacji
• leki hormonalne
• obecność chorób układu sercowo-naczyniowego u krewnych
• uporczywe zatrucie

W każdym przypadku wybór badania jest przypisywany wyłącznie indywidualnie, z uwzględnieniem pewnych wskazań i obrazu klinicznego.

Leczenie trombofilii

Metody leczenia chorób

W przypadku przepisania leczenia trombofilii ma on na celu rozwiązanie następujących zadań:

• kontrola zakrzepicy
• wyznaczenie leczenia terapeutycznego choroby, która prowadzi do nawrotu skrzepów krwi

Leczenie lekami odbywa się za pomocą następujących leków:

• antykoagulanty
• środki, których działanie ma na celu wzmocnienie ścian naczyń krwionośnych
• leki, które poprawiają właściwości reologiczne krwi i poprawiają mikrokrążenie

Tworzenie ostrej zakrzepicy wymaga pilnej interwencji specjalisty. W niektórych przypadkach leczenie przeprowadza się za pomocą koagulantów, które pomagają rozrzedzić krew w organizmie. W cięższych przypadkach zalecana jest operacja, której głównym celem jest wyeliminowanie blokady.

Więcej informacji na temat trombofilii można znaleźć w filmie.

Dziedziczna trombofilia spowodowana polimorfizmem genu

Co to jest

Każda osoba jest wyjątkowa, a ta wyjątkowość jest możliwa dzięki indywidualnej kombinacji genów (genotypów). Całkowity zestaw genów dla wszystkich ludzi jest taki sam, określa cechy charakterystyczne z punktu widzenia całego gatunku. Wyjątkowe różnice każdego organizmu wynikają z różnych kombinacji elementów DNA.

Komórki DNA zlokalizowane na tych samych częściach chromosomu (loci) i zapewniające różne stany tej samej cechy są polimorficzne (polys - wiele i morphe - typ, kształt, obraz). Ich podwójna natura wynika z różnych alleli lub, innymi słowy, form.

Różne allele powstają z powodu mutacji, to znaczy spontanicznych lub ukierunkowanych zmian pod wpływem czynników prowokujących w strukturze DNA. Polimorfizm genów determinuje indywidualne różnice w rozwoju fizycznych lub psychicznych cech danej osoby, ale poza tym powoduje predyspozycje do pewnych chorób.

W przypadkach, w których mutacje nie determinują obecności samej patologii, a jedynie predyspozycje do niej, mogą się rozwijać tylko pod wpływem pewnych czynników zewnętrznych lub wewnętrznych. W szczególności, trombofilia genetyczna może zacząć się rozwijać z powodu ciąży lub skutków chorób układu sercowo-naczyniowego - migotania przedsionków, nadciśnienia tętniczego, żylaków itp.

Nawet pod wpływem czynników prowokujących, trombofilia nie rozwija się u wszystkich osób podatnych na nią, wszystko zależy od indywidualnych cech organizmu.

U większości pacjentów z predyspozycją do tworzenia się skrzepów krwi cecha ta jest wrodzona, to znaczy nabyta podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. W tym przypadku istnieją dwie opcje występowania polimorfizmu. Po pierwsze, może powstać w wyniku połączenia różnych alleli ojca i matki w jednym genie, po drugie, gen polimorficzny można całkowicie odziedziczyć po jednym z rodziców.

Każda osoba może mieć wiele genów polimorficznych, ale nie wszystkie z nich mogą prowadzić do trombofilii. Niektóre z nich powodują całkiem nieszkodliwe różnice między konkretną osobą a innymi, inne powodują choroby genetyczne. Na występowanie trombofilii może wpływać tylko kilka genów związanych z układem krzepnięcia krwi.

Polimorfizm protrombiny

Protrombina (czynnik krzepnięcia II lub F2) jest jednym z głównych składników układu krzepnięcia. Jest to złożona struktura białkowa, która poprzedza trombinę - główny enzym hemostazy (koagulacji), który jest bezpośrednio zaangażowany w tworzenie skrzepów krwi. Analizując polimorfizm protrombiny, można uzyskać następujące wyniki:

1. Czas protrombinowy. Jest to wartość wyrażona w sekundach, która odpowiada czasowi krzepnięcia krwi. Zwykle przewidywany czas powinien mieścić się w przedziale 9-12,6 sekundy.
2. Wskaźnik protrombiny. Wskaźnik ten jest obliczany jako stosunek czasu protrombinowego pacjenta do wartości standardowej dla określonego wieku i płci w procentach. Wskaźnik protrombiny w zakresie od 77 do 120% uważa się za normalny.
3. Protrombina Kviku. Jest to najnowocześniejsza i najdokładniejsza analiza polimorfizmu protrombiny. Wynik badania oblicza się jako stosunek aktywności osocza pacjenta i standardowej wartości osocza kontrolnego w procentach. 78-142% uważa się za normalny wskaźnik.

Występowanie predyspozycji do zakrzepicy zależy od zwiększonego wskaźnika protrombiny, który może przekroczyć normę o 1,5-2 razy. Powstała mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy nawet jeśli gen drugiego rodzica jest prawidłowy, dziecko odziedziczy polimorfizm, który może, ale nie musi, prowadzić do trombofilii.

Mutacja Leiden

Polimorfizm czynnika Leiden (czynnik V) układu krzepnięcia jest jednym z najbardziej niebezpiecznych pod względem ryzyka zakrzepicy. Ten składnik procesu krzepnięcia, czyli innymi słowy proacceleryna, jest białkiem syntetyzowanym w wątrobie. Jest to kofaktor, to znaczy element pomocniczy, który bierze udział w konwersji protrombiny w trombinę.

Mutacja Leiden występuje u 5% całej populacji planety, a szczególnie u pacjentów cierpiących na zakrzepicę, ta cecha występuje w 20-40%. Co więcej, jeśli oboje rodzice mieli gen proakceleryny poliakryficznej, ryzyko wystąpienia trombofilii u dziecka wynosi 80%, ale jeśli zjawisko stwierdzono tylko u ojca lub matki, prawdopodobieństwo wynosi 7%.

Ryzyko trombofilii w mutacjach czynnika Leydena wzrasta wraz z występowaniem następujących czynników prowokujących:

• interwencje chirurgiczne, zwłaszcza narządów miednicy;
• okres po operacji lub urazie, sugerujący długą pozycję statyczną;
• nowotwory złośliwe;
• nadwaga;
• przewlekłe choroby układu sercowo-naczyniowego;
• leki z niektórych grup farmakologicznych;
• przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych (pigułek antykoncepcyjnych) i innych leków hormonalnych;
• ciąża, poród i okres poporodowy;
• częste długie podróże i loty;
• częste cewnikowanie żył;
• odwodnienie.

Większość ludzi z tylko jednym zmutowanym genem proacceleryny z normalnym drugim allelem nie ma jednego przypadku zakrzepicy w całym swoim życiu. Jeśli gen polimorficzny jest reprezentowany przez dwa zmienione allele na raz, to bez regularnych profilaktycznych światów prawie niemożliwe jest zapobieganie wpływowi trombofilii.

Polimorfizm czynnika VII

Czynnik VII lub F7 (proconvertin) jest elementem układu krzepnięcia krwi, który bierze udział we wczesnym etapie tworzenia skrzepu krwi. Wraz z innymi czynnikami hemostazy, promuje aktywację czynnika X, który z kolei przekłada protrombinę ze stanu pasywnego na aktywny i przyczynia się do powstawania trombiny.

Proconvertin jest syntetyzowany w wątrobie pod wpływem witaminy K.

W przeciwieństwie do polimorfizmów innych genów, mutacja czynnika VII w trombofilii ma pozytywny wpływ. Zmiana pierwotnej struktury prokonwertyny przyczynia się do zmniejszenia jej aktywności enzymatycznej, to znaczy będzie miała mniejszy wpływ na aktywację przemiany protrombiny w trombinę.

Polimorfizm genu hemostazy czynnika VII wpływa nie tylko na zmniejszenie ryzyka zakrzepicy, ale także na zmniejszenie prawdopodobieństwa poronienia, czyli poronienia. Ponadto, pod wpływem mutacji, ryzyko zawału mięśnia sercowego jest zmniejszone, a jeśli tak się stanie, prawdopodobieństwo śmierci również maleje. Jednak jednocześnie wzrasta ryzyko krwawienia.

Polimorfizm fibrynogenu

Fibrynogen (czynnik I, F1) jest specyficznym białkiem, które rozpuszcza się we krwi i kiedy krwawienie jest podstawą tworzenia skrzepu krwi. Pod wpływem trombiny składnik ten przekształca się w fibrynę, która w wyniku działania enzymów przekształca się bezpośrednio w skrzep krwi.

Fibrynogen nazywa się F1, ponieważ został odkryty przez naukowców jako pierwszy.

Polimorfizm fibrynogenu znacznie zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepu krwi, ale w większości przypadków występuje pod wpływem zewnętrznych czynników negatywnych. Należą do nich choroby zapalne, zakaźne i autoimmunologiczne. Dotyczy to również następujących prowokatorów:

• cukrzyca;
• nadwaga;
• nowotwory złośliwe;
• ostry zawał mięśnia sercowego;
• urazy skóry;
• palenie;
• zapalenie wątroby;
• gruźlica.

Należy również pamiętać, że na podejmowanie testów mających na celu zwiększenie poziomu fibrynogenu mogą wpływać stres, wcześniejsze intensywne ćwiczenia, podwyższony poziom cholesterolu, doustne środki antykoncepcyjne itp. Nie zaleca się przeprowadzania badań na przeziębienie.

Testy polimorfizmu genów

Polimorfizm genów jest diagnozowany za pomocą specyficznego badania krwi, które jest pobierane z żyły rano na pusty żołądek. Takie badanie można poddać w ośrodkach diagnostyki klinicznej lub prywatnych szpitalach, ponieważ nie świadczą one takiej usługi w publicznych klinikach. Warto przygotować się na fakt, że każda analiza może kosztować od 1,5 do 4 tys. Rubli, a być może potrzebujesz kilku z nich.

Wizyta na każdym teście jest prowadzona przez lekarza prowadzącego na podstawie wyników ogólnego badania krwi. Każdy specjalista terapeutyczny, chirurg, flebolog itp. Może wysłać do badania, ale tylko hematolog powinien odczytać wyniki. Nie próbuj samodzielnie wyciągać wniosków.

Często analiza polimorfizmu genów jest zalecana w czasie ciąży, ponieważ trombofilia w okresie ciąży może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji. Należą do nich opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zanik ciąży, poronienie i przedwczesne porody. Mimo to każda kobieta z taką diagnozą może urodzić zdrowe dziecko bez cięcia cesarskiego, jeśli w pełni przestrzega zaleceń lekarza.

Trombofilia: występowanie, komponent genetyczny, rodzaje, leczenie, ryzyko

Trombofilia charakteryzuje się zwiększoną zakrzepicą, gdy w ogóle nie jest potrzebna. Może to prowadzić do dość poważnych warunków, które mogą prowadzić do śmierci pacjenta. Na przykład zawał mięśnia sercowego, zawał płucny, zator tętnicy płucnej (zator tętnicy płucnej) może wynikać z trombofilii.

Wiadomo, że przy normalnym funkcjonowaniu układów krzepnięcia i antykoagulacji nasza krew pozostaje w stanie płynnym, przepływa przez naczynia, wzbogaca tkanki wszystkich narządów w niezbędne substancje i wykonuje produkty przemiany materii. Jeśli wszystko w organizmie jest w porządku, oba systemy działają harmonijnie, ich czynniki są na właściwym poziomie, a następnie stan agregacji krwi pozostaje w optymalnym trybie i nie dochodzi do krzepnięcia wewnątrznaczyniowego oraz niekontrolowanego krwawienia.

Uszkodzenie ściany naczyniowej w urazach, operacjach i stanach, które występują bez integralności śródbłonka, ale ze zwiększonym krzepnięciem krwi z innego powodu, obejmuje układ krzepnięcia, który zapewnia tworzenie skrzepów krwi. Jednak wykonując swoją pracę w przypadku krwawienia, układ krzepnięcia powinien przenieść pracę do układu antykoagulacyjnego, który usunie niepotrzebne skrzepy i normalizuje ścianę naczynia. A w normalnym stanie krew nie powinna w ogóle koagulować wewnątrz naczynia, ale z jakiegoś powodu nie zawsze tak jest. Dlaczego To jest czas, aby przypomnieć sobie o trombofilii - sprawcy powtarzającej się zakrzepicy, niebezpiecznej dla ludzkiego życia.

Trombofilię można zaprogramować

Wiadomo, że wiele form tej choroby jest wrodzonych, dlatego pierwotnie zostały one określone przez kod genetyczny jeszcze przed narodzinami osoby, jednak należy je rozróżnić:

• Predyspozycje genetyczne, gdy choroba nie przejawia się, jeśli nie ma czynników wyzwalających mechanizm jej rozwoju;
• Choroba, która pojawia się po raz pierwszy w wyniku mutacji genu we wczesnym stadium rozwoju embrionalnego, staje się dziedziczna i może zostać przeniesiona na potomstwo;
• Choroba dziedziczna spowodowana mutacją genomową i strukturalną chromosomów w poprzednich pokoleniach i dziedziczona przez potomstwo. Jednak tutaj odgrywa rolę w tym, w jakim stanie jest gen choroby: dominujący lub recesywny (polimorfizm genu). W dominujący sposób patologia wyjdzie w każdym przypadku, czy to homo czy heterozygotycznie. Stan recesywny genu może manifestować się tylko wtedy, gdy istnieją dwa słabe allele, które tworzą homozygotę.

Jeśli chodzi o organizmy heterozygotyczne z genem patologicznym w stanie recesywnym, w większości przypadków nie są one tym dotknięte, ale czasami okazują się bardziej stabilne i zdolne do życia w porównaniu z normalnymi osobnikami. Jednak polimorfizm genów (alternatywne warianty genów - patologiczne i normalne) w różnych chorobach objawia się na różne sposoby i wymaga studiowania w każdym konkretnym przypadku. Jeśli chodzi o trombofilię, naukowcy przeprowadzili i nadal prowadzą badania, które pozwalają obliczyć stopień ryzyka zakrzepicy w polimorfizmie konkretnego genu.

Aby czytelnik mógł lepiej zrozumieć mechanizm powstawania wrodzonej trombofilii, niektóre aspekty genetyczne należy rozważyć bardziej szczegółowo, takie jak koncepcja „mutacji genowej”.

Mutacja genu

W rzeczywistości geny nie były tak stabilne, podawane raz na zawsze. Geny zmieniają się z różną częstotliwością (średnio od 10 -2 do 10 -5), co prowadzi do pojawienia się nowych znaków, nawiasem mówiąc, nie zawsze użytecznych. Jest to mutacja, aw przypadku trombofilii słusznie uważa się ją za szkodliwą.

Niektóre czynniki, których stężenie ostatnio znacznie wzrosło, mogą doprowadzić do mutacji genu, aw konsekwencji do zwiększenia częstości występowania chorób dziedzicznych. Pojawienie się alleli, które niekorzystnie wpływają na zdrowie organizmu, przyczynia się do aktywności samego człowieka:

1. Katastrofy spowodowane przez człowieka:
2. Zanieczyszczenie środowiska (pestycydy, różne rodzaje paliw, chemia gospodarcza);
3. Stosowanie leków, dodatków do żywności, żywności modyfikowanej genetycznie;
4. Promieniowanie radiacyjne.

Mutageneza jest procesem losowym, ponieważ nie można przewidzieć z góry, który gen ulegnie zmianie w niekorzystnych (lub korzystnych?) Warunkach. I w jakim kierunku - jest również nieznany. Proces mutacji zachodzi sam, zmieniając właściwości dziedziczne i, na przykład, trombofilię, można twierdzić, że nie zawsze jest na lepsze.

Polimorfizm genów i jego znaczenie w praktyce położniczej

Stan taki, jak ciąża, wyraźnie wywołuje zmiany trombogenne, zwłaszcza jeśli występuje predyspozycja lub choroba dziedziczna, więc dobrze byłoby, aby kobieta odkryła drzewo genealogiczne, planując uzupełnienie w rodzinie. Obecnie odkryto geny trombofilii, które przyczyniają się do rozwoju zakrzepicy w czasie ciąży, porodu i okresu poporodowego, gdzie następujące są uważane za najważniejsze:

• Polimorfizm genów czynnika protrombiny FII (G20210A) prowadzi do niepłodności, upośledzonego rozwoju wewnątrzmacicznego, a nawet śmierci płodu, gestozy, choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego (MI) i choroby wieńcowej serca (CHD);
• Polimorfizm genu czynnika Leiden FV (G1691A) podczas ciąży ma ogromne znaczenie, ponieważ może powodować poronienia i niekorzystnie wpływać na płód, a ponadto może powodować MI; udar niedokrwienny, choroba zakrzepowo-zatorowa;
• Mutacja genu PAI-1 (SERPINE1) zmniejsza aktywność całego systemu antykoagulacyjnego, dlatego uważa się go za jeden z jego głównych składników;
• Specyficzna rola mutacji genu MTHFR C677T w tworzeniu skrzepliny nie została w pełni wyjaśniona, mimo że zajmuje się tym problemem od ponad 10 lat, ale fakt, że oddziałuje na naczynia, uszkadza je, a tym samym przyczynia się do powstawania skrzepu, został już potwierdzony w kręgach naukowych.

Te i inne czynniki (geny ITGA2, ITGB3, których mutacja determinuje zwiększoną agregację płytek krwi, nieprawidłowości FGB - fibrynogen, niedobór ATIII - antytrombina III, brak białek C i S) są klasyfikowane jako patologia dziedziczna i są uważane za markery trombofilii.

Zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa - bardzo straszna rzecz w czasie ciąży, dają wysoki procent śmiertelności matek i śmierci płodu, więc środki podjęte z wyprzedzeniem będą zbędne. Narodziny z trombofilią są z reguły zawsze przedwczesne (35-37 tygodni).

1. Planowanie ciąży;
2. Zakrzepica w przeszłości;
3. Obecność zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej i zgonów od nich w rodzinie;
4. Poronienie, bezpłodność.

Oprócz położnictwa, gdzie istnieje największe ryzyko rozwoju patologii, tworzenia ekstremalnych warunków i pilnych działań, kardiogenetyka pozwala uniknąć powikłań zakrzepowych w chirurgii (urazie, chirurgii), onkologii (chemioterapii) i oczywiście w samej kardiologii (choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego i mózg mózg, nadciśnienie tętnicze), gdzie dodatkowo dodatkowa grupa ryzyka może być:

• Pacjenci z żylakami kończyn dolnych;
• Dość pulchni ludzie;
• Kobiety przyjmujące hormonalne doustne środki antykoncepcyjne;
• Ludzie zaangażowani w ciężką pracę fizyczną.

Kardiogenetyka pozwala znaleźć nieprawidłowości genetyczne genów systemu hemostazy, ich polimorfizm, a co za tym idzie, podatność na zakrzepicę, przeprowadzając złożoną analizę na poziomie molekularno-genetycznym, co zwykle przeprowadza się za pomocą diagnostyki PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Formy i grupy trombofilii

Poza wrodzoną patologią jasne jest, że istnieje również nabyta, której przyczyny leżą w tych samych niekorzystnych czynnikach środowiskowych, stosowaniu pewnych leków, entuzjazmie dla suplementów diety oraz bardzo dużych i pięknych prezentach z ogrodów i ogrodów warzywnych (i po prostu inżynierii genetycznej) sprowadzonych z poszczególnych krajów daleko za granicą, gdzie nie są zakazane.

Jednak zarówno dziedziczne, jak i wrodzone patologie układu przeciwzakrzepowego mają jedną istotę - zmianę właściwości krwi, która narusza hemostazę i prowadzi do zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej. W związku z tym, w grupie trombofilii krwiotwórczej, wyróżnia się formy, których przyczyny to różne zmiany w stosunku koagulantów i inhibitorów, a także inne czynniki wpływające na układ hemostazy.

Naruszenie właściwości reologicznych krwi charakteryzuje się spadkiem przepływu krwi w łożu włośniczkowym, wzrostem czerwonych krwinek powyżej 5,5 x 10 12 / l oraz stanem patologicznym krwinek czerwonych. Ta grupa chorób obejmuje:

1. Erytremia (policytemia), erytrocytoza;
2. Skrzepy krwi i inne podwyższenia hematokrytu;
3. Paraproteinemia (szpiczak mnogi, itp.), Której towarzyszy wzrost lepkości krwi lub hiperfibrynogenemia, która występuje z tego samego powodu i jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży i płodu;
4. Zawały serca i kryzysy zakrzepowe spowodowane zaburzonym ruchem krwi ze względu na zmienioną strukturę i wygląd czerwonych krwinek.

Zmiany patologiczne, upośledzone zdolności funkcjonalne i podwyższone poziomy płytek krwi łączą dziedziczną hipertrofocytozę i hiperagregację nabyte w trakcie życia. Pojawiają się w tle:

• Nowotwory złośliwe;
• Nadmierna produkcja czynnika von Willebranda w ścianach naczyń;
• Zmniejszone poziomy produkcji stymulantów prostacykliny, która jest silnym inhibitorem agregacji płytek;
• Przesycenie stymulującymi składnikami osocza lub, przeciwnie, ich niedobór (zakrzepowa plamica małopłytkowa).

Brak lub anomalny stan naturalnych antykoagulantów (białka C i S, antytrombina III, składniki układu fibrynolitycznego) lub wysoka zawartość ich inhibitorów są również oddzielną postacią trombofilii krwiotwórczej.

Ponadto wrodzone anomalie fibrynogenu (dysfibrinogenemia) i trombofilii pochodzenia immunohumoralnego, do których zespół antyfosfolipidowy (APS) przypisuje się wysokiemu stężeniu przeciwciał przeciwko fosfolipidom (antykardiolipina, toczeń), są podzielone na oddzielne grupy.

Jatrogenne trombofilie, które są bezpośrednio związane z leczeniem (niekontrolowane lub nieskompensowane), wyróżniają się.

Gdy AT III lub białko C i S nie są wystarczające

Niewystarczająca ilość antytrombiny III, której udział normalnie wynosi około 80% całej aktywności antykoagulacyjnej (antytrombiny), jest dziedziczona z autosomu lub jest nabywana wtórnie w wyniku hamowania jej produktów lub nadmiernego zużycia podczas krzepnięcia (lub nadmiernej aktywacji). Można to zaobserwować w następujących przypadkach:

1. DIC;
2. Ciąża, zwłaszcza z toksykozą, oraz u nosicieli drugiej grupy krwi według systemu AB0 - A (II);
3. Po interwencjach chirurgicznych, w których w taki czy inny sposób złamana jest integralność ściany naczyniowej;
4. Niektóre rodzaje nowotworów;
5. Długotrwała terapia przeciwzakrzepowa;
6. Choroba Behceta;
7. Przyjmowanie złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych (COC).

Głównymi objawami niedoboru AT III są oczywiście zakrzepica, która objawia się na różne sposoby. Niezwykle ciężki niedobór nie dożywa dojrzewania. Charakteryzuje się:

• Stałe nawroty skrzepów krwi w żyłach obwodowych i trzewnych w naczyniach serca i mózgu;
• Choroba zakrzepowo-zatorowa (tętnica płucna).

Mniej ostra, ale wciąż niekorzystna forma, która pojawia się później, w wieku 15–25 lat, która jednak zachodzi również w przypadku ataków serca w dowolnych narządach, a przede wszystkim w płucach i mięśniu sercowym;

Dla postaci granicznej spontanicznie powstająca zakrzepica nie jest charakterystyczna, ale w pewnych okolicznościach (bezruch ciała, krótko przed porodem i po nim, okres pooperacyjny, uraz) istnieje wysokie ryzyko zatorowości płucnej.

Potencjalna forma praktycznie nie ma spontanicznej zakrzepicy, a jej manifestacja jest zawsze związana z warunkami predysponującymi do choroby. Na przykład ta sama ciąża z tego typu spowoduje debiut choroby.

Głównym leczeniem tej postaci trombofilii jest substytucja. W tej zdolności najlepiej nadają się transfuzje koncentratu AT III i świeżo mrożonego osocza, ponieważ heparyna ma bardzo słaby efekt. Ponadto przepisywane są hormony, leki trombolityczne, leki zmniejszające IPT (wskaźnik protrombiny).

Brak białek C i S, które są wytwarzane w wątrobie z udziałem witaminy K, jest bardzo podobny pod względem cech do niedoboru AT III. Może być dziedziczna lub wtórna (choroba wątroby, żółtaczka obturacyjna, niedobór witaminy K, długotrwałe stosowanie leków przeciwzakrzepowych w dużych dawkach). Objawy zespołu politrombotycznego są charakterystyczne dla tej patologii (zakrzepica występuje w naczyniach żylnych i tętniczych).

Objawy kliniczne niedoboru białka są wyrażone:

1. Martwica skóry;
2. Gangrena, zlokalizowana w dowolnych miejscach, czasami niezwiązana ze sobą (od warg i uszu do moszny i gruczołów sutkowych);
3. Złośliwa plamica noworodków, na początku której występowała DIC w wrodzonym niedoborze białka C.

Widoczne objawy trombofilii

Diagnoza patologii polega na określeniu stężenia w osoczu odpowiednich białek (C i S).

Taktyki terapeutyczne: eliminacja przyczyn patologii, transfuzja świeżo mrożonego osocza, wprowadzenie heparyny i koncentratów tych białek.

Nieprawidłowe warunki protrombiny, czynnika Leiden (FV) i fibrynogenu, naruszenie fibrynolizy

Patologia, która powstaje w wyniku dziedzicznej anomalii czynnika Leiden (oporność aktywowanego FV na białko C), jest często spotykana i wyraża się tendencją do zakrzepicy (nawracającej).

Anomalie fibrynogenu występujące na poziomie molekularnym należą również do patologii dziedzicznej i przejawiają się również jako zakrzepica wzmocniona, ale są one bardzo charakterystyczne dla kombinacji dwóch pozornie przeciwnych zjawisk: trombofilii i hipokoagulacji z wydłużeniem krzepnięcia i / lub spowolnioną fibrynolizą.

Zaburzenia fibrynolizy można również przedstawić na dwa sposoby: dziedziczny (upośledzona produkcja aktywatora plazminogenu lub samego siebie, anomalie molekularne) i nabyte lub wtórne niedobory, typowe dla rozsianego krzepnięcia wewnątrznaczyniowego, masywnej zakrzepicy, leczenie lekami stymulującymi fibrynolizę. Prowokatorzy tej formy trombofilii mogą być:

• Uszkodzenie śródbłonka w wyniku urazów i interwencji chirurgicznych;
• Ciąża u kobiety z predyspozycjami lub z innych powodów, poród.

Leczenie substytutów osocza w połączeniu z infuzjami heparyny i plazminogenu, aktywacja fibrynolizy. W zapobieganiu zakrzepicy - powołanie hormonów anabolicznych.

APS to zespół, który zasługuje na szczególną uwagę

Stosunkowo niedawno zespół antyfosfolipidowy (APS) praktycznie nic nie wiedział. Jest rozpoznawany z trudnością, często towarzyszą mu procesy wirusowe i immunologiczne, chociaż pierwotne mogą wystąpić od zera bez żadnych warunków wstępnych.

Pojawienie się antykoagulantów toczniowych we krwi prowadzi do uszkodzenia błon fosfolipidowych błon komórkowych (ściany naczyń, płytek krwi) i zakłócenia czynników krzepnięcia. Ponadto, antykoagulanty „tocznia” należą do umiejętności:

1. Wpływać na właściwości przeciw agregacji ścian naczyń i oporność na zakrzepy, zmniejszając je;
2. Hamuje inaktywację trombiny przez trombomodulinę;
3. Zmniejszyć produkcję w ścianie naczyniowej fibrynolizy i aktywatorów prostacykliny;
4. Wzmocnić spontaniczną agregację płytek krwi.

Z powodu takich zmian pojawia się odpowiedź hemostazy, która objawia się jednoczesną obecnością całkowicie różnych objawów: krwawienia i choroby zakrzepowo-zatorowej, co prowadzi do DIC, zaburzeń krążenia w mózgu lub innych narządach (nerkach).

Obecnie ginekolodzy przywiązują szczególną wagę do zespołu antyfosforowego, ponieważ, jak się okazało, jest przyczyną wielu dolegliwości kobiet próbujących mieć dziecko przez kilka lat. Jednak próby często kończą się poronieniami lub poronieniami z powodu zakrzepicy naczyń łożyskowych. Ponadto APS często objawia się pozytywną reakcją na syfilis, co zmusza osobę do bycia bardzo zmartwionym.

Główne objawy zespołu antyfosfolipidowego można przedstawić następująco:

• Nawracająca zakrzepica występująca w naczyniach narządów (płuca, nerki, wątroba, mózg) i głównych naczyń;
• Naruszenie mikrokrążenia z krwawieniem;
• Wzmocnienie spontanicznych zdolności agregacji płytek krwi, które mogą objawiać się trombocytopenią lub bez niej;
• Zakłócenie przepływu krwi w mikrokrążeniu mózgu, prowadzące do zaburzeń mózgowych i neuropsychiatrycznych (częste bóle głowy, częściowa utrata ruchliwości kończyn, ogniskowe niedokrwienie mózgu, neurastenia);
• Zmiany we krwi (zwiększony OB i parametry immunologiczne).

Obecnie wiele kobiet otrzymuje ankietę w celu wykrycia APS, a dla osób z obciążoną historią położniczą jest to jeszcze bardziej wskazane. Diagnoza APS opiera się na określeniu miana specyficznych przeciwciał i parametrów koagulogramu.

Środki terapeutyczne zależą od postaci zespołu antyfosfolipidowego (pierwotnego lub wtórnego) i obejmują: zastąpienie osocza, wyznaczenie leków przeciwpłytkowych (aspiryna, kuranty), leki przeciwzakrzepowe (heparyna), hormony (prednizolon) itp.

Kobiety w ciąży z APS są leczone przez ginekologów, przestrzegając opracowanych schematów dla każdego miesiąca ciąży. Ponadto przepisywana jest specjalna dieta, która pozwala wpływać na krzepnięcie krwi i redukować ją.

Przyszłe mamy powinny ograniczyć stosowanie innych przydatnych produktów, takich jak biała kapusta, banany, owoce dzikiej róży, żurawina i jesion, orzechy włoskie, szpinak, koperek i pietruszka. Lepiej zapomnieć o tłustym i ogólnie tłustym mięsie. Należy pamiętać, że owoce morza, buraki, granaty, cytryny, pomidory, wiśnie, maliny zmniejszają krzepliwość krwi. Przydatne będzie użycie przepisów ludowych. Mówi się, że miód z olejem słonecznikowym (1 łyżeczka masła + 1 łyżka dziennie miodu) również zapobiega wzmożonej zakrzepicy.

Metabolizm i choroba zakrzepowo-zatorowa

W wielu chorobach lekarz przepisuje koagulogram, chociaż niektórzy pacjenci są zupełnie niezrozumiali dla takich działań. Tymczasem większość przewlekłych procesów patologicznych jest spowodowana dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami metabolicznymi, które ostatecznie mogą prowadzić do poważnych powikłań. Dlaczego tyle uwagi poświęca się podwyższonemu metabolizmowi lipidów - spektrum cholesterolu i lipidów (hipercholesterolemia)? Dlaczego cukrzyca znajduje się w szczególnej pozycji wśród innych chorób? A wszystko dlatego, że wskazują na wysokie ryzyko rozwoju patologii sercowo-naczyniowej, w wyniku której powstaje zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawały serca, zarosty tętnicze.

Oprócz tych wskaźników, zaburzenie metaboliczne aminokwasów zawierających siarkę, które obejmują homocysteinę i metioninę, uważa się za bardzo niebezpieczne. Naruszenie metabolizmu tych budulców białkowych nazywa się hiperhomocysteinemią (HHC), która może być pierwotna (uwarunkowana genetycznie) lub wtórna (nabyta, objawowa). Wrodzona HHC objawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, podczas gdy nabyta cechuje osoby starsze.

Zostało naukowo udowodnione, że obecność hiperhomocysteinemii zawsze wskazuje na znaczące ryzyko wystąpienia i postępującego przebiegu zacierających się chorób tętnic i zakrzepicy naczyń.

Główną metodą diagnozowania trombofilii metabolicznej jest oznaczanie wartości homocysteiny we krwi i moczu pacjenta. Poziom tego wskaźnika znacznie wzrasta, jeśli testujesz z ładunkiem metioniny, w której produkty mleczne są bogate. Ponadto środki diagnostyczne obejmują kompleksowe badanie pacjenta (EKG, USG, analiza biochemiczna krwi i inne badania, w zależności od obrazu klinicznego choroby).

Leczenie trombofilii metabolicznej powinno rozpoczynać się od diety, która ogranicza spożycie żywności zawierającej aminokwasy zawierające siarkę w dużych ilościach, a przede wszystkim to mleko i wszystko, co można z niego wyprodukować, to mięso, ryby, rośliny strączkowe, soja. Z tym wszystkim pacjent powinien dostroić się do długotrwałego przyjmowania witamin z grupy B, leków złożonych (Magne-B₆) i kwas foliowy.

Czy leczenie prowadzi do zakrzepicy?

Efekt uboczny wielu leków przejawia się w rozwoju tendencji krwi do intensyfikacji tworzenia się skrzepów krwi. Cechy te mają na przykład środki antykoncepcyjne - estrogeny, niektóre grupy cytostatyków. Paradoksalnie listę tę można uzupełnić heparyną, która u niektórych pacjentów stymuluje spontaniczną adhezję płytek krwi (trombofilię heparyny z zakrzepicą rykoszetową) i środki trombolityczne (w dużych dawkach), które zubażają układ plazminy i zwiększają tworzenie się skrzepu z powodu agregacji.

Trombocytopenia powstająca w ciągu 2-3 dni leczenia heparyną jest nazywana wcześnie. Później pojawia się w przybliżeniu w ciągu 1-1,5 tygodnia, wyróżnia się bardziej wyrazistymi objawami (krwawienie i zakrzepica jednocześnie), przypominając zakrzepową plamicę małopłytkową.

Aby uniknąć niepożądanych skutków takiej terapii, należy pamiętać o zapobieganiu i stosowaniu heparyny i leków trombolitycznych w połączeniu z lekami przeciwpłytkowymi (kwas acetylosalicylowy, tiklidom itp.). Ważne jest, aby pamiętać, że podczas łączenia tych leków nie można działać ślepo, więc kontrola agregogramu i koagulogramu powinna być obowiązkowa.

Analiza: genetyczna trombofilia lub polimorfizm genów

Czytelnicy często zadają pytanie: jaki rodzaj „analizy trombofilii” należy podać, jeśli istnieje tendencja do zakrzepicy, lub w rodzinie wystąpiła zakrzepica. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna opowiada szczegółowo o analizach w przypadku „genetycznej trombofilii” i „polimorfizmu genów”.

Wrodzona lub genetyczna trombofilia

W skrócie, lista zalecanych testów na genetyczną trombofilię obejmuje wymienione standardowe testy, a ze specjalnymi wskazaniami można zbadać inne czynniki genetyczne. Przeczytaj więcej na www.pynny. ru

Kliknij tabelę, aby powiększyć

Jak rozpoznać genetyczną trombofilię?

Podobne diagnozy i leczenie uzupełniające są ustalane przez lekarza - osobę, która uczyła się tego przez 6-7 lat, a nie „ekspertów” na forach.
Aby zebrać wywiad, dowiedzieć się o skargach, przeprowadzić inspekcję - to jest to, co lekarz może zrobić w recepcji. Ale dla diagnozy „genetycznej trombofilii” nie wystarczy. Pamiętaj, aby przejść testy laboratoryjne na trombofilię.

Nawet nazwa choroby „informuje” nas, że konieczna jest konsultacja genetyczna. Jest zrozumiałe, że w niektórych genach występuje anomalia, która determinuje tendencję do zakrzepicy. Zadaniem genetyka jest ustalenie, który gen dokładnie to się wydarzył za pomocą badania laboratoryjnego.

Aby uniknąć wątpliwości co do konieczności potwierdzenia diagnozy i leczenia genetycznej tombofilii, musisz zrozumieć: dlaczego?
Trombofilia sama w sobie jest niebezpieczna dla zdrowia, ale jej powikłania (zawał serca, udar, PEH, zakrzepica naczyń krezkowych itp.).

Po pierwsze, nie możemy zmienić genotypu, więc musimy zaakceptować obecność genetycznej trombofilii.

Po drugie, czynniki „endogenne” i „egzogenne” mogą przyczyniać się do „początku” trombofilii. Oznacza to, że jeśli istnieje predyspozycja genetyczna, pewne czynniki mogą wywołać rozwój tego stanu. Dlatego konieczne jest, aby zdawać sobie sprawę z obecności własnych cech w genach, aby zrozumieć, jak niebezpieczne i użyteczne mogą być działania.

Po trzecie, po zabiegu chirurgicznym lub badaniu inwazyjnym, brak informacji o obecności trombofilii genetycznej może znacząco wpłynąć na wynik zdarzenia.

Po czwarte, zapobieganie chorobie jest o wiele łatwiejsze niż leczenie. Dlatego też, rozsądnie korygując aktywność motoryczną i wybierając odpowiednią dietę, przeprowadza się zapobieganie powikłaniom trombofilii.

Po piąte, dla każdej przyczyny trombofilii wybierane jest indywidualne leczenie. Dlatego konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem i przetestowanie.

Testy genetyczne trombofilii

Najpierw wykonywane są niespecyficzne badania krwi (pierwszy etap), badania, które są wykorzystywane do diagnozowania nie tylko trombofilii. Ustalają, że występują nieprawidłowości w układzie krzepnięcia krwi.

Jest to pełna morfologia krwi, APTT, definicja D-dimeru, badanie ilościowe antytrombiny III, fibrynogenu.

W przypadku podejrzenia trombofilii w ogólnej analizie należy zwrócić uwagę na zwiększony poziom krwinek czerwonych i płytek krwi.

Czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji APTT to przedział czasu, w którym tworzy się skrzep. Wskaźnik ten określa stopień aktywności czynników krzepnięcia. Spadek tego wskaźnika krwi może wskazywać na trombofilię.

D-dimer - substancja powstająca podczas niszczenia skrzepu krwi, w wyniku rozszczepienia fibryny.
Jego obecność we krwi jest możliwa dzięki fibrynolizie i zakrzepicy. W istocie jest to marker dla tych procesów. W przypadku trombofilii odpowiednio wzrośnie jej liczba.

Poziom antytrombiny III będzie również niedoszacowany, ponieważ to on aktywuje układ przeciwzakrzepowy krwi. Z nazwy wiadomo, że to białko
zapobiega skrzepom krwi w krwiobiegu.

Fibrynogen to białko wytwarzane przez wątrobę. Jest podstawą tworzenia skrzepu krwi. Proces przebiega następująco: skrzeplina fibrynogenowa.
Wraz ze wzrostem poziomu trombofilii.

Drugi etap to specyficzne badania: poziom krzepnięcia tocznia, przeciwciała antyfosfolipidowe, poziomy homocysteiny, a także badania genetyczne.
Pozwalają na różnicowanie trombofilii z innymi chorobami.

Antykoagulant tocznia jest specyficznym białkiem, które niszczy błony komórkowe naczyń krwionośnych, przywiązując się do nich, zaczyna uczestniczyć w procesie krzepnięcia krwi, wywołując zakrzepicę. BA jest immunoglobuliną, jest przeciwciałem przeciw fosfolipidom. Jego wygląd jest możliwy dzięki procesom autoimmunologicznym.

Przeciwciała antyfosfolipidowe. Istnieje kilka ich typów i nazw (w tym antykoagulant toczniowy). Są również zdolne do niszczenia błon komórkowych. Wraz ze wzrostem ich liczby można myśleć o zespole antyfosfolipidowym.

Wysoka homocysteina występuje również w niedoborze witamin witaminy. grupa B, adynamia, nadużywanie nikotyny.

Polimorfizm genu trombofilii

Testy genetyczne na trombofilię to osobna rozmowa.

Istnieje koncepcja „polimorfizmu genów”. Aby zrozumieć, dlaczego potrzebny jest test genetyczny trombofilii, musisz dokładnie wiedzieć, co badamy.

Polimorfizm genów to różnorodność genów. Dokładniej, pojedynczy gen może być reprezentowany przez kilka wariantów (alleli).

Na poziomie molekularnym wygląda jak „pociąg z samochodami”, gdzie pociąg jest genem, a samochody to nukleotydy DNA. Kiedy „samochody” wypadają z kompozycji lub zmieniają swoją kolejność - jest to polimorfizm genów. I może być milion odmian.

Predyspozycje do genetycznej trombofilii determinują pewne geny, a dokładniej ich mutacje, nieprawidłowe zmiany. Aby potwierdzić lub wykluczyć diagnozę, przeprowadź kompleksowe badanie. Wszystkie geny, które są „zainteresowane” (mogą wpływać) na rozwój choroby, są badane na poziomie molekularnym.

Aby określić polimorfizm genów, wykonaj analizę krwi lub nabłonka z policzka. Zwykle bada się 8 (minimum) - 14 polimorfizmów.

Najczęstsze mutacje

• polimorfizm piątego czynnika krzepnięcia (czynnik Leidena);
  W zmutowanym genie guanina jest zastępowana przez adeninę, w wyniku czego zmieniają się właściwości aminokwasu. Dziedziczony przez autosomalny typ dominujący;
• mutacja drugiego czynnika krzepnięcia (protrombina).
  Zastąpił go także adenine guanine, ale w innej pozycji.
  Ten polimorfizm może być istotny dla prognozowania choroby u pacjentów przyjmujących leki hormonalne;
• polimorfizm czynnika krzepnięcia I - fibrynogen. Zwykle fibrynogen zamienia się w fibrynę, a następnie pojawia się zakrzep krwi.
  Dzięki tej mutacji odsetek fibrynogenu jest wyższy, co zwiększa ryzyko zakrzepu krwi;
• polimorfizm siódmego czynnika krzepnięcia. Jest enzymem, aktywatorem czynników IX i X. Z pomocą
  Siódmym czynnikiem jest tworzenie się skrzepów krwi. Gdy czynnik X jest aktywowany, w tym samym czasie następuje aktywacja protrombiny, która następnie przechodzi w trombinę;
• polimorfizm czynnika krzepnięcia XII charakteryzuje się zmniejszeniem aktywności enzymu. Z tego powodu cierpi na „jakość” włókien fibrynowych i skrzepu, a fibrynoliza zachodzi szybciej;
• anomalie receptorów płytkowych dla kolagenu i fibrynogenu. Gdy zmieniają się właściwości receptorów, zwiększa się szybkość adhezji płytek i następuje hiperagregacja płytek. Taki polimorfizm jest strasznym ryzykiem zatorowości płucnej, zawału, poronienia, zakrzepicy pooperacyjnej.
• antagonista aktywatora plazminogenu zmienia skuteczność aktywacji plazminogenu, hamuje proces fibrynolizy.
  Zmienia liczbę powtórzeń guaniny. Istnieje 5 sekwencji powtórzeń zasady guaninowej (5G) i 4 powtórzeń zasady guaninowej (4G). Druga opcja ma niekorzystną wartość prognostyczną;
• polimorfizmy niedoboru białka C i S. Te dwa „białka-brata” są inhibitorami zakrzepicy, to znaczy zapobiegają jej. Z ich niedoborem - aktywniej tworzą się skrzepy krwi.
  Białka C i S „pracują w zespole”. Ich głównym celem jest zniszczenie V i VIII.
  czynniki krzepnięcia krwi, aby zapobiec wypadaniu fibryny. Białko S jest kofaktorem białka C.

Teraz takie pouczające badania genetyczne są dostępne dla każdego pacjenta. Staranne i uważne podejście do zdrowia jest kluczem do wspaniałej jakości życia bez względu na wiek!

Polimorfizm genu trombofilii

Trombofilia jest chorobą, której towarzyszą zmiany w systemie homeostazy, która ma postać patologiczną.

Z reguły warunek ten można wyrazić w tendencji ciała do tego, że skrzepy krwi tworzą się w naczyniach krwionośnych - w większym stopniu. Lokalizacja może być bardzo zróżnicowana.

Szczególnie niebezpieczne są objawy zakrzepicy w czasie, gdy kobieta jest w ciąży.

Jest to dość proste do wyjaśnienia - prawdopodobieństwo, że ciąża jest przyczyną zakrzepicy w żyłach, jest duże, istnieje ryzyko.

Istnieje kilka rodzajów polimorfizmu genów trombofilii. Po zidentyfikowaniu każdego z nich specjalista zaleci niezbędne leczenie, a także działania zapobiegawcze, które do pewnego stopnia będą skuteczne na swój sposób.

Polimorfizm genu trombofilii

Rozwój i funkcje

Trombofilia jest jedną z najbardziej nieprzyjemnych chorób, w wyniku której pacjent wytwarza wiele skrzepów krwi w miejscach, w których są całkowicie niepotrzebne.

Zjawisko to może być konsekwencją poważnych powikłań patologicznych, które w rezultacie w większości przypadków prowadzą do śmierci. Rezultatem takiej choroby może być choroba płuc lub zawał mięśnia sercowego.

Jakaś biologia

W szkole dano nam do zrozumienia, że ​​jeśli układ krzepnięcia działa normalnie, krew pozostaje w postaci płynnej.

Naczynie to tak zwany transporter składników odżywczych, który jest dostarczany do pewnych tkanek i narządów, uwalniając je od procesów metabolicznych.

W przypadku, gdy funkcjonowanie tych dwóch czynników nastąpi bez żadnych naruszeń, nie będzie krzepnięcia krwi ani krwawienia.

Gdy mają miejsce interwencje operacyjne, może to prowadzić do powstania skrzepliny, a wiek nie ma znaczenia: zarówno dziecko, jak i dorosły mogą cierpieć.

System hemostazy odgrywa tutaj ważną rolę - jego funkcją jest usuwanie skrzepów krwi z naczyń i przywracanie normalnych ścian. Hematogenna trombofilia?

Warto pamiętać, że w normalnym stanie taki czynnik nie może być obecny - może to wskazywać tylko na obecność jakichkolwiek nieprawidłowości w ciele.

Trombofilowe mutacje i geny

Objawy zakrzepowe są często obserwowane u kobiet w ciąży, zwłaszcza jeśli mówimy o chorobie dziedzicznej. Poronienie może być straszną konsekwencją, więc fakt, że jest aktywny w planowaniu dziecka, jest wart tyle, ile to możliwe, aby zwrócić uwagę na ich rodowód.

Polimorfizm genu jest konsekwencją wielu nieprzyjemnych chwil:

Choroba zakrzepowo-zatorowa, jak również zakrzepica, która może powstać w czasie ciąży, stanowi bardzo poważne zagrożenie zarówno dla matki, jak i przyszłego dziecka.

Mutacja genu trombofilii

Początek patologii i ich opis

Wiele badań nad genetyczną protrombiną dowiodło, że w obecności podobnej patologii poród wystąpi przed terminem.

Po dziedzicznej trombofilii w organizmie ludzkim obserwuje się wadliwy gen. Mutacja choroby u kobiet występuje najczęściej w czasie ciąży.

Genetyczne geny trombofilii - przyczyny

Istnieją pewne kryteria, kiedy przy zwiększonym ryzyku trombofilii zaleca się kobietom badanie przesiewowe pod kątem obecności tego zespołu:

• Historia dziedziczna. Kiedy krewni mają zatorowość po 30 latach.
• Nie do końca jasne epizody zakrzepicy żylnej i tętniczej do 40 lat.
• Nawroty.
• Opóźnienia, komplikacje podczas ciąży, jeśli stosowane są hormonalne środki antykoncepcyjne.
• Zerwanie łożyska, narodziny martwego dziecka.

Jak rozpoznać i zidentyfikować objawy?

Ciąży każdej kobiety towarzyszy specjalny proces, w którym krzepnięcie krwi nie zmniejsza się, ale wręcz przeciwnie, wzrasta.

Ten moment jest normą dla „interesującego stanu”, ponieważ ciało kobiety w ciąży przechodzi wiele zmian, które mają na celu zaspokojenie deficytu potrzeb płodu, który rozwija się każdego dnia.

Częstotliwość zwiększonego krzepnięcia jest łatwa do wyjaśnienia - jest to konieczne, aby zmniejszyć poziom utraty krwi podczas porodu.

W przypadku, gdy geny trombofilii są dziedziczne, wtedy krzepliwość może być wielokrotnie zwiększona, co doprowadzi do zakrzepicy.

Na wczesnym etapie kobieta, niezależnie od tego, ile ma lat, jeśli jest w ciąży, może narzekać:

• uporczywy ból nóg;
• pęknięcie i ciężkość krwi;
• kurcze w nocy itp.

Antytrombina - leczenie i zapobieganie

Mutacja genów trombofilii, jak już stało się jasne, u kobiet w ciąży występuje na tle ich „niestandardowych” stanów. W tym przypadku terapia, którą przepisuje się, obejmuje antykoagulanty, które obniżą krzepliwość krwi.

W zależności od pozycji można również przepisać leki, które wpłyną na dodatnią dynamikę wątroby i enzymu płytkowego. Na niektórych etapach lekarz może przepisać kwas foliowy.

Absolutnie wszystkie osoby poddane takiemu leczeniu powinny stosować dietę: eliminować tłuszcz, kwaśny, słodki i pikantny z diety. Ale białko będzie przydatne.

Jeśli kobieta w ciąży ma dziedziczną trombofilię, zaleca się jej wykonywanie różnego rodzaju korzystnych działań:

Pomocny będzie również lek ziołowy i terapia elektromagnetyczna.

Aby w czasie ciąży lekarze nie zdiagnozowali afs, homocysteiny ani zakrzepicy, podczas planowania dziecka powinieneś pomyśleć o różnego rodzaju konsekwencjach i skonsultować się ze specjalistą na czas, aby im zapobiec.