Zespół Marfana jest genetycznie uwarunkowaną chorobą charakteryzującą się porażką lub niedorozwojem włókien tkanki łącznej podczas embriogenezy i objawiającą się dysfunkcyjnymi zmianami w analizatorze widzenia, układach kości i stawów oraz układach sercowo-naczyniowych.
Zazwyczaj zespół dziedziczony jest od rodziców do dzieci w sposób autosomalny dominujący. W niektórych przypadkach staje się wynikiem mutacji genu kodującego syntezę fibryliny i wpływa na jednoczesne tworzenie kilku cech fenotypowych. Zmiany genetyczne - mutacje występują pod wpływem negatywnych czynników endogennych i egzogennych. Białko fibryliny jest ważną częścią wielu struktur ciała. Ze względu na brak tkanki łącznej traci swoją siłę i elastyczność, co wpływa na stan ściany naczyniowej i aparatu więzadłowo-stawowego.
Zespół został odkryty w 1875 r. Przez okulistę z Ameryki, E. Williamsa. Znalazł całkowite przemieszczenie soczewki oka z jego normalnej pozycji u brata i siostry, którzy od urodzenia mieli wysoki wzrost i nadmierną ruchliwość stawów. Kilka lat później pediatra z Francji A. Marfan przeprowadził obserwacje 5-letniej dziewczynki z postępującymi anomaliami szkieletowymi, nadmiernie długimi kończynami i „palcami pająka”. Podał jasny opis patologii, dzięki której syndrom otrzymał swoją nazwę.
chłopiec z zespołem marfana
Objawy kliniczne zespołu są wysoce polimorficzne. Wynika to z obecności zaatakowanej tkanki łącznej we wszystkich wewnętrznych strukturach ciała. Ogólnoustrojowa niewydolność tkanki łącznej objawia się objawami uszkodzenia szkieletu, serca i naczyń krwionośnych, oczu, skóry, centralnego układu nerwowego, płuc. Podobne zmiany patologiczne powstają wewnątrzmacicznie w płodzie. Objawy zespołu obejmują od wymazanych form do procesów niezgodnych z życiem.
Pacjenci mają nieproporcjonalne kończyny, wzrost powyżej średniej, wydłużone palce, hipermobilne stawy, cienkie ciało, gotyckie podniebienie, zgryzowe, głęboko osadzone oczy. Cierpią na gigantyzm, krótkowzroczność, ektopię soczewki, zmianę kształtu mostka, kifoskoliozę. Objawy kliniczne zespołu wynikają z nadciśnienia tkanek.
Zespół Marfana jest dziedziczną kolagenopatią, występującą u 1 na 10 000–20 000 osób. Patologia występuje wszędzie, wśród ludzi dowolnej narodowości, płci i miejsca zamieszkania - równie często wśród mieszkańców południa, jak i północy. W małżeństwach, w których ojciec ma ponad 35 lat, coraz częściej rodzą się chore dzieci.
Rozpoznanie patologii opiera się na danych z historii dziedzicznej, badaniu wzrokowym, wynikach dodatkowych badań. Pacjenci z zespołem Marfana mają podobny wygląd. Eksperci w wyglądzie mogą sugerować obecność choroby. Leczenie choroby jest lecznicze i operacyjne, polegające na eliminacji zaburzeń strukturalnych i funkcjonalnych w mięśniu sercowym, analizatorze wzrokowym i aparacie stawu kostnego. Operacja jest wskazana w przypadkach, gdy leczenie lekami i fizjoterapią nie daje pozytywnych wyników. Jeśli choroba nie zostanie wyleczona, długość życia pacjentów będzie ograniczona do 30-40 lat. Przyczyną ich śmierci jest pęknięcie aorty lub ostra niewydolność wieńcowa. Współczesna medycyna pozwala pacjentom skutecznie leczyć i w pełni żyć do starości.
Czynniki etiologiczne
Zespół Marfana to wrodzona anomalia charakteryzująca się następującymi cechami genetycznymi:
- dziedziczenie autosomalne dominujące, w którym pacjenci znajdują się w każdym pokoleniu;
- wyraźny plejotropizm - wielokrotne działanie genu;
- różna ekspresyjność - stopień rozwoju cechy kontrolowanej przez ten gen;
- wysoka penetracja - prawdopodobieństwo fenotypowej manifestacji cechy w obecności odpowiedniego genu.
Zespół rozwija się w wyniku mutacji genu kodującego biosyntezę specjalnej fibryliny białkowej - ważnej struktury substancji międzykomórkowej, która zapewnia elastyczność i kurczliwość włókien tkanki łącznej. Mutacja występuje spontanicznie w momencie poczęcia w jajku lub plemniku. Z braku fibryliny zakłócił tworzenie się włókien. Przestaje być silny i elastyczny, staje się nadmiernie rozciągliwy i mniej odporny na odkształcenia. Naczynia i więzadła są najbardziej podatne na uszkodzenia.
Fibrylina jest niezbędna do działania więzadła cynkowego, przez które soczewka jest przymocowana do ciała rzęskowego. Gdy niedobór białka to więzadło jest osłabione, co objawia się krótkowzrocznością, podwichnięciem soczewki, wtórną jaskrą, spadkiem ostrości widzenia. Oprócz analizatora wizualnego białko fibryliny jest zawarte w więzadłach aorty i zapewnia jego odporność na stres. Wraz z osłabieniem tych więzadeł naczynie rozszerza się, a jego ściany oddzielają się. Takie zmiany są śmiertelne dla ludzi. W zespole Marfana często występuje zastawka dwupłatkowa, co wymaga korekty chirurgicznej.
Klasyfikacja
- wymazane - pacjenci mają niewielkie zmiany w 1 lub 2 układach ciała;
- wymawiane - obecność łagodnych zaburzeń w 3 układach lub charakterystyczne zaburzenia patologiczne przynajmniej w 1. systemie.
Charakter syndromu:
- progresywny - z czasem patologia rośnie i pogarsza się,
- stabilny - objawy choroby przez wiele lat obserwacji pozostają niezmienione.
- forma rodzinna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący;
- sporadyczna forma - zespół jest spowodowany przypadkową mutacją genów podczas poczęcia.
Symptomatologia
Zespół Marfana objawia się różnymi objawami klinicznymi, które są związane z obecnością włókien tkanki łącznej w różnych strukturach ciała. Pacjenci wykazują oznaki uszkodzenia kości i stawów, wizualny analizator, serce, naczynia krwionośne, nerwy, płuca, skórę.
Objawy zaburzeń czynnościowych narządów wewnętrznych występują na tle silnego zmęczenia i zmęczenia po niewielkim wysiłku fizycznym, bólach mięśni, letargu, niedociśnieniu mięśni, napadowej bólach głowy. Wraz ze wzrostem i rozwojem ludzkiego ciała, cechy choroby stają się bardziej wyraźne.
Szkielet
Objawy kliniczne zespołu Marfana z powodu uszkodzeń kości, mięśni i więzadeł:
- krótki tułów i długie nogi,
- palce w kształcie młota,
- palce pająka,
- smukła budowa
- hipotonia mięśniowa
- długa i wąska twarz
- głęboko osadzone oczy
- brak przerw między zębami
- duży nos
- micrognathia,
- słabo rozwinięte kości policzkowe,
- duże i niskie uszy ustawione
- „Gotyckie” niebo
- potomstwo
- hiper-mobilność stawów
- zdeformowana skrzynia w postaci lejka lub kilu ptaka,
- krzywizna kręgosłupa
- przemieszczenie leżącego powyżej kręgu względem bazowego,
- spłaszczanie łuków stopy,
- pchanie panewki.
Serce i naczynia
Uszkodzenie mięśnia sercowego w zespole Marfana determinuje jego wynik. Zwykle występują defekty w strukturze aorty, pnia płucnego i rozwoju zastawek serca:
- poszerzenie przedsionków i komór,
- ekspansja workowata ograniczonej części ściany aorty,
- zastawka dwupłatkowa,
- myxomatosis serca,
- kardiomiopatia
- pęknięcie cięciwy zastawki mitralnej,
- zwapnienie zastawki aortalnej,
- różne rodzaje zaburzeń rytmu - przedsionek, ekstrasystolizm,
- zapalenie wewnętrznej wyściółki serca - wsierdzia,
- cardialgia z napromieniowaniem w plecach, obojczyk, ramię, ramię,
- zimna kończyna
- trudności w oddychaniu
- serdeczne dźwięki,
- EKG - objawy CHD.
Oczy
Osoby z zespołem Marfana rozwijają patologię widzenia:
- krótkowzroczność
- przesunięcie obiektywu na bok
- spłaszczenie rogówki i jej pogrubienie,
- niedorozwój tęczówki i mięśnia rzęskowego,
- strabizm,
- zaćma
- asymetria źrenicy,
- jaskra
- astygmatyzm
- dalekowzroczność,
- coloboma oczy
- skurcz naczyń siatkówki i wysokie ryzyko oderwania.
Inne narządy
Uszkodzenie układu nerwowego:
- udary niedokrwienne i krwotoczne,
- krwawienie podpajęczynówkowe,
- wypukłość błon rdzenia kręgowego.
Osłabienie i rozciągnięcie worka opony twardej objawia się bólem dolnej części pleców, nóg, miednicy i innych objawów neurologicznych, bólem głowy.
Porażka systemu oskrzelowo-płucnego:
- gromadzenie się powietrza między opłucną i opłucną ciemieniową,
- rozedma płuc
- wydłużenie i rozciągnięcie pęcherzyków płucnych,
- bezdech senny,
- rak płuc
U pacjentów z odmianą powietrze gromadzi się w jamie opłucnej, a płuca są ściśnięte. Ich oddech staje się częsty i płytki, bóle w klatce piersiowej, skóra najpierw blednie, a następnie staje się niebieskawa.
Uszkodzenie skóry, tkanek miękkich, narządów wewnętrznych:
- przemieszczenie nerki w kierunku ogonowym,
- cystocele,
- wypadanie macicy,
- torbiele i nowotwory wątroby i nerek,
- żylaki,
- rozstępy na skórze
- przepuklina.
Pacjenci z zespołem Marfana są łatwo pobudliwi, nadpobudliwi, nadmiernie emocjonalni, często płaczliwi i agresywni. Mają niezwykłe zdolności i wysoki poziom inteligencji.
„Gotyckie” niebo i mikrognathia prowadzą do zaburzeń mowy. Wraz z porażką szkieletu i stawów pojawiają się bóle stawów i bóle mięśni, rozwija się wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów.
Zespół Marfana przejawia się inaczej u osób poszukujących opieki medycznej. Niektóre z nich wykazują wyraźne oznaki patologii, podczas gdy inne mają objawy, które są wymazane. Postęp zespołu występuje, gdy osoba dorasta. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i intensywności uszkodzeń narządów i układów.
Metody diagnostyczne
objawy zespołu Marfana w młodszym wieku
Wykrywanie zespołu Marfana prowadzone jest przez specjalistów genetyki, kardiologii, okulistyki, neurologii, ortopedii. Diagnoza patologii obejmuje zbieranie wywiadu życia i choroby, identyfikację typowych objawów klinicznych, analizę badania zewnętrznego i danych fizycznych, wyniki badań kardiograficznych i radiograficznych, wizytę u okulisty i sporządzenie rodowodu od genetyka.
Podstawowe metody diagnostyczne:
- ogólne badania krwi i moczu są typowymi objawami zapalenia;
- biochemiczne badanie krwi pozwala zidentyfikować dysfunkcję konkretnego narządu wynikającą z rozwoju procesu patologicznego, a także określić przyczynę choroby i zalecić właściwe leczenie;
- elektrokardiografia wyświetla potencjały elektryczne utworzone w pracującym sercu;
- echokardiografia - badanie zmian morfologicznych i czynnościowych serca i aparatu zastawkowego;
- Badania rentgenowskie i tomograficzne - pouczające techniki diagnostyczne wykrywające uszkodzenia kości, stawów, narządów wewnętrznych i tkanek miękkich;
- aortografia - badanie rentgenowskie aorty za pomocą środka kontrastowego;
- USG narządów wewnętrznych
- biomikroskopia i oftalmoskopia,
- analiza genetyczna molekularna.
Metody leczenia
Zespół Marfana jest nieuleczalny. Etiotropowe leczenie choroby nie istnieje, ponieważ niemożliwe jest zastąpienie genów dziecka. Pacjentom podaje się leczenie objawowe, którego celem jest złagodzenie ogólnego stanu, wyeliminowanie objawów i zapobieganie poważnym powikłaniom.
- β-blokery - „Propranolol”, „Atenolol”;
- blokery kanału wapniowego - nifedypina, werapamil;
- Inhibitory ACE - kaptopryl, lizynopryl;
- terapia normalizująca kolagen - Alflutop, Rumalon, Struktum;
- Metabolizm - ryboksyna, mildronian;
- kompleksy multiwitaminowe;
- antybiotyki do zapobiegania infekcyjnemu zapaleniu wsierdzia;
- antykoagulanty do zapobiegania zakrzepicy;
- przeciwutleniacze i środki przeciwhipoksydowe - „Koenzym Q10”, „Elkar”;
- leki nootropowe - Piracetam, Winpocetyna.
Wraz ze spadkiem ostrości wzroku pacjenci z chorobami okulistycznymi mają przepisane okulary do stałego noszenia lub soczewek kontaktowych.
- interwencja chirurgiczna serca i aorty - aorta protetyczna i zastawki serca, chirurgia rekonstrukcyjna i plastyczna,
- operacje oka - korekcja krótkowzroczności za pomocą lasera, wymiana soczewki, eliminacja jaskry,
- chirurgiczna korekcja szkieletu - tworzywo sztuczne klatki piersiowej z deformacją w kształcie lejka, stabilizacja kręgosłupa, protetyka dużych stawów.
Fizjoterapia i terapia ruchowa są pokazane osobom o fenotypie marfanoidalnym wymazanej postaci.
Kliniczne zalecenia specjalistów dla swoich pacjentów:
- utrzymanie zdrowego stylu życia
- ograniczenie ciężkiej pracy i wysiłku fizycznego
- odmowa uprawiania sportów o zwiększonej aktywności,
- regularne wizyty u specjalistów z dziedziny kardiologii, okulistyki, ortopedii, neurologii,
- znajdowanie pacjentów pod stałym nadzorem i kontrolą lekarzy,
- okresowe badanie diagnostyczne.
Prognoza i środki zapobiegawcze
Rokowanie zespołu Marfana jest niejednoznaczne. Zależy to od stanu układu sercowo-naczyniowego, oczu i szkieletu pacjenta. W przypadku poważnych naruszeń ze strony tych organów, długość życia pacjentów jest ograniczona do 40-50 lat, a ryzyko nagłej śmierci wzrasta. Dzięki terminowej korekcji kardiochirurgicznej można poprawić jakość życia pacjentów i przywrócić im zdolność do pracy.
Wszystkie pary w historii rodziny, w której występowały przypadki chorób dziedzicznych, powinny odwiedzić genetykę przed zajściem w ciążę i zaliczyć wszystkie niezbędne testy z wyprzedzeniem. Diagnostyka prenatalna to zestaw środków podejmowanych w celu identyfikacji patologii na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Składa się z USG płodu i badań biochemicznych markerów surowicy matki. Jego inwazyjne metody obejmują biopsję kosmków kosmówkowych, badanie płynu owodniowego, krwi pępowinowej i komórek łożyskowych.
Wszyscy pacjenci potrzebują czasu na odkażenie istniejących ognisk przewlekłej infekcji w organizmie - w leczeniu próchnicy, zapalenia migdałków, zapalenia zatok przy pomocy antybiotyków. Jest to niezwykle ważne wydarzenie, ponieważ odporność osób z zespołem Marfana jest osłabiona. Powinny być hartowane, dobrze się odżywiać, optymalizować dzienną dawkę, dobrze się wyspać, odbyć długi spacer na świeżym powietrzu, zmagać się ze złymi nawykami, unikać sytuacji konfliktowych i stresów.
Jak nie przegapić zespołu Marfana u dziecka?
Istnieją choroby, których przyczyna jest ukryta w defekcie genetycznym, a ich przejawy wyrażają się w połączeniu pewnych objawów. Choroby te nazywane są również zespołami dziedzicznymi. Nauka zna ponad 6000 genetycznych dolegliwości, z których wiele jest niezwykle rzadkich. Ale niektóre choroby znane są lekarzowi każdej specjalizacji, takie choroby jak zespół Marfana.
Pacjentów z tą diagnozą można zobaczyć w recepcji różnych specjalistów, ponieważ choroba pojawia się wraz z pokonaniem wielu narządów i układów. Rodzice nietypowych dzieci muszą wiedzieć, jak ta choroba się manifestuje i jakie działania pomogą poprawić jakość życia dziecka.
O chorobie
Zespół Marfana - choroba genetyczna, która wyraża się w niedorozwoju tkanki łącznej. Choroba jest rzadka, według statystyk choroba dziedziczna występuje u 1 na 10 000 dzieci. Pojawienie się zespołu nie zależy od rasy i płci dziecka i objawia się z taką samą częstotliwością zarówno u chłopców, jak i dziewcząt różnych narodowości.
Tło historyczne
Pierwsze wzmianki o niezwykłej dolegliwości można znaleźć w pismach amerykańskiego okulisty E. Williamsa, który w 1875 r. Opisał oznaki identycznej zmiany soczewki oczu swojego brata i siostry. Oprócz problemów okulistycznych dzieci te miały zwiększoną ruchomość stawów i wysoki wzrost.
Sława nabyła tę chorobę później, 20 lat później, kiedy francuski pediatra Antoine Marfant przedstawił swoje obserwacje dotyczące 5-letniego pacjenta. Mały pacjent wyróżniały się niezwykłymi anomaliami szkieletu i szybkim postępem choroby. Syndrom został nazwany na cześć francuskiego lekarza, chociaż później okazało się, że dziewczyna, którą obserwował, cierpiała na inną dziedziczną patologię - wrodzoną arachnodactylię umowną.
Dlaczego manifestuje się zespół genetyczny?
Przyczyną rozwoju choroby jest mutacja w genie FBN1, która znajduje się na chromosomie 15 i jest odpowiedzialna za normalną produkcję fibryliny 1. To białko tkanki łącznej jest jednym z głównych składników, który nadaje mu elastyczność i zdolność do kurczenia się.
Pierwszy w zespole genetycznym wpływa na struktury zawierające najważniejsze białko - ściany naczyń krwionośnych, aparat więzadłowy, więzadło cyniczne oka. Zmieniona tkanka łączna nie jest w stanie pełnić swojej funkcji, aby wytrzymać wysiłek fizyczny z powodu utraty siły i elastyczności, dziecko ma objawy choroby.
Dolegliwość jest genetyczna i jest przekazywana przez rodziców w sposób autosomalny dominujący. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem dziedzicznym jest bardzo wysokie, jeśli matka lub ojciec mają oznaki choroby. W 75% przypadków choroby można prześledzić pojawienie się choroby w każdym pokoleniu rodziny. U 25% pacjentów określa się nową, spontaniczną mutację i nie ma wyraźnego związku z dziedziczeniem.
Klasyfikacja zespołu
Choroba charakteryzuje się różnorodnością manifestacji i różnym nasileniem. Ta dolegliwość może być nierozpoznana przez długi czas, a niektóre charakterystyczne cechy dziecka można uznać za wariant normy. Jednocześnie istnieją formy, w których charakterystyczne objawy choroby są już widoczne w szpitalu.
W zależności od nasilenia objawów klinicznych występują 2 formy choroby:
Oznaki uszkodzenia narządów są niewielkie i obejmują 1 - 2 układy ciała;
Ta forma jest określana, jeśli co najmniej jeden z układów ciała ma poważne upośledzenie funkcji. Lekarz może postawić tę diagnozę w przypadku umiarkowanej zmiany w 2 - 3 układach ciała.
Duże znaczenie w określaniu rokowania choroby ma dynamika naruszeń (eksperci rozróżniają postępujące i stabilne warianty zespołu).
Klasyczne objawy choroby
Niektóre objawy choroby dziedzicznej można znaleźć nawet u noworodków, takie okruchy mają dłuższą długość ciała niż ich rówieśnicy, długie palce, umiarkowane uszkodzenia układu kostnego i narządy wewnętrzne. Ale charakterystyczne objawy powstają przez 7-8 lat życia dziecka, z czasem objawy choroby stają się bardziej wyraźne, pojawiają się nowe objawy. Wszyscy pacjenci z zespołem Marfana mają podobne uszkodzenia narządów wewnętrznych, poza tym ich wygląd jest również typowy.
Cechy wyglądu
Dzieci z patologią tkanki łącznej są znacznie wyższe niż ich rówieśnicy, wyróżniają się cienką budową i nieproporcjonalnie długimi i cienkimi kończynami (dolichostenomią). Palce u rąk i nóg są wydłużone, nazywane są również „pająkami”, a rozmiar ramion przekracza wysokość dziecka. Cienka, aksamitna skóra ze słabo rozwiniętą podskórną tkanką tłuszczową, podatna na powstawanie rozstępów, rozstępów.
Podczas badania twarzy pacjenta można zauważyć wydłużony owal, małą dolną szczękę, zamknięte oczy. Nieprawidłowy wzrost zębów jest możliwy, ukąszenie jest złamane, a podniebienie okruchów jest wyższe niż u innych dzieci.
Patologia układu mięśniowo-szkieletowego
Porażka tkanki łącznej znacząco wpływa na strukturę i funkcjonowanie układu kostnego. Kręgosłup dziecka nie jest w stanie wykonywać swojej funkcji podtrzymującej, aby wytrzymać obciążenie, które rośnie wraz ze wzrostem dziecka.
Pojawiają się różne deformacje kręgosłupa - skolioza, kifoza, ich kombinacja. Z powodu niestabilności aparatu więzadłowego powstają podwichnięcia i zwichnięcia kręgosłupa szyjnego.
Klatka piersiowa dziecka jest również zdeformowana, jej przemieszczenie na zewnątrz (klatka piersiowa) lub odwrotnie, następuje cofnięcie mostka (w kształcie lejka, wklęsła klatka piersiowa). Ponadto chore dzieci często rozwijają płaskostopie, kolana powracają (nadmiernie rozczłonkowane w stawach).
Ponadto dzieci mają zwiększoną elastyczność, hipermobilność stawów, co jest związane z wydłużeniem chrząstki, więzadeł i stawów. Takie dzieci są bardziej plastyczne niż ich rówieśnicy. Często rodzice są zadowoleni z tej cechy dziecka, zwłaszcza jeśli deformacje szkieletu nie są zbyt wyraźne i decydują się oddać dziecko do sekcji sportowej.
Patologia układu krążenia
Jednym z wiodących objawów określających przebieg i wynik choroby jest uszkodzenie serca i naczyń krwionośnych. Defekt tkanki łącznej przejawia się w patologii struktury ścian dużych naczyń, zastawek i przegród serca.
W ciężkich przypadkach dziecko rodzi się z wrodzoną wadą serca, zagrażającą życiu i wymagającą natychmiastowej korekty chirurgicznej. Często dzieci wykazują oznaki wypadania zastawki, często mitralnej i aorty. Z powodu braku elastyczności tkanki łącznej, zawory (swoiste zawory, które zapobiegają odwrotnemu przepływowi krwi) nie mogą spełniać swojej funkcji. Występują zaburzenia krążenia, które objawiają się omdleniem, zawrotami głowy, dusznością, zwiększonym zmęczeniem.
Najbardziej niebezpiecznym stanem w zespole Marfana jest ekspansja, rozwarstwienie ściany i pęknięcie aorty. Jej porażka jest wrodzona i ma tendencję do rozwoju, przynosząc wszystkie nowe niebezpieczne objawy patologiczne. Dlatego monitorowanie stanu układu sercowo-naczyniowego oraz terminowe zapobieganie i leczenie powikłań jest głównym zadaniem w leczeniu zespołu Marfana.
Inne patologie serca w zespole Marfana objawiają się zaburzeniami rytmu i przewodzenia, rozwojem powikłań bakteryjnych - infekcyjnym zapaleniem wsierdzia.
Zaburzenia widzenia
Około połowa pacjentów z dziedzicznym zespołem ludzi ma ektopię soczewki, która zwykle rozwija się przed 4 rokiem życia i postępuje z czasem. Zazwyczaj soczewka jest utrzymywana we właściwej pozycji za pomocą więzadeł Zinna. U dzieci z patologią tkanki łącznej występuje osłabienie aparatu więzadłowego oka, co prowadzi do rozwoju chorób.
Ponadto ze strony narządów wzroku występują patologie, takie jak krótkowzroczność, zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe - jaskra, odwarstwienie siatkówki, koloboma tęczówki i inne choroby.
Zmiany w innych narządach i układach
Ponieważ tkanka łączna jest integralną częścią każdego organu, dziecko może doświadczać różnych patologii. Z układu nerwowego czasami powstaje taka patologia jak przepuklina oponowa. Z powodu wrodzonej wady kręgosłupa dochodzi do wypukłości rdzenia kręgowego i jego błon, co zwykle obserwuje się w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.
Dzieci z zespołem Marfana mają słabo rozwiniętą tkankę mięśniową. Często mają przepuklinowe wypukłości, które powracają, pojawiają się nawet po leczeniu chirurgicznym. Często następuje zmiana położenia narządów wewnętrznych - wypadanie nerek, macicy, pęcherza moczowego.
Nawet niewielkie obrażenia i upadki są niebezpieczne dla pacjentów z zespołem genetycznym. Zwichnięcia, pęknięcia więzadeł, które nie goją się przez długi czas, często powodują kłopoty dla dziecka. Wrodzone wady rozwojowe płuc, zmiany w tkance torbielowatej, spontaniczna odma opłucnowa (rozdarcie opłucnej i nagromadzenie powietrza w jamie opłucnej) są odnotowywane po stronie układu oddechowego.
Diagnoza zespołu Marfana
Dla prawidłowej diagnozy dziecko będzie musiało przejść kompleksowe badanie, uzyskać poradę od wielu specjalistów.
Definicja wywiadu
Ponieważ patologia ma charakter dziedziczny, w większości przypadków możliwe jest prześledzenie choroby w rodzinie. Należy pamiętać, że choroba może występować w różnych postaciach, a wiele osób z łagodnym zespołem nie wie o swojej chorobie przez całe życie.
Specyfika objawów klinicznych
Ponieważ istnieje wiele chorób związanych z patologią tkanki łącznej, czasami trudno jest prawidłowo zdiagnozować dziecko. W 1996 roku genetycy i klinicyści opracowali nowoczesne kryteria, aby poradzić sobie z tym zadaniem, za pomocą którego można zdefiniować zespół Marfana. Diagnoza opierała się na „dużych” i „małych” oznakach choroby. Ich kombinacja jest oceniana przez specjalistę i poruszana jest kwestia obecności zespołu genetycznego.
- duże kryteria.
Obejmują one:
- wzrost wzrostu w większym stopniu ze względu na górną część ciała;
- rażąca deformacja klatki piersiowej i kręgosłupa;
- podłużna stopa;
- niemożność pełnego rozciągnięcia kończyny w stawach kolanowych i łokciowych (przykurcze);
- ektopia soczewki;
- ekspansja i rozwarstwienie wstępującej części aorty i innych znaków.
- małe kryteria.
Objawy te w mniejszym stopniu wskazują na wrodzoną wadę, ale ich obecność i kombinacja z dużymi kryteriami potwierdzają rozpoznanie zespołu Marfana.
Obejmują one:
- wysoka mobilność stawów;
- anomalie zębów, podniebienia;
- hipoplazja tęczówki, mięśni rzęskowych, wzrost długości gałki ocznej;
- wypadanie zastawki mitralnej;
- patologie układu oskrzelowo-płucnego, spontaniczna odma opłucnowa i inne zaburzenia.
Testy diagnostyczne
Aby wyjaśnić zewnętrzne zmiany u dziecka, stosuje się różne metody: pomiar wzrostu, długość pędzla, stosunek wielkości górnej części ciała do dolnej i innych. Poniższe badania są szczególnie wskazujące na rozpoznanie zespołu:
Lekarz prosi dziecko, aby zacisnęło nadgarstek jednej ręki kciukiem i małym palcem drugiej ręki, tworząc „bransoletkę”. Na korzyść choroby dziedzicznej przemawia łatwe zamykanie dłoni na nadgarstku drugiej ręki, znajdowanie paliczków małego palca i kciuka na sobie;
- test kciuka.
Badacz prosi dziecko, aby spróbowało wyciągnąć kciukiem przedramię tej samej ręki. Test uznaje się za pozytywny, jeśli paliczka paznokcia dziecka z łatwością dotrze do kości promieniowej przedramienia.
Badania laboratoryjne
Rutynowe badania kliniczne i biochemiczne krwi i moczu nie wskazują na zespół Marfana, nie można w nich zmienić. Pomoc w ustaleniu diagnozy pomoże wykryć metaboliczne produkty tkanki łącznej w moczu.
Metody instrumentalne
Specyficzne objawy choroby można znaleźć w wielu narządach, dlatego podejrzewając zespół dziedziczny u dziecka, prowadzone są różne badania. Patologia układu kostno-stawowego jest wykrywana przez promieniowanie rentgenowskie i tomografię komputerową.
Choroby serca i naczyń krwionośnych są diagnozowane przez EKG i Echoks, MRI. Za pomocą ultradźwięków ujawniono patologię narządów wewnętrznych, przemieszczenie ich pozycji w jamie brzusznej. W badaniu narządu wzroku pomogą takie metody jak oftalmoskopia, biomikroskopia.
Konsultacje specjalistów
Dziecko z zespołem dziedzicznym jest zarejestrowane przez wielu lekarzy: genetyka, traumatologa, chirurga, okulistę, kardiologa i innych specjalistów.
Leczenie zespołu marfana
Specyficzna terapia mająca na celu wyeliminowanie przyczyny choroby nie istnieje. Obecnie nie opracowano żadnych metod oddziaływania na aparat dziedziczny komórki. Dlatego głównym celem leczenia zespołu Marfana jest zapobieganie postępowi choroby, zwalczanie objawów choroby:
- patologia serca i naczyń krwionośnych.
Najbardziej niebezpiecznym objawem choroby jest tętniak, rozszerzenie obszaru aorty. Przebieg choroby polega na ciągłym, długotrwałym postępie objawów. Zdarza się, że niebezpieczny objaw powstaje w wieku 18 lat, dlatego ważne jest, aby zwracać wystarczającą uwagę na coroczne badanie i leczenie układu sercowo-naczyniowego.
Szorstkie wady serca i naczyń krwionośnych, ciężkie powikłania chorób przewlekłych są natychmiast leczone. Z leków przepisywanych inhibitorów ACE, blokerów kanału wapniowego. Stosowanie blokerów b-adrenergicznych (propanololu, atenololu) jest wskazane w rozszerzaniu korzenia aorty, wypadaniu zastawek, zaburzeniach rytmu.
- choroby układu mięśniowo-szkieletowego.
Istnieje badanie wskazujące na niedobór pewnych makroskładników odżywczych (wapnia, cynku, kobaltu, magnezu) i białek niezbędnych do budowy tkanki łącznej w zespole Marfana. Dlatego, aby zapobiec postępowi patologii, przepisywane są kompleksy witaminowo-mineralne, kwas hialuronowy, vikasol i cholekalcyferol. Leczenie chirurgiczne jest wskazane w przypadku poważnych patologii szkieletu;
- choroby narządów wzroku.
Korektę patologii widzenia przeprowadza się przy użyciu specjalnych okularów, soczewek kontaktowych, chirurgicznego leczenia zaćmy i jaskry, przesunięcia soczewki.
- upośledzony metabolizm.
Aby poprawić metabolizm, zaleca się stosowanie w kompleksowym leczeniu kwasów askorbinowego i bursztynowego, karnityny, preparatów magnezowych i octanu tokoferolu. W celu normalizacji wymiany tkanki chrzęstnej stosuje się siarczan glukozaminy i siarczan chondroityny.
Rokowanie i zapobieganie
Przebieg choroby zależy od nasilenia objawów klinicznych i jakości leczenia. Rozwój serca i naczyń krwionośnych oraz ich zmiany patologiczne są szczególnie niebezpieczne dla życia dziecka, dlatego leczenie tej grupy chorób ma szczególne miejsce.
Rodzice dziewcząt muszą wiedzieć o niebezpieczeństwie przyszłej ciąży dla zdrowia pacjenta z zespołem dziedzicznym. Podczas rodzenia wzrasta ryzyko rozwoju i oddzielenia tętniaka aorty. Wynika to ze zwiększonego obciążenia układu krążenia i zmian hormonalnych.
Ogólnie rzecz biorąc, przy odpowiednim leczeniu i szybkiej pomocy, pacjenci z zespołem genetycznym dożywają dojrzałego wieku. Choroba wprowadza ograniczenia w wyborze przyszłego zawodu. Lepiej dla takich dzieci szukać lekcji, która nie jest związana ze zwiększoną aktywnością fizyczną, podnoszeniem ciężarów.
Zapobieganie chorobom polega na terminowej diagnozie zespołu w rodzinie oraz poradnictwie medycznym i genetycznym dla przyszłych rodziców.
Wnioski
Zespół Marfana jest złożoną chorobą charakteryzującą się różnorodnością objawów i ich różnymi objawami. Dzieci z wadą genetyczną różnią się od swoich rówieśników zarówno zewnętrznymi, jak i problemami zdrowotnymi. Ważne jest, aby rodzice nietypowych dzieci zrozumieli cechy szczególne swojego dziecka, aby zapewnić jego regularne badanie i terminowe leczenie patologii narządów wewnętrznych. W ten sposób można znacznie poprawić jakość życia okruchów i zapobiec rozwojowi niebezpiecznych powikłań.
Zespół Marfana
Zespół Marfana (lub arachnodaktyla) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się niedoborem tkanki łącznej. Choroba prowadzi do zmian patologicznych w układach sercowo-naczyniowym, nerwowym, mięśniowo-szkieletowym i innych układach i narządach.
Przyczyny zespołu Marfana
Arachnodaktyla jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, dlatego występuje w prawie takim samym stosunku zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Jest to dość rzadka choroba genetyczna o częstotliwości 1: 5000.
Liczne badania wykazały, że zespół Marfana jest spowodowany mutacją w 15-tym chromosomie genu białka fibryliny, w wyniku czego struktura i produkcja kolagenu są zaburzone.
Według statystyk, w 75% przypadków zmutowany gen jest przekazywany dzieciom z chorych rodziców, aw innych przypadkach mutacje genetyczne powodują spontaniczne powstanie w momencie poczęcia.
Przyczyny takich „awarii” genów nie zostały w pełni wyjaśnione, ale z 50% prawdopodobieństwem można argumentować, że dzieci urodzone z zespołem Marfana przekażą tę chorobę swoim potomkom.
Objawy zespołu Marfana
Najbardziej zauważalne objawy choroby obejmują zewnętrzne zmiany w wyglądzie osoby. Tak więc chorzy mają wysoki wzrost w stosunku do swoich krewnych. Innym objawem, który przyciąga wzrok, jest asteniczna budowa ciała, w której kończyny są znacznie dłuższe, a także obserwuje się arachnodaktyty lub „palce pająka”. Wszyscy ludzie z tą chorobą mają wydłużoną czaszkę, małą szczękę o nieprawidłowo rosnących zębach i głęboko osadzonych oczach.
Zazwyczaj objawy zespołu Marfana są podzielone na grupy w zależności od narządów i układów, w których się pojawiają. Na przykład wysoki wzrost i wydłużone kończyny są objawami układu mięśniowo-szkieletowego. Obejmują one również skrzywienie kręgosłupa, deformację klatki piersiowej, miękkie stawy i płaskie stopy.
Objawy ze strony oczu - zmętnienie i przemieszczenie soczewki (jej przemieszczenie z miejsca naturalnego), krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki i zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe.
Najbardziej niebezpieczne objawy zespołu Marfana to objawy związane z układem sercowo-naczyniowym. Choroba prowadzi do oddzielenia ścian aorty i rozszerzenia jej korzenia, co jest obarczone nieoczekiwanym pęknięciem głównej tętnicy serca i niemal nieuniknioną śmiercią. Ponadto, w przypadku choroby Marfana, czasami dochodzi do luźnego zamknięcia zastawek serca, co prowadzi do zwiększenia jego rozmiarów, hałasu, duszności i nieregularnego bicia serca.
Objawy patologii części płuc, skóry i układu nerwowego są uważane za mniej poważne.
Diagnoza zespołu Marfana
Zespół Marfana można zdiagnozować dopiero po kompleksowym badaniu przez specjalistów o innym profilu: kardiologa, ortopedy, okulisty i genetyka.
Lekarz specjalizujący się w zaburzeniach dziedzicznych będzie badał historię rodziny, aby zidentyfikować krewnych, którzy zmarli z powodu chorób układu krążenia.
Kardiolog przepisze zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej i pomiar aktywności elektrycznej serca (EKG). Potrzebny jest również echokardiogram, na podstawie którego zostaną uzyskane wymiary aorty i sprawdzi się działanie zaworów.
Lekarz ortopeda ustali, czy występuje skrzywienie klatki piersiowej i kręgosłupa, płaskostopie i inne typowe problemy.
Badanie oka u okulisty pozwoli wykryć zmiany patologiczne w soczewce, jeśli takie występują.
Kryteria rozpoznania zespołu Marfana są dość ścisłe i precyzyjne. Wynika to z faktu, że wiele cech choroby jest typowych (na przykład wysoka i szczupła osoba z długimi, cienkimi palcami nie zawsze jest chora). Ponadto istnieją inne choroby tkanki łącznej, którym towarzyszą podobne objawy.
Ostateczna diagnoza zależy od potwierdzenia lub odrzucenia arachnodaktyli w historii rodziny. Jeśli ktoś z krewnych miał tę chorobę, wystarczy potwierdzenie w dwóch systemach organizmu, w przeciwnym razie - w trzech.
Objawy choroby nie pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i występują tylko z wiekiem. Terminowa diagnoza zespołu Marfana jest bardzo ważna, ale nawet jeśli diagnoza zostanie podjęta przez lata, można leczyć objawy przed ostatecznym werdyktem lekarzy.
Leczenie zespołu marfana
Do tej pory nie ma skutecznych metod leczenia zespołu Marfana. Wszystkie działania ograniczają się do zapobiegania powikłaniom choroby.
Aby zapobiec niebezpiecznym zmianom aorty, przepisuje się anaprylinę, ale jej skuteczność nie została udowodniona. Czasami wykonywana jest chirurgiczna chirurgia plastyczna aorty i zastawek serca. Kobiety w ciąży z chorobą Marfana i ciężką patologią układu sercowo-naczyniowego przechodzą planowe cięcie cesarskie. W zapobieganiu zakrzepicy i infekcyjnemu zapaleniu wsierdzia po zabiegu chirurgicznym przepisywane są leki przeciwzakrzepowe i antybiotyki.
Przy silnej skoliozie pokazano zabiegi fizjoterapeutyczne oraz mechaniczne wzmocnienie szkieletu. Korekcja chirurgiczna jest przeprowadzana w przypadku, gdy kąt odchylenia kręgosłupa wynosi 45 ° lub więcej.
Rokowanie życia osób z zespołem Marfana zależy przede wszystkim od ciężkości i zakresu zmian wpływających na układ sercowo-naczyniowy. Gdy pnia płucnego pęka i w większości przypadków tętniak aorty, pacjent umiera.
Leczenie zespołu Marfana oznacza stały nadzór medyczny i regularne badania diagnostyczne. Aktywność fizyczna pacjentów powinna zostać zmniejszona do średniego lub niskiego poziomu, czyli zawody sportowe, sporty kontaktowe, nurkowanie i obciążenia izometryczne powinny być wyłączone. Kobiety w wieku rozrodczym, które chorują na tę chorobę, muszą koniecznie przejść poradnictwo medyczne i genetyczne.
Zespół Marfana
Pozdrowienia, drodzy czytelnicy. Dzisiaj chciałbym porozmawiać o wysokich osobach z zespołem Marfana, dla których wysoki wzrost nie jest tylko cechą ciała, ale objawem poważnej choroby, która wymaga stałej uwagi.
Zespół Marfana jest dziedzicznym typem choroby, w którą wpływa tkanka łączna, z udziałem układu mięśniowo-szkieletowego i oczu. Ustalono, że przyczyną patologii jest mutacja genu FBN1 fibryliny. Choroba jest polimorficzna - może wystąpić z różnym nasileniem obrazu klinicznego i charakteryzuje się pojawieniem się wszystkich nowych rodzajów mutacji w genach.
Zespół Marfana otrzymał nazwę od nazwiska francuskiego pediatry A. Marfana, który po raz pierwszy przedstawił opis pięcioletniej dziewczynki Gabrielle z niezwykłymi, stale postępującymi anomaliami szkieletu i nadał patologii jego imię.
Częstość występowania zespołu - 1 przypadek na 10 000 osób. Ryzyko posiadania dziecka z zespołem Marfana wzrasta po osiągnięciu przez ojca wieku 35 lat i osiąga 50% w obecności patologii u jednego z rodziców. Wrodzona anomalia dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Opiera się na defekcie najważniejszego genu odpowiedzialnego za syntezę kolagenu.
Podczas rozwoju prenatalnego, tworzenie się włókien tkanki łącznej jest osłabione, tracąc ich wytrzymałość, w wyniku czego włókna nie są w stanie wytrzymać naturalnych obciążeń. Dlatego największe nietypowe zmiany przechodzą duże naczynia, zastawki serca, więzadła oczu, podniebienie twarde, szkielet i mięśnie.
Bez odpowiedniej terapii średnia długość życia osób z zespołem Marfana nie przekracza 40 lat. Terapia pozwala podwoić ten okres i więcej.
Historia choroby
W 1876 r. Dr Williams opisał objawy nieznanej patologii, ale obserwacje kliniczne dokonano znacznie później - w 1896 r. Pediatra z Francji A. Marfan. Lekarz przez 5 lat oceniał stan dziewczynki z wcześniej nieznanymi anomaliami, polegającej na postępie dystrofii szkieletowej i tkanki mięśniowej.
W połowie XX wieku opisano wiele przypadków, w których pacjenci mieli objawy zbliżone do patologii Marfana, a wszystkie należały do chorób typu dziedzicznego. Wśród takich przypadków rozwarstwienie aorty, wady serca, ektopia soczewki, której towarzyszy deformacja kości (klatka piersiowa, kręgosłup) i zewnętrzne odchylenia od normy (wysokie, cienkie, długie kończyny). Amerykański genetyk McCusick przeprowadził szczegółowe badanie mutacji chromosomowych i odkrył nową grupę chorób tkanki łącznej.
Objawy zespołu Marfana
Różnorodność wariantów mutacji genetycznej powoduje różne formy choroby. Często są one prawie niewidoczne, co czasami prowadzi do niepełnosprawności u osoby w młodym wieku. Częstym objawem zespołu Marfana jest wysoki (do 200 cm), podczas gdy ciało jest nieproporcjonalnie krótkie, a kończyny wydłużone i cienkie. Palce u pacjentów z długimi pajęczakami (arachnodactyly) Ze względu na niedorozwój tkanki podskórnej i dystrofii mięśniowej zespół Marfana ma budowę asteniczną.
Inne zewnętrzne objawy patologii (w każdym indywidualnym przypadku można zaobserwować jeden lub kilka z nich):
- hiper mobilność stawów;
- anomalie struktury stawu biodrowego;
- Kifoza, skolioza;
- zwichnięcia kręgosłupa szyjnego;
- deformacja klatki piersiowej;
- płaskie stopy;
- głębokie lądowanie oczu;
- zmniejszona dolna szczęka, upośledzony wzrost zębów;
- podniebienie wysokie;
- zanikowe „rozstępy” na skórze;
- przepuklina pachwinowa, częste pękanie więzadeł.
Poważniejsze zmiany w zespole Marfana występują w organizmie. Najtrudniejsze z nich rozwijają się od strony serca i naczyń krwionośnych i mogą prowadzić do śmierci dziecka nawet w pierwszym roku życia. Wśród nich są:
- defekty gałęzi tętnicy płucnej, aorty (ekspansja, tętniak, rozwarstwienie);
- wady serca (częściej - uszkodzenia zastawek);
- zwężenie tętnicy.
Takie zaburzenia powodują tachykardię, migotanie przedsionków do migotania przedsionków lub rozwój niewydolności serca.
Z boku oczu występuje wyraźna krótkowzroczność, zwichnięcie soczewki, nieprawidłowości rogówki, zmniejszenie wielkości tęczówki, zeza i patologia ściany naczyniowej siatkówki. Wraz z postępującym przemieszczaniem się soczewki lub odwarstwieniem siatkówki we wczesnym wieku, pacjenci mogą całkowicie stracić wzrok.
Układ nerwowy w zespole Marfana występuje rozciąganie opony twardej i wybrzuszenie płynu mózgowo-rdzeniowego do ubytków kostnych w kręgosłupie lędźwiowo-krzyżowym (ektopia opon). Płuca cierpią znacznie rzadziej, ponieważ niewielkie zakłócenie ich pracy nie wpływa na czynność oddechową. Ale w niektórych przypadkach zmniejszenie elastyczności pęcherzyków może prowadzić do spontanicznej odmy opłucnowej i rozwoju niewydolności oddechowej. Innymi objawami patologii mogą być ektopia nerek, deformacja pęcherza moczowego, narządy płciowe.
Leczenie i zapobieganie powikłaniom
Nie ma specyficznego leczenia tej choroby: nie można zmienić genów nawet przed urodzeniem dziecka. Leczenie jest objawowe i zależy od zmian w organizmie, które rozwijają się u pacjenta z zespołem Marfana. Niektóre powikłania patologii można z powodzeniem skorygować, inne można rozwiązać chirurgicznie.
Pacjenta należy obserwować w grupie specjalistów - okulisty, neurologa, kardiologa, ortopedy, chirurga. Głównym kierunkiem terapii jest wspieranie funkcji serca i naczyń krwionośnych.
Metody leczenia:
- leki (blokery adrenergiczne, leki przeciwarytmiczne, leki przeciwzakrzepowe itp.);
- operacja wad serca (dysfunkcja zastawki, ekspansja, rozwarstwienie tętnicy płucnej), aorta, aparat zastawki protetycznej.
Normalizacja widzenia odbywa się za pomocą korekcji krótkowzroczności (noszenie okularów, soczewek), leczenie zaćmy, jaskry i wszczepienie sztucznej soczewki.
Wraz z porażką stawów i kręgosłupa przeprowadzane jest leczenie chirurgiczne (protetyka, wspólna chirurgia plastyczna, eliminacja przepukliny międzykręgowej), korekcja kifozy, skolioza za pomocą trakcji, terapia manualna. Z leków stosowanych zwiotczających mięśnie, witaminy z grupy B. Stosuje się również fizjoterapię, terapię wysiłkową.
Z porażką płuc często wymaga interwencji chirurgicznej (drenaż jamy).
Ciąża z pacjentami z zespołem Marfana powinna być ściśle zaplanowana i opracowana pod kontrolą grupy lekarzy specjalizujących się w leczeniu osób o podobnych patologiach. Dostawa - tylko z cesarskim cięciem. Nawet przed ciążą pożądane jest zbadanie pod kątem możliwego postępu rozwarstwienia aorty i, jeśli to możliwe, wykonanie operacji wymiany części naczynia. Genetyka konsultacji pozwoli obliczyć przybliżone ryzyko przeniesienia choroby w drodze dziedziczenia.
Znani ludzie z zespołem Marfana
Chociaż zespół Marfana jest bardzo rzadką chorobą, jest sporo celebrytów z zespołem Marfana: Flo Hyman (medalista olimpijski w siatkówce), John Tavener (kompozytor), Joey Ramon (muzyk), Leslie Hornby (model i piosenkarz) i inni.
Wśród postaci historycznych znanych na całym świecie, z zespołem Marfana można zidentyfikować:
Muzyk skrzypcowy Niccolò Paganini. Ponieważ Paganini zmarł przed opisaniem syndromu, dane dotyczące jego choroby są badane za pomocą ocalałych obrazów i dziennika prowadzącego lekarza. Skrzypek miał charakterystyczne deformacje palców, wysoki i chudy, nieproporcjonalny rozwój kończyn, zapadniętą klatkę piersiową, osłabienie mięśni.
Pisarz Hans Christian Andersen. Miał kanciastą twarz, był bardzo chudy i miał długie dłonie, wkrótce dostał problemów ze wzrokiem.
Prezydent Ameryki Abraham Lincoln. Oprócz wszystkich zewnętrznych objawów zespołu Marfana, zaobserwowano ból reumatyczny, „luźność” stawów, ale jednocześnie - dobrą wytrzymałość fizyczną.
Pisarz Korney Chukovsky. Obecność dużego, nieproporcjonalnego nosa, długich kończyn nie przeszkodziła Chukovskiemu stać się jednym z najlepszych twórców współczesności i doktorem filologii.
Osama Bin Laden. „Terrorysta nr 1” świata miał wysoki wzrost i lekką wagę oraz duże problemy ze stawami i kręgosłupem, a także wydłużoną czaszkę i zbyt wąską twarz.
Źródła i referencje:
1. Przyczyny wysokiego wzrostu - artykuł omawiający główne przyczyny wysokich praw do wzrostu.
2. Zespół Marfana w Wikipedii - zespół Marfana w darmowej encyklopedii.
3. Rosyjskojęzyczna społeczność osób z zespołem Marfana - forum na temat zespołu Marfana, komunikacji, dyskusji o chorobie.
4. International Marfan Syndrome Foundation - fundusz pomagający pacjentom z zespołem Marfana.
5. Grupa VKontakte dla pacjentów z zespołem Marfana.
Podoba Ci się ten artykuł? Powiedz znajomym: