Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Lou Gehriga lub stwardnienie zanikowe boczne jest szybko postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniami neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, tułowiu i korze. Ponadto gałęzie motoryczne neuronów czaszkowych (glossopharyngeal, facial, trigeminal) są zaangażowane w proces patologiczny.

Etiologia choroby

Choroba ta jest dość rzadka i występuje u dwóch do pięciu osób na 100 000. Uważa się, że choroba najczęściej rozwija się u mężczyzn po pięćdziesięciu latach. Stwardnienie zanikowe boczne nie stanowi wyjątku dla nikogo i dotyka ludzi różnych zawodów (nauczycieli, inżynierów, laureatów Nagrody Nobla, senatorów, aktorów) i innego statusu społecznego. Najbardziej znanym pacjentem z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego był mistrz świata w baseballu Lou Gehrig, który podał alternatywną nazwę tej choroby.

W Rosji choroba Lou Gehriga jest również szeroko rozpowszechniona. Do tej pory jest około 15-20 tysięcy pacjentów z taką diagnozą. Wśród najbardziej znanych osób w Rosji z taką patologią warto zwrócić uwagę na kompozytora Dmitrija Szostakowicza, wykonawcę Vladimira Migulyu, polityka Jurija Gladkowa.

Przyczyny choroby Lou Gehriga

Podstawą tej choroby jest gromadzenie się patologicznych nierozpuszczalnych białek w komórkach ruchowych układu nerwowego, co prowadzi do ich śmierci. Powód tej patologii do dnia dzisiejszego nie został wyjaśniony, ale istnieje wiele teorii. Wśród głównych:

Neural - Brytyjscy naukowcy sugerują, że rozwój choroby jest związany z elementami glejowymi, są to komórki, które zapewniają żywotną aktywność neuronów. Liczne badania wykazały, że wraz ze spadkiem funkcji astrocytów, które usuwają glutaminian z zakończeń nerwowych, prawdopodobieństwo rozwoju strasznej choroby wzrasta dziesięciokrotnie.

Gene - u 20% pacjentów stwierdzono naruszenia genów kodujących enzym dysmutazę ponadtlenkową-1. Enzym ten jest odpowiedzialny za przekształcanie nadtlenków, które są toksyczne dla komórek nerwowych, w tlen.

Autoimmunologiczne - Teoria opiera się na wykrywaniu specyficznych przeciwciał we krwi, które zaczynają eliminować motoryczne komórki nerwowe. Istnieją badania, które dowodzą istnienia takich przeciwciał na tle obecności innych poważnych chorób (na przykład chłoniaka Hodgkina lub raka płuc).

Dziedziczny - patologia jest dziedziczna w 10% przypadków.

Wirusowe - Teoria była szczególnie popularna w latach 60-70 ubiegłego wieku, ale nie została potwierdzona dalej. Naukowcy z ZSRR i Stanów Zjednoczonych przeprowadzili eksperymenty na małpach, wprowadzając do ekstraktów z rdzenia kręgowego uzyskane od chorych osób. Inni badacze próbowali udowodnić zaangażowanie wirusa polio w tworzenie patologii.

Choroba Lou Gehriga

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) (znane również jako choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, w krajach anglojęzycznych, choroba Lou Gerigi) jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego o nieznanej dotychczas etiologii. Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Na końcu pacjenci umierają z powodu awarii mięśni oddechowych. Stwardnienie zanikowe boczne należy odróżnić od zespołu ALS, który może towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu.

Czynniki ryzyka

Każdego roku 1 na 2 na 100 000 osób otrzymuje ALS. Z reguły choroba dotyka ludzi w wieku od 40 do 60 lat. Od 5 do 10% przypadków - nosiciele dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną formę choroby. Zdecydowana większość przypadków nie jest związana z dziedziczeniem i nie może być pozytywnie wytłumaczona żadnymi czynnikami zewnętrznymi (choroba, uraz, ekologia itp.).

Przebieg choroby

Wczesne objawy choroby: drżenie, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności z mówieniem - są również charakterystyczne dla wielu częstszych chorób, więc rozpoznanie ALS jest trudne - aż choroba rozwinie się do stadium zaniku mięśni.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są one rozróżniane

• ALS kończyn (do trzech czwartych pacjentów) rozpoczyna się z reguły porażką jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potknięcie. Rzadziej spotykane są uszkodzenia kończyn górnych, podczas gdy trudno jest wykonywać normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku ręki.
• Bulbar ALS objawia się trudnościami w mowie (pacjent mówi „w nosie”, gnatsavit, słabo kontroluje głośność mowy, później ma trudności z połykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z postacią opuszkową ALS mogą nie dożyć w pełni niedowładu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnego, jak i górnego nerwu ruchowego:

• uszkodzenie górnych nerwów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babinsky'ego
• uszkodzenie dolnych nerwów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne pęcznienia (skurcze mięśni).

Prędzej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby wpływają na mięśnie oddechowe, pacjenci doświadczają przerw w oddychaniu, a prędzej czy później ich życie można utrzymać tylko przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne karmienie. Zwykle identyfikacja pierwszych objawów ALS na śmierć trwa od sześciu miesięcy do kilku lat. Jednak znany astrofizyk Stephen Hawking (urodzony w 1942 r.) Jest jedynym znanym pacjentem z wyjątkowo zdiagnozowanym ALS (w latach 60. XX wieku), którego stan ustabilizował się z czasem.

Zobacz także

• Dysmutaza ponadtlenkowa 1 jest genem związanym z częścią przypadków.

Martwy od stwardnienia zanikowego bocznego

Choroba Lou Gehriga: życie, które się zatrzymuje

Istnieją choroby, których nie można przewidzieć. Mężczyzna urodził się, dorastał, żyje pełnią życia, zakłada rodzinę i idzie do pracy - i nagle jego ciało przestaje go słuchać. I okazuje się, że osoba jest już chora. A godziny jego życia odliczają już ostatnie lata, ponieważ choroba jest śmiertelna i nieuleczalna. Na przykład ALS to stwardnienie zanikowe boczne. MedAboutMe zorientował się, czym jest choroba i na co ludzie z taką diagnozą mogą mieć nadzieję.

Neurony ruchowe i ruch

Czujemy, reagujemy i poruszamy się dzięki systemowi nerwowemu, który składa się z neuronów. Większość komórek nerwowych ma ciało i szereg krótkich procesów rozciągających się od niego, zwanych dendrytami, jak również jeden długi proces - akson. Wszystkie procesy są pokryte mieliną, rodzajem „izolatora”.

Przypomnijmy: mózg i głowa i rdzeń składa się z istoty szarej i białej. Istota szara jest szarymi ciałami komórek nerwowych, a biel jest ich procesami pokrytymi białą mieliną. Zatem kora mózgowa i wiele jej struktur składa się z ciał neuronów, w tym neuronów. Rdzeń kręgowy w kroju wygląda jak medalion ze stylizowanym cienkim motylem: jego sylwetka w środku to istota szara, ciała neuronów, a otaczające białe pole to procesy komórek nerwowych.

Istnieją różne komórki nerwowe z własnymi specjalnymi funkcjami. Neurony motoryczne lub ruchowe są odpowiedzialne za ruch. Aby poruszać się samodzielnie, mamy mózg złożony wyłącznie z komórek nerwowych. Myśleliśmy - poruszyliśmy się. Ale mamy duży organizm i nie zawsze jest czas na zastanowienie się, czy konieczne jest wykonanie ruchu, a które. Jeśli złapiesz gorącą patelnię i nie od razu wyciągniesz rękę, dostaniesz oparzenie. Dlatego mamy dwa typy neuronów ruchowych:

• Pierwsze neurony, są górne, są także centralne. Są to neurony ruchowe, których ciała znajdują się w korze mózgowej. Ich aksony, w zależności od funkcji, przechodzą do rdzenia kręgowego i innych części mózgu. Te neurony ruchowe są zaangażowane w ruchy wymagające zaangażowania mózgu: ruchy dobrowolne, umiejętności motoryczne itp.
• Drugie neurony, są również niższe, są peryferyjne. Ciała tych neuronów ruchowych znajdują się w przednich rogach rdzenia kręgowego, a ich procesy docierają do mięśni szkieletowych. Te motoneurony są naszym zbawieniem w nieprzewidzianych sytuacjach. Dzięki nim wycofujemy rękę z zagrożenia, zanim jeszcze zdążymy się nad tym zastanowić.

Aby wykonać dowolny ruch, mózg wysyła impuls z górnych neuronów do rdzenia kręgowego, gdzie sygnał jest przechwytywany przez niższe neurony - i odpowiednio przenoszony do mięśni.

Gdy pojawi się inna grupa komórek - są też choroby, które na nie wpływają. Choroby neurodegeneracyjne, w których dochodzi do zniszczenia komórek nerwowych ruchowych, są połączone w grupę chorób neuronów ruchowych. Niektóre z nich wpływają tylko na górne neurony ruchowe, podczas gdy inne tylko na niższe. Ale jest choroba, która dotyka zarówno te, jak i inne neurony ruchowe - jest to stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Co jest w moim imieniu?

Podobnie jak wiele innych poważnych chorób, UAS ma kilka nazw, które można znaleźć w literaturze w zależności od miejsca publikacji:

• Choroba Charcota - w imieniu lekarza, neurologa i psychiatry Jeana-Martina Charcota, który jako pierwszy opisał ALS w 1869 roku. Nawiasem mówiąc, był także nauczycielem Z. Freuda i był aktywnie zaangażowany w hipnozę, której używał jako opartej na dowodach metody swoich teorii. Pod tą nazwą BAS jest lepiej znany w Europie.
• Choroba Lou Gehriga (lub Louis Gehrig) to nazwa, która jest bardziej popularna w Kanadzie i Stanach Zjednoczonych, i nie jest to zaskakujące, ponieważ tak nazywał się znany i lubiany publiczny baseballista, „największy obrońca pierwszej bazy. Henry Louis Gehrig, znany również jako Żelazny Koń, wycofał się ze sportu w szczytowym okresie swojej kariery w 1939 r., W wieku 36 lat. Powodem była ALS. W 1941 r. Gerig zmarł.
• Stwardnienie zanikowe boczne jest bardziej popularną nazwą w Rosji. Amyotrofia - to stopniowa atrofia mięśni: zakończenie ich pracy i zniszczenie. Stwardnienie - w tym przypadku oznacza śmierć neuronów i ich zastąpienie przez otaczające komórki glejowe.

Dlaczego ludzie cierpią na chorobę Lou Gehriga?

Przyczyny choroby ALS nie zostały jeszcze ustalone. W 95% znanych przypadków choroby nie zidentyfikowano przyczyn jego wystąpienia. Jest to rzadka choroba, rozwija się u 5-7 osób na 100 tysięcy mieszkańców.

Wiadomo, że genetyka odgrywa pewną rolę, ale w nie więcej niż 5% przypadków. Mówimy o mutacji na 21 chromosomie. Istnieje gen kodujący enzym dysmutazę ponadtlenkową (SOD1). Co piąty „rodzinny” przypadek choroby jest związany z tym enzymem. Zauważ, że jest to 20% z 5%, gdy zaburzenia genetyczne są na ogół związane z ALS, to znaczy sytuacja jest bardzo rzadka.

Do najbardziej popularnych teorii na temat przyczyn choroby Lou Gehriga należą dwie wersje ekologiczne:

Na przykład ALS chorował na Chamorro - rdzenną ludność Wysp Guam. Zakłada się, że spożywali zbyt dużo sago - produktu zawierającego skrobię, który otrzymuje się z pnia palmy sago. Jedli też nietoperze, które żywią się tymi samymi palmami. A w tkankach palmowych znajduje się substancja WMAA (beta-N-metyloamino-50-alanina). Po obróbce cieplnej jest bezpieczny, w przeciwnym razie substancja wyłącza neurony ruchowe, powodując ALS. Później okazało się, że WMAA produkuje również niebiesko-zielone algi - dlatego miłośnicy mięczaków żyjących w „kwitnących” zbiornikach mają większe szanse na uzyskanie BAS.

Oddzielne badania wykazały zwiększone stężenie rtęci, manganu i ołowiu w rdzeniu kręgowym u pacjentów z ALS. Jednak próby leczenia przez zastosowanie związków chelatowych do usuwania metali ciężkich nie powiodły się. Lekkie podejrzenie metali spada na aluminium. Ale nie ma też wystarczających dowodów.

We wczesnych latach 2000, badanie przeprowadzone przez Włochów wykazało, że piłkarze są ALS chorymi 5 razy częściej niż zwykli ludzie. Początkowo oskarżano ich o doping, ale potem zawodnicy biorący doping porównywali z innymi sportowcami stosującymi doping - i okazało się, że to nie była pigułka. UAS częściej tylko chorzy piłkarze byli chorzy. W rezultacie naukowcy zdecydowali, że chodzi o zbyt częste obrażenia głowy. Jednak później zasugerowano, że to nie ALS, ale przewlekła encefalopatia, kolejna choroba rozwijająca się na tle częstych urazów głowy.

Wśród innych wersji:

• teoria wirusa polio - nie można znaleźć u pacjentów z ALS;
• teoria retrowirusów - brak dowodów;
• teoria ekscytotoksyny - gdy niektóre zwykłe substancje wytwarzane przez organizm nagle stają się toksyczne dla neuronów, na przykład asparaginianu lub kwasu glutaminowego (nie ma pełnych dowodów, ale jedynym lekarstwem na ALS jest kwas glutaminowy, który wpływa na organizm);
• teoria autoimmunologiczna - podczas gdy naukowcy doszli do wniosku, że jest to mechanizm wtórny w rozwoju ALS.

Pierwsze objawy ALS

Choroba dotyka dorosłych, głównie w wieku od 40 do 70 lat. Najczęściej w 75% przypadków pojawiają się pierwsze symptomy dolnych neuronów ruchowych:

• osłabienie i zanik mięśni;
• Krumpi - nagłe skurcze mięśni;
• pęcznienia - drgania mięśni spowodowane niekontrolowanym, nieoczekiwanym skurczem włókien mięśniowych unerwionych przez aksony wydobywające się z przednich rogów rdzenia kręgowego.

Jeśli unerwienie kończyn dolnych cierpi najpierw, wtedy osoba może zacząć się potykać, podvolakivat noga. Jeśli górne - naruszają drobne umiejętności motoryczne, pojawiają się problemy z trzymaniem rzeczy w rękach, uderzaniem w klucz w dziurce od klucza itp. W rzadkich przypadkach, przy okazji, kończyny są ograniczone. Choroba zatrzymuje się tam i nie postępuje dalej. Ten typ ALS nazywa się chorobą Hirayama lub monomelicznym amyotrofią.

Zniszczenie przewodu korowo-rdzeniowego (szlaki nerwowe prowadzące z mózgu do pleców) objawia się następującymi objawami:

• spastyczność - zwiększony ton poszczególnych mięśni;
• Zwiększone odruchy ścięgien (hiperrefleksja) - rytmiczne mimowolne skurcze mięśnia.

Jeśli choroba zaczyna się od porażki neuronów mózgu (25% przypadków), wtedy mowa cierpi przede wszystkim: staje się niewyraźna, cicha, jakby „w nosie” - jest to spowodowane w szczególności pogorszeniem się ruchliwości języka. Rozwijają się problemy z połykaniem. Często z tym początkiem cierpią mięśnie międzyżebrowe, a następnie osoba zaczyna doświadczać trudności w oddychaniu.

Oddzielnie występuje zespół ALS - objawy zewnętrzne są bardzo podobne do choroby Lou Gehriga, ale w rzeczywistości są spowodowane przez zupełnie inne choroby: kleszczowe zapalenie mózgu, jamistość rdzenia, porażenie stawów Strumpela, amyotrofię kręgosłupa, stwardnienie rozsiane, chorobę Creutzfeldta-Jakoba, zespół Guyenna-Barre i inne.

Rozwój choroby i przyczyny śmierci

Stopniowo mięśnie całego ciała przestają działać. Wśród tych kilku mięśni, które zachowują zdolność do wykonywania swoich funkcji, znajdują się mięśnie okulomotoryczne (czasami), a także zwieracze jelita i pęcherza moczowego. W ALS zazwyczaj nie ma uszkodzeń neuronów czuciowych (czuciowych) i autonomicznego układu nerwowego - czyli części sterującej pracą organów wewnętrznych.

W 5% przypadków rozwija się demencja ALS - otępienie typu czołowego w połączeniu ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Jest to wynik degeneracji górnych neuronów. Grupa wysokiego ryzyka - starsi mężczyźni w wieku powyżej 60 lat, u kobiet ten stan rozwija się rzadziej. Najczęściej objawia się w postaci upośledzenia funkcji poznawczych - pogarsza się pamięć, uwaga, mowa staje się gorsza i wolniejsza, zmniejsza się samokontrola. W tym przypadku osoba staje się niestabilna emocjonalnie, obojętna, ma problemy z zachowaniem w społeczeństwie. Czasami istnieją tak zwane prymitywne formy aktywności: zwiększona pobudliwość seksualna, bulimia, nawet jeśli obiekt jest niejadalny i tak dalej.

Czasami otępienie ALS przez sześć miesięcy lub rok przed objawami mięśniowymi choroby.

Kolejne 30-50% pacjentów ma upośledzenie funkcji poznawczych, ale są one prawie niewidoczne na tle ogólnym - takie zaburzenia są wykrywane tylko podczas specjalnych testów.

W miarę postępu choroby osoba może umrzeć z następujących powodów:

• trudno mu żuć i połykać - dostaje niewystarczające odżywianie, a ponadto może się udusić, ryzyko przedostania się pokarmu do dróg oddechowych jest wysokie;
• problemy z oddychaniem mogą również prowadzić do śmierci z powodu uduszenia;
• Świadomość swojej przyszłości często prowadzi do ciężkiej depresji i zwiększonego ryzyka samobójstwa.

Głównymi przyczynami śmierci pacjentów z ALS są zapalenie płuc i niewydolność oddechowa.

Szanse na życie i leki

Ogólnie rzecz biorąc, bez terminowego leczenia, tacy pacjenci rzadko żyją dłużej niż 2-5 lat po ich zdiagnozowaniu. Połowa z nich umiera w ciągu pierwszych trzech lat. Ale z dobrą troską są szanse na nieco dłuższe życie. Istnieją również przypadki, gdy choroba rozwijała się bardzo powoli lub całkowicie ustała.

W bardzo rzadkich przypadkach stan pacjenta może być ustabilizowany - lub sama choroba oszczędza osobę. Żywym przykładem ludzkiego geniuszu uwięzionego przez chorobę w umierającej, ale nie poddającej się powłoce jest Stephen Hawking. Słynny fizyk i ojciec „kosmologii kwantowej” otrzymał diagnozę ALS w 1963 roku. Lekarze obiecali mu 2 lata życia. Ale choroba rozwija się bardzo powoli - Hawking wciąż żyje. Dziś jego ruchliwość jest zachowana tylko w mięśniach mimicznych policzka. Dzięki temu naukowiec może używać komputera do komunikowania się z innymi.

Jedynym lekiem, który istnieje obecnie u pacjentów z ALS, jest Riluzole (Rilutek). Jego stosowanie przedłuża życie pacjenta na sześć miesięcy. Lek ten nie może przywrócić uszkodzonych neuronów ruchowych, ale również nie zwalnia osoby całkowicie z objawów choroby. Ma tylko właściwości antyglutaminianowe, to znaczy zmniejsza aktywność neurotransmiterów glutaminianowych w organizmie. Duża część lekarzy uważa to za placebo. Jednak pacjenci z ALS zapewniają, że staje się trochę lepsza po ich otrzymaniu.

Ostatnio pojawiły się doniesienia o nowym leku Edaravon, który spowalnia postęp choroby i poprawia funkcje oddechowe. Lek został już zarejestrowany i jest sprzedawany w Japonii. W Stanach Zjednoczonych FDA przyznała mu status leku sierocego w leczeniu ALS, ale jeszcze się nie zarejestrowała. Skuteczność leku jest udowodniona, ale nie świetna.

Żadna z alternatywnych metod proponowanych do leczenia ALS nie jest skuteczna. Ale niektóre z nich mogą być stosowane jako terapia podtrzymująca. Obejmują one:

• akupunktura,
• aromaterapia,
• techniki medytacyjne.

Nie ma innych narkotyków. A Riluzol nie jest nawet zarejestrowany w Rosji. Dlatego w ramach lokalnych społeczności pacjentów ludzie wymieniają sam narkotyk, kontakty, jak go zdobyć - i mają nadzieję żyć jeszcze przez kilka miesięcy. Koszt leku wynosi 200-250 dolarów za paczkę, co wystarczy na około miesiąc.

Według oficjalnych danych w naszym kraju mieszka około 8,5 tysiąca pacjentów z ALS. Po diagnozie, po minięciu tradycyjnych kręgów oficjalnego piekła, mogą uzyskać niepełnosprawność. Nie da im lekarstw - pomoże tylko w zdobyciu tzw. Środków rehabilitacji i małej emerytury.

Należy dodać, że w większości przypadków pacjenci z chorobą Lou Gehriga dość szybko zaczynają potrzebować pomocy innych osób. Potrzebują także wózka inwalidzkiego, aby się poruszać, i urządzeń do oddychania. Jak wspomniano wcześniej, 95% z nich zachowuje swoje umysły i uczucia. A wiedza o tym, ile lat średnio żyją ludzie z diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego.

Jak udało się Stephenowi Hawkingowi żyć ponad 70 lat z chorobą Lou Gehriga?

W 2012 roku Stephen Hawking skończył 70 lat, od tego czasu minęły trzy lata. Hawking jest żywym przykładem tego, że kiedy lekarze przewidują szybki koniec, musisz się spotkać i żyć dalej. W ten sposób udało mu się pokonać diagnozę przez prawie pół wieku, odkładając fatalny wynik w tym samym okresie. Dużo pisaliśmy o tym człowieku io jego słynnym głosie. Ostatnio ukazał się film o nim, a Eddie Redmaine otrzymał Oscara za główną rolę.

Słynny fizyk teoretyczny poświęcił swoje pomysły dotyczące czarnych dziur i grawitacji kwantowej ogółowi społeczeństwa. Większość czasu spędzanego publicznie był ograniczony do wózka inwalidzkiego z powodu choroby - stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), znanego również jako choroba Lou Gehriga. Od 1985 roku był zmuszony do komunikowania się za pomocą systemu komputerowego, którym zarządza swoim policzkiem, i wymaga stałej opieki.

I chociaż choroba przykuła go do krzesła, nie złamała go. Hawking spędził 30 lat jako profesor zwyczajny matematyki na University of Cambridge. Obecnie jest dyrektorem naukowym w Center for Theoretical Cosmology.

Większość pacjentów z ALS, zwaną chorobą Lou Gehriga na cześć słynnego piłkarza, który zmarł w wyniku tej choroby, została zdiagnozowana w wieku 50 lat i zmarła w ciągu pięciu lat od momentu rozpoznania. Hawking został zdiagnozowany, gdy miał 21 lat i nie miał nadziei świętować swoich 25 urodzin.

Jak Hawking żył tak długo, podczas gdy inni umierają wkrótce po postawieniu diagnozy? Leo McCluskey, adiunkt w dziedzinie neurologii i dyrektor medyczny w ALS Center na University of Pennsylvania, odpowiedział na to pytanie.

Co to jest ALS i ile form tej choroby znamy?

ALS, stwardnienie zanikowe boczne (ALS), choroba Lou Gehriga jest chorobą neuronu ruchowego z kategorii chorób neurodegeneracyjnych. Każdy mięsień jest kontrolowany przez neurony ruchowe, które znajdują się w płacie czołowym mózgu. Są one elektrycznie i synaptycznie połączone z neuronami ruchowymi, które znajdują się w dolnym płacie mózgu, a także z neuronami ruchowymi w rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe mózgu nazywane są nadrzędnymi neuronami ruchowymi; rdzeń kręgowy - niższe neurony ruchowe. Ta choroba powoduje osłabienie górnych neuronów ruchowych lub niższych lub obu.

Wiadomo, że istnieje kilka opcji dla ALS. Jeden nazywa się postępującą atrofią mięśni lub PMA. Ta choroba jest izolowana w niższych neuronach ruchowych. Ale patologicznie, jeśli otworzysz pacjenta, pojawią się oznaki uszkodzenia górnych neuronów ruchowych.

Istnieje również pierwotne stwardnienie boczne - PBS - i klinicznie wygląda to na pojedyncze zaburzenie górnych neuronów ruchowych. Ale patologicznie, demonstruje także zaburzenie niższych neuronów ruchowych.

Kolejny klasyczny zespół nazywa się opuszkowym ALS lub nadjądrowym postępującym paraliżem, który osłabia mięśnie czaszki, takie jak język, twarz i połykanie mięśni. Ale prawie zawsze rozciąga się na mięśnie kończyn.

Są to cztery klasyczne zaburzenia neuronów ruchowych opisane w literaturze. Przez długi czas uważano, że zaburzenia te są ograniczone do neuronów ruchowych. Ale stało się jasne, że tak nie jest. Obecnie wiadomo, że u 10% pacjentów z tą chorobą rozwinęła się degeneracja innej części mózgu, podobnie jak innych części płata czołowego, które nie zawierają neuronów ruchowych lub płata skroniowego. W związku z tym niektórzy z tych pacjentów mogą w rzeczywistości rozwijać otępienie czołowe skroniowe.

Jednym z błędnych przekonań na temat ALS jest to, że jest to tylko choroba neuronu ruchowego, ale tak nie jest.

Co ujawnił przypadek Stephena Hawkinga na temat tej choroby?

Życie tej osoby pokazało, że choroba Lou Gehriga jest niezwykle zmiennym zaburzeniem na wiele sposobów. Średnio ludzie żyją dwa do trzech lat po diagnozie. Ale to oznacza, że ​​połowa ludzi żyje dłużej, co oznacza, że ​​są ludzie, którzy żyją bardzo, bardzo długo.

Średnia długość życia zależy od dwóch rzeczy. Po pierwsze, neurony ruchowe kontrolują przeponę - mięsień oddechowy. Ludzie często umierają z powodu niewydolności oddechowej. Po drugie, pogorszenie mięśni połykania może prowadzić do niedożywienia i odwodnienia. Jeśli te dwie rzeczy nie istnieją, potencjalnie można żyć przez bardzo długi czas, chociaż jakość tego życia może być wątpliwa. To, co stało się z Hawkingiem, jest po prostu niesamowite.

Żył tak długo, ponieważ był jeszcze młody i miał drobną cukrzycę?

Cukrzycę młodzieńczą rozpoznaje się w okresie dojrzewania i nie znam jej wystarczająco dobrze, aby ją omówić. Jest to jednak z pewnością choroba cukrzycowa, która postępuje bardzo, bardzo powoli. W mojej klinice są pacjenci, którzy zostali zdiagnozowani jako nastolatek i nadal żyją w wieku 40, 50 lub 60 lat.

Jak powszechne są przypadki wolno postępujących form ALS?

Myślę, że mniej niż kilka procent.

Czy uważasz, że długość życia Hawkinga jest w dużej mierze wynikiem doskonałej opieki nad nim lub biologii jego konkretnej formy ALS?

Myślę, że oba. Nie znam go dobrze, więc nie wiem, jakim operacjom został poddany. Jeśli nie otrzymał sztucznego oddychania, jest to kwestia biologii - określa, jak długo postępuje choroba neurodegeneracyjna i ile czasu zajmuje życie. Jeśli masz problemy z przełykaniem, możesz dostać rurkę do karmienia, która eliminuje problemy z odżywianiem i odwodnieniem. Ale wiele zależy od biologii.

Hawking oczywiście ma raczej aktywny umysł, a jego poprzednie wypowiedzi pokazują, że jego postawa jest raczej pozytywna, pomimo jego stanu. Czy istnieją dowody na to, że styl życia i warunki psychiczne wpływają na oczekiwaną długość życia pacjentów?

Nie sądzę, żeby od tego zależała długowieczność.

ALS nadal nie jest leczony. Czego dowiedzieliśmy się ostatnio o chorobie, które mogą pomóc w opracowaniu lepszych metod leczenia?

W 2006 roku stało się jasne, że podobnie jak wiele innych chorób neurodegeneracyjnych, ALS jest zdeterminowany przez nagromadzenie nieprawidłowych białek w mózgu. 10% BAS jest uwarunkowane genetycznie i zależy od mutacji genu. Istnieją pewne geny, które prowadzą do pewnych typów ALS. Znając cechy tych genów, znamy mechanizmy ich działania na mózg, a zatem potencjalnie mieliby cel w terapii. Ale jak dotąd nie ma takich terapii.

„Jest wyjątkowy” - powiedział Nigel Lee, profesor neurologii klinicznej w King's College London w 2002 roku. - Nie znam nikogo, kto żył z ALS od tak dawna. Czas przeszły, ale także fakt, że choroba się wypaliła. Wydaje się być stosunkowo stabilny. Ten rodzaj stabilizacji jest niezwykle rzadki. ”

Jednak dziesięć lat później, kiedy Hawking skończył 70 lat w 2012 r., Wielu innych naukowców miało taką reakcję. Anmar al-Chalabi z King's College London nazwał Hawking „nadzwyczajnym. Nie znam nikogo, kto przeżyłby taki czas. ”

Co sprawia, że ​​Hawking różni się od innych? Po prostu szczęście? Czy transcendentalna natura jego intelektu w jakiś sposób powstrzymuje nieuchronny los? Nikt nie wie na pewno. Nawet sam Hawking, który dobrze zna mechanikę wszechświata, nie może tego wyjaśnić. „Być może moja wersja ALS powstała z powodu słabej absorpcji witamin”, powiedział.

Sam Hawking twierdzi, że skupienie się na pracy, w połączeniu z jego niepełnosprawnością, dało mu lata, które nie były dostępne dla innych. Ktoś inny w bardziej fizycznym polu - powiedzmy sam Lou Gehrig - nie mógł funkcjonować na tak wysokim poziomie. „Z pewnością pomogło mi to, że miałem pracę i dobrze się mną opiekowali” - powiedział Hawking w 2011 roku. „Miałem szczęście pracować w dziedzinie fizyki teoretycznej, jednej z niewielu dziedzin, w których niepełnosprawność nie jest poważną przeszkodą”.

W każdym razie Hawking demonstruje to, co niewiarygodne: możesz i musisz walczyć i żyć z stwardnieniem zanikowym bocznym.

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga)

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga) jest chorobą neurologiczną, charakteryzującą się manifestacją osłabienia mięśni i niepełnosprawności, kończącą się śmiercią.

Choroba otrzymała drugą nazwę (Lou Gehrig) dzięki popularnemu graczowi baseballowemu Lou Gehrigowi, który po raz pierwszy zdiagnozowano ALS w 1939 roku. Termin ten często wskazuje na chorobę w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją chorób ALS nazywa się chorobą neuronów ruchowych.

Informacje dla lekarzy: zgodnie z klasyfikacją ICD 10 stwardnienie zanikowe boczne jest szyfrowane kodem G 12.2 (choroba neuronu ruchowego). Diagnoza powinna również wskazywać charakter choroby (sporadyczna lub rodzinna), formę kursu, rodzaj, stopień i lokalizację niedowładu. Możliwe jest również wskazanie stadium choroby w zależności od nasilenia objawów.

Objawy

We wczesnych stadiach objawy ALS są następujące:

• Osłabienie mięśni w nogach, kostkach lub stopach.
• Opadanie stopy ze względu na ograniczoną zdolność do podnoszenia przodu lub palców.
• Niewyraźna mowa, trudności w połykaniu.
• Migotanie (skurcze mięśni, drgania) w ramionach, języku, ramionach.
• Osłabienie dłoni, osłabiona ruchliwość dłoni.

W większości przypadków choroba w początkowym stadium jest zlokalizowana w kończynach, po czym przemieszcza się do innych części ciała. Od samego początku choroby objawy szybko się rozwijają - najpierw mięśnie słabną, a potem zostają sparaliżowane. Wszystko to obarczone jest zaburzeniami oddychania, żucia i połykania.

Powody

Powoli rozwijające się osłabienie mięśni i ich dalsza atrofia prowadzą do śmierci komórek nerwowych, które kontrolują ruchy mięśni. Dziedziczne stwardnienie zanikowe boczne jest przenoszone tylko w 5-10% przypadków. We wszystkich innych przypadkach przyczyny choroby są nieznane. Dzisiaj istnieje kilka założeń, dlaczego ludzie otrzymują ALS:

• Ciało zawiera nieprawidłowe białka. Organizm wytwarza te białka i nadal je gromadzi, co prowadzi do śmierci komórek nerwowych.
• Odporność odrzuca własne komórki, a następnie zaczyna z nimi walczyć - zachodzą reakcje autoimmunologiczne, powodujące zniszczenie komórek, które podlegają „strzelaniu” układu odpornościowego. Czasami zdarza się to, gdy układ odpornościowy postrzega swoje komórki jako obce.
• Manifestacja zaburzeń biochemicznych. Pacjenci cierpiący na stwardnienie zanikowe boczne mają zwiększony poziom glutaminianu, po czym mają destrukcyjny wpływ na komórki nerwowe.
• Mutacja genu, która może łatwo tworzyć dziedziczne formy ALS.

Zdjęcia wyników MRI w ALS

Kto jest zagrożony chorobą?

• 50% dzieci, których rodzice cierpią na ALS. Tacy pacjenci otrzymujący chorobę są dziedziczni, w medycynie do 10%.
• Mężczyźni poniżej 65 roku życia chorują częściej niż kobiety. Po 70 latach ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.
• Również w większości przypadków narażeni są ludzie w wieku od 40 do 60 lat.
• Palacze ze stwardnieniem zanikowym bocznym są dwukrotnie częściej diagnozowani niż osoby niepalące. A im dłużej osoba pali, tym większe ryzyko choroby.
• Ludzie służący w armii są również bardziej narażeni na tę chorobę niż cywile. Ale dziś nie wiadomo, co dokładnie powoduje ALS u tych ludzi - wysiłek fizyczny, infekcje, urazy?
• Ludzie narażeni na ołów na ciele. Są to głównie ci, którzy pracują przy produkcji szkodliwych substancji.

Jeśli pojawią się objawy podobne do objawów ALS we wczesnych stadiach rozwoju, konieczne jest natychmiastowe postawienie diagnozy, aby nie rozpocząć choroby, jeśli rozpoznanie zostanie potwierdzone, ponieważ brak działania może powodować powikłania w postaci zaburzeń oddechowych, przyjmowania pokarmu i inteligencji.

Diagnostyka

Dzięki terminowemu podejściu do konsultacji z neurologiem, diagnoza nie może być wykonana natychmiast, ponieważ konieczne będzie jej sprawdzenie w pierwszej kolejności, co zajmie trochę czasu. Ważnym czynnikiem diagnostycznym jest stan dynamiki następujących kryteriów:

• Koordynacja ruchów.
• Ton i siła mięśni.
• Refleksy.
• Dotykowe wrażenia i wzrok.

We wczesnych stadiach rozwoju ALS trudno jest postawić diagnozę, ponieważ jej objawy są podobne do wielu chorób, w tym procesów demielinizacyjnych. Główne sposoby diagnozowania stwardnienia zanikowego bocznego: rezonans magnetyczny, biopsja mięśni, elektroneuromografia, badania krwi i moczu.

Krótki wykład BAS

Leczenie

Ze względu na to, że w organizmie występują nieodwracalne procesy, główną zasadą leczenia jest spowolnienie rozwoju objawów. Jedynym skutecznym lekiem zatwierdzonym do leczenia stwardnienia zanikowego bocznego jest lek o nazwie riluzol (RILUTEK). Spowalnia rozwój choroby poprzez zmniejszenie poziomu wcześniej wspomnianego glutaminianu, który często jest podwyższony u osób cierpiących na tę chorobę. Leki mogą być również przepisywane w celu zmniejszenia objawów skurczów mięśni, zaparć, zmęczenia, depresji i nadmiernego wydzielania śliny. Prowadzona jest terapia neuroprotekcyjna i naczyniowa.

Ponadto konieczne jest utrzymanie siły mięśni i zakresu ruchów pod nadzorem lekarza w celu utrzymania dobrego samopoczucia pacjenta i zapewnienia prawidłowego funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego.

Stwardnienie zanikowe boczne

Objawy

1. Masz tak zwane obwisanie stopy (to znaczy, trudno jest podnieść przód stopy i / lub palców stóp);
2. Poczuj słabość mięśni nóg i ramion;
3. Nastąpiło naruszenie dobrych umiejętności motorycznych;
4. Twoja mowa jest zakłócona;
5. Występują problemy z połykaniem;
6. Występują okresowe skurcze, skurcze mięśni;
7. Depresja;
8. Nierównowaga

Należy zauważyć, że stwardnienie zanikowe boczne najpierw dotyka kończyn, a następnie przechodzi do reszty ciała (ramiona, język i inne). W pierwszych stadiach choroby mięśnie słabną, a następnie stają się całkowicie sparaliżowane. W końcu zakłóca się nie tylko połykanie i żucie, ale także akt oddychania. A śmierć następuje z powodu awarii mięśni odpowiedzialnych za procesy oddechowe, ale możliwe są inne przyczyny. Przy odpowiednim leczeniu życie pacjenta można przedłużyć o pięć lat, a najlepiej o dziesięć.

Powody

Główną przyczyną paraliżu i osłabienia mięśni jest śmierć komórek motorycznych, które kontrolują nasze ruchy.

Tylko w dziesięciu procentach przypadków choroba Lou Gehriga jest dziedziczona od rodziców do dzieci (rzadziej od innych krewnych). Lekarze identyfikują kilka przyczyn, oprócz dziedziczności, które mogą prowadzić do stwardnienia zanikowego:

1. Wszelkiego rodzaju mutacje genów prowadzące do dziedzicznych postaci choroby Lou Gehriga;
2. Duża ilość glutaminianu w organizmie, która niekorzystnie wpływa na komórki nerwowe. Glutaminian jest chemicznym mediatorem układu nerwowego;
3. Problemy z układem odpornościowym. Kiedy ciało jest świadome rodzimych komórek jako ciał obcych, zaczyna z nimi walczyć. Prowadzi to do pojawienia się reakcji autoimmunologicznych, co z kolei prowadzi do pojawienia się tej choroby;
4. Śmierć komórek może być spowodowana obecnością nienaturalnych białek. Z czasem gromadzą się w ciele i prowadzą do chorób.

Teraz naukowcy medyczni próbują znaleźć nowe przyczyny pojawienia się stwardnienia zanikowego bocznego i jego leczenia. Ale w naszym kraju nie angażują się w tę chorobę tak mocno, jak na przykład w USA.

Czynniki ryzyka

Najczęstszymi czynnikami ryzyka są:

1. Jak już wspomniano, dziedziczność. Ryzyko dla dzieci, których rodzice cierpieli na stwardnienie boczne, wynosi pięćdziesiąt procent;
2. Wiek odgrywa dużą rolę. Choroba Lou Gehriga występuje częściej u dorosłych - od czterdziestu do sześćdziesięciu lat;
3. Rozróżnienie seksualne jest usuwane po 70 latach, ale do 65 lat ryzyko zachorowania u mężczyzn jest większe.

Ale, podobnie jak w przypadku innych chorób, istnieją wyjątki, a stwardnienie zanikowe boczne może dotknąć ludzi, którzy nie nadają się do tej listy. Istnieje wiele odmian genetycznych, które czynią osobę bardziej podatną na ALS.

Wielki wpływ, podwojenie ryzyka tej choroby, zabawy i czynników zewnętrznych. Na przykład:

1. Palenie jest plagą współczesnego społeczeństwa. Zaostrza wiele chorób, a ALS nie jest wyjątkiem. Według statystyk choroba Lou Gehriga występuje częściej u osób palących niż w innych. Ponadto im większe doświadczenie palacza, tym większe ryzyko zachorowania. Ale jeśli w pewnym momencie zrezygnujesz z papierosów, ryzyko jest mniejsze;
2. Ludzie pracujący przy produkcji ołowiu mają wysokie ryzyko zachorowania. Jeśli masz krewnych cierpiących na stwardnienie zanikowe, lepiej jest uniknąć zatrucia tą substancją;
3. Również statystyki pokazują, że ludzie służący w wojsku (to znaczy większość z nich to mężczyźni) są bardziej podatni na tę chorobę. Lekarze wciąż nie zorientowali się, co powoduje obniżenie odporności na tę chorobę. Być może kontuzje lub ciężkie ćwiczenia.

Komplikacje

U pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym mogą wystąpić następujące powikłania:

1. Naruszenie aktu oddychania. Jak to idzie? Mięśnie, które pomagają nam oddychać, prędzej czy później sparaliżowane. Aby wyeliminować to naruszenie, instalowane są specjalne urządzenia zapobiegające zatrzymywaniu ruchów oddechowych. W późniejszych stadiach choroby stosuje się interwencję chirurgiczną. W krtani tworzy się otwór w celu połączenia pewnych urządzeń, które dodatkowo wspomagają oddychanie. Śmierć w wielu przypadkach pochodzi z niewydolności oddechowej, która zaczyna się rozwijać już na początku pierwszych objawów;
2. Zaburzenia odżywiania. Podobnie jak mięśnie oddechowe, mięśnie odpowiedzialne za akt połykania zanikną. Dlatego, aby zmniejszyć efekt „ssania” i nie wywoływać zapalenia płuc, karmienie odbywa się za pomocą sondy;
3. Niektórzy pacjenci mają problemy z pamięcią, zapamiętywaniem jakichkolwiek faktów, a czasami z demencją.

Diagnostyka

Gdy pierwsze objawy są podobne do opisanych powyżej, należy skontaktować się z lokalnym lekarzem ogólnym, który z kolei wyśle ​​cię do neurologa. Pamiętaj jednak, że nawet bardzo szybki apel do specjalisty nie gwarantuje całkowitej ulgi w chorobie. Ponieważ rozpoznanie stwardnienia bocznego wymaga czasu, choroba postępuje do leczenia.

Neurolog z pewnością będzie potrzebował twojej historii medycznej, pełnego opisu objawów i stanu neurologicznego:

1. Refleksy,
2. Ton mięśniowy
3. Siła mięśni
4. Dotknij,
5. Wzrok
6. Koordynacja.

Problemem w ustaleniu prawidłowego leczenia jest to, że bardzo trudno jest określić stwardnienie zanikowe boczne - jego objawy we wczesnych stadiach są podobne do innych chorób neurologicznych. Aby rozpocząć prawidłowe i skuteczne leczenie, należy upewnić się, że osoba jest chora na stwardnienie zanikowe boczne.

Zdiagnozuj chorobę Lou Gehriga w następujący sposób:

1. Sprawdź słabe mięśnie za pomocą elektroneuromografii. Wyszukaj różne drgania. Aby wykonać te działania, elektrody są wprowadzane do mięśnia w postaci igieł, które rejestrują aktywność mięśni elektrycznych, zarówno w ruchu, jak iw spoczynku. Ponadto, ta metoda jest używana do badania przewodności włókien nerwowych;
2. MRI Dzięki tej metodzie można szczegółowo zbadać stan tkanki mięśniowej;
3. Analizy Zazwyczaj podaje się krew i mocz. Metoda ta pomaga lekarzom wyeliminować inne choroby podobne do symptomatologii stwardnienia bocznego;
4. Biopsja mięśni. Aby przeprowadzić tę metodę badania, pobiera się kawałek tkanki mięśniowej, oczywiście, procedura jest wykonywana w znieczuleniu miejscowym. Otrzymana próbka jest wysyłana do diagnozy. Ta metoda jest stosowana w przypadku wszelkich chorób mięśni.

Leczenie

Porozmawiajmy teraz o najważniejszej rzeczy - leczeniu. Niestety, stwardnienie zanikowe boczne nie może być całkowicie wyleczone i zawsze jest śmiertelne, ponieważ naukowcy nie znaleźli jeszcze sposobu na uratowanie ludzi przed tą dolegliwością.

Ale możesz to spowolnić. Na przykład, aby zmniejszyć poziom glutaminianu w organizmie, co jest jedną z przyczyn choroby i jest często podwyższone u osób leczonych ALS. Pomaga w tym riluzol (RILUTEK), jedyny lek, który dokładnie spowalnia postęp stwardnienia zanikowego. Zostało to udowodnione i wszyscy, którzy go traktują, muszą to zaakceptować. Ponadto warto pić leki, które eliminują zaparcia, skurcze mięśni, zmęczenie, ból i depresję.

W przypadku tej choroby ważne jest utrzymanie siły mięśniowej. Medyczna kultura fizyczna lub skrócona terapia ruchowa dobrze się przy tym sprawdza. Takie ćwiczenia pomagają utrzymać kształt układu krążenia i ogólny stan zdrowia.

Korzystanie z wózków inwalidzkich lub spacerowiczów może również zapewnić niezbędną liczbę ruchów.

Bardzo ważna jest również pomoc psychologiczna. Tylko specjalista może pomóc osobie uświadomić sobie, że ma nieuleczalną chorobę. Miło byłoby zwrócić się do psychologa i krewnych pacjenta.

Ponadto należy pamiętać, że pacjent ze stwardnieniem zanikowym bocznym potrzebuje stałego wsparcia ze strony krewnych. Dlatego w żadnym wypadku krewni nie powinni być zdenerwowani i przygnębieni. Musimy walczyć o życie.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) lub choroba Lou Gehriga

Stephen Hawking, historia przypadku od 1940 roku

Z punktu widzenia Światowej Organizacji Zdrowia stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest powoli postępującą, obecnie nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Kiedy wpływa zarówno na górną (korę ruchową mózgu), jak i dolną (rogi przednie rdzenia kręgowego i jądra nerwu czaszkowego) neuronów ruchowych, co powoduje paraliż i zanik mięśni.

Stwardnienie zanikowe boczne jest związane tylko z mięśniami i jest przywracane w taki sam sposób, jak niedowład połowiczy, spastyczna diplegia i każda postać porażenia mózgowego.

W 1960 roku naukowcy z Johns Hopkins University w Baltimore potwierdzili mój punkt widzenia. Ustalili molekularny mechanizm genetyczny leżący u podstaw początku tej choroby, co przeczy wnioskom Światowej Organizacji Zdrowia. Naukowcy wykazali, że komórki mięśniowe mają dużą ilość cztero-helisowego DNA i RNA w genie C9orf72, co prowadzi do zakłócenia procesu i syntezy białek.

Odkrycie to wykazało, że neurony mózgu i szlaki OUN nie są związane z chorobą stwardnienia zanikowego bocznego.

Baby Hawking ma objawy encefalopatii:

1. Palce lewej ręki są zaciśnięte w krzywce i nie są wysunięte.
2. Usta przekrzywione w lewo.
3. Lewe oko „kosi”.

Lewe oko Hawkinga jest zapieczętowane - robią to okulistki, gdy dziecko ma zez.

Na zdjęciu z żoną:

Encefalopatia Stephena Hawkinga doprowadziła do upadków, w wyniku czego uruchomiono mechanizm niekontrolowanej produkcji białek w komórkach mięśniowych. Doprowadziło to jego mięśnie do diplegii, postępując do spastycznej tetraplegii.

W 2016 roku Yoshinori Osumi, specjalista biologii komórkowej z Japonii, został laureatem nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny za potwierdzenie mojej teorii.

Yoshinori odkrył, że rozpad metabolizmu białek w komórce mięśniowej występuje w lizosomach. Białko zaczyna gromadzić się w komórce mięśniowej.

Tetraplegia postępuje do rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego. W 2017 r. Nagroda Nobla w dziedzinie medycyny została przyznana profesorom Jeffreyowi Hallowi, Michaelowi Rosbachowi i Michaelowi Youngowi, którzy pracują na amerykańskich uniwersytetach.

Naukowcy odkryli i zobaczyli gen kodujący białko, które gromadzi się w komórkach mięśniowych w nocy i zapada się w ciągu dnia, gdy osoba jest aktywna. Awaria genu prowadzi do akumulacji białka w mięśniach.

Neurolodzy skarżą się, że rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego jest trudne, ponieważ wczesne objawy choroby:

• drganie;
• drgawki;
• drętwienie mięśni;
• słabość kończyn;
• trudności z mową są również powszechne w wielu częstszych chorobach.

Z tych powodów trudno jest zdiagnozować ALS, ale tylko do czasu, aż choroba osiągnie stadium zaniku mięśni.

Z mojego punktu widzenia stwardnienie zanikowe boczne występuje jako postęp formy porażenia mózgowego. W przypadku ALS obrzęk białek wzrasta we wszystkich mięśniach, więc przepona nie może działać w pełni.

1. Główny mięsień oddechowy.
2. Tworzy ciśnienie, aby przenieść limfę przez układ limfatyczny.

W Stephen Hawking obrzęk białek w mięśniach pleców, ramion i nóg może powodować obrzęk mięśni przepony. W takim przypadku dochodzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej. Membrana nie może się rozciągać, aby wytworzyć próżnię do całkowitego zasysania powietrza do płuc i nie może wytworzyć siły normalnego przepływu limfy w organizmie.

Neurolodzy diagnozują stwardnienie zanikowe boczne z wyłączeniem wszystkich podobnych chorób. Z punktu widzenia neurologów, aby zapewnić ALS, powinny istnieć dwa główne oznaki: porażka górnych i dolnych neuronów ruchowych.

Punkt widzenia Nikonov NB

Problem w neuronach pojawia się wtórnie z powodu lat bezruchu mięśni, które nie wysyłają impulsów do odpowiednich części mózgu. Porażka górnych i dolnych neuronów ruchowych wynika z unieruchomienia mięśni. Potwierdzają to odkrycia laureatów Nagrody Nobla w 2016 i 2017 roku.

Stephen Hawking wykonał biopsję mięśni. Zmiany w komórce mięśniowej u pacjenta z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego były takie same jak u pacjentów z zanikiem mięśni i rozpoznaniem tetraparezy spastycznej w porażeniu mózgowym.

Biopsja mięśni

Tak wygląda zdrowa tkanka mięśniowa u zdrowej osoby.

Zmiany morfologiczne

Z diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego (ALS):

1. Obecność włókien nekrobiosy.
2. Dezorganizacja włókien.
3. Obecność stref wolnych od broni jądrowej.

1. Obecność włókien nekrobiosy.
2. Dezorganizacja włókien.
3. Obecność stref wolnych od broni jądrowej.

W przypadku ciężkiego tetraparezy spastycznej porażenia mózgowego:

1. Obecność włókien nekrobiosy.
2. Dezorganizacja włókien.
3. Obecność stref wolnych od broni jądrowej.

Leczenie choroby

Nie miałem praktyki leczenia pacjentów z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego lub choroby Lou Gehriga. Wierzę, że ta choroba jest uleczalna (inaczej nie przyniosłabym wam mojej wiedzy). Leczenie ALS polega na eliminacji opisanych przeze mnie obrzęków białkowych, które znajdują się w tkance mięśniowej.

Poniższy film przedstawia leczenie pacjentów z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) w medycynie urzędowej:

Zagadka pożegnalnej mowy Lou Gehriga

4 lipca 1939 r. Słynny piłkarz, który był chory na ALS, nazwał siebie najszczęśliwszym człowiekiem na ziemi

W Stanach Zjednoczonych i Kanadzie stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest lepiej znane jako choroba Lou Gehriga. Osiągnięcia tego wspaniałego gracza w baseball są nadal uważane za rekordowe: rozegrał 2130 meczów dla New York Yankees i wykonał 23 hity Grand Slam (ten cios pozwala drużynie zdobyć 4 punkty na raz - notatka). 60 lat po odejściu ze sportu, w 1999 r., Wybierając „Zespoły wieków głównej ligi baseballowej”, Gehrig otrzymał największą liczbę głosów w głosowaniu fanów.

78 lat temu na stadionie Yankee, gdzie zgromadziło się ponad 60 000 fanów, Lou Gehrig podszedł do mikrofonu i wygłosił przemówienie, które na zawsze zapisało się w historii Ameryki. Miał 36 lat i powoli umierał z powodu poważnej choroby. I nazwał siebie „najszczęśliwszym człowiekiem na ziemi”, twierdząc, że choroba nigdy nie może odebrać mu wielkiego sukcesu, pięknych przyjaciół i ogromnej miłości, która towarzyszyła mu przez całe życie.

Dziś każdy Amerykanin zna ten cytat z pożegnalnej mowy Lou Gehriga. Ale pozostaje wiele pytań. Czy jego mowa była ćwiczona, czy też improwizował i mówił, co przyszło mu do głowy, co zajmowało jego myśli w tym momencie? Czy ktoś pomógł mu napisać przemówienie? I największe pytanie: co jeszcze powiedział Gerig? Niestety, możemy nigdy nie wiedzieć.

Co wydarzyło się latem 1939 roku

Dwa miesiące przed pożegnaniem się ze sportem na zawsze Lou Gehrig opuścił skład Yankees. Udał się do Mayo Clinic (Mayo Clinic), gdzie zdiagnozowano u niego ALS, stwardnienie zanikowe boczne. Lekarze powiedzieli, że ma maksymalnie kilka lat życia. Gerig wrócił do Nowego Jorku i ogłosił swoją emeryturę 21 czerwca.

4 lipca 1939 roku, pomiędzy dwoma meczami z Washington Senators, zespół Yankees uhonorował ich legendarnego pierwszego obrońcy bazy. Gerig przyjął prezenty, uścisnął dłonie wysokich rangą urzędników, pomachał do fanów, którzy zebrali się na stadionie, a następnie powiedział gospodarzowi ceremonii, że nie będzie w stanie odwołać się do fanów. Gulasz w gardle. Ale ludzie na trybunach wstali i zaczęli intonować: „Lou, chcemy cię usłyszeć! Chcemy cię usłyszeć! ”

Kierownik drużyny Joe McCarthy (Joe McCarthy) szepnął coś do Gehriga i delikatnie popchnął go do mikrofonu. Gehrig ścisnął w dłoniach swoją niebieską czapkę z daszkiem, w ustach zastygła grudka gumy. Pochylił się w stronę mikrofonu. Nad stadionem wisiała cisza. Gerig wziął głęboki oddech i zaczął mówić.

- Być może czytałeś o ciężkich wiadomościach, które mnie uderzyły dwa tygodnie temu - zaczął (jego głos zadrżał pod słowem „nowości”). Lou przerwał i kontynuował. „Ale dziś uważam się za najszczęśliwszą osobę na Ziemi”.

Powiedział, co to za szczęście - grać w baseball przez 16 lat, zawsze czuć miłość i wsparcie fanów: „Rozglądam się dookoła i rozumiem, że to dla mnie wielki zaszczyt stanąć obok tych pięknych ludzi w tej formie”.

Co pozostało

Co powiedział Lou Gehrig? Nie możesz powiedzieć na pewno. Zapis zachował tylko pierwsze, drugie, czwarte i ostatnie zdanie, które wypowiedział gracz baseballu.

Kiedy pisarz Jonathan Eyg pracował nad książką The Happiest Man: The Life and Death Lou Gehriga, próbował połączyć wszystkie części pożegnalnego przemówienia, które zostały opublikowane w ówczesnych gazetach. Wiadomo na pewno, że Gerig powiedział, że był to dla niego wielki sukces, grając w zespole Jacoba Rupperta i współpracując z menedżerami McCarthy i Miller Huggins. Podziękował graczom swojej drużyny, graczom przeciwnych drużyn, fanom, a nawet strażnikom polowym i pracownikom stadionów. Dzięki rodzicom i żonie.

Czy ktoś pomógł wielkiemu graczowi w baseballu wygłosić mowę? Według Jonathana Aiga jest mało prawdopodobne: „Te słowa, które wypowiedział Gerig, są piękne w swej prostocie - w tamtych czasach dziennikarze wiadomości sportowych i autorzy tekstów przygotowywali obszerniejsze teksty. I jest mało prawdopodobne, by komentatorzy sportowi lub dziennikarze z lat trzydziestych dziękowali strażnikom i pracownikom stadionów. To był własny, nieco staroświecki styl Gehriga, którego rodzice byli biednymi imigrantami. Czy Gehrig ćwiczył swój występ? Eleanor, małżonka piłkarza, powiedziała, że ​​pracowali nad przemówieniem poprzedniego wieczoru. Wierzę jej. Powtarza słowo „szczęśliwy”, jakby wiedział, że cała historia opiera się na tym frazie „najszczęśliwsza osoba”. Gerig był bardzo skromny publicznie, ale kiedy usiadł, by wygłosić przemówienie, starannie wybrał każde słowo - sugeruje pisarz.

Po słynnym przemówieniu Lou Gehrig żył mniej niż dwa lata. Kiedy piłkarz zginął, gwiazda amerykańskiego kina Gary Cooper zagrał go w filmie „Pride of the Yankees”, którego ostatnia scena bardzo przypomina nieco zmodyfikowaną mowę Gehriga.