Trombofilia: objawy i leczenie

Trombofilia - predyspozycja do rozwoju nawracającej zakrzepicy naczyniowej (głównie żylnej) o różnej lokalizacji. Choroba jest spowodowana genetyczną lub nabytą patologią komórek krwi lub wadami układu krzepnięcia krwi. Klinicznie trombofilię objawia się zakrzepicą wielokrotną o najróżniejszej lokalizacji. Powtarzająca się historia zakrzepicy pacjenta powinna doprowadzić lekarza do idei obecności trombofilii, którą można potwierdzić badaniami krwi i układem krzepnięcia. Leczenie trombofilii zależy od jej rodzaju. Z reguły stosuje się leki trombolityczne, przeciwzakrzepowe i dezagregujące.

Trombofilia

Trombofilia jest chorobą układu krwionośnego, objawiającą się upośledzoną hemostazą i skłonnością do zakrzepicy. Objawy trombofilii to wielokrotna i nawracająca zakrzepica o różnej lokalizacji, często występująca po przeciążeniu fizycznym, zabiegu chirurgicznym, urazie spowodowanym ciążą. Konsekwencjami trombofilii są zakrzepica żył głębokich, zawał mięśnia sercowego, nerki, udar, zatorowość płucna, które często są śmiertelne.

Trombofilia jest powszechną patologią. Według niektórych autorów, niektóre formy trombofilii dotykają około 40% dorosłej populacji. Istnieje stały wzrost liczby zakrzepicy, ze względu na wiele czynników: „starzenie się” populacji, brak aktywności fizycznej, obecność chorób przewlekłych itp.

Trombofilia jest chorobą w kilku dziedzinach medycyny. Hematologia zajmuje się badaniem zaburzeń właściwości krwi w trombofilii, flebologia zajmuje się diagnostyką i leczeniem zakrzepicy naczyń żylnych, a chirurdzy naczyniowi powodują usuwanie skrzepów krwi z naczyń tętniczych.

Gdy tworzy się zakrzep krwi, zaburza się prawidłowy przepływ krwi, co może prowadzić do powstania niebezpiecznych powikłań. Zakrzepica naczyń mózgowych może powodować udar niedokrwienny, zakrzepica naczyń wieńcowych powoduje rozwój zawału mięśnia sercowego, z zakrzepicą tętnic głównej kończyny istnieje zagrożenie martwicą tkanek, co prowadzi do amputacji.

Zakrzepica żył i tętnic krezki jelita (naczynia krezkowe) powoduje martwicę jelit i rozwój zapalenia otrzewnej z powodu perforacji martwej części jelita. Mikrozakrzepy naczyń łożyska mogą prowadzić do niedożywienia komórki jajowej i samoistnego poronienia.

Zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych prowadzi do ryzyka zablokowania tętnicy płucnej przez odłączoną skrzeplinę (zakrzepica zatorowa tętnicy płucnej), aw dłuższym okresie zwiększa się ryzyko rozwoju przewlekłej niewydolności żylnej. Według międzynarodowych statystyk liczba zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych stale rośnie. Obecnie częstotliwość leczenia flebotrombozy wynosi 150 przypadków na 100 tysięcy osób rocznie.

Czynniki ryzyka

Ryzyko wzrostu trombofilią w obecności predyspozycje genetyczne (dziedziczne trombofilią) niektórych nabytych chorób krwi (thrombocytoza, etitremiya, zespół antyfosfolipidowy), miażdżycy tętnic, rakowi, migotanie przedsionków, żylaki, a liczba chorób autoimmunologicznych, nadciśnienie.

Prawdopodobieństwo wystąpienia trombofilii wzrasta po udarze lub zawale serca. Ryzyko zakrzepów krwi wzrasta po urazach i interwencjach chirurgicznych, z przedłużonym bezruchem, z otyłością, podczas ciąży, z hormonalnymi środkami antykoncepcyjnymi. Czynnikiem ryzyka jest palenie. Trombofilia często rozwija się u pacjentów w starszych grupach wiekowych.

Klasyfikacja trombofilii

Istnieją dwie główne grupy trombofilii.

1. Trombofilia z powodu upośledzonego składu komórkowego i właściwości reologicznych krwi. Następujące warunki prowadzą do rozwoju tej grupy trombofilii:

• pogrubienie krwi, nadmiar formowanych elementów (trombocytemia, erytrocytoza, policytemia);
• zmiana w postaci czerwonych krwinek (anemia sierpowata);
• zwiększona lepkość osocza (krioglobulinemia, choroba Waldenstroma, szpiczak).

2. Trombofilia wynikająca z pierwotnych zaburzeń hemostazy. Ta grupa obejmuje warunki spowodowane nadmiarem lub brakiem czynników krzepnięcia.

Wszystkie rodzaje zaburzeń składu krwi i wady układu krzepnięcia krwi mogą być zarówno wrodzone, jak i nabyte.

Objawy kliniczne i rozpoznanie trombofilii

Objawy kliniczne trombofilii podczas tworzenia się konkretnej skrzepliny zależą od miejsca zmiany, stopnia zaburzeń krążenia i obecności współistniejącej (tła) patologii. Trombofilia jest wskazana przez zakrzepicę mnogą o różnej lokalizacji, zawał narządu, rozwijającą się u stosunkowo młodych pacjentów, zatorowość w basenie tętnicy płucnej.

Rozpoznanie trombofilii ustala się na podstawie skłonności do nawracającego tworzenia się zakrzepów krwi o różnej lokalizacji, wywiadu rodzinnego (predyspozycje dziedziczne) i charakterystycznych wyników badań laboratoryjnych. Pacjenci z zakrzepicą żylną z reguły szukają pomocy u flebologa. Obecność powtarzającej się zakrzepicy w historii pozwala lekarzowi podejrzewać trombofilię i przepisywać odpowiednie badania laboratoryjne. Badania laboratoryjne są przeprowadzane w dwóch etapach. Najpierw określa się najczęstsze typy i grupy trombofilii, a następnie wykonuje się wysoce specjalistyczne badania potwierdzające.

Leczenie trombofilii

W leczeniu trombofilii często konieczne jest jednoczesne rozwiązanie dwóch problemów: podjęcie środków w celu zwalczania zakrzepicy i przeprowadzenie terapii choroby podstawowej, która doprowadziła do nawracającego tworzenia się skrzepów krwi. Leczenie zakrzepicy to wyznaczanie leków trombolitycznych i przeciwzakrzepowych.

Z trombofilią spowodowaną naruszeniem składu komórkowego i właściwościami reologicznymi krwi, pacjentom przepisywane są środki dezagregujące i przeciwzakrzepowe (dipirydamol, kwas acetylosalicylowy). Hirudoterapię (leczenie pijawkami) stosuje się do różnych metod hemodilucji (trombocytofereza, erytrocytofereza).

W leczeniu trombofilii spowodowanej niedoborem antykoagulantów i czynników krzepnięcia stosuje się transfuzje strumieniowe dużych ilości świeżego lub świeżo mrożonego osocza. W niektórych chorobach, które przyczyniają się do rozwoju trombofilii (choroba Moshkovicha, zakrzepowa plamica małopłytkowa), konieczna jest szybka transfuzja krwi w celu ratowania życia pacjentów (masywna plazmafereza połączona z wstrzyknięciem strumienia świeżo mrożonego osocza).

Zapobieganie trombofilii

Wczesne zapobieganie i leczenie trombofilii staje się możliwe dzięki wczesnemu wykrywaniu osób z predyspozycjami do powstawania zakrzepów krwi. Konieczne jest wyeliminowanie czynników przyczyniających się do rozwoju choroby (przedłużone chłodzenie, otyłość, nadmierne ćwiczenia, hipokineza). Nie należy przyjmować hormonalnych środków antykoncepcyjnych, a manipulacje dożylne należy wykonywać bez recepty.

Trombofilia

Trombofilia jest chorobą związaną z zaburzeniami prawidłowego funkcjonowania naczyń krwionośnych i wskaźników krzepnięcia krwi, charakteryzującą się zwiększonym ryzykiem zakrzepicy. Postęp procesu patologicznego i brak odpowiedniej opieki medycznej jest obarczony rozwojem licznych niebezpiecznych komplikacji, a nawet śmierci pacjenta!

Zwróć uwagę: trombofilia jest powszechną patologią. Według statystyk około 40% światowej populacji cierpi na tę chorobę!

Równocześnie naruszane są procesy normalnego krzepnięcia krwi, a aby zapobiec możliwemu krwawieniu, organizm pogrubia krew, co w rzeczywistości prowadzi do procesu zakrzepicy.

Podstępność i niebezpieczeństwo choroby polega na tym, że pacjent nie zdaje sobie sprawy z problemu przez długi czas i szuka pomocy u lekarza tylko w późniejszych etapach procesu patologicznego, z objawami charakterystycznymi dla zakrzepicy.

Rodzaje trombofilii

Zgodnie z istniejącą klasyfikacją eksperci rozróżniają dwa rodzaje trombofilii:

• podstawowy - z powodu zaburzeń hemostazy związanych z niewystarczającą lub, przeciwnie, nadmiernie podwyższoną szybkością krzepnięcia krwi;
• drugorzędny - z powodu zaburzeń struktur komórkowych tworzących krew.

To ważne! Trombofilia zwykle występuje w postaci przewlekłej. Objawy kliniczne pojawiają się w okresie ostrej choroby i ważne jest, aby móc je zidentyfikować na samym początku procesu patologicznego!

Co wywołuje rozwój patologii?

Przyczyny trombofilii są bardzo zróżnicowane.

Według lekarzy następujące czynniki mogą wywołać rozwój trombofilii:

• predyspozycje genetyczne;
• patologie układu krwiotwórczego i krążenia, choroby krwi, wady serca, erytremia;
• urazowe uszkodzenie naczyń i interwencje chirurgiczne pacjenta;
• długotrwałe i niekontrolowane używanie niektórych leków;
• choroba wątroby;
• zawały serca i udary, patologie o charakterze sercowo-naczyniowym;
• żylaki;
• Chemioterapia;
• procesy zapalne;
• siedzący tryb życia, brak aktywności fizycznej;
• ospa wietrzna.

To ważne! Aby sprowokować rozwój trombofilii u płci pięknej, można długotrwale stosować leki antykoncepcyjne o charakterze hormonalnym, nie przepisywane przez lekarza prowadzącego!

Przyczyny trombofilii są w dużej mierze spowodowane faktem - wrodzona jest patologią lub nabyta.

W chorobie wrodzonej upośledzenie normalnej hemostazy jest spowodowane obecnością określonych genów w organizmie, które są dziedziczne i prowadzą do zaburzeń krzepnięcia krwi.

Nabyta trombofilia może rozwinąć się jako powikłanie po tym, jak pacjent cierpi na takie choroby, jak cukrzyca, zapalenie płuc, trombocytoza, procesy autoimmunologiczne i onkologiczne.

Cechy trombofilii u kobiet w ciąży

Dość często trombofilia występuje u kobiet podczas oczekiwania na dziecko. Z reguły jest to spowodowane genetyczną predyspozycją pacjenta do trombofilii, a mechanizm procesu patologicznego jest wyzwalany w wyniku pewnych zmian fizjologicznych zachodzących w ciele przyszłej matki.

Łożyskowe koło krążenia krwi ma dodatkowy ładunek, a ponadto kobieta spodziewająca się dziecka ma zwiększoną szybkość krzepnięcia krwi (w ten sposób organizm jest chroniony przed rozwojem krwawienia z macicy podczas porodu). Wszystkie te czynniki mogą wywołać trombofilię u kobiet w ciąży!

To ważne! W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy wzrasta według lekarzy wielokrotnie. Dlatego przyszła mama ze zdiagnozowaną throbophilia powinna być szczególnie ostrożna, powinna być pod ścisłą kontrolą specjalisty.

Rozwój trombofilii w czasie ciąży jest obarczony rozwojem takich niebezpiecznych powikłań jak poronienie, odwarstwienie łożyska, rzucawka, przedwczesny początek procesu porodowego i narodziny wcześniaka lub martwego dziecka.

Aby uniknąć niepożądanych konsekwencji, pacjent musi przejść pełen kurs terapeutyczny mający na celu wyeliminowanie charakterystycznych bolesnych objawów i zapobieganie rozwojowi możliwych powikłań!

Objawy trombofilii

Trombofilię charakteryzuje łagodny, stopniowy rozwój, więc przez długi czas może być prawie bezobjawowy.

Jednak następujące ogólne objawy kliniczne są charakterystyczne dla tej patologii:

• obrzęk;
• rozwój bólu, ból w klatce piersiowej, który występuje podczas wykonywania oddechu;
• szybki puls (tachykardia);
• kaszel z krwawą plwociną i trudności w funkcjonowaniu układu oddechowego, rozwój duszności;
• drętwienie kończyn dolnych;
• zmęczenie, osłabienie i ogólne złe samopoczucie;
• bóle głowy;
• powolność reakcji psychicznych.

Należy zauważyć, że w większości przypadków wszystkie powyższe objawy zawodzą u pacjenta w wyniku powstania skrzepu krwi.

Zwróć uwagę: Jasność bolesnych objawów trombofilii zależy od wielkości skrzepu krwi, jego lokalizacji i wpływu na całkowity przepływ krwi!

W każdym razie, identyfikując jakiekolwiek objawy kliniczne wskazujące na obecność trombofilii, pilną potrzebę skonsultowania się ze specjalistą. Kompleksowa diagnoza i odpowiednie leczenie pomogą uniknąć dalszego postępu procesu patologicznego, rozwoju powiązanych chorób i różnych powikłań.

Jakie jest niebezpieczeństwo patologii?

Trombofilia jest niezwykle niebezpieczną patologią. Może być przyczyną nagłej śmierci pacjenta, nawet w najmłodszym wieku!

Wśród najczęstszych powikłań, które mogą wywołać chorobę, zasługują na szczególną uwagę:

To ważne! Złamany skrzep krwi czasami powoduje szybką śmierć, bez manifestacji jakichkolwiek bolesnych objawów. Dlatego należy leczyć trombofilię, a im wcześniej zostaną podjęte środki terapeutyczne, tym większe szanse na uzyskanie korzystnych wyników.

Środki diagnostyczne

Do diagnozy „trombofilii” lekarze zalecają pacjentom następujące rodzaje badań:

• badania laboratoryjne krwi w celu określenia parametrów krzepnięcia;
• badanie ultrasonograficzne naczyń krwionośnych;
• radiografia;
• badania wenograficzne;
• Arteriografia kontrastowa;
• obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny.

Tak kompleksowa diagnoza pozwala nie tylko wykryć obecność trombofilii, ale także ustalić wielkość zakrzepów krwi, ich lokalizację. A to pomoże wyznaczyć najbardziej skuteczny, optymalnie odpowiedni kurs terapeutyczny dla konkretnego pacjenta!

Leczenie trombofilii

W początkowych etapach procesu patologicznego stosowane są metody leczenia farmakologicznego w celu zwalczania trombofilii.

W większości przypadków leczenie obejmuje wyznaczenie takich leków:

• dezagregujące narkotyki;
• antykoagulanty, których działanie ma na celu zapobieganie tworzeniu się skrzepów krwi;
• leki fibrynolityczne wstrzykiwane bezpośrednio do zaatakowanego i zatkanego naczynia;
• leki, które wzmacniają ściany naczyń;
• preparaty kwasu foliowego (stosowane w wrodzonej trombofilii z powodu czynników genetycznych, w celu zapobiegania zakrzepicy).

Zwróć uwagę: Dobry efekt terapeutyczny w trombofilii zapewnia procedura oddawania krwi lub osocza krwi, a także trombocytoforeza.

Terapia dietetyczna

Ważną rolę w walce z throbophilia odgrywa przestrzeganie zaleceń terapeutycznych zalecanych pacjentowi przez lekarza prowadzącego.

Aby zapobiec dalszym skrzepom krwi, pacjenci powinni wykluczyć z codziennej diety następujące pokarmy o wysokim poziomie cholesterolu:

• tłuste mięso i ryby, tłuszcze zwierzęce;
• podroby, smalec, mleko, wątroba;
• smażone potrawy i tłuste potrawy, mocne buliony;
• czekolada, kawa;
• rośliny strączkowe;
• twarde sery.

Zaleca się menu pacjenta z trombofilią, aby zmaksymalizować wzbogacenie takich przydatnych produktów:

To ważne! W celu normalizacji szybkości krzepnięcia krwi podczas trombofilii ważne jest przestrzeganie prawidłowego schematu picia, spożywanie co najmniej 2,5 litra płynu przez cały dzień (pierwszeństwo należy przyznać czystej wodzie, herbatom ziołowym i wywary, kompotom z suszonych owoców).

Dodatkowe zalecenia

Możliwe jest zwiększenie skuteczności leczenia trombofilii i przyspieszenie procesu gojenia, jeśli pacjent ściśle przestrzega następujących zaleceń specjalistów:

• masuj dotknięte obszary;
• codzienne spacery na świeżym powietrzu;
• pływać (w basenach i stawach);
• zaangażować się w fizykoterapię;
• ściśle przestrzegaj instrukcji lekarza dotyczących żywienia, codziennego schematu i leków;
• używać bandaży elastycznych;
• nosić bieliznę uciskową;
• unikać podnoszenia ciężarów;
• prowadzić mobilne życie, ale jednocześnie starać się być mniej w pozycji stojącej.

Środki zapobiegawcze

Aby uniknąć rozwoju i nawrotu trombofilii, pacjenci powinni przestrzegać zaleceń profilaktycznych:

• prowadzić mobilny styl życia i uprawiać sport;
• dobrze jeść i zbilansować, zmniejszając do minimum wskaźniki w codziennej diecie tłustych, wędzonych i smażonych potraw;
• poddawać się regularnym rutynowym kontrolom ze specjalistami;
• walczyć z nadwagą;
• unikać przegrzania i ogólnej hipotermii;
• nie przyjmować leków hormonalnych (w tym antykoncepcyjnych) bez recepty;
• monitorować ciśnienie krwi i poziom cholesterolu.

To ważne! Podczas planowania ciąży przyszła mama musi przejść kompleksowe badanie lekarskie, w tym określenie liczby płytek krwi i eliminację trombofilii. W identyfikacji tej choroby zaleca się pełny kurs terapeutyczny przed poczęciem dziecka!

Skuteczna walka z trombofilią powinna być kompleksowa, w tym fizykoterapia, przestrzeganie zasad diety, fizjoterapii i farmakoterapii. Tylko dzięki takiemu podejściu możemy osiągnąć stabilne pozytywne wyniki leczenia, unikając rozwoju charakterystycznych powikłań i możliwych nawrotów choroby!

Betsyk Julia, lekarz, recenzent medyczny

6 642 odsłon ogółem, dziś 19 odsłon

Trombofilia

Trombofilia jest zmianą równowagi układu krzepnięcia krwi, objawiającą się zwiększoną skłonnością do zakrzepicy. Trombofilię charakteryzuje długi przebieg i nagłe objawy powikłań - zakrzepica żył, zakrzepica zatorowa.

Główną funkcją układu krzepnięcia krwi jest utrzymanie płynnego stanu krwi i, jeśli to konieczne, tworzenie „korek hemostatyczny”, gdy naczynie jest uszkodzone. Hemostaza to nic innego jak łańcuch reakcji chemicznych, w które zaangażowane są substancje zwane czynnikami krzepnięcia.

Proces zakrzepicy jest dynamiczny i zależy od stanu nabłonka ściany naczynia, dynamiki przepływu krwi i składników hemostatycznych krwi. Jeśli występuje nierównowaga między tymi składnikami, wzrasta ryzyko zwiększonego lub zmniejszonego poziomu zakrzepicy.

Należy pamiętać, że trombofilii nie zawsze towarzyszy zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa, jednak u pacjentów z trombofilią wzrasta ryzyko zakrzepicy o różnej lokalizacji.

U osób cierpiących na trombofilię występuje zwiększona zawartość białek, które zwiększają zakrzepicę i zmniejszają poziom białek przeciwzakrzepowych, co zapewnia tendencję do tworzenia się mas zakrzepowych w świetle naczyń.

Powoduje trombofilię

Każda osoba może mieć objawy trombofilii, ale stopień jej manifestacji będzie się różnić w zależności od obecności zestawu czynników ryzyka dla tej patologii. Ostatnio obserwuje się postępujący wzrost liczby pacjentów z genetycznymi i nabytymi formami trombofilii, co tłumaczy się pogorszeniem sytuacji ekologicznej, późnym rozpoznaniem i leczeniem przewlekłych patologii, a także globalnym „starzeniem się” populacji.

Wszystkie trombofilie są podzielone na dwie główne grupy zgodnie z zasadą etiologiczną: dziedziczną i nabytą.

Dziedziczne czynniki ryzyka trombofilii obejmują: brak antytrombiny III, niedobór protrombiny S i C, mutacje genów czynnika V i protrombiny, dysfibrinogenemię, podwyższone stężenie lipoprotein we krwi, niedokrwistość sierpowatą i talasemię. Wrodzone anomalie naczyniowe należy również przypisać tej grupie, której często towarzyszy zwiększone ryzyko zakrzepicy.

Nabyte czynniki rzadko stają się podstawową przyczyną trombofilii, ale po połączeniu powstają warunki do powstawania powikłań zakrzepowo-zatorowych. Grupa ta obejmuje: przedłużone cewnikowanie żył, odwodnienie, któremu towarzyszy policytemia, choroby o charakterze autoimmunologicznym, wady serca, choroby nowotworowe wymagające intensywnej chemioterapii.

Duże znaczenie w rozwoju trombofilii ma wiek pacjenta. Tak więc nawet w okresie noworodkowym u dzieci działanie fibrynolityczne jest niedoskonałe z powodu niewystarczającej zawartości naturalnych antykoagulantów. U starszych dzieci wiodącą pozycję zajmuje cewnikowanie żyły głównej górnej z przyczyn trombofilii. W wieku dorosłym czasami jeden czynnik wystarcza do zainicjowania powstawania zakrzepów krwi.

Ogólnie przyjęta etiopatogenetyczna klasyfikacja trombofilii rozróżnia trzy główne typy choroby:

- hematogenna trombofilia spowodowana zmianami krzepnięcia, przeciwzakrzepowymi i fibrynolitycznymi właściwościami krwi;

- zakrzepica naczyniowa związana z patologią naczyniową (miażdżyca tętnic, zapalenie wsierdzia, zapalenie naczyń);

- trombofilię hemodynamiczną spowodowaną naruszeniem układu krążenia.

Objawy trombofilii

Bardzo często osoby cierpiące na trombofilię nie wykazują żadnych dolegliwości i nie zauważają zmian w stanie zdrowia, ponieważ patologia ta charakteryzuje się czasem trwania kursu i płynnym wzrostem objawów klinicznych. Czasami okres rozwiniętego obrazu klinicznego rozpoczyna się kilka lat po zdiagnozowanej trombofilii z parametrami laboratoryjnymi.

Jasne objawy kliniczne pojawiają się u pacjentów tylko wtedy, gdy występuje fakt powstawania zakrzepów krwi, a nasilenie objawów zależy od lokalizacji skrzepu krwi i stopnia niedrożności światła naczynia.

Objawami zakrzepicy tętniczej spowodowanej pojawieniem się skrzepów krwi w świetle tętniczym łożyska tętniczego są: udar niedokrwienny i ataki ostrej niewydolności wieńcowej u młodych ludzi, wielokrotne poronienia i śmierć płodu podczas tworzenia się skrzepu krwi w świetle naczyń łożyskowych.

Zakrzepica żylna kończyn dolnych charakteryzuje się szerokim zakresem objawów klinicznych: uczuciem ciężkości kończyn dolnych, pojawieniem się bólu w okolicy nóg w projekcji pęczka naczyniowego, wyraźnym obrzękiem kończyn dolnych i zmianami troficznymi w skórze. Jeśli skrzeplina jest zlokalizowana w naczyniach krezkowych, pojawiają się oznaki zakrzepicy jelitowej: ostry ból sztyletu bez wyraźnej lokalizacji, nudności, wymioty i osłabienie stolca.

Zakrzepica żył wątrobowych objawia się intensywnym bólem w okolicy nadbrzusza, nieposkromionymi wymiotami, obrzękiem kończyn dolnych i przednią ścianą brzucha, wodobrzuszem i opłucną (zespół Budd-Chiari).

Głównymi konsekwencjami trombofilii są więc: niedokrwienne zawały serca i udary, zakrzepica różnych lokalizacji i zakrzepica zatorowa płuc.

Dziedziczna trombofilia

Dziedziczna lub genetyczna trombofilia jest tendencją do zwiększonego powstawania zakrzepów krwi, która jest dziedziczona od rodziców do ich dzieci. Objawy dziedzicznej trombofilii występują w dzieciństwie.

Wrodzona trombofilia charakteryzuje się obecnością u pacjenta jednego lub drugiego wadliwego genu powodującego zaburzenia w układzie hemostazy. Dziecko może odziedziczyć wadliwe geny trombofilii od jednego z rodziców. Jeśli oboje rodzice mają gen trombofilii, dziecko może mieć poważne naruszenia układu krzepnięcia krwi.

Częstość występowania trombofilii genetycznej wynosi średnio 0,1-0,5% całej populacji i 1-8% wśród pacjentów z chorobą zakrzepowo-zatorową.

Wśród dziedzicznej trombofilii należy odnotować następujące formy:

- genetycznie uwarunkowany brak antytrombiny III, który charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Jeśli oboje rodzice mają dominujący gen, ryzyko porodu martwego w takiej rodzinie sięga 90%. Częstotliwość tej patologii wynosi 0,3% w populacji;

- wrodzony niedobór białek C i S, dziedziczonych według typu dominującego. Objawy trombofilii występują w okresie noworodkowym w postaci piorunującej plamicy (pojawienie się wrzodów i ognisk martwicy na skórze), a u homozygotycznych osobników 100% śmiertelności;

- wada czynnika Leiden znacznie zwiększa ryzyko zakrzepicy w każdym wieku, a podczas ciąży jest uważana za jedną z najczęstszych przyczyn aborcji;

- mutacja genu protrombiny jest przyczyną rozwoju trombofilii u młodych ludzi i pojawienia się objawów zakrzepicy łożyska u kobiet w ciąży;

- wrodzona hiperhomocysteinemia, której towarzyszą wady płodowe układu nerwowego przyszłego płodu.

Trombofilia podczas ciąży

Wiele kobiet z tendencją do zwiększonej zakrzepicy jest w stanie nieść zdrowe dziecko bez problemów, jednak takie kobiety są narażone na rozwój żylaków, zakrzepicy żylnej i innych powikłań w czasie ciąży.

W okresie ciąży w ciele każdej kobiety występują ogromne zmiany kompensacyjne, w tym zmiany w układzie krzepnięcia krwi, mające na celu ograniczenie utraty krwi w momencie porodu.

Jednak statystyki światowe potwierdzają wiodącą rolę trombofilii w rozwoju zatorów płucnych u kobiet w ciąży (50% przypadków), podczas gdy zatorowość płucna jest główną przyczyną śmiertelności matek.

Dziesiąty tydzień ciąży i trzeci trymestr, kiedy pojawiają się powikłania, są uważane za okresy krytyczne dla objawu trombofilii u kobiet w ciąży.

Główne powikłania trombofilii w czasie ciąży to:

- wielokrotne poronienia w późnej ciąży;

- martwe urodzenie w trzecim trymestrze;

- uszkodzenie łożyska, któremu towarzyszy masywne, długotrwałe krwawienie, zagrażające życiu matki i dziecka;

- opóźnienie w rozwoju płodu z powodu niewystarczającego odżywiania, ponieważ w naczyniach łożyskowych znajdują się zakrzepy krwi, które uniemożliwiają prawidłowy przepływ krwi;

Głównymi kryteriami dodatkowego badania kobiety w ciąży na obecność genetycznej trombofilii są:

- obecność w historii krewnych epizodów trombofilii;

- nawracająca zakrzepica nie tylko u kobiety w ciąży, ale także w jej najbliższej rodzinie;

- Wczesne przedrzucawkowe, martwe urodzenia i powtarzające się poronienia w historii.

Kobiety cierpiące na dziedziczną postać trombofilii i planujące ciążę powinny obserwować szereg działań mających na celu zapobieganie możliwym powikłaniom. Takie obowiązkowe warunki profilaktyczne obejmują: modyfikację stylu życia (odmowa podnoszenia ciężkich przedmiotów i pracę związaną z przedłużonym staniem), normalizację zachowań żywieniowych (wykluczenie tłustych i pikantnych potraw), stosowanie medycznych kompresyjnych przedmiotów dzianinowych, regularne ćwiczenia fizykoterapii.

Przy ustalonej diagnozie „trombofilii” nie tylko ginekolog, ale także genetyk z hematologiem powinni być zaangażowani w leczenie kobiety w ciąży. Oprócz terapii lekowej powinieneś stosować specjalną dietę dietetyczną. Jako pokarm preferowane są owoce morza, suszone owoce i imbir, ponieważ przyczyniają się one do zmniejszenia krzepliwości krwi.

Nowoczesne metody postępowania z ciążą, obciążone trombofilią, wymagają przedwczesnego porodu w wieku 36–37 tygodni, aby uniknąć powikłań zakrzepowo-zatorowych. Z zastrzeżeniem przestrzegania wszystkich zaleceń lekarzy i odpowiedniej terapii profilaktycznej, rokowanie trombofilii w czasie ciąży może być korzystne.

Analiza trombofilii

Główną metodą diagnozowania trombofilii jest badanie krwi. Krew do trombofilii jest badana w dwóch etapach. Pierwszy etap to badanie przesiewowe, a jego głównym celem jest wykrycie patologii w konkretnym ogniwie układu krzepnięcia poprzez niespecyficzne badania krwi. Drugi etap pozwala nam rozróżnić i określić problem metodą konkretnych analiz.

Już podczas testów przesiewowych można określić następujące formy trombofilii:

- zwiększona lepkość krwi, hipertropocytoza i wzrost hematokrytu umożliwiają podejrzenie hemoroologicznych postaci trombofilii;

- określenie poziomu i wielowymiarowości czynnika von Willebranda, hipertrombocytozy i zwiększonej zdolności do agregacji płytek krwi wskazuje na obecność trombofilii u pacjenta z powodu naruszenia hemostazy płytek;

- testy przesiewowe, które określają zmiany w systemie białek C i S, a także oznaczanie antytrombiny III są przeprowadzane w celu zdiagnozowania trombofilii z powodu braku pierwotnych naturalnych antykoagulantów;

- zliczanie czasu lizy fibryny, określanie czasu krzepnięcia trombiny i zmiany w układzie białek C i S mają na celu identyfikację trombofilii związanej z zaburzonymi czynnikami krzepnięcia osocza;

- takie testy przesiewowe jak „test mankietu”, określenie niedoboru tkankowego aktywatora plazminogenu i zawyżone wskaźniki jego inhibitorów, zliczające czas lizy euglobuliny, umożliwiają ocenę obecności trombofilii z powodu naruszenia systemu fibrynolizy;

- Obecność antykoagulantu toczniowego wskazuje na trombofilię autoimmunologiczną.

Jeśli pacjent ma następujące wskaźniki, należy pomyśleć o możliwym rozwoju trombofilii i jej konsekwencjach w postaci zakrzepicy: erytrocytozy, policytemii, zmniejszonego OB, wzrostu hematokrytu, izolowanej hipertromocytozy. Ponadto pojedyncze zmiany wielkości i kształtu czerwonych krwinek mogą powodować tworzenie się skrzeplin.

Bezwzględnymi wskazaniami do badania pacjenta pod kątem objawów trombofilii są: epizody zakrzepowo-zatorowe w młodym wieku, zdiagnozowana zakrzepica naczyń krezkowych i naczyń mózgowych, obecność objawów plamicy u noworodka, obecność zakrzepicy u najbliższych krewnych, powtarzające się poronienia i opóźnienie w rozwoju płodu.

Leczenie trombofilii

Specjaliści z różnych dziedzin medycyny zajmują się pacjentami z trombofilią - hematolog zajmuje się badaniem i korekcją zmian składu krwi, flebolog leczy zakrzepicę żył i zakrzepowe zapalenie żył, a jeśli nie ma wpływu leczenia zachowawczego, na pierwszy plan wysuwają się chirurgiczne techniki leczenia.

Leczenie pacjentów ze zdiagnozowaną trombofilią powinno być kompleksowe i indywidualne. Przede wszystkim należy wziąć pod uwagę etiopatogenetyczne mechanizmy rozwoju trombofilii, ponieważ bez usunięcia pierwotnej przyczyny choroby niemożliwe jest osiągnięcie dobrych wyników leczenia. Oprócz patogenetycznego kierunku leczenia, wszyscy pacjenci są leczeni ogólnie przyjętym schematem leczenia zakrzepicy w dawkach terapeutycznych i profilaktycznych. Gdy trombofilii nie przypisuje się, żadna konkretna terapia i leczenie tego stanu są podobne do zakrzepicy.

Powszechnie akceptowane zalecenia dotyczące spożycia powinny obejmować: ograniczanie smażonych i tłustych potraw, całkowite wykluczenie żywności o wysokim poziomie cholesterolu (produkty uboczne mięsa, tłuste mięsa i ryby, tłuszcze zwierzęce). Świeże warzywa, surowe warzywa i owoce oraz suszone owoce powinny być spożywane w dużych ilościach, co przyczynia się do szybkiego wykorzystania lipoprotein o niskiej gęstości, powodując powstawanie blaszek miażdżycowych w świetle naczyń.

Tak więc, przy trombofilii związanej ze zmianami hematologicznymi i policytemią, dobre wyniki uzyskuje się przepisując leki przeciwpłytkowe (aspiryna 100 mg 1 raz dziennie, tabletka Curantil 1 wieczorem) i wybierając indywidualny schemat leczenia przeciwzakrzepowego (warfaryna 2,5 mg 1 raz dziennie doustnie). Odpowiednie dodatkowe techniki w tej sytuacji to: hemodelukacja i krwawienie terapeutyczne.

Wskazaniami do wyznaczenia terapii przeciwzakrzepowej są: obecność zakrzepu krwi, potwierdzona instrumentalnymi metodami badań, połączenie więcej niż trzech czynników ryzyka zakrzepicy, pierwszych 6 tygodni po porodzie.

Formy trombofilii, z powodu braku czynników krzepnięcia i antytrombiny III, należy zastąpić transfuzją dużych ilości świeżo mrożonego osocza (do 900 ml dziennie przez dożylne płyny), które zaleca się połączyć z heparynizacją.

Nadmierna hipoglikemia, której towarzyszy ostry niedobór fibrynolitycznych składników krwi (plamica małopłytkowa, choroba Moshkovicha), wymaga połączenia masywnej plazmaferezy i podawania kropelek świeżego mrożonego osocza.

W przypadku dziedzicznej trombofilii z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny III leczenie zastępcze zajmuje pierwsze miejsce w leczeniu. Z reguły w tej sytuacji leczenie heparyną nie ma pozytywnego wyniku, a wręcz przeciwnie, jeśli hemopreparaty są podawane razem z heparyną, powikłania krwotoczne mogą być sprowokowane. W związku z tym zalecane podawanie leków zawierających antytrombinę III 3 godziny po ostatniej dawce heparyny.

Skuteczność terapii monitoruje się za pomocą testów laboratoryjnych. Zatem pozytywny wynik leczenia uważa się za wydłużenie czasu krzepnięcia o 3 razy.

Aby dokładnie określić dawkę świeżego mrożonego lub świeżego osocza potrzebną do infuzji, należy wziąć pod uwagę stopień niedoboru antytrombiny III i kliniczną postać trombofilii. W ciągu pierwszych 2 dni po masywnej zakrzepicy światła wielkich naczyń, 400 ml osocza powinno być wstrzykiwane trzy razy dziennie, po czym powinno się je zastąpić terapią zastępczą - 400 ml dziennie co drugi dzień.

Łagodną trombofilię, przy braku czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych, leczy się przez podawanie dożylne 200 ml liofilizowanego osocza i 5000 IU heparyny 4 razy dziennie podskórnie. Analogiem liofilizowanej plazmy jest sucha plazma dawcy, która jest stosowana przy braku pierwszego.

Obecnie złożone preparaty antytrombiny III są z powodzeniem stosowane jako terapia zastępcza, którą podaje się dożylnie, po rozpuszczeniu w izotonicznym roztworze chlorku sodu.

W sytuacjach, w których występuje potwierdzona diagnostycznie ciężka choroba zakrzepowo-zatorowa, wykazano stosowanie nie tylko leków przeciwzakrzepowych działających bezpośrednio, ale także leków fibrynolitycznych (Streptokinaza 200 000 IU na godzinę przez pierwsze 6 godzin, a następnie 100 000 IU na godzinę, a następnie przejście do kroplówki Geparin dożylnie 10 000 IU każdy). Najlepszy efekt zastosowania terapii fibrynolitycznej można osiągnąć przez podawanie leku bezpośrednio na poziomie zablokowanego naczynia przy użyciu cewnika z jednoczesnym mechanicznym zniszczeniem zakrzepu z zatorami.

Jako leczenie profilaktyczne u pacjentów cierpiących na trombofilię, przed wykonaniem operacji chirurgicznych, jak również we wczesnym okresie poporodowym, zaleca się przeprowadzenie profilaktycznej transfuzji niskich dawek osocza (200 ml co 48 godzin) i podskórne podanie 5000 jednostek heparyny 2 razy dziennie.

Izolowane podawanie heparyny bez podawania osocza jest nie tylko nieskuteczne, ale może pogorszyć brak antytrombiny III.

Kompleks środków terapeutycznych do leczenia trombofilii obejmuje również leki, które wzmacniają ścianę naczyń (Trental 10 ml 2 razy dziennie dożylnie, Papaweryna 40 mg 3 razy dziennie doustnie).

Jako leczenie profilaktyczne i oprócz głównej terapii lekowej wszystkim pacjentom zaleca się przyjmowanie tradycyjnej medycyny. Głównymi produktami zmniejszającymi aktywność płytek są świeżo wyciskany sok winogronowy i herbata żurawinowa, które powinny być spożywane codziennie przez pół szklanki 2 razy dziennie.

Dobrym środkiem rozrzedzającym krew jest nalewka z nasion japońskiej sophory. Do jego przygotowania konieczne jest naleganie na 100 g nasion w 0,5 litra alkoholu przez 2 tygodnie, a następnie szczepienie i pobranie 20 kropli 3 razy dziennie.

Trombofilia: występowanie, komponent genetyczny, rodzaje, leczenie, ryzyko

Trombofilia charakteryzuje się zwiększoną zakrzepicą, gdy w ogóle nie jest potrzebna. Może to prowadzić do dość poważnych warunków, które mogą prowadzić do śmierci pacjenta. Na przykład zawał mięśnia sercowego, zawał płucny, zator tętnicy płucnej (zator tętnicy płucnej) może wynikać z trombofilii.

Wiadomo, że przy normalnym funkcjonowaniu układów krzepnięcia i antykoagulacji nasza krew pozostaje w stanie płynnym, przepływa przez naczynia, wzbogaca tkanki wszystkich narządów w niezbędne substancje i wykonuje produkty przemiany materii. Jeśli wszystko w organizmie jest w porządku, oba systemy działają harmonijnie, ich czynniki są na właściwym poziomie, a następnie stan agregacji krwi pozostaje w optymalnym trybie i nie dochodzi do krzepnięcia wewnątrznaczyniowego oraz niekontrolowanego krwawienia.

Uszkodzenie ściany naczyniowej w urazach, operacjach i stanach, które występują bez integralności śródbłonka, ale ze zwiększonym krzepnięciem krwi z innego powodu, obejmuje układ krzepnięcia, który zapewnia tworzenie skrzepów krwi. Jednak wykonując swoją pracę w przypadku krwawienia, układ krzepnięcia powinien przenieść pracę do układu antykoagulacyjnego, który usunie niepotrzebne skrzepy i normalizuje ścianę naczynia. A w normalnym stanie krew nie powinna w ogóle koagulować wewnątrz naczynia, ale z jakiegoś powodu nie zawsze tak jest. Dlaczego To jest czas, aby przypomnieć sobie o trombofilii - sprawcy powtarzającej się zakrzepicy, niebezpiecznej dla ludzkiego życia.

Trombofilię można zaprogramować

Wiadomo, że wiele form tej choroby jest wrodzonych, dlatego pierwotnie zostały one określone przez kod genetyczny jeszcze przed narodzinami osoby, jednak należy je rozróżnić:

• Predyspozycje genetyczne, gdy choroba nie przejawia się, jeśli nie ma czynników wyzwalających mechanizm jej rozwoju;
• Choroba, która pojawia się po raz pierwszy w wyniku mutacji genu we wczesnym stadium rozwoju embrionalnego, staje się dziedziczna i może zostać przeniesiona na potomstwo;
• Choroba dziedziczna spowodowana mutacją genomową i strukturalną chromosomów w poprzednich pokoleniach i dziedziczona przez potomstwo. Jednak tutaj odgrywa rolę w tym, w jakim stanie jest gen choroby: dominujący lub recesywny (polimorfizm genu). W dominujący sposób patologia wyjdzie w każdym przypadku, czy to homo czy heterozygotycznie. Stan recesywny genu może manifestować się tylko wtedy, gdy istnieją dwa słabe allele, które tworzą homozygotę.

Jeśli chodzi o organizmy heterozygotyczne z genem patologicznym w stanie recesywnym, w większości przypadków nie są one tym dotknięte, ale czasami okazują się bardziej stabilne i zdolne do życia w porównaniu z normalnymi osobnikami. Jednak polimorfizm genów (alternatywne warianty genów - patologiczne i normalne) w różnych chorobach objawia się na różne sposoby i wymaga studiowania w każdym konkretnym przypadku. Jeśli chodzi o trombofilię, naukowcy przeprowadzili i nadal prowadzą badania, które pozwalają obliczyć stopień ryzyka zakrzepicy w polimorfizmie konkretnego genu.

Aby czytelnik mógł lepiej zrozumieć mechanizm powstawania wrodzonej trombofilii, niektóre aspekty genetyczne należy rozważyć bardziej szczegółowo, takie jak koncepcja „mutacji genowej”.

Mutacja genu

W rzeczywistości geny nie były tak stabilne, podawane raz na zawsze. Geny zmieniają się z różną częstotliwością (średnio od 10 -2 do 10 -5), co prowadzi do pojawienia się nowych znaków, nawiasem mówiąc, nie zawsze użytecznych. Jest to mutacja, aw przypadku trombofilii słusznie uważa się ją za szkodliwą.

Niektóre czynniki, których stężenie ostatnio znacznie wzrosło, mogą doprowadzić do mutacji genu, aw konsekwencji do zwiększenia częstości występowania chorób dziedzicznych. Pojawienie się alleli, które niekorzystnie wpływają na zdrowie organizmu, przyczynia się do aktywności samego człowieka:

1. Katastrofy spowodowane przez człowieka:
2. Zanieczyszczenie środowiska (pestycydy, różne rodzaje paliw, chemia gospodarcza);
3. Stosowanie leków, dodatków do żywności, żywności modyfikowanej genetycznie;
4. Promieniowanie radiacyjne.

Mutageneza jest procesem losowym, ponieważ nie można przewidzieć z góry, który gen ulegnie zmianie w niekorzystnych (lub korzystnych?) Warunkach. I w jakim kierunku - jest również nieznany. Proces mutacji zachodzi sam, zmieniając właściwości dziedziczne i, na przykład, trombofilię, można twierdzić, że nie zawsze jest na lepsze.

Polimorfizm genów i jego znaczenie w praktyce położniczej

Stan taki, jak ciąża, wyraźnie wywołuje zmiany trombogenne, zwłaszcza jeśli występuje predyspozycja lub choroba dziedziczna, więc dobrze byłoby, aby kobieta odkryła drzewo genealogiczne, planując uzupełnienie w rodzinie. Obecnie odkryto geny trombofilii, które przyczyniają się do rozwoju zakrzepicy w czasie ciąży, porodu i okresu poporodowego, gdzie następujące są uważane za najważniejsze:

• Polimorfizm genów czynnika protrombiny FII (G20210A) prowadzi do niepłodności, upośledzonego rozwoju wewnątrzmacicznego, a nawet śmierci płodu, gestozy, choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego (MI) i choroby wieńcowej serca (CHD);
• Polimorfizm genu czynnika Leiden FV (G1691A) podczas ciąży ma ogromne znaczenie, ponieważ może powodować poronienia i niekorzystnie wpływać na płód, a ponadto może powodować MI; udar niedokrwienny, choroba zakrzepowo-zatorowa;
• Mutacja genu PAI-1 (SERPINE1) zmniejsza aktywność całego systemu antykoagulacyjnego, dlatego uważa się go za jeden z jego głównych składników;
• Specyficzna rola mutacji genu MTHFR C677T w tworzeniu skrzepliny nie została w pełni wyjaśniona, mimo że zajmuje się tym problemem od ponad 10 lat, ale fakt, że oddziałuje na naczynia, uszkadza je, a tym samym przyczynia się do powstawania skrzepu, został już potwierdzony w kręgach naukowych.

Te i inne czynniki (geny ITGA2, ITGB3, których mutacja determinuje zwiększoną agregację płytek krwi, nieprawidłowości FGB - fibrynogen, niedobór ATIII - antytrombina III, brak białek C i S) są klasyfikowane jako patologia dziedziczna i są uważane za markery trombofilii.

Zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa - bardzo straszna rzecz w czasie ciąży, dają wysoki procent śmiertelności matek i śmierci płodu, więc środki podjęte z wyprzedzeniem będą zbędne. Narodziny z trombofilią są z reguły zawsze przedwczesne (35-37 tygodni).

1. Planowanie ciąży;
2. Zakrzepica w przeszłości;
3. Obecność zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej i zgonów od nich w rodzinie;
4. Poronienie, bezpłodność.

Oprócz położnictwa, gdzie istnieje największe ryzyko rozwoju patologii, tworzenia ekstremalnych warunków i pilnych działań, kardiogenetyka pozwala uniknąć powikłań zakrzepowych w chirurgii (urazie, chirurgii), onkologii (chemioterapii) i oczywiście w samej kardiologii (choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego i mózg mózg, nadciśnienie tętnicze), gdzie dodatkowo dodatkowa grupa ryzyka może być:

• Pacjenci z żylakami kończyn dolnych;
• Dość pulchni ludzie;
• Kobiety przyjmujące hormonalne doustne środki antykoncepcyjne;
• Ludzie zaangażowani w ciężką pracę fizyczną.

Kardiogenetyka pozwala znaleźć nieprawidłowości genetyczne genów systemu hemostazy, ich polimorfizm, a co za tym idzie, podatność na zakrzepicę, przeprowadzając złożoną analizę na poziomie molekularno-genetycznym, co zwykle przeprowadza się za pomocą diagnostyki PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Formy i grupy trombofilii

Poza wrodzoną patologią jasne jest, że istnieje również nabyta, której przyczyny leżą w tych samych niekorzystnych czynnikach środowiskowych, stosowaniu pewnych leków, entuzjazmie dla suplementów diety oraz bardzo dużych i pięknych prezentach z ogrodów i ogrodów warzywnych (i po prostu inżynierii genetycznej) sprowadzonych z poszczególnych krajów daleko za granicą, gdzie nie są zakazane.

Jednak zarówno dziedziczne, jak i wrodzone patologie układu przeciwzakrzepowego mają jedną istotę - zmianę właściwości krwi, która narusza hemostazę i prowadzi do zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej. W związku z tym, w grupie trombofilii krwiotwórczej, wyróżnia się formy, których przyczyny to różne zmiany w stosunku koagulantów i inhibitorów, a także inne czynniki wpływające na układ hemostazy.

Naruszenie właściwości reologicznych krwi charakteryzuje się spadkiem przepływu krwi w łożu włośniczkowym, wzrostem czerwonych krwinek powyżej 5,5 x 10 12 / l oraz stanem patologicznym krwinek czerwonych. Ta grupa chorób obejmuje:

1. Erytremia (policytemia), erytrocytoza;
2. Skrzepy krwi i inne podwyższenia hematokrytu;
3. Paraproteinemia (szpiczak mnogi, itp.), Której towarzyszy wzrost lepkości krwi lub hiperfibrynogenemia, która występuje z tego samego powodu i jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży i płodu;
4. Zawały serca i kryzysy zakrzepowe spowodowane zaburzonym ruchem krwi ze względu na zmienioną strukturę i wygląd czerwonych krwinek.

Zmiany patologiczne, upośledzone zdolności funkcjonalne i podwyższone poziomy płytek krwi łączą dziedziczną hipertrofocytozę i hiperagregację nabyte w trakcie życia. Pojawiają się w tle:

• Nowotwory złośliwe;
• Nadmierna produkcja czynnika von Willebranda w ścianach naczyń;
• Zmniejszone poziomy produkcji stymulantów prostacykliny, która jest silnym inhibitorem agregacji płytek;
• Przesycenie stymulującymi składnikami osocza lub, przeciwnie, ich niedobór (zakrzepowa plamica małopłytkowa).

Brak lub anomalny stan naturalnych antykoagulantów (białka C i S, antytrombina III, składniki układu fibrynolitycznego) lub wysoka zawartość ich inhibitorów są również oddzielną postacią trombofilii krwiotwórczej.

Ponadto wrodzone anomalie fibrynogenu (dysfibrinogenemia) i trombofilii pochodzenia immunohumoralnego, do których zespół antyfosfolipidowy (APS) przypisuje się wysokiemu stężeniu przeciwciał przeciwko fosfolipidom (antykardiolipina, toczeń), są podzielone na oddzielne grupy.

Jatrogenne trombofilie, które są bezpośrednio związane z leczeniem (niekontrolowane lub nieskompensowane), wyróżniają się.

Gdy AT III lub białko C i S nie są wystarczające

Niewystarczająca ilość antytrombiny III, której udział normalnie wynosi około 80% całej aktywności antykoagulacyjnej (antytrombiny), jest dziedziczona z autosomu lub jest nabywana wtórnie w wyniku hamowania jej produktów lub nadmiernego zużycia podczas krzepnięcia (lub nadmiernej aktywacji). Można to zaobserwować w następujących przypadkach:

1. DIC;
2. Ciąża, zwłaszcza z toksykozą, oraz u nosicieli drugiej grupy krwi według systemu AB0 - A (II);
3. Po interwencjach chirurgicznych, w których w taki czy inny sposób złamana jest integralność ściany naczyniowej;
4. Niektóre rodzaje nowotworów;
5. Długotrwała terapia przeciwzakrzepowa;
6. Choroba Behceta;
7. Przyjmowanie złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych (COC).

Głównymi objawami niedoboru AT III są oczywiście zakrzepica, która objawia się na różne sposoby. Niezwykle ciężki niedobór nie dożywa dojrzewania. Charakteryzuje się:

• Stałe nawroty skrzepów krwi w żyłach obwodowych i trzewnych w naczyniach serca i mózgu;
• Choroba zakrzepowo-zatorowa (tętnica płucna).

Mniej ostra, ale wciąż niekorzystna forma, która pojawia się później, w wieku 15–25 lat, która jednak zachodzi również w przypadku ataków serca w dowolnych narządach, a przede wszystkim w płucach i mięśniu sercowym;

Dla postaci granicznej spontanicznie powstająca zakrzepica nie jest charakterystyczna, ale w pewnych okolicznościach (bezruch ciała, krótko przed porodem i po nim, okres pooperacyjny, uraz) istnieje wysokie ryzyko zatorowości płucnej.

Potencjalna forma praktycznie nie ma spontanicznej zakrzepicy, a jej manifestacja jest zawsze związana z warunkami predysponującymi do choroby. Na przykład ta sama ciąża z tego typu spowoduje debiut choroby.

Głównym leczeniem tej postaci trombofilii jest substytucja. W tej zdolności najlepiej nadają się transfuzje koncentratu AT III i świeżo mrożonego osocza, ponieważ heparyna ma bardzo słaby efekt. Ponadto przepisywane są hormony, leki trombolityczne, leki zmniejszające IPT (wskaźnik protrombiny).

Brak białek C i S, które są wytwarzane w wątrobie z udziałem witaminy K, jest bardzo podobny pod względem cech do niedoboru AT III. Może być dziedziczna lub wtórna (choroba wątroby, żółtaczka obturacyjna, niedobór witaminy K, długotrwałe stosowanie leków przeciwzakrzepowych w dużych dawkach). Objawy zespołu politrombotycznego są charakterystyczne dla tej patologii (zakrzepica występuje w naczyniach żylnych i tętniczych).

Objawy kliniczne niedoboru białka są wyrażone:

1. Martwica skóry;
2. Gangrena, zlokalizowana w dowolnych miejscach, czasami niezwiązana ze sobą (od warg i uszu do moszny i gruczołów sutkowych);
3. Złośliwa plamica noworodków, na początku której występowała DIC w wrodzonym niedoborze białka C.

Widoczne objawy trombofilii

Diagnoza patologii polega na określeniu stężenia w osoczu odpowiednich białek (C i S).

Taktyki terapeutyczne: eliminacja przyczyn patologii, transfuzja świeżo mrożonego osocza, wprowadzenie heparyny i koncentratów tych białek.

Nieprawidłowe warunki protrombiny, czynnika Leiden (FV) i fibrynogenu, naruszenie fibrynolizy

Patologia, która powstaje w wyniku dziedzicznej anomalii czynnika Leiden (oporność aktywowanego FV na białko C), jest często spotykana i wyraża się tendencją do zakrzepicy (nawracającej).

Anomalie fibrynogenu występujące na poziomie molekularnym należą również do patologii dziedzicznej i przejawiają się również jako zakrzepica wzmocniona, ale są one bardzo charakterystyczne dla kombinacji dwóch pozornie przeciwnych zjawisk: trombofilii i hipokoagulacji z wydłużeniem krzepnięcia i / lub spowolnioną fibrynolizą.

Zaburzenia fibrynolizy można również przedstawić na dwa sposoby: dziedziczny (upośledzona produkcja aktywatora plazminogenu lub samego siebie, anomalie molekularne) i nabyte lub wtórne niedobory, typowe dla rozsianego krzepnięcia wewnątrznaczyniowego, masywnej zakrzepicy, leczenie lekami stymulującymi fibrynolizę. Prowokatorzy tej formy trombofilii mogą być:

• Uszkodzenie śródbłonka w wyniku urazów i interwencji chirurgicznych;
• Ciąża u kobiety z predyspozycjami lub z innych powodów, poród.

Leczenie substytutów osocza w połączeniu z infuzjami heparyny i plazminogenu, aktywacja fibrynolizy. W zapobieganiu zakrzepicy - powołanie hormonów anabolicznych.

APS to zespół, który zasługuje na szczególną uwagę

Stosunkowo niedawno zespół antyfosfolipidowy (APS) praktycznie nic nie wiedział. Jest rozpoznawany z trudnością, często towarzyszą mu procesy wirusowe i immunologiczne, chociaż pierwotne mogą wystąpić od zera bez żadnych warunków wstępnych.

Pojawienie się antykoagulantów toczniowych we krwi prowadzi do uszkodzenia błon fosfolipidowych błon komórkowych (ściany naczyń, płytek krwi) i zakłócenia czynników krzepnięcia. Ponadto, antykoagulanty „tocznia” należą do umiejętności:

1. Wpływać na właściwości przeciw agregacji ścian naczyń i oporność na zakrzepy, zmniejszając je;
2. Hamuje inaktywację trombiny przez trombomodulinę;
3. Zmniejszyć produkcję w ścianie naczyniowej fibrynolizy i aktywatorów prostacykliny;
4. Wzmocnić spontaniczną agregację płytek krwi.

Z powodu takich zmian pojawia się odpowiedź hemostazy, która objawia się jednoczesną obecnością całkowicie różnych objawów: krwawienia i choroby zakrzepowo-zatorowej, co prowadzi do DIC, zaburzeń krążenia w mózgu lub innych narządach (nerkach).

Obecnie ginekolodzy przywiązują szczególną wagę do zespołu antyfosforowego, ponieważ, jak się okazało, jest przyczyną wielu dolegliwości kobiet próbujących mieć dziecko przez kilka lat. Jednak próby często kończą się poronieniami lub poronieniami z powodu zakrzepicy naczyń łożyskowych. Ponadto APS często objawia się pozytywną reakcją na syfilis, co zmusza osobę do bycia bardzo zmartwionym.

Główne objawy zespołu antyfosfolipidowego można przedstawić następująco:

• Nawracająca zakrzepica występująca w naczyniach narządów (płuca, nerki, wątroba, mózg) i głównych naczyń;
• Naruszenie mikrokrążenia z krwawieniem;
• Wzmocnienie spontanicznych zdolności agregacji płytek krwi, które mogą objawiać się trombocytopenią lub bez niej;
• Zakłócenie przepływu krwi w mikrokrążeniu mózgu, prowadzące do zaburzeń mózgowych i neuropsychiatrycznych (częste bóle głowy, częściowa utrata ruchliwości kończyn, ogniskowe niedokrwienie mózgu, neurastenia);
• Zmiany we krwi (zwiększony OB i parametry immunologiczne).

Obecnie wiele kobiet otrzymuje ankietę w celu wykrycia APS, a dla osób z obciążoną historią położniczą jest to jeszcze bardziej wskazane. Diagnoza APS opiera się na określeniu miana specyficznych przeciwciał i parametrów koagulogramu.

Środki terapeutyczne zależą od postaci zespołu antyfosfolipidowego (pierwotnego lub wtórnego) i obejmują: zastąpienie osocza, wyznaczenie leków przeciwpłytkowych (aspiryna, kuranty), leki przeciwzakrzepowe (heparyna), hormony (prednizolon) itp.

Kobiety w ciąży z APS są leczone przez ginekologów, przestrzegając opracowanych schematów dla każdego miesiąca ciąży. Ponadto przepisywana jest specjalna dieta, która pozwala wpływać na krzepnięcie krwi i redukować ją.

Przyszłe mamy powinny ograniczyć stosowanie innych przydatnych produktów, takich jak biała kapusta, banany, owoce dzikiej róży, żurawina i jesion, orzechy włoskie, szpinak, koperek i pietruszka. Lepiej zapomnieć o tłustym i ogólnie tłustym mięsie. Należy pamiętać, że owoce morza, buraki, granaty, cytryny, pomidory, wiśnie, maliny zmniejszają krzepliwość krwi. Przydatne będzie użycie przepisów ludowych. Mówi się, że miód z olejem słonecznikowym (1 łyżeczka masła + 1 łyżka dziennie miodu) również zapobiega wzmożonej zakrzepicy.

Metabolizm i choroba zakrzepowo-zatorowa

W wielu chorobach lekarz przepisuje koagulogram, chociaż niektórzy pacjenci są zupełnie niezrozumiali dla takich działań. Tymczasem większość przewlekłych procesów patologicznych jest spowodowana dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami metabolicznymi, które ostatecznie mogą prowadzić do poważnych powikłań. Dlaczego tyle uwagi poświęca się podwyższonemu metabolizmowi lipidów - spektrum cholesterolu i lipidów (hipercholesterolemia)? Dlaczego cukrzyca znajduje się w szczególnej pozycji wśród innych chorób? A wszystko dlatego, że wskazują na wysokie ryzyko rozwoju patologii sercowo-naczyniowej, w wyniku której powstaje zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawały serca, zarosty tętnicze.

Oprócz tych wskaźników, zaburzenie metaboliczne aminokwasów zawierających siarkę, które obejmują homocysteinę i metioninę, uważa się za bardzo niebezpieczne. Naruszenie metabolizmu tych budulców białkowych nazywa się hiperhomocysteinemią (HHC), która może być pierwotna (uwarunkowana genetycznie) lub wtórna (nabyta, objawowa). Wrodzona HHC objawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, podczas gdy nabyta cechuje osoby starsze.

Zostało naukowo udowodnione, że obecność hiperhomocysteinemii zawsze wskazuje na znaczące ryzyko wystąpienia i postępującego przebiegu zacierających się chorób tętnic i zakrzepicy naczyń.

Główną metodą diagnozowania trombofilii metabolicznej jest oznaczanie wartości homocysteiny we krwi i moczu pacjenta. Poziom tego wskaźnika znacznie wzrasta, jeśli testujesz z ładunkiem metioniny, w której produkty mleczne są bogate. Ponadto środki diagnostyczne obejmują kompleksowe badanie pacjenta (EKG, USG, analiza biochemiczna krwi i inne badania, w zależności od obrazu klinicznego choroby).

Leczenie trombofilii metabolicznej powinno rozpoczynać się od diety, która ogranicza spożycie żywności zawierającej aminokwasy zawierające siarkę w dużych ilościach, a przede wszystkim to mleko i wszystko, co można z niego wyprodukować, to mięso, ryby, rośliny strączkowe, soja. Z tym wszystkim pacjent powinien dostroić się do długotrwałego przyjmowania witamin z grupy B, leków złożonych (Magne-B₆) i kwas foliowy.

Czy leczenie prowadzi do zakrzepicy?

Efekt uboczny wielu leków przejawia się w rozwoju tendencji krwi do intensyfikacji tworzenia się skrzepów krwi. Cechy te mają na przykład środki antykoncepcyjne - estrogeny, niektóre grupy cytostatyków. Paradoksalnie listę tę można uzupełnić heparyną, która u niektórych pacjentów stymuluje spontaniczną adhezję płytek krwi (trombofilię heparyny z zakrzepicą rykoszetową) i środki trombolityczne (w dużych dawkach), które zubażają układ plazminy i zwiększają tworzenie się skrzepu z powodu agregacji.

Trombocytopenia powstająca w ciągu 2-3 dni leczenia heparyną jest nazywana wcześnie. Później pojawia się w przybliżeniu w ciągu 1-1,5 tygodnia, wyróżnia się bardziej wyrazistymi objawami (krwawienie i zakrzepica jednocześnie), przypominając zakrzepową plamicę małopłytkową.

Aby uniknąć niepożądanych skutków takiej terapii, należy pamiętać o zapobieganiu i stosowaniu heparyny i leków trombolitycznych w połączeniu z lekami przeciwpłytkowymi (kwas acetylosalicylowy, tiklidom itp.). Ważne jest, aby pamiętać, że podczas łączenia tych leków nie można działać ślepo, więc kontrola agregogramu i koagulogramu powinna być obowiązkowa.